UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.55181281C>A | CA455164984 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-12C>A (n.2125-12C>A) c.633-12C>A c.2284-12C>A (n.2284-12C>A) c.*28+8353C>A (n.*28+8353C>A) c.2149-12C>A (n.2149-12C>A) n.1290G>T c.1483-12C>A (n.1483-12C>A) | dbSNP |
| 7 | g.55181281C= | CA1708904886 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-12C= (n.2125-12C=) c.633-12C= c.2284-12C= (n.2284-12C=) c.*28+8353C= (n.*28+8353C=) c.2149-12C= (n.2149-12C=) n.1290G= c.1483-12C= (n.1483-12C=) | |
| 7 | g.55181281C>G | CA455164985 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-12C>G (n.2125-12C>G) c.633-12C>G c.2284-12C>G (n.2284-12C>G) c.*28+8353C>G (n.*28+8353C>G) c.2149-12C>G (n.2149-12C>G) n.1290G>C c.1483-12C>G (n.1483-12C>G) | dbSNP |
| 7 | g.55181281C>T | CA455164986 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-12C>T (n.2125-12C>T) c.633-12C>T c.2284-12C>T (n.2284-12C>T) c.*28+8353C>T (n.*28+8353C>T) c.2149-12C>T (n.2149-12C>T) n.1290G>A c.1483-12C>T (n.1483-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55181282C>A | CA455164987 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-11C>A (n.2125-11C>A) c.633-11C>A c.2284-11C>A (n.2284-11C>A) c.*28+8354C>A (n.*28+8354C>A) c.2149-11C>A (n.2149-11C>A) n.1289G>T c.1483-11C>A (n.1483-11C>A) | dbSNP |
| 7 | g.55181282C>G | CA455164988 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-11C>G (n.2125-11C>G) c.633-11C>G c.2284-11C>G (n.2284-11C>G) c.*28+8354C>G (n.*28+8354C>G) c.2149-11C>G (n.2149-11C>G) n.1289G>C c.1483-11C>G (n.1483-11C>G) | dbSNP |
| 7 | g.55181282C>T | CA455164989 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-11C>T (n.2125-11C>T) c.633-11C>T c.2284-11C>T (n.2284-11C>T) c.*28+8354C>T (n.*28+8354C>T) c.2149-11C>T (n.2149-11C>T) n.1289G>A c.1483-11C>T (n.1483-11C>T) | dbSNP |
| 7 | g.55181283C>A | CA455164990 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-10C>A (n.2125-10C>A) c.633-10C>A c.2284-10C>A (n.2284-10C>A) c.*28+8355C>A (n.*28+8355C>A) c.2149-10C>A (n.2149-10C>A) n.1288G>T c.1483-10C>A (n.1483-10C>A) | dbSNP |
| 7 | g.55181283C= | CA1708904894 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-10C= (n.2125-10C=) c.633-10C= c.2284-10C= (n.2284-10C=) c.*28+8355C= (n.*28+8355C=) c.2149-10C= (n.2149-10C=) n.1288G= c.1483-10C= (n.1483-10C=) | |
| 7 | g.55181283C>G | CA455164991 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-10C>G (n.2125-10C>G) c.633-10C>G c.2284-10C>G (n.2284-10C>G) c.*28+8355C>G (n.*28+8355C>G) c.2149-10C>G (n.2149-10C>G) n.1288G>C c.1483-10C>G (n.1483-10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55181283C>T | CA158928216 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-10C>T (n.2125-10C>T) c.633-10C>T c.2284-10C>T (n.2284-10C>T) c.*28+8355C>T (n.*28+8355C>T) c.2149-10C>T (n.2149-10C>T) n.1288G>A c.1483-10C>T (n.1483-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55181284T>A | CA455164993 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-9T>A (n.2125-9T>A) c.633-9T>A c.2284-9T>A (n.2284-9T>A) c.*28+8356T>A (n.*28+8356T>A) c.2149-9T>A (n.2149-9T>A) n.1287A>T c.1483-9T>A (n.1483-9T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181284T>C | CA455164992 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-9T>C (n.2125-9T>C) c.633-9T>C c.2284-9T>C (n.2284-9T>C) c.*28+8356T>C (n.*28+8356T>C) c.2149-9T>C (n.2149-9T>C) n.1287A>G c.1483-9T>C (n.1483-9T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55181284T>G | CA4266045 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-9T>G (n.2125-9T>G) c.633-9T>G c.2284-9T>G (n.2284-9T>G) c.*28+8356T>G (n.*28+8356T>G) c.2149-9T>G (n.2149-9T>G) n.1287A>C c.1483-9T>G (n.1483-9T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55181284T= | CA1708904895 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-9T= (n.2125-9T=) c.633-9T= c.2284-9T= (n.2284-9T=) c.*28+8356T= (n.*28+8356T=) c.2149-9T= (n.2149-9T=) n.1287A= c.1483-9T= (n.1483-9T=) | |
| 7 | g.55181285C>A | CA455164994 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-8C>A (n.2125-8C>A) c.633-8C>A c.2284-8C>A (n.2284-8C>A) c.*28+8357C>A (n.*28+8357C>A) c.2149-8C>A (n.2149-8C>A) n.1286G>T c.1483-8C>A (n.1483-8C>A) | dbSNP |
| 7 | g.55181285C>G | CA455164995 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-8C>G (n.2125-8C>G) c.633-8C>G c.2284-8C>G (n.2284-8C>G) c.*28+8357C>G (n.*28+8357C>G) c.2149-8C>G (n.2149-8C>G) n.1286G>C c.1483-8C>G (n.1483-8C>G) | dbSNP |
| 7 | g.55181285C>T | CA455164996 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-8C>T (n.2125-8C>T) c.633-8C>T c.2284-8C>T (n.2284-8C>T) c.*28+8357C>T (n.*28+8357C>T) c.2149-8C>T (n.2149-8C>T) n.1286G>A c.1483-8C>T (n.1483-8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55181286C>A | CA455164997 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-7C>A (n.2125-7C>A) c.633-7C>A c.2284-7C>A (n.2284-7C>A) c.*28+8358C>A (n.*28+8358C>A) c.2149-7C>A (n.2149-7C>A) n.1285G>T c.1483-7C>A (n.1483-7C>A) | dbSNP |
| 7 | g.55181286C>G | CA455164998 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-7C>G (n.2125-7C>G) c.633-7C>G c.2284-7C>G (n.2284-7C>G) c.*28+8358C>G (n.*28+8358C>G) c.2149-7C>G (n.2149-7C>G) n.1285G>C c.1483-7C>G (n.1483-7C>G) | dbSNP |
| 7 | g.55181286C>T | CA455164999 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-7C>T (n.2125-7C>T) c.633-7C>T c.2284-7C>T (n.2284-7C>T) c.*28+8358C>T (n.*28+8358C>T) c.2149-7C>T (n.2149-7C>T) n.1285G>A c.1483-7C>T (n.1483-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55181287C>A | CA455165000 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-6C>A (n.2125-6C>A) c.633-6C>A c.2284-6C>A (n.2284-6C>A) c.*28+8359C>A (n.*28+8359C>A) c.2149-6C>A (n.2149-6C>A) n.1284G>T c.1483-6C>A (n.1483-6C>A) | |
| 7 | g.55181287C= | CA1708904899 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-6C= (n.2125-6C=) c.633-6C= c.2284-6C= (n.2284-6C=) c.*28+8359C= (n.*28+8359C=) c.2149-6C= (n.2149-6C=) n.1284G= c.1483-6C= (n.1483-6C=) | |
| 7 | g.55181287C>G | CA455165001 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-6C>G (n.2125-6C>G) c.633-6C>G c.2284-6C>G (n.2284-6C>G) c.*28+8359C>G (n.*28+8359C>G) c.2149-6C>G (n.2149-6C>G) n.1284G>C c.1483-6C>G (n.1483-6C>G) | |
| 7 | g.55181287C>T | CA455165002 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-6C>T (n.2125-6C>T) c.633-6C>T c.2284-6C>T (n.2284-6C>T) c.*28+8359C>T (n.*28+8359C>T) c.2149-6C>T (n.2149-6C>T) n.1284G>A c.1483-6C>T (n.1483-6C>T) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.55181287_55181299delinsCTCCAGGAAGCCT | CA1708904901 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-6_2131delinsCTCCAGGAAGCCT c.633-6_639delinsCTCCAGGAAGCCT c.2284-6_2290delinsCTCCAGGAAGCCT c.*28+8359_*28+8371delinsCTCCAGGAAGCCT (n.*28+8359_*28+8371delinsCTCCAGGAAGCCT) c.2149-6_2155delinsCTCCAGGAAGCCT n.1272_1284delinsAGGCTTCCTGGAG c.1483-6_1489delinsCTCCAGGAAGCCT | |
| 7 | g.55181288T>A | CA455165004 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-5T>A (n.2125-5T>A) c.633-5T>A c.2284-5T>A (n.2284-5T>A) c.*28+8360T>A (n.*28+8360T>A) c.2149-5T>A (n.2149-5T>A) n.1283A>T c.1483-5T>A (n.1483-5T>A) | dbSNP |
| 7 | g.55181288T>C | CA455165003 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-5T>C (n.2125-5T>C) c.633-5T>C c.2284-5T>C (n.2284-5T>C) c.*28+8360T>C (n.*28+8360T>C) c.2149-5T>C (n.2149-5T>C) n.1283A>G c.1483-5T>C (n.1483-5T>C) | |
| 7 | g.55181288T>G | CA455165005 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-5T>G (n.2125-5T>G) c.633-5T>G c.2284-5T>G (n.2284-5T>G) c.*28+8360T>G (n.*28+8360T>G) c.2149-5T>G (n.2149-5T>G) n.1283A>C c.1483-5T>G (n.1483-5T>G) | |
| 7 | g.55181288_55181299del | CA135832 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-5_2131del c.633-5_639del c.2284-5_2290del c.*28+8360_*28+8371del (n.*28+8360_*28+8371del) c.2149-5_2155del n.1272_1283del c.1483-5_1489del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.55181288_55181299dup | CA135833 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-5_2131dup c.633-5_639dup c.2284-5_2290dup c.*28+8360_*28+8371dup (n.*28+8360_*28+8371dup) c.2149-5_2155dup n.1272_1283dup c.1483-5_1489dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.55181289C>A | CA455165006 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-4C>A (n.2125-4C>A) c.633-4C>A c.2284-4C>A (n.2284-4C>A) c.*28+8361C>A (n.*28+8361C>A) c.2149-4C>A (n.2149-4C>A) n.1282G>T c.1483-4C>A (n.1483-4C>A) | dbSNP |
| 7 | g.55181289C= | CA1708904927 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-4C= (n.2125-4C=) c.633-4C= c.2284-4C= (n.2284-4C=) c.*28+8361C= (n.*28+8361C=) c.2149-4C= (n.2149-4C=) n.1282G= c.1483-4C= (n.1483-4C=) | |
| 7 | g.55181289C>G | CA4266046 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-4C>G (n.2125-4C>G) c.633-4C>G c.2284-4C>G (n.2284-4C>G) c.*28+8361C>G (n.*28+8361C>G) c.2149-4C>G (n.2149-4C>G) n.1282G>C c.1483-4C>G (n.1483-4C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55181289C>T | CA455165007 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-4C>T (n.2125-4C>T) c.633-4C>T c.2284-4C>T (n.2284-4C>T) c.*28+8361C>T (n.*28+8361C>T) c.2149-4C>T (n.2149-4C>T) n.1282G>A c.1483-4C>T (n.1483-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.55181290C>A | CA455165008 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-3C>A (n.2125-3C>A) c.633-3C>A c.2284-3C>A (n.2284-3C>A) c.*28+8362C>A (n.*28+8362C>A) c.2149-3C>A (n.2149-3C>A) n.1281G>T c.1483-3C>A (n.1483-3C>A) | ClinVar |
| 7 | g.55181290C= | CA1708904931 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-3C= (n.2125-3C=) c.633-3C= c.2284-3C= (n.2284-3C=) c.*28+8362C= (n.*28+8362C=) c.2149-3C= (n.2149-3C=) n.1281G= c.1483-3C= (n.1483-3C=) | |
| 7 | g.55181290C>G | CA455165009 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-3C>G (n.2125-3C>G) c.633-3C>G c.2284-3C>G (n.2284-3C>G) c.*28+8362C>G (n.*28+8362C>G) c.2149-3C>G (n.2149-3C>G) n.1281G>C c.1483-3C>G (n.1483-3C>G) | |
| 7 | g.55181290C>T | CA455165010 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-3C>T (n.2125-3C>T) c.633-3C>T c.2284-3C>T (n.2284-3C>T) c.*28+8362C>T (n.*28+8362C>T) c.2149-3C>T (n.2149-3C>T) n.1281G>A c.1483-3C>T (n.1483-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.55181291A>C | CA367578480 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-2A>C (n.2125-2A>C) c.633-2A>C c.2284-2A>C (n.2284-2A>C) c.*28+8363A>C (n.*28+8363A>C) c.2149-2A>C (n.2149-2A>C) n.1280T>G c.1483-2A>C (n.1483-2A>C) | |
| 7 | g.55181291A>G | CA367578479 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-2A>G (n.2125-2A>G) c.633-2A>G c.2284-2A>G (n.2284-2A>G) c.*28+8363A>G (n.*28+8363A>G) c.2149-2A>G (n.2149-2A>G) n.1280T>C c.1483-2A>G (n.1483-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55181291A>T | CA367578478 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-2A>T (n.2125-2A>T) c.633-2A>T c.2284-2A>T (n.2284-2A>T) c.*28+8363A>T (n.*28+8363A>T) c.2149-2A>T (n.2149-2A>T) n.1280T>A c.1483-2A>T (n.1483-2A>T) | dbSNP |
| 7 | g.55181292G>A | CA367578481 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-1G>A (n.2125-1G>A) c.633-1G>A c.2284-1G>A (n.2284-1G>A) c.*28+8364G>A (n.*28+8364G>A) c.2149-1G>A (n.2149-1G>A) n.1279C>T c.1483-1G>A (n.1483-1G>A) | dbSNP |
| 7 | g.55181292G>C | CA367578483 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-1G>C (n.2125-1G>C) c.633-1G>C c.2284-1G>C (n.2284-1G>C) c.*28+8364G>C (n.*28+8364G>C) c.2149-1G>C (n.2149-1G>C) n.1279C>G c.1483-1G>C (n.1483-1G>C) | dbSNP |
| 7 | g.55181292G>T | CA367578482 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-1G>T (n.2125-1G>T) c.633-1G>T c.2284-1G>T (n.2284-1G>T) c.*28+8364G>T (n.*28+8364G>T) c.2149-1G>T (n.2149-1G>T) n.1279C>A c.1483-1G>T (n.1483-1G>T) | |
| 7 | g.55181293G>A | CA367578484 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125G>A (p.Glu709Lys) c.633G>A c.2284G>A (p.Glu762Lys) c.*28+8365G>A (n.*28+8365G>A) c.2149G>A (p.Glu717Lys) n.1278C>T c.1483G>A (p.Glu495Lys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.55181293G>C | CA367578485 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125G>C (p.Glu709Gln) c.633G>C c.2284G>C (p.Glu762Gln) c.*28+8365G>C (n.*28+8365G>C) c.2149G>C (p.Glu717Gln) n.1278C>G c.1483G>C (p.Glu495Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55181293G>T | CA367578487 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125G>T (p.Glu709Ter) c.633G>T c.2284G>T (p.Glu762Ter) c.*28+8365G>T (n.*28+8365G>T) c.2149G>T (p.Glu717Ter) n.1278C>A c.1483G>T (p.Glu495Ter) | |
| 7 | g.55181294A>C | CA367578490 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2126A>C (p.Glu709Ala) c.634A>C c.2285A>C (p.Glu762Ala) c.*28+8366A>C (n.*28+8366A>C) c.2150A>C (p.Glu717Ala) n.1277T>G c.1484A>C (p.Glu495Ala) | |
| 7 | g.55181294A>G | CA367578492 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2126A>G (p.Glu709Gly) c.634A>G c.2285A>G (p.Glu762Gly) c.*28+8366A>G (n.*28+8366A>G) c.2150A>G (p.Glu717Gly) n.1277T>C c.1484A>G (p.Glu495Gly) |