UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.55191599C>A | CA2682855657 | EGFR | c.2311-120C>A (n.2311-120C>A) c.819-120C>A c.2470-120C>A (n.2470-120C>A) c.*28+18671C>A (n.*28+18671C>A) c.2335-120C>A (n.2335-120C>A) c.1669-120C>A (n.1669-120C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55191599C= | CA1708922263 | EGFR | c.2311-120C= (n.2311-120C=) c.819-120C= c.2470-120C= (n.2470-120C=) c.*28+18671C= (n.*28+18671C=) c.2335-120C= (n.2335-120C=) c.1669-120C= (n.1669-120C=) | |
| 7 | g.55191599C>T | CA839811379 | EGFR | c.2311-120C>T (n.2311-120C>T) c.819-120C>T c.2470-120C>T (n.2470-120C>T) c.*28+18671C>T (n.*28+18671C>T) c.2335-120C>T (n.2335-120C>T) c.1669-120C>T (n.1669-120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191600A>T | CA2714929119 | EGFR | c.2311-119A>T (n.2311-119A>T) c.819-119A>T c.2470-119A>T (n.2470-119A>T) c.*28+18672A>T (n.*28+18672A>T) c.2335-119A>T (n.2335-119A>T) c.1669-119A>T (n.1669-119A>T) | dbSNP |
| 7 | g.55191601G>A | CA2682855659 | EGFR | c.2311-118G>A (n.2311-118G>A) c.819-118G>A c.2470-118G>A (n.2470-118G>A) c.*28+18673G>A (n.*28+18673G>A) c.2335-118G>A (n.2335-118G>A) c.1669-118G>A (n.1669-118G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55191601G>C | CA2714929151 | EGFR | c.2311-118G>C (n.2311-118G>C) c.819-118G>C c.2470-118G>C (n.2470-118G>C) c.*28+18673G>C (n.*28+18673G>C) c.2335-118G>C (n.2335-118G>C) c.1669-118G>C (n.1669-118G>C) | dbSNP |
| 7 | g.55191601G>T | CA2682855661 | EGFR | c.2311-118G>T (n.2311-118G>T) c.819-118G>T c.2470-118G>T (n.2470-118G>T) c.*28+18673G>T (n.*28+18673G>T) c.2335-118G>T (n.2335-118G>T) c.1669-118G>T (n.1669-118G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55191602C>A | CA1708922267 | EGFR | c.2311-117C>A (n.2311-117C>A) c.819-117C>A c.2470-117C>A (n.2470-117C>A) c.*28+18674C>A (n.*28+18674C>A) c.2335-117C>A (n.2335-117C>A) c.1669-117C>A (n.1669-117C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55191602C= | CA1708922266 | EGFR | c.2311-117C= (n.2311-117C=) c.819-117C= c.2470-117C= (n.2470-117C=) c.*28+18674C= (n.*28+18674C=) c.2335-117C= (n.2335-117C=) c.1669-117C= (n.1669-117C=) | |
| 7 | g.55191602C>G | CA2714600623 | EGFR | c.2311-117C>G (n.2311-117C>G) c.819-117C>G c.2470-117C>G (n.2470-117C>G) c.*28+18674C>G (n.*28+18674C>G) c.2335-117C>G (n.2335-117C>G) c.1669-117C>G (n.1669-117C>G) | dbSNP |
| 7 | g.55191602C>T | CA2714600622 | EGFR | c.2311-117C>T (n.2311-117C>T) c.819-117C>T c.2470-117C>T (n.2470-117C>T) c.*28+18674C>T (n.*28+18674C>T) c.2335-117C>T (n.2335-117C>T) c.1669-117C>T (n.1669-117C>T) | dbSNP |
| 7 | g.55191603C>A | CA2682855663 | EGFR | c.2311-116C>A (n.2311-116C>A) c.819-116C>A c.2470-116C>A (n.2470-116C>A) c.*28+18675C>A (n.*28+18675C>A) c.2335-116C>A (n.2335-116C>A) c.1669-116C>A (n.1669-116C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55191604A= | CA1708922269 | EGFR | c.2311-115A= (n.2311-115A=) c.819-115A= c.2470-115A= (n.2470-115A=) c.*28+18676A= (n.*28+18676A=) c.2335-115A= (n.2335-115A=) c.1669-115A= (n.1669-115A=) | |
| 7 | g.55191604A>G | CA158934021 | EGFR | c.2311-115A>G (n.2311-115A>G) c.819-115A>G c.2470-115A>G (n.2470-115A>G) c.*28+18676A>G (n.*28+18676A>G) c.2335-115A>G (n.2335-115A>G) c.1669-115A>G (n.1669-115A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191604A>T | CA2597983824 | EGFR | c.2311-115A>T (n.2311-115A>T) c.819-115A>T c.2470-115A>T (n.2470-115A>T) c.*28+18676A>T (n.*28+18676A>T) c.2335-115A>T (n.2335-115A>T) c.1669-115A>T (n.1669-115A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191605T>C | CA2714929234 | EGFR | c.2311-114T>C (n.2311-114T>C) c.819-114T>C c.2470-114T>C (n.2470-114T>C) c.*28+18677T>C (n.*28+18677T>C) c.2335-114T>C (n.2335-114T>C) c.1669-114T>C (n.1669-114T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55191606A>G | CA2714929236 | EGFR | c.2311-113A>G (n.2311-113A>G) c.819-113A>G c.2470-113A>G (n.2470-113A>G) c.*28+18678A>G (n.*28+18678A>G) c.2335-113A>G (n.2335-113A>G) c.1669-113A>G (n.1669-113A>G) | dbSNP |
| 7 | g.55191606A>T | CA2714929307 | EGFR | c.2311-113A>T (n.2311-113A>T) c.819-113A>T c.2470-113A>T (n.2470-113A>T) c.*28+18678A>T (n.*28+18678A>T) c.2335-113A>T (n.2335-113A>T) c.1669-113A>T (n.1669-113A>T) | dbSNP |
| 7 | g.55191607A>G | CA2714929766 | EGFR | c.2311-112A>G (n.2311-112A>G) c.819-112A>G c.2470-112A>G (n.2470-112A>G) c.*28+18679A>G (n.*28+18679A>G) c.2335-112A>G (n.2335-112A>G) c.1669-112A>G (n.1669-112A>G) | dbSNP |
| 7 | g.55191607A>T | CA2714929949 | EGFR | c.2311-112A>T (n.2311-112A>T) c.819-112A>T c.2470-112A>T (n.2470-112A>T) c.*28+18679A>T (n.*28+18679A>T) c.2335-112A>T (n.2335-112A>T) c.1669-112A>T (n.1669-112A>T) | dbSNP |
| 7 | g.55191608G>A | CA1101533878 | EGFR | c.2311-111G>A (n.2311-111G>A) c.819-111G>A c.2470-111G>A (n.2470-111G>A) c.*28+18680G>A (n.*28+18680G>A) c.2335-111G>A (n.2335-111G>A) c.1669-111G>A (n.1669-111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191608G>C | CA2714600624 | EGFR | c.2311-111G>C (n.2311-111G>C) c.819-111G>C c.2470-111G>C (n.2470-111G>C) c.*28+18680G>C (n.*28+18680G>C) c.2335-111G>C (n.2335-111G>C) c.1669-111G>C (n.1669-111G>C) | dbSNP |
| 7 | g.55191608G= | CA1708922271 | EGFR | c.2311-111G= (n.2311-111G=) c.819-111G= c.2470-111G= (n.2470-111G=) c.*28+18680G= (n.*28+18680G=) c.2335-111G= (n.2335-111G=) c.1669-111G= (n.1669-111G=) | |
| 7 | g.55191608G>T | CA2714600625 | EGFR | c.2311-111G>T (n.2311-111G>T) c.819-111G>T c.2470-111G>T (n.2470-111G>T) c.*28+18680G>T (n.*28+18680G>T) c.2335-111G>T (n.2335-111G>T) c.1669-111G>T (n.1669-111G>T) | dbSNP |
| 7 | g.55191609T>A | CA2714929954 | EGFR | c.2311-110T>A (n.2311-110T>A) c.819-110T>A c.2470-110T>A (n.2470-110T>A) c.*28+18681T>A (n.*28+18681T>A) c.2335-110T>A (n.2335-110T>A) c.1669-110T>A (n.1669-110T>A) | dbSNP |
| 7 | g.55191610C>A | CA2682855665 | EGFR | c.2311-109C>A (n.2311-109C>A) c.819-109C>A c.2470-109C>A (n.2470-109C>A) c.*28+18682C>A (n.*28+18682C>A) c.2335-109C>A (n.2335-109C>A) c.1669-109C>A (n.1669-109C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55191610C>G | CA2714930094 | EGFR | c.2311-109C>G (n.2311-109C>G) c.819-109C>G c.2470-109C>G (n.2470-109C>G) c.*28+18682C>G (n.*28+18682C>G) c.2335-109C>G (n.2335-109C>G) c.1669-109C>G (n.1669-109C>G) | dbSNP |
| 7 | g.55191610C>T | CA2714930100 | EGFR | c.2311-109C>T (n.2311-109C>T) c.819-109C>T c.2470-109C>T (n.2470-109C>T) c.*28+18682C>T (n.*28+18682C>T) c.2335-109C>T (n.2335-109C>T) c.1669-109C>T (n.1669-109C>T) | dbSNP |
| 7 | g.55191611C>A | CA1708922274 | EGFR | c.2311-108C>A (n.2311-108C>A) c.819-108C>A c.2470-108C>A (n.2470-108C>A) c.*28+18683C>A (n.*28+18683C>A) c.2335-108C>A (n.2335-108C>A) c.1669-108C>A (n.1669-108C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55191611C= | CA1708922273 | EGFR | c.2311-108C= (n.2311-108C=) c.819-108C= c.2470-108C= (n.2470-108C=) c.*28+18683C= (n.*28+18683C=) c.2335-108C= (n.2335-108C=) c.1669-108C= (n.1669-108C=) | |
| 7 | g.55191612T>A | CA2682855666 | EGFR | c.2311-107T>A (n.2311-107T>A) c.819-107T>A c.2470-107T>A (n.2470-107T>A) c.*28+18684T>A (n.*28+18684T>A) c.2335-107T>A (n.2335-107T>A) c.1669-107T>A (n.1669-107T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55191613C>A | CA574324742 | EGFR | c.2311-106C>A (n.2311-106C>A) c.819-106C>A c.2470-106C>A (n.2470-106C>A) c.*28+18685C>A (n.*28+18685C>A) c.2335-106C>A (n.2335-106C>A) c.1669-106C>A (n.1669-106C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191613C= | CA1708922277 | EGFR | c.2311-106C= (n.2311-106C=) c.819-106C= c.2470-106C= (n.2470-106C=) c.*28+18685C= (n.*28+18685C=) c.2335-106C= (n.2335-106C=) c.1669-106C= (n.1669-106C=) | |
| 7 | g.55191613C>G | CA574324743 | EGFR | c.2311-106C>G (n.2311-106C>G) c.819-106C>G c.2470-106C>G (n.2470-106C>G) c.*28+18685C>G (n.*28+18685C>G) c.2335-106C>G (n.2335-106C>G) c.1669-106C>G (n.1669-106C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191613C>T | CA574324745 | EGFR | c.2311-106C>T (n.2311-106C>T) c.819-106C>T c.2470-106C>T (n.2470-106C>T) c.*28+18685C>T (n.*28+18685C>T) c.2335-106C>T (n.2335-106C>T) c.1669-106C>T (n.1669-106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191614G>A | CA1708922280 | EGFR | c.2311-105G>A (n.2311-105G>A) c.819-105G>A c.2470-105G>A (n.2470-105G>A) c.*28+18686G>A (n.*28+18686G>A) c.2335-105G>A (n.2335-105G>A) c.1669-105G>A (n.1669-105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55191614G>C | CA158934023 | EGFR | c.2311-105G>C (n.2311-105G>C) c.819-105G>C c.2470-105G>C (n.2470-105G>C) c.*28+18686G>C (n.*28+18686G>C) c.2335-105G>C (n.2335-105G>C) c.1669-105G>C (n.1669-105G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191614G= | CA1708922282 | EGFR | c.2311-105G= (n.2311-105G=) c.819-105G= c.2470-105G= (n.2470-105G=) c.*28+18686G= (n.*28+18686G=) c.2335-105G= (n.2335-105G=) c.1669-105G= (n.1669-105G=) | |
| 7 | g.55191614G>T | CA2682855670 | EGFR | c.2311-105G>T (n.2311-105G>T) c.819-105G>T c.2470-105G>T (n.2470-105G>T) c.*28+18686G>T (n.*28+18686G>T) c.2335-105G>T (n.2335-105G>T) c.1669-105G>T (n.1669-105G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55191615A>C | CA2714930119 | EGFR | c.2311-104A>C (n.2311-104A>C) c.819-104A>C c.2470-104A>C (n.2470-104A>C) c.*28+18687A>C (n.*28+18687A>C) c.2335-104A>C (n.2335-104A>C) c.1669-104A>C (n.1669-104A>C) | dbSNP |
| 7 | g.55191615A>T | CA2714930149 | EGFR | c.2311-104A>T (n.2311-104A>T) c.819-104A>T c.2470-104A>T (n.2470-104A>T) c.*28+18687A>T (n.*28+18687A>T) c.2335-104A>T (n.2335-104A>T) c.1669-104A>T (n.1669-104A>T) | dbSNP |
| 7 | g.55191616C>A | CA839811541 | EGFR | c.2311-103C>A (n.2311-103C>A) c.819-103C>A c.2470-103C>A (n.2470-103C>A) c.*28+18688C>A (n.*28+18688C>A) c.2335-103C>A (n.2335-103C>A) c.1669-103C>A (n.1669-103C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55191616C= | CA1708922283 | EGFR | c.2311-103C= (n.2311-103C=) c.819-103C= c.2470-103C= (n.2470-103C=) c.*28+18688C= (n.*28+18688C=) c.2335-103C= (n.2335-103C=) c.1669-103C= (n.1669-103C=) | |
| 7 | g.55191616C>G | CA2714524674 | EGFR | c.2311-103C>G (n.2311-103C>G) c.819-103C>G c.2470-103C>G (n.2470-103C>G) c.*28+18688C>G (n.*28+18688C>G) c.2335-103C>G (n.2335-103C>G) c.1669-103C>G (n.1669-103C>G) | dbSNP |
| 7 | g.55191616C>T | CA158934024 | EGFR | c.2311-103C>T (n.2311-103C>T) c.819-103C>T c.2470-103C>T (n.2470-103C>T) c.*28+18688C>T (n.*28+18688C>T) c.2335-103C>T (n.2335-103C>T) c.1669-103C>T (n.1669-103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191617G>A | CA158934025 | EGFR | c.2311-102G>A (n.2311-102G>A) c.819-102G>A c.2470-102G>A (n.2470-102G>A) c.*28+18689G>A (n.*28+18689G>A) c.2335-102G>A (n.2335-102G>A) c.1669-102G>A (n.1669-102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191617G>C | CA839811548 | EGFR | c.2311-102G>C (n.2311-102G>C) c.819-102G>C c.2470-102G>C (n.2470-102G>C) c.*28+18689G>C (n.*28+18689G>C) c.2335-102G>C (n.2335-102G>C) c.1669-102G>C (n.1669-102G>C) | dbSNP |
| 7 | g.55191617G= | CA1708922284 | EGFR | c.2311-102G= (n.2311-102G=) c.819-102G= c.2470-102G= (n.2470-102G=) c.*28+18689G= (n.*28+18689G=) c.2335-102G= (n.2335-102G=) c.1669-102G= (n.1669-102G=) | |
| 7 | g.55191617G>T | CA2714513179 | EGFR | c.2311-102G>T (n.2311-102G>T) c.819-102G>T c.2470-102G>T (n.2470-102G>T) c.*28+18689G>T (n.*28+18689G>T) c.2335-102G>T (n.2335-102G>T) c.1669-102G>T (n.1669-102G>T) | dbSNP |
| 7 | g.55191619G>A | CA2682855676 | EGFR | c.2311-100G>A (n.2311-100G>A) c.819-100G>A c.2470-100G>A (n.2470-100G>A) c.*28+18691G>A (n.*28+18691G>A) c.2335-100G>A (n.2335-100G>A) c.1669-100G>A (n.1669-100G>A) | gnomAD v4 |