| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.55174713_55174714del | CA1708918269 | EGFR | c.2185-9_2185-8del (n.2185-9_2185-8del) c.*28+1785_*28+1786del (n.*28+1785_*28+1786del) c.2050-9_2050-8del (n.2050-9_2050-8del) c.2026-9_2026-8del (n.2026-9_2026-8del) c.1384-9_1384-8del (n.1384-9_1384-8del) | dbSNP |
| 7 | g.55174710T>A | CA1101518211 | EGFR | c.2185-12T>A (n.2185-12T>A) c.*28+1782T>A (n.*28+1782T>A) c.2050-12T>A (n.2050-12T>A) c.2026-12T>A (n.2026-12T>A) c.1384-12T>A (n.1384-12T>A) | |
| 7 | g.55174710T= | CA1708918271 | EGFR | c.2185-12T= (n.2185-12T=) c.*28+1782T= (n.*28+1782T=) c.2050-12T= (n.2050-12T=) c.2026-12T= (n.2026-12T=) c.1384-12T= (n.1384-12T=) | |
| 7 | g.55174711C= | CA1708918272 | EGFR | c.2185-11C= (n.2185-11C=) c.*28+1783C= (n.*28+1783C=) c.2050-11C= (n.2050-11C=) c.2026-11C= (n.2026-11C=) c.1384-11C= (n.1384-11C=) | |
| 7 | g.55174711C>G | CA839813258 | EGFR | c.2185-11C>G (n.2185-11C>G) c.*28+1783C>G (n.*28+1783C>G) c.2050-11C>G (n.2050-11C>G) c.2026-11C>G (n.2026-11C>G) c.1384-11C>G (n.1384-11C>G) | |
| 7 | g.55174713C= | CA1708918273 | EGFR | c.2185-9C= (n.2185-9C=) c.*28+1785C= (n.*28+1785C=) c.2050-9C= (n.2050-9C=) c.2026-9C= (n.2026-9C=) c.1384-9C= (n.1384-9C=) | |
| 7 | g.55174713C>G | CA1708918274 | EGFR | c.2185-9C>G (n.2185-9C>G) c.*28+1785C>G (n.*28+1785C>G) c.2050-9C>G (n.2050-9C>G) c.2026-9C>G (n.2026-9C>G) c.1384-9C>G (n.1384-9C>G) | ClinVar |
| 7 | g.55174714T>A | CA2578893553 | EGFR | c.2185-8T>A (n.2185-8T>A) c.*28+1786T>A (n.*28+1786T>A) c.2050-8T>A (n.2050-8T>A) c.2026-8T>A (n.2026-8T>A) c.1384-8T>A (n.1384-8T>A) | |
| 7 | g.55174714T>C | CA2578893554 | EGFR | c.2185-8T>C (n.2185-8T>C) c.*28+1786T>C (n.*28+1786T>C) c.2050-8T>C (n.2050-8T>C) c.2026-8T>C (n.2026-8T>C) c.1384-8T>C (n.1384-8T>C) | |
| 7 | g.55174715G>C | CA1708918276 | EGFR | c.2185-7G>C (n.2185-7G>C) c.*28+1787G>C (n.*28+1787G>C) c.2050-7G>C (n.2050-7G>C) c.2026-7G>C (n.2026-7G>C) c.1384-7G>C (n.1384-7G>C) | |
| 7 | g.55174715G= | CA1708918275 | EGFR | c.2185-7G= (n.2185-7G=) c.*28+1787G= (n.*28+1787G=) c.2050-7G= (n.2050-7G=) c.2026-7G= (n.2026-7G=) c.1384-7G= (n.1384-7G=) | |
| 7 | g.55174717C= | CA1708918277 | EGFR | c.2185-5C= (n.2185-5C=) c.*28+1789C= (n.*28+1789C=) c.2050-5C= (n.2050-5C=) c.2026-5C= (n.2026-5C=) c.1384-5C= (n.1384-5C=) | |
| 7 | g.55174717C>T | CA4266008 | EGFR | c.2185-5C>T (n.2185-5C>T) c.*28+1789C>T (n.*28+1789C>T) c.2050-5C>T (n.2050-5C>T) c.2026-5C>T (n.2026-5C>T) c.1384-5C>T (n.1384-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 7 | g.55174718A= | CA1708918278 | EGFR | c.2185-4A= (n.2185-4A=) c.*28+1790A= (n.*28+1790A=) c.2050-4A= (n.2050-4A=) c.2026-4A= (n.2026-4A=) c.1384-4A= (n.1384-4A=) | |
| 7 | g.55174718A>G | CA158932430 | EGFR | c.2185-4A>G (n.2185-4A>G) c.*28+1790A>G (n.*28+1790A>G) c.2050-4A>G (n.2050-4A>G) c.2026-4A>G (n.2026-4A>G) c.1384-4A>G (n.1384-4A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.55174719T>C | CA158932433 | EGFR | c.2185-3T>C (n.2185-3T>C) c.*28+1791T>C (n.*28+1791T>C) c.2050-3T>C (n.2050-3T>C) c.2026-3T>C (n.2026-3T>C) c.1384-3T>C (n.1384-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD |
| 7 | g.55174719T= | CA1708918279 | EGFR | c.2185-3T= (n.2185-3T=) c.*28+1791T= (n.*28+1791T=) c.2050-3T= (n.2050-3T=) c.2026-3T= (n.2026-3T=) c.1384-3T= (n.1384-3T=) | |
| 7 | g.55174720A= | CA1708918280 | EGFR | c.2185-2A= (n.2185-2A=) c.*28+1792A= (n.*28+1792A=) c.2050-2A= (n.2050-2A=) c.2026-2A= (n.2026-2A=) c.1384-2A= (n.1384-2A=) | |
| 7 | g.55174720A>C | CA367583926 | EGFR | c.2185-2A>C (n.2185-2A>C) c.*28+1792A>C (n.*28+1792A>C) c.2050-2A>C (n.2050-2A>C) c.2026-2A>C (n.2026-2A>C) c.1384-2A>C (n.1384-2A>C) | |
| 7 | g.55174720A>G | CA4266009 | EGFR | c.2185-2A>G (n.2185-2A>G) c.*28+1792A>G (n.*28+1792A>G) c.2050-2A>G (n.2050-2A>G) c.2026-2A>G (n.2026-2A>G) c.1384-2A>G (n.1384-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 7 | g.55174720A>T | CA367583927 | EGFR | c.2185-2A>T (n.2185-2A>T) c.*28+1792A>T (n.*28+1792A>T) c.2050-2A>T (n.2050-2A>T) c.2026-2A>T (n.2026-2A>T) c.1384-2A>T (n.1384-2A>T) | |
| 7 | g.55174721G>A | CA367583933 | EGFR | c.2185-1G>A (n.2185-1G>A) c.*28+1793G>A (n.*28+1793G>A) c.2050-1G>A (n.2050-1G>A) c.2026-1G>A (n.2026-1G>A) c.1384-1G>A (n.1384-1G>A) | |
| 7 | g.55174721G>C | CA367583932 | EGFR | c.2185-1G>C (n.2185-1G>C) c.*28+1793G>C (n.*28+1793G>C) c.2050-1G>C (n.2050-1G>C) c.2026-1G>C (n.2026-1G>C) c.1384-1G>C (n.1384-1G>C) | |
| 7 | g.55174721G>T | CA367583930 | EGFR | c.2185-1G>T (n.2185-1G>T) c.*28+1793G>T (n.*28+1793G>T) c.2050-1G>T (n.2050-1G>T) c.2026-1G>T (n.2026-1G>T) c.1384-1G>T (n.1384-1G>T) | |
| 7 | g.55174722G>A | CA367583939 | EGFR | c.2185G>A (p.Gly729Arg) c.*28+1794G>A (n.*28+1794G>A) c.2050G>A (p.Gly684Arg) c.2026G>A (p.Gly676Arg) c.1384G>A (p.Gly462Arg) | |
| 7 | g.55174722G>C | CA367583936 | EGFR | c.2185G>C (p.Gly729Arg) c.*28+1794G>C (n.*28+1794G>C) c.2050G>C (p.Gly684Arg) c.2026G>C (p.Gly676Arg) c.1384G>C (p.Gly462Arg) | |
| 7 | g.55174722G>T | CA367583938 | EGFR | c.2185G>T (p.Gly729Ter) c.*28+1794G>T (n.*28+1794G>T) c.2050G>T (p.Gly684Ter) c.2026G>T (p.Gly676Ter) c.1384G>T (p.Gly462Ter) | |
| 7 | g.55174723G>A | CA367583942 | EGFR | c.2186G>A (p.Gly729Glu) c.*28+1795G>A (n.*28+1795G>A) c.2051G>A (p.Gly684Glu) c.2027G>A (p.Gly676Glu) c.1385G>A (p.Gly462Glu) | COSMIC |
| 7 | g.55174723G>C | CA367583944 | EGFR | c.2186G>C (p.Gly729Ala) c.*28+1795G>C (n.*28+1795G>C) c.2051G>C (p.Gly684Ala) c.2027G>C (p.Gly676Ala) c.1385G>C (p.Gly462Ala) | |
| 7 | g.55174723G>T | CA367583945 | EGFR | c.2186G>T (p.Gly729Val) c.*28+1795G>T (n.*28+1795G>T) c.2051G>T (p.Gly684Val) c.2027G>T (p.Gly676Val) c.1385G>T (p.Gly462Val) | |
| 7 | g.55174724A>C | CA454979242 | EGFR | c.2187A>C (p.Gly729=) c.*28+1796A>C (n.*28+1796A>C) c.2052A>C (p.Gly684=) c.2028A>C (p.Gly676=) c.1386A>C (p.Gly462=) | |
| 7 | g.55174724A>G | CA454979240 | EGFR | c.2187A>G (p.Gly729=) c.*28+1796A>G (n.*28+1796A>G) c.2052A>G (p.Gly684=) c.2028A>G (p.Gly676=) c.1386A>G (p.Gly462=) | |
| 7 | g.55174724A>T | CA454979238 | EGFR | c.2187A>T (p.Gly729=) c.*28+1796A>T (n.*28+1796A>T) c.2052A>T (p.Gly684=) c.2028A>T (p.Gly676=) c.1386A>T (p.Gly462=) | |
| 7 | g.55174725C>A | CA367583948 | EGFR | c.2188C>A (p.Leu730Ile) c.*28+1797C>A (n.*28+1797C>A) c.2053C>A (p.Leu685Ile) c.2029C>A (p.Leu677Ile) c.1387C>A (p.Leu463Ile) | |
| 7 | g.55174725C= | CA1708918281 | EGFR | c.2188C= (p.Leu730=) c.*28+1797C= (n.*28+1797C=) c.2053C= (p.Leu685=) c.2029C= (p.Leu677=) c.1387C= (p.Leu463=) | |
| 7 | g.55174725C>G | CA151172 | EGFR | c.2188C>G (p.Leu730Val) c.*28+1797C>G (n.*28+1797C>G) c.2053C>G (p.Leu685Val) c.2029C>G (p.Leu677Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.55174725C>T | CA158932443 | EGFR | c.2188C>T (p.Leu730Phe) c.*28+1797C>T (n.*28+1797C>T) c.2053C>T (p.Leu685Phe) c.2029C>T (p.Leu677Phe) c.1387C>T (p.Leu463Phe) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.55174726T>A | CA367583952 | EGFR | c.2189T>A (p.Leu730His) c.*28+1798T>A (n.*28+1798T>A) c.2054T>A (p.Leu685His) c.2030T>A (p.Leu677His) c.1388T>A (p.Leu463His) | |
| 7 | g.55174726T>C | CA4266011 | EGFR | c.2189T>C (p.Leu730Pro) c.*28+1798T>C (n.*28+1798T>C) c.2054T>C (p.Leu685Pro) c.2030T>C (p.Leu677Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 7 | g.55174726T>G | CA4266010 | EGFR | c.2189T>G (p.Leu730Arg) c.*28+1798T>G (n.*28+1798T>G) c.2054T>G (p.Leu685Arg) c.2030T>G (p.Leu677Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 7 | g.55174726T= | CA1708918282 | EGFR | c.2189T= (p.Leu730=) c.*28+1798T= (n.*28+1798T=) c.2054T= (p.Leu685=) c.2030T= (p.Leu677=) c.1388T= (p.Leu463=) | |
| 7 | g.55174727C>A | CA454979255 | EGFR | c.2190C>A (p.Leu730=) c.*28+1799C>A (n.*28+1799C>A) c.2055C>A (p.Leu685=) c.2031C>A (p.Leu677=) c.1389C>A (p.Leu463=) | |
| 7 | g.55174727C= | CA1708918283 | EGFR | c.2190C= (p.Leu730=) c.*28+1799C= (n.*28+1799C=) c.2055C= (p.Leu685=) c.2031C= (p.Leu677=) c.1389C= (p.Leu463=) | |
| 7 | g.55174727C>G | CA4266012 | EGFR | c.2190C>G (p.Leu730=) c.*28+1799C>G (n.*28+1799C>G) c.2055C>G (p.Leu685=) c.2031C>G (p.Leu677=) c.1389C>G (p.Leu463=) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 7 | g.55174727C>T | CA454979251 | EGFR | c.2190C>T (p.Leu730=) c.*28+1799C>T (n.*28+1799C>T) c.2055C>T (p.Leu685=) c.2031C>T (p.Leu677=) c.1389C>T (p.Leu463=) | |
| 7 | g.55174728T>A | CA367583960 | EGFR | c.2191T>A (p.Trp731Arg) c.*28+1800T>A (n.*28+1800T>A) c.2056T>A (p.Trp686Arg) c.2032T>A (p.Trp678Arg) c.1390T>A (p.Trp464Arg) | |
| 7 | g.55174728T>C | CA367583958 | EGFR | c.2191T>C (p.Trp731Arg) c.*28+1800T>C (n.*28+1800T>C) c.2056T>C (p.Trp686Arg) c.2032T>C (p.Trp678Arg) c.1390T>C (p.Trp464Arg) | |
| 7 | g.55174728T>G | CA367583957 | EGFR | c.2191T>G (p.Trp731Gly) c.*28+1800T>G (n.*28+1800T>G) c.2056T>G (p.Trp686Gly) c.2032T>G (p.Trp678Gly) c.1390T>G (p.Trp464Gly) | |
| 7 | g.55174729G>A | CA135782 | EGFR | c.2192G>A (p.Trp731Ter) c.*28+1801G>A (n.*28+1801G>A) c.2057G>A (p.Trp686Ter) c.2033G>A (p.Trp678Ter) c.1391G>A (p.Trp464Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.55174729G>C | CA367583963 | EGFR | c.2192G>C (p.Trp731Ser) c.*28+1801G>C (n.*28+1801G>C) c.2057G>C (p.Trp686Ser) c.2033G>C (p.Trp678Ser) c.1391G>C (p.Trp464Ser) |