UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.55181241T>A | CA455164878 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-52T>A (n.2125-52T>A) c.633-52T>A c.2284-52T>A (n.2284-52T>A) c.*28+8313T>A (n.*28+8313T>A) c.2149-52T>A (n.2149-52T>A) n.1330A>T c.1483-52T>A (n.1483-52T>A) | dbSNP |
| 7 | g.55181241T>C | CA455164879 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-52T>C (n.2125-52T>C) c.633-52T>C c.2284-52T>C (n.2284-52T>C) c.*28+8313T>C (n.*28+8313T>C) c.2149-52T>C (n.2149-52T>C) n.1330A>G c.1483-52T>C (n.1483-52T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55181241T>G | CA455164877 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-52T>G (n.2125-52T>G) c.633-52T>G c.2284-52T>G (n.2284-52T>G) c.*28+8313T>G (n.*28+8313T>G) c.2149-52T>G (n.2149-52T>G) n.1330A>C c.1483-52T>G (n.1483-52T>G) | |
| 7 | g.55181242C>A | CA455164880 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-51C>A (n.2125-51C>A) c.633-51C>A c.2284-51C>A (n.2284-51C>A) c.*28+8314C>A (n.*28+8314C>A) c.2149-51C>A (n.2149-51C>A) n.1329G>T c.1483-51C>A (n.1483-51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.55181242C= | CA1708904733 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-51C= (n.2125-51C=) c.633-51C= c.2284-51C= (n.2284-51C=) c.*28+8314C= (n.*28+8314C=) c.2149-51C= (n.2149-51C=) n.1329G= c.1483-51C= (n.1483-51C=) | |
| 7 | g.55181242C>G | CA455164881 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-51C>G (n.2125-51C>G) c.633-51C>G c.2284-51C>G (n.2284-51C>G) c.*28+8314C>G (n.*28+8314C>G) c.2149-51C>G (n.2149-51C>G) n.1329G>C c.1483-51C>G (n.1483-51C>G) | dbSNP |
| 7 | g.55181242C>T | CA455164882 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-51C>T (n.2125-51C>T) c.633-51C>T c.2284-51C>T (n.2284-51C>T) c.*28+8314C>T (n.*28+8314C>T) c.2149-51C>T (n.2149-51C>T) n.1329G>A c.1483-51C>T (n.1483-51C>T) | dbSNP |
| 7 | g.55181243C>A | CA455164883 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-50C>A (n.2125-50C>A) c.633-50C>A c.2284-50C>A (n.2284-50C>A) c.*28+8315C>A (n.*28+8315C>A) c.2149-50C>A (n.2149-50C>A) n.1328G>T c.1483-50C>A (n.1483-50C>A) | dbSNP |
| 7 | g.55181243C>G | CA455164884 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-50C>G (n.2125-50C>G) c.633-50C>G c.2284-50C>G (n.2284-50C>G) c.*28+8315C>G (n.*28+8315C>G) c.2149-50C>G (n.2149-50C>G) n.1328G>C c.1483-50C>G (n.1483-50C>G) | |
| 7 | g.55181243C>T | CA455164885 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-50C>T (n.2125-50C>T) c.633-50C>T c.2284-50C>T (n.2284-50C>T) c.*28+8315C>T (n.*28+8315C>T) c.2149-50C>T (n.2149-50C>T) n.1328G>A c.1483-50C>T (n.1483-50C>T) | dbSNP |
| 7 | g.55181245_55181247del | CA2682854503 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-48_2125-46del (n.2125-48_2125-46del) c.633-48_633-46del c.2284-48_2284-46del (n.2284-48_2284-46del) c.*28+8317_*28+8319del (n.*28+8317_*28+8319del) c.2149-48_2149-46del (n.2149-48_2149-46del) n.1326_1328del c.1483-48_1483-46del (n.1483-48_1483-46del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181244T>A | CA455164888 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-49T>A (n.2125-49T>A) c.633-49T>A c.2284-49T>A (n.2284-49T>A) c.*28+8316T>A (n.*28+8316T>A) c.2149-49T>A (n.2149-49T>A) n.1327A>T c.1483-49T>A (n.1483-49T>A) | |
| 7 | g.55181244T>C | CA455164887 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-49T>C (n.2125-49T>C) c.633-49T>C c.2284-49T>C (n.2284-49T>C) c.*28+8316T>C (n.*28+8316T>C) c.2149-49T>C (n.2149-49T>C) n.1327A>G c.1483-49T>C (n.1483-49T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55181244T>G | CA455164886 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-49T>G (n.2125-49T>G) c.633-49T>G c.2284-49T>G (n.2284-49T>G) c.*28+8316T>G (n.*28+8316T>G) c.2149-49T>G (n.2149-49T>G) n.1327A>C c.1483-49T>G (n.1483-49T>G) | |
| 7 | g.55181245T>A | CA455164889 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-48T>A (n.2125-48T>A) c.633-48T>A c.2284-48T>A (n.2284-48T>A) c.*28+8317T>A (n.*28+8317T>A) c.2149-48T>A (n.2149-48T>A) n.1326A>T c.1483-48T>A (n.1483-48T>A) | dbSNP |
| 7 | g.55181245T>C | CA455164890 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-48T>C (n.2125-48T>C) c.633-48T>C c.2284-48T>C (n.2284-48T>C) c.*28+8317T>C (n.*28+8317T>C) c.2149-48T>C (n.2149-48T>C) n.1326A>G c.1483-48T>C (n.1483-48T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55181245T>G | CA455164891 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-48T>G (n.2125-48T>G) c.633-48T>G c.2284-48T>G (n.2284-48T>G) c.*28+8317T>G (n.*28+8317T>G) c.2149-48T>G (n.2149-48T>G) n.1326A>C c.1483-48T>G (n.1483-48T>G) | |
| 7 | g.55181246C>A | CA455164892 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-47C>A (n.2125-47C>A) c.633-47C>A c.2284-47C>A (n.2284-47C>A) c.*28+8318C>A (n.*28+8318C>A) c.2149-47C>A (n.2149-47C>A) n.1325G>T c.1483-47C>A (n.1483-47C>A) | dbSNP |
| 7 | g.55181246C>G | CA455164893 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-47C>G (n.2125-47C>G) c.633-47C>G c.2284-47C>G (n.2284-47C>G) c.*28+8318C>G (n.*28+8318C>G) c.2149-47C>G (n.2149-47C>G) n.1325G>C c.1483-47C>G (n.1483-47C>G) | |
| 7 | g.55181246C>T | CA455164894 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-47C>T (n.2125-47C>T) c.633-47C>T c.2284-47C>T (n.2284-47C>T) c.*28+8318C>T (n.*28+8318C>T) c.2149-47C>T (n.2149-47C>T) n.1325G>A c.1483-47C>T (n.1483-47C>T) | dbSNP |
| 7 | g.55181247T>A | CA455164895 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-46T>A (n.2125-46T>A) c.633-46T>A c.2284-46T>A (n.2284-46T>A) c.*28+8319T>A (n.*28+8319T>A) c.2149-46T>A (n.2149-46T>A) n.1324A>T c.1483-46T>A (n.1483-46T>A) | dbSNP |
| 7 | g.55181247T>C | CA455164897 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-46T>C (n.2125-46T>C) c.633-46T>C c.2284-46T>C (n.2284-46T>C) c.*28+8319T>C (n.*28+8319T>C) c.2149-46T>C (n.2149-46T>C) n.1324A>G c.1483-46T>C (n.1483-46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55181247T>G | CA455164896 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-46T>G (n.2125-46T>G) c.633-46T>G c.2284-46T>G (n.2284-46T>G) c.*28+8319T>G (n.*28+8319T>G) c.2149-46T>G (n.2149-46T>G) n.1324A>C c.1483-46T>G (n.1483-46T>G) | |
| 7 | g.55181248G>A | CA455164898 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-45G>A (n.2125-45G>A) c.633-45G>A c.2284-45G>A (n.2284-45G>A) c.*28+8320G>A (n.*28+8320G>A) c.2149-45G>A (n.2149-45G>A) n.1323C>T c.1483-45G>A (n.1483-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55181248G>C | CA455164899 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-45G>C (n.2125-45G>C) c.633-45G>C c.2284-45G>C (n.2284-45G>C) c.*28+8320G>C (n.*28+8320G>C) c.2149-45G>C (n.2149-45G>C) n.1323C>G c.1483-45G>C (n.1483-45G>C) | dbSNP |
| 7 | g.55181248G>T | CA455164900 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-45G>T (n.2125-45G>T) c.633-45G>T c.2284-45G>T (n.2284-45G>T) c.*28+8320G>T (n.*28+8320G>T) c.2149-45G>T (n.2149-45G>T) n.1323C>A c.1483-45G>T (n.1483-45G>T) | |
| 7 | g.55181249G>A | CA455164901 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-44G>A (n.2125-44G>A) c.633-44G>A c.2284-44G>A (n.2284-44G>A) c.*28+8321G>A (n.*28+8321G>A) c.2149-44G>A (n.2149-44G>A) n.1322C>T c.1483-44G>A (n.1483-44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55181249G>C | CA455164902 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-44G>C (n.2125-44G>C) c.633-44G>C c.2284-44G>C (n.2284-44G>C) c.*28+8321G>C (n.*28+8321G>C) c.2149-44G>C (n.2149-44G>C) n.1322C>G c.1483-44G>C (n.1483-44G>C) | |
| 7 | g.55181249G>T | CA455164903 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-44G>T (n.2125-44G>T) c.633-44G>T c.2284-44G>T (n.2284-44G>T) c.*28+8321G>T (n.*28+8321G>T) c.2149-44G>T (n.2149-44G>T) n.1322C>A c.1483-44G>T (n.1483-44G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55181250C>A | CA4266034 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-43C>A (n.2125-43C>A) c.633-43C>A c.2284-43C>A (n.2284-43C>A) c.*28+8322C>A (n.*28+8322C>A) c.2149-43C>A (n.2149-43C>A) n.1321G>T c.1483-43C>A (n.1483-43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55181250C= | CA1708904737 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-43C= (n.2125-43C=) c.633-43C= c.2284-43C= (n.2284-43C=) c.*28+8322C= (n.*28+8322C=) c.2149-43C= (n.2149-43C=) n.1321G= c.1483-43C= (n.1483-43C=) | |
| 7 | g.55181250C>G | CA455164904 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-43C>G (n.2125-43C>G) c.633-43C>G c.2284-43C>G (n.2284-43C>G) c.*28+8322C>G (n.*28+8322C>G) c.2149-43C>G (n.2149-43C>G) n.1321G>C c.1483-43C>G (n.1483-43C>G) | dbSNP |
| 7 | g.55181250C>T | CA455164905 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-43C>T (n.2125-43C>T) c.633-43C>T c.2284-43C>T (n.2284-43C>T) c.*28+8322C>T (n.*28+8322C>T) c.2149-43C>T (n.2149-43C>T) n.1321G>A c.1483-43C>T (n.1483-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55181251C>A | CA455164906 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-42C>A (n.2125-42C>A) c.633-42C>A c.2284-42C>A (n.2284-42C>A) c.*28+8323C>A (n.*28+8323C>A) c.2149-42C>A (n.2149-42C>A) n.1320G>T c.1483-42C>A (n.1483-42C>A) | dbSNP |
| 7 | g.55181251C>G | CA455164907 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-42C>G (n.2125-42C>G) c.633-42C>G c.2284-42C>G (n.2284-42C>G) c.*28+8323C>G (n.*28+8323C>G) c.2149-42C>G (n.2149-42C>G) n.1320G>C c.1483-42C>G (n.1483-42C>G) | |
| 7 | g.55181251C>T | CA455164908 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-42C>T (n.2125-42C>T) c.633-42C>T c.2284-42C>T (n.2284-42C>T) c.*28+8323C>T (n.*28+8323C>T) c.2149-42C>T (n.2149-42C>T) n.1320G>A c.1483-42C>T (n.1483-42C>T) | dbSNP |
| 7 | g.55181252A>C | CA455164909 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-41A>C (n.2125-41A>C) c.633-41A>C c.2284-41A>C (n.2284-41A>C) c.*28+8324A>C (n.*28+8324A>C) c.2149-41A>C (n.2149-41A>C) n.1319T>G c.1483-41A>C (n.1483-41A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181252A>G | CA455164911 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-41A>G (n.2125-41A>G) c.633-41A>G c.2284-41A>G (n.2284-41A>G) c.*28+8324A>G (n.*28+8324A>G) c.2149-41A>G (n.2149-41A>G) n.1319T>C c.1483-41A>G (n.1483-41A>G) | |
| 7 | g.55181252A>T | CA455164910 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-41A>T (n.2125-41A>T) c.633-41A>T c.2284-41A>T (n.2284-41A>T) c.*28+8324A>T (n.*28+8324A>T) c.2149-41A>T (n.2149-41A>T) n.1319T>A c.1483-41A>T (n.1483-41A>T) | |
| 7 | g.55181253C>A | CA455164912 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-40C>A (n.2125-40C>A) c.633-40C>A c.2284-40C>A (n.2284-40C>A) c.*28+8325C>A (n.*28+8325C>A) c.2149-40C>A (n.2149-40C>A) n.1318G>T c.1483-40C>A (n.1483-40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55181253C= | CA1708904773 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-40C= (n.2125-40C=) c.633-40C= c.2284-40C= (n.2284-40C=) c.*28+8325C= (n.*28+8325C=) c.2149-40C= (n.2149-40C=) n.1318G= c.1483-40C= (n.1483-40C=) | |
| 7 | g.55181253C>G | CA455164913 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-40C>G (n.2125-40C>G) c.633-40C>G c.2284-40C>G (n.2284-40C>G) c.*28+8325C>G (n.*28+8325C>G) c.2149-40C>G (n.2149-40C>G) n.1318G>C c.1483-40C>G (n.1483-40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55181253C>T | CA455164914 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-40C>T (n.2125-40C>T) c.633-40C>T c.2284-40C>T (n.2284-40C>T) c.*28+8325C>T (n.*28+8325C>T) c.2149-40C>T (n.2149-40C>T) n.1318G>A c.1483-40C>T (n.1483-40C>T) | dbSNP |
| 7 | g.55181254C>A | CA455164915 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-39C>A (n.2125-39C>A) c.633-39C>A c.2284-39C>A (n.2284-39C>A) c.*28+8326C>A (n.*28+8326C>A) c.2149-39C>A (n.2149-39C>A) n.1317G>T c.1483-39C>A (n.1483-39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55181254C>G | CA455164916 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-39C>G (n.2125-39C>G) c.633-39C>G c.2284-39C>G (n.2284-39C>G) c.*28+8326C>G (n.*28+8326C>G) c.2149-39C>G (n.2149-39C>G) n.1317G>C c.1483-39C>G (n.1483-39C>G) | dbSNP |
| 7 | g.55181254C>T | CA455164917 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-39C>T (n.2125-39C>T) c.633-39C>T c.2284-39C>T (n.2284-39C>T) c.*28+8326C>T (n.*28+8326C>T) c.2149-39C>T (n.2149-39C>T) n.1317G>A c.1483-39C>T (n.1483-39C>T) | dbSNP |
| 7 | g.55181255A= | CA1708904776 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-38A= (n.2125-38A=) c.633-38A= c.2284-38A= (n.2284-38A=) c.*28+8327A= (n.*28+8327A=) c.2149-38A= (n.2149-38A=) n.1316T= c.1483-38A= (n.1483-38A=) | |
| 7 | g.55181255A>C | CA455164918 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-38A>C (n.2125-38A>C) c.633-38A>C c.2284-38A>C (n.2284-38A>C) c.*28+8327A>C (n.*28+8327A>C) c.2149-38A>C (n.2149-38A>C) n.1316T>G c.1483-38A>C (n.1483-38A>C) | |
| 7 | g.55181255A>G | CA4266035 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-38A>G (n.2125-38A>G) c.633-38A>G c.2284-38A>G (n.2284-38A>G) c.*28+8327A>G (n.*28+8327A>G) c.2149-38A>G (n.2149-38A>G) n.1316T>C c.1483-38A>G (n.1483-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.55181255A>T | CA455164919 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-38A>T (n.2125-38A>T) c.633-38A>T c.2284-38A>T (n.2284-38A>T) c.*28+8327A>T (n.*28+8327A>T) c.2149-38A>T (n.2149-38A>T) n.1316T>A c.1483-38A>T (n.1483-38A>T) | dbSNP |