Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.44149752G>A | CA838780491 | GCK | c.*677+8C>T (n.*677+8C>T) c.679+8C>T (n.679+8C>T) n.1173C>T c.682+8C>T (n.682+8C>T) c.676+8C>T (n.676+8C>T) c.628+8C>T (n.628+8C>T) n.267G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149752G>C | CA2697557251 | GCK | c.*677+8C>G (n.*677+8C>G) c.679+8C>G (n.679+8C>G) n.1173C>G c.682+8C>G (n.682+8C>G) c.676+8C>G (n.676+8C>G) c.628+8C>G (n.628+8C>G) n.267G>C | ClinVar |
7 | g.44149752G= | CA1703635846 | GCK | c.*677+8C= (n.*677+8C=) c.679+8C= (n.679+8C=) n.1173C= c.682+8C= (n.682+8C=) c.676+8C= (n.676+8C=) c.628+8C= (n.628+8C=) n.267G= | |
7 | g.44149752G>T | CA2682573707 | GCK | c.*677+8C>A (n.*677+8C>A) c.679+8C>A (n.679+8C>A) n.1173C>A c.682+8C>A (n.682+8C>A) c.676+8C>A (n.676+8C>A) c.628+8C>A (n.628+8C>A) n.267G>T | gnomAD v4 |
7 | g.44149753C= | CA1703635847 | GCK | c.*677+7G= (n.*677+7G=) c.679+7G= (n.679+7G=) n.1172G= c.682+7G= (n.682+7G=) c.676+7G= (n.676+7G=) c.628+7G= (n.628+7G=) n.268C= | |
7 | g.44149753C>T | CA573797715 | GCK | c.*677+7G>A (n.*677+7G>A) c.679+7G>A (n.679+7G>A) n.1172G>A c.682+7G>A (n.682+7G>A) c.676+7G>A (n.676+7G>A) c.628+7G>A (n.628+7G>A) n.268C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44149755dup | CA2842717599 | GCK | c.*677+7dup (n.*677+7dup) c.679+7dup (n.679+7dup) n.1172dup c.682+7dup (n.682+7dup) c.676+7dup (n.676+7dup) c.628+7dup (n.628+7dup) n.270dup | |
7 | g.44149754C>T | CA2714456101 | GCK | c.*677+6G>A (n.*677+6G>A) c.679+6G>A (n.679+6G>A) n.1171G>A c.682+6G>A (n.682+6G>A) c.676+6G>A (n.676+6G>A) c.628+6G>A (n.628+6G>A) n.269C>T | dbSNP |
7 | g.44149755C>G | CA2695203125 | GCK | c.*677+5G>C (n.*677+5G>C) c.679+5G>C (n.679+5G>C) n.1170G>C c.682+5G>C (n.682+5G>C) c.676+5G>C (n.676+5G>C) c.628+5G>C (n.628+5G>C) n.270C>G | |
7 | g.44149755C>T | CA2578878305 | GCK | c.*677+5G>A (n.*677+5G>A) c.679+5G>A (n.679+5G>A) n.1170G>A c.682+5G>A (n.682+5G>A) c.676+5G>A (n.676+5G>A) c.628+5G>A (n.628+5G>A) n.270C>T | ClinVar |
7 | g.44149757del | CA3004402189 | GCK | c.*677+4del (n.*677+4del) c.679+4del (n.679+4del) n.1169del c.682+4del (n.682+4del) c.676+4del (n.676+4del) c.628+4del (n.628+4del) n.272del | |
7 | g.44149757T>A | CA2529312623 | GCK | c.*677+3A>T (n.*677+3A>T) c.679+3A>T (n.679+3A>T) n.1168A>T c.682+3A>T (n.682+3A>T) c.676+3A>T (n.676+3A>T) c.628+3A>T (n.628+3A>T) n.272T>A | ClinVar |
7 | g.44149757T>C | CA2682573708 | GCK | c.*677+3A>G (n.*677+3A>G) c.679+3A>G (n.679+3A>G) n.1168A>G c.682+3A>G (n.682+3A>G) c.676+3A>G (n.676+3A>G) c.628+3A>G (n.628+3A>G) n.272T>C | gnomAD v4 |
7 | g.44149757T>G | CA2697557252 | GCK | c.*677+3A>C (n.*677+3A>C) c.679+3A>C (n.679+3A>C) n.1168A>C c.682+3A>C (n.682+3A>C) c.676+3A>C (n.676+3A>C) c.628+3A>C (n.628+3A>C) n.272T>G | ClinVar |
7 | g.44149757_44149761delinsTACCC | CA1703635848 | GCK | c.*676_*677+3delinsGGGTA c.678_679+3delinsGGGTA n.1164_1168delinsGGGTA c.681_682+3delinsGGGTA c.675_676+3delinsGGGTA c.627_628+3delinsGGGTA n.272_276delinsTACCC | |
7 | g.44149758A>C | CA367401105 | GCK | c.*677+2T>G (n.*677+2T>G) c.679+2T>G (n.679+2T>G) n.1167T>G c.682+2T>G (n.682+2T>G) c.676+2T>G (n.676+2T>G) c.628+2T>G (n.628+2T>G) n.273A>C | |
7 | g.44149758A>G | CA367401107 | GCK | c.*677+2T>C (n.*677+2T>C) c.679+2T>C (n.679+2T>C) n.1167T>C c.682+2T>C (n.682+2T>C) c.676+2T>C (n.676+2T>C) c.628+2T>C (n.628+2T>C) n.273A>G | |
7 | g.44149758A>T | CA367401108 | GCK | c.*677+2T>A (n.*677+2T>A) c.679+2T>A (n.679+2T>A) n.1167T>A c.682+2T>A (n.682+2T>A) c.676+2T>A (n.676+2T>A) c.628+2T>A (n.628+2T>A) n.273A>T | |
7 | g.44149758_44149759delinsAC | CA1703635849 | GCK | c.*677+1_*677+2delinsGT (n.*677+1_*677+2delinsGT) c.679+1_679+2delinsGT (n.679+1_679+2delinsGT) n.1166_1167delinsGT c.682+1_682+2delinsGT (n.682+1_682+2delinsGT) c.676+1_676+2delinsGT (n.676+1_676+2delinsGT) c.628+1_628+2delinsGT (n.628+1_628+2delinsGT) n.273_274delinsAC | |
7 | g.44149760_44149763del | CA645372838 | GCK | c.*676_*677+2del c.678_679+2del n.1164_1167del c.681_682+2del c.675_676+2del c.627_628+2del n.275_278del | ClinVar dbSNP |
7 | g.44149759C>A | CA367401109 | GCK | c.*677+1G>T (n.*677+1G>T) c.679+1G>T (n.679+1G>T) n.1166G>T c.682+1G>T (n.682+1G>T) c.676+1G>T (n.676+1G>T) c.628+1G>T (n.628+1G>T) n.274C>A | |
7 | g.44149759C>G | CA367401111 | GCK | c.*677+1G>C (n.*677+1G>C) c.679+1G>C (n.679+1G>C) n.1166G>C c.682+1G>C (n.682+1G>C) c.676+1G>C (n.676+1G>C) c.628+1G>C (n.628+1G>C) n.274C>G | ClinVar |
7 | g.44149759C>T | CA367401112 | GCK | c.*677+1G>A (n.*677+1G>A) c.679+1G>A (n.679+1G>A) n.1166G>A c.682+1G>A (n.682+1G>A) c.676+1G>A (n.676+1G>A) c.628+1G>A (n.628+1G>A) n.274C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.44149761del | CA213830 | GCK | c.*677+1del c.679+1del n.1166del c.682+1del c.676+1del c.628+1del n.276del | ClinVar dbSNP |
7 | g.44149760C>A | CA367401115 | GCK | c.*677G>T (n.*677G>T) c.679G>T (p.Gly227Cys) n.1165G>T c.682G>T (p.Gly228Cys) c.676G>T (p.Gly226Cys) c.628G>T (p.Gly210Cys) n.275C>A | |
7 | g.44149760C>G | CA367401116 | GCK | c.*677G>C (n.*677G>C) c.679G>C (p.Gly227Arg) n.1165G>C c.682G>C (p.Gly228Arg) c.676G>C (p.Gly226Arg) c.628G>C (p.Gly210Arg) n.275C>G | ClinVar |
7 | g.44149760C>T | CA367401117 | GCK | c.*677G>A (n.*677G>A) c.679G>A (p.Gly227Ser) n.1165G>A c.682G>A (p.Gly228Ser) c.676G>A (p.Gly226Ser) c.628G>A (p.Gly210Ser) n.275C>T | ClinVar |
7 | g.44149761C>A | CA454608962 | GCK | c.*676G>T (n.*676G>T) c.678G>T (p.Val226=) n.1164G>T c.681G>T (p.Val227=) c.675G>T (p.Val225=) c.627G>T (p.Val209=) n.276C>A | |
7 | g.44149761C>G | CA454608963 | GCK | c.*676G>C (n.*676G>C) c.678G>C (p.Val226=) n.1164G>C c.681G>C (p.Val227=) c.675G>C (p.Val225=) c.627G>C (p.Val209=) n.276C>G | |
7 | g.44149761C>T | CA454608964 | GCK | c.*676G>A (n.*676G>A) c.678G>A (p.Val226=) n.1164G>A c.681G>A (p.Val227=) c.675G>A (p.Val225=) c.627G>A (p.Val209=) n.276C>T | |
7 | g.44149762A= | CA1703635850 | GCK | c.*675T= (n.*675T=) c.677T= (p.Val226=) n.1163T= c.680T= (p.Val227=) c.674T= (p.Val225=) c.626T= (p.Val209=) n.277A= | |
7 | g.44149762A>C | CA367401120 | GCK | c.*675T>G (n.*675T>G) c.677T>G (p.Val226Gly) n.1163T>G c.680T>G (p.Val227Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) n.277A>C | ClinVar |
7 | g.44149762A>G | CA213828 | GCK | c.*675T>C (n.*675T>C) c.677T>C (p.Val226Ala) n.1163T>C c.680T>C (p.Val227Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) n.277A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.44149762A>T | CA367401119 | GCK | c.*675T>A (n.*675T>A) c.677T>A (p.Val226Glu) n.1163T>A c.680T>A (p.Val227Glu) c.674T>A (p.Val225Glu) c.626T>A (p.Val209Glu) n.277A>T | |
7 | g.44149762delinsTT | CA2695203126 | GCK | c.*675delinsAA (n.*675delinsAA) c.677delinsAA (p.Val226GlufsTer?) n.1163delinsAA c.680delinsAA (p.Val227GlufsTer?) c.674delinsAA (p.Val225GlufsTer?) c.626delinsAA (p.Val209GlufsTer?) n.277delinsTT | |
7 | g.44149763C>A | CA367401128 | GCK | c.*674G>T (n.*674G>T) c.676G>T (p.Val226Leu) n.1162G>T c.679G>T (p.Val227Leu) c.673G>T (p.Val225Leu) c.625G>T (p.Val209Leu) n.278C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149763C= | CA1703635851 | GCK | c.*674G= (n.*674G=) c.676G= (p.Val226=) n.1162G= c.679G= (p.Val227=) c.673G= (p.Val225=) c.625G= (p.Val209=) n.278C= | |
7 | g.44149763C>G | CA367401125 | GCK | c.*674G>C (n.*674G>C) c.676G>C (p.Val226Leu) n.1162G>C c.679G>C (p.Val227Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) n.278C>G | ClinVar |
7 | g.44149763C>T | CA213827 | GCK | c.*674G>A (n.*674G>A) c.676G>A (p.Val226Met) n.1162G>A c.679G>A (p.Val227Met) c.673G>A (p.Val225Met) c.625G>A (p.Val209Met) n.278C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44149763dup | CA2842717600 | GCK | c.*674dup (n.*674dup) c.676dup (p.Val226GlyfsTer?) n.1162dup c.679dup (p.Val227GlyfsTer?) c.673dup (p.Val225GlyfsTer?) c.625dup (p.Val209GlyfsTer?) n.278dup | |
7 | g.44149764G>A | CA4239562 | GCK | c.*673C>T (n.*673C>T) c.675C>T (p.Ile225=) n.1161C>T c.678C>T (p.Ile226=) c.672C>T (p.Ile224=) c.624C>T (p.Ile208=) n.279G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44149764G>C | CA367401129 | GCK | c.*673C>G (n.*673C>G) c.675C>G (p.Ile225Met) n.1161C>G c.678C>G (p.Ile226Met) c.672C>G (p.Ile224Met) c.624C>G (p.Ile208Met) n.279G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44149764G= | CA1703635852 | GCK | c.*673C= (n.*673C=) c.675C= (p.Ile225=) n.1161C= c.678C= (p.Ile226=) c.672C= (p.Ile224=) c.624C= (p.Ile208=) n.279G= | |
7 | g.44149764G>T | CA454608965 | GCK | c.*673C>A (n.*673C>A) c.675C>A (p.Ile225=) n.1161C>A c.678C>A (p.Ile226=) c.672C>A (p.Ile224=) c.624C>A (p.Ile208=) n.279G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.44149765A>C | CA367401132 | GCK | c.*672T>G (n.*672T>G) c.674T>G (p.Ile225Ser) n.1160T>G c.677T>G (p.Ile226Ser) c.671T>G (p.Ile224Ser) c.623T>G (p.Ile208Ser) n.280A>C | |
7 | g.44149765A>G | CA367401133 | GCK | c.*672T>C (n.*672T>C) c.674T>C (p.Ile225Thr) n.1160T>C c.677T>C (p.Ile226Thr) c.671T>C (p.Ile224Thr) c.623T>C (p.Ile208Thr) n.280A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.44149765A>T | CA367401134 | GCK | c.*672T>A (n.*672T>A) c.674T>A (p.Ile225Asn) n.1160T>A c.677T>A (p.Ile226Asn) c.671T>A (p.Ile224Asn) c.623T>A (p.Ile208Asn) n.280A>T | |
7 | g.44149766T>A | CA367401136 | GCK | c.*671A>T (n.*671A>T) c.673A>T (p.Ile225Phe) n.1159A>T c.676A>T (p.Ile226Phe) c.670A>T (p.Ile224Phe) c.622A>T (p.Ile208Phe) n.281T>A | |
7 | g.44149766T>C | CA367401137 | GCK | c.*671A>G (n.*671A>G) c.673A>G (p.Ile225Val) n.1159A>G c.676A>G (p.Ile226Val) c.670A>G (p.Ile224Val) c.622A>G (p.Ile208Val) n.281T>C | dbSNP |
7 | g.44149766T>G | CA367401139 | GCK | c.*671A>C (n.*671A>C) c.673A>C (p.Ile225Leu) n.1159A>C c.676A>C (p.Ile226Leu) c.670A>C (p.Ile224Leu) c.622A>C (p.Ile208Leu) n.281T>G |