| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44148538_44152555dup | CA1139771162 | GCK | c.*207-130_*678-705dup c.209-130_680-705dup n.695-130_2387dup c.212-130_683-705dup c.206-130_677-705dup c.209-130_629-705dup n.206-130_677-705dup | |
| 7 | g.44149729T>C | CA573797695 | GCK | c.*677+31A>G (n.*677+31A>G) c.679+31A>G (n.679+31A>G) n.1196A>G c.682+31A>G (n.682+31A>G) c.676+31A>G (n.676+31A>G) c.628+31A>G (n.628+31A>G) n.676+31A>G (n.676+31A>G) n.244T>C | gnomAD |
| 7 | g.44149729T= | CA1703635829 | GCK | c.*677+31A= (n.*677+31A=) c.679+31A= (n.679+31A=) n.1196A= c.682+31A= (n.682+31A=) c.676+31A= (n.676+31A=) c.628+31A= (n.628+31A=) n.676+31A= (n.676+31A=) n.244T= | |
| 7 | g.44149730G>A | CA4239558 | GCK | c.*677+30C>T (n.*677+30C>T) c.679+30C>T (n.679+30C>T) n.1195C>T c.682+30C>T (n.682+30C>T) c.676+30C>T (n.676+30C>T) c.628+30C>T (n.628+30C>T) n.676+30C>T (n.676+30C>T) n.245G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 7 | g.44149730G= | CA1703635830 | GCK | c.*677+30C= (n.*677+30C=) c.679+30C= (n.679+30C=) n.1195C= c.682+30C= (n.682+30C=) c.676+30C= (n.676+30C=) c.628+30C= (n.628+30C=) n.676+30C= (n.676+30C=) n.245G= | |
| 7 | g.44149731G>A | CA573797700 | GCK | c.*677+29C>T (n.*677+29C>T) c.679+29C>T (n.679+29C>T) n.1194C>T c.682+29C>T (n.682+29C>T) c.676+29C>T (n.676+29C>T) c.628+29C>T (n.628+29C>T) n.676+29C>T (n.676+29C>T) n.246G>A | gnomAD |
| 7 | g.44149731G= | CA1703635831 | GCK | c.*677+29C= (n.*677+29C=) c.679+29C= (n.679+29C=) n.1194C= c.682+29C= (n.682+29C=) c.676+29C= (n.676+29C=) c.628+29C= (n.628+29C=) n.676+29C= (n.676+29C=) n.246G= | |
| 7 | g.44149736G= | CA1703635832 | GCK | c.*677+24C= (n.*677+24C=) c.679+24C= (n.679+24C=) n.1189C= c.682+24C= (n.682+24C=) c.676+24C= (n.676+24C=) c.628+24C= (n.628+24C=) n.676+24C= (n.676+24C=) n.251G= | |
| 7 | g.44149736G>T | CA573797702 | GCK | c.*677+24C>A (n.*677+24C>A) c.679+24C>A (n.679+24C>A) n.1189C>A c.682+24C>A (n.682+24C>A) c.676+24C>A (n.676+24C>A) c.628+24C>A (n.628+24C>A) n.676+24C>A (n.676+24C>A) n.251G>T | gnomAD |
| 7 | g.44149737G>A | CA4239559 | GCK | c.*677+23C>T (n.*677+23C>T) c.679+23C>T (n.679+23C>T) n.1188C>T c.682+23C>T (n.682+23C>T) c.676+23C>T (n.676+23C>T) c.628+23C>T (n.628+23C>T) n.676+23C>T (n.676+23C>T) n.252G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 7 | g.44149737G= | CA1703635833 | GCK | c.*677+23C= (n.*677+23C=) c.679+23C= (n.679+23C=) n.1188C= c.682+23C= (n.682+23C=) c.676+23C= (n.676+23C=) c.628+23C= (n.628+23C=) n.676+23C= (n.676+23C=) n.252G= | |
| 7 | g.44149737G>T | CA1703635834 | GCK | c.*677+23C>A (n.*677+23C>A) c.679+23C>A (n.679+23C>A) n.1188C>A c.682+23C>A (n.682+23C>A) c.676+23C>A (n.676+23C>A) c.628+23C>A (n.628+23C>A) n.676+23C>A (n.676+23C>A) n.252G>T | |
| 7 | g.44149740G>A | CA1703635836 | GCK | c.*677+20C>T (n.*677+20C>T) c.679+20C>T (n.679+20C>T) n.1185C>T c.682+20C>T (n.682+20C>T) c.676+20C>T (n.676+20C>T) c.628+20C>T (n.628+20C>T) n.676+20C>T (n.676+20C>T) n.255G>A | |
| 7 | g.44149740G= | CA1703635835 | GCK | c.*677+20C= (n.*677+20C=) c.679+20C= (n.679+20C=) n.1185C= c.682+20C= (n.682+20C=) c.676+20C= (n.676+20C=) c.628+20C= (n.628+20C=) n.676+20C= (n.676+20C=) n.255G= | |
| 7 | g.44149741G>A | CA838780484 | GCK | c.*677+19C>T (n.*677+19C>T) c.679+19C>T (n.679+19C>T) n.1184C>T c.682+19C>T (n.682+19C>T) c.676+19C>T (n.676+19C>T) c.628+19C>T (n.628+19C>T) n.676+19C>T (n.676+19C>T) n.256G>A | |
| 7 | g.44149741G= | CA1703635837 | GCK | c.*677+19C= (n.*677+19C=) c.679+19C= (n.679+19C=) n.1184C= c.682+19C= (n.682+19C=) c.676+19C= (n.676+19C=) c.628+19C= (n.628+19C=) n.676+19C= (n.676+19C=) n.256G= | |
| 7 | g.44149741G>T | CA2578878300 | GCK | c.*677+19C>A (n.*677+19C>A) c.679+19C>A (n.679+19C>A) n.1184C>A c.682+19C>A (n.682+19C>A) c.676+19C>A (n.676+19C>A) c.628+19C>A (n.628+19C>A) n.676+19C>A (n.676+19C>A) n.256G>T | |
| 7 | g.44149742G= | CA1703635838 | GCK | c.*677+18C= (n.*677+18C=) c.679+18C= (n.679+18C=) n.1183C= c.682+18C= (n.682+18C=) c.676+18C= (n.676+18C=) c.628+18C= (n.628+18C=) n.676+18C= (n.676+18C=) n.257G= | |
| 7 | g.44149742G>T | CA573797704 | GCK | c.*677+18C>A (n.*677+18C>A) c.679+18C>A (n.679+18C>A) n.1183C>A c.682+18C>A (n.682+18C>A) c.676+18C>A (n.676+18C>A) c.628+18C>A (n.628+18C>A) n.676+18C>A (n.676+18C>A) n.257G>T | gnomAD |
| 7 | g.44149743G>A | CA4239560 | GCK | c.*677+17C>T (n.*677+17C>T) c.679+17C>T (n.679+17C>T) n.1182C>T c.682+17C>T (n.682+17C>T) c.676+17C>T (n.676+17C>T) c.628+17C>T (n.628+17C>T) n.676+17C>T (n.676+17C>T) n.258G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 7 | g.44149743G= | CA1703635839 | GCK | c.*677+17C= (n.*677+17C=) c.679+17C= (n.679+17C=) n.1182C= c.682+17C= (n.682+17C=) c.676+17C= (n.676+17C=) c.628+17C= (n.628+17C=) n.676+17C= (n.676+17C=) n.258G= | |
| 7 | g.44149743G>T | CA573797707 | GCK | c.*677+17C>A (n.*677+17C>A) c.679+17C>A (n.679+17C>A) n.1182C>A c.682+17C>A (n.682+17C>A) c.676+17C>A (n.676+17C>A) c.628+17C>A (n.628+17C>A) n.676+17C>A (n.676+17C>A) n.258G>T | gnomAD |
| 7 | g.44149744T>G | CA573797709 | GCK | c.*677+16A>C (n.*677+16A>C) c.679+16A>C (n.679+16A>C) n.1181A>C c.682+16A>C (n.682+16A>C) c.676+16A>C (n.676+16A>C) c.628+16A>C (n.628+16A>C) n.676+16A>C (n.676+16A>C) n.259T>G | gnomAD |
| 7 | g.44149744T= | CA1703635840 | GCK | c.*677+16A= (n.*677+16A=) c.679+16A= (n.679+16A=) n.1181A= c.682+16A= (n.682+16A=) c.676+16A= (n.676+16A=) c.628+16A= (n.628+16A=) n.676+16A= (n.676+16A=) n.259T= | |
| 7 | g.44149745G>A | CA4239561 | GCK | c.*677+15C>T (n.*677+15C>T) c.679+15C>T (n.679+15C>T) n.1180C>T c.682+15C>T (n.682+15C>T) c.676+15C>T (n.676+15C>T) c.628+15C>T (n.628+15C>T) n.676+15C>T (n.676+15C>T) n.260G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 7 | g.44149745G= | CA1703635841 | GCK | c.*677+15C= (n.*677+15C=) c.679+15C= (n.679+15C=) n.1180C= c.682+15C= (n.682+15C=) c.676+15C= (n.676+15C=) c.628+15C= (n.628+15C=) n.676+15C= (n.676+15C=) n.260G= | |
| 7 | g.44149747A= | CA1703635842 | GCK | c.*677+13T= (n.*677+13T=) c.679+13T= (n.679+13T=) n.1178T= c.682+13T= (n.682+13T=) c.676+13T= (n.676+13T=) c.628+13T= (n.628+13T=) n.676+13T= (n.676+13T=) n.262A= | |
| 7 | g.44149747A>C | CA1703635843 | GCK | c.*677+13T>G (n.*677+13T>G) c.679+13T>G (n.679+13T>G) n.1178T>G c.682+13T>G (n.682+13T>G) c.676+13T>G (n.676+13T>G) c.628+13T>G (n.628+13T>G) n.676+13T>G (n.676+13T>G) n.262A>C | |
| 7 | g.44149747A>G | CA157917202 | GCK | c.*677+13T>C (n.*677+13T>C) c.679+13T>C (n.679+13T>C) n.1178T>C c.682+13T>C (n.682+13T>C) c.676+13T>C (n.676+13T>C) c.628+13T>C (n.628+13T>C) n.676+13T>C (n.676+13T>C) n.262A>G | dbSNP gnomAD |
| 7 | g.44149750G>A | CA1703635845 | GCK | c.*677+10C>T (n.*677+10C>T) c.679+10C>T (n.679+10C>T) n.1175C>T c.682+10C>T (n.682+10C>T) c.676+10C>T (n.676+10C>T) c.628+10C>T (n.628+10C>T) n.676+10C>T (n.676+10C>T) n.265G>A | |
| 7 | g.44149750G= | CA1703635844 | GCK | c.*677+10C= (n.*677+10C=) c.679+10C= (n.679+10C=) n.1175C= c.682+10C= (n.682+10C=) c.676+10C= (n.676+10C=) c.628+10C= (n.628+10C=) n.676+10C= (n.676+10C=) n.265G= | |
| 7 | g.44149752G>A | CA838780491 | GCK | c.*677+8C>T (n.*677+8C>T) c.679+8C>T (n.679+8C>T) n.1173C>T c.682+8C>T (n.682+8C>T) c.676+8C>T (n.676+8C>T) c.628+8C>T (n.628+8C>T) n.676+8C>T (n.676+8C>T) n.267G>A | |
| 7 | g.44149752G= | CA1703635846 | GCK | c.*677+8C= (n.*677+8C=) c.679+8C= (n.679+8C=) n.1173C= c.682+8C= (n.682+8C=) c.676+8C= (n.676+8C=) c.628+8C= (n.628+8C=) n.676+8C= (n.676+8C=) n.267G= | |
| 7 | g.44149753C= | CA1703635847 | GCK | c.*677+7G= (n.*677+7G=) c.679+7G= (n.679+7G=) n.1172G= c.682+7G= (n.682+7G=) c.676+7G= (n.676+7G=) c.628+7G= (n.628+7G=) n.676+7G= (n.676+7G=) n.268C= | |
| 7 | g.44149753C>T | CA573797715 | GCK | c.*677+7G>A (n.*677+7G>A) c.679+7G>A (n.679+7G>A) n.1172G>A c.682+7G>A (n.682+7G>A) c.676+7G>A (n.676+7G>A) c.628+7G>A (n.628+7G>A) n.676+7G>A (n.676+7G>A) n.268C>T | gnomAD |
| 7 | g.44149755C>T | CA2578878305 | GCK | c.*677+5G>A (n.*677+5G>A) c.679+5G>A (n.679+5G>A) n.1170G>A c.682+5G>A (n.682+5G>A) c.676+5G>A (n.676+5G>A) c.628+5G>A (n.628+5G>A) n.676+5G>A (n.676+5G>A) n.270C>T | |
| 7 | g.44149757T>A | CA2529312623 | GCK | c.*677+3A>T (n.*677+3A>T) c.679+3A>T (n.679+3A>T) n.1168A>T c.682+3A>T (n.682+3A>T) c.676+3A>T (n.676+3A>T) c.628+3A>T (n.628+3A>T) n.676+3A>T (n.676+3A>T) n.272T>A | |
| 7 | g.44149757_44149761delinsTACCC | CA1703635848 | GCK | c.*676_*677+3delinsGGGTA c.678_679+3delinsGGGTA n.1164_1168delinsGGGTA c.681_682+3delinsGGGTA c.675_676+3delinsGGGTA c.627_628+3delinsGGGTA n.675_676+3delinsGGGTA n.272_276delinsTACCC | |
| 7 | g.44149758A>C | CA367401105 | GCK | c.*677+2T>G (n.*677+2T>G) c.679+2T>G (n.679+2T>G) n.1167T>G c.682+2T>G (n.682+2T>G) c.676+2T>G (n.676+2T>G) c.628+2T>G (n.628+2T>G) n.676+2T>G (n.676+2T>G) n.273A>C | |
| 7 | g.44149758A>G | CA367401107 | GCK | c.*677+2T>C (n.*677+2T>C) c.679+2T>C (n.679+2T>C) n.1167T>C c.682+2T>C (n.682+2T>C) c.676+2T>C (n.676+2T>C) c.628+2T>C (n.628+2T>C) n.676+2T>C (n.676+2T>C) n.273A>G | |
| 7 | g.44149758A>T | CA367401108 | GCK | c.*677+2T>A (n.*677+2T>A) c.679+2T>A (n.679+2T>A) n.1167T>A c.682+2T>A (n.682+2T>A) c.676+2T>A (n.676+2T>A) c.628+2T>A (n.628+2T>A) n.676+2T>A (n.676+2T>A) n.273A>T | |
| 7 | g.44149758_44149759delinsAC | CA1703635849 | GCK | c.*677+1_*677+2delinsGT (n.*677+1_*677+2delinsGT) c.679+1_679+2delinsGT (n.679+1_679+2delinsGT) n.1166_1167delinsGT c.682+1_682+2delinsGT (n.682+1_682+2delinsGT) c.676+1_676+2delinsGT (n.676+1_676+2delinsGT) c.628+1_628+2delinsGT (n.628+1_628+2delinsGT) n.676+1_676+2delinsGT (n.676+1_676+2delinsGT) n.273_274delinsAC | |
| 7 | g.44149760_44149763del | CA645372838 | GCK | c.*676_*677+2del c.678_679+2del n.1164_1167del c.681_682+2del c.675_676+2del c.627_628+2del n.675_676+2del n.275_278del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149759C>A | CA367401109 | GCK | c.*677+1G>T (n.*677+1G>T) c.679+1G>T (n.679+1G>T) n.1166G>T c.682+1G>T (n.682+1G>T) c.676+1G>T (n.676+1G>T) c.628+1G>T (n.628+1G>T) n.676+1G>T (n.676+1G>T) n.274C>A | |
| 7 | g.44149759C>G | CA367401111 | GCK | c.*677+1G>C (n.*677+1G>C) c.679+1G>C (n.679+1G>C) n.1166G>C c.682+1G>C (n.682+1G>C) c.676+1G>C (n.676+1G>C) c.628+1G>C (n.628+1G>C) n.676+1G>C (n.676+1G>C) n.274C>G | |
| 7 | g.44149759C>T | CA367401112 | GCK | c.*677+1G>A (n.*677+1G>A) c.679+1G>A (n.679+1G>A) n.1166G>A c.682+1G>A (n.682+1G>A) c.676+1G>A (n.676+1G>A) c.628+1G>A (n.628+1G>A) n.676+1G>A (n.676+1G>A) n.274C>T | ClinVar |
| 7 | g.44149761del | CA213830 | GCK | c.*677+1del c.679+1del n.1166del c.682+1del c.676+1del c.628+1del n.676+1del n.276del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149760C>A | CA367401115 | GCK | c.*677G>T (n.*677G>T) c.679G>T (p.Gly227Cys) n.1165G>T c.682G>T (p.Gly228Cys) c.676G>T (p.Gly226Cys) c.628G>T (p.Gly210Cys) n.676G>T (p.Gly226Cys) n.275C>A | |
| 7 | g.44149760C>G | CA367401116 | GCK | c.*677G>C (n.*677G>C) c.679G>C (p.Gly227Arg) n.1165G>C c.682G>C (p.Gly228Arg) c.676G>C (p.Gly226Arg) c.628G>C (p.Gly210Arg) n.676G>C (p.Gly226Arg) n.275C>G | |
| 7 | g.44149760C>T | CA367401117 | GCK | c.*677G>A (n.*677G>A) c.679G>A (p.Gly227Ser) n.1165G>A c.682G>A (p.Gly228Ser) c.676G>A (p.Gly226Ser) c.628G>A (p.Gly210Ser) n.676G>A (p.Gly226Ser) n.275C>T |