UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.55174471G>A | CA158932268 | EGFR | c.2026-251G>A (n.2026-251G>A) c.534-251G>A c.2185-251G>A (n.2185-251G>A) c.*28+1543G>A (n.*28+1543G>A) c.2050-251G>A (n.2050-251G>A) c.1384-251G>A (n.1384-251G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55174471G= | CA1708918134 | EGFR | c.2026-251G= (n.2026-251G=) c.534-251G= c.2185-251G= (n.2185-251G=) c.*28+1543G= (n.*28+1543G=) c.2050-251G= (n.2050-251G=) c.1384-251G= (n.1384-251G=) | |
| 7 | g.55174475T>A | CA1708918136 | EGFR | c.2026-247T>A (n.2026-247T>A) c.534-247T>A c.2185-247T>A (n.2185-247T>A) c.*28+1547T>A (n.*28+1547T>A) c.2050-247T>A (n.2050-247T>A) c.1384-247T>A (n.1384-247T>A) | dbSNP |
| 7 | g.55174475T= | CA1708918135 | EGFR | c.2026-247T= (n.2026-247T=) c.534-247T= c.2185-247T= (n.2185-247T=) c.*28+1547T= (n.*28+1547T=) c.2050-247T= (n.2050-247T=) c.1384-247T= (n.1384-247T=) | |
| 7 | g.55174477A= | CA1708918137 | EGFR | c.2026-245A= (n.2026-245A=) c.534-245A= c.2185-245A= (n.2185-245A=) c.*28+1549A= (n.*28+1549A=) c.2050-245A= (n.2050-245A=) c.1384-245A= (n.1384-245A=) | |
| 7 | g.55174477A>G | CA839813157 | EGFR | c.2026-245A>G (n.2026-245A>G) c.534-245A>G c.2185-245A>G (n.2185-245A>G) c.*28+1549A>G (n.*28+1549A>G) c.2050-245A>G (n.2050-245A>G) c.1384-245A>G (n.1384-245A>G) | dbSNP |
| 7 | g.55174482A= | CA1708918138 | EGFR | c.2026-240A= (n.2026-240A=) c.534-240A= c.2185-240A= (n.2185-240A=) c.*28+1554A= (n.*28+1554A=) c.2050-240A= (n.2050-240A=) c.1384-240A= (n.1384-240A=) | |
| 7 | g.55174482A>G | CA839813161 | EGFR | c.2026-240A>G (n.2026-240A>G) c.534-240A>G c.2185-240A>G (n.2185-240A>G) c.*28+1554A>G (n.*28+1554A>G) c.2050-240A>G (n.2050-240A>G) c.1384-240A>G (n.1384-240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55174485C= | CA1708918139 | EGFR | c.2026-237C= (n.2026-237C=) c.534-237C= c.2185-237C= (n.2185-237C=) c.*28+1557C= (n.*28+1557C=) c.2050-237C= (n.2050-237C=) c.1384-237C= (n.1384-237C=) | |
| 7 | g.55174485C>G | CA158932272 | EGFR | c.2026-237C>G (n.2026-237C>G) c.534-237C>G c.2185-237C>G (n.2185-237C>G) c.*28+1557C>G (n.*28+1557C>G) c.2050-237C>G (n.2050-237C>G) c.1384-237C>G (n.1384-237C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55174488T>C | CA158932283 | EGFR | c.2026-234T>C (n.2026-234T>C) c.534-234T>C c.2185-234T>C (n.2185-234T>C) c.*28+1560T>C (n.*28+1560T>C) c.2050-234T>C (n.2050-234T>C) c.1384-234T>C (n.1384-234T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55174488T= | CA1708918140 | EGFR | c.2026-234T= (n.2026-234T=) c.534-234T= c.2185-234T= (n.2185-234T=) c.*28+1560T= (n.*28+1560T=) c.2050-234T= (n.2050-234T=) c.1384-234T= (n.1384-234T=) | |
| 7 | g.55174489A= | CA1708918141 | EGFR | c.2026-233A= (n.2026-233A=) c.534-233A= c.2185-233A= (n.2185-233A=) c.*28+1561A= (n.*28+1561A=) c.2050-233A= (n.2050-233A=) c.1384-233A= (n.1384-233A=) | |
| 7 | g.55174489A>T | CA839813171 | EGFR | c.2026-233A>T (n.2026-233A>T) c.534-233A>T c.2185-233A>T (n.2185-233A>T) c.*28+1561A>T (n.*28+1561A>T) c.2050-233A>T (n.2050-233A>T) c.1384-233A>T (n.1384-233A>T) | dbSNP |
| 7 | g.55174490C= | CA1708918143 | EGFR | c.2026-232C= (n.2026-232C=) c.534-232C= c.2185-232C= (n.2185-232C=) c.*28+1562C= (n.*28+1562C=) c.2050-232C= (n.2050-232C=) c.1384-232C= (n.1384-232C=) | |
| 7 | g.55174490C>T | CA1708918142 | EGFR | c.2026-232C>T (n.2026-232C>T) c.534-232C>T c.2185-232C>T (n.2185-232C>T) c.*28+1562C>T (n.*28+1562C>T) c.2050-232C>T (n.2050-232C>T) c.1384-232C>T (n.1384-232C>T) | dbSNP |
| 7 | g.55174493G>A | CA158932287 | EGFR | c.2026-229G>A (n.2026-229G>A) c.534-229G>A c.2185-229G>A (n.2185-229G>A) c.*28+1565G>A (n.*28+1565G>A) c.2050-229G>A (n.2050-229G>A) c.1384-229G>A (n.1384-229G>A) | dbSNP |
| 7 | g.55174493G= | CA1708918144 | EGFR | c.2026-229G= (n.2026-229G=) c.534-229G= c.2185-229G= (n.2185-229G=) c.*28+1565G= (n.*28+1565G=) c.2050-229G= (n.2050-229G=) c.1384-229G= (n.1384-229G=) | |
| 7 | g.55174494C= | CA1708918145 | EGFR | c.2026-228C= (n.2026-228C=) c.534-228C= c.2185-228C= (n.2185-228C=) c.*28+1566C= (n.*28+1566C=) c.2050-228C= (n.2050-228C=) c.1384-228C= (n.1384-228C=) | |
| 7 | g.55174494C>T | CA1708918146 | EGFR | c.2026-228C>T (n.2026-228C>T) c.534-228C>T c.2185-228C>T (n.2185-228C>T) c.*28+1566C>T (n.*28+1566C>T) c.2050-228C>T (n.2050-228C>T) c.1384-228C>T (n.1384-228C>T) | dbSNP |
| 7 | g.55174497G>C | CA1708918148 | EGFR | c.2026-225G>C (n.2026-225G>C) c.534-225G>C c.2185-225G>C (n.2185-225G>C) c.*28+1569G>C (n.*28+1569G>C) c.2050-225G>C (n.2050-225G>C) c.1384-225G>C (n.1384-225G>C) | dbSNP |
| 7 | g.55174497G= | CA1708918147 | EGFR | c.2026-225G= (n.2026-225G=) c.534-225G= c.2185-225G= (n.2185-225G=) c.*28+1569G= (n.*28+1569G=) c.2050-225G= (n.2050-225G=) c.1384-225G= (n.1384-225G=) | |
| 7 | g.55174501T>G | CA1708918150 | EGFR | c.2026-221T>G (n.2026-221T>G) c.534-221T>G c.2185-221T>G (n.2185-221T>G) c.*28+1573T>G (n.*28+1573T>G) c.2050-221T>G (n.2050-221T>G) c.1384-221T>G (n.1384-221T>G) | dbSNP |
| 7 | g.55174501T= | CA1708918149 | EGFR | c.2026-221T= (n.2026-221T=) c.534-221T= c.2185-221T= (n.2185-221T=) c.*28+1573T= (n.*28+1573T=) c.2050-221T= (n.2050-221T=) c.1384-221T= (n.1384-221T=) | |
| 7 | g.55174503C>G | CA2521910240 | EGFR | c.2026-219C>G (n.2026-219C>G) c.534-219C>G c.2185-219C>G (n.2185-219C>G) c.*28+1575C>G (n.*28+1575C>G) c.2050-219C>G (n.2050-219C>G) c.1384-219C>G (n.1384-219C>G) | |
| 7 | g.55174504T>C | CA158932292 | EGFR | c.2026-218T>C (n.2026-218T>C) c.534-218T>C c.2185-218T>C (n.2185-218T>C) c.*28+1576T>C (n.*28+1576T>C) c.2050-218T>C (n.2050-218T>C) c.1384-218T>C (n.1384-218T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55174504T= | CA1708918151 | EGFR | c.2026-218T= (n.2026-218T=) c.534-218T= c.2185-218T= (n.2185-218T=) c.*28+1576T= (n.*28+1576T=) c.2050-218T= (n.2050-218T=) c.1384-218T= (n.1384-218T=) | |
| 7 | g.55174508A= | CA1708918152 | EGFR | c.2026-214A= (n.2026-214A=) c.534-214A= c.2185-214A= (n.2185-214A=) c.*28+1580A= (n.*28+1580A=) c.2050-214A= (n.2050-214A=) c.1384-214A= (n.1384-214A=) | |
| 7 | g.55174508A>G | CA158932293 | EGFR | c.2026-214A>G (n.2026-214A>G) c.534-214A>G c.2185-214A>G (n.2185-214A>G) c.*28+1580A>G (n.*28+1580A>G) c.2050-214A>G (n.2050-214A>G) c.1384-214A>G (n.1384-214A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55174508A>T | CA158932294 | EGFR | c.2026-214A>T (n.2026-214A>T) c.534-214A>T c.2185-214A>T (n.2185-214A>T) c.*28+1580A>T (n.*28+1580A>T) c.2050-214A>T (n.2050-214A>T) c.1384-214A>T (n.1384-214A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55174512A= | CA1708918154 | EGFR | c.2026-210A= (n.2026-210A=) c.534-210A= c.2185-210A= (n.2185-210A=) c.*28+1584A= (n.*28+1584A=) c.2050-210A= (n.2050-210A=) c.1384-210A= (n.1384-210A=) | |
| 7 | g.55174512A>C | CA1708918153 | EGFR | c.2026-210A>C (n.2026-210A>C) c.534-210A>C c.2185-210A>C (n.2185-210A>C) c.*28+1584A>C (n.*28+1584A>C) c.2050-210A>C (n.2050-210A>C) c.1384-210A>C (n.1384-210A>C) | dbSNP |
| 7 | g.55174516A= | CA1708918155 | EGFR | c.2026-206A= (n.2026-206A=) c.534-206A= c.2185-206A= (n.2185-206A=) c.*28+1588A= (n.*28+1588A=) c.2050-206A= (n.2050-206A=) c.1384-206A= (n.1384-206A=) | |
| 7 | g.55174516A>G | CA839813173 | EGFR | c.2026-206A>G (n.2026-206A>G) c.534-206A>G c.2185-206A>G (n.2185-206A>G) c.*28+1588A>G (n.*28+1588A>G) c.2050-206A>G (n.2050-206A>G) c.1384-206A>G (n.1384-206A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55174520A= | CA1708918156 | EGFR | c.2026-202A= (n.2026-202A=) c.534-202A= c.2185-202A= (n.2185-202A=) c.*28+1592A= (n.*28+1592A=) c.2050-202A= (n.2050-202A=) c.1384-202A= (n.1384-202A=) | |
| 7 | g.55174520A>G | CA1101518151 | EGFR | c.2026-202A>G (n.2026-202A>G) c.534-202A>G c.2185-202A>G (n.2185-202A>G) c.*28+1592A>G (n.*28+1592A>G) c.2050-202A>G (n.2050-202A>G) c.1384-202A>G (n.1384-202A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55174521G>A | CA1708918158 | EGFR | c.2026-201G>A (n.2026-201G>A) c.534-201G>A c.2185-201G>A (n.2185-201G>A) c.*28+1593G>A (n.*28+1593G>A) c.2050-201G>A (n.2050-201G>A) c.1384-201G>A (n.1384-201G>A) | dbSNP |
| 7 | g.55174521G>C | CA1101518152 | EGFR | c.2026-201G>C (n.2026-201G>C) c.534-201G>C c.2185-201G>C (n.2185-201G>C) c.*28+1593G>C (n.*28+1593G>C) c.2050-201G>C (n.2050-201G>C) c.1384-201G>C (n.1384-201G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55174521G= | CA1708918157 | EGFR | c.2026-201G= (n.2026-201G=) c.534-201G= c.2185-201G= (n.2185-201G=) c.*28+1593G= (n.*28+1593G=) c.2050-201G= (n.2050-201G=) c.1384-201G= (n.1384-201G=) | |
| 7 | g.55174522T>C | CA1708918160 | EGFR | c.2026-200T>C (n.2026-200T>C) c.534-200T>C c.2185-200T>C (n.2185-200T>C) c.*28+1594T>C (n.*28+1594T>C) c.2050-200T>C (n.2050-200T>C) c.1384-200T>C (n.1384-200T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55174522T= | CA1708918159 | EGFR | c.2026-200T= (n.2026-200T=) c.534-200T= c.2185-200T= (n.2185-200T=) c.*28+1594T= (n.*28+1594T=) c.2050-200T= (n.2050-200T=) c.1384-200T= (n.1384-200T=) | |
| 7 | g.55174525G>A | CA839813175 | EGFR | c.2026-197G>A (n.2026-197G>A) c.534-197G>A c.2185-197G>A (n.2185-197G>A) c.*28+1597G>A (n.*28+1597G>A) c.2050-197G>A (n.2050-197G>A) c.1384-197G>A (n.1384-197G>A) | dbSNP |
| 7 | g.55174525G= | CA1708918161 | EGFR | c.2026-197G= (n.2026-197G=) c.534-197G= c.2185-197G= (n.2185-197G=) c.*28+1597G= (n.*28+1597G=) c.2050-197G= (n.2050-197G=) c.1384-197G= (n.1384-197G=) | |
| 7 | g.55174527T>C | CA839813176 | EGFR | c.2026-195T>C (n.2026-195T>C) c.534-195T>C c.2185-195T>C (n.2185-195T>C) c.*28+1599T>C (n.*28+1599T>C) c.2050-195T>C (n.2050-195T>C) c.1384-195T>C (n.1384-195T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55174527T= | CA1708918162 | EGFR | c.2026-195T= (n.2026-195T=) c.534-195T= c.2185-195T= (n.2185-195T=) c.*28+1599T= (n.*28+1599T=) c.2050-195T= (n.2050-195T=) c.1384-195T= (n.1384-195T=) | |
| 7 | g.55174529C= | CA1708918163 | EGFR | c.2026-193C= (n.2026-193C=) c.534-193C= c.2185-193C= (n.2185-193C=) c.*28+1601C= (n.*28+1601C=) c.2050-193C= (n.2050-193C=) c.1384-193C= (n.1384-193C=) | |
| 7 | g.55174529C>T | CA158932296 | EGFR | c.2026-193C>T (n.2026-193C>T) c.534-193C>T c.2185-193C>T (n.2185-193C>T) c.*28+1601C>T (n.*28+1601C>T) c.2050-193C>T (n.2050-193C>T) c.1384-193C>T (n.1384-193C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55174530G>A | CA839813179 | EGFR | c.2026-192G>A (n.2026-192G>A) c.534-192G>A c.2185-192G>A (n.2185-192G>A) c.*28+1602G>A (n.*28+1602G>A) c.2050-192G>A (n.2050-192G>A) c.1384-192G>A (n.1384-192G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55174530G>C | CA2714566953 | EGFR | c.2026-192G>C (n.2026-192G>C) c.534-192G>C c.2185-192G>C (n.2185-192G>C) c.*28+1602G>C (n.*28+1602G>C) c.2050-192G>C (n.2050-192G>C) c.1384-192G>C (n.1384-192G>C) | dbSNP |
| 7 | g.55174530G= | CA1708918164 | EGFR | c.2026-192G= (n.2026-192G=) c.534-192G= c.2185-192G= (n.2185-192G=) c.*28+1602G= (n.*28+1602G=) c.2050-192G= (n.2050-192G=) c.1384-192G= (n.1384-192G=) |