Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44148538_44152555dupCA1139771162GCKc.*207-130_*678-705dup
c.209-130_680-705dup
n.695-130_2387dup
c.212-130_683-705dup
c.206-130_677-705dup
c.209-130_629-705dup
7g.44149760_44149763delCA645372838GCKc.*676_*677+2del
c.678_679+2del
n.1164_1167del
c.681_682+2del
c.675_676+2del
c.627_628+2del
n.275_278del
 ClinVar dbSNP
7g.44149763C>ACA367401128GCKc.*674G>T (n.*674G>T)
c.676G>T (p.Val226Leu)
n.1162G>T
c.679G>T (p.Val227Leu)
c.673G>T (p.Val225Leu)
c.625G>T (p.Val209Leu)
n.278C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149763C=CA1703635851GCKc.*674G= (n.*674G=)
c.676G= (p.Val226=)
n.1162G=
c.679G= (p.Val227=)
c.673G= (p.Val225=)
c.625G= (p.Val209=)
n.278C=
7g.44149763C>GCA367401125GCKc.*674G>C (n.*674G>C)
c.676G>C (p.Val226Leu)
n.1162G>C
c.679G>C (p.Val227Leu)
c.673G>C (p.Val225Leu)
c.625G>C (p.Val209Leu)
n.278C>G
 ClinVar
7g.44149763C>TCA213827GCKc.*674G>A (n.*674G>A)
c.676G>A (p.Val226Met)
n.1162G>A
c.679G>A (p.Val227Met)
c.673G>A (p.Val225Met)
c.625G>A (p.Val209Met)
n.278C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44149764G>ACA4239562GCKc.*673C>T (n.*673C>T)
c.675C>T (p.Ile225=)
n.1161C>T
c.678C>T (p.Ile226=)
c.672C>T (p.Ile224=)
c.624C>T (p.Ile208=)
n.279G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44149764G>CCA367401129GCKc.*673C>G (n.*673C>G)
c.675C>G (p.Ile225Met)
n.1161C>G
c.678C>G (p.Ile226Met)
c.672C>G (p.Ile224Met)
c.624C>G (p.Ile208Met)
n.279G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44149764G=CA1703635852GCKc.*673C= (n.*673C=)
c.675C= (p.Ile225=)
n.1161C=
c.678C= (p.Ile226=)
c.672C= (p.Ile224=)
c.624C= (p.Ile208=)
n.279G=
7g.44149764G>TCA454608965GCKc.*673C>A (n.*673C>A)
c.675C>A (p.Ile225=)
n.1161C>A
c.678C>A (p.Ile226=)
c.672C>A (p.Ile224=)
c.624C>A (p.Ile208=)
n.279G>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.44149765A>CCA367401132GCKc.*672T>G (n.*672T>G)
c.674T>G (p.Ile225Ser)
n.1160T>G
c.677T>G (p.Ile226Ser)
c.671T>G (p.Ile224Ser)
c.623T>G (p.Ile208Ser)
n.280A>C
7g.44149765A>GCA367401133GCKc.*672T>C (n.*672T>C)
c.674T>C (p.Ile225Thr)
n.1160T>C
c.677T>C (p.Ile226Thr)
c.671T>C (p.Ile224Thr)
c.623T>C (p.Ile208Thr)
n.280A>G
 ClinVar dbSNP
7g.44149765A>TCA367401134GCKc.*672T>A (n.*672T>A)
c.674T>A (p.Ile225Asn)
n.1160T>A
c.677T>A (p.Ile226Asn)
c.671T>A (p.Ile224Asn)
c.623T>A (p.Ile208Asn)
n.280A>T
7g.44149766T>ACA367401136GCKc.*671A>T (n.*671A>T)
c.673A>T (p.Ile225Phe)
n.1159A>T
c.676A>T (p.Ile226Phe)
c.670A>T (p.Ile224Phe)
c.622A>T (p.Ile208Phe)
n.281T>A
7g.44149766T>CCA367401137GCKc.*671A>G (n.*671A>G)
c.673A>G (p.Ile225Val)
n.1159A>G
c.676A>G (p.Ile226Val)
c.670A>G (p.Ile224Val)
c.622A>G (p.Ile208Val)
n.281T>C
 dbSNP
7g.44149766T>GCA367401139GCKc.*671A>C (n.*671A>C)
c.673A>C (p.Ile225Leu)
n.1159A>C
c.676A>C (p.Ile226Leu)
c.670A>C (p.Ile224Leu)
c.622A>C (p.Ile208Leu)
n.281T>G
7g.44149766T=CA1703635853GCKc.*671A= (n.*671A=)
c.673A= (p.Ile225=)
n.1159A=
c.676A= (p.Ile226=)
c.670A= (p.Ile224=)
c.622A= (p.Ile208=)
n.281T=
7g.44149768_44149778dupCA2695203127GCKc.*661_*671dup (n.*661_*671dup)
c.663_673dup (p.Ile225ArgfsTer4)
n.1149_1159dup
c.666_676dup (p.Ile226ArgfsTer4)
c.660_670dup (p.Ile224ArgfsTer4)
c.612_622dup (p.Ile208ArgfsTer4)
7g.44149767C>ACA367401143GCKc.*670G>T (n.*670G>T)
c.672G>T (p.Met224Ile)
n.1158G>T
c.675G>T (p.Met225Ile)
c.669G>T (p.Met223Ile)
c.621G>T (p.Met207Ile)
n.282C>A
 gnomAD v4
7g.44149767C>GCA367401144GCKc.*670G>C (n.*670G>C)
c.672G>C (p.Met224Ile)
n.1158G>C
c.675G>C (p.Met225Ile)
c.669G>C (p.Met223Ile)
c.621G>C (p.Met207Ile)
n.282C>G
7g.44149767C>TCA367401146GCKc.*670G>A (n.*670G>A)
c.672G>A (p.Met224Ile)
n.1158G>A
c.675G>A (p.Met225Ile)
c.669G>A (p.Met223Ile)
c.621G>A (p.Met207Ile)
n.282C>T
7g.44149768A>CCA367401151GCKc.*669T>G (n.*669T>G)
c.671T>G (p.Met224Arg)
n.1157T>G
c.674T>G (p.Met225Arg)
c.668T>G (p.Met223Arg)
c.620T>G (p.Met207Arg)
n.283A>C
7g.44149768A>GCA367401149GCKc.*669T>C (n.*669T>C)
c.671T>C (p.Met224Thr)
n.1157T>C
c.674T>C (p.Met225Thr)
c.668T>C (p.Met223Thr)
c.620T>C (p.Met207Thr)
n.283A>G
 ClinVar dbSNP
7g.44149768A>TCA367401148GCKc.*669T>A (n.*669T>A)
c.671T>A (p.Met224Lys)
n.1157T>A
c.674T>A (p.Met225Lys)
c.668T>A (p.Met223Lys)
c.620T>A (p.Met207Lys)
n.283A>T
7g.44149769T>ACA367401153GCKc.*668A>T (n.*668A>T)
c.670A>T (p.Met224Leu)
n.1156A>T
c.673A>T (p.Met225Leu)
c.667A>T (p.Met223Leu)
c.619A>T (p.Met207Leu)
n.284T>A
7g.44149769T>CCA367401154GCKc.*668A>G (n.*668A>G)
c.670A>G (p.Met224Val)
n.1156A>G
c.673A>G (p.Met225Val)
c.667A>G (p.Met223Val)
c.619A>G (p.Met207Val)
n.284T>C
7g.44149769T>GCA367401156GCKc.*668A>C (n.*668A>C)
c.670A>C (p.Met224Leu)
n.1156A>C
c.673A>C (p.Met225Leu)
c.667A>C (p.Met223Leu)
c.619A>C (p.Met207Leu)
n.284T>G
7g.44149770G>ACA454608971GCKc.*667C>T (n.*667C>T)
c.669C>T (p.Gly223=)
n.1155C>T
c.672C>T (p.Gly224=)
c.666C>T (p.Gly222=)
c.618C>T (p.Gly206=)
n.285G>A
7g.44149770G>CCA454608970GCKc.*667C>G (n.*667C>G)
c.669C>G (p.Gly223=)
n.1155C>G
c.672C>G (p.Gly224=)
c.666C>G (p.Gly222=)
c.618C>G (p.Gly206=)
n.285G>C
7g.44149770G>TCA454608969GCKc.*667C>A (n.*667C>A)
c.669C>A (p.Gly223=)
n.1155C>A
c.672C>A (p.Gly224=)
c.666C>A (p.Gly222=)
c.618C>A (p.Gly206=)
n.285G>T
7g.44149771C>ACA367401157GCKc.*666G>T (n.*666G>T)
c.668G>T (p.Gly223Val)
n.1154G>T
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.617G>T (p.Gly206Val)
n.286C>A
 ClinVar
7g.44149771C>GCA367401159GCKc.*666G>C (n.*666G>C)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
n.1154G>C
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
n.286C>G
7g.44149771C>TCA367401160GCKc.*666G>A (n.*666G>A)
c.668G>A (p.Gly223Asp)
n.1154G>A
c.671G>A (p.Gly224Asp)
c.665G>A (p.Gly222Asp)
c.617G>A (p.Gly206Asp)
n.286C>T
7g.44149772C>ACA367401162GCKc.*665G>T (n.*665G>T)
c.667G>T (p.Gly223Cys)
n.1153G>T
c.670G>T (p.Gly224Cys)
c.664G>T (p.Gly222Cys)
c.616G>T (p.Gly206Cys)
n.287C>A
7g.44149772C=CA1703635855GCKc.*665G= (n.*665G=)
c.667G= (p.Gly223=)
n.1153G=
c.670G= (p.Gly224=)
c.664G= (p.Gly222=)
c.616G= (p.Gly206=)
n.287C=
7g.44149772C>GCA367401164GCKc.*665G>C (n.*665G>C)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
n.1153G>C
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
n.287C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44149772C>TCA367401165GCKc.*665G>A (n.*665G>A)
c.667G>A (p.Gly223Ser)
n.1153G>A
c.670G>A (p.Gly224Ser)
c.664G>A (p.Gly222Ser)
c.616G>A (p.Gly206Ser)
n.287C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44149772_44149773delinsCGCA1703635854GCKc.*664_*665delinsCG (n.*664_*665delinsCG)
c.666_667delinsCG (p.Val222=)
n.1152_1153delinsCG
c.669_670delinsCG (p.Val223=)
c.663_664delinsCG (p.Val221=)
c.615_616delinsCG (p.Val205=)
n.287_288delinsCG
7g.44149773delCA1139660057GCKc.*664del (n.*664del)
c.666del (p.Gly223AlafsTer2)
n.1152del
c.669del (p.Gly224AlafsTer2)
c.663del (p.Gly222AlafsTer2)
c.615del (p.Gly206AlafsTer2)
n.288del
 ClinVar dbSNP
7g.44149773G>ACA213825GCKc.*664C>T (n.*664C>T)
c.666C>T (p.Val222=)
n.1152C>T
c.669C>T (p.Val223=)
c.663C>T (p.Val221=)
c.615C>T (p.Val205=)
n.288G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44149773G>CCA454608975GCKc.*664C>G (n.*664C>G)
c.666C>G (p.Val222=)
n.1152C>G
c.669C>G (p.Val223=)
c.663C>G (p.Val221=)
c.615C>G (p.Val205=)
n.288G>C
7g.44149773G=CA1703635856GCKc.*664C= (n.*664C=)
c.666C= (p.Val222=)
n.1152C=
c.669C= (p.Val223=)
c.663C= (p.Val221=)
c.615C= (p.Val205=)
n.288G=
7g.44149773G>TCA454608973GCKc.*664C>A (n.*664C>A)
c.666C>A (p.Val222=)
n.1152C>A
c.669C>A (p.Val223=)
c.663C>A (p.Val221=)
c.615C>A (p.Val205=)
n.288G>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.44149774A>CCA367401167GCKc.*663T>G (n.*663T>G)
c.665T>G (p.Val222Gly)
n.1151T>G
c.668T>G (p.Val223Gly)
c.662T>G (p.Val221Gly)
c.614T>G (p.Val205Gly)
7g.44149774A>GCA367401168GCKc.*663T>C (n.*663T>C)
c.665T>C (p.Val222Ala)
n.1151T>C
c.668T>C (p.Val223Ala)
c.662T>C (p.Val221Ala)
c.614T>C (p.Val205Ala)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44149774A>TCA367401170GCKc.*663T>A (n.*663T>A)
c.665T>A (p.Val222Asp)
n.1151T>A
c.668T>A (p.Val223Asp)
c.662T>A (p.Val221Asp)
c.614T>A (p.Val205Asp)
7g.44149775C>ACA367401174GCKc.*662G>T (n.*662G>T)
c.664G>T (p.Val222Phe)
n.1150G>T
c.667G>T (p.Val223Phe)
c.661G>T (p.Val221Phe)
c.613G>T (p.Val205Phe)
7g.44149775C>GCA367401175GCKc.*662G>C (n.*662G>C)
c.664G>C (p.Val222Leu)
n.1150G>C
c.667G>C (p.Val223Leu)
c.661G>C (p.Val221Leu)
c.613G>C (p.Val205Leu)
7g.44149775C>TCA367401172GCKc.*662G>A (n.*662G>A)
c.664G>A (p.Val222Ile)
n.1150G>A
c.667G>A (p.Val223Ile)
c.661G>A (p.Val221Ile)
c.613G>A (p.Val205Ile)
 gnomAD v4
7g.44149776C>ACA367401176GCKc.*661G>T (n.*661G>T)
c.663G>T (p.Glu221Asp)
n.1149G>T
c.666G>T (p.Glu222Asp)
c.660G>T (p.Glu220Asp)
c.612G>T (p.Glu204Asp)

Number of alleles fetched