UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44148538_44152555dup | CA1139771162 | GCK | c.*207-130_*678-705dup c.209-130_680-705dup n.695-130_2387dup c.212-130_683-705dup c.206-130_677-705dup c.209-130_629-705dup | |
| 7 | g.44152468C= | CA1703637110 | GCK | c.*207-43G= (n.*207-43G=) c.209-43G= (n.209-43G=) n.695-43G= c.212-43G= (n.212-43G=) c.206-43G= (n.206-43G=) | |
| 7 | g.44152468C>T | CA4239694 | GCK | c.*207-43G>A (n.*207-43G>A) c.209-43G>A (n.209-43G>A) n.695-43G>A c.212-43G>A (n.212-43G>A) c.206-43G>A (n.206-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152471G>A | CA4239696 | GCK | c.*207-46C>T (n.*207-46C>T) c.209-46C>T (n.209-46C>T) n.695-46C>T c.212-46C>T (n.212-46C>T) c.206-46C>T (n.206-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152471G= | CA1703637111 | GCK | c.*207-46C= (n.*207-46C=) c.209-46C= (n.209-46C=) n.695-46C= c.212-46C= (n.212-46C=) c.206-46C= (n.206-46C=) | |
| 7 | g.44152471G>T | CA4239695 | GCK | c.*207-46C>A (n.*207-46C>A) c.209-46C>A (n.209-46C>A) n.695-46C>A c.212-46C>A (n.212-46C>A) c.206-46C>A (n.206-46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152472C= | CA1703637112 | GCK | c.*207-47G= (n.*207-47G=) c.209-47G= (n.209-47G=) n.695-47G= c.212-47G= (n.212-47G=) c.206-47G= (n.206-47G=) | |
| 7 | g.44152472C>G | CA4239697 | GCK | c.*207-47G>C (n.*207-47G>C) c.209-47G>C (n.209-47G>C) n.695-47G>C c.212-47G>C (n.212-47G>C) c.206-47G>C (n.206-47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152472C>T | CA1100761232 | GCK | c.*207-47G>A (n.*207-47G>A) c.209-47G>A (n.209-47G>A) n.695-47G>A c.212-47G>A (n.212-47G>A) c.206-47G>A (n.206-47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152473T>C | CA838782884 | GCK | c.*207-48A>G (n.*207-48A>G) c.209-48A>G (n.209-48A>G) n.695-48A>G c.212-48A>G (n.212-48A>G) c.206-48A>G (n.206-48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152473T= | CA1703637113 | GCK | c.*207-48A= (n.*207-48A=) c.209-48A= (n.209-48A=) n.695-48A= c.212-48A= (n.212-48A=) c.206-48A= (n.206-48A=) | |
| 7 | g.44152474G>A | CA2578878517 | GCK | c.*207-49C>T (n.*207-49C>T) c.209-49C>T (n.209-49C>T) n.695-49C>T c.212-49C>T (n.212-49C>T) c.206-49C>T (n.206-49C>T) | |
| 7 | g.44152475G>A | CA2682576388 | GCK | c.*207-50C>T (n.*207-50C>T) c.209-50C>T (n.209-50C>T) n.695-50C>T c.212-50C>T (n.212-50C>T) c.206-50C>T (n.206-50C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152477C= | CA1703637114 | GCK | c.*207-52G= (n.*207-52G=) c.209-52G= (n.209-52G=) n.695-52G= c.212-52G= (n.212-52G=) c.206-52G= (n.206-52G=) | |
| 7 | g.44152477C>G | CA4239698 | GCK | c.*207-52G>C (n.*207-52G>C) c.209-52G>C (n.209-52G>C) n.695-52G>C c.212-52G>C (n.212-52G>C) c.206-52G>C (n.206-52G>C) | dbSNP ExAC |
| 7 | g.44152477C>T | CA1703637115 | GCK | c.*207-52G>A (n.*207-52G>A) c.209-52G>A (n.209-52G>A) n.695-52G>A c.212-52G>A (n.212-52G>A) c.206-52G>A (n.206-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44152478T>G | CA2682576394 | GCK | c.*207-53A>C (n.*207-53A>C) c.209-53A>C (n.209-53A>C) n.695-53A>C c.212-53A>C (n.212-53A>C) c.206-53A>C (n.206-53A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152483_44152487del | CA2682576395 | GCK | c.*207-58_*207-54del (n.*207-58_*207-54del) c.209-58_209-54del (n.209-58_209-54del) n.695-58_695-54del c.212-58_212-54del (n.212-58_212-54del) c.206-58_206-54del (n.206-58_206-54del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152482G>A | CA2682576396 | GCK | c.*207-57C>T (n.*207-57C>T) c.209-57C>T (n.209-57C>T) n.695-57C>T c.212-57C>T (n.212-57C>T) c.206-57C>T (n.206-57C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152482G= | CA1703637116 | GCK | c.*207-57C= (n.*207-57C=) c.209-57C= (n.209-57C=) n.695-57C= c.212-57C= (n.212-57C=) c.206-57C= (n.206-57C=) | |
| 7 | g.44152482G>T | CA1703637117 | GCK | c.*207-57C>A (n.*207-57C>A) c.209-57C>A (n.209-57C>A) n.695-57C>A c.212-57C>A (n.212-57C>A) c.206-57C>A (n.206-57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44152483C>T | CA2578878518 | GCK | c.*207-58G>A (n.*207-58G>A) c.209-58G>A (n.209-58G>A) n.695-58G>A c.212-58G>A (n.212-58G>A) c.206-58G>A (n.206-58G>A) | |
| 7 | g.44152484T>A | CA2682576397 | GCK | c.*207-59A>T (n.*207-59A>T) c.209-59A>T (n.209-59A>T) n.695-59A>T c.212-59A>T (n.212-59A>T) c.206-59A>T (n.206-59A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152485G>C | CA1100761242 | GCK | c.*207-60C>G (n.*207-60C>G) c.209-60C>G (n.209-60C>G) n.695-60C>G c.212-60C>G (n.212-60C>G) c.206-60C>G (n.206-60C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152485G= | CA1703637118 | GCK | c.*207-60C= (n.*207-60C=) c.209-60C= (n.209-60C=) n.695-60C= c.212-60C= (n.212-60C=) c.206-60C= (n.206-60C=) | |
| 7 | g.44152485G>T | CA1100761237 | GCK | c.*207-60C>A (n.*207-60C>A) c.209-60C>A (n.209-60C>A) n.695-60C>A c.212-60C>A (n.212-60C>A) c.206-60C>A (n.206-60C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152486G>C | CA2520083195 | GCK | c.*207-61C>G (n.*207-61C>G) c.209-61C>G (n.209-61C>G) n.695-61C>G c.212-61C>G (n.212-61C>G) c.206-61C>G (n.206-61C>G) | |
| 7 | g.44152486G= | CA1703637119 | GCK | c.*207-61C= (n.*207-61C=) c.209-61C= (n.209-61C=) n.695-61C= c.212-61C= (n.212-61C=) c.206-61C= (n.206-61C=) | |
| 7 | g.44152486G>T | CA1100761245 | GCK | c.*207-61C>A (n.*207-61C>A) c.209-61C>A (n.209-61C>A) n.695-61C>A c.212-61C>A (n.212-61C>A) c.206-61C>A (n.206-61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152487G>A | CA2578878519 | GCK | c.*207-62C>T (n.*207-62C>T) c.209-62C>T (n.209-62C>T) n.695-62C>T c.212-62C>T (n.212-62C>T) c.206-62C>T (n.206-62C>T) | |
| 7 | g.44152488T>A | CA2682576404 | GCK | c.*207-63A>T (n.*207-63A>T) c.209-63A>T (n.209-63A>T) n.695-63A>T c.212-63A>T (n.212-63A>T) c.206-63A>T (n.206-63A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152488T>C | CA2682576403 | GCK | c.*207-63A>G (n.*207-63A>G) c.209-63A>G (n.209-63A>G) n.695-63A>G c.212-63A>G (n.212-63A>G) c.206-63A>G (n.206-63A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152488T>G | CA1703637121 | GCK | c.*207-63A>C (n.*207-63A>C) c.209-63A>C (n.209-63A>C) n.695-63A>C c.212-63A>C (n.212-63A>C) c.206-63A>C (n.206-63A>C) | dbSNP |
| 7 | g.44152488T= | CA1703637120 | GCK | c.*207-63A= (n.*207-63A=) c.209-63A= (n.209-63A=) n.695-63A= c.212-63A= (n.212-63A=) c.206-63A= (n.206-63A=) | |
| 7 | g.44152489G>A | CA1703637123 | GCK | c.*207-64C>T (n.*207-64C>T) c.209-64C>T (n.209-64C>T) n.695-64C>T c.212-64C>T (n.212-64C>T) c.206-64C>T (n.206-64C>T) | dbSNP |
| 7 | g.44152489G= | CA1703637122 | GCK | c.*207-64C= (n.*207-64C=) c.209-64C= (n.209-64C=) n.695-64C= c.212-64C= (n.212-64C=) c.206-64C= (n.206-64C=) | |
| 7 | g.44152489G>T | CA157919401 | GCK | c.*207-64C>A (n.*207-64C>A) c.209-64C>A (n.209-64C>A) n.695-64C>A c.212-64C>A (n.212-64C>A) c.206-64C>A (n.206-64C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152490G>A | CA2682576406 | GCK | c.*207-65C>T (n.*207-65C>T) c.209-65C>T (n.209-65C>T) n.695-65C>T c.212-65C>T (n.212-65C>T) c.206-65C>T (n.206-65C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152491G>T | CA2682576408 | GCK | c.*207-66C>A (n.*207-66C>A) c.209-66C>A (n.209-66C>A) n.695-66C>A c.212-66C>A (n.212-66C>A) c.206-66C>A (n.206-66C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152492C>A | CA1703637124 | GCK | c.*207-67G>T (n.*207-67G>T) c.209-67G>T (n.209-67G>T) n.695-67G>T c.212-67G>T (n.212-67G>T) c.206-67G>T (n.206-67G>T) | dbSNP |
| 7 | g.44152492C= | CA1703637126 | GCK | c.*207-67G= (n.*207-67G=) c.209-67G= (n.209-67G=) n.695-67G= c.212-67G= (n.212-67G=) c.206-67G= (n.206-67G=) | |
| 7 | g.44152492C>T | CA1703637125 | GCK | c.*207-67G>A (n.*207-67G>A) c.209-67G>A (n.209-67G>A) n.695-67G>A c.212-67G>A (n.212-67G>A) c.206-67G>A (n.206-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44152495del | CA2682576410 | GCK | c.*207-67del (n.*207-67del) c.209-67del (n.209-67del) n.695-67del c.212-67del (n.212-67del) c.206-67del (n.206-67del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152493C= | CA1703637127 | GCK | c.*207-68G= (n.*207-68G=) c.209-68G= (n.209-68G=) n.695-68G= c.212-68G= (n.212-68G=) c.206-68G= (n.206-68G=) | |
| 7 | g.44152493C>T | CA157919407 | GCK | c.*207-68G>A (n.*207-68G>A) c.209-68G>A (n.209-68G>A) n.695-68G>A c.212-68G>A (n.212-68G>A) c.206-68G>A (n.206-68G>A) | dbSNP |
| 7 | g.44152494C>A | CA2578878520 | GCK | c.*207-69G>T (n.*207-69G>T) c.209-69G>T (n.209-69G>T) n.695-69G>T c.212-69G>T (n.212-69G>T) c.206-69G>T (n.206-69G>T) | |
| 7 | g.44152496A>G | CA2682576413 | GCK | c.*207-71T>C (n.*207-71T>C) c.209-71T>C (n.209-71T>C) n.695-71T>C c.212-71T>C (n.212-71T>C) c.206-71T>C (n.206-71T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152496_44152499del | CA2682576411 | GCK | c.*207-74_*207-71del (n.*207-74_*207-71del) c.209-74_209-71del (n.209-74_209-71del) n.695-74_695-71del c.212-74_212-71del (n.212-74_212-71del) c.206-74_206-71del (n.206-74_206-71del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152499T>A | CA2578878521 | GCK | c.*207-74A>T (n.*207-74A>T) c.209-74A>T (n.209-74A>T) n.695-74A>T c.212-74A>T (n.212-74A>T) c.206-74A>T (n.206-74A>T) | |
| 7 | g.44152499T>G | CA1703637129 | GCK | c.*207-74A>C (n.*207-74A>C) c.209-74A>C (n.209-74A>C) n.695-74A>C c.212-74A>C (n.212-74A>C) c.206-74A>C (n.206-74A>C) | dbSNP |