UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44148538_44152555dup | CA1139771162 | GCK | c.*207-130_*678-705dup c.209-130_680-705dup n.695-130_2387dup c.212-130_683-705dup c.206-130_677-705dup c.209-130_629-705dup | |
| 7 | g.44152483_44152487del | CA2682576395 | GCK | c.*207-58_*207-54del (n.*207-58_*207-54del) c.209-58_209-54del (n.209-58_209-54del) n.695-58_695-54del c.212-58_212-54del (n.212-58_212-54del) c.206-58_206-54del (n.206-58_206-54del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152485G>C | CA1100761242 | GCK | c.*207-60C>G (n.*207-60C>G) c.209-60C>G (n.209-60C>G) n.695-60C>G c.212-60C>G (n.212-60C>G) c.206-60C>G (n.206-60C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152485G= | CA1703637118 | GCK | c.*207-60C= (n.*207-60C=) c.209-60C= (n.209-60C=) n.695-60C= c.212-60C= (n.212-60C=) c.206-60C= (n.206-60C=) | |
| 7 | g.44152485G>T | CA1100761237 | GCK | c.*207-60C>A (n.*207-60C>A) c.209-60C>A (n.209-60C>A) n.695-60C>A c.212-60C>A (n.212-60C>A) c.206-60C>A (n.206-60C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152486G>C | CA2520083195 | GCK | c.*207-61C>G (n.*207-61C>G) c.209-61C>G (n.209-61C>G) n.695-61C>G c.212-61C>G (n.212-61C>G) c.206-61C>G (n.206-61C>G) | |
| 7 | g.44152486G= | CA1703637119 | GCK | c.*207-61C= (n.*207-61C=) c.209-61C= (n.209-61C=) n.695-61C= c.212-61C= (n.212-61C=) c.206-61C= (n.206-61C=) | |
| 7 | g.44152486G>T | CA1100761245 | GCK | c.*207-61C>A (n.*207-61C>A) c.209-61C>A (n.209-61C>A) n.695-61C>A c.212-61C>A (n.212-61C>A) c.206-61C>A (n.206-61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152487G>A | CA2578878519 | GCK | c.*207-62C>T (n.*207-62C>T) c.209-62C>T (n.209-62C>T) n.695-62C>T c.212-62C>T (n.212-62C>T) c.206-62C>T (n.206-62C>T) | |
| 7 | g.44152488T>A | CA2682576404 | GCK | c.*207-63A>T (n.*207-63A>T) c.209-63A>T (n.209-63A>T) n.695-63A>T c.212-63A>T (n.212-63A>T) c.206-63A>T (n.206-63A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152488T>C | CA2682576403 | GCK | c.*207-63A>G (n.*207-63A>G) c.209-63A>G (n.209-63A>G) n.695-63A>G c.212-63A>G (n.212-63A>G) c.206-63A>G (n.206-63A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152488T>G | CA1703637121 | GCK | c.*207-63A>C (n.*207-63A>C) c.209-63A>C (n.209-63A>C) n.695-63A>C c.212-63A>C (n.212-63A>C) c.206-63A>C (n.206-63A>C) | dbSNP |
| 7 | g.44152488T= | CA1703637120 | GCK | c.*207-63A= (n.*207-63A=) c.209-63A= (n.209-63A=) n.695-63A= c.212-63A= (n.212-63A=) c.206-63A= (n.206-63A=) | |
| 7 | g.44152489G>A | CA1703637123 | GCK | c.*207-64C>T (n.*207-64C>T) c.209-64C>T (n.209-64C>T) n.695-64C>T c.212-64C>T (n.212-64C>T) c.206-64C>T (n.206-64C>T) | dbSNP |
| 7 | g.44152489G= | CA1703637122 | GCK | c.*207-64C= (n.*207-64C=) c.209-64C= (n.209-64C=) n.695-64C= c.212-64C= (n.212-64C=) c.206-64C= (n.206-64C=) | |
| 7 | g.44152489G>T | CA157919401 | GCK | c.*207-64C>A (n.*207-64C>A) c.209-64C>A (n.209-64C>A) n.695-64C>A c.212-64C>A (n.212-64C>A) c.206-64C>A (n.206-64C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152490G>A | CA2682576406 | GCK | c.*207-65C>T (n.*207-65C>T) c.209-65C>T (n.209-65C>T) n.695-65C>T c.212-65C>T (n.212-65C>T) c.206-65C>T (n.206-65C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152491G>T | CA2682576408 | GCK | c.*207-66C>A (n.*207-66C>A) c.209-66C>A (n.209-66C>A) n.695-66C>A c.212-66C>A (n.212-66C>A) c.206-66C>A (n.206-66C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152492C>A | CA1703637124 | GCK | c.*207-67G>T (n.*207-67G>T) c.209-67G>T (n.209-67G>T) n.695-67G>T c.212-67G>T (n.212-67G>T) c.206-67G>T (n.206-67G>T) | dbSNP |
| 7 | g.44152492C= | CA1703637126 | GCK | c.*207-67G= (n.*207-67G=) c.209-67G= (n.209-67G=) n.695-67G= c.212-67G= (n.212-67G=) c.206-67G= (n.206-67G=) | |
| 7 | g.44152492C>T | CA1703637125 | GCK | c.*207-67G>A (n.*207-67G>A) c.209-67G>A (n.209-67G>A) n.695-67G>A c.212-67G>A (n.212-67G>A) c.206-67G>A (n.206-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44152495del | CA2682576410 | GCK | c.*207-67del (n.*207-67del) c.209-67del (n.209-67del) n.695-67del c.212-67del (n.212-67del) c.206-67del (n.206-67del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152493C= | CA1703637127 | GCK | c.*207-68G= (n.*207-68G=) c.209-68G= (n.209-68G=) n.695-68G= c.212-68G= (n.212-68G=) c.206-68G= (n.206-68G=) | |
| 7 | g.44152493C>T | CA157919407 | GCK | c.*207-68G>A (n.*207-68G>A) c.209-68G>A (n.209-68G>A) n.695-68G>A c.212-68G>A (n.212-68G>A) c.206-68G>A (n.206-68G>A) | dbSNP |
| 7 | g.44152494C>A | CA2578878520 | GCK | c.*207-69G>T (n.*207-69G>T) c.209-69G>T (n.209-69G>T) n.695-69G>T c.212-69G>T (n.212-69G>T) c.206-69G>T (n.206-69G>T) | |
| 7 | g.44152496A>G | CA2682576413 | GCK | c.*207-71T>C (n.*207-71T>C) c.209-71T>C (n.209-71T>C) n.695-71T>C c.212-71T>C (n.212-71T>C) c.206-71T>C (n.206-71T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152496_44152499del | CA2682576411 | GCK | c.*207-74_*207-71del (n.*207-74_*207-71del) c.209-74_209-71del (n.209-74_209-71del) n.695-74_695-71del c.212-74_212-71del (n.212-74_212-71del) c.206-74_206-71del (n.206-74_206-71del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152499T>A | CA2578878521 | GCK | c.*207-74A>T (n.*207-74A>T) c.209-74A>T (n.209-74A>T) n.695-74A>T c.212-74A>T (n.212-74A>T) c.206-74A>T (n.206-74A>T) | |
| 7 | g.44152499T>G | CA1703637129 | GCK | c.*207-74A>C (n.*207-74A>C) c.209-74A>C (n.209-74A>C) n.695-74A>C c.212-74A>C (n.212-74A>C) c.206-74A>C (n.206-74A>C) | dbSNP |
| 7 | g.44152499T= | CA1703637128 | GCK | c.*207-74A= (n.*207-74A=) c.209-74A= (n.209-74A=) n.695-74A= c.212-74A= (n.212-74A=) c.206-74A= (n.206-74A=) | |
| 7 | g.44152500G>A | CA157919412 | GCK | c.*207-75C>T (n.*207-75C>T) c.209-75C>T (n.209-75C>T) n.695-75C>T c.212-75C>T (n.212-75C>T) c.206-75C>T (n.206-75C>T) | dbSNP |
| 7 | g.44152500G= | CA1703637130 | GCK | c.*207-75C= (n.*207-75C=) c.209-75C= (n.209-75C=) n.695-75C= c.212-75C= (n.212-75C=) c.206-75C= (n.206-75C=) | |
| 7 | g.44152500G>T | CA1703637131 | GCK | c.*207-75C>A (n.*207-75C>A) c.209-75C>A (n.209-75C>A) n.695-75C>A c.212-75C>A (n.212-75C>A) c.206-75C>A (n.206-75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44152501A>T | CA2775231589 | GCK | c.*207-76T>A (n.*207-76T>A) c.209-76T>A (n.209-76T>A) n.695-76T>A c.212-76T>A (n.212-76T>A) c.206-76T>A (n.206-76T>A) | |
| 7 | g.44152502C>T | CA2682576415 | GCK | c.*207-77G>A (n.*207-77G>A) c.209-77G>A (n.209-77G>A) n.695-77G>A c.212-77G>A (n.212-77G>A) c.206-77G>A (n.206-77G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152503T>C | CA1703637132 | GCK | c.*207-78A>G (n.*207-78A>G) c.209-78A>G (n.209-78A>G) n.695-78A>G c.212-78A>G (n.212-78A>G) c.206-78A>G (n.206-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44152503T>G | CA2682576416 | GCK | c.*207-78A>C (n.*207-78A>C) c.209-78A>C (n.209-78A>C) n.695-78A>C c.212-78A>C (n.212-78A>C) c.206-78A>C (n.206-78A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152503T= | CA1703637133 | GCK | c.*207-78A= (n.*207-78A=) c.209-78A= (n.209-78A=) n.695-78A= c.212-78A= (n.212-78A=) c.206-78A= (n.206-78A=) | |
| 7 | g.44152504_44152505insGTGGCCCCTTGTCCAGCTCCCTT | CA2775231590 | GCK | c.*207-80_*207-79insAAGGGAGCTGGACAAGGGGCCAC (n.*207-80_*207-79insAAGGGAGCTGGACAAGGGGCCAC) c.209-80_209-79insAAGGGAGCTGGACAAGGGGCCAC (n.209-80_209-79insAAGGGAGCTGGACAAGGGGCCAC) n.695-80_695-79insAAGGGAGCTGGACAAGGGGCCAC c.212-80_212-79insAAGGGAGCTGGACAAGGGGCCAC (n.212-80_212-79insAAGGGAGCTGGACAAGGGGCCAC) c.206-80_206-79insAAGGGAGCTGGACAAGGGGCCAC (n.206-80_206-79insAAGGGAGCTGGACAAGGGGCCAC) | |
| 7 | g.44152505A>C | CA2682576418 | GCK | c.*207-80T>G (n.*207-80T>G) c.209-80T>G (n.209-80T>G) n.695-80T>G c.212-80T>G (n.212-80T>G) c.206-80T>G (n.206-80T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152506G>A | CA2682576419 | GCK | c.*207-81C>T (n.*207-81C>T) c.209-81C>T (n.209-81C>T) n.695-81C>T c.212-81C>T (n.212-81C>T) c.206-81C>T (n.206-81C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152506G>T | CA2682576421 | GCK | c.*207-81C>A (n.*207-81C>A) c.209-81C>A (n.209-81C>A) n.695-81C>A c.212-81C>A (n.212-81C>A) c.206-81C>A (n.206-81C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152506_44152507delinsGC | CA1703637134 | GCK | c.*207-82_*207-81delinsGC (n.*207-82_*207-81delinsGC) c.209-82_209-81delinsGC (n.209-82_209-81delinsGC) n.695-82_695-81delinsGC c.212-82_212-81delinsGC (n.212-82_212-81delinsGC) c.206-82_206-81delinsGC (n.206-82_206-81delinsGC) | |
| 7 | g.44152507C>A | CA1703637136 | GCK | c.*207-82G>T (n.*207-82G>T) c.209-82G>T (n.209-82G>T) n.695-82G>T c.212-82G>T (n.212-82G>T) c.206-82G>T (n.206-82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44152507C= | CA1703637135 | GCK | c.*207-82G= (n.*207-82G=) c.209-82G= (n.209-82G=) n.695-82G= c.212-82G= (n.212-82G=) c.206-82G= (n.206-82G=) | |
| 7 | g.44152507C>T | CA2682576423 | GCK | c.*207-82G>A (n.*207-82G>A) c.209-82G>A (n.209-82G>A) n.695-82G>A c.212-82G>A (n.212-82G>A) c.206-82G>A (n.206-82G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152509del | CA573798868 | GCK | c.*207-82del (n.*207-82del) c.209-82del (n.209-82del) n.695-82del c.212-82del (n.212-82del) c.206-82del (n.206-82del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152508C= | CA1703637137 | GCK | c.*207-83G= (n.*207-83G=) c.209-83G= (n.209-83G=) n.695-83G= c.212-83G= (n.212-83G=) c.206-83G= (n.206-83G=) | |
| 7 | g.44152508C>T | CA157919420 | GCK | c.*207-83G>A (n.*207-83G>A) c.209-83G>A (n.209-83G>A) n.695-83G>A c.212-83G>A (n.212-83G>A) c.206-83G>A (n.206-83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152509C= | CA1703637138 | GCK | c.*207-84G= (n.*207-84G=) c.209-84G= (n.209-84G=) n.695-84G= c.212-84G= (n.212-84G=) c.206-84G= (n.206-84G=) |