WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.55191591del | CA2714929044 | EGFR | c.2311-128del (n.2311-128del) c.819-128del c.2470-128del (n.2470-128del) c.*28+18663del (n.*28+18663del) c.2335-128del (n.2335-128del) c.1669-128del (n.1669-128del) | dbSNP |
| 7 | g.55191591A= | CA1708922234 | EGFR | c.2311-128A= (n.2311-128A=) c.819-128A= c.2470-128A= (n.2470-128A=) c.*28+18663A= (n.*28+18663A=) c.2335-128A= (n.2335-128A=) c.1669-128A= (n.1669-128A=) | |
| 7 | g.55191591A>G | CA158934002 | EGFR | c.2311-128A>G (n.2311-128A>G) c.819-128A>G c.2470-128A>G (n.2470-128A>G) c.*28+18663A>G (n.*28+18663A>G) c.2335-128A>G (n.2335-128A>G) c.1669-128A>G (n.1669-128A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191591A>T | CA2714503279 | EGFR | c.2311-128A>T (n.2311-128A>T) c.819-128A>T c.2470-128A>T (n.2470-128A>T) c.*28+18663A>T (n.*28+18663A>T) c.2335-128A>T (n.2335-128A>T) c.1669-128A>T (n.1669-128A>T) | dbSNP |
| 7 | g.55191592C>A | CA2682855647 | EGFR | c.2311-127C>A (n.2311-127C>A) c.819-127C>A c.2470-127C>A (n.2470-127C>A) c.*28+18664C>A (n.*28+18664C>A) c.2335-127C>A (n.2335-127C>A) c.1669-127C>A (n.1669-127C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55191592C= | CA1708922239 | EGFR | c.2311-127C= (n.2311-127C=) c.819-127C= c.2470-127C= (n.2470-127C=) c.*28+18664C= (n.*28+18664C=) c.2335-127C= (n.2335-127C=) c.1669-127C= (n.1669-127C=) | |
| 7 | g.55191592C>G | CA574324738 | EGFR | c.2311-127C>G (n.2311-127C>G) c.819-127C>G c.2470-127C>G (n.2470-127C>G) c.*28+18664C>G (n.*28+18664C>G) c.2335-127C>G (n.2335-127C>G) c.1669-127C>G (n.1669-127C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191592C>T | CA1708922237 | EGFR | c.2311-127C>T (n.2311-127C>T) c.819-127C>T c.2470-127C>T (n.2470-127C>T) c.*28+18664C>T (n.*28+18664C>T) c.2335-127C>T (n.2335-127C>T) c.1669-127C>T (n.1669-127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55191593G>A | CA839811350 | EGFR | c.2311-126G>A (n.2311-126G>A) c.819-126G>A c.2470-126G>A (n.2470-126G>A) c.*28+18665G>A (n.*28+18665G>A) c.2335-126G>A (n.2335-126G>A) c.1669-126G>A (n.1669-126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191593G>C | CA2714548131 | EGFR | c.2311-126G>C (n.2311-126G>C) c.819-126G>C c.2470-126G>C (n.2470-126G>C) c.*28+18665G>C (n.*28+18665G>C) c.2335-126G>C (n.2335-126G>C) c.1669-126G>C (n.1669-126G>C) | dbSNP |
| 7 | g.55191593G= | CA1708922242 | EGFR | c.2311-126G= (n.2311-126G=) c.819-126G= c.2470-126G= (n.2470-126G=) c.*28+18665G= (n.*28+18665G=) c.2335-126G= (n.2335-126G=) c.1669-126G= (n.1669-126G=) | |
| 7 | g.55191593G>T | CA2682855651 | EGFR | c.2311-126G>T (n.2311-126G>T) c.819-126G>T c.2470-126G>T (n.2470-126G>T) c.*28+18665G>T (n.*28+18665G>T) c.2335-126G>T (n.2335-126G>T) c.1669-126G>T (n.1669-126G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55191594T>C | CA2714929083 | EGFR | c.2311-125T>C (n.2311-125T>C) c.819-125T>C c.2470-125T>C (n.2470-125T>C) c.*28+18666T>C (n.*28+18666T>C) c.2335-125T>C (n.2335-125T>C) c.1669-125T>C (n.1669-125T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55191595T>A | CA574324739 | EGFR | c.2311-124T>A (n.2311-124T>A) c.819-124T>A c.2470-124T>A (n.2470-124T>A) c.*28+18667T>A (n.*28+18667T>A) c.2335-124T>A (n.2335-124T>A) c.1669-124T>A (n.1669-124T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191595T>C | CA839811361 | EGFR | c.2311-124T>C (n.2311-124T>C) c.819-124T>C c.2470-124T>C (n.2470-124T>C) c.*28+18667T>C (n.*28+18667T>C) c.2335-124T>C (n.2335-124T>C) c.1669-124T>C (n.1669-124T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55191595T>G | CA2714535437 | EGFR | c.2311-124T>G (n.2311-124T>G) c.819-124T>G c.2470-124T>G (n.2470-124T>G) c.*28+18667T>G (n.*28+18667T>G) c.2335-124T>G (n.2335-124T>G) c.1669-124T>G (n.1669-124T>G) | dbSNP |
| 7 | g.55191595T= | CA1708922245 | EGFR | c.2311-124T= (n.2311-124T=) c.819-124T= c.2470-124T= (n.2470-124T=) c.*28+18667T= (n.*28+18667T=) c.2335-124T= (n.2335-124T=) c.1669-124T= (n.1669-124T=) | |
| 7 | g.55191596C>A | CA158934005 | EGFR | c.2311-123C>A (n.2311-123C>A) c.819-123C>A c.2470-123C>A (n.2470-123C>A) c.*28+18668C>A (n.*28+18668C>A) c.2335-123C>A (n.2335-123C>A) c.1669-123C>A (n.1669-123C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191596C= | CA1708922247 | EGFR | c.2311-123C= (n.2311-123C=) c.819-123C= c.2470-123C= (n.2470-123C=) c.*28+18668C= (n.*28+18668C=) c.2335-123C= (n.2335-123C=) c.1669-123C= (n.1669-123C=) | |
| 7 | g.55191596C>T | CA158934014 | EGFR | c.2311-123C>T (n.2311-123C>T) c.819-123C>T c.2470-123C>T (n.2470-123C>T) c.*28+18668C>T (n.*28+18668C>T) c.2335-123C>T (n.2335-123C>T) c.1669-123C>T (n.1669-123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191597G>A | CA158934017 | EGFR | c.2311-122G>A (n.2311-122G>A) c.819-122G>A c.2470-122G>A (n.2470-122G>A) c.*28+18669G>A (n.*28+18669G>A) c.2335-122G>A (n.2335-122G>A) c.1669-122G>A (n.1669-122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191597G>C | CA158934019 | EGFR | c.2311-122G>C (n.2311-122G>C) c.819-122G>C c.2470-122G>C (n.2470-122G>C) c.*28+18669G>C (n.*28+18669G>C) c.2335-122G>C (n.2335-122G>C) c.1669-122G>C (n.1669-122G>C) | dbSNP |
| 7 | g.55191597G= | CA1708922252 | EGFR | c.2311-122G= (n.2311-122G=) c.819-122G= c.2470-122G= (n.2470-122G=) c.*28+18669G= (n.*28+18669G=) c.2335-122G= (n.2335-122G=) c.1669-122G= (n.1669-122G=) | |
| 7 | g.55191597G>T | CA2714522416 | EGFR | c.2311-122G>T (n.2311-122G>T) c.819-122G>T c.2470-122G>T (n.2470-122G>T) c.*28+18669G>T (n.*28+18669G>T) c.2335-122G>T (n.2335-122G>T) c.1669-122G>T (n.1669-122G>T) | dbSNP |
| 7 | g.55191598C>A | CA2682855653 | EGFR | c.2311-121C>A (n.2311-121C>A) c.819-121C>A c.2470-121C>A (n.2470-121C>A) c.*28+18670C>A (n.*28+18670C>A) c.2335-121C>A (n.2335-121C>A) c.1669-121C>A (n.1669-121C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55191598C= | CA1708922261 | EGFR | c.2311-121C= (n.2311-121C=) c.819-121C= c.2470-121C= (n.2470-121C=) c.*28+18670C= (n.*28+18670C=) c.2335-121C= (n.2335-121C=) c.1669-121C= (n.1669-121C=) | |
| 7 | g.55191598C>G | CA839811378 | EGFR | c.2311-121C>G (n.2311-121C>G) c.819-121C>G c.2470-121C>G (n.2470-121C>G) c.*28+18670C>G (n.*28+18670C>G) c.2335-121C>G (n.2335-121C>G) c.1669-121C>G (n.1669-121C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55191598C>T | CA2682855654 | EGFR | c.2311-121C>T (n.2311-121C>T) c.819-121C>T c.2470-121C>T (n.2470-121C>T) c.*28+18670C>T (n.*28+18670C>T) c.2335-121C>T (n.2335-121C>T) c.1669-121C>T (n.1669-121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55191599C>A | CA2682855657 | EGFR | c.2311-120C>A (n.2311-120C>A) c.819-120C>A c.2470-120C>A (n.2470-120C>A) c.*28+18671C>A (n.*28+18671C>A) c.2335-120C>A (n.2335-120C>A) c.1669-120C>A (n.1669-120C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55191599C= | CA1708922263 | EGFR | c.2311-120C= (n.2311-120C=) c.819-120C= c.2470-120C= (n.2470-120C=) c.*28+18671C= (n.*28+18671C=) c.2335-120C= (n.2335-120C=) c.1669-120C= (n.1669-120C=) | |
| 7 | g.55191599C>T | CA839811379 | EGFR | c.2311-120C>T (n.2311-120C>T) c.819-120C>T c.2470-120C>T (n.2470-120C>T) c.*28+18671C>T (n.*28+18671C>T) c.2335-120C>T (n.2335-120C>T) c.1669-120C>T (n.1669-120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191600A>T | CA2714929119 | EGFR | c.2311-119A>T (n.2311-119A>T) c.819-119A>T c.2470-119A>T (n.2470-119A>T) c.*28+18672A>T (n.*28+18672A>T) c.2335-119A>T (n.2335-119A>T) c.1669-119A>T (n.1669-119A>T) | dbSNP |
| 7 | g.55191601G>A | CA2682855659 | EGFR | c.2311-118G>A (n.2311-118G>A) c.819-118G>A c.2470-118G>A (n.2470-118G>A) c.*28+18673G>A (n.*28+18673G>A) c.2335-118G>A (n.2335-118G>A) c.1669-118G>A (n.1669-118G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55191601G>C | CA2714929151 | EGFR | c.2311-118G>C (n.2311-118G>C) c.819-118G>C c.2470-118G>C (n.2470-118G>C) c.*28+18673G>C (n.*28+18673G>C) c.2335-118G>C (n.2335-118G>C) c.1669-118G>C (n.1669-118G>C) | dbSNP |
| 7 | g.55191601G>T | CA2682855661 | EGFR | c.2311-118G>T (n.2311-118G>T) c.819-118G>T c.2470-118G>T (n.2470-118G>T) c.*28+18673G>T (n.*28+18673G>T) c.2335-118G>T (n.2335-118G>T) c.1669-118G>T (n.1669-118G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55191602C>A | CA1708922267 | EGFR | c.2311-117C>A (n.2311-117C>A) c.819-117C>A c.2470-117C>A (n.2470-117C>A) c.*28+18674C>A (n.*28+18674C>A) c.2335-117C>A (n.2335-117C>A) c.1669-117C>A (n.1669-117C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55191602C= | CA1708922266 | EGFR | c.2311-117C= (n.2311-117C=) c.819-117C= c.2470-117C= (n.2470-117C=) c.*28+18674C= (n.*28+18674C=) c.2335-117C= (n.2335-117C=) c.1669-117C= (n.1669-117C=) | |
| 7 | g.55191602C>G | CA2714600623 | EGFR | c.2311-117C>G (n.2311-117C>G) c.819-117C>G c.2470-117C>G (n.2470-117C>G) c.*28+18674C>G (n.*28+18674C>G) c.2335-117C>G (n.2335-117C>G) c.1669-117C>G (n.1669-117C>G) | dbSNP |
| 7 | g.55191602C>T | CA2714600622 | EGFR | c.2311-117C>T (n.2311-117C>T) c.819-117C>T c.2470-117C>T (n.2470-117C>T) c.*28+18674C>T (n.*28+18674C>T) c.2335-117C>T (n.2335-117C>T) c.1669-117C>T (n.1669-117C>T) | dbSNP |
| 7 | g.55191603C>A | CA2682855663 | EGFR | c.2311-116C>A (n.2311-116C>A) c.819-116C>A c.2470-116C>A (n.2470-116C>A) c.*28+18675C>A (n.*28+18675C>A) c.2335-116C>A (n.2335-116C>A) c.1669-116C>A (n.1669-116C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55191604A= | CA1708922269 | EGFR | c.2311-115A= (n.2311-115A=) c.819-115A= c.2470-115A= (n.2470-115A=) c.*28+18676A= (n.*28+18676A=) c.2335-115A= (n.2335-115A=) c.1669-115A= (n.1669-115A=) | |
| 7 | g.55191604A>G | CA158934021 | EGFR | c.2311-115A>G (n.2311-115A>G) c.819-115A>G c.2470-115A>G (n.2470-115A>G) c.*28+18676A>G (n.*28+18676A>G) c.2335-115A>G (n.2335-115A>G) c.1669-115A>G (n.1669-115A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191604A>T | CA2597983824 | EGFR | c.2311-115A>T (n.2311-115A>T) c.819-115A>T c.2470-115A>T (n.2470-115A>T) c.*28+18676A>T (n.*28+18676A>T) c.2335-115A>T (n.2335-115A>T) c.1669-115A>T (n.1669-115A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191605T>C | CA2714929234 | EGFR | c.2311-114T>C (n.2311-114T>C) c.819-114T>C c.2470-114T>C (n.2470-114T>C) c.*28+18677T>C (n.*28+18677T>C) c.2335-114T>C (n.2335-114T>C) c.1669-114T>C (n.1669-114T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55191606A>G | CA2714929236 | EGFR | c.2311-113A>G (n.2311-113A>G) c.819-113A>G c.2470-113A>G (n.2470-113A>G) c.*28+18678A>G (n.*28+18678A>G) c.2335-113A>G (n.2335-113A>G) c.1669-113A>G (n.1669-113A>G) | dbSNP |
| 7 | g.55191606A>T | CA2714929307 | EGFR | c.2311-113A>T (n.2311-113A>T) c.819-113A>T c.2470-113A>T (n.2470-113A>T) c.*28+18678A>T (n.*28+18678A>T) c.2335-113A>T (n.2335-113A>T) c.1669-113A>T (n.1669-113A>T) | dbSNP |
| 7 | g.55191607A>G | CA2714929766 | EGFR | c.2311-112A>G (n.2311-112A>G) c.819-112A>G c.2470-112A>G (n.2470-112A>G) c.*28+18679A>G (n.*28+18679A>G) c.2335-112A>G (n.2335-112A>G) c.1669-112A>G (n.1669-112A>G) | dbSNP |
| 7 | g.55191607A>T | CA2714929949 | EGFR | c.2311-112A>T (n.2311-112A>T) c.819-112A>T c.2470-112A>T (n.2470-112A>T) c.*28+18679A>T (n.*28+18679A>T) c.2335-112A>T (n.2335-112A>T) c.1669-112A>T (n.1669-112A>T) | dbSNP |
| 7 | g.55191608G>A | CA1101533878 | EGFR | c.2311-111G>A (n.2311-111G>A) c.819-111G>A c.2470-111G>A (n.2470-111G>A) c.*28+18680G>A (n.*28+18680G>A) c.2335-111G>A (n.2335-111G>A) c.1669-111G>A (n.1669-111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191608G>C | CA2714600624 | EGFR | c.2311-111G>C (n.2311-111G>C) c.819-111G>C c.2470-111G>C (n.2470-111G>C) c.*28+18680G>C (n.*28+18680G>C) c.2335-111G>C (n.2335-111G>C) c.1669-111G>C (n.1669-111G>C) | dbSNP |