Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44148538_44152555dupCA1139771162GCKc.*207-130_*678-705dup
c.209-130_680-705dup
n.695-130_2387dup
c.212-130_683-705dup
c.206-130_677-705dup
c.209-130_629-705dup
n.206-130_677-705dup
7g.44149827A>CCA367401352GCKc.*610T>G (n.*610T>G)
c.612T>G (p.Asn204Lys)
n.1098T>G
c.615T>G (p.Asn205Lys)
c.609T>G (p.Asn203Lys)
c.561T>G (p.Asn187Lys)
n.609T>G (p.Asn203Lys)
7g.44149827A>GCA454609122GCKc.*610T>C (n.*610T>C)
c.612T>C (p.Asn204=)
n.1098T>C
c.615T>C (p.Asn205=)
c.609T>C (p.Asn203=)
c.561T>C (p.Asn187=)
n.609T>C (p.Asn203=)
7g.44149827A>TCA367401354GCKc.*610T>A (n.*610T>A)
c.612T>A (p.Asn204Lys)
n.1098T>A
c.615T>A (p.Asn205Lys)
c.609T>A (p.Asn203Lys)
c.561T>A (p.Asn187Lys)
n.609T>A (p.Asn203Lys)
7g.44149828T>ACA367401356GCKc.*609A>T (n.*609A>T)
c.611A>T (p.Asn204Ile)
n.1097A>T
c.614A>T (p.Asn205Ile)
c.608A>T (p.Asn203Ile)
c.560A>T (p.Asn187Ile)
n.608A>T (p.Asn203Ile)
7g.44149828T>CCA367401357GCKc.*609A>G (n.*609A>G)
c.611A>G (p.Asn204Ser)
n.1097A>G
c.614A>G (p.Asn205Ser)
c.608A>G (p.Asn203Ser)
c.560A>G (p.Asn187Ser)
n.608A>G (p.Asn203Ser)
7g.44149828T>GCA367401355GCKc.*609A>C (n.*609A>C)
c.611A>C (p.Asn204Thr)
n.1097A>C
c.614A>C (p.Asn205Thr)
c.608A>C (p.Asn203Thr)
c.560A>C (p.Asn187Thr)
n.608A>C (p.Asn203Thr)
7g.44149829T>ACA367401359GCKc.*608A>T (n.*608A>T)
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
n.1096A>T
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
c.607A>T (p.Asn203Tyr)
c.559A>T (p.Asn187Tyr)
n.607A>T (p.Asn203Tyr)
7g.44149829T>CCA367401360GCKc.*608A>G (n.*608A>G)
c.610A>G (p.Asn204Asp)
n.1096A>G
c.613A>G (p.Asn205Asp)
c.607A>G (p.Asn203Asp)
c.559A>G (p.Asn187Asp)
n.607A>G (p.Asn203Asp)
ClinVar
7g.44149829T>GCA367401362GCKc.*608A>C (n.*608A>C)
c.610A>C (p.Asn204His)
n.1096A>C
c.613A>C (p.Asn205His)
c.607A>C (p.Asn203His)
c.559A>C (p.Asn187His)
n.607A>C (p.Asn203His)
7g.44149830C>ACA4239571GCKc.*607G>T (n.*607G>T)
c.609G>T (p.Val203=)
n.1095G>T
c.612G>T (p.Val204=)
c.606G>T (p.Val202=)
c.558G>T (p.Val186=)
n.606G>T (p.Val202=)
dbSNP ExAC gnomAD
7g.44149830C=CA1703635882GCKc.*607G= (n.*607G=)
c.609G= (p.Val203=)
n.1095G=
c.612G= (p.Val204=)
c.606G= (p.Val202=)
c.558G= (p.Val186=)
n.606G= (p.Val202=)
7g.44149830C>GCA454609131GCKc.*607G>C (n.*607G>C)
c.609G>C (p.Val203=)
n.1095G>C
c.612G>C (p.Val204=)
c.606G>C (p.Val202=)
c.558G>C (p.Val186=)
n.606G>C (p.Val202=)
7g.44149830C>TCA4239570GCKc.*607G>A (n.*607G>A)
c.609G>A (p.Val203=)
n.1095G>A
c.612G>A (p.Val204=)
c.606G>A (p.Val202=)
c.558G>A (p.Val186=)
n.606G>A (p.Val202=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
7g.44149831A=CA1703635883GCKc.*606T= (n.*606T=)
c.608T= (p.Val203=)
n.1094T=
c.611T= (p.Val204=)
c.605T= (p.Val202=)
c.557T= (p.Val186=)
n.605T= (p.Val202=)
7g.44149831A>CCA367401364GCKc.*606T>G (n.*606T>G)
c.608T>G (p.Val203Gly)
n.1094T>G
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
c.557T>G (p.Val186Gly)
n.605T>G (p.Val202Gly)
7g.44149831A>GCA367401366GCKc.*606T>C (n.*606T>C)
c.608T>C (p.Val203Ala)
n.1094T>C
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
c.557T>C (p.Val186Ala)
n.605T>C (p.Val202Ala)
ClinVar
7g.44149831A>TCA367401367GCKc.*606T>A (n.*606T>A)
c.608T>A (p.Val203Glu)
n.1094T>A
c.611T>A (p.Val204Glu)
c.605T>A (p.Val202Glu)
c.557T>A (p.Val186Glu)
n.605T>A (p.Val202Glu)
7g.44149832C>ACA367401369GCKc.*605G>T (n.*605G>T)
c.607G>T (p.Val203Leu)
n.1093G>T
c.610G>T (p.Val204Leu)
c.604G>T (p.Val202Leu)
c.556G>T (p.Val186Leu)
n.604G>T (p.Val202Leu)
7g.44149832C>GCA367401370GCKc.*605G>C (n.*605G>C)
c.607G>C (p.Val203Leu)
n.1093G>C
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
c.556G>C (p.Val186Leu)
n.604G>C (p.Val202Leu)
7g.44149832C>TCA367401371GCKc.*605G>A (n.*605G>A)
c.607G>A (p.Val203Met)
n.1093G>A
c.610G>A (p.Val204Met)
c.604G>A (p.Val202Met)
c.556G>A (p.Val186Met)
n.604G>A (p.Val202Met)
7g.44149832_44149833insACGGTGTCA2573052877GCKc.*604_*605insACACCGT (n.*604_*605insACACCGT)
c.606_607insACACCGT (p.Val203ThrfsTer5)
n.1092_1093insACACCGT
c.609_610insACACCGT (p.Val204ThrfsTer5)
c.603_604insACACCGT (p.Val202ThrfsTer5)
c.555_556insACACCGT (p.Val186ThrfsTer5)
n.603_604insACACCGT (p.Val202ThrfsTer5)
ClinVar
7g.44149833C>ACA367401375GCKc.*604G>T (n.*604G>T)
c.606G>T (p.Met202Ile)
n.1092G>T
c.609G>T (p.Met203Ile)
c.603G>T (p.Met201Ile)
c.555G>T (p.Met185Ile)
n.603G>T (p.Met201Ile)
7g.44149833C>GCA367401374GCKc.*604G>C (n.*604G>C)
c.606G>C (p.Met202Ile)
n.1092G>C
c.609G>C (p.Met203Ile)
c.603G>C (p.Met201Ile)
c.555G>C (p.Met185Ile)
n.603G>C (p.Met201Ile)
7g.44149833C>TCA367401373GCKc.*604G>A (n.*604G>A)
c.606G>A (p.Met202Ile)
n.1092G>A
c.609G>A (p.Met203Ile)
c.603G>A (p.Met201Ile)
c.555G>A (p.Met185Ile)
n.603G>A (p.Met201Ile)
7g.44149834A=CA1703635884GCKc.*603T= (n.*603T=)
c.605T= (p.Met202=)
n.1091T=
c.608T= (p.Met203=)
c.602T= (p.Met201=)
c.554T= (p.Met185=)
n.602T= (p.Met201=)
7g.44149834A>CCA367401376GCKc.*603T>G (n.*603T>G)
c.605T>G (p.Met202Arg)
n.1091T>G
c.608T>G (p.Met203Arg)
c.602T>G (p.Met201Arg)
c.554T>G (p.Met185Arg)
n.602T>G (p.Met201Arg)
7g.44149834A>GCA213810GCKc.*603T>C (n.*603T>C)
c.605T>C (p.Met202Thr)
n.1091T>C
c.608T>C (p.Met203Thr)
c.602T>C (p.Met201Thr)
c.554T>C (p.Met185Thr)
n.602T>C (p.Met201Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
7g.44149834A>TCA367401377GCKc.*603T>A (n.*603T>A)
c.605T>A (p.Met202Lys)
n.1091T>A
c.608T>A (p.Met203Lys)
c.602T>A (p.Met201Lys)
c.554T>A (p.Met185Lys)
n.602T>A (p.Met201Lys)
7g.44149835T>ACA367401379GCKc.*602A>T (n.*602A>T)
c.604A>T (p.Met202Leu)
n.1090A>T
c.607A>T (p.Met203Leu)
c.601A>T (p.Met201Leu)
c.553A>T (p.Met185Leu)
n.601A>T (p.Met201Leu)
7g.44149835T>CCA213808GCKc.*602A>G (n.*602A>G)
c.604A>G (p.Met202Val)
n.1090A>G
c.607A>G (p.Met203Val)
c.601A>G (p.Met201Val)
c.553A>G (p.Met185Val)
n.601A>G (p.Met201Val)
ClinVar dbSNP
7g.44149835T>GCA367401381GCKc.*602A>C (n.*602A>C)
c.604A>C (p.Met202Leu)
n.1090A>C
c.607A>C (p.Met203Leu)
c.601A>C (p.Met201Leu)
c.553A>C (p.Met185Leu)
n.601A>C (p.Met201Leu)
7g.44149835T=CA1703635885GCKc.*602A= (n.*602A=)
c.604A= (p.Met202=)
n.1090A=
c.607A= (p.Met203=)
c.601A= (p.Met201=)
c.553A= (p.Met185=)
n.601A= (p.Met201=)
7g.44149836T>ACA454609141GCKc.*601A>T (n.*601A>T)
c.603A>T (p.Ala201=)
n.1089A>T
c.606A>T (p.Ala202=)
c.600A>T (p.Ala200=)
c.552A>T (p.Ala184=)
n.600A>T (p.Ala200=)
7g.44149836T>CCA454609142GCKc.*601A>G (n.*601A>G)
c.603A>G (p.Ala201=)
n.1089A>G
c.606A>G (p.Ala202=)
c.600A>G (p.Ala200=)
c.552A>G (p.Ala184=)
n.600A>G (p.Ala200=)
7g.44149836T>GCA454609143GCKc.*601A>C (n.*601A>C)
c.603A>C (p.Ala201=)
n.1089A>C
c.606A>C (p.Ala202=)
c.600A>C (p.Ala200=)
c.552A>C (p.Ala184=)
n.600A>C (p.Ala200=)
7g.44149837G>ACA367401382GCKc.*600C>T (n.*600C>T)
c.602C>T (p.Ala201Val)
n.1088C>T
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.599C>T (p.Ala200Val)
c.551C>T (p.Ala184Val)
n.599C>T (p.Ala200Val)
COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44149837G>CCA367401383GCKc.*600C>G (n.*600C>G)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
n.1088C>G
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
n.599C>G (p.Ala200Gly)
7g.44149837G>TCA367401385GCKc.*600C>A (n.*600C>A)
c.602C>A (p.Ala201Glu)
n.1088C>A
c.605C>A (p.Ala202Glu)
c.599C>A (p.Ala200Glu)
c.551C>A (p.Ala184Glu)
n.599C>A (p.Ala200Glu)
7g.44149838C>ACA246541GCKc.*599G>T (n.*599G>T)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
n.1087G>T
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
n.598G>T (p.Ala200Ser)
ClinVar dbSNP
7g.44149838C=CA1703635886GCKc.*599G= (n.*599G=)
c.601G= (p.Ala201=)
n.1087G=
c.604G= (p.Ala202=)
c.598G= (p.Ala200=)
c.550G= (p.Ala184=)
n.598G= (p.Ala200=)
7g.44149838C>GCA367401388GCKc.*599G>C (n.*599G>C)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
n.1087G>C
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
n.598G>C (p.Ala200Pro)
7g.44149838C>TCA367401389GCKc.*599G>A (n.*599G>A)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
n.1087G>A
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
n.598G>A (p.Ala200Thr)
7g.44149839C>ACA454609152GCKc.*598G>T (n.*598G>T)
c.600G>T (p.Val200=)
n.1086G>T
c.603G>T (p.Val201=)
c.597G>T (p.Val199=)
c.549G>T (p.Val183=)
n.597G>T (p.Val199=)
7g.44149839C=CA1703635887GCKc.*598G= (n.*598G=)
c.600G= (p.Val200=)
n.1086G=
c.603G= (p.Val201=)
c.597G= (p.Val199=)
c.549G= (p.Val183=)
n.597G= (p.Val199=)
7g.44149839C>GCA454609155GCKc.*598G>C (n.*598G>C)
c.600G>C (p.Val200=)
n.1086G>C
c.603G>C (p.Val201=)
c.597G>C (p.Val199=)
c.549G>C (p.Val183=)
n.597G>C (p.Val199=)
7g.44149839C>TCA4239572GCKc.*598G>A (n.*598G>A)
c.600G>A (p.Val200=)
n.1086G>A
c.603G>A (p.Val201=)
c.597G>A (p.Val199=)
c.549G>A (p.Val183=)
n.597G>A (p.Val199=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
7g.44149840A>CCA367401393GCKc.*597T>G (n.*597T>G)
c.599T>G (p.Val200Gly)
n.1085T>G
c.602T>G (p.Val201Gly)
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.548T>G (p.Val183Gly)
n.596T>G (p.Val199Gly)
7g.44149840A>GCA367401392GCKc.*597T>C (n.*597T>C)
c.599T>C (p.Val200Ala)
n.1085T>C
c.602T>C (p.Val201Ala)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.548T>C (p.Val183Ala)
n.596T>C (p.Val199Ala)
7g.44149840A>TCA367401394GCKc.*597T>A (n.*597T>A)
c.599T>A (p.Val200Glu)
n.1085T>A
c.602T>A (p.Val201Glu)
c.596T>A (p.Val199Glu)
c.548T>A (p.Val183Glu)
n.596T>A (p.Val199Glu)

Number of alleles fetched