| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.55174672del | CA2578893542 | EGFR | c.2185-50del (n.2185-50del) c.*28+1744del (n.*28+1744del) c.2050-50del (n.2050-50del) c.2026-50del (n.2026-50del) c.1384-50del (n.1384-50del) | |
| 7 | g.55174673C>A | CA2682854870 | EGFR | c.2185-49C>A (n.2185-49C>A) c.*28+1745C>A (n.*28+1745C>A) c.2050-49C>A (n.2050-49C>A) c.2026-49C>A (n.2026-49C>A) c.1384-49C>A (n.1384-49C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55174674A= | CA1708918248 | EGFR | c.2185-48A= (n.2185-48A=) c.*28+1746A= (n.*28+1746A=) c.2050-48A= (n.2050-48A=) c.2026-48A= (n.2026-48A=) c.1384-48A= (n.1384-48A=) | |
| 7 | g.55174674A>G | CA1708918249 | EGFR | c.2185-48A>G (n.2185-48A>G) c.*28+1746A>G (n.*28+1746A>G) c.2050-48A>G (n.2050-48A>G) c.2026-48A>G (n.2026-48A>G) c.1384-48A>G (n.1384-48A>G) | |
| 7 | g.55174675C= | CA1708918250 | EGFR | c.2185-47C= (n.2185-47C=) c.*28+1747C= (n.*28+1747C=) c.2050-47C= (n.2050-47C=) c.2026-47C= (n.2026-47C=) c.1384-47C= (n.1384-47C=) | |
| 7 | g.55174675C>T | CA839813217 | EGFR | c.2185-47C>T (n.2185-47C>T) c.*28+1747C>T (n.*28+1747C>T) c.2050-47C>T (n.2050-47C>T) c.2026-47C>T (n.2026-47C>T) c.1384-47C>T (n.1384-47C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55174676C>A | CA2682854871 | EGFR | c.2185-46C>A (n.2185-46C>A) c.*28+1748C>A (n.*28+1748C>A) c.2050-46C>A (n.2050-46C>A) c.2026-46C>A (n.2026-46C>A) c.1384-46C>A (n.1384-46C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55174676C= | CA1708918251 | EGFR | c.2185-46C= (n.2185-46C=) c.*28+1748C= (n.*28+1748C=) c.2050-46C= (n.2050-46C=) c.2026-46C= (n.2026-46C=) c.1384-46C= (n.1384-46C=) | |
| 7 | g.55174676C>T | CA1101518203 | EGFR | c.2185-46C>T (n.2185-46C>T) c.*28+1748C>T (n.*28+1748C>T) c.2050-46C>T (n.2050-46C>T) c.2026-46C>T (n.2026-46C>T) c.1384-46C>T (n.1384-46C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55174677A= | CA1708918252 | EGFR | c.2185-45A= (n.2185-45A=) c.*28+1749A= (n.*28+1749A=) c.2050-45A= (n.2050-45A=) c.2026-45A= (n.2026-45A=) c.1384-45A= (n.1384-45A=) | |
| 7 | g.55174677A>G | CA574335556 | EGFR | c.2185-45A>G (n.2185-45A>G) c.*28+1749A>G (n.*28+1749A>G) c.2050-45A>G (n.2050-45A>G) c.2026-45A>G (n.2026-45A>G) c.1384-45A>G (n.1384-45A>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.55174679C>A | CA2682854872 | EGFR | c.2185-43C>A (n.2185-43C>A) c.*28+1751C>A (n.*28+1751C>A) c.2050-43C>A (n.2050-43C>A) c.2026-43C>A (n.2026-43C>A) c.1384-43C>A (n.1384-43C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55174681C>A | CA2682854873 | EGFR | c.2185-41C>A (n.2185-41C>A) c.*28+1753C>A (n.*28+1753C>A) c.2050-41C>A (n.2050-41C>A) c.2026-41C>A (n.2026-41C>A) c.1384-41C>A (n.1384-41C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55174681C>G | CA2524673424 | EGFR | c.2185-41C>G (n.2185-41C>G) c.*28+1753C>G (n.*28+1753C>G) c.2050-41C>G (n.2050-41C>G) c.2026-41C>G (n.2026-41C>G) c.1384-41C>G (n.1384-41C>G) | |
| 7 | g.55174681C>T | CA2682854874 | EGFR | c.2185-41C>T (n.2185-41C>T) c.*28+1753C>T (n.*28+1753C>T) c.2050-41C>T (n.2050-41C>T) c.2026-41C>T (n.2026-41C>T) c.1384-41C>T (n.1384-41C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55174683C>A | CA2682854875 | EGFR | c.2185-39C>A (n.2185-39C>A) c.*28+1755C>A (n.*28+1755C>A) c.2050-39C>A (n.2050-39C>A) c.2026-39C>A (n.2026-39C>A) c.1384-39C>A (n.1384-39C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55174683C= | CA1708918253 | EGFR | c.2185-39C= (n.2185-39C=) c.*28+1755C= (n.*28+1755C=) c.2050-39C= (n.2050-39C=) c.2026-39C= (n.2026-39C=) c.1384-39C= (n.1384-39C=) | |
| 7 | g.55174683C>T | CA1708918254 | EGFR | c.2185-39C>T (n.2185-39C>T) c.*28+1755C>T (n.*28+1755C>T) c.2050-39C>T (n.2050-39C>T) c.2026-39C>T (n.2026-39C>T) c.1384-39C>T (n.1384-39C>T) | |
| 7 | g.55174684A= | CA1708918255 | EGFR | c.2185-38A= (n.2185-38A=) c.*28+1756A= (n.*28+1756A=) c.2050-38A= (n.2050-38A=) c.2026-38A= (n.2026-38A=) c.1384-38A= (n.1384-38A=) | |
| 7 | g.55174684A>C | CA1708918256 | EGFR | c.2185-38A>C (n.2185-38A>C) c.*28+1756A>C (n.*28+1756A>C) c.2050-38A>C (n.2050-38A>C) c.2026-38A>C (n.2026-38A>C) c.1384-38A>C (n.1384-38A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55174685del | CA2682854876 | EGFR | c.2185-37del (n.2185-37del) c.*28+1757del (n.*28+1757del) c.2050-37del (n.2050-37del) c.2026-37del (n.2026-37del) c.1384-37del (n.1384-37del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55174685A= | CA1708918257 | EGFR | c.2185-37A= (n.2185-37A=) c.*28+1757A= (n.*28+1757A=) c.2050-37A= (n.2050-37A=) c.2026-37A= (n.2026-37A=) c.1384-37A= (n.1384-37A=) | |
| 7 | g.55174685A>G | CA4266002 | EGFR | c.2185-37A>G (n.2185-37A>G) c.*28+1757A>G (n.*28+1757A>G) c.2050-37A>G (n.2050-37A>G) c.2026-37A>G (n.2026-37A>G) c.1384-37A>G (n.1384-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55174686T>C | CA1708918259 | EGFR | c.2185-36T>C (n.2185-36T>C) c.*28+1758T>C (n.*28+1758T>C) c.2050-36T>C (n.2050-36T>C) c.2026-36T>C (n.2026-36T>C) c.1384-36T>C (n.1384-36T>C) | |
| 7 | g.55174686T= | CA1708918258 | EGFR | c.2185-36T= (n.2185-36T=) c.*28+1758T= (n.*28+1758T=) c.2050-36T= (n.2050-36T=) c.2026-36T= (n.2026-36T=) c.1384-36T= (n.1384-36T=) | |
| 7 | g.55174687T>A | CA574335559 | EGFR | c.2185-35T>A (n.2185-35T>A) c.*28+1759T>A (n.*28+1759T>A) c.2050-35T>A (n.2050-35T>A) c.2026-35T>A (n.2026-35T>A) c.1384-35T>A (n.1384-35T>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.55174687T= | CA1708918260 | EGFR | c.2185-35T= (n.2185-35T=) c.*28+1759T= (n.*28+1759T=) c.2050-35T= (n.2050-35T=) c.2026-35T= (n.2026-35T=) c.1384-35T= (n.1384-35T=) | |
| 7 | g.55174688G>A | CA1101518205 | EGFR | c.2185-34G>A (n.2185-34G>A) c.*28+1760G>A (n.*28+1760G>A) c.2050-34G>A (n.2050-34G>A) c.2026-34G>A (n.2026-34G>A) c.1384-34G>A (n.1384-34G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55174688G= | CA1708918261 | EGFR | c.2185-34G= (n.2185-34G=) c.*28+1760G= (n.*28+1760G=) c.2050-34G= (n.2050-34G=) c.2026-34G= (n.2026-34G=) c.1384-34G= (n.1384-34G=) | |
| 7 | g.55174689C>T | CA2578893545 | EGFR | c.2185-33C>T (n.2185-33C>T) c.*28+1761C>T (n.*28+1761C>T) c.2050-33C>T (n.2050-33C>T) c.2026-33C>T (n.2026-33C>T) c.1384-33C>T (n.1384-33C>T) | |
| 7 | g.55174691A>C | CA2682854878 | EGFR | c.2185-31A>C (n.2185-31A>C) c.*28+1763A>C (n.*28+1763A>C) c.2050-31A>C (n.2050-31A>C) c.2026-31A>C (n.2026-31A>C) c.1384-31A>C (n.1384-31A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55174692G>A | CA4266003 | EGFR | c.2185-30G>A (n.2185-30G>A) c.*28+1764G>A (n.*28+1764G>A) c.2050-30G>A (n.2050-30G>A) c.2026-30G>A (n.2026-30G>A) c.1384-30G>A (n.1384-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55174692G= | CA1708918262 | EGFR | c.2185-30G= (n.2185-30G=) c.*28+1764G= (n.*28+1764G=) c.2050-30G= (n.2050-30G=) c.2026-30G= (n.2026-30G=) c.1384-30G= (n.1384-30G=) | |
| 7 | g.55174697C>A | CA574335564 | EGFR | c.2185-25C>A (n.2185-25C>A) c.*28+1769C>A (n.*28+1769C>A) c.2050-25C>A (n.2050-25C>A) c.2026-25C>A (n.2026-25C>A) c.1384-25C>A (n.1384-25C>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55174697C= | CA1708918263 | EGFR | c.2185-25C= (n.2185-25C=) c.*28+1769C= (n.*28+1769C=) c.2050-25C= (n.2050-25C=) c.2026-25C= (n.2026-25C=) c.1384-25C= (n.1384-25C=) | |
| 7 | g.55174697C>T | CA574335562 | EGFR | c.2185-25C>T (n.2185-25C>T) c.*28+1769C>T (n.*28+1769C>T) c.2050-25C>T (n.2050-25C>T) c.2026-25C>T (n.2026-25C>T) c.1384-25C>T (n.1384-25C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.55174698G>A | CA4266004 | EGFR | c.2185-24G>A (n.2185-24G>A) c.*28+1770G>A (n.*28+1770G>A) c.2050-24G>A (n.2050-24G>A) c.2026-24G>A (n.2026-24G>A) c.1384-24G>A (n.1384-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55174698G>C | CA839813234 | EGFR | c.2185-24G>C (n.2185-24G>C) c.*28+1770G>C (n.*28+1770G>C) c.2050-24G>C (n.2050-24G>C) c.2026-24G>C (n.2026-24G>C) c.1384-24G>C (n.1384-24G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55174698G= | CA1708918264 | EGFR | c.2185-24G= (n.2185-24G=) c.*28+1770G= (n.*28+1770G=) c.2050-24G= (n.2050-24G=) c.2026-24G= (n.2026-24G=) c.1384-24G= (n.1384-24G=) | |
| 7 | g.55174698G>T | CA2682854881 | EGFR | c.2185-24G>T (n.2185-24G>T) c.*28+1770G>T (n.*28+1770G>T) c.2050-24G>T (n.2050-24G>T) c.2026-24G>T (n.2026-24G>T) c.1384-24G>T (n.1384-24G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55174700C>A | CA2682854882 | EGFR | c.2185-22C>A (n.2185-22C>A) c.*28+1772C>A (n.*28+1772C>A) c.2050-22C>A (n.2050-22C>A) c.2026-22C>A (n.2026-22C>A) c.1384-22C>A (n.1384-22C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55174700C= | CA1708918265 | EGFR | c.2185-22C= (n.2185-22C=) c.*28+1772C= (n.*28+1772C=) c.2050-22C= (n.2050-22C=) c.2026-22C= (n.2026-22C=) c.1384-22C= (n.1384-22C=) | |
| 7 | g.55174700C>G | CA4266005 | EGFR | c.2185-22C>G (n.2185-22C>G) c.*28+1772C>G (n.*28+1772C>G) c.2050-22C>G (n.2050-22C>G) c.2026-22C>G (n.2026-22C>G) c.1384-22C>G (n.1384-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55174702T>C | CA839813247 | EGFR | c.2185-20T>C (n.2185-20T>C) c.*28+1774T>C (n.*28+1774T>C) c.2050-20T>C (n.2050-20T>C) c.2026-20T>C (n.2026-20T>C) c.1384-20T>C (n.1384-20T>C) | ClinVar |
| 7 | g.55174702T= | CA1708918266 | EGFR | c.2185-20T= (n.2185-20T=) c.*28+1774T= (n.*28+1774T=) c.2050-20T= (n.2050-20T=) c.2026-20T= (n.2026-20T=) c.1384-20T= (n.1384-20T=) | |
| 7 | g.55174703C>A | CA2682854883 | EGFR | c.2185-19C>A (n.2185-19C>A) c.*28+1775C>A (n.*28+1775C>A) c.2050-19C>A (n.2050-19C>A) c.2026-19C>A (n.2026-19C>A) c.1384-19C>A (n.1384-19C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55174704C= | CA1708918267 | EGFR | c.2185-18C= (n.2185-18C=) c.*28+1776C= (n.*28+1776C=) c.2050-18C= (n.2050-18C=) c.2026-18C= (n.2026-18C=) c.1384-18C= (n.1384-18C=) | |
| 7 | g.55174704C>T | CA4266006 | EGFR | c.2185-18C>T (n.2185-18C>T) c.*28+1776C>T (n.*28+1776C>T) c.2050-18C>T (n.2050-18C>T) c.2026-18C>T (n.2026-18C>T) c.1384-18C>T (n.1384-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.55174705_55174707delinsTTC | CA1708918268 | EGFR | c.2185-17_2185-15delinsTTC (n.2185-17_2185-15delinsTTC) c.*28+1777_*28+1779delinsTTC (n.*28+1777_*28+1779delinsTTC) c.2050-17_2050-15delinsTTC (n.2050-17_2050-15delinsTTC) c.2026-17_2026-15delinsTTC (n.2026-17_2026-15delinsTTC) c.1384-17_1384-15delinsTTC (n.1384-17_1384-15delinsTTC) | |
| 7 | g.55174713_55174714dup | CA2682854884 | EGFR | c.2185-9_2185-8dup (n.2185-9_2185-8dup) c.*28+1785_*28+1786dup (n.*28+1785_*28+1786dup) c.2050-9_2050-8dup (n.2050-9_2050-8dup) c.2026-9_2026-8dup (n.2026-9_2026-8dup) c.1384-9_1384-8dup (n.1384-9_1384-8dup) | gnomAD v4 |