| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44149738C>A | CA2682573674 | GCK | c.*677+22G>T (n.*677+22G>T) c.679+22G>T (n.679+22G>T) n.1187G>T c.682+22G>T (n.682+22G>T) c.676+22G>T (n.676+22G>T) c.628+22G>T (n.628+22G>T) n.253C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149738C>T | CA3004402160 | GCK | c.*677+22G>A (n.*677+22G>A) c.679+22G>A (n.679+22G>A) n.1187G>A c.682+22G>A (n.682+22G>A) c.676+22G>A (n.676+22G>A) c.628+22G>A (n.628+22G>A) n.253C>T | |
| 7 | g.44149738dup | CA3004402161 | GCK | c.*677+22dup (n.*677+22dup) c.679+22dup (n.679+22dup) n.1187dup c.682+22dup (n.682+22dup) c.676+22dup (n.676+22dup) c.628+22dup (n.628+22dup) n.253dup | |
| 7 | g.44149738_44149739del | CA3004402159 | GCK | c.*677+21_*677+22del (n.*677+21_*677+22del) c.679+21_679+22del (n.679+21_679+22del) n.1186_1187del c.682+21_682+22del (n.682+21_682+22del) c.676+21_676+22del (n.676+21_676+22del) c.628+21_628+22del (n.628+21_628+22del) n.253_254del | |
| 7 | g.44149739A>G | CA2682573675 | GCK | c.*677+21T>C (n.*677+21T>C) c.679+21T>C (n.679+21T>C) n.1186T>C c.682+21T>C (n.682+21T>C) c.676+21T>C (n.676+21T>C) c.628+21T>C (n.628+21T>C) n.254A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149739A>T | CA3004402163 | GCK | c.*677+21T>A (n.*677+21T>A) c.679+21T>A (n.679+21T>A) n.1186T>A c.682+21T>A (n.682+21T>A) c.676+21T>A (n.676+21T>A) c.628+21T>A (n.628+21T>A) n.254A>T | |
| 7 | g.44149740G>A | CA1703635836 | GCK | c.*677+20C>T (n.*677+20C>T) c.679+20C>T (n.679+20C>T) n.1185C>T c.682+20C>T (n.682+20C>T) c.676+20C>T (n.676+20C>T) c.628+20C>T (n.628+20C>T) n.255G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149740G= | CA1703635835 | GCK | c.*677+20C= (n.*677+20C=) c.679+20C= (n.679+20C=) n.1185C= c.682+20C= (n.682+20C=) c.676+20C= (n.676+20C=) c.628+20C= (n.628+20C=) n.255G= | |
| 7 | g.44149740G>T | CA2682573677 | GCK | c.*677+20C>A (n.*677+20C>A) c.679+20C>A (n.679+20C>A) n.1185C>A c.682+20C>A (n.682+20C>A) c.676+20C>A (n.676+20C>A) c.628+20C>A (n.628+20C>A) n.255G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149743dup | CA3004402164 | GCK | c.*677+20dup (n.*677+20dup) c.679+20dup (n.679+20dup) n.1185dup c.682+20dup (n.682+20dup) c.676+20dup (n.676+20dup) c.628+20dup (n.628+20dup) n.258dup | |
| 7 | g.44149741G>A | CA838780484 | GCK | c.*677+19C>T (n.*677+19C>T) c.679+19C>T (n.679+19C>T) n.1184C>T c.682+19C>T (n.682+19C>T) c.676+19C>T (n.676+19C>T) c.628+19C>T (n.628+19C>T) n.256G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149741G= | CA1703635837 | GCK | c.*677+19C= (n.*677+19C=) c.679+19C= (n.679+19C=) n.1184C= c.682+19C= (n.682+19C=) c.676+19C= (n.676+19C=) c.628+19C= (n.628+19C=) n.256G= | |
| 7 | g.44149741G>T | CA2578878300 | GCK | c.*677+19C>A (n.*677+19C>A) c.679+19C>A (n.679+19C>A) n.1184C>A c.682+19C>A (n.682+19C>A) c.676+19C>A (n.676+19C>A) c.628+19C>A (n.628+19C>A) n.256G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149742G>A | CA2682573684 | GCK | c.*677+18C>T (n.*677+18C>T) c.679+18C>T (n.679+18C>T) n.1183C>T c.682+18C>T (n.682+18C>T) c.676+18C>T (n.676+18C>T) c.628+18C>T (n.628+18C>T) n.257G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149742G= | CA1703635838 | GCK | c.*677+18C= (n.*677+18C=) c.679+18C= (n.679+18C=) n.1183C= c.682+18C= (n.682+18C=) c.676+18C= (n.676+18C=) c.628+18C= (n.628+18C=) n.257G= | |
| 7 | g.44149742G>T | CA573797704 | GCK | c.*677+18C>A (n.*677+18C>A) c.679+18C>A (n.679+18C>A) n.1183C>A c.682+18C>A (n.682+18C>A) c.676+18C>A (n.676+18C>A) c.628+18C>A (n.628+18C>A) n.257G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149743G>A | CA4239560 | GCK | c.*677+17C>T (n.*677+17C>T) c.679+17C>T (n.679+17C>T) n.1182C>T c.682+17C>T (n.682+17C>T) c.676+17C>T (n.676+17C>T) c.628+17C>T (n.628+17C>T) n.258G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149743G>C | CA3004402172 | GCK | c.*677+17C>G (n.*677+17C>G) c.679+17C>G (n.679+17C>G) n.1182C>G c.682+17C>G (n.682+17C>G) c.676+17C>G (n.676+17C>G) c.628+17C>G (n.628+17C>G) n.258G>C | ClinVar |
| 7 | g.44149743G= | CA1703635839 | GCK | c.*677+17C= (n.*677+17C=) c.679+17C= (n.679+17C=) n.1182C= c.682+17C= (n.682+17C=) c.676+17C= (n.676+17C=) c.628+17C= (n.628+17C=) n.258G= | |
| 7 | g.44149743G>T | CA573797707 | GCK | c.*677+17C>A (n.*677+17C>A) c.679+17C>A (n.679+17C>A) n.1182C>A c.682+17C>A (n.682+17C>A) c.676+17C>A (n.676+17C>A) c.628+17C>A (n.628+17C>A) n.258G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149744_44149745del | CA3004402170 | GCK | c.*677+16_*677+17del (n.*677+16_*677+17del) c.679+16_679+17del (n.679+16_679+17del) n.1181_1182del c.682+16_682+17del (n.682+16_682+17del) c.676+16_676+17del (n.676+16_676+17del) c.628+16_628+17del (n.628+16_628+17del) n.259_260del | |
| 7 | g.44149744T>C | CA3004402174 | GCK | c.*677+16A>G (n.*677+16A>G) c.679+16A>G (n.679+16A>G) n.1181A>G c.682+16A>G (n.682+16A>G) c.676+16A>G (n.676+16A>G) c.628+16A>G (n.628+16A>G) n.259T>C | |
| 7 | g.44149744T>G | CA573797709 | GCK | c.*677+16A>C (n.*677+16A>C) c.679+16A>C (n.679+16A>C) n.1181A>C c.682+16A>C (n.682+16A>C) c.676+16A>C (n.676+16A>C) c.628+16A>C (n.628+16A>C) n.259T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149744T= | CA1703635840 | GCK | c.*677+16A= (n.*677+16A=) c.679+16A= (n.679+16A=) n.1181A= c.682+16A= (n.682+16A=) c.676+16A= (n.676+16A=) c.628+16A= (n.628+16A=) n.259T= | |
| 7 | g.44149745G>A | CA4239561 | GCK | c.*677+15C>T (n.*677+15C>T) c.679+15C>T (n.679+15C>T) n.1180C>T c.682+15C>T (n.682+15C>T) c.676+15C>T (n.676+15C>T) c.628+15C>T (n.628+15C>T) n.260G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149745G= | CA1703635841 | GCK | c.*677+15C= (n.*677+15C=) c.679+15C= (n.679+15C=) n.1180C= c.682+15C= (n.682+15C=) c.676+15C= (n.676+15C=) c.628+15C= (n.628+15C=) n.260G= | |
| 7 | g.44149745G>T | CA2682573696 | GCK | c.*677+15C>A (n.*677+15C>A) c.679+15C>A (n.679+15C>A) n.1180C>A c.682+15C>A (n.682+15C>A) c.676+15C>A (n.676+15C>A) c.628+15C>A (n.628+15C>A) n.260G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149746del | CA3004402178 | GCK | c.*677+14del (n.*677+14del) c.679+14del (n.679+14del) n.1179del c.682+14del (n.682+14del) c.676+14del (n.676+14del) c.628+14del (n.628+14del) n.261del | |
| 7 | g.44149746C>T | CA2682573702 | GCK | c.*677+14G>A (n.*677+14G>A) c.679+14G>A (n.679+14G>A) n.1179G>A c.682+14G>A (n.682+14G>A) c.676+14G>A (n.676+14G>A) c.628+14G>A (n.628+14G>A) n.261C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149747A= | CA1703635842 | GCK | c.*677+13T= (n.*677+13T=) c.679+13T= (n.679+13T=) n.1178T= c.682+13T= (n.682+13T=) c.676+13T= (n.676+13T=) c.628+13T= (n.628+13T=) n.262A= | |
| 7 | g.44149747A>C | CA1703635843 | GCK | c.*677+13T>G (n.*677+13T>G) c.679+13T>G (n.679+13T>G) n.1178T>G c.682+13T>G (n.682+13T>G) c.676+13T>G (n.676+13T>G) c.628+13T>G (n.628+13T>G) n.262A>C | dbSNP |
| 7 | g.44149747A>G | CA157917202 | GCK | c.*677+13T>C (n.*677+13T>C) c.679+13T>C (n.679+13T>C) n.1178T>C c.682+13T>C (n.682+13T>C) c.676+13T>C (n.676+13T>C) c.628+13T>C (n.628+13T>C) n.262A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149748A>G | CA3004402179 | GCK | c.*677+12T>C (n.*677+12T>C) c.679+12T>C (n.679+12T>C) n.1177T>C c.682+12T>C (n.682+12T>C) c.676+12T>C (n.676+12T>C) c.628+12T>C (n.628+12T>C) n.263A>G | |
| 7 | g.44149749G>T | CA2682573704 | GCK | c.*677+11C>A (n.*677+11C>A) c.679+11C>A (n.679+11C>A) n.1176C>A c.682+11C>A (n.682+11C>A) c.676+11C>A (n.676+11C>A) c.628+11C>A (n.628+11C>A) n.264G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149750G>A | CA1703635845 | GCK | c.*677+10C>T (n.*677+10C>T) c.679+10C>T (n.679+10C>T) n.1175C>T c.682+10C>T (n.682+10C>T) c.676+10C>T (n.676+10C>T) c.628+10C>T (n.628+10C>T) n.265G>A | dbSNP |
| 7 | g.44149750G= | CA1703635844 | GCK | c.*677+10C= (n.*677+10C=) c.679+10C= (n.679+10C=) n.1175C= c.682+10C= (n.682+10C=) c.676+10C= (n.676+10C=) c.628+10C= (n.628+10C=) n.265G= | |
| 7 | g.44149750G>T | CA3004402180 | GCK | c.*677+10C>A (n.*677+10C>A) c.679+10C>A (n.679+10C>A) n.1175C>A c.682+10C>A (n.682+10C>A) c.676+10C>A (n.676+10C>A) c.628+10C>A (n.628+10C>A) n.265G>T | |
| 7 | g.44149752G>A | CA838780491 | GCK | c.*677+8C>T (n.*677+8C>T) c.679+8C>T (n.679+8C>T) n.1173C>T c.682+8C>T (n.682+8C>T) c.676+8C>T (n.676+8C>T) c.628+8C>T (n.628+8C>T) n.267G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149752G>C | CA2697557251 | GCK | c.*677+8C>G (n.*677+8C>G) c.679+8C>G (n.679+8C>G) n.1173C>G c.682+8C>G (n.682+8C>G) c.676+8C>G (n.676+8C>G) c.628+8C>G (n.628+8C>G) n.267G>C | ClinVar |
| 7 | g.44149752G= | CA1703635846 | GCK | c.*677+8C= (n.*677+8C=) c.679+8C= (n.679+8C=) n.1173C= c.682+8C= (n.682+8C=) c.676+8C= (n.676+8C=) c.628+8C= (n.628+8C=) n.267G= | |
| 7 | g.44149752G>T | CA2682573707 | GCK | c.*677+8C>A (n.*677+8C>A) c.679+8C>A (n.679+8C>A) n.1173C>A c.682+8C>A (n.682+8C>A) c.676+8C>A (n.676+8C>A) c.628+8C>A (n.628+8C>A) n.267G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149753C= | CA1703635847 | GCK | c.*677+7G= (n.*677+7G=) c.679+7G= (n.679+7G=) n.1172G= c.682+7G= (n.682+7G=) c.676+7G= (n.676+7G=) c.628+7G= (n.628+7G=) n.268C= | |
| 7 | g.44149753C>T | CA573797715 | GCK | c.*677+7G>A (n.*677+7G>A) c.679+7G>A (n.679+7G>A) n.1172G>A c.682+7G>A (n.682+7G>A) c.676+7G>A (n.676+7G>A) c.628+7G>A (n.628+7G>A) n.268C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149755dup | CA2842717599 | GCK | c.*677+7dup (n.*677+7dup) c.679+7dup (n.679+7dup) n.1172dup c.682+7dup (n.682+7dup) c.676+7dup (n.676+7dup) c.628+7dup (n.628+7dup) n.270dup | |
| 7 | g.44149754C>T | CA2714456101 | GCK | c.*677+6G>A (n.*677+6G>A) c.679+6G>A (n.679+6G>A) n.1171G>A c.682+6G>A (n.682+6G>A) c.676+6G>A (n.676+6G>A) c.628+6G>A (n.628+6G>A) n.269C>T | dbSNP |
| 7 | g.44149755C>G | CA2695203125 | GCK | c.*677+5G>C (n.*677+5G>C) c.679+5G>C (n.679+5G>C) n.1170G>C c.682+5G>C (n.682+5G>C) c.676+5G>C (n.676+5G>C) c.628+5G>C (n.628+5G>C) n.270C>G | |
| 7 | g.44149755C>T | CA2578878305 | GCK | c.*677+5G>A (n.*677+5G>A) c.679+5G>A (n.679+5G>A) n.1170G>A c.682+5G>A (n.682+5G>A) c.676+5G>A (n.676+5G>A) c.628+5G>A (n.628+5G>A) n.270C>T | ClinVar |
| 7 | g.44149757del | CA3004402189 | GCK | c.*677+4del (n.*677+4del) c.679+4del (n.679+4del) n.1169del c.682+4del (n.682+4del) c.676+4del (n.676+4del) c.628+4del (n.628+4del) n.272del | |
| 7 | g.44149757T>A | CA2529312623 | GCK | c.*677+3A>T (n.*677+3A>T) c.679+3A>T (n.679+3A>T) n.1168A>T c.682+3A>T (n.682+3A>T) c.676+3A>T (n.676+3A>T) c.628+3A>T (n.628+3A>T) n.272T>A | ClinVar |
| 7 | g.44149757T>C | CA2682573708 | GCK | c.*677+3A>G (n.*677+3A>G) c.679+3A>G (n.679+3A>G) n.1168A>G c.682+3A>G (n.682+3A>G) c.676+3A>G (n.676+3A>G) c.628+3A>G (n.628+3A>G) n.272T>C | gnomAD v4 |