Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.44148538_44152555dup | CA1139771162 | GCK | c.*207-130_*678-705dup c.209-130_680-705dup n.695-130_2387dup c.212-130_683-705dup c.206-130_677-705dup c.209-130_629-705dup | |
7 | g.44149839C>A | CA454609152 | GCK | c.*598G>T (n.*598G>T) c.600G>T (p.Val200=) n.1086G>T c.603G>T (p.Val201=) c.597G>T (p.Val199=) c.549G>T (p.Val183=) | |
7 | g.44149839C= | CA1703635887 | GCK | c.*598G= (n.*598G=) c.600G= (p.Val200=) n.1086G= c.603G= (p.Val201=) c.597G= (p.Val199=) c.549G= (p.Val183=) | |
7 | g.44149839C>G | CA454609155 | GCK | c.*598G>C (n.*598G>C) c.600G>C (p.Val200=) n.1086G>C c.603G>C (p.Val201=) c.597G>C (p.Val199=) c.549G>C (p.Val183=) | |
7 | g.44149839C>T | CA4239572 | GCK | c.*598G>A (n.*598G>A) c.600G>A (p.Val200=) n.1086G>A c.603G>A (p.Val201=) c.597G>A (p.Val199=) c.549G>A (p.Val183=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149840A>C | CA367401393 | GCK | c.*597T>G (n.*597T>G) c.599T>G (p.Val200Gly) n.1085T>G c.602T>G (p.Val201Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) c.548T>G (p.Val183Gly) | |
7 | g.44149840A>G | CA367401392 | GCK | c.*597T>C (n.*597T>C) c.599T>C (p.Val200Ala) n.1085T>C c.602T>C (p.Val201Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) c.548T>C (p.Val183Ala) | |
7 | g.44149840A>T | CA367401394 | GCK | c.*597T>A (n.*597T>A) c.599T>A (p.Val200Glu) n.1085T>A c.602T>A (p.Val201Glu) c.596T>A (p.Val199Glu) c.548T>A (p.Val183Glu) | |
7 | g.44149841C>A | CA367401396 | GCK | c.*596G>T (n.*596G>T) c.598G>T (p.Val200Leu) n.1084G>T c.601G>T (p.Val201Leu) c.595G>T (p.Val199Leu) c.547G>T (p.Val183Leu) | |
7 | g.44149841C>G | CA367401397 | GCK | c.*596G>C (n.*596G>C) c.598G>C (p.Val200Leu) n.1084G>C c.601G>C (p.Val201Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) c.547G>C (p.Val183Leu) | ClinVar |
7 | g.44149841C>T | CA367401399 | GCK | c.*596G>A (n.*596G>A) c.598G>A (p.Val200Met) n.1084G>A c.601G>A (p.Val201Met) c.595G>A (p.Val199Met) c.547G>A (p.Val183Met) | |
7 | g.44149842del | CA2695203136 | GCK | c.*596del (n.*596del) c.598del (p.Val200TrpfsTer4) n.1084del c.601del (p.Val201TrpfsTer4) c.595del (p.Val199TrpfsTer4) c.547del (p.Val183TrpfsTer4) | |
7 | g.44149842C>A | CA454609171 | GCK | c.*595G>T (n.*595G>T) c.597G>T (p.Val199=) n.1083G>T c.600G>T (p.Val200=) c.594G>T (p.Val198=) c.546G>T (p.Val182=) | |
7 | g.44149842C= | CA1703635888 | GCK | c.*595G= (n.*595G=) c.597G= (p.Val199=) n.1083G= c.600G= (p.Val200=) c.594G= (p.Val198=) c.546G= (p.Val182=) | |
7 | g.44149842C>G | CA157917316 | GCK | c.*595G>C (n.*595G>C) c.597G>C (p.Val199=) n.1083G>C c.600G>C (p.Val200=) c.594G>C (p.Val198=) c.546G>C (p.Val182=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149842C>T | CA454609170 | GCK | c.*595G>A (n.*595G>A) c.597G>A (p.Val199=) n.1083G>A c.600G>A (p.Val200=) c.594G>A (p.Val198=) c.546G>A (p.Val182=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44149843A>C | CA367401401 | GCK | c.*594T>G (n.*594T>G) c.596T>G (p.Val199Gly) n.1082T>G c.599T>G (p.Val200Gly) c.593T>G (p.Val198Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) | |
7 | g.44149843A>G | CA367401402 | GCK | c.*594T>C (n.*594T>C) c.596T>C (p.Val199Ala) n.1082T>C c.599T>C (p.Val200Ala) c.593T>C (p.Val198Ala) c.545T>C (p.Val182Ala) | dbSNP |
7 | g.44149843A>T | CA367401404 | GCK | c.*594T>A (n.*594T>A) c.596T>A (p.Val199Glu) n.1082T>A c.599T>A (p.Val200Glu) c.593T>A (p.Val198Glu) c.545T>A (p.Val182Glu) | |
7 | g.44149844C>A | CA367401406 | GCK | c.*593G>T (n.*593G>T) c.595G>T (p.Val199Leu) n.1081G>T c.598G>T (p.Val200Leu) c.592G>T (p.Val198Leu) c.544G>T (p.Val182Leu) | |
7 | g.44149844C= | CA1703635889 | GCK | c.*593G= (n.*593G=) c.595G= (p.Val199=) n.1081G= c.598G= (p.Val200=) c.592G= (p.Val198=) c.544G= (p.Val182=) | |
7 | g.44149844C>G | CA367401408 | GCK | c.*593G>C (n.*593G>C) c.595G>C (p.Val199Leu) n.1081G>C c.598G>C (p.Val200Leu) c.592G>C (p.Val198Leu) c.544G>C (p.Val182Leu) | |
7 | g.44149844C>T | CA367401409 | GCK | c.*593G>A (n.*593G>A) c.595G>A (p.Val199Met) n.1081G>A c.598G>A (p.Val200Met) c.592G>A (p.Val198Met) c.544G>A (p.Val182Met) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44149845A= | CA1703635890 | GCK | c.*592T= (n.*592T=) c.594T= (p.Asp198=) n.1080T= c.597T= (p.Asp199=) c.591T= (p.Asp197=) c.543T= (p.Asp181=) | |
7 | g.44149845A>C | CA367401414 | GCK | c.*592T>G (n.*592T>G) c.594T>G (p.Asp198Glu) n.1080T>G c.597T>G (p.Asp199Glu) c.591T>G (p.Asp197Glu) c.543T>G (p.Asp181Glu) | |
7 | g.44149845A>G | CA4239573 | GCK | c.*592T>C (n.*592T>C) c.594T>C (p.Asp198=) n.1080T>C c.597T>C (p.Asp199=) c.591T>C (p.Asp197=) c.543T>C (p.Asp181=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.44149845A>T | CA367401411 | GCK | c.*592T>A (n.*592T>A) c.594T>A (p.Asp198Glu) n.1080T>A c.597T>A (p.Asp199Glu) c.591T>A (p.Asp197Glu) c.543T>A (p.Asp181Glu) | |
7 | g.44149846T>A | CA367401416 | GCK | c.*591A>T (n.*591A>T) c.593A>T (p.Asp198Val) n.1079A>T c.596A>T (p.Asp199Val) c.590A>T (p.Asp197Val) c.542A>T (p.Asp181Val) | |
7 | g.44149846T>C | CA367401417 | GCK | c.*591A>G (n.*591A>G) c.593A>G (p.Asp198Gly) n.1079A>G c.596A>G (p.Asp199Gly) c.590A>G (p.Asp197Gly) c.542A>G (p.Asp181Gly) | |
7 | g.44149846T>G | CA367401419 | GCK | c.*591A>C (n.*591A>C) c.593A>C (p.Asp198Ala) n.1079A>C c.596A>C (p.Asp199Ala) c.590A>C (p.Asp197Ala) c.542A>C (p.Asp181Ala) | ClinVar |
7 | g.44149847C>A | CA367401420 | GCK | c.*590G>T (n.*590G>T) c.592G>T (p.Asp198Tyr) n.1078G>T c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.541G>T (p.Asp181Tyr) | |
7 | g.44149847C>G | CA367401422 | GCK | c.*590G>C (n.*590G>C) c.592G>C (p.Asp198His) n.1078G>C c.595G>C (p.Asp199His) c.589G>C (p.Asp197His) c.541G>C (p.Asp181His) | |
7 | g.44149847C>T | CA367401423 | GCK | c.*590G>A (n.*590G>A) c.592G>A (p.Asp198Asn) n.1078G>A c.595G>A (p.Asp199Asn) c.589G>A (p.Asp197Asn) c.541G>A (p.Asp181Asn) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44149848C>A | CA367401425 | GCK | c.*589G>T (n.*589G>T) c.591G>T (p.Met197Ile) n.1077G>T c.594G>T (p.Met198Ile) c.588G>T (p.Met196Ile) c.540G>T (p.Met180Ile) | |
7 | g.44149848C>G | CA367401426 | GCK | c.*589G>C (n.*589G>C) c.591G>C (p.Met197Ile) n.1077G>C c.594G>C (p.Met198Ile) c.588G>C (p.Met196Ile) c.540G>C (p.Met180Ile) | |
7 | g.44149848C>T | CA367401428 | GCK | c.*589G>A (n.*589G>A) c.591G>A (p.Met197Ile) n.1077G>A c.594G>A (p.Met198Ile) c.588G>A (p.Met196Ile) c.540G>A (p.Met180Ile) | |
7 | g.44149849A= | CA1703635891 | GCK | c.*588T= (n.*588T=) c.590T= (p.Met197=) n.1076T= c.593T= (p.Met198=) c.587T= (p.Met196=) c.539T= (p.Met180=) | |
7 | g.44149849A>C | CA367401429 | GCK | c.*588T>G (n.*588T>G) c.590T>G (p.Met197Arg) n.1076T>G c.593T>G (p.Met198Arg) c.587T>G (p.Met196Arg) c.539T>G (p.Met180Arg) | |
7 | g.44149849A>G | CA367401431 | GCK | c.*588T>C (n.*588T>C) c.590T>C (p.Met197Thr) n.1076T>C c.593T>C (p.Met198Thr) c.587T>C (p.Met196Thr) c.539T>C (p.Met180Thr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44149849A>T | CA367401432 | GCK | c.*588T>A (n.*588T>A) c.590T>A (p.Met197Lys) n.1076T>A c.593T>A (p.Met198Lys) c.587T>A (p.Met196Lys) c.539T>A (p.Met180Lys) | |
7 | g.44149850T>A | CA367401435 | GCK | c.*587A>T (n.*587A>T) c.589A>T (p.Met197Leu) n.1075A>T c.592A>T (p.Met198Leu) c.586A>T (p.Met196Leu) c.538A>T (p.Met180Leu) | |
7 | g.44149850T>C | CA367401437 | GCK | c.*587A>G (n.*587A>G) c.589A>G (p.Met197Val) n.1075A>G c.592A>G (p.Met198Val) c.586A>G (p.Met196Val) c.538A>G (p.Met180Val) | |
7 | g.44149850T>G | CA367401434 | GCK | c.*587A>C (n.*587A>C) c.589A>C (p.Met197Leu) n.1075A>C c.592A>C (p.Met198Leu) c.586A>C (p.Met196Leu) c.538A>C (p.Met180Leu) | |
7 | g.44149851T>A | CA367401438 | GCK | c.*586A>T (n.*586A>T) c.588A>T (p.Glu196Asp) n.1074A>T c.591A>T (p.Glu197Asp) c.585A>T (p.Glu195Asp) c.537A>T (p.Glu179Asp) | |
7 | g.44149851T>C | CA454609200 | GCK | c.*586A>G (n.*586A>G) c.588A>G (p.Glu196=) n.1074A>G c.591A>G (p.Glu197=) c.585A>G (p.Glu195=) c.537A>G (p.Glu179=) | |
7 | g.44149851T>G | CA367401439 | GCK | c.*586A>C (n.*586A>C) c.588A>C (p.Glu196Asp) n.1074A>C c.591A>C (p.Glu197Asp) c.585A>C (p.Glu195Asp) c.537A>C (p.Glu179Asp) | |
7 | g.44149852T>A | CA367401440 | GCK | c.*585A>T (n.*585A>T) c.587A>T (p.Glu196Val) n.1073A>T c.590A>T (p.Glu197Val) c.584A>T (p.Glu195Val) c.536A>T (p.Glu179Val) | |
7 | g.44149852T>C | CA213806 | GCK | c.*585A>G (n.*585A>G) c.587A>G (p.Glu196Gly) n.1073A>G c.590A>G (p.Glu197Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44149852T>G | CA367401442 | GCK | c.*585A>C (n.*585A>C) c.587A>C (p.Glu196Ala) n.1073A>C c.590A>C (p.Glu197Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) | |
7 | g.44149852T= | CA1703635892 | GCK | c.*585A= (n.*585A=) c.587A= (p.Glu196=) n.1073A= c.590A= (p.Glu197=) c.584A= (p.Glu195=) c.536A= (p.Glu179=) |