UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.55191671T>A | CA2714933425 | EGFR | c.2311-48T>A (n.2311-48T>A) c.819-48T>A c.2470-48T>A (n.2470-48T>A) c.*28+18743T>A (n.*28+18743T>A) c.2335-48T>A (n.2335-48T>A) c.1669-48T>A (n.1669-48T>A) | dbSNP |
| 7 | g.55191671T>C | CA2714933424 | EGFR | c.2311-48T>C (n.2311-48T>C) c.819-48T>C c.2470-48T>C (n.2470-48T>C) c.*28+18743T>C (n.*28+18743T>C) c.2335-48T>C (n.2335-48T>C) c.1669-48T>C (n.1669-48T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55191671T>G | CA2775504583 | EGFR | c.2311-48T>G (n.2311-48T>G) c.819-48T>G c.2470-48T>G (n.2470-48T>G) c.*28+18743T>G (n.*28+18743T>G) c.2335-48T>G (n.2335-48T>G) c.1669-48T>G (n.1669-48T>G) | |
| 7 | g.55191672C>G | CA2714933429 | EGFR | c.2311-47C>G (n.2311-47C>G) c.819-47C>G c.2470-47C>G (n.2470-47C>G) c.*28+18744C>G (n.*28+18744C>G) c.2335-47C>G (n.2335-47C>G) c.1669-47C>G (n.1669-47C>G) | dbSNP |
| 7 | g.55191672C>T | CA2714933428 | EGFR | c.2311-47C>T (n.2311-47C>T) c.819-47C>T c.2470-47C>T (n.2470-47C>T) c.*28+18744C>T (n.*28+18744C>T) c.2335-47C>T (n.2335-47C>T) c.1669-47C>T (n.1669-47C>T) | dbSNP |
| 7 | g.55191673T>A | CA2714933856 | EGFR | c.2311-46T>A (n.2311-46T>A) c.819-46T>A c.2470-46T>A (n.2470-46T>A) c.*28+18745T>A (n.*28+18745T>A) c.2335-46T>A (n.2335-46T>A) c.1669-46T>A (n.1669-46T>A) | dbSNP |
| 7 | g.55191673T>C | CA2714933847 | EGFR | c.2311-46T>C (n.2311-46T>C) c.819-46T>C c.2470-46T>C (n.2470-46T>C) c.*28+18745T>C (n.*28+18745T>C) c.2335-46T>C (n.2335-46T>C) c.1669-46T>C (n.1669-46T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55191673T>G | CA2714933841 | EGFR | c.2311-46T>G (n.2311-46T>G) c.819-46T>G c.2470-46T>G (n.2470-46T>G) c.*28+18745T>G (n.*28+18745T>G) c.2335-46T>G (n.2335-46T>G) c.1669-46T>G (n.1669-46T>G) | dbSNP |
| 7 | g.55191674T>C | CA1708922321 | EGFR | c.2311-45T>C (n.2311-45T>C) c.819-45T>C c.2470-45T>C (n.2470-45T>C) c.*28+18746T>C (n.*28+18746T>C) c.2335-45T>C (n.2335-45T>C) c.1669-45T>C (n.1669-45T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55191674T= | CA1708922320 | EGFR | c.2311-45T= (n.2311-45T=) c.819-45T= c.2470-45T= (n.2470-45T=) c.*28+18746T= (n.*28+18746T=) c.2335-45T= (n.2335-45T=) c.1669-45T= (n.1669-45T=) | |
| 7 | g.55191677C>A | CA2682855699 | EGFR | c.2311-42C>A (n.2311-42C>A) c.819-42C>A c.2470-42C>A (n.2470-42C>A) c.*28+18749C>A (n.*28+18749C>A) c.2335-42C>A (n.2335-42C>A) c.1669-42C>A (n.1669-42C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55191677C>G | CA2682855701 | EGFR | c.2311-42C>G (n.2311-42C>G) c.819-42C>G c.2470-42C>G (n.2470-42C>G) c.*28+18749C>G (n.*28+18749C>G) c.2335-42C>G (n.2335-42C>G) c.1669-42C>G (n.1669-42C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55191677C>T | CA2682855700 | EGFR | c.2311-42C>T (n.2311-42C>T) c.819-42C>T c.2470-42C>T (n.2470-42C>T) c.*28+18749C>T (n.*28+18749C>T) c.2335-42C>T (n.2335-42C>T) c.1669-42C>T (n.1669-42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55191678A= | CA1708922323 | EGFR | c.2311-41A= (n.2311-41A=) c.819-41A= c.2470-41A= (n.2470-41A=) c.*28+18750A= (n.*28+18750A=) c.2335-41A= (n.2335-41A=) c.1669-41A= (n.1669-41A=) | |
| 7 | g.55191678A>G | CA4266093 | EGFR | c.2311-41A>G (n.2311-41A>G) c.819-41A>G c.2470-41A>G (n.2470-41A>G) c.*28+18750A>G (n.*28+18750A>G) c.2335-41A>G (n.2335-41A>G) c.1669-41A>G (n.1669-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191678A>T | CA2714513187 | EGFR | c.2311-41A>T (n.2311-41A>T) c.819-41A>T c.2470-41A>T (n.2470-41A>T) c.*28+18750A>T (n.*28+18750A>T) c.2335-41A>T (n.2335-41A>T) c.1669-41A>T (n.1669-41A>T) | dbSNP |
| 7 | g.55191679T>A | CA2714512671 | EGFR | c.2311-40T>A (n.2311-40T>A) c.819-40T>A c.2470-40T>A (n.2470-40T>A) c.*28+18751T>A (n.*28+18751T>A) c.2335-40T>A (n.2335-40T>A) c.1669-40T>A (n.1669-40T>A) | dbSNP |
| 7 | g.55191679T>C | CA4266094 | EGFR | c.2311-40T>C (n.2311-40T>C) c.819-40T>C c.2470-40T>C (n.2470-40T>C) c.*28+18751T>C (n.*28+18751T>C) c.2335-40T>C (n.2335-40T>C) c.1669-40T>C (n.1669-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191679T>G | CA574324757 | EGFR | c.2311-40T>G (n.2311-40T>G) c.819-40T>G c.2470-40T>G (n.2470-40T>G) c.*28+18751T>G (n.*28+18751T>G) c.2335-40T>G (n.2335-40T>G) c.1669-40T>G (n.1669-40T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191679T= | CA1708922326 | EGFR | c.2311-40T= (n.2311-40T=) c.819-40T= c.2470-40T= (n.2470-40T=) c.*28+18751T= (n.*28+18751T=) c.2335-40T= (n.2335-40T=) c.1669-40T= (n.1669-40T=) | |
| 7 | g.55191680G>A | CA4266095 | EGFR | c.2311-39G>A (n.2311-39G>A) c.819-39G>A c.2470-39G>A (n.2470-39G>A) c.*28+18752G>A (n.*28+18752G>A) c.2335-39G>A (n.2335-39G>A) c.1669-39G>A (n.1669-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191680G>C | CA2714513189 | EGFR | c.2311-39G>C (n.2311-39G>C) c.819-39G>C c.2470-39G>C (n.2470-39G>C) c.*28+18752G>C (n.*28+18752G>C) c.2335-39G>C (n.2335-39G>C) c.1669-39G>C (n.1669-39G>C) | dbSNP |
| 7 | g.55191680G= | CA1708922328 | EGFR | c.2311-39G= (n.2311-39G=) c.819-39G= c.2470-39G= (n.2470-39G=) c.*28+18752G= (n.*28+18752G=) c.2335-39G= (n.2335-39G=) c.1669-39G= (n.1669-39G=) | |
| 7 | g.55191680G>T | CA2714513188 | EGFR | c.2311-39G>T (n.2311-39G>T) c.819-39G>T c.2470-39G>T (n.2470-39G>T) c.*28+18752G>T (n.*28+18752G>T) c.2335-39G>T (n.2335-39G>T) c.1669-39G>T (n.1669-39G>T) | dbSNP |
| 7 | g.55191681A>G | CA2550047747 | EGFR | c.2311-38A>G (n.2311-38A>G) c.819-38A>G c.2470-38A>G (n.2470-38A>G) c.*28+18753A>G (n.*28+18753A>G) c.2335-38A>G (n.2335-38A>G) c.1669-38A>G (n.1669-38A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55191681A>T | CA2682855702 | EGFR | c.2311-38A>T (n.2311-38A>T) c.819-38A>T c.2470-38A>T (n.2470-38A>T) c.*28+18753A>T (n.*28+18753A>T) c.2335-38A>T (n.2335-38A>T) c.1669-38A>T (n.1669-38A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55191682T>A | CA2714510147 | EGFR | c.2311-37T>A (n.2311-37T>A) c.819-37T>A c.2470-37T>A (n.2470-37T>A) c.*28+18754T>A (n.*28+18754T>A) c.2335-37T>A (n.2335-37T>A) c.1669-37T>A (n.1669-37T>A) | dbSNP |
| 7 | g.55191682T>C | CA4266096 | EGFR | c.2311-37T>C (n.2311-37T>C) c.819-37T>C c.2470-37T>C (n.2470-37T>C) c.*28+18754T>C (n.*28+18754T>C) c.2335-37T>C (n.2335-37T>C) c.1669-37T>C (n.1669-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191682T= | CA1708922331 | EGFR | c.2311-37T= (n.2311-37T=) c.819-37T= c.2470-37T= (n.2470-37T=) c.*28+18754T= (n.*28+18754T=) c.2335-37T= (n.2335-37T=) c.1669-37T= (n.1669-37T=) | |
| 7 | g.55191683G>A | CA158934057 | EGFR | c.2311-36G>A (n.2311-36G>A) c.819-36G>A c.2470-36G>A (n.2470-36G>A) c.*28+18755G>A (n.*28+18755G>A) c.2335-36G>A (n.2335-36G>A) c.1669-36G>A (n.1669-36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191683G>C | CA2714524104 | EGFR | c.2311-36G>C (n.2311-36G>C) c.819-36G>C c.2470-36G>C (n.2470-36G>C) c.*28+18755G>C (n.*28+18755G>C) c.2335-36G>C (n.2335-36G>C) c.1669-36G>C (n.1669-36G>C) | dbSNP |
| 7 | g.55191683G= | CA1708922333 | EGFR | c.2311-36G= (n.2311-36G=) c.819-36G= c.2470-36G= (n.2470-36G=) c.*28+18755G= (n.*28+18755G=) c.2335-36G= (n.2335-36G=) c.1669-36G= (n.1669-36G=) | |
| 7 | g.55191683G>T | CA2682855703 | EGFR | c.2311-36G>T (n.2311-36G>T) c.819-36G>T c.2470-36G>T (n.2470-36G>T) c.*28+18755G>T (n.*28+18755G>T) c.2335-36G>T (n.2335-36G>T) c.1669-36G>T (n.1669-36G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55191684A>C | CA2714933887 | EGFR | c.2311-35A>C (n.2311-35A>C) c.819-35A>C c.2470-35A>C (n.2470-35A>C) c.*28+18756A>C (n.*28+18756A>C) c.2335-35A>C (n.2335-35A>C) c.1669-35A>C (n.1669-35A>C) | dbSNP |
| 7 | g.55191684A>G | CA2682855704 | EGFR | c.2311-35A>G (n.2311-35A>G) c.819-35A>G c.2470-35A>G (n.2470-35A>G) c.*28+18756A>G (n.*28+18756A>G) c.2335-35A>G (n.2335-35A>G) c.1669-35A>G (n.1669-35A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55191684A>T | CA2714933881 | EGFR | c.2311-35A>T (n.2311-35A>T) c.819-35A>T c.2470-35A>T (n.2470-35A>T) c.*28+18756A>T (n.*28+18756A>T) c.2335-35A>T (n.2335-35A>T) c.1669-35A>T (n.1669-35A>T) | dbSNP |
| 7 | g.55191685T>C | CA2714934061 | EGFR | c.2311-34T>C (n.2311-34T>C) c.819-34T>C c.2470-34T>C (n.2470-34T>C) c.*28+18757T>C (n.*28+18757T>C) c.2335-34T>C (n.2335-34T>C) c.1669-34T>C (n.1669-34T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55191685T>G | CA2682855705 | EGFR | c.2311-34T>G (n.2311-34T>G) c.819-34T>G c.2470-34T>G (n.2470-34T>G) c.*28+18757T>G (n.*28+18757T>G) c.2335-34T>G (n.2335-34T>G) c.1669-34T>G (n.1669-34T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55191686C>A | CA2714934121 | EGFR | c.2311-33C>A (n.2311-33C>A) c.819-33C>A c.2470-33C>A (n.2470-33C>A) c.*28+18758C>A (n.*28+18758C>A) c.2335-33C>A (n.2335-33C>A) c.1669-33C>A (n.1669-33C>A) | dbSNP |
| 7 | g.55191686C>G | CA2714934119 | EGFR | c.2311-33C>G (n.2311-33C>G) c.819-33C>G c.2470-33C>G (n.2470-33C>G) c.*28+18758C>G (n.*28+18758C>G) c.2335-33C>G (n.2335-33C>G) c.1669-33C>G (n.1669-33C>G) | dbSNP |
| 7 | g.55191686C>T | CA2714934124 | EGFR | c.2311-33C>T (n.2311-33C>T) c.819-33C>T c.2470-33C>T (n.2470-33C>T) c.*28+18758C>T (n.*28+18758C>T) c.2335-33C>T (n.2335-33C>T) c.1669-33C>T (n.1669-33C>T) | dbSNP |
| 7 | g.55191687T>A | CA2714600630 | EGFR | c.2311-32T>A (n.2311-32T>A) c.819-32T>A c.2470-32T>A (n.2470-32T>A) c.*28+18759T>A (n.*28+18759T>A) c.2335-32T>A (n.2335-32T>A) c.1669-32T>A (n.1669-32T>A) | dbSNP |
| 7 | g.55191687T>C | CA1708922335 | EGFR | c.2311-32T>C (n.2311-32T>C) c.819-32T>C c.2470-32T>C (n.2470-32T>C) c.*28+18759T>C (n.*28+18759T>C) c.2335-32T>C (n.2335-32T>C) c.1669-32T>C (n.1669-32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55191687T= | CA1708922334 | EGFR | c.2311-32T= (n.2311-32T=) c.819-32T= c.2470-32T= (n.2470-32T=) c.*28+18759T= (n.*28+18759T=) c.2335-32T= (n.2335-32T=) c.1669-32T= (n.1669-32T=) | |
| 7 | g.55191688G>A | CA2714934194 | EGFR | c.2311-31G>A (n.2311-31G>A) c.819-31G>A c.2470-31G>A (n.2470-31G>A) c.*28+18760G>A (n.*28+18760G>A) c.2335-31G>A (n.2335-31G>A) c.1669-31G>A (n.1669-31G>A) | dbSNP |
| 7 | g.55191688G>C | CA2682855706 | EGFR | c.2311-31G>C (n.2311-31G>C) c.819-31G>C c.2470-31G>C (n.2470-31G>C) c.*28+18760G>C (n.*28+18760G>C) c.2335-31G>C (n.2335-31G>C) c.1669-31G>C (n.1669-31G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55191690C>A | CA2714934268 | EGFR | c.2311-29C>A (n.2311-29C>A) c.819-29C>A c.2470-29C>A (n.2470-29C>A) c.*28+18762C>A (n.*28+18762C>A) c.2335-29C>A (n.2335-29C>A) c.1669-29C>A (n.1669-29C>A) | dbSNP |
| 7 | g.55191690C>G | CA2714934279 | EGFR | c.2311-29C>G (n.2311-29C>G) c.819-29C>G c.2470-29C>G (n.2470-29C>G) c.*28+18762C>G (n.*28+18762C>G) c.2335-29C>G (n.2335-29C>G) c.1669-29C>G (n.1669-29C>G) | dbSNP |
| 7 | g.55191690C>T | CA2714934281 | EGFR | c.2311-29C>T (n.2311-29C>T) c.819-29C>T c.2470-29C>T (n.2470-29C>T) c.*28+18762C>T (n.*28+18762C>T) c.2335-29C>T (n.2335-29C>T) c.1669-29C>T (n.1669-29C>T) | dbSNP |
| 7 | g.55191691C>A | CA2714555784 | EGFR | c.2311-28C>A (n.2311-28C>A) c.819-28C>A c.2470-28C>A (n.2470-28C>A) c.*28+18763C>A (n.*28+18763C>A) c.2335-28C>A (n.2335-28C>A) c.1669-28C>A (n.1669-28C>A) | dbSNP |