WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.55181094_55181154del | CA2682854476 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-199_2125-139del (n.2125-199_2125-139del) c.633-199_633-139del c.2284-199_2284-139del (n.2284-199_2284-139del) c.*28+8166_*28+8226del (n.*28+8166_*28+8226del) c.2149-199_2149-139del (n.2149-199_2149-139del) n.1418_1478del c.1483-199_1483-139del (n.1483-199_1483-139del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181135_55181136insTTCTGTCACTTCACAGCCCTGCGTAAACGTC | CA2682854482 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-158_2125-157insTTCTGTCACTTCACAGCCCTGCGTAAACGTC (n.2125-158_2125-157insTTCTGTCACTTCACAGCCCTGCGTAAACGTC) c.633-158_633-157insTTCTGTCACTTCACAGCCCTGCGTAAACGTC c.2284-158_2284-157insTTCTGTCACTTCACAGCCCTGCGTAAACGTC (n.2284-158_2284-157insTTCTGTCACTTCACAGCCCTGCGTAAACGTC) c.*28+8207_*28+8208insTTCTGTCACTTCACAGCCCTGCGTAAACGTC (n.*28+8207_*28+8208insTTCTGTCACTTCACAGCCCTGCGTAAACGTC) c.2149-158_2149-157insTTCTGTCACTTCACAGCCCTGCGTAAACGTC (n.2149-158_2149-157insTTCTGTCACTTCACAGCCCTGCGTAAACGTC) n.1465_1466insAGACGTTTACGCAGGGCTGTGAAGTGACAGA c.1483-158_1483-157insTTCTGTCACTTCACAGCCCTGCGTAAACGTC (n.1483-158_1483-157insTTCTGTCACTTCACAGCCCTGCGTAAACGTC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181108T>A | CA455164501 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-185T>A (n.2125-185T>A) c.633-185T>A c.2284-185T>A (n.2284-185T>A) c.*28+8180T>A (n.*28+8180T>A) c.2149-185T>A (n.2149-185T>A) n.1463A>T c.1483-185T>A (n.1483-185T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181108T>C | CA455164503 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-185T>C (n.2125-185T>C) c.633-185T>C c.2284-185T>C (n.2284-185T>C) c.*28+8180T>C (n.*28+8180T>C) c.2149-185T>C (n.2149-185T>C) n.1463A>G c.1483-185T>C (n.1483-185T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181108T>G | CA455164502 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-185T>G (n.2125-185T>G) c.633-185T>G c.2284-185T>G (n.2284-185T>G) c.*28+8180T>G (n.*28+8180T>G) c.2149-185T>G (n.2149-185T>G) n.1463A>C c.1483-185T>G (n.1483-185T>G) | |
| 7 | g.55181109G>A | CA455164504 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-184G>A (n.2125-184G>A) c.633-184G>A c.2284-184G>A (n.2284-184G>A) c.*28+8181G>A (n.*28+8181G>A) c.2149-184G>A (n.2149-184G>A) n.1462C>T c.1483-184G>A (n.1483-184G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55181109G>C | CA158928047 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-184G>C (n.2125-184G>C) c.633-184G>C c.2284-184G>C (n.2284-184G>C) c.*28+8181G>C (n.*28+8181G>C) c.2149-184G>C (n.2149-184G>C) n.1462C>G c.1483-184G>C (n.1483-184G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55181109G= | CA1708904468 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-184G= (n.2125-184G=) c.633-184G= c.2284-184G= (n.2284-184G=) c.*28+8181G= (n.*28+8181G=) c.2149-184G= (n.2149-184G=) n.1462C= c.1483-184G= (n.1483-184G=) | |
| 7 | g.55181109G>T | CA455164505 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-184G>T (n.2125-184G>T) c.633-184G>T c.2284-184G>T (n.2284-184G>T) c.*28+8181G>T (n.*28+8181G>T) c.2149-184G>T (n.2149-184G>T) n.1462C>A c.1483-184G>T (n.1483-184G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181110T>A | CA455164506 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-183T>A (n.2125-183T>A) c.633-183T>A c.2284-183T>A (n.2284-183T>A) c.*28+8182T>A (n.*28+8182T>A) c.2149-183T>A (n.2149-183T>A) n.1461A>T c.1483-183T>A (n.1483-183T>A) | |
| 7 | g.55181110T>C | CA455164507 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-183T>C (n.2125-183T>C) c.633-183T>C c.2284-183T>C (n.2284-183T>C) c.*28+8182T>C (n.*28+8182T>C) c.2149-183T>C (n.2149-183T>C) n.1461A>G c.1483-183T>C (n.1483-183T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181110T>G | CA455164508 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-183T>G (n.2125-183T>G) c.633-183T>G c.2284-183T>G (n.2284-183T>G) c.*28+8182T>G (n.*28+8182T>G) c.2149-183T>G (n.2149-183T>G) n.1461A>C c.1483-183T>G (n.1483-183T>G) | |
| 7 | g.55181111C>A | CA455164509 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-182C>A (n.2125-182C>A) c.633-182C>A c.2284-182C>A (n.2284-182C>A) c.*28+8183C>A (n.*28+8183C>A) c.2149-182C>A (n.2149-182C>A) n.1460G>T c.1483-182C>A (n.1483-182C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181111C>G | CA455164510 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-182C>G (n.2125-182C>G) c.633-182C>G c.2284-182C>G (n.2284-182C>G) c.*28+8183C>G (n.*28+8183C>G) c.2149-182C>G (n.2149-182C>G) n.1460G>C c.1483-182C>G (n.1483-182C>G) | |
| 7 | g.55181111C>T | CA455164511 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-182C>T (n.2125-182C>T) c.633-182C>T c.2284-182C>T (n.2284-182C>T) c.*28+8183C>T (n.*28+8183C>T) c.2149-182C>T (n.2149-182C>T) n.1460G>A c.1483-182C>T (n.1483-182C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181112A>C | CA455164512 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-181A>C (n.2125-181A>C) c.633-181A>C c.2284-181A>C (n.2284-181A>C) c.*28+8184A>C (n.*28+8184A>C) c.2149-181A>C (n.2149-181A>C) n.1459T>G c.1483-181A>C (n.1483-181A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181112A>G | CA455164513 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-181A>G (n.2125-181A>G) c.633-181A>G c.2284-181A>G (n.2284-181A>G) c.*28+8184A>G (n.*28+8184A>G) c.2149-181A>G (n.2149-181A>G) n.1459T>C c.1483-181A>G (n.1483-181A>G) | |
| 7 | g.55181112A>T | CA455164514 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-181A>T (n.2125-181A>T) c.633-181A>T c.2284-181A>T (n.2284-181A>T) c.*28+8184A>T (n.*28+8184A>T) c.2149-181A>T (n.2149-181A>T) n.1459T>A c.1483-181A>T (n.1483-181A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181113C>A | CA455164516 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-180C>A (n.2125-180C>A) c.633-180C>A c.2284-180C>A (n.2284-180C>A) c.*28+8185C>A (n.*28+8185C>A) c.2149-180C>A (n.2149-180C>A) n.1458G>T c.1483-180C>A (n.1483-180C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181113C>G | CA455164517 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-180C>G (n.2125-180C>G) c.633-180C>G c.2284-180C>G (n.2284-180C>G) c.*28+8185C>G (n.*28+8185C>G) c.2149-180C>G (n.2149-180C>G) n.1458G>C c.1483-180C>G (n.1483-180C>G) | |
| 7 | g.55181113C>T | CA455164515 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-180C>T (n.2125-180C>T) c.633-180C>T c.2284-180C>T (n.2284-180C>T) c.*28+8185C>T (n.*28+8185C>T) c.2149-180C>T (n.2149-180C>T) n.1458G>A c.1483-180C>T (n.1483-180C>T) | |
| 7 | g.55181114T>A | CA158928048 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-179T>A (n.2125-179T>A) c.633-179T>A c.2284-179T>A (n.2284-179T>A) c.*28+8186T>A (n.*28+8186T>A) c.2149-179T>A (n.2149-179T>A) n.1457A>T c.1483-179T>A (n.1483-179T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55181114T>C | CA455164518 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-179T>C (n.2125-179T>C) c.633-179T>C c.2284-179T>C (n.2284-179T>C) c.*28+8186T>C (n.*28+8186T>C) c.2149-179T>C (n.2149-179T>C) n.1457A>G c.1483-179T>C (n.1483-179T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181114T>G | CA455164519 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-179T>G (n.2125-179T>G) c.633-179T>G c.2284-179T>G (n.2284-179T>G) c.*28+8186T>G (n.*28+8186T>G) c.2149-179T>G (n.2149-179T>G) n.1457A>C c.1483-179T>G (n.1483-179T>G) | |
| 7 | g.55181114T= | CA1708904472 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-179T= (n.2125-179T=) c.633-179T= c.2284-179T= (n.2284-179T=) c.*28+8186T= (n.*28+8186T=) c.2149-179T= (n.2149-179T=) n.1457A= c.1483-179T= (n.1483-179T=) | |
| 7 | g.55181115T>A | CA455164520 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-178T>A (n.2125-178T>A) c.633-178T>A c.2284-178T>A (n.2284-178T>A) c.*28+8187T>A (n.*28+8187T>A) c.2149-178T>A (n.2149-178T>A) n.1456A>T c.1483-178T>A (n.1483-178T>A) | |
| 7 | g.55181115T>C | CA455164521 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-178T>C (n.2125-178T>C) c.633-178T>C c.2284-178T>C (n.2284-178T>C) c.*28+8187T>C (n.*28+8187T>C) c.2149-178T>C (n.2149-178T>C) n.1456A>G c.1483-178T>C (n.1483-178T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181115T>G | CA455164522 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-178T>G (n.2125-178T>G) c.633-178T>G c.2284-178T>G (n.2284-178T>G) c.*28+8187T>G (n.*28+8187T>G) c.2149-178T>G (n.2149-178T>G) n.1456A>C c.1483-178T>G (n.1483-178T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181115_55181118delinsTCAC | CA1708904475 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-178_2125-175delinsTCAC (n.2125-178_2125-175delinsTCAC) c.633-178_633-175delinsTCAC c.2284-178_2284-175delinsTCAC (n.2284-178_2284-175delinsTCAC) c.*28+8187_*28+8190delinsTCAC (n.*28+8187_*28+8190delinsTCAC) c.2149-178_2149-175delinsTCAC (n.2149-178_2149-175delinsTCAC) n.1453_1456delinsGTGA c.1483-178_1483-175delinsTCAC (n.1483-178_1483-175delinsTCAC) | |
| 7 | g.55181116C>A | CA455164525 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-177C>A (n.2125-177C>A) c.633-177C>A c.2284-177C>A (n.2284-177C>A) c.*28+8188C>A (n.*28+8188C>A) c.2149-177C>A (n.2149-177C>A) n.1455G>T c.1483-177C>A (n.1483-177C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181116C>G | CA455164524 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-177C>G (n.2125-177C>G) c.633-177C>G c.2284-177C>G (n.2284-177C>G) c.*28+8188C>G (n.*28+8188C>G) c.2149-177C>G (n.2149-177C>G) n.1455G>C c.1483-177C>G (n.1483-177C>G) | |
| 7 | g.55181116C>T | CA455164523 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-177C>T (n.2125-177C>T) c.633-177C>T c.2284-177C>T (n.2284-177C>T) c.*28+8188C>T (n.*28+8188C>T) c.2149-177C>T (n.2149-177C>T) n.1455G>A c.1483-177C>T (n.1483-177C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181116_55181118del | CA839816960 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-177_2125-175del (n.2125-177_2125-175del) c.633-177_633-175del c.2284-177_2284-175del (n.2284-177_2284-175del) c.*28+8188_*28+8190del (n.*28+8188_*28+8190del) c.2149-177_2149-175del (n.2149-177_2149-175del) n.1453_1455del c.1483-177_1483-175del (n.1483-177_1483-175del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55181118_55181119del | CA2682854487 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-175_2125-174del (n.2125-175_2125-174del) c.633-175_633-174del c.2284-175_2284-174del (n.2284-175_2284-174del) c.*28+8190_*28+8191del (n.*28+8190_*28+8191del) c.2149-175_2149-174del (n.2149-175_2149-174del) n.1454_1455del c.1483-175_1483-174del (n.1483-175_1483-174del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181117A= | CA1708904481 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-176A= (n.2125-176A=) c.633-176A= c.2284-176A= (n.2284-176A=) c.*28+8189A= (n.*28+8189A=) c.2149-176A= (n.2149-176A=) n.1454T= c.1483-176A= (n.1483-176A=) | |
| 7 | g.55181117A>C | CA455164526 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-176A>C (n.2125-176A>C) c.633-176A>C c.2284-176A>C (n.2284-176A>C) c.*28+8189A>C (n.*28+8189A>C) c.2149-176A>C (n.2149-176A>C) n.1454T>G c.1483-176A>C (n.1483-176A>C) | |
| 7 | g.55181117A>G | CA455164527 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-176A>G (n.2125-176A>G) c.633-176A>G c.2284-176A>G (n.2284-176A>G) c.*28+8189A>G (n.*28+8189A>G) c.2149-176A>G (n.2149-176A>G) n.1454T>C c.1483-176A>G (n.1483-176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55181117A>T | CA455164528 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-176A>T (n.2125-176A>T) c.633-176A>T c.2284-176A>T (n.2284-176A>T) c.*28+8189A>T (n.*28+8189A>T) c.2149-176A>T (n.2149-176A>T) n.1454T>A c.1483-176A>T (n.1483-176A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181118C>A | CA455164529 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-175C>A (n.2125-175C>A) c.633-175C>A c.2284-175C>A (n.2284-175C>A) c.*28+8190C>A (n.*28+8190C>A) c.2149-175C>A (n.2149-175C>A) n.1453G>T c.1483-175C>A (n.1483-175C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181118C= | CA1708904484 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-175C= (n.2125-175C=) c.633-175C= c.2284-175C= (n.2284-175C=) c.*28+8190C= (n.*28+8190C=) c.2149-175C= (n.2149-175C=) n.1453G= c.1483-175C= (n.1483-175C=) | |
| 7 | g.55181118C>G | CA455164530 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-175C>G (n.2125-175C>G) c.633-175C>G c.2284-175C>G (n.2284-175C>G) c.*28+8190C>G (n.*28+8190C>G) c.2149-175C>G (n.2149-175C>G) n.1453G>C c.1483-175C>G (n.1483-175C>G) | |
| 7 | g.55181118C>T | CA158928052 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-175C>T (n.2125-175C>T) c.633-175C>T c.2284-175C>T (n.2284-175C>T) c.*28+8190C>T (n.*28+8190C>T) c.2149-175C>T (n.2149-175C>T) n.1453G>A c.1483-175C>T (n.1483-175C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55181119A>C | CA455164531 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-174A>C (n.2125-174A>C) c.633-174A>C c.2284-174A>C (n.2284-174A>C) c.*28+8191A>C (n.*28+8191A>C) c.2149-174A>C (n.2149-174A>C) n.1452T>G c.1483-174A>C (n.1483-174A>C) | |
| 7 | g.55181119A>G | CA455164533 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-174A>G (n.2125-174A>G) c.633-174A>G c.2284-174A>G (n.2284-174A>G) c.*28+8191A>G (n.*28+8191A>G) c.2149-174A>G (n.2149-174A>G) n.1452T>C c.1483-174A>G (n.1483-174A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181119A>T | CA455164532 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-174A>T (n.2125-174A>T) c.633-174A>T c.2284-174A>T (n.2284-174A>T) c.*28+8191A>T (n.*28+8191A>T) c.2149-174A>T (n.2149-174A>T) n.1452T>A c.1483-174A>T (n.1483-174A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181120G>A | CA158928056 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-173G>A (n.2125-173G>A) c.633-173G>A c.2284-173G>A (n.2284-173G>A) c.*28+8192G>A (n.*28+8192G>A) c.2149-173G>A (n.2149-173G>A) n.1451C>T c.1483-173G>A (n.1483-173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55181120G>C | CA455164534 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-173G>C (n.2125-173G>C) c.633-173G>C c.2284-173G>C (n.2284-173G>C) c.*28+8192G>C (n.*28+8192G>C) c.2149-173G>C (n.2149-173G>C) n.1451C>G c.1483-173G>C (n.1483-173G>C) | |
| 7 | g.55181120G= | CA1708904491 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-173G= (n.2125-173G=) c.633-173G= c.2284-173G= (n.2284-173G=) c.*28+8192G= (n.*28+8192G=) c.2149-173G= (n.2149-173G=) n.1451C= c.1483-173G= (n.1483-173G=) | |
| 7 | g.55181120G>T | CA455164535 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-173G>T (n.2125-173G>T) c.633-173G>T c.2284-173G>T (n.2284-173G>T) c.*28+8192G>T (n.*28+8192G>T) c.2149-173G>T (n.2149-173G>T) n.1451C>A c.1483-173G>T (n.1483-173G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181121C>A | CA455164536 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-172C>A (n.2125-172C>A) c.633-172C>A c.2284-172C>A (n.2284-172C>A) c.*28+8193C>A (n.*28+8193C>A) c.2149-172C>A (n.2149-172C>A) n.1450G>T c.1483-172C>A (n.1483-172C>A) | gnomAD v4 |