UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.55191471C>A | CA1708922124 | EGFR | c.2311-248C>A (n.2311-248C>A) c.819-248C>A c.2470-248C>A (n.2470-248C>A) c.*28+18543C>A (n.*28+18543C>A) c.2335-248C>A (n.2335-248C>A) c.1669-248C>A (n.1669-248C>A) | dbSNP |
| 7 | g.55191471C= | CA1708922123 | EGFR | c.2311-248C= (n.2311-248C=) c.819-248C= c.2470-248C= (n.2470-248C=) c.*28+18543C= (n.*28+18543C=) c.2335-248C= (n.2335-248C=) c.1669-248C= (n.1669-248C=) | |
| 7 | g.55191471C>T | CA158933939 | EGFR | c.2311-248C>T (n.2311-248C>T) c.819-248C>T c.2470-248C>T (n.2470-248C>T) c.*28+18543C>T (n.*28+18543C>T) c.2335-248C>T (n.2335-248C>T) c.1669-248C>T (n.1669-248C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191475T>C | CA1101533815 | EGFR | c.2311-244T>C (n.2311-244T>C) c.819-244T>C c.2470-244T>C (n.2470-244T>C) c.*28+18547T>C (n.*28+18547T>C) c.2335-244T>C (n.2335-244T>C) c.1669-244T>C (n.1669-244T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191475T= | CA1708922125 | EGFR | c.2311-244T= (n.2311-244T=) c.819-244T= c.2470-244T= (n.2470-244T=) c.*28+18547T= (n.*28+18547T=) c.2335-244T= (n.2335-244T=) c.1669-244T= (n.1669-244T=) | |
| 7 | g.55191476A>G | CA2775504550 | EGFR | c.2311-243A>G (n.2311-243A>G) c.819-243A>G c.2470-243A>G (n.2470-243A>G) c.*28+18548A>G (n.*28+18548A>G) c.2335-243A>G (n.2335-243A>G) c.1669-243A>G (n.1669-243A>G) | |
| 7 | g.55191478A= | CA1708922127 | EGFR | c.2311-241A= (n.2311-241A=) c.819-241A= c.2470-241A= (n.2470-241A=) c.*28+18550A= (n.*28+18550A=) c.2335-241A= (n.2335-241A=) c.1669-241A= (n.1669-241A=) | |
| 7 | g.55191478A>T | CA839811260 | EGFR | c.2311-241A>T (n.2311-241A>T) c.819-241A>T c.2470-241A>T (n.2470-241A>T) c.*28+18550A>T (n.*28+18550A>T) c.2335-241A>T (n.2335-241A>T) c.1669-241A>T (n.1669-241A>T) | dbSNP |
| 7 | g.55191479C= | CA1708922128 | EGFR | c.2311-240C= (n.2311-240C=) c.819-240C= c.2470-240C= (n.2470-240C=) c.*28+18551C= (n.*28+18551C=) c.2335-240C= (n.2335-240C=) c.1669-240C= (n.1669-240C=) | |
| 7 | g.55191479C>T | CA839811268 | EGFR | c.2311-240C>T (n.2311-240C>T) c.819-240C>T c.2470-240C>T (n.2470-240C>T) c.*28+18551C>T (n.*28+18551C>T) c.2335-240C>T (n.2335-240C>T) c.1669-240C>T (n.1669-240C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191480G>A | CA574324726 | EGFR | c.2311-239G>A (n.2311-239G>A) c.819-239G>A c.2470-239G>A (n.2470-239G>A) c.*28+18552G>A (n.*28+18552G>A) c.2335-239G>A (n.2335-239G>A) c.1669-239G>A (n.1669-239G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191480G= | CA1708922130 | EGFR | c.2311-239G= (n.2311-239G=) c.819-239G= c.2470-239G= (n.2470-239G=) c.*28+18552G= (n.*28+18552G=) c.2335-239G= (n.2335-239G=) c.1669-239G= (n.1669-239G=) | |
| 7 | g.55191482G>A | CA839811281 | EGFR | c.2311-237G>A (n.2311-237G>A) c.819-237G>A c.2470-237G>A (n.2470-237G>A) c.*28+18554G>A (n.*28+18554G>A) c.2335-237G>A (n.2335-237G>A) c.1669-237G>A (n.1669-237G>A) | dbSNP |
| 7 | g.55191482G= | CA1708922135 | EGFR | c.2311-237G= (n.2311-237G=) c.819-237G= c.2470-237G= (n.2470-237G=) c.*28+18554G= (n.*28+18554G=) c.2335-237G= (n.2335-237G=) c.1669-237G= (n.1669-237G=) | |
| 7 | g.55191482G>T | CA574324727 | EGFR | c.2311-237G>T (n.2311-237G>T) c.819-237G>T c.2470-237G>T (n.2470-237G>T) c.*28+18554G>T (n.*28+18554G>T) c.2335-237G>T (n.2335-237G>T) c.1669-237G>T (n.1669-237G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191486C= | CA1708922137 | EGFR | c.2311-233C= (n.2311-233C=) c.819-233C= c.2470-233C= (n.2470-233C=) c.*28+18558C= (n.*28+18558C=) c.2335-233C= (n.2335-233C=) c.1669-233C= (n.1669-233C=) | |
| 7 | g.55191486C>T | CA574324728 | EGFR | c.2311-233C>T (n.2311-233C>T) c.819-233C>T c.2470-233C>T (n.2470-233C>T) c.*28+18558C>T (n.*28+18558C>T) c.2335-233C>T (n.2335-233C>T) c.1669-233C>T (n.1669-233C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191488C>A | CA2557480044 | EGFR | c.2311-231C>A (n.2311-231C>A) c.819-231C>A c.2470-231C>A (n.2470-231C>A) c.*28+18560C>A (n.*28+18560C>A) c.2335-231C>A (n.2335-231C>A) c.1669-231C>A (n.1669-231C>A) | |
| 7 | g.55191488C= | CA1708922140 | EGFR | c.2311-231C= (n.2311-231C=) c.819-231C= c.2470-231C= (n.2470-231C=) c.*28+18560C= (n.*28+18560C=) c.2335-231C= (n.2335-231C=) c.1669-231C= (n.1669-231C=) | |
| 7 | g.55191488C>T | CA158933944 | EGFR | c.2311-231C>T (n.2311-231C>T) c.819-231C>T c.2470-231C>T (n.2470-231C>T) c.*28+18560C>T (n.*28+18560C>T) c.2335-231C>T (n.2335-231C>T) c.1669-231C>T (n.1669-231C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191493C= | CA1708922143 | EGFR | c.2311-226C= (n.2311-226C=) c.819-226C= c.2470-226C= (n.2470-226C=) c.*28+18565C= (n.*28+18565C=) c.2335-226C= (n.2335-226C=) c.1669-226C= (n.1669-226C=) | |
| 7 | g.55191493C>T | CA158933947 | EGFR | c.2311-226C>T (n.2311-226C>T) c.819-226C>T c.2470-226C>T (n.2470-226C>T) c.*28+18565C>T (n.*28+18565C>T) c.2335-226C>T (n.2335-226C>T) c.1669-226C>T (n.1669-226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191494T>C | CA2714927746 | EGFR | c.2311-225T>C (n.2311-225T>C) c.819-225T>C c.2470-225T>C (n.2470-225T>C) c.*28+18566T>C (n.*28+18566T>C) c.2335-225T>C (n.2335-225T>C) c.1669-225T>C (n.1669-225T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55191497A= | CA1708922144 | EGFR | c.2311-222A= (n.2311-222A=) c.819-222A= c.2470-222A= (n.2470-222A=) c.*28+18569A= (n.*28+18569A=) c.2335-222A= (n.2335-222A=) c.1669-222A= (n.1669-222A=) | |
| 7 | g.55191497A>G | CA158933957 | EGFR | c.2311-222A>G (n.2311-222A>G) c.819-222A>G c.2470-222A>G (n.2470-222A>G) c.*28+18569A>G (n.*28+18569A>G) c.2335-222A>G (n.2335-222A>G) c.1669-222A>G (n.1669-222A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191500C= | CA1708922146 | EGFR | c.2311-219C= (n.2311-219C=) c.819-219C= c.2470-219C= (n.2470-219C=) c.*28+18572C= (n.*28+18572C=) c.2335-219C= (n.2335-219C=) c.1669-219C= (n.1669-219C=) | |
| 7 | g.55191500C>T | CA158933961 | EGFR | c.2311-219C>T (n.2311-219C>T) c.819-219C>T c.2470-219C>T (n.2470-219C>T) c.*28+18572C>T (n.*28+18572C>T) c.2335-219C>T (n.2335-219C>T) c.1669-219C>T (n.1669-219C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191502T>G | CA158933967 | EGFR | c.2311-217T>G (n.2311-217T>G) c.819-217T>G c.2470-217T>G (n.2470-217T>G) c.*28+18574T>G (n.*28+18574T>G) c.2335-217T>G (n.2335-217T>G) c.1669-217T>G (n.1669-217T>G) | dbSNP |
| 7 | g.55191502T= | CA1708922148 | EGFR | c.2311-217T= (n.2311-217T=) c.819-217T= c.2470-217T= (n.2470-217T=) c.*28+18574T= (n.*28+18574T=) c.2335-217T= (n.2335-217T=) c.1669-217T= (n.1669-217T=) | |
| 7 | g.55191504A= | CA1708922150 | EGFR | c.2311-215A= (n.2311-215A=) c.819-215A= c.2470-215A= (n.2470-215A=) c.*28+18576A= (n.*28+18576A=) c.2335-215A= (n.2335-215A=) c.1669-215A= (n.1669-215A=) | |
| 7 | g.55191504A>G | CA1708922151 | EGFR | c.2311-215A>G (n.2311-215A>G) c.819-215A>G c.2470-215A>G (n.2470-215A>G) c.*28+18576A>G (n.*28+18576A>G) c.2335-215A>G (n.2335-215A>G) c.1669-215A>G (n.1669-215A>G) | dbSNP |
| 7 | g.55191506_55191507delinsGA | CA1708922152 | EGFR | c.2311-213_2311-212delinsGA (n.2311-213_2311-212delinsGA) c.819-213_819-212delinsGA c.2470-213_2470-212delinsGA (n.2470-213_2470-212delinsGA) c.*28+18578_*28+18579delinsGA (n.*28+18578_*28+18579delinsGA) c.2335-213_2335-212delinsGA (n.2335-213_2335-212delinsGA) c.1669-213_1669-212delinsGA (n.1669-213_1669-212delinsGA) | |
| 7 | g.55191508del | CA574324729 | EGFR | c.2311-211del (n.2311-211del) c.819-211del c.2470-211del (n.2470-211del) c.*28+18580del (n.*28+18580del) c.2335-211del (n.2335-211del) c.1669-211del (n.1669-211del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191509C>A | CA158933971 | EGFR | c.2311-210C>A (n.2311-210C>A) c.819-210C>A c.2470-210C>A (n.2470-210C>A) c.*28+18581C>A (n.*28+18581C>A) c.2335-210C>A (n.2335-210C>A) c.1669-210C>A (n.1669-210C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191509C= | CA1708922156 | EGFR | c.2311-210C= (n.2311-210C=) c.819-210C= c.2470-210C= (n.2470-210C=) c.*28+18581C= (n.*28+18581C=) c.2335-210C= (n.2335-210C=) c.1669-210C= (n.1669-210C=) | |
| 7 | g.55191510T>C | CA839811296 | EGFR | c.2311-209T>C (n.2311-209T>C) c.819-209T>C c.2470-209T>C (n.2470-209T>C) c.*28+18582T>C (n.*28+18582T>C) c.2335-209T>C (n.2335-209T>C) c.1669-209T>C (n.1669-209T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191510T= | CA1708922158 | EGFR | c.2311-209T= (n.2311-209T=) c.819-209T= c.2470-209T= (n.2470-209T=) c.*28+18582T= (n.*28+18582T=) c.2335-209T= (n.2335-209T=) c.1669-209T= (n.1669-209T=) | |
| 7 | g.55191511G>A | CA158933973 | EGFR | c.2311-208G>A (n.2311-208G>A) c.819-208G>A c.2470-208G>A (n.2470-208G>A) c.*28+18583G>A (n.*28+18583G>A) c.2335-208G>A (n.2335-208G>A) c.1669-208G>A (n.1669-208G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191511G= | CA1708922160 | EGFR | c.2311-208G= (n.2311-208G=) c.819-208G= c.2470-208G= (n.2470-208G=) c.*28+18583G= (n.*28+18583G=) c.2335-208G= (n.2335-208G=) c.1669-208G= (n.1669-208G=) | |
| 7 | g.55191513A= | CA1708922163 | EGFR | c.2311-206A= (n.2311-206A=) c.819-206A= c.2470-206A= (n.2470-206A=) c.*28+18585A= (n.*28+18585A=) c.2335-206A= (n.2335-206A=) c.1669-206A= (n.1669-206A=) | |
| 7 | g.55191513A>G | CA839811298 | EGFR | c.2311-206A>G (n.2311-206A>G) c.819-206A>G c.2470-206A>G (n.2470-206A>G) c.*28+18585A>G (n.*28+18585A>G) c.2335-206A>G (n.2335-206A>G) c.1669-206A>G (n.1669-206A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191513A>T | CA1101533824 | EGFR | c.2311-206A>T (n.2311-206A>T) c.819-206A>T c.2470-206A>T (n.2470-206A>T) c.*28+18585A>T (n.*28+18585A>T) c.2335-206A>T (n.2335-206A>T) c.1669-206A>T (n.1669-206A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191514T>A | CA1101533847 | EGFR | c.2311-205T>A (n.2311-205T>A) c.819-205T>A c.2470-205T>A (n.2470-205T>A) c.*28+18586T>A (n.*28+18586T>A) c.2335-205T>A (n.2335-205T>A) c.1669-205T>A (n.1669-205T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191514T= | CA1708922165 | EGFR | c.2311-205T= (n.2311-205T=) c.819-205T= c.2470-205T= (n.2470-205T=) c.*28+18586T= (n.*28+18586T=) c.2335-205T= (n.2335-205T=) c.1669-205T= (n.1669-205T=) | |
| 7 | g.55191515G>A | CA2509977751 | EGFR | c.2311-204G>A (n.2311-204G>A) c.819-204G>A c.2470-204G>A (n.2470-204G>A) c.*28+18587G>A (n.*28+18587G>A) c.2335-204G>A (n.2335-204G>A) c.1669-204G>A (n.1669-204G>A) | |
| 7 | g.55191522A>G | CA2775504552 | EGFR | c.2311-197A>G (n.2311-197A>G) c.819-197A>G c.2470-197A>G (n.2470-197A>G) c.*28+18594A>G (n.*28+18594A>G) c.2335-197A>G (n.2335-197A>G) c.1669-197A>G (n.1669-197A>G) | |
| 7 | g.55191522_55191523delinsAG | CA1708922167 | EGFR | c.2311-197_2311-196delinsAG (n.2311-197_2311-196delinsAG) c.819-197_819-196delinsAG c.2470-197_2470-196delinsAG (n.2470-197_2470-196delinsAG) c.*28+18594_*28+18595delinsAG (n.*28+18594_*28+18595delinsAG) c.2335-197_2335-196delinsAG (n.2335-197_2335-196delinsAG) c.1669-197_1669-196delinsAG (n.1669-197_1669-196delinsAG) | |
| 7 | g.55191523del | CA839811300 | EGFR | c.2311-196del (n.2311-196del) c.819-196del c.2470-196del (n.2470-196del) c.*28+18595del (n.*28+18595del) c.2335-196del (n.2335-196del) c.1669-196del (n.1669-196del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191523G>A | CA839811301 | EGFR | c.2311-196G>A (n.2311-196G>A) c.819-196G>A c.2470-196G>A (n.2470-196G>A) c.*28+18595G>A (n.*28+18595G>A) c.2335-196G>A (n.2335-196G>A) c.1669-196G>A (n.1669-196G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55191523G= | CA1708922169 | EGFR | c.2311-196G= (n.2311-196G=) c.819-196G= c.2470-196G= (n.2470-196G=) c.*28+18595G= (n.*28+18595G=) c.2335-196G= (n.2335-196G=) c.1669-196G= (n.1669-196G=) |