UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44152567_44152583del | CA2682576488 | GCK | c.*207-154_*207-138del (n.*207-154_*207-138del) c.209-154_209-138del (n.209-154_209-138del) n.695-154_695-138del c.212-154_212-138del (n.212-154_212-138del) c.206-154_206-138del (n.206-154_206-138del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152576A>C | CA2682576526 | GCK | c.*207-151T>G (n.*207-151T>G) c.209-151T>G (n.209-151T>G) n.695-151T>G c.212-151T>G (n.212-151T>G) c.206-151T>G (n.206-151T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152577C>A | CA2682576530 | GCK | c.*207-152G>T (n.*207-152G>T) c.209-152G>T (n.209-152G>T) n.695-152G>T c.212-152G>T (n.212-152G>T) c.206-152G>T (n.206-152G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152577C= | CA1703637166 | GCK | c.*207-152G= (n.*207-152G=) c.209-152G= (n.209-152G=) n.695-152G= c.212-152G= (n.212-152G=) c.206-152G= (n.206-152G=) | |
| 7 | g.44152577C>G | CA157919467 | GCK | c.*207-152G>C (n.*207-152G>C) c.209-152G>C (n.209-152G>C) n.695-152G>C c.212-152G>C (n.212-152G>C) c.206-152G>C (n.206-152G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152577C>T | CA2682576531 | GCK | c.*207-152G>A (n.*207-152G>A) c.209-152G>A (n.209-152G>A) n.695-152G>A c.212-152G>A (n.212-152G>A) c.206-152G>A (n.206-152G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152581G>T | CA2775231599 | GCK | c.*207-156C>A (n.*207-156C>A) c.209-156C>A (n.209-156C>A) n.695-156C>A c.212-156C>A (n.212-156C>A) c.206-156C>A (n.206-156C>A) | |
| 7 | g.44152585C>T | CA2568832933 | GCK | c.*207-160G>A (n.*207-160G>A) c.209-160G>A (n.209-160G>A) n.695-160G>A c.212-160G>A (n.212-160G>A) c.206-160G>A (n.206-160G>A) | |
| 7 | g.44152587C>A | CA157919469 | GCK | c.*207-162G>T (n.*207-162G>T) c.209-162G>T (n.209-162G>T) n.695-162G>T c.212-162G>T (n.212-162G>T) c.206-162G>T (n.206-162G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152587C= | CA1703637167 | GCK | c.*207-162G= (n.*207-162G=) c.209-162G= (n.209-162G=) n.695-162G= c.212-162G= (n.212-162G=) c.206-162G= (n.206-162G=) | |
| 7 | g.44152597C= | CA1703637168 | GCK | c.*207-172G= (n.*207-172G=) c.209-172G= (n.209-172G=) n.695-172G= c.212-172G= (n.212-172G=) c.206-172G= (n.206-172G=) | |
| 7 | g.44152597C>T | CA838782941 | GCK | c.*207-172G>A (n.*207-172G>A) c.209-172G>A (n.209-172G>A) n.695-172G>A c.212-172G>A (n.212-172G>A) c.206-172G>A (n.206-172G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152599G>A | CA1100761258 | GCK | c.*207-174C>T (n.*207-174C>T) c.209-174C>T (n.209-174C>T) n.695-174C>T c.212-174C>T (n.212-174C>T) c.206-174C>T (n.206-174C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152599G= | CA1703637169 | GCK | c.*207-174C= (n.*207-174C=) c.209-174C= (n.209-174C=) n.695-174C= c.212-174C= (n.212-174C=) c.206-174C= (n.206-174C=) | |
| 7 | g.44152601G>A | CA838782943 | GCK | c.*207-176C>T (n.*207-176C>T) c.209-176C>T (n.209-176C>T) n.695-176C>T c.212-176C>T (n.212-176C>T) c.206-176C>T (n.206-176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152601G= | CA1703637170 | GCK | c.*207-176C= (n.*207-176C=) c.209-176C= (n.209-176C=) n.695-176C= c.212-176C= (n.212-176C=) c.206-176C= (n.206-176C=) | |
| 7 | g.44152604A= | CA1703637172 | GCK | c.*207-179T= (n.*207-179T=) c.209-179T= (n.209-179T=) n.695-179T= c.212-179T= (n.212-179T=) c.206-179T= (n.206-179T=) | |
| 7 | g.44152604A>C | CA2739314332 | GCK | c.*207-179T>G (n.*207-179T>G) c.209-179T>G (n.209-179T>G) n.695-179T>G c.212-179T>G (n.212-179T>G) c.206-179T>G (n.206-179T>G) | |
| 7 | g.44152604A>G | CA12505484 | GCK | c.*207-179T>C (n.*207-179T>C) c.209-179T>C (n.209-179T>C) n.695-179T>C c.212-179T>C (n.212-179T>C) c.206-179T>C (n.206-179T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152604A>T | CA1703637171 | GCK | c.*207-179T>A (n.*207-179T>A) c.209-179T>A (n.209-179T>A) n.695-179T>A c.212-179T>A (n.212-179T>A) c.206-179T>A (n.206-179T>A) | dbSNP |
| 7 | g.44152606G= | CA1703637173 | GCK | c.*207-181C= (n.*207-181C=) c.209-181C= (n.209-181C=) n.695-181C= c.212-181C= (n.212-181C=) c.206-181C= (n.206-181C=) | |
| 7 | g.44152606G>T | CA1703637174 | GCK | c.*207-181C>A (n.*207-181C>A) c.209-181C>A (n.209-181C>A) n.695-181C>A c.212-181C>A (n.212-181C>A) c.206-181C>A (n.206-181C>A) | dbSNP |
| 7 | g.44152608G>A | CA1703637176 | GCK | c.*207-183C>T (n.*207-183C>T) c.209-183C>T (n.209-183C>T) n.695-183C>T c.212-183C>T (n.212-183C>T) c.206-183C>T (n.206-183C>T) | dbSNP |
| 7 | g.44152608G= | CA1703637175 | GCK | c.*207-183C= (n.*207-183C=) c.209-183C= (n.209-183C=) n.695-183C= c.212-183C= (n.212-183C=) c.206-183C= (n.206-183C=) | |
| 7 | g.44152609T>G | CA1100761260 | GCK | c.*207-184A>C (n.*207-184A>C) c.209-184A>C (n.209-184A>C) n.695-184A>C c.212-184A>C (n.212-184A>C) c.206-184A>C (n.206-184A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152612A= | CA1703637177 | GCK | c.*207-187T= (n.*207-187T=) c.209-187T= (n.209-187T=) n.695-187T= c.212-187T= (n.212-187T=) c.206-187T= (n.206-187T=) | |
| 7 | g.44152612A>G | CA157919476 | GCK | c.*207-187T>C (n.*207-187T>C) c.209-187T>C (n.209-187T>C) n.695-187T>C c.212-187T>C (n.212-187T>C) c.206-187T>C (n.206-187T>C) | dbSNP |
| 7 | g.44152613_44152614delinsAG | CA1703637178 | GCK | c.*207-189_*207-188delinsCT (n.*207-189_*207-188delinsCT) c.209-189_209-188delinsCT (n.209-189_209-188delinsCT) n.695-189_695-188delinsCT c.212-189_212-188delinsCT (n.212-189_212-188delinsCT) c.206-189_206-188delinsCT (n.206-189_206-188delinsCT) | |
| 7 | g.44152614G>A | CA157919486 | GCK | c.*207-189C>T (n.*207-189C>T) c.209-189C>T (n.209-189C>T) n.695-189C>T c.212-189C>T (n.212-189C>T) c.206-189C>T (n.206-189C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44152614G= | CA1703637179 | GCK | c.*207-189C= (n.*207-189C=) c.209-189C= (n.209-189C=) n.695-189C= c.212-189C= (n.212-189C=) c.206-189C= (n.206-189C=) | |
| 7 | g.44152614G>T | CA1100761269 | GCK | c.*207-189C>A (n.*207-189C>A) c.209-189C>A (n.209-189C>A) n.695-189C>A c.212-189C>A (n.212-189C>A) c.206-189C>A (n.206-189C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152615del | CA838782946 | GCK | c.*207-189del (n.*207-189del) c.209-189del (n.209-189del) n.695-189del c.212-189del (n.212-189del) c.206-189del (n.206-189del) | dbSNP |
| 7 | g.44152615G>A | CA1703637181 | GCK | c.*207-190C>T (n.*207-190C>T) c.209-190C>T (n.209-190C>T) n.695-190C>T c.212-190C>T (n.212-190C>T) c.206-190C>T (n.206-190C>T) | dbSNP |
| 7 | g.44152615G= | CA1703637180 | GCK | c.*207-190C= (n.*207-190C=) c.209-190C= (n.209-190C=) n.695-190C= c.212-190C= (n.212-190C=) c.206-190C= (n.206-190C=) | |
| 7 | g.44152619A>G | CA2714453023 | GCK | c.*207-194T>C (n.*207-194T>C) c.209-194T>C (n.209-194T>C) n.695-194T>C c.212-194T>C (n.212-194T>C) c.206-194T>C (n.206-194T>C) | dbSNP |
| 7 | g.44152620C>A | CA157919493 | GCK | c.*207-195G>T (n.*207-195G>T) c.209-195G>T (n.209-195G>T) n.695-195G>T c.212-195G>T (n.212-195G>T) c.206-195G>T (n.206-195G>T) | dbSNP |
| 7 | g.44152620C= | CA1703637183 | GCK | c.*207-195G= (n.*207-195G=) c.209-195G= (n.209-195G=) n.695-195G= c.212-195G= (n.212-195G=) c.206-195G= (n.206-195G=) | |
| 7 | g.44152620C>G | CA1703637182 | GCK | c.*207-195G>C (n.*207-195G>C) c.209-195G>C (n.209-195G>C) n.695-195G>C c.212-195G>C (n.212-195G>C) c.206-195G>C (n.206-195G>C) | dbSNP |
| 7 | g.44152622A>G | CA2740837476 | GCK | c.*207-197T>C (n.*207-197T>C) c.209-197T>C (n.209-197T>C) n.695-197T>C c.212-197T>C (n.212-197T>C) c.206-197T>C (n.206-197T>C) | |
| 7 | g.44152623G>C | CA573798874 | GCK | c.*207-198C>G (n.*207-198C>G) c.209-198C>G (n.209-198C>G) n.695-198C>G c.212-198C>G (n.212-198C>G) c.206-198C>G (n.206-198C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152623G= | CA1703637184 | GCK | c.*207-198C= (n.*207-198C=) c.209-198C= (n.209-198C=) n.695-198C= c.212-198C= (n.212-198C=) c.206-198C= (n.206-198C=) | |
| 7 | g.44152626A= | CA1703637185 | GCK | c.*207-201T= (n.*207-201T=) c.209-201T= (n.209-201T=) n.695-201T= c.212-201T= (n.212-201T=) c.206-201T= (n.206-201T=) | |
| 7 | g.44152626A>G | CA157919497 | GCK | c.*207-201T>C (n.*207-201T>C) c.209-201T>C (n.209-201T>C) n.695-201T>C c.212-201T>C (n.212-201T>C) c.206-201T>C (n.206-201T>C) | dbSNP |
| 7 | g.44152627A= | CA1703637186 | GCK | c.*207-202T= (n.*207-202T=) c.209-202T= (n.209-202T=) n.695-202T= c.212-202T= (n.212-202T=) c.206-202T= (n.206-202T=) | |
| 7 | g.44152627A>G | CA838782953 | GCK | c.*207-202T>C (n.*207-202T>C) c.209-202T>C (n.209-202T>C) n.695-202T>C c.212-202T>C (n.212-202T>C) c.206-202T>C (n.206-202T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152632C>A | CA1703637188 | GCK | c.*207-207G>T (n.*207-207G>T) c.209-207G>T (n.209-207G>T) n.695-207G>T c.212-207G>T (n.212-207G>T) c.206-207G>T (n.206-207G>T) | dbSNP |
| 7 | g.44152632C= | CA1703637187 | GCK | c.*207-207G= (n.*207-207G=) c.209-207G= (n.209-207G=) n.695-207G= c.212-207G= (n.212-207G=) c.206-207G= (n.206-207G=) | |
| 7 | g.44152634A= | CA1703637189 | GCK | c.*207-209T= (n.*207-209T=) c.209-209T= (n.209-209T=) n.695-209T= c.212-209T= (n.212-209T=) c.206-209T= (n.206-209T=) | |
| 7 | g.44152634A>G | CA1703637190 | GCK | c.*207-209T>C (n.*207-209T>C) c.209-209T>C (n.209-209T>C) n.695-209T>C c.212-209T>C (n.212-209T>C) c.206-209T>C (n.206-209T>C) | dbSNP |
| 7 | g.44152634A>T | CA2714274520 | GCK | c.*207-209T>A (n.*207-209T>A) c.209-209T>A (n.209-209T>A) n.695-209T>A c.212-209T>A (n.212-209T>A) c.206-209T>A (n.206-209T>A) | dbSNP |