UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.55181094_55181154del | CA2682854476 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-199_2125-139del (n.2125-199_2125-139del) c.633-199_633-139del c.2284-199_2284-139del (n.2284-199_2284-139del) c.*28+8166_*28+8226del (n.*28+8166_*28+8226del) c.2149-199_2149-139del (n.2149-199_2149-139del) n.1418_1478del c.1483-199_1483-139del (n.1483-199_1483-139del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181135_55181136insTTCTGTCACTTCACAGCCCTGCGTAAACGTC | CA2682854482 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-158_2125-157insTTCTGTCACTTCACAGCCCTGCGTAAACGTC (n.2125-158_2125-157insTTCTGTCACTTCACAGCCCTGCGTAAACGTC) c.633-158_633-157insTTCTGTCACTTCACAGCCCTGCGTAAACGTC c.2284-158_2284-157insTTCTGTCACTTCACAGCCCTGCGTAAACGTC (n.2284-158_2284-157insTTCTGTCACTTCACAGCCCTGCGTAAACGTC) c.*28+8207_*28+8208insTTCTGTCACTTCACAGCCCTGCGTAAACGTC (n.*28+8207_*28+8208insTTCTGTCACTTCACAGCCCTGCGTAAACGTC) c.2149-158_2149-157insTTCTGTCACTTCACAGCCCTGCGTAAACGTC (n.2149-158_2149-157insTTCTGTCACTTCACAGCCCTGCGTAAACGTC) n.1465_1466insAGACGTTTACGCAGGGCTGTGAAGTGACAGA c.1483-158_1483-157insTTCTGTCACTTCACAGCCCTGCGTAAACGTC (n.1483-158_1483-157insTTCTGTCACTTCACAGCCCTGCGTAAACGTC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181128T>A | CA455164555 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-165T>A (n.2125-165T>A) c.633-165T>A c.2284-165T>A (n.2284-165T>A) c.*28+8200T>A (n.*28+8200T>A) c.2149-165T>A (n.2149-165T>A) n.1443A>T c.1483-165T>A (n.1483-165T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181128T>C | CA455164556 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-165T>C (n.2125-165T>C) c.633-165T>C c.2284-165T>C (n.2284-165T>C) c.*28+8200T>C (n.*28+8200T>C) c.2149-165T>C (n.2149-165T>C) n.1443A>G c.1483-165T>C (n.1483-165T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181128T>G | CA455164557 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-165T>G (n.2125-165T>G) c.633-165T>G c.2284-165T>G (n.2284-165T>G) c.*28+8200T>G (n.*28+8200T>G) c.2149-165T>G (n.2149-165T>G) n.1443A>C c.1483-165T>G (n.1483-165T>G) | |
| 7 | g.55181128T= | CA1708904508 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-165T= (n.2125-165T=) c.633-165T= c.2284-165T= (n.2284-165T=) c.*28+8200T= (n.*28+8200T=) c.2149-165T= (n.2149-165T=) n.1443A= c.1483-165T= (n.1483-165T=) | |
| 7 | g.55181129A>C | CA455164560 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-164A>C (n.2125-164A>C) c.633-164A>C c.2284-164A>C (n.2284-164A>C) c.*28+8201A>C (n.*28+8201A>C) c.2149-164A>C (n.2149-164A>C) n.1442T>G c.1483-164A>C (n.1483-164A>C) | |
| 7 | g.55181129A>G | CA455164559 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-164A>G (n.2125-164A>G) c.633-164A>G c.2284-164A>G (n.2284-164A>G) c.*28+8201A>G (n.*28+8201A>G) c.2149-164A>G (n.2149-164A>G) n.1442T>C c.1483-164A>G (n.1483-164A>G) | |
| 7 | g.55181129A>T | CA455164558 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-164A>T (n.2125-164A>T) c.633-164A>T c.2284-164A>T (n.2284-164A>T) c.*28+8201A>T (n.*28+8201A>T) c.2149-164A>T (n.2149-164A>T) n.1442T>A c.1483-164A>T (n.1483-164A>T) | |
| 7 | g.55181131dup | CA574695884 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-162dup (n.2125-162dup) c.633-162dup c.2284-162dup (n.2284-162dup) c.*28+8203dup (n.*28+8203dup) c.2149-162dup (n.2149-162dup) n.1442dup c.1483-162dup (n.1483-162dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55181131del | CA2682854488 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-162del (n.2125-162del) c.633-162del c.2284-162del (n.2284-162del) c.*28+8203del (n.*28+8203del) c.2149-162del (n.2149-162del) n.1442del c.1483-162del (n.1483-162del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181130A>C | CA455164561 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-163A>C (n.2125-163A>C) c.633-163A>C c.2284-163A>C (n.2284-163A>C) c.*28+8202A>C (n.*28+8202A>C) c.2149-163A>C (n.2149-163A>C) n.1441T>G c.1483-163A>C (n.1483-163A>C) | |
| 7 | g.55181130A>G | CA455164562 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-163A>G (n.2125-163A>G) c.633-163A>G c.2284-163A>G (n.2284-163A>G) c.*28+8202A>G (n.*28+8202A>G) c.2149-163A>G (n.2149-163A>G) n.1441T>C c.1483-163A>G (n.1483-163A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181130A>T | CA455164563 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-163A>T (n.2125-163A>T) c.633-163A>T c.2284-163A>T (n.2284-163A>T) c.*28+8202A>T (n.*28+8202A>T) c.2149-163A>T (n.2149-163A>T) n.1441T>A c.1483-163A>T (n.1483-163A>T) | |
| 7 | g.55181131A>C | CA455164564 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-162A>C (n.2125-162A>C) c.633-162A>C c.2284-162A>C (n.2284-162A>C) c.*28+8203A>C (n.*28+8203A>C) c.2149-162A>C (n.2149-162A>C) n.1440T>G c.1483-162A>C (n.1483-162A>C) | |
| 7 | g.55181131A>G | CA455164565 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-162A>G (n.2125-162A>G) c.633-162A>G c.2284-162A>G (n.2284-162A>G) c.*28+8203A>G (n.*28+8203A>G) c.2149-162A>G (n.2149-162A>G) n.1440T>C c.1483-162A>G (n.1483-162A>G) | |
| 7 | g.55181131A>T | CA455164566 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-162A>T (n.2125-162A>T) c.633-162A>T c.2284-162A>T (n.2284-162A>T) c.*28+8203A>T (n.*28+8203A>T) c.2149-162A>T (n.2149-162A>T) n.1440T>A c.1483-162A>T (n.1483-162A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181132C>A | CA455164567 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-161C>A (n.2125-161C>A) c.633-161C>A c.2284-161C>A (n.2284-161C>A) c.*28+8204C>A (n.*28+8204C>A) c.2149-161C>A (n.2149-161C>A) n.1439G>T c.1483-161C>A (n.1483-161C>A) | dbSNP |
| 7 | g.55181132C= | CA1708904526 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-161C= (n.2125-161C=) c.633-161C= c.2284-161C= (n.2284-161C=) c.*28+8204C= (n.*28+8204C=) c.2149-161C= (n.2149-161C=) n.1439G= c.1483-161C= (n.1483-161C=) | |
| 7 | g.55181132C>G | CA455164568 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-161C>G (n.2125-161C>G) c.633-161C>G c.2284-161C>G (n.2284-161C>G) c.*28+8204C>G (n.*28+8204C>G) c.2149-161C>G (n.2149-161C>G) n.1439G>C c.1483-161C>G (n.1483-161C>G) | dbSNP |
| 7 | g.55181132C>T | CA158928064 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-161C>T (n.2125-161C>T) c.633-161C>T c.2284-161C>T (n.2284-161C>T) c.*28+8204C>T (n.*28+8204C>T) c.2149-161C>T (n.2149-161C>T) n.1439G>A c.1483-161C>T (n.1483-161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55181133G>A | CA158928065 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-160G>A (n.2125-160G>A) c.633-160G>A c.2284-160G>A (n.2284-160G>A) c.*28+8205G>A (n.*28+8205G>A) c.2149-160G>A (n.2149-160G>A) n.1438C>T c.1483-160G>A (n.1483-160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55181133G>C | CA455164569 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-160G>C (n.2125-160G>C) c.633-160G>C c.2284-160G>C (n.2284-160G>C) c.*28+8205G>C (n.*28+8205G>C) c.2149-160G>C (n.2149-160G>C) n.1438C>G c.1483-160G>C (n.1483-160G>C) | |
| 7 | g.55181133G= | CA1708904540 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-160G= (n.2125-160G=) c.633-160G= c.2284-160G= (n.2284-160G=) c.*28+8205G= (n.*28+8205G=) c.2149-160G= (n.2149-160G=) n.1438C= c.1483-160G= (n.1483-160G=) | |
| 7 | g.55181133G>T | CA455164570 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-160G>T (n.2125-160G>T) c.633-160G>T c.2284-160G>T (n.2284-160G>T) c.*28+8205G>T (n.*28+8205G>T) c.2149-160G>T (n.2149-160G>T) n.1438C>A c.1483-160G>T (n.1483-160G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181134T>A | CA455164571 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-159T>A (n.2125-159T>A) c.633-159T>A c.2284-159T>A (n.2284-159T>A) c.*28+8206T>A (n.*28+8206T>A) c.2149-159T>A (n.2149-159T>A) n.1437A>T c.1483-159T>A (n.1483-159T>A) | |
| 7 | g.55181134T>C | CA455164573 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-159T>C (n.2125-159T>C) c.633-159T>C c.2284-159T>C (n.2284-159T>C) c.*28+8206T>C (n.*28+8206T>C) c.2149-159T>C (n.2149-159T>C) n.1437A>G c.1483-159T>C (n.1483-159T>C) | |
| 7 | g.55181134T>G | CA455164572 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-159T>G (n.2125-159T>G) c.633-159T>G c.2284-159T>G (n.2284-159T>G) c.*28+8206T>G (n.*28+8206T>G) c.2149-159T>G (n.2149-159T>G) n.1437A>C c.1483-159T>G (n.1483-159T>G) | |
| 7 | g.55181135C>A | CA455164574 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-158C>A (n.2125-158C>A) c.633-158C>A c.2284-158C>A (n.2284-158C>A) c.*28+8207C>A (n.*28+8207C>A) c.2149-158C>A (n.2149-158C>A) n.1436G>T c.1483-158C>A (n.1483-158C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181135C= | CA1708904551 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-158C= (n.2125-158C=) c.633-158C= c.2284-158C= (n.2284-158C=) c.*28+8207C= (n.*28+8207C=) c.2149-158C= (n.2149-158C=) n.1436G= c.1483-158C= (n.1483-158C=) | |
| 7 | g.55181135C>G | CA455164575 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-158C>G (n.2125-158C>G) c.633-158C>G c.2284-158C>G (n.2284-158C>G) c.*28+8207C>G (n.*28+8207C>G) c.2149-158C>G (n.2149-158C>G) n.1436G>C c.1483-158C>G (n.1483-158C>G) | |
| 7 | g.55181135C>T | CA158928067 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-158C>T (n.2125-158C>T) c.633-158C>T c.2284-158C>T (n.2284-158C>T) c.*28+8207C>T (n.*28+8207C>T) c.2149-158C>T (n.2149-158C>T) n.1436G>A c.1483-158C>T (n.1483-158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55181136C>A | CA455164576 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-157C>A (n.2125-157C>A) c.633-157C>A c.2284-157C>A (n.2284-157C>A) c.*28+8208C>A (n.*28+8208C>A) c.2149-157C>A (n.2149-157C>A) n.1435G>T c.1483-157C>A (n.1483-157C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181136C>G | CA455164578 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-157C>G (n.2125-157C>G) c.633-157C>G c.2284-157C>G (n.2284-157C>G) c.*28+8208C>G (n.*28+8208C>G) c.2149-157C>G (n.2149-157C>G) n.1435G>C c.1483-157C>G (n.1483-157C>G) | |
| 7 | g.55181136C>T | CA455164577 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-157C>T (n.2125-157C>T) c.633-157C>T c.2284-157C>T (n.2284-157C>T) c.*28+8208C>T (n.*28+8208C>T) c.2149-157C>T (n.2149-157C>T) n.1435G>A c.1483-157C>T (n.1483-157C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181137C>A | CA455164579 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-156C>A (n.2125-156C>A) c.633-156C>A c.2284-156C>A (n.2284-156C>A) c.*28+8209C>A (n.*28+8209C>A) c.2149-156C>A (n.2149-156C>A) n.1434G>T c.1483-156C>A (n.1483-156C>A) | |
| 7 | g.55181137C>G | CA455164580 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-156C>G (n.2125-156C>G) c.633-156C>G c.2284-156C>G (n.2284-156C>G) c.*28+8209C>G (n.*28+8209C>G) c.2149-156C>G (n.2149-156C>G) n.1434G>C c.1483-156C>G (n.1483-156C>G) | |
| 7 | g.55181137C>T | CA455164581 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-156C>T (n.2125-156C>T) c.633-156C>T c.2284-156C>T (n.2284-156C>T) c.*28+8209C>T (n.*28+8209C>T) c.2149-156C>T (n.2149-156C>T) n.1434G>A c.1483-156C>T (n.1483-156C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181138T>A | CA455164582 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-155T>A (n.2125-155T>A) c.633-155T>A c.2284-155T>A (n.2284-155T>A) c.*28+8210T>A (n.*28+8210T>A) c.2149-155T>A (n.2149-155T>A) n.1433A>T c.1483-155T>A (n.1483-155T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.55181138T>C | CA455164583 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-155T>C (n.2125-155T>C) c.633-155T>C c.2284-155T>C (n.2284-155T>C) c.*28+8210T>C (n.*28+8210T>C) c.2149-155T>C (n.2149-155T>C) n.1433A>G c.1483-155T>C (n.1483-155T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181138T>G | CA455164584 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-155T>G (n.2125-155T>G) c.633-155T>G c.2284-155T>G (n.2284-155T>G) c.*28+8210T>G (n.*28+8210T>G) c.2149-155T>G (n.2149-155T>G) n.1433A>C c.1483-155T>G (n.1483-155T>G) | |
| 7 | g.55181138T= | CA1708904558 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-155T= (n.2125-155T=) c.633-155T= c.2284-155T= (n.2284-155T=) c.*28+8210T= (n.*28+8210T=) c.2149-155T= (n.2149-155T=) n.1433A= c.1483-155T= (n.1483-155T=) | |
| 7 | g.55181139G>A | CA455164585 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-154G>A (n.2125-154G>A) c.633-154G>A c.2284-154G>A (n.2284-154G>A) c.*28+8211G>A (n.*28+8211G>A) c.2149-154G>A (n.2149-154G>A) n.1432C>T c.1483-154G>A (n.1483-154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55181139G>C | CA455164586 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-154G>C (n.2125-154G>C) c.633-154G>C c.2284-154G>C (n.2284-154G>C) c.*28+8211G>C (n.*28+8211G>C) c.2149-154G>C (n.2149-154G>C) n.1432C>G c.1483-154G>C (n.1483-154G>C) | |
| 7 | g.55181139G= | CA1708904561 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-154G= (n.2125-154G=) c.633-154G= c.2284-154G= (n.2284-154G=) c.*28+8211G= (n.*28+8211G=) c.2149-154G= (n.2149-154G=) n.1432C= c.1483-154G= (n.1483-154G=) | |
| 7 | g.55181139G>T | CA455164587 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-154G>T (n.2125-154G>T) c.633-154G>T c.2284-154G>T (n.2284-154G>T) c.*28+8211G>T (n.*28+8211G>T) c.2149-154G>T (n.2149-154G>T) n.1432C>A c.1483-154G>T (n.1483-154G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181140T>A | CA455164588 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-153T>A (n.2125-153T>A) c.633-153T>A c.2284-153T>A (n.2284-153T>A) c.*28+8212T>A (n.*28+8212T>A) c.2149-153T>A (n.2149-153T>A) n.1431A>T c.1483-153T>A (n.1483-153T>A) | |
| 7 | g.55181140T>C | CA455164589 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-153T>C (n.2125-153T>C) c.633-153T>C c.2284-153T>C (n.2284-153T>C) c.*28+8212T>C (n.*28+8212T>C) c.2149-153T>C (n.2149-153T>C) n.1431A>G c.1483-153T>C (n.1483-153T>C) | |
| 7 | g.55181140T>G | CA455164590 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-153T>G (n.2125-153T>G) c.633-153T>G c.2284-153T>G (n.2284-153T>G) c.*28+8212T>G (n.*28+8212T>G) c.2149-153T>G (n.2149-153T>G) n.1431A>C c.1483-153T>G (n.1483-153T>G) | |
| 7 | g.55181141G>A | CA455164591 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-152G>A (n.2125-152G>A) c.633-152G>A c.2284-152G>A (n.2284-152G>A) c.*28+8213G>A (n.*28+8213G>A) c.2149-152G>A (n.2149-152G>A) n.1430C>T c.1483-152G>A (n.1483-152G>A) | gnomAD v4 |