| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44148538_44152555dup | CA1139771162 | GCK | c.*207-130_*678-705dup c.209-130_680-705dup n.695-130_2387dup c.212-130_683-705dup c.206-130_677-705dup c.209-130_629-705dup n.206-130_677-705dup | |
| 7 | g.44149757T>A | CA2529312623 | GCK | c.*677+3A>T (n.*677+3A>T) c.679+3A>T (n.679+3A>T) n.1168A>T c.682+3A>T (n.682+3A>T) c.676+3A>T (n.676+3A>T) c.628+3A>T (n.628+3A>T) n.676+3A>T (n.676+3A>T) n.272T>A | |
| 7 | g.44149757_44149761delinsTACCC | CA1703635848 | GCK | c.*676_*677+3delinsGGGTA c.678_679+3delinsGGGTA n.1164_1168delinsGGGTA c.681_682+3delinsGGGTA c.675_676+3delinsGGGTA c.627_628+3delinsGGGTA n.675_676+3delinsGGGTA n.272_276delinsTACCC | |
| 7 | g.44149758A>C | CA367401105 | GCK | c.*677+2T>G (n.*677+2T>G) c.679+2T>G (n.679+2T>G) n.1167T>G c.682+2T>G (n.682+2T>G) c.676+2T>G (n.676+2T>G) c.628+2T>G (n.628+2T>G) n.676+2T>G (n.676+2T>G) n.273A>C | |
| 7 | g.44149758A>G | CA367401107 | GCK | c.*677+2T>C (n.*677+2T>C) c.679+2T>C (n.679+2T>C) n.1167T>C c.682+2T>C (n.682+2T>C) c.676+2T>C (n.676+2T>C) c.628+2T>C (n.628+2T>C) n.676+2T>C (n.676+2T>C) n.273A>G | |
| 7 | g.44149758A>T | CA367401108 | GCK | c.*677+2T>A (n.*677+2T>A) c.679+2T>A (n.679+2T>A) n.1167T>A c.682+2T>A (n.682+2T>A) c.676+2T>A (n.676+2T>A) c.628+2T>A (n.628+2T>A) n.676+2T>A (n.676+2T>A) n.273A>T | |
| 7 | g.44149758_44149759delinsAC | CA1703635849 | GCK | c.*677+1_*677+2delinsGT (n.*677+1_*677+2delinsGT) c.679+1_679+2delinsGT (n.679+1_679+2delinsGT) n.1166_1167delinsGT c.682+1_682+2delinsGT (n.682+1_682+2delinsGT) c.676+1_676+2delinsGT (n.676+1_676+2delinsGT) c.628+1_628+2delinsGT (n.628+1_628+2delinsGT) n.676+1_676+2delinsGT (n.676+1_676+2delinsGT) n.273_274delinsAC | |
| 7 | g.44149760_44149763del | CA645372838 | GCK | c.*676_*677+2del c.678_679+2del n.1164_1167del c.681_682+2del c.675_676+2del c.627_628+2del n.675_676+2del n.275_278del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149759C>A | CA367401109 | GCK | c.*677+1G>T (n.*677+1G>T) c.679+1G>T (n.679+1G>T) n.1166G>T c.682+1G>T (n.682+1G>T) c.676+1G>T (n.676+1G>T) c.628+1G>T (n.628+1G>T) n.676+1G>T (n.676+1G>T) n.274C>A | |
| 7 | g.44149759C>G | CA367401111 | GCK | c.*677+1G>C (n.*677+1G>C) c.679+1G>C (n.679+1G>C) n.1166G>C c.682+1G>C (n.682+1G>C) c.676+1G>C (n.676+1G>C) c.628+1G>C (n.628+1G>C) n.676+1G>C (n.676+1G>C) n.274C>G | |
| 7 | g.44149759C>T | CA367401112 | GCK | c.*677+1G>A (n.*677+1G>A) c.679+1G>A (n.679+1G>A) n.1166G>A c.682+1G>A (n.682+1G>A) c.676+1G>A (n.676+1G>A) c.628+1G>A (n.628+1G>A) n.676+1G>A (n.676+1G>A) n.274C>T | ClinVar |
| 7 | g.44149761del | CA213830 | GCK | c.*677+1del c.679+1del n.1166del c.682+1del c.676+1del c.628+1del n.676+1del n.276del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149760C>A | CA367401115 | GCK | c.*677G>T (n.*677G>T) c.679G>T (p.Gly227Cys) n.1165G>T c.682G>T (p.Gly228Cys) c.676G>T (p.Gly226Cys) c.628G>T (p.Gly210Cys) n.676G>T (p.Gly226Cys) n.275C>A | |
| 7 | g.44149760C>G | CA367401116 | GCK | c.*677G>C (n.*677G>C) c.679G>C (p.Gly227Arg) n.1165G>C c.682G>C (p.Gly228Arg) c.676G>C (p.Gly226Arg) c.628G>C (p.Gly210Arg) n.676G>C (p.Gly226Arg) n.275C>G | |
| 7 | g.44149760C>T | CA367401117 | GCK | c.*677G>A (n.*677G>A) c.679G>A (p.Gly227Ser) n.1165G>A c.682G>A (p.Gly228Ser) c.676G>A (p.Gly226Ser) c.628G>A (p.Gly210Ser) n.676G>A (p.Gly226Ser) n.275C>T | |
| 7 | g.44149761C>A | CA454608962 | GCK | c.*676G>T (n.*676G>T) c.678G>T (p.Val226=) n.1164G>T c.681G>T (p.Val227=) c.675G>T (p.Val225=) c.627G>T (p.Val209=) n.675G>T (p.Val225=) n.276C>A | |
| 7 | g.44149761C>G | CA454608963 | GCK | c.*676G>C (n.*676G>C) c.678G>C (p.Val226=) n.1164G>C c.681G>C (p.Val227=) c.675G>C (p.Val225=) c.627G>C (p.Val209=) n.675G>C (p.Val225=) n.276C>G | |
| 7 | g.44149761C>T | CA454608964 | GCK | c.*676G>A (n.*676G>A) c.678G>A (p.Val226=) n.1164G>A c.681G>A (p.Val227=) c.675G>A (p.Val225=) c.627G>A (p.Val209=) n.675G>A (p.Val225=) n.276C>T | |
| 7 | g.44149762A= | CA1703635850 | GCK | c.*675T= (n.*675T=) c.677T= (p.Val226=) n.1163T= c.680T= (p.Val227=) c.674T= (p.Val225=) c.626T= (p.Val209=) n.674T= (p.Val225=) n.277A= | |
| 7 | g.44149762A>C | CA367401120 | GCK | c.*675T>G (n.*675T>G) c.677T>G (p.Val226Gly) n.1163T>G c.680T>G (p.Val227Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) n.674T>G (p.Val225Gly) n.277A>C | |
| 7 | g.44149762A>G | CA213828 | GCK | c.*675T>C (n.*675T>C) c.677T>C (p.Val226Ala) n.1163T>C c.680T>C (p.Val227Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) n.674T>C (p.Val225Ala) n.277A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149762A>T | CA367401119 | GCK | c.*675T>A (n.*675T>A) c.677T>A (p.Val226Glu) n.1163T>A c.680T>A (p.Val227Glu) c.674T>A (p.Val225Glu) c.626T>A (p.Val209Glu) n.674T>A (p.Val225Glu) n.277A>T | |
| 7 | g.44149763C>A | CA367401128 | GCK | c.*674G>T (n.*674G>T) c.676G>T (p.Val226Leu) n.1162G>T c.679G>T (p.Val227Leu) c.673G>T (p.Val225Leu) c.625G>T (p.Val209Leu) n.673G>T (p.Val225Leu) n.278C>A | |
| 7 | g.44149763C= | CA1703635851 | GCK | c.*674G= (n.*674G=) c.676G= (p.Val226=) n.1162G= c.679G= (p.Val227=) c.673G= (p.Val225=) c.625G= (p.Val209=) n.673G= (p.Val225=) n.278C= | |
| 7 | g.44149763C>G | CA367401125 | GCK | c.*674G>C (n.*674G>C) c.676G>C (p.Val226Leu) n.1162G>C c.679G>C (p.Val227Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) n.673G>C (p.Val225Leu) n.278C>G | |
| 7 | g.44149763C>T | CA213827 | GCK | c.*674G>A (n.*674G>A) c.676G>A (p.Val226Met) n.1162G>A c.679G>A (p.Val227Met) c.673G>A (p.Val225Met) c.625G>A (p.Val209Met) n.673G>A (p.Val225Met) n.278C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44149764G>A | CA4239562 | GCK | c.*673C>T (n.*673C>T) c.675C>T (p.Ile225=) n.1161C>T c.678C>T (p.Ile226=) c.672C>T (p.Ile224=) c.624C>T (p.Ile208=) n.672C>T (p.Ile224=) n.279G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44149764G>C | CA367401129 | GCK | c.*673C>G (n.*673C>G) c.675C>G (p.Ile225Met) n.1161C>G c.678C>G (p.Ile226Met) c.672C>G (p.Ile224Met) c.624C>G (p.Ile208Met) n.672C>G (p.Ile224Met) n.279G>C | ClinVar |
| 7 | g.44149764G= | CA1703635852 | GCK | c.*673C= (n.*673C=) c.675C= (p.Ile225=) n.1161C= c.678C= (p.Ile226=) c.672C= (p.Ile224=) c.624C= (p.Ile208=) n.672C= (p.Ile224=) n.279G= | |
| 7 | g.44149764G>T | CA454608965 | GCK | c.*673C>A (n.*673C>A) c.675C>A (p.Ile225=) n.1161C>A c.678C>A (p.Ile226=) c.672C>A (p.Ile224=) c.624C>A (p.Ile208=) n.672C>A (p.Ile224=) n.279G>T | |
| 7 | g.44149765A>C | CA367401132 | GCK | c.*672T>G (n.*672T>G) c.674T>G (p.Ile225Ser) n.1160T>G c.677T>G (p.Ile226Ser) c.671T>G (p.Ile224Ser) c.623T>G (p.Ile208Ser) n.671T>G (p.Ile224Ser) n.280A>C | |
| 7 | g.44149765A>G | CA367401133 | GCK | c.*672T>C (n.*672T>C) c.674T>C (p.Ile225Thr) n.1160T>C c.677T>C (p.Ile226Thr) c.671T>C (p.Ile224Thr) c.623T>C (p.Ile208Thr) n.671T>C (p.Ile224Thr) n.280A>G | ClinVar |
| 7 | g.44149765A>T | CA367401134 | GCK | c.*672T>A (n.*672T>A) c.674T>A (p.Ile225Asn) n.1160T>A c.677T>A (p.Ile226Asn) c.671T>A (p.Ile224Asn) c.623T>A (p.Ile208Asn) n.671T>A (p.Ile224Asn) n.280A>T | |
| 7 | g.44149766T>A | CA367401136 | GCK | c.*671A>T (n.*671A>T) c.673A>T (p.Ile225Phe) n.1159A>T c.676A>T (p.Ile226Phe) c.670A>T (p.Ile224Phe) c.622A>T (p.Ile208Phe) n.670A>T (p.Ile224Phe) n.281T>A | |
| 7 | g.44149766T>C | CA367401137 | GCK | c.*671A>G (n.*671A>G) c.673A>G (p.Ile225Val) n.1159A>G c.676A>G (p.Ile226Val) c.670A>G (p.Ile224Val) c.622A>G (p.Ile208Val) n.670A>G (p.Ile224Val) n.281T>C | |
| 7 | g.44149766T>G | CA367401139 | GCK | c.*671A>C (n.*671A>C) c.673A>C (p.Ile225Leu) n.1159A>C c.676A>C (p.Ile226Leu) c.670A>C (p.Ile224Leu) c.622A>C (p.Ile208Leu) n.670A>C (p.Ile224Leu) n.281T>G | |
| 7 | g.44149766T= | CA1703635853 | GCK | c.*671A= (n.*671A=) c.673A= (p.Ile225=) n.1159A= c.676A= (p.Ile226=) c.670A= (p.Ile224=) c.622A= (p.Ile208=) n.670A= (p.Ile224=) n.281T= | |
| 7 | g.44149767C>A | CA367401143 | GCK | c.*670G>T (n.*670G>T) c.672G>T (p.Met224Ile) n.1158G>T c.675G>T (p.Met225Ile) c.669G>T (p.Met223Ile) c.621G>T (p.Met207Ile) n.669G>T (p.Met223Ile) n.282C>A | |
| 7 | g.44149767C>G | CA367401144 | GCK | c.*670G>C (n.*670G>C) c.672G>C (p.Met224Ile) n.1158G>C c.675G>C (p.Met225Ile) c.669G>C (p.Met223Ile) c.621G>C (p.Met207Ile) n.669G>C (p.Met223Ile) n.282C>G | |
| 7 | g.44149767C>T | CA367401146 | GCK | c.*670G>A (n.*670G>A) c.672G>A (p.Met224Ile) n.1158G>A c.675G>A (p.Met225Ile) c.669G>A (p.Met223Ile) c.621G>A (p.Met207Ile) n.669G>A (p.Met223Ile) n.282C>T | |
| 7 | g.44149768A>C | CA367401151 | GCK | c.*669T>G (n.*669T>G) c.671T>G (p.Met224Arg) n.1157T>G c.674T>G (p.Met225Arg) c.668T>G (p.Met223Arg) c.620T>G (p.Met207Arg) n.668T>G (p.Met223Arg) n.283A>C | |
| 7 | g.44149768A>G | CA367401149 | GCK | c.*669T>C (n.*669T>C) c.671T>C (p.Met224Thr) n.1157T>C c.674T>C (p.Met225Thr) c.668T>C (p.Met223Thr) c.620T>C (p.Met207Thr) n.668T>C (p.Met223Thr) n.283A>G | ClinVar |
| 7 | g.44149768A>T | CA367401148 | GCK | c.*669T>A (n.*669T>A) c.671T>A (p.Met224Lys) n.1157T>A c.674T>A (p.Met225Lys) c.668T>A (p.Met223Lys) c.620T>A (p.Met207Lys) n.668T>A (p.Met223Lys) n.283A>T | |
| 7 | g.44149769T>A | CA367401153 | GCK | c.*668A>T (n.*668A>T) c.670A>T (p.Met224Leu) n.1156A>T c.673A>T (p.Met225Leu) c.667A>T (p.Met223Leu) c.619A>T (p.Met207Leu) n.667A>T (p.Met223Leu) n.284T>A | |
| 7 | g.44149769T>C | CA367401154 | GCK | c.*668A>G (n.*668A>G) c.670A>G (p.Met224Val) n.1156A>G c.673A>G (p.Met225Val) c.667A>G (p.Met223Val) c.619A>G (p.Met207Val) n.667A>G (p.Met223Val) n.284T>C | |
| 7 | g.44149769T>G | CA367401156 | GCK | c.*668A>C (n.*668A>C) c.670A>C (p.Met224Leu) n.1156A>C c.673A>C (p.Met225Leu) c.667A>C (p.Met223Leu) c.619A>C (p.Met207Leu) n.667A>C (p.Met223Leu) n.284T>G | |
| 7 | g.44149770G>A | CA454608971 | GCK | c.*667C>T (n.*667C>T) c.669C>T (p.Gly223=) n.1155C>T c.672C>T (p.Gly224=) c.666C>T (p.Gly222=) c.618C>T (p.Gly206=) n.666C>T (p.Gly222=) n.285G>A | |
| 7 | g.44149770G>C | CA454608970 | GCK | c.*667C>G (n.*667C>G) c.669C>G (p.Gly223=) n.1155C>G c.672C>G (p.Gly224=) c.666C>G (p.Gly222=) c.618C>G (p.Gly206=) n.666C>G (p.Gly222=) n.285G>C | |
| 7 | g.44149770G>T | CA454608969 | GCK | c.*667C>A (n.*667C>A) c.669C>A (p.Gly223=) n.1155C>A c.672C>A (p.Gly224=) c.666C>A (p.Gly222=) c.618C>A (p.Gly206=) n.666C>A (p.Gly222=) n.285G>T | |
| 7 | g.44149771C>A | CA367401157 | GCK | c.*666G>T (n.*666G>T) c.668G>T (p.Gly223Val) n.1154G>T c.671G>T (p.Gly224Val) c.665G>T (p.Gly222Val) c.617G>T (p.Gly206Val) n.665G>T (p.Gly222Val) n.286C>A |