Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44148538_44152555dupCA1139771162GCKc.*207-130_*678-705dup
c.209-130_680-705dup
n.695-130_2387dup
c.212-130_683-705dup
c.206-130_677-705dup
c.209-130_629-705dup
n.206-130_677-705dup
7g.44149823T>ACA367401338GCKc.*614A>T (n.*614A>T)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
n.1102A>T
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
n.613A>T (p.Thr205Ser)
7g.44149823T>CCA367401339GCKc.*614A>G (n.*614A>G)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
n.1102A>G
c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
n.613A>G (p.Thr205Ala)
7g.44149823T>GCA152955GCKc.*614A>C (n.*614A>C)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
n.1102A>C
c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
n.613A>C (p.Thr205Pro)
ClinVar dbSNP
7g.44149823T=CA1703635880GCKc.*614A= (n.*614A=)
c.616A= (p.Thr206=)
n.1102A=
c.619A= (p.Thr207=)
c.613A= (p.Thr205=)
c.565A= (p.Thr189=)
n.613A= (p.Thr205=)
7g.44149824G>ACA454609113GCKc.*613C>T (n.*613C>T)
c.615C>T (p.Asp205=)
n.1101C>T
c.618C>T (p.Asp206=)
c.612C>T (p.Asp204=)
c.564C>T (p.Asp188=)
n.612C>T (p.Asp204=)
7g.44149824G>CCA213812GCKc.*613C>G (n.*613C>G)
c.615C>G (p.Asp205Glu)
n.1101C>G
c.618C>G (p.Asp206Glu)
c.612C>G (p.Asp204Glu)
c.564C>G (p.Asp188Glu)
n.612C>G (p.Asp204Glu)
ClinVar dbSNP
7g.44149824G=CA1703635881GCKc.*613C= (n.*613C=)
c.615C= (p.Asp205=)
n.1101C=
c.618C= (p.Asp206=)
c.612C= (p.Asp204=)
c.564C= (p.Asp188=)
n.612C= (p.Asp204=)
7g.44149824G>TCA367401342GCKc.*613C>A (n.*613C>A)
c.615C>A (p.Asp205Glu)
n.1101C>A
c.618C>A (p.Asp206Glu)
c.612C>A (p.Asp204Glu)
c.564C>A (p.Asp188Glu)
n.612C>A (p.Asp204Glu)
7g.44149825T>ACA367401343GCKc.*612A>T (n.*612A>T)
c.614A>T (p.Asp205Val)
n.1100A>T
c.617A>T (p.Asp206Val)
c.611A>T (p.Asp204Val)
c.563A>T (p.Asp188Val)
n.611A>T (p.Asp204Val)
ClinVar
7g.44149825T>CCA367401344GCKc.*612A>G (n.*612A>G)
c.614A>G (p.Asp205Gly)
n.1100A>G
c.617A>G (p.Asp206Gly)
c.611A>G (p.Asp204Gly)
c.563A>G (p.Asp188Gly)
n.611A>G (p.Asp204Gly)
ClinVar
7g.44149825T>GCA367401346GCKc.*612A>C (n.*612A>C)
c.614A>C (p.Asp205Ala)
n.1100A>C
c.617A>C (p.Asp206Ala)
c.611A>C (p.Asp204Ala)
c.563A>C (p.Asp188Ala)
n.611A>C (p.Asp204Ala)
7g.44149826C>ACA367401348GCKc.*611G>T (n.*611G>T)
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
n.1099G>T
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
n.610G>T (p.Asp204Tyr)
7g.44149826C>GCA367401349GCKc.*611G>C (n.*611G>C)
c.613G>C (p.Asp205His)
n.1099G>C
c.616G>C (p.Asp206His)
c.610G>C (p.Asp204His)
c.562G>C (p.Asp188His)
n.610G>C (p.Asp204His)
7g.44149826C>TCA367401351GCKc.*611G>A (n.*611G>A)
c.613G>A (p.Asp205Asn)
n.1099G>A
c.616G>A (p.Asp206Asn)
c.610G>A (p.Asp204Asn)
c.562G>A (p.Asp188Asn)
n.610G>A (p.Asp204Asn)
COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44149827A>CCA367401352GCKc.*610T>G (n.*610T>G)
c.612T>G (p.Asn204Lys)
n.1098T>G
c.615T>G (p.Asn205Lys)
c.609T>G (p.Asn203Lys)
c.561T>G (p.Asn187Lys)
n.609T>G (p.Asn203Lys)
7g.44149827A>GCA454609122GCKc.*610T>C (n.*610T>C)
c.612T>C (p.Asn204=)
n.1098T>C
c.615T>C (p.Asn205=)
c.609T>C (p.Asn203=)
c.561T>C (p.Asn187=)
n.609T>C (p.Asn203=)
7g.44149827A>TCA367401354GCKc.*610T>A (n.*610T>A)
c.612T>A (p.Asn204Lys)
n.1098T>A
c.615T>A (p.Asn205Lys)
c.609T>A (p.Asn203Lys)
c.561T>A (p.Asn187Lys)
n.609T>A (p.Asn203Lys)
7g.44149828T>ACA367401356GCKc.*609A>T (n.*609A>T)
c.611A>T (p.Asn204Ile)
n.1097A>T
c.614A>T (p.Asn205Ile)
c.608A>T (p.Asn203Ile)
c.560A>T (p.Asn187Ile)
n.608A>T (p.Asn203Ile)
7g.44149828T>CCA367401357GCKc.*609A>G (n.*609A>G)
c.611A>G (p.Asn204Ser)
n.1097A>G
c.614A>G (p.Asn205Ser)
c.608A>G (p.Asn203Ser)
c.560A>G (p.Asn187Ser)
n.608A>G (p.Asn203Ser)
7g.44149828T>GCA367401355GCKc.*609A>C (n.*609A>C)
c.611A>C (p.Asn204Thr)
n.1097A>C
c.614A>C (p.Asn205Thr)
c.608A>C (p.Asn203Thr)
c.560A>C (p.Asn187Thr)
n.608A>C (p.Asn203Thr)
7g.44149829T>ACA367401359GCKc.*608A>T (n.*608A>T)
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
n.1096A>T
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
c.607A>T (p.Asn203Tyr)
c.559A>T (p.Asn187Tyr)
n.607A>T (p.Asn203Tyr)
7g.44149829T>CCA367401360GCKc.*608A>G (n.*608A>G)
c.610A>G (p.Asn204Asp)
n.1096A>G
c.613A>G (p.Asn205Asp)
c.607A>G (p.Asn203Asp)
c.559A>G (p.Asn187Asp)
n.607A>G (p.Asn203Asp)
ClinVar
7g.44149829T>GCA367401362GCKc.*608A>C (n.*608A>C)
c.610A>C (p.Asn204His)
n.1096A>C
c.613A>C (p.Asn205His)
c.607A>C (p.Asn203His)
c.559A>C (p.Asn187His)
n.607A>C (p.Asn203His)
7g.44149830C>ACA4239571GCKc.*607G>T (n.*607G>T)
c.609G>T (p.Val203=)
n.1095G>T
c.612G>T (p.Val204=)
c.606G>T (p.Val202=)
c.558G>T (p.Val186=)
n.606G>T (p.Val202=)
dbSNP ExAC gnomAD
7g.44149830C=CA1703635882GCKc.*607G= (n.*607G=)
c.609G= (p.Val203=)
n.1095G=
c.612G= (p.Val204=)
c.606G= (p.Val202=)
c.558G= (p.Val186=)
n.606G= (p.Val202=)
7g.44149830C>GCA454609131GCKc.*607G>C (n.*607G>C)
c.609G>C (p.Val203=)
n.1095G>C
c.612G>C (p.Val204=)
c.606G>C (p.Val202=)
c.558G>C (p.Val186=)
n.606G>C (p.Val202=)
7g.44149830C>TCA4239570GCKc.*607G>A (n.*607G>A)
c.609G>A (p.Val203=)
n.1095G>A
c.612G>A (p.Val204=)
c.606G>A (p.Val202=)
c.558G>A (p.Val186=)
n.606G>A (p.Val202=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
7g.44149831A=CA1703635883GCKc.*606T= (n.*606T=)
c.608T= (p.Val203=)
n.1094T=
c.611T= (p.Val204=)
c.605T= (p.Val202=)
c.557T= (p.Val186=)
n.605T= (p.Val202=)
7g.44149831A>CCA367401364GCKc.*606T>G (n.*606T>G)
c.608T>G (p.Val203Gly)
n.1094T>G
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
c.557T>G (p.Val186Gly)
n.605T>G (p.Val202Gly)
7g.44149831A>GCA367401366GCKc.*606T>C (n.*606T>C)
c.608T>C (p.Val203Ala)
n.1094T>C
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
c.557T>C (p.Val186Ala)
n.605T>C (p.Val202Ala)
ClinVar
7g.44149831A>TCA367401367GCKc.*606T>A (n.*606T>A)
c.608T>A (p.Val203Glu)
n.1094T>A
c.611T>A (p.Val204Glu)
c.605T>A (p.Val202Glu)
c.557T>A (p.Val186Glu)
n.605T>A (p.Val202Glu)
7g.44149832C>ACA367401369GCKc.*605G>T (n.*605G>T)
c.607G>T (p.Val203Leu)
n.1093G>T
c.610G>T (p.Val204Leu)
c.604G>T (p.Val202Leu)
c.556G>T (p.Val186Leu)
n.604G>T (p.Val202Leu)
7g.44149832C>GCA367401370GCKc.*605G>C (n.*605G>C)
c.607G>C (p.Val203Leu)
n.1093G>C
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
c.556G>C (p.Val186Leu)
n.604G>C (p.Val202Leu)
7g.44149832C>TCA367401371GCKc.*605G>A (n.*605G>A)
c.607G>A (p.Val203Met)
n.1093G>A
c.610G>A (p.Val204Met)
c.604G>A (p.Val202Met)
c.556G>A (p.Val186Met)
n.604G>A (p.Val202Met)
7g.44149832_44149833insACGGTGTCA2573052877GCKc.*604_*605insACACCGT (n.*604_*605insACACCGT)
c.606_607insACACCGT (p.Val203ThrfsTer5)
n.1092_1093insACACCGT
c.609_610insACACCGT (p.Val204ThrfsTer5)
c.603_604insACACCGT (p.Val202ThrfsTer5)
c.555_556insACACCGT (p.Val186ThrfsTer5)
n.603_604insACACCGT (p.Val202ThrfsTer5)
ClinVar
7g.44149833C>ACA367401375GCKc.*604G>T (n.*604G>T)
c.606G>T (p.Met202Ile)
n.1092G>T
c.609G>T (p.Met203Ile)
c.603G>T (p.Met201Ile)
c.555G>T (p.Met185Ile)
n.603G>T (p.Met201Ile)
7g.44149833C>GCA367401374GCKc.*604G>C (n.*604G>C)
c.606G>C (p.Met202Ile)
n.1092G>C
c.609G>C (p.Met203Ile)
c.603G>C (p.Met201Ile)
c.555G>C (p.Met185Ile)
n.603G>C (p.Met201Ile)
7g.44149833C>TCA367401373GCKc.*604G>A (n.*604G>A)
c.606G>A (p.Met202Ile)
n.1092G>A
c.609G>A (p.Met203Ile)
c.603G>A (p.Met201Ile)
c.555G>A (p.Met185Ile)
n.603G>A (p.Met201Ile)
7g.44149834A=CA1703635884GCKc.*603T= (n.*603T=)
c.605T= (p.Met202=)
n.1091T=
c.608T= (p.Met203=)
c.602T= (p.Met201=)
c.554T= (p.Met185=)
n.602T= (p.Met201=)
7g.44149834A>CCA367401376GCKc.*603T>G (n.*603T>G)
c.605T>G (p.Met202Arg)
n.1091T>G
c.608T>G (p.Met203Arg)
c.602T>G (p.Met201Arg)
c.554T>G (p.Met185Arg)
n.602T>G (p.Met201Arg)
7g.44149834A>GCA213810GCKc.*603T>C (n.*603T>C)
c.605T>C (p.Met202Thr)
n.1091T>C
c.608T>C (p.Met203Thr)
c.602T>C (p.Met201Thr)
c.554T>C (p.Met185Thr)
n.602T>C (p.Met201Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
7g.44149834A>TCA367401377GCKc.*603T>A (n.*603T>A)
c.605T>A (p.Met202Lys)
n.1091T>A
c.608T>A (p.Met203Lys)
c.602T>A (p.Met201Lys)
c.554T>A (p.Met185Lys)
n.602T>A (p.Met201Lys)
7g.44149835T>ACA367401379GCKc.*602A>T (n.*602A>T)
c.604A>T (p.Met202Leu)
n.1090A>T
c.607A>T (p.Met203Leu)
c.601A>T (p.Met201Leu)
c.553A>T (p.Met185Leu)
n.601A>T (p.Met201Leu)
7g.44149835T>CCA213808GCKc.*602A>G (n.*602A>G)
c.604A>G (p.Met202Val)
n.1090A>G
c.607A>G (p.Met203Val)
c.601A>G (p.Met201Val)
c.553A>G (p.Met185Val)
n.601A>G (p.Met201Val)
ClinVar dbSNP
7g.44149835T>GCA367401381GCKc.*602A>C (n.*602A>C)
c.604A>C (p.Met202Leu)
n.1090A>C
c.607A>C (p.Met203Leu)
c.601A>C (p.Met201Leu)
c.553A>C (p.Met185Leu)
n.601A>C (p.Met201Leu)
7g.44149835T=CA1703635885GCKc.*602A= (n.*602A=)
c.604A= (p.Met202=)
n.1090A=
c.607A= (p.Met203=)
c.601A= (p.Met201=)
c.553A= (p.Met185=)
n.601A= (p.Met201=)
7g.44149836T>ACA454609141GCKc.*601A>T (n.*601A>T)
c.603A>T (p.Ala201=)
n.1089A>T
c.606A>T (p.Ala202=)
c.600A>T (p.Ala200=)
c.552A>T (p.Ala184=)
n.600A>T (p.Ala200=)
7g.44149836T>CCA454609142GCKc.*601A>G (n.*601A>G)
c.603A>G (p.Ala201=)
n.1089A>G
c.606A>G (p.Ala202=)
c.600A>G (p.Ala200=)
c.552A>G (p.Ala184=)
n.600A>G (p.Ala200=)
7g.44149836T>GCA454609143GCKc.*601A>C (n.*601A>C)
c.603A>C (p.Ala201=)
n.1089A>C
c.606A>C (p.Ala202=)
c.600A>C (p.Ala200=)
c.552A>C (p.Ala184=)
n.600A>C (p.Ala200=)

Number of alleles fetched