UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.55181029T>A | CA454959460 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-264T>A (n.2125-264T>A) c.633-264T>A c.2284-264T>A (n.2284-264T>A) c.*28+8101T>A (n.*28+8101T>A) c.2149-264T>A (n.2149-264T>A) n.1542A>T c.1483-264T>A (n.1483-264T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181029T>C | CA454959465 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-264T>C (n.2125-264T>C) c.633-264T>C c.2284-264T>C (n.2284-264T>C) c.*28+8101T>C (n.*28+8101T>C) c.2149-264T>C (n.2149-264T>C) n.1542A>G c.1483-264T>C (n.1483-264T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181029T>G | CA454959463 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-264T>G (n.2125-264T>G) c.633-264T>G c.2284-264T>G (n.2284-264T>G) c.*28+8101T>G (n.*28+8101T>G) c.2149-264T>G (n.2149-264T>G) n.1542A>C c.1483-264T>G (n.1483-264T>G) | |
| 7 | g.55181030C>A | CA454959467 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-263C>A (n.2125-263C>A) c.633-263C>A c.2284-263C>A (n.2284-263C>A) c.*28+8102C>A (n.*28+8102C>A) c.2149-263C>A (n.2149-263C>A) n.1541G>T c.1483-263C>A (n.1483-263C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181030C>G | CA454959471 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-263C>G (n.2125-263C>G) c.633-263C>G c.2284-263C>G (n.2284-263C>G) c.*28+8102C>G (n.*28+8102C>G) c.2149-263C>G (n.2149-263C>G) n.1541G>C c.1483-263C>G (n.1483-263C>G) | |
| 7 | g.55181030C>T | CA454959469 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-263C>T (n.2125-263C>T) c.633-263C>T c.2284-263C>T (n.2284-263C>T) c.*28+8102C>T (n.*28+8102C>T) c.2149-263C>T (n.2149-263C>T) n.1541G>A c.1483-263C>T (n.1483-263C>T) | |
| 7 | g.55181031A= | CA1708904318 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-262A= (n.2125-262A=) c.633-262A= c.2284-262A= (n.2284-262A=) c.*28+8103A= (n.*28+8103A=) c.2149-262A= (n.2149-262A=) n.1540T= c.1483-262A= (n.1483-262A=) | |
| 7 | g.55181031A>C | CA454959475 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-262A>C (n.2125-262A>C) c.633-262A>C c.2284-262A>C (n.2284-262A>C) c.*28+8103A>C (n.*28+8103A>C) c.2149-262A>C (n.2149-262A>C) n.1540T>G c.1483-262A>C (n.1483-262A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181031A>G | CA158928009 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-262A>G (n.2125-262A>G) c.633-262A>G c.2284-262A>G (n.2284-262A>G) c.*28+8103A>G (n.*28+8103A>G) c.2149-262A>G (n.2149-262A>G) n.1540T>C c.1483-262A>G (n.1483-262A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55181031A>T | CA454959478 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-262A>T (n.2125-262A>T) c.633-262A>T c.2284-262A>T (n.2284-262A>T) c.*28+8103A>T (n.*28+8103A>T) c.2149-262A>T (n.2149-262A>T) n.1540T>A c.1483-262A>T (n.1483-262A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181032T>A | CA454959480 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-261T>A (n.2125-261T>A) c.633-261T>A c.2284-261T>A (n.2284-261T>A) c.*28+8104T>A (n.*28+8104T>A) c.2149-261T>A (n.2149-261T>A) n.1539A>T c.1483-261T>A (n.1483-261T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181032T>C | CA454959482 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-261T>C (n.2125-261T>C) c.633-261T>C c.2284-261T>C (n.2284-261T>C) c.*28+8104T>C (n.*28+8104T>C) c.2149-261T>C (n.2149-261T>C) n.1539A>G c.1483-261T>C (n.1483-261T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181032T>G | CA454959485 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-261T>G (n.2125-261T>G) c.633-261T>G c.2284-261T>G (n.2284-261T>G) c.*28+8104T>G (n.*28+8104T>G) c.2149-261T>G (n.2149-261T>G) n.1539A>C c.1483-261T>G (n.1483-261T>G) | |
| 7 | g.55181033G>A | CA454959487 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-260G>A (n.2125-260G>A) c.633-260G>A c.2284-260G>A (n.2284-260G>A) c.*28+8105G>A (n.*28+8105G>A) c.2149-260G>A (n.2149-260G>A) n.1538C>T c.1483-260G>A (n.1483-260G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181033G>C | CA454959489 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-260G>C (n.2125-260G>C) c.633-260G>C c.2284-260G>C (n.2284-260G>C) c.*28+8105G>C (n.*28+8105G>C) c.2149-260G>C (n.2149-260G>C) n.1538C>G c.1483-260G>C (n.1483-260G>C) | |
| 7 | g.55181033G>T | CA454959491 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-260G>T (n.2125-260G>T) c.633-260G>T c.2284-260G>T (n.2284-260G>T) c.*28+8105G>T (n.*28+8105G>T) c.2149-260G>T (n.2149-260G>T) n.1538C>A c.1483-260G>T (n.1483-260G>T) | |
| 7 | g.55181034G>A | CA158928024 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-259G>A (n.2125-259G>A) c.633-259G>A c.2284-259G>A (n.2284-259G>A) c.*28+8106G>A (n.*28+8106G>A) c.2149-259G>A (n.2149-259G>A) n.1537C>T c.1483-259G>A (n.1483-259G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55181034G>C | CA454959494 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-259G>C (n.2125-259G>C) c.633-259G>C c.2284-259G>C (n.2284-259G>C) c.*28+8106G>C (n.*28+8106G>C) c.2149-259G>C (n.2149-259G>C) n.1537C>G c.1483-259G>C (n.1483-259G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55181034G= | CA1708904324 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-259G= (n.2125-259G=) c.633-259G= c.2284-259G= (n.2284-259G=) c.*28+8106G= (n.*28+8106G=) c.2149-259G= (n.2149-259G=) n.1537C= c.1483-259G= (n.1483-259G=) | |
| 7 | g.55181034G>T | CA454959496 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-259G>T (n.2125-259G>T) c.633-259G>T c.2284-259G>T (n.2284-259G>T) c.*28+8106G>T (n.*28+8106G>T) c.2149-259G>T (n.2149-259G>T) n.1537C>A c.1483-259G>T (n.1483-259G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181035C>A | CA454959499 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-258C>A (n.2125-258C>A) c.633-258C>A c.2284-258C>A (n.2284-258C>A) c.*28+8107C>A (n.*28+8107C>A) c.2149-258C>A (n.2149-258C>A) n.1536G>T c.1483-258C>A (n.1483-258C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181035C= | CA1708904333 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-258C= (n.2125-258C=) c.633-258C= c.2284-258C= (n.2284-258C=) c.*28+8107C= (n.*28+8107C=) c.2149-258C= (n.2149-258C=) n.1536G= c.1483-258C= (n.1483-258C=) | |
| 7 | g.55181035C>G | CA454959502 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-258C>G (n.2125-258C>G) c.633-258C>G c.2284-258C>G (n.2284-258C>G) c.*28+8107C>G (n.*28+8107C>G) c.2149-258C>G (n.2149-258C>G) n.1536G>C c.1483-258C>G (n.1483-258C>G) | |
| 7 | g.55181035C>T | CA454959500 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-258C>T (n.2125-258C>T) c.633-258C>T c.2284-258C>T (n.2284-258C>T) c.*28+8107C>T (n.*28+8107C>T) c.2149-258C>T (n.2149-258C>T) n.1536G>A c.1483-258C>T (n.1483-258C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55181036C>A | CA454959504 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-257C>A (n.2125-257C>A) c.633-257C>A c.2284-257C>A (n.2284-257C>A) c.*28+8108C>A (n.*28+8108C>A) c.2149-257C>A (n.2149-257C>A) n.1535G>T c.1483-257C>A (n.1483-257C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181036C>G | CA454959506 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-257C>G (n.2125-257C>G) c.633-257C>G c.2284-257C>G (n.2284-257C>G) c.*28+8108C>G (n.*28+8108C>G) c.2149-257C>G (n.2149-257C>G) n.1535G>C c.1483-257C>G (n.1483-257C>G) | |
| 7 | g.55181036C>T | CA454959507 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-257C>T (n.2125-257C>T) c.633-257C>T c.2284-257C>T (n.2284-257C>T) c.*28+8108C>T (n.*28+8108C>T) c.2149-257C>T (n.2149-257C>T) n.1535G>A c.1483-257C>T (n.1483-257C>T) | |
| 7 | g.55181037A>C | CA454959508 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-256A>C (n.2125-256A>C) c.633-256A>C c.2284-256A>C (n.2284-256A>C) c.*28+8109A>C (n.*28+8109A>C) c.2149-256A>C (n.2149-256A>C) n.1534T>G c.1483-256A>C (n.1483-256A>C) | |
| 7 | g.55181037A>G | CA454959509 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-256A>G (n.2125-256A>G) c.633-256A>G c.2284-256A>G (n.2284-256A>G) c.*28+8109A>G (n.*28+8109A>G) c.2149-256A>G (n.2149-256A>G) n.1534T>C c.1483-256A>G (n.1483-256A>G) | |
| 7 | g.55181037A>T | CA454959510 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-256A>T (n.2125-256A>T) c.633-256A>T c.2284-256A>T (n.2284-256A>T) c.*28+8109A>T (n.*28+8109A>T) c.2149-256A>T (n.2149-256A>T) n.1534T>A c.1483-256A>T (n.1483-256A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181038C>A | CA454959511 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-255C>A (n.2125-255C>A) c.633-255C>A c.2284-255C>A (n.2284-255C>A) c.*28+8110C>A (n.*28+8110C>A) c.2149-255C>A (n.2149-255C>A) n.1533G>T c.1483-255C>A (n.1483-255C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181038C>G | CA454959512 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-255C>G (n.2125-255C>G) c.633-255C>G c.2284-255C>G (n.2284-255C>G) c.*28+8110C>G (n.*28+8110C>G) c.2149-255C>G (n.2149-255C>G) n.1533G>C c.1483-255C>G (n.1483-255C>G) | |
| 7 | g.55181038C>T | CA454959513 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-255C>T (n.2125-255C>T) c.633-255C>T c.2284-255C>T (n.2284-255C>T) c.*28+8110C>T (n.*28+8110C>T) c.2149-255C>T (n.2149-255C>T) n.1533G>A c.1483-255C>T (n.1483-255C>T) | |
| 7 | g.55181039T>A | CA454959524 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-254T>A (n.2125-254T>A) c.633-254T>A c.2284-254T>A (n.2284-254T>A) c.*28+8111T>A (n.*28+8111T>A) c.2149-254T>A (n.2149-254T>A) n.1532A>T c.1483-254T>A (n.1483-254T>A) | |
| 7 | g.55181039T>C | CA454959522 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-254T>C (n.2125-254T>C) c.633-254T>C c.2284-254T>C (n.2284-254T>C) c.*28+8111T>C (n.*28+8111T>C) c.2149-254T>C (n.2149-254T>C) n.1532A>G c.1483-254T>C (n.1483-254T>C) | |
| 7 | g.55181039T>G | CA454959519 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-254T>G (n.2125-254T>G) c.633-254T>G c.2284-254T>G (n.2284-254T>G) c.*28+8111T>G (n.*28+8111T>G) c.2149-254T>G (n.2149-254T>G) n.1532A>C c.1483-254T>G (n.1483-254T>G) | |
| 7 | g.55181040G>A | CA454959525 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-253G>A (n.2125-253G>A) c.633-253G>A c.2284-253G>A (n.2284-253G>A) c.*28+8112G>A (n.*28+8112G>A) c.2149-253G>A (n.2149-253G>A) n.1531C>T c.1483-253G>A (n.1483-253G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181040G>C | CA454959527 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-253G>C (n.2125-253G>C) c.633-253G>C c.2284-253G>C (n.2284-253G>C) c.*28+8112G>C (n.*28+8112G>C) c.2149-253G>C (n.2149-253G>C) n.1531C>G c.1483-253G>C (n.1483-253G>C) | |
| 7 | g.55181040G>T | CA454959529 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-253G>T (n.2125-253G>T) c.633-253G>T c.2284-253G>T (n.2284-253G>T) c.*28+8112G>T (n.*28+8112G>T) c.2149-253G>T (n.2149-253G>T) n.1531C>A c.1483-253G>T (n.1483-253G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181041T>A | CA455164308 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-252T>A (n.2125-252T>A) c.633-252T>A c.2284-252T>A (n.2284-252T>A) c.*28+8113T>A (n.*28+8113T>A) c.2149-252T>A (n.2149-252T>A) n.1530A>T c.1483-252T>A (n.1483-252T>A) | |
| 7 | g.55181041T>C | CA455164309 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-252T>C (n.2125-252T>C) c.633-252T>C c.2284-252T>C (n.2284-252T>C) c.*28+8113T>C (n.*28+8113T>C) c.2149-252T>C (n.2149-252T>C) n.1530A>G c.1483-252T>C (n.1483-252T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181041T>G | CA455164310 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-252T>G (n.2125-252T>G) c.633-252T>G c.2284-252T>G (n.2284-252T>G) c.*28+8113T>G (n.*28+8113T>G) c.2149-252T>G (n.2149-252T>G) n.1530A>C c.1483-252T>G (n.1483-252T>G) | |
| 7 | g.55181042T>A | CA455164311 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-251T>A (n.2125-251T>A) c.633-251T>A c.2284-251T>A (n.2284-251T>A) c.*28+8114T>A (n.*28+8114T>A) c.2149-251T>A (n.2149-251T>A) n.1529A>T c.1483-251T>A (n.1483-251T>A) | |
| 7 | g.55181042T>C | CA455164312 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-251T>C (n.2125-251T>C) c.633-251T>C c.2284-251T>C (n.2284-251T>C) c.*28+8114T>C (n.*28+8114T>C) c.2149-251T>C (n.2149-251T>C) n.1529A>G c.1483-251T>C (n.1483-251T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55181042T>G | CA455164313 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-251T>G (n.2125-251T>G) c.633-251T>G c.2284-251T>G (n.2284-251T>G) c.*28+8114T>G (n.*28+8114T>G) c.2149-251T>G (n.2149-251T>G) n.1529A>C c.1483-251T>G (n.1483-251T>G) | |
| 7 | g.55181042T= | CA1708904339 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-251T= (n.2125-251T=) c.633-251T= c.2284-251T= (n.2284-251T=) c.*28+8114T= (n.*28+8114T=) c.2149-251T= (n.2149-251T=) n.1529A= c.1483-251T= (n.1483-251T=) | |
| 7 | g.55181043G>A | CA455164314 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-250G>A (n.2125-250G>A) c.633-250G>A c.2284-250G>A (n.2284-250G>A) c.*28+8115G>A (n.*28+8115G>A) c.2149-250G>A (n.2149-250G>A) n.1528C>T c.1483-250G>A (n.1483-250G>A) | |
| 7 | g.55181043G>C | CA455164315 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-250G>C (n.2125-250G>C) c.633-250G>C c.2284-250G>C (n.2284-250G>C) c.*28+8115G>C (n.*28+8115G>C) c.2149-250G>C (n.2149-250G>C) n.1528C>G c.1483-250G>C (n.1483-250G>C) | |
| 7 | g.55181043G= | CA1708904348 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-250G= (n.2125-250G=) c.633-250G= c.2284-250G= (n.2284-250G=) c.*28+8115G= (n.*28+8115G=) c.2149-250G= (n.2149-250G=) n.1528C= c.1483-250G= (n.1483-250G=) | |
| 7 | g.55181043G>T | CA455164316 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-250G>T (n.2125-250G>T) c.633-250G>T c.2284-250G>T (n.2284-250G>T) c.*28+8115G>T (n.*28+8115G>T) c.2149-250G>T (n.2149-250G>T) n.1528C>A c.1483-250G>T (n.1483-250G>T) | dbSNP gnomAD v4 |