WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44148538_44152555dup | CA1139771162 | GCK | c.*207-130_*678-705dup c.209-130_680-705dup n.695-130_2387dup c.212-130_683-705dup c.206-130_677-705dup c.209-130_629-705dup | |
| 7 | g.44149847C>A | CA367401420 | GCK | c.*590G>T (n.*590G>T) c.592G>T (p.Asp198Tyr) n.1078G>T c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.541G>T (p.Asp181Tyr) | |
| 7 | g.44149847C>G | CA367401422 | GCK | c.*590G>C (n.*590G>C) c.592G>C (p.Asp198His) n.1078G>C c.595G>C (p.Asp199His) c.589G>C (p.Asp197His) c.541G>C (p.Asp181His) | |
| 7 | g.44149847C>T | CA367401423 | GCK | c.*590G>A (n.*590G>A) c.592G>A (p.Asp198Asn) n.1078G>A c.595G>A (p.Asp199Asn) c.589G>A (p.Asp197Asn) c.541G>A (p.Asp181Asn) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44149848C>A | CA367401425 | GCK | c.*589G>T (n.*589G>T) c.591G>T (p.Met197Ile) n.1077G>T c.594G>T (p.Met198Ile) c.588G>T (p.Met196Ile) c.540G>T (p.Met180Ile) | |
| 7 | g.44149848C>G | CA367401426 | GCK | c.*589G>C (n.*589G>C) c.591G>C (p.Met197Ile) n.1077G>C c.594G>C (p.Met198Ile) c.588G>C (p.Met196Ile) c.540G>C (p.Met180Ile) | |
| 7 | g.44149848C>T | CA367401428 | GCK | c.*589G>A (n.*589G>A) c.591G>A (p.Met197Ile) n.1077G>A c.594G>A (p.Met198Ile) c.588G>A (p.Met196Ile) c.540G>A (p.Met180Ile) | |
| 7 | g.44149849A= | CA1703635891 | GCK | c.*588T= (n.*588T=) c.590T= (p.Met197=) n.1076T= c.593T= (p.Met198=) c.587T= (p.Met196=) c.539T= (p.Met180=) | |
| 7 | g.44149849A>C | CA367401429 | GCK | c.*588T>G (n.*588T>G) c.590T>G (p.Met197Arg) n.1076T>G c.593T>G (p.Met198Arg) c.587T>G (p.Met196Arg) c.539T>G (p.Met180Arg) | |
| 7 | g.44149849A>G | CA367401431 | GCK | c.*588T>C (n.*588T>C) c.590T>C (p.Met197Thr) n.1076T>C c.593T>C (p.Met198Thr) c.587T>C (p.Met196Thr) c.539T>C (p.Met180Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149849A>T | CA367401432 | GCK | c.*588T>A (n.*588T>A) c.590T>A (p.Met197Lys) n.1076T>A c.593T>A (p.Met198Lys) c.587T>A (p.Met196Lys) c.539T>A (p.Met180Lys) | |
| 7 | g.44149850T>A | CA367401435 | GCK | c.*587A>T (n.*587A>T) c.589A>T (p.Met197Leu) n.1075A>T c.592A>T (p.Met198Leu) c.586A>T (p.Met196Leu) c.538A>T (p.Met180Leu) | |
| 7 | g.44149850T>C | CA367401437 | GCK | c.*587A>G (n.*587A>G) c.589A>G (p.Met197Val) n.1075A>G c.592A>G (p.Met198Val) c.586A>G (p.Met196Val) c.538A>G (p.Met180Val) | |
| 7 | g.44149850T>G | CA367401434 | GCK | c.*587A>C (n.*587A>C) c.589A>C (p.Met197Leu) n.1075A>C c.592A>C (p.Met198Leu) c.586A>C (p.Met196Leu) c.538A>C (p.Met180Leu) | |
| 7 | g.44149851T>A | CA367401438 | GCK | c.*586A>T (n.*586A>T) c.588A>T (p.Glu196Asp) n.1074A>T c.591A>T (p.Glu197Asp) c.585A>T (p.Glu195Asp) c.537A>T (p.Glu179Asp) | |
| 7 | g.44149851T>C | CA454609200 | GCK | c.*586A>G (n.*586A>G) c.588A>G (p.Glu196=) n.1074A>G c.591A>G (p.Glu197=) c.585A>G (p.Glu195=) c.537A>G (p.Glu179=) | |
| 7 | g.44149851T>G | CA367401439 | GCK | c.*586A>C (n.*586A>C) c.588A>C (p.Glu196Asp) n.1074A>C c.591A>C (p.Glu197Asp) c.585A>C (p.Glu195Asp) c.537A>C (p.Glu179Asp) | |
| 7 | g.44149852T>A | CA367401440 | GCK | c.*585A>T (n.*585A>T) c.587A>T (p.Glu196Val) n.1073A>T c.590A>T (p.Glu197Val) c.584A>T (p.Glu195Val) c.536A>T (p.Glu179Val) | |
| 7 | g.44149852T>C | CA213806 | GCK | c.*585A>G (n.*585A>G) c.587A>G (p.Glu196Gly) n.1073A>G c.590A>G (p.Glu197Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149852T>G | CA367401442 | GCK | c.*585A>C (n.*585A>C) c.587A>C (p.Glu196Ala) n.1073A>C c.590A>C (p.Glu197Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) | |
| 7 | g.44149852T= | CA1703635892 | GCK | c.*585A= (n.*585A=) c.587A= (p.Glu196=) n.1073A= c.590A= (p.Glu197=) c.584A= (p.Glu195=) c.536A= (p.Glu179=) | |
| 7 | g.44149853C>A | CA367401443 | GCK | c.*584G>T (n.*584G>T) c.586G>T (p.Glu196Ter) n.1072G>T c.589G>T (p.Glu197Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) | ClinVar |
| 7 | g.44149853C>G | CA367401445 | GCK | c.*584G>C (n.*584G>C) c.586G>C (p.Glu196Gln) n.1072G>C c.589G>C (p.Glu197Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149853C>T | CA367401446 | GCK | c.*584G>A (n.*584G>A) c.586G>A (p.Glu196Lys) n.1072G>A c.589G>A (p.Glu197Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) | |
| 7 | g.44149854A>C | CA367401448 | GCK | c.*583T>G (n.*583T>G) c.585T>G (p.Phe195Leu) n.1071T>G c.588T>G (p.Phe196Leu) c.582T>G (p.Phe194Leu) c.534T>G (p.Phe178Leu) | |
| 7 | g.44149854A>G | CA454609219 | GCK | c.*583T>C (n.*583T>C) c.585T>C (p.Phe195=) n.1071T>C c.588T>C (p.Phe196=) c.582T>C (p.Phe194=) c.534T>C (p.Phe178=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149854A>T | CA367401450 | GCK | c.*583T>A (n.*583T>A) c.585T>A (p.Phe195Leu) n.1071T>A c.588T>A (p.Phe196Leu) c.582T>A (p.Phe194Leu) c.534T>A (p.Phe178Leu) | |
| 7 | g.44149855A>C | CA367401452 | GCK | c.*582T>G (n.*582T>G) c.584T>G (p.Phe195Cys) n.1070T>G c.587T>G (p.Phe196Cys) c.581T>G (p.Phe194Cys) c.533T>G (p.Phe178Cys) | |
| 7 | g.44149855A>G | CA367401453 | GCK | c.*582T>C (n.*582T>C) c.584T>C (p.Phe195Ser) n.1070T>C c.587T>C (p.Phe196Ser) c.581T>C (p.Phe194Ser) c.533T>C (p.Phe178Ser) | |
| 7 | g.44149855A>T | CA367401454 | GCK | c.*582T>A (n.*582T>A) c.584T>A (p.Phe195Tyr) n.1070T>A c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.533T>A (p.Phe178Tyr) | |
| 7 | g.44149856A>C | CA367401460 | GCK | c.*581T>G (n.*581T>G) c.583T>G (p.Phe195Val) n.1069T>G c.586T>G (p.Phe196Val) c.580T>G (p.Phe194Val) c.532T>G (p.Phe178Val) | |
| 7 | g.44149856A>G | CA367401458 | GCK | c.*581T>C (n.*581T>C) c.583T>C (p.Phe195Leu) n.1069T>C c.586T>C (p.Phe196Leu) c.580T>C (p.Phe194Leu) c.532T>C (p.Phe178Leu) | |
| 7 | g.44149856A>T | CA367401456 | GCK | c.*581T>A (n.*581T>A) c.583T>A (p.Phe195Ile) n.1069T>A c.586T>A (p.Phe196Ile) c.580T>A (p.Phe194Ile) c.532T>A (p.Phe178Ile) | |
| 7 | g.44149857G>A | CA4239574 | GCK | c.*580C>T (n.*580C>T) c.582C>T (p.Asp194=) n.1068C>T c.585C>T (p.Asp195=) c.579C>T (p.Asp193=) c.531C>T (p.Asp177=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149857G>C | CA367401461 | GCK | c.*580C>G (n.*580C>G) c.582C>G (p.Asp194Glu) n.1068C>G c.585C>G (p.Asp195Glu) c.579C>G (p.Asp193Glu) c.531C>G (p.Asp177Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149857G= | CA1703635893 | GCK | c.*580C= (n.*580C=) c.582C= (p.Asp194=) n.1068C= c.585C= (p.Asp195=) c.579C= (p.Asp193=) c.531C= (p.Asp177=) | |
| 7 | g.44149857G>T | CA367401463 | GCK | c.*580C>A (n.*580C>A) c.582C>A (p.Asp194Glu) n.1068C>A c.585C>A (p.Asp195Glu) c.579C>A (p.Asp193Glu) c.531C>A (p.Asp177Glu) | |
| 7 | g.44149858T>A | CA367401465 | GCK | c.*579A>T (n.*579A>T) c.581A>T (p.Asp194Val) n.1067A>T c.584A>T (p.Asp195Val) c.578A>T (p.Asp193Val) c.530A>T (p.Asp177Val) | |
| 7 | g.44149858T>C | CA367401467 | GCK | c.*579A>G (n.*579A>G) c.581A>G (p.Asp194Gly) n.1067A>G c.584A>G (p.Asp195Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) c.530A>G (p.Asp177Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149858T>G | CA367401468 | GCK | c.*579A>C (n.*579A>C) c.581A>C (p.Asp194Ala) n.1067A>C c.584A>C (p.Asp195Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) c.530A>C (p.Asp177Ala) | |
| 7 | g.44149858T= | CA1703635894 | GCK | c.*579A= (n.*579A=) c.581A= (p.Asp194=) n.1067A= c.584A= (p.Asp195=) c.578A= (p.Asp193=) c.530A= (p.Asp177=) | |
| 7 | g.44149859C>A | CA367401469 | GCK | c.*578G>T (n.*578G>T) c.580G>T (p.Asp194Tyr) n.1066G>T c.583G>T (p.Asp195Tyr) c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.529G>T (p.Asp177Tyr) | |
| 7 | g.44149859C>G | CA367401470 | GCK | c.*578G>C (n.*578G>C) c.580G>C (p.Asp194His) n.1066G>C c.583G>C (p.Asp195His) c.577G>C (p.Asp193His) c.529G>C (p.Asp177His) | |
| 7 | g.44149859C>T | CA367401471 | GCK | c.*578G>A (n.*578G>A) c.580G>A (p.Asp194Asn) n.1066G>A c.583G>A (p.Asp195Asn) c.577G>A (p.Asp193Asn) c.529G>A (p.Asp177Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44149860del | CA2695203141 | GCK | c.*578del c.580del n.1066del c.583del c.577del c.529del | |
| 7 | g.44149860C>A | CA367401473 | GCK | c.*578-1G>T (n.*578-1G>T) c.580-1G>T (n.580-1G>T) n.1066-1G>T c.583-1G>T (n.583-1G>T) c.577-1G>T (n.577-1G>T) c.529-1G>T (n.529-1G>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44149860C= | CA1703635895 | GCK | c.*578-1G= (n.*578-1G=) c.580-1G= (n.580-1G=) n.1066-1G= c.583-1G= (n.583-1G=) c.577-1G= (n.577-1G=) c.529-1G= (n.529-1G=) | |
| 7 | g.44149860C>G | CA367401475 | GCK | c.*578-1G>C (n.*578-1G>C) c.580-1G>C (n.580-1G>C) n.1066-1G>C c.583-1G>C (n.583-1G>C) c.577-1G>C (n.577-1G>C) c.529-1G>C (n.529-1G>C) | ClinVar |
| 7 | g.44149860C>T | CA367401476 | GCK | c.*578-1G>A (n.*578-1G>A) c.580-1G>A (n.580-1G>A) n.1066-1G>A c.583-1G>A (n.583-1G>A) c.577-1G>A (n.577-1G>A) c.529-1G>A (n.529-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149861_44149873del | CA2580077184 | GCK | c.*578-13_*578-1del (n.*578-13_*578-1del) c.580-13_580-1del (n.580-13_580-1del) n.1066-13_1066-1del c.583-13_583-1del (n.583-13_583-1del) c.577-13_577-1del (n.577-13_577-1del) c.529-13_529-1del (n.529-13_529-1del) | ClinVar gnomAD v4 |