Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44148538_44152555dupCA1139771162GCKc.*207-130_*678-705dup
c.209-130_680-705dup
n.695-130_2387dup
c.212-130_683-705dup
c.206-130_677-705dup
c.209-130_629-705dup
7g.44149839C>ACA454609152GCKc.*598G>T (n.*598G>T)
c.600G>T (p.Val200=)
n.1086G>T
c.603G>T (p.Val201=)
c.597G>T (p.Val199=)
c.549G>T (p.Val183=)
7g.44149839C=CA1703635887GCKc.*598G= (n.*598G=)
c.600G= (p.Val200=)
n.1086G=
c.603G= (p.Val201=)
c.597G= (p.Val199=)
c.549G= (p.Val183=)
7g.44149839C>GCA454609155GCKc.*598G>C (n.*598G>C)
c.600G>C (p.Val200=)
n.1086G>C
c.603G>C (p.Val201=)
c.597G>C (p.Val199=)
c.549G>C (p.Val183=)
7g.44149839C>TCA4239572GCKc.*598G>A (n.*598G>A)
c.600G>A (p.Val200=)
n.1086G>A
c.603G>A (p.Val201=)
c.597G>A (p.Val199=)
c.549G>A (p.Val183=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149840A>CCA367401393GCKc.*597T>G (n.*597T>G)
c.599T>G (p.Val200Gly)
n.1085T>G
c.602T>G (p.Val201Gly)
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.548T>G (p.Val183Gly)
7g.44149840A>GCA367401392GCKc.*597T>C (n.*597T>C)
c.599T>C (p.Val200Ala)
n.1085T>C
c.602T>C (p.Val201Ala)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.548T>C (p.Val183Ala)
7g.44149840A>TCA367401394GCKc.*597T>A (n.*597T>A)
c.599T>A (p.Val200Glu)
n.1085T>A
c.602T>A (p.Val201Glu)
c.596T>A (p.Val199Glu)
c.548T>A (p.Val183Glu)
7g.44149841C>ACA367401396GCKc.*596G>T (n.*596G>T)
c.598G>T (p.Val200Leu)
n.1084G>T
c.601G>T (p.Val201Leu)
c.595G>T (p.Val199Leu)
c.547G>T (p.Val183Leu)
7g.44149841C>GCA367401397GCKc.*596G>C (n.*596G>C)
c.598G>C (p.Val200Leu)
n.1084G>C
c.601G>C (p.Val201Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.547G>C (p.Val183Leu)
ClinVar
7g.44149841C>TCA367401399GCKc.*596G>A (n.*596G>A)
c.598G>A (p.Val200Met)
n.1084G>A
c.601G>A (p.Val201Met)
c.595G>A (p.Val199Met)
c.547G>A (p.Val183Met)
7g.44149842delCA2695203136GCKc.*596del (n.*596del)
c.598del (p.Val200TrpfsTer4)
n.1084del
c.601del (p.Val201TrpfsTer4)
c.595del (p.Val199TrpfsTer4)
c.547del (p.Val183TrpfsTer4)
7g.44149842C>ACA454609171GCKc.*595G>T (n.*595G>T)
c.597G>T (p.Val199=)
n.1083G>T
c.600G>T (p.Val200=)
c.594G>T (p.Val198=)
c.546G>T (p.Val182=)
7g.44149842C=CA1703635888GCKc.*595G= (n.*595G=)
c.597G= (p.Val199=)
n.1083G=
c.600G= (p.Val200=)
c.594G= (p.Val198=)
c.546G= (p.Val182=)
7g.44149842C>GCA157917316GCKc.*595G>C (n.*595G>C)
c.597G>C (p.Val199=)
n.1083G>C
c.600G>C (p.Val200=)
c.594G>C (p.Val198=)
c.546G>C (p.Val182=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149842C>TCA454609170GCKc.*595G>A (n.*595G>A)
c.597G>A (p.Val199=)
n.1083G>A
c.600G>A (p.Val200=)
c.594G>A (p.Val198=)
c.546G>A (p.Val182=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44149843A>CCA367401401GCKc.*594T>G (n.*594T>G)
c.596T>G (p.Val199Gly)
n.1082T>G
c.599T>G (p.Val200Gly)
c.593T>G (p.Val198Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
7g.44149843A>GCA367401402GCKc.*594T>C (n.*594T>C)
c.596T>C (p.Val199Ala)
n.1082T>C
c.599T>C (p.Val200Ala)
c.593T>C (p.Val198Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
dbSNP
7g.44149843A>TCA367401404GCKc.*594T>A (n.*594T>A)
c.596T>A (p.Val199Glu)
n.1082T>A
c.599T>A (p.Val200Glu)
c.593T>A (p.Val198Glu)
c.545T>A (p.Val182Glu)
7g.44149844C>ACA367401406GCKc.*593G>T (n.*593G>T)
c.595G>T (p.Val199Leu)
n.1081G>T
c.598G>T (p.Val200Leu)
c.592G>T (p.Val198Leu)
c.544G>T (p.Val182Leu)
7g.44149844C=CA1703635889GCKc.*593G= (n.*593G=)
c.595G= (p.Val199=)
n.1081G=
c.598G= (p.Val200=)
c.592G= (p.Val198=)
c.544G= (p.Val182=)
7g.44149844C>GCA367401408GCKc.*593G>C (n.*593G>C)
c.595G>C (p.Val199Leu)
n.1081G>C
c.598G>C (p.Val200Leu)
c.592G>C (p.Val198Leu)
c.544G>C (p.Val182Leu)
7g.44149844C>TCA367401409GCKc.*593G>A (n.*593G>A)
c.595G>A (p.Val199Met)
n.1081G>A
c.598G>A (p.Val200Met)
c.592G>A (p.Val198Met)
c.544G>A (p.Val182Met)
ClinVar dbSNP
7g.44149845A=CA1703635890GCKc.*592T= (n.*592T=)
c.594T= (p.Asp198=)
n.1080T=
c.597T= (p.Asp199=)
c.591T= (p.Asp197=)
c.543T= (p.Asp181=)
7g.44149845A>CCA367401414GCKc.*592T>G (n.*592T>G)
c.594T>G (p.Asp198Glu)
n.1080T>G
c.597T>G (p.Asp199Glu)
c.591T>G (p.Asp197Glu)
c.543T>G (p.Asp181Glu)
7g.44149845A>GCA4239573GCKc.*592T>C (n.*592T>C)
c.594T>C (p.Asp198=)
n.1080T>C
c.597T>C (p.Asp199=)
c.591T>C (p.Asp197=)
c.543T>C (p.Asp181=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.44149845A>TCA367401411GCKc.*592T>A (n.*592T>A)
c.594T>A (p.Asp198Glu)
n.1080T>A
c.597T>A (p.Asp199Glu)
c.591T>A (p.Asp197Glu)
c.543T>A (p.Asp181Glu)
7g.44149846T>ACA367401416GCKc.*591A>T (n.*591A>T)
c.593A>T (p.Asp198Val)
n.1079A>T
c.596A>T (p.Asp199Val)
c.590A>T (p.Asp197Val)
c.542A>T (p.Asp181Val)
7g.44149846T>CCA367401417GCKc.*591A>G (n.*591A>G)
c.593A>G (p.Asp198Gly)
n.1079A>G
c.596A>G (p.Asp199Gly)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
c.542A>G (p.Asp181Gly)
7g.44149846T>GCA367401419GCKc.*591A>C (n.*591A>C)
c.593A>C (p.Asp198Ala)
n.1079A>C
c.596A>C (p.Asp199Ala)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
c.542A>C (p.Asp181Ala)
ClinVar
7g.44149847C>ACA367401420GCKc.*590G>T (n.*590G>T)
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
n.1078G>T
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
7g.44149847C>GCA367401422GCKc.*590G>C (n.*590G>C)
c.592G>C (p.Asp198His)
n.1078G>C
c.595G>C (p.Asp199His)
c.589G>C (p.Asp197His)
c.541G>C (p.Asp181His)
7g.44149847C>TCA367401423GCKc.*590G>A (n.*590G>A)
c.592G>A (p.Asp198Asn)
n.1078G>A
c.595G>A (p.Asp199Asn)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
c.541G>A (p.Asp181Asn)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44149848C>ACA367401425GCKc.*589G>T (n.*589G>T)
c.591G>T (p.Met197Ile)
n.1077G>T
c.594G>T (p.Met198Ile)
c.588G>T (p.Met196Ile)
c.540G>T (p.Met180Ile)
7g.44149848C>GCA367401426GCKc.*589G>C (n.*589G>C)
c.591G>C (p.Met197Ile)
n.1077G>C
c.594G>C (p.Met198Ile)
c.588G>C (p.Met196Ile)
c.540G>C (p.Met180Ile)
7g.44149848C>TCA367401428GCKc.*589G>A (n.*589G>A)
c.591G>A (p.Met197Ile)
n.1077G>A
c.594G>A (p.Met198Ile)
c.588G>A (p.Met196Ile)
c.540G>A (p.Met180Ile)
7g.44149849A=CA1703635891GCKc.*588T= (n.*588T=)
c.590T= (p.Met197=)
n.1076T=
c.593T= (p.Met198=)
c.587T= (p.Met196=)
c.539T= (p.Met180=)
7g.44149849A>CCA367401429GCKc.*588T>G (n.*588T>G)
c.590T>G (p.Met197Arg)
n.1076T>G
c.593T>G (p.Met198Arg)
c.587T>G (p.Met196Arg)
c.539T>G (p.Met180Arg)
7g.44149849A>GCA367401431GCKc.*588T>C (n.*588T>C)
c.590T>C (p.Met197Thr)
n.1076T>C
c.593T>C (p.Met198Thr)
c.587T>C (p.Met196Thr)
c.539T>C (p.Met180Thr)
ClinVar dbSNP
7g.44149849A>TCA367401432GCKc.*588T>A (n.*588T>A)
c.590T>A (p.Met197Lys)
n.1076T>A
c.593T>A (p.Met198Lys)
c.587T>A (p.Met196Lys)
c.539T>A (p.Met180Lys)
7g.44149850T>ACA367401435GCKc.*587A>T (n.*587A>T)
c.589A>T (p.Met197Leu)
n.1075A>T
c.592A>T (p.Met198Leu)
c.586A>T (p.Met196Leu)
c.538A>T (p.Met180Leu)
7g.44149850T>CCA367401437GCKc.*587A>G (n.*587A>G)
c.589A>G (p.Met197Val)
n.1075A>G
c.592A>G (p.Met198Val)
c.586A>G (p.Met196Val)
c.538A>G (p.Met180Val)
7g.44149850T>GCA367401434GCKc.*587A>C (n.*587A>C)
c.589A>C (p.Met197Leu)
n.1075A>C
c.592A>C (p.Met198Leu)
c.586A>C (p.Met196Leu)
c.538A>C (p.Met180Leu)
7g.44149851T>ACA367401438GCKc.*586A>T (n.*586A>T)
c.588A>T (p.Glu196Asp)
n.1074A>T
c.591A>T (p.Glu197Asp)
c.585A>T (p.Glu195Asp)
c.537A>T (p.Glu179Asp)
7g.44149851T>CCA454609200GCKc.*586A>G (n.*586A>G)
c.588A>G (p.Glu196=)
n.1074A>G
c.591A>G (p.Glu197=)
c.585A>G (p.Glu195=)
c.537A>G (p.Glu179=)
7g.44149851T>GCA367401439GCKc.*586A>C (n.*586A>C)
c.588A>C (p.Glu196Asp)
n.1074A>C
c.591A>C (p.Glu197Asp)
c.585A>C (p.Glu195Asp)
c.537A>C (p.Glu179Asp)
7g.44149852T>ACA367401440GCKc.*585A>T (n.*585A>T)
c.587A>T (p.Glu196Val)
n.1073A>T
c.590A>T (p.Glu197Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.536A>T (p.Glu179Val)
7g.44149852T>CCA213806GCKc.*585A>G (n.*585A>G)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
n.1073A>G
c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
ClinVar dbSNP
7g.44149852T>GCA367401442GCKc.*585A>C (n.*585A>C)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
n.1073A>C
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
7g.44149852T=CA1703635892GCKc.*585A= (n.*585A=)
c.587A= (p.Glu196=)
n.1073A=
c.590A= (p.Glu197=)
c.584A= (p.Glu195=)
c.536A= (p.Glu179=)

Number of alleles fetched