UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44148538_44152555dup | CA1139771162 | GCK | c.*207-130_*678-705dup c.209-130_680-705dup n.695-130_2387dup c.212-130_683-705dup c.206-130_677-705dup c.209-130_629-705dup | |
| 7 | g.44152496_44152499del | CA2682576411 | GCK | c.*207-74_*207-71del (n.*207-74_*207-71del) c.209-74_209-71del (n.209-74_209-71del) n.695-74_695-71del c.212-74_212-71del (n.212-74_212-71del) c.206-74_206-71del (n.206-74_206-71del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152499T>A | CA2578878521 | GCK | c.*207-74A>T (n.*207-74A>T) c.209-74A>T (n.209-74A>T) n.695-74A>T c.212-74A>T (n.212-74A>T) c.206-74A>T (n.206-74A>T) | |
| 7 | g.44152499T>G | CA1703637129 | GCK | c.*207-74A>C (n.*207-74A>C) c.209-74A>C (n.209-74A>C) n.695-74A>C c.212-74A>C (n.212-74A>C) c.206-74A>C (n.206-74A>C) | dbSNP |
| 7 | g.44152499T= | CA1703637128 | GCK | c.*207-74A= (n.*207-74A=) c.209-74A= (n.209-74A=) n.695-74A= c.212-74A= (n.212-74A=) c.206-74A= (n.206-74A=) | |
| 7 | g.44152500G>A | CA157919412 | GCK | c.*207-75C>T (n.*207-75C>T) c.209-75C>T (n.209-75C>T) n.695-75C>T c.212-75C>T (n.212-75C>T) c.206-75C>T (n.206-75C>T) | dbSNP |
| 7 | g.44152500G= | CA1703637130 | GCK | c.*207-75C= (n.*207-75C=) c.209-75C= (n.209-75C=) n.695-75C= c.212-75C= (n.212-75C=) c.206-75C= (n.206-75C=) | |
| 7 | g.44152500G>T | CA1703637131 | GCK | c.*207-75C>A (n.*207-75C>A) c.209-75C>A (n.209-75C>A) n.695-75C>A c.212-75C>A (n.212-75C>A) c.206-75C>A (n.206-75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44152501A>T | CA2775231589 | GCK | c.*207-76T>A (n.*207-76T>A) c.209-76T>A (n.209-76T>A) n.695-76T>A c.212-76T>A (n.212-76T>A) c.206-76T>A (n.206-76T>A) | |
| 7 | g.44152502C>T | CA2682576415 | GCK | c.*207-77G>A (n.*207-77G>A) c.209-77G>A (n.209-77G>A) n.695-77G>A c.212-77G>A (n.212-77G>A) c.206-77G>A (n.206-77G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152503T>C | CA1703637132 | GCK | c.*207-78A>G (n.*207-78A>G) c.209-78A>G (n.209-78A>G) n.695-78A>G c.212-78A>G (n.212-78A>G) c.206-78A>G (n.206-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44152503T>G | CA2682576416 | GCK | c.*207-78A>C (n.*207-78A>C) c.209-78A>C (n.209-78A>C) n.695-78A>C c.212-78A>C (n.212-78A>C) c.206-78A>C (n.206-78A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152503T= | CA1703637133 | GCK | c.*207-78A= (n.*207-78A=) c.209-78A= (n.209-78A=) n.695-78A= c.212-78A= (n.212-78A=) c.206-78A= (n.206-78A=) | |
| 7 | g.44152504_44152505insGTGGCCCCTTGTCCAGCTCCCTT | CA2775231590 | GCK | c.*207-80_*207-79insAAGGGAGCTGGACAAGGGGCCAC (n.*207-80_*207-79insAAGGGAGCTGGACAAGGGGCCAC) c.209-80_209-79insAAGGGAGCTGGACAAGGGGCCAC (n.209-80_209-79insAAGGGAGCTGGACAAGGGGCCAC) n.695-80_695-79insAAGGGAGCTGGACAAGGGGCCAC c.212-80_212-79insAAGGGAGCTGGACAAGGGGCCAC (n.212-80_212-79insAAGGGAGCTGGACAAGGGGCCAC) c.206-80_206-79insAAGGGAGCTGGACAAGGGGCCAC (n.206-80_206-79insAAGGGAGCTGGACAAGGGGCCAC) | |
| 7 | g.44152505A>C | CA2682576418 | GCK | c.*207-80T>G (n.*207-80T>G) c.209-80T>G (n.209-80T>G) n.695-80T>G c.212-80T>G (n.212-80T>G) c.206-80T>G (n.206-80T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152506G>A | CA2682576419 | GCK | c.*207-81C>T (n.*207-81C>T) c.209-81C>T (n.209-81C>T) n.695-81C>T c.212-81C>T (n.212-81C>T) c.206-81C>T (n.206-81C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152506G>T | CA2682576421 | GCK | c.*207-81C>A (n.*207-81C>A) c.209-81C>A (n.209-81C>A) n.695-81C>A c.212-81C>A (n.212-81C>A) c.206-81C>A (n.206-81C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152506_44152507delinsGC | CA1703637134 | GCK | c.*207-82_*207-81delinsGC (n.*207-82_*207-81delinsGC) c.209-82_209-81delinsGC (n.209-82_209-81delinsGC) n.695-82_695-81delinsGC c.212-82_212-81delinsGC (n.212-82_212-81delinsGC) c.206-82_206-81delinsGC (n.206-82_206-81delinsGC) | |
| 7 | g.44152507C>A | CA1703637136 | GCK | c.*207-82G>T (n.*207-82G>T) c.209-82G>T (n.209-82G>T) n.695-82G>T c.212-82G>T (n.212-82G>T) c.206-82G>T (n.206-82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44152507C= | CA1703637135 | GCK | c.*207-82G= (n.*207-82G=) c.209-82G= (n.209-82G=) n.695-82G= c.212-82G= (n.212-82G=) c.206-82G= (n.206-82G=) | |
| 7 | g.44152507C>T | CA2682576423 | GCK | c.*207-82G>A (n.*207-82G>A) c.209-82G>A (n.209-82G>A) n.695-82G>A c.212-82G>A (n.212-82G>A) c.206-82G>A (n.206-82G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152509del | CA573798868 | GCK | c.*207-82del (n.*207-82del) c.209-82del (n.209-82del) n.695-82del c.212-82del (n.212-82del) c.206-82del (n.206-82del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152508C= | CA1703637137 | GCK | c.*207-83G= (n.*207-83G=) c.209-83G= (n.209-83G=) n.695-83G= c.212-83G= (n.212-83G=) c.206-83G= (n.206-83G=) | |
| 7 | g.44152508C>T | CA157919420 | GCK | c.*207-83G>A (n.*207-83G>A) c.209-83G>A (n.209-83G>A) n.695-83G>A c.212-83G>A (n.212-83G>A) c.206-83G>A (n.206-83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152509C= | CA1703637138 | GCK | c.*207-84G= (n.*207-84G=) c.209-84G= (n.209-84G=) n.695-84G= c.212-84G= (n.212-84G=) c.206-84G= (n.206-84G=) | |
| 7 | g.44152509C>G | CA2682576427 | GCK | c.*207-84G>C (n.*207-84G>C) c.209-84G>C (n.209-84G>C) n.695-84G>C c.212-84G>C (n.212-84G>C) c.206-84G>C (n.206-84G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152509C>T | CA157919422 | GCK | c.*207-84G>A (n.*207-84G>A) c.209-84G>A (n.209-84G>A) n.695-84G>A c.212-84G>A (n.212-84G>A) c.206-84G>A (n.206-84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152510G>A | CA838782895 | GCK | c.*207-85C>T (n.*207-85C>T) c.209-85C>T (n.209-85C>T) n.695-85C>T c.212-85C>T (n.212-85C>T) c.206-85C>T (n.206-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44152510G>C | CA2682576431 | GCK | c.*207-85C>G (n.*207-85C>G) c.209-85C>G (n.209-85C>G) n.695-85C>G c.212-85C>G (n.212-85C>G) c.206-85C>G (n.206-85C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152510G= | CA1703637139 | GCK | c.*207-85C= (n.*207-85C=) c.209-85C= (n.209-85C=) n.695-85C= c.212-85C= (n.212-85C=) c.206-85C= (n.206-85C=) | |
| 7 | g.44152510G>T | CA2578878522 | GCK | c.*207-85C>A (n.*207-85C>A) c.209-85C>A (n.209-85C>A) n.695-85C>A c.212-85C>A (n.212-85C>A) c.206-85C>A (n.206-85C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152511G>A | CA2682576432 | GCK | c.*207-86C>T (n.*207-86C>T) c.209-86C>T (n.209-86C>T) n.695-86C>T c.212-86C>T (n.212-86C>T) c.206-86C>T (n.206-86C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152511G>C | CA1703637141 | GCK | c.*207-86C>G (n.*207-86C>G) c.209-86C>G (n.209-86C>G) n.695-86C>G c.212-86C>G (n.212-86C>G) c.206-86C>G (n.206-86C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44152511G= | CA1703637140 | GCK | c.*207-86C= (n.*207-86C=) c.209-86C= (n.209-86C=) n.695-86C= c.212-86C= (n.212-86C=) c.206-86C= (n.206-86C=) | |
| 7 | g.44152511G>T | CA2682576434 | GCK | c.*207-86C>A (n.*207-86C>A) c.209-86C>A (n.209-86C>A) n.695-86C>A c.212-86C>A (n.212-86C>A) c.206-86C>A (n.206-86C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152512A= | CA1703637142 | GCK | c.*207-87T= (n.*207-87T=) c.209-87T= (n.209-87T=) n.695-87T= c.212-87T= (n.212-87T=) c.206-87T= (n.206-87T=) | |
| 7 | g.44152512A>G | CA2682576435 | GCK | c.*207-87T>C (n.*207-87T>C) c.209-87T>C (n.209-87T>C) n.695-87T>C c.212-87T>C (n.212-87T>C) c.206-87T>C (n.206-87T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152512A>T | CA838782916 | GCK | c.*207-87T>A (n.*207-87T>A) c.209-87T>A (n.209-87T>A) n.695-87T>A c.212-87T>A (n.212-87T>A) c.206-87T>A (n.206-87T>A) | dbSNP |
| 7 | g.44152514A= | CA1703637143 | GCK | c.*207-89T= (n.*207-89T=) c.209-89T= (n.209-89T=) n.695-89T= c.212-89T= (n.212-89T=) c.206-89T= (n.206-89T=) | |
| 7 | g.44152514A>G | CA838782920 | GCK | c.*207-89T>C (n.*207-89T>C) c.209-89T>C (n.209-89T>C) n.695-89T>C c.212-89T>C (n.212-89T>C) c.206-89T>C (n.206-89T>C) | dbSNP |
| 7 | g.44152514A>T | CA2682576436 | GCK | c.*207-89T>A (n.*207-89T>A) c.209-89T>A (n.209-89T>A) n.695-89T>A c.212-89T>A (n.212-89T>A) c.206-89T>A (n.206-89T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152516del | CA2578878523 | GCK | c.*207-90del (n.*207-90del) c.209-90del (n.209-90del) n.695-90del c.212-90del (n.212-90del) c.206-90del (n.206-90del) | |
| 7 | g.44152518C>T | CA2682576438 | GCK | c.*207-93G>A (n.*207-93G>A) c.209-93G>A (n.209-93G>A) n.695-93G>A c.212-93G>A (n.212-93G>A) c.206-93G>A (n.206-93G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152519A= | CA1703637144 | GCK | c.*207-94T= (n.*207-94T=) c.209-94T= (n.209-94T=) n.695-94T= c.212-94T= (n.212-94T=) c.206-94T= (n.206-94T=) | |
| 7 | g.44152519A>G | CA157919424 | GCK | c.*207-94T>C (n.*207-94T>C) c.209-94T>C (n.209-94T>C) n.695-94T>C c.212-94T>C (n.212-94T>C) c.206-94T>C (n.206-94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152520A>C | CA2682576440 | GCK | c.*207-95T>G (n.*207-95T>G) c.209-95T>G (n.209-95T>G) n.695-95T>G c.212-95T>G (n.212-95T>G) c.206-95T>G (n.206-95T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152522G>C | CA1703637146 | GCK | c.*207-97C>G (n.*207-97C>G) c.209-97C>G (n.209-97C>G) n.695-97C>G c.212-97C>G (n.212-97C>G) c.206-97C>G (n.206-97C>G) | dbSNP |
| 7 | g.44152522G= | CA1703637145 | GCK | c.*207-97C= (n.*207-97C=) c.209-97C= (n.209-97C=) n.695-97C= c.212-97C= (n.212-97C=) c.206-97C= (n.206-97C=) | |
| 7 | g.44152529_44152531del | CA2682576442 | GCK | c.*207-99_*207-97del (n.*207-99_*207-97del) c.209-99_209-97del (n.209-99_209-97del) n.695-99_695-97del c.212-99_212-97del (n.212-99_212-97del) c.206-99_206-97del (n.206-99_206-97del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152524G>A | CA2775231595 | GCK | c.*207-99C>T (n.*207-99C>T) c.209-99C>T (n.209-99C>T) n.695-99C>T c.212-99C>T (n.212-99C>T) c.206-99C>T (n.206-99C>T) |