UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.55181023T>A | CA454959429 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-270T>A (n.2125-270T>A) c.633-270T>A c.2284-270T>A (n.2284-270T>A) c.*28+8095T>A (n.*28+8095T>A) c.2149-270T>A (n.2149-270T>A) n.1548A>T c.1483-270T>A (n.1483-270T>A) | |
| 7 | g.55181023T>C | CA454959431 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-270T>C (n.2125-270T>C) c.633-270T>C c.2284-270T>C (n.2284-270T>C) c.*28+8095T>C (n.*28+8095T>C) c.2149-270T>C (n.2149-270T>C) n.1548A>G c.1483-270T>C (n.1483-270T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181023T>G | CA454959433 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-270T>G (n.2125-270T>G) c.633-270T>G c.2284-270T>G (n.2284-270T>G) c.*28+8095T>G (n.*28+8095T>G) c.2149-270T>G (n.2149-270T>G) n.1548A>C c.1483-270T>G (n.1483-270T>G) | |
| 7 | g.55181024G>A | CA454959438 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-269G>A (n.2125-269G>A) c.633-269G>A c.2284-269G>A (n.2284-269G>A) c.*28+8096G>A (n.*28+8096G>A) c.2149-269G>A (n.2149-269G>A) n.1547C>T c.1483-269G>A (n.1483-269G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181024G>C | CA454959437 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-269G>C (n.2125-269G>C) c.633-269G>C c.2284-269G>C (n.2284-269G>C) c.*28+8096G>C (n.*28+8096G>C) c.2149-269G>C (n.2149-269G>C) n.1547C>G c.1483-269G>C (n.1483-269G>C) | dbSNP |
| 7 | g.55181024G= | CA1708904286 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-269G= (n.2125-269G=) c.633-269G= c.2284-269G= (n.2284-269G=) c.*28+8096G= (n.*28+8096G=) c.2149-269G= (n.2149-269G=) n.1547C= c.1483-269G= (n.1483-269G=) | |
| 7 | g.55181024G>T | CA454959435 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-269G>T (n.2125-269G>T) c.633-269G>T c.2284-269G>T (n.2284-269G>T) c.*28+8096G>T (n.*28+8096G>T) c.2149-269G>T (n.2149-269G>T) n.1547C>A c.1483-269G>T (n.1483-269G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55181025C>A | CA454959440 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-268C>A (n.2125-268C>A) c.633-268C>A c.2284-268C>A (n.2284-268C>A) c.*28+8097C>A (n.*28+8097C>A) c.2149-268C>A (n.2149-268C>A) n.1546G>T c.1483-268C>A (n.1483-268C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181025C= | CA1708904302 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-268C= (n.2125-268C=) c.633-268C= c.2284-268C= (n.2284-268C=) c.*28+8097C= (n.*28+8097C=) c.2149-268C= (n.2149-268C=) n.1546G= c.1483-268C= (n.1483-268C=) | |
| 7 | g.55181025C>G | CA158928004 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-268C>G (n.2125-268C>G) c.633-268C>G c.2284-268C>G (n.2284-268C>G) c.*28+8097C>G (n.*28+8097C>G) c.2149-268C>G (n.2149-268C>G) n.1546G>C c.1483-268C>G (n.1483-268C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55181025C>T | CA454959441 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-268C>T (n.2125-268C>T) c.633-268C>T c.2284-268C>T (n.2284-268C>T) c.*28+8097C>T (n.*28+8097C>T) c.2149-268C>T (n.2149-268C>T) n.1546G>A c.1483-268C>T (n.1483-268C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181026T>A | CA454959443 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-267T>A (n.2125-267T>A) c.633-267T>A c.2284-267T>A (n.2284-267T>A) c.*28+8098T>A (n.*28+8098T>A) c.2149-267T>A (n.2149-267T>A) n.1545A>T c.1483-267T>A (n.1483-267T>A) | |
| 7 | g.55181026T>C | CA454959444 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-267T>C (n.2125-267T>C) c.633-267T>C c.2284-267T>C (n.2284-267T>C) c.*28+8098T>C (n.*28+8098T>C) c.2149-267T>C (n.2149-267T>C) n.1545A>G c.1483-267T>C (n.1483-267T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55181026T>G | CA454959446 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-267T>G (n.2125-267T>G) c.633-267T>G c.2284-267T>G (n.2284-267T>G) c.*28+8098T>G (n.*28+8098T>G) c.2149-267T>G (n.2149-267T>G) n.1545A>C c.1483-267T>G (n.1483-267T>G) | |
| 7 | g.55181026T= | CA1708904311 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-267T= (n.2125-267T=) c.633-267T= c.2284-267T= (n.2284-267T=) c.*28+8098T= (n.*28+8098T=) c.2149-267T= (n.2149-267T=) n.1545A= c.1483-267T= (n.1483-267T=) | |
| 7 | g.55181027C>A | CA454959449 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-266C>A (n.2125-266C>A) c.633-266C>A c.2284-266C>A (n.2284-266C>A) c.*28+8099C>A (n.*28+8099C>A) c.2149-266C>A (n.2149-266C>A) n.1544G>T c.1483-266C>A (n.1483-266C>A) | |
| 7 | g.55181027C>G | CA454959451 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-266C>G (n.2125-266C>G) c.633-266C>G c.2284-266C>G (n.2284-266C>G) c.*28+8099C>G (n.*28+8099C>G) c.2149-266C>G (n.2149-266C>G) n.1544G>C c.1483-266C>G (n.1483-266C>G) | |
| 7 | g.55181027C>T | CA454959452 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-266C>T (n.2125-266C>T) c.633-266C>T c.2284-266C>T (n.2284-266C>T) c.*28+8099C>T (n.*28+8099C>T) c.2149-266C>T (n.2149-266C>T) n.1544G>A c.1483-266C>T (n.1483-266C>T) | |
| 7 | g.55181028C>A | CA454959454 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-265C>A (n.2125-265C>A) c.633-265C>A c.2284-265C>A (n.2284-265C>A) c.*28+8100C>A (n.*28+8100C>A) c.2149-265C>A (n.2149-265C>A) n.1543G>T c.1483-265C>A (n.1483-265C>A) | |
| 7 | g.55181028C>G | CA454959455 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-265C>G (n.2125-265C>G) c.633-265C>G c.2284-265C>G (n.2284-265C>G) c.*28+8100C>G (n.*28+8100C>G) c.2149-265C>G (n.2149-265C>G) n.1543G>C c.1483-265C>G (n.1483-265C>G) | |
| 7 | g.55181028C>T | CA454959458 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-265C>T (n.2125-265C>T) c.633-265C>T c.2284-265C>T (n.2284-265C>T) c.*28+8100C>T (n.*28+8100C>T) c.2149-265C>T (n.2149-265C>T) n.1543G>A c.1483-265C>T (n.1483-265C>T) | |
| 7 | g.55181029T>A | CA454959460 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-264T>A (n.2125-264T>A) c.633-264T>A c.2284-264T>A (n.2284-264T>A) c.*28+8101T>A (n.*28+8101T>A) c.2149-264T>A (n.2149-264T>A) n.1542A>T c.1483-264T>A (n.1483-264T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181029T>C | CA454959465 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-264T>C (n.2125-264T>C) c.633-264T>C c.2284-264T>C (n.2284-264T>C) c.*28+8101T>C (n.*28+8101T>C) c.2149-264T>C (n.2149-264T>C) n.1542A>G c.1483-264T>C (n.1483-264T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181029T>G | CA454959463 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-264T>G (n.2125-264T>G) c.633-264T>G c.2284-264T>G (n.2284-264T>G) c.*28+8101T>G (n.*28+8101T>G) c.2149-264T>G (n.2149-264T>G) n.1542A>C c.1483-264T>G (n.1483-264T>G) | |
| 7 | g.55181030C>A | CA454959467 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-263C>A (n.2125-263C>A) c.633-263C>A c.2284-263C>A (n.2284-263C>A) c.*28+8102C>A (n.*28+8102C>A) c.2149-263C>A (n.2149-263C>A) n.1541G>T c.1483-263C>A (n.1483-263C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181030C>G | CA454959471 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-263C>G (n.2125-263C>G) c.633-263C>G c.2284-263C>G (n.2284-263C>G) c.*28+8102C>G (n.*28+8102C>G) c.2149-263C>G (n.2149-263C>G) n.1541G>C c.1483-263C>G (n.1483-263C>G) | |
| 7 | g.55181030C>T | CA454959469 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-263C>T (n.2125-263C>T) c.633-263C>T c.2284-263C>T (n.2284-263C>T) c.*28+8102C>T (n.*28+8102C>T) c.2149-263C>T (n.2149-263C>T) n.1541G>A c.1483-263C>T (n.1483-263C>T) | |
| 7 | g.55181031A= | CA1708904318 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-262A= (n.2125-262A=) c.633-262A= c.2284-262A= (n.2284-262A=) c.*28+8103A= (n.*28+8103A=) c.2149-262A= (n.2149-262A=) n.1540T= c.1483-262A= (n.1483-262A=) | |
| 7 | g.55181031A>C | CA454959475 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-262A>C (n.2125-262A>C) c.633-262A>C c.2284-262A>C (n.2284-262A>C) c.*28+8103A>C (n.*28+8103A>C) c.2149-262A>C (n.2149-262A>C) n.1540T>G c.1483-262A>C (n.1483-262A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181031A>G | CA158928009 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-262A>G (n.2125-262A>G) c.633-262A>G c.2284-262A>G (n.2284-262A>G) c.*28+8103A>G (n.*28+8103A>G) c.2149-262A>G (n.2149-262A>G) n.1540T>C c.1483-262A>G (n.1483-262A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55181031A>T | CA454959478 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-262A>T (n.2125-262A>T) c.633-262A>T c.2284-262A>T (n.2284-262A>T) c.*28+8103A>T (n.*28+8103A>T) c.2149-262A>T (n.2149-262A>T) n.1540T>A c.1483-262A>T (n.1483-262A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181032T>A | CA454959480 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-261T>A (n.2125-261T>A) c.633-261T>A c.2284-261T>A (n.2284-261T>A) c.*28+8104T>A (n.*28+8104T>A) c.2149-261T>A (n.2149-261T>A) n.1539A>T c.1483-261T>A (n.1483-261T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181032T>C | CA454959482 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-261T>C (n.2125-261T>C) c.633-261T>C c.2284-261T>C (n.2284-261T>C) c.*28+8104T>C (n.*28+8104T>C) c.2149-261T>C (n.2149-261T>C) n.1539A>G c.1483-261T>C (n.1483-261T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181032T>G | CA454959485 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-261T>G (n.2125-261T>G) c.633-261T>G c.2284-261T>G (n.2284-261T>G) c.*28+8104T>G (n.*28+8104T>G) c.2149-261T>G (n.2149-261T>G) n.1539A>C c.1483-261T>G (n.1483-261T>G) | |
| 7 | g.55181033G>A | CA454959487 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-260G>A (n.2125-260G>A) c.633-260G>A c.2284-260G>A (n.2284-260G>A) c.*28+8105G>A (n.*28+8105G>A) c.2149-260G>A (n.2149-260G>A) n.1538C>T c.1483-260G>A (n.1483-260G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181033G>C | CA454959489 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-260G>C (n.2125-260G>C) c.633-260G>C c.2284-260G>C (n.2284-260G>C) c.*28+8105G>C (n.*28+8105G>C) c.2149-260G>C (n.2149-260G>C) n.1538C>G c.1483-260G>C (n.1483-260G>C) | |
| 7 | g.55181033G>T | CA454959491 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-260G>T (n.2125-260G>T) c.633-260G>T c.2284-260G>T (n.2284-260G>T) c.*28+8105G>T (n.*28+8105G>T) c.2149-260G>T (n.2149-260G>T) n.1538C>A c.1483-260G>T (n.1483-260G>T) | |
| 7 | g.55181034G>A | CA158928024 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-259G>A (n.2125-259G>A) c.633-259G>A c.2284-259G>A (n.2284-259G>A) c.*28+8106G>A (n.*28+8106G>A) c.2149-259G>A (n.2149-259G>A) n.1537C>T c.1483-259G>A (n.1483-259G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55181034G>C | CA454959494 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-259G>C (n.2125-259G>C) c.633-259G>C c.2284-259G>C (n.2284-259G>C) c.*28+8106G>C (n.*28+8106G>C) c.2149-259G>C (n.2149-259G>C) n.1537C>G c.1483-259G>C (n.1483-259G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55181034G= | CA1708904324 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-259G= (n.2125-259G=) c.633-259G= c.2284-259G= (n.2284-259G=) c.*28+8106G= (n.*28+8106G=) c.2149-259G= (n.2149-259G=) n.1537C= c.1483-259G= (n.1483-259G=) | |
| 7 | g.55181034G>T | CA454959496 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-259G>T (n.2125-259G>T) c.633-259G>T c.2284-259G>T (n.2284-259G>T) c.*28+8106G>T (n.*28+8106G>T) c.2149-259G>T (n.2149-259G>T) n.1537C>A c.1483-259G>T (n.1483-259G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181035C>A | CA454959499 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-258C>A (n.2125-258C>A) c.633-258C>A c.2284-258C>A (n.2284-258C>A) c.*28+8107C>A (n.*28+8107C>A) c.2149-258C>A (n.2149-258C>A) n.1536G>T c.1483-258C>A (n.1483-258C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181035C= | CA1708904333 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-258C= (n.2125-258C=) c.633-258C= c.2284-258C= (n.2284-258C=) c.*28+8107C= (n.*28+8107C=) c.2149-258C= (n.2149-258C=) n.1536G= c.1483-258C= (n.1483-258C=) | |
| 7 | g.55181035C>G | CA454959502 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-258C>G (n.2125-258C>G) c.633-258C>G c.2284-258C>G (n.2284-258C>G) c.*28+8107C>G (n.*28+8107C>G) c.2149-258C>G (n.2149-258C>G) n.1536G>C c.1483-258C>G (n.1483-258C>G) | |
| 7 | g.55181035C>T | CA454959500 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-258C>T (n.2125-258C>T) c.633-258C>T c.2284-258C>T (n.2284-258C>T) c.*28+8107C>T (n.*28+8107C>T) c.2149-258C>T (n.2149-258C>T) n.1536G>A c.1483-258C>T (n.1483-258C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55181036C>A | CA454959504 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-257C>A (n.2125-257C>A) c.633-257C>A c.2284-257C>A (n.2284-257C>A) c.*28+8108C>A (n.*28+8108C>A) c.2149-257C>A (n.2149-257C>A) n.1535G>T c.1483-257C>A (n.1483-257C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55181036C>G | CA454959506 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-257C>G (n.2125-257C>G) c.633-257C>G c.2284-257C>G (n.2284-257C>G) c.*28+8108C>G (n.*28+8108C>G) c.2149-257C>G (n.2149-257C>G) n.1535G>C c.1483-257C>G (n.1483-257C>G) | |
| 7 | g.55181036C>T | CA454959507 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-257C>T (n.2125-257C>T) c.633-257C>T c.2284-257C>T (n.2284-257C>T) c.*28+8108C>T (n.*28+8108C>T) c.2149-257C>T (n.2149-257C>T) n.1535G>A c.1483-257C>T (n.1483-257C>T) | |
| 7 | g.55181037A>C | CA454959508 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-256A>C (n.2125-256A>C) c.633-256A>C c.2284-256A>C (n.2284-256A>C) c.*28+8109A>C (n.*28+8109A>C) c.2149-256A>C (n.2149-256A>C) n.1534T>G c.1483-256A>C (n.1483-256A>C) | |
| 7 | g.55181037A>G | CA454959509 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2125-256A>G (n.2125-256A>G) c.633-256A>G c.2284-256A>G (n.2284-256A>G) c.*28+8109A>G (n.*28+8109A>G) c.2149-256A>G (n.2149-256A>G) n.1534T>C c.1483-256A>G (n.1483-256A>G) |