| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44149728_44149729del | CA3004402145 | GCK | c.*677+32_*677+33del (n.*677+32_*677+33del) c.679+32_679+33del (n.679+32_679+33del) n.1197_1198del c.682+32_682+33del (n.682+32_682+33del) c.676+32_676+33del (n.676+32_676+33del) c.628+32_628+33del (n.628+32_628+33del) n.243_244del | |
| 7 | g.44149729T>C | CA573797695 | GCK | c.*677+31A>G (n.*677+31A>G) c.679+31A>G (n.679+31A>G) n.1196A>G c.682+31A>G (n.682+31A>G) c.676+31A>G (n.676+31A>G) c.628+31A>G (n.628+31A>G) n.244T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149729T>G | CA2714160495 | GCK | c.*677+31A>C (n.*677+31A>C) c.679+31A>C (n.679+31A>C) n.1196A>C c.682+31A>C (n.682+31A>C) c.676+31A>C (n.676+31A>C) c.628+31A>C (n.628+31A>C) n.244T>G | dbSNP |
| 7 | g.44149729T= | CA1703635829 | GCK | c.*677+31A= (n.*677+31A=) c.679+31A= (n.679+31A=) n.1196A= c.682+31A= (n.682+31A=) c.676+31A= (n.676+31A=) c.628+31A= (n.628+31A=) n.244T= | |
| 7 | g.44149729dup | CA3004402146 | GCK | c.*677+31dup (n.*677+31dup) c.679+31dup (n.679+31dup) n.1196dup c.682+31dup (n.682+31dup) c.676+31dup (n.676+31dup) c.628+31dup (n.628+31dup) n.244dup | |
| 7 | g.44149730G>A | CA4239558 | GCK | c.*677+30C>T (n.*677+30C>T) c.679+30C>T (n.679+30C>T) n.1195C>T c.682+30C>T (n.682+30C>T) c.676+30C>T (n.676+30C>T) c.628+30C>T (n.628+30C>T) n.245G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149730G= | CA1703635830 | GCK | c.*677+30C= (n.*677+30C=) c.679+30C= (n.679+30C=) n.1195C= c.682+30C= (n.682+30C=) c.676+30C= (n.676+30C=) c.628+30C= (n.628+30C=) n.245G= | |
| 7 | g.44149730G>T | CA2682573646 | GCK | c.*677+30C>A (n.*677+30C>A) c.679+30C>A (n.679+30C>A) n.1195C>A c.682+30C>A (n.682+30C>A) c.676+30C>A (n.676+30C>A) c.628+30C>A (n.628+30C>A) n.245G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149730_44149731del | CA3004402148 | GCK | c.*677+29_*677+30del (n.*677+29_*677+30del) c.679+29_679+30del (n.679+29_679+30del) n.1194_1195del c.682+29_682+30del (n.682+29_682+30del) c.676+29_676+30del (n.676+29_676+30del) c.628+29_628+30del (n.628+29_628+30del) n.245_246del | |
| 7 | g.44149731dup | CA2838644081 | GCK | c.*677+30dup (n.*677+30dup) c.679+30dup (n.679+30dup) n.1195dup c.682+30dup (n.682+30dup) c.676+30dup (n.676+30dup) c.628+30dup (n.628+30dup) n.246dup | |
| 7 | g.44149731del | CA2682573639 | GCK | c.*677+30del (n.*677+30del) c.679+30del (n.679+30del) n.1195del c.682+30del (n.682+30del) c.676+30del (n.676+30del) c.628+30del (n.628+30del) n.246del | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149731G>A | CA573797700 | GCK | c.*677+29C>T (n.*677+29C>T) c.679+29C>T (n.679+29C>T) n.1194C>T c.682+29C>T (n.682+29C>T) c.676+29C>T (n.676+29C>T) c.628+29C>T (n.628+29C>T) n.246G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.44149731G= | CA1703635831 | GCK | c.*677+29C= (n.*677+29C=) c.679+29C= (n.679+29C=) n.1194C= c.682+29C= (n.682+29C=) c.676+29C= (n.676+29C=) c.628+29C= (n.628+29C=) n.246G= | |
| 7 | g.44149731G>T | CA2682573649 | GCK | c.*677+29C>A (n.*677+29C>A) c.679+29C>A (n.679+29C>A) n.1194C>A c.682+29C>A (n.682+29C>A) c.676+29C>A (n.676+29C>A) c.628+29C>A (n.628+29C>A) n.246G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149732A>G | CA2682573654 | GCK | c.*677+28T>C (n.*677+28T>C) c.679+28T>C (n.679+28T>C) n.1193T>C c.682+28T>C (n.682+28T>C) c.676+28T>C (n.676+28T>C) c.628+28T>C (n.628+28T>C) n.247A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149732A>T | CA3004402151 | GCK | c.*677+28T>A (n.*677+28T>A) c.679+28T>A (n.679+28T>A) n.1193T>A c.682+28T>A (n.682+28T>A) c.676+28T>A (n.676+28T>A) c.628+28T>A (n.628+28T>A) n.247A>T | |
| 7 | g.44149734G>T | CA2842717598 | GCK | c.*677+26C>A (n.*677+26C>A) c.679+26C>A (n.679+26C>A) n.1191C>A c.682+26C>A (n.682+26C>A) c.676+26C>A (n.676+26C>A) c.628+26C>A (n.628+26C>A) n.249G>T | |
| 7 | g.44149737dup | CA3004402155 | GCK | c.*677+26dup (n.*677+26dup) c.679+26dup (n.679+26dup) n.1191dup c.682+26dup (n.682+26dup) c.676+26dup (n.676+26dup) c.628+26dup (n.628+26dup) n.252dup | |
| 7 | g.44149736_44149737del | CA3004402153 | GCK | c.*677+25_*677+26del (n.*677+25_*677+26del) c.679+25_679+26del (n.679+25_679+26del) n.1190_1191del c.682+25_682+26del (n.682+25_682+26del) c.676+25_676+26del (n.676+25_676+26del) c.628+25_628+26del (n.628+25_628+26del) n.251_252del | |
| 7 | g.44149735G>A | CA3004402156 | GCK | c.*677+25C>T (n.*677+25C>T) c.679+25C>T (n.679+25C>T) n.1190C>T c.682+25C>T (n.682+25C>T) c.676+25C>T (n.676+25C>T) c.628+25C>T (n.628+25C>T) n.250G>A | |
| 7 | g.44149735G>T | CA2682573657 | GCK | c.*677+25C>A (n.*677+25C>A) c.679+25C>A (n.679+25C>A) n.1190C>A c.682+25C>A (n.682+25C>A) c.676+25C>A (n.676+25C>A) c.628+25C>A (n.628+25C>A) n.250G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149736G= | CA1703635832 | GCK | c.*677+24C= (n.*677+24C=) c.679+24C= (n.679+24C=) n.1189C= c.682+24C= (n.682+24C=) c.676+24C= (n.676+24C=) c.628+24C= (n.628+24C=) n.251G= | |
| 7 | g.44149736G>T | CA573797702 | GCK | c.*677+24C>A (n.*677+24C>A) c.679+24C>A (n.679+24C>A) n.1189C>A c.682+24C>A (n.682+24C>A) c.676+24C>A (n.676+24C>A) c.628+24C>A (n.628+24C>A) n.251G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149737G>A | CA4239559 | GCK | c.*677+23C>T (n.*677+23C>T) c.679+23C>T (n.679+23C>T) n.1188C>T c.682+23C>T (n.682+23C>T) c.676+23C>T (n.676+23C>T) c.628+23C>T (n.628+23C>T) n.252G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149737G= | CA1703635833 | GCK | c.*677+23C= (n.*677+23C=) c.679+23C= (n.679+23C=) n.1188C= c.682+23C= (n.682+23C=) c.676+23C= (n.676+23C=) c.628+23C= (n.628+23C=) n.252G= | |
| 7 | g.44149737G>T | CA1703635834 | GCK | c.*677+23C>A (n.*677+23C>A) c.679+23C>A (n.679+23C>A) n.1188C>A c.682+23C>A (n.682+23C>A) c.676+23C>A (n.676+23C>A) c.628+23C>A (n.628+23C>A) n.252G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149738C>A | CA2682573674 | GCK | c.*677+22G>T (n.*677+22G>T) c.679+22G>T (n.679+22G>T) n.1187G>T c.682+22G>T (n.682+22G>T) c.676+22G>T (n.676+22G>T) c.628+22G>T (n.628+22G>T) n.253C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149738C>T | CA3004402160 | GCK | c.*677+22G>A (n.*677+22G>A) c.679+22G>A (n.679+22G>A) n.1187G>A c.682+22G>A (n.682+22G>A) c.676+22G>A (n.676+22G>A) c.628+22G>A (n.628+22G>A) n.253C>T | |
| 7 | g.44149738dup | CA3004402161 | GCK | c.*677+22dup (n.*677+22dup) c.679+22dup (n.679+22dup) n.1187dup c.682+22dup (n.682+22dup) c.676+22dup (n.676+22dup) c.628+22dup (n.628+22dup) n.253dup | |
| 7 | g.44149738_44149739del | CA3004402159 | GCK | c.*677+21_*677+22del (n.*677+21_*677+22del) c.679+21_679+22del (n.679+21_679+22del) n.1186_1187del c.682+21_682+22del (n.682+21_682+22del) c.676+21_676+22del (n.676+21_676+22del) c.628+21_628+22del (n.628+21_628+22del) n.253_254del | |
| 7 | g.44149739A>G | CA2682573675 | GCK | c.*677+21T>C (n.*677+21T>C) c.679+21T>C (n.679+21T>C) n.1186T>C c.682+21T>C (n.682+21T>C) c.676+21T>C (n.676+21T>C) c.628+21T>C (n.628+21T>C) n.254A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149739A>T | CA3004402163 | GCK | c.*677+21T>A (n.*677+21T>A) c.679+21T>A (n.679+21T>A) n.1186T>A c.682+21T>A (n.682+21T>A) c.676+21T>A (n.676+21T>A) c.628+21T>A (n.628+21T>A) n.254A>T | |
| 7 | g.44149740G>A | CA1703635836 | GCK | c.*677+20C>T (n.*677+20C>T) c.679+20C>T (n.679+20C>T) n.1185C>T c.682+20C>T (n.682+20C>T) c.676+20C>T (n.676+20C>T) c.628+20C>T (n.628+20C>T) n.255G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149740G= | CA1703635835 | GCK | c.*677+20C= (n.*677+20C=) c.679+20C= (n.679+20C=) n.1185C= c.682+20C= (n.682+20C=) c.676+20C= (n.676+20C=) c.628+20C= (n.628+20C=) n.255G= | |
| 7 | g.44149740G>T | CA2682573677 | GCK | c.*677+20C>A (n.*677+20C>A) c.679+20C>A (n.679+20C>A) n.1185C>A c.682+20C>A (n.682+20C>A) c.676+20C>A (n.676+20C>A) c.628+20C>A (n.628+20C>A) n.255G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149743dup | CA3004402164 | GCK | c.*677+20dup (n.*677+20dup) c.679+20dup (n.679+20dup) n.1185dup c.682+20dup (n.682+20dup) c.676+20dup (n.676+20dup) c.628+20dup (n.628+20dup) n.258dup | |
| 7 | g.44149741G>A | CA838780484 | GCK | c.*677+19C>T (n.*677+19C>T) c.679+19C>T (n.679+19C>T) n.1184C>T c.682+19C>T (n.682+19C>T) c.676+19C>T (n.676+19C>T) c.628+19C>T (n.628+19C>T) n.256G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149741G= | CA1703635837 | GCK | c.*677+19C= (n.*677+19C=) c.679+19C= (n.679+19C=) n.1184C= c.682+19C= (n.682+19C=) c.676+19C= (n.676+19C=) c.628+19C= (n.628+19C=) n.256G= | |
| 7 | g.44149741G>T | CA2578878300 | GCK | c.*677+19C>A (n.*677+19C>A) c.679+19C>A (n.679+19C>A) n.1184C>A c.682+19C>A (n.682+19C>A) c.676+19C>A (n.676+19C>A) c.628+19C>A (n.628+19C>A) n.256G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149742G>A | CA2682573684 | GCK | c.*677+18C>T (n.*677+18C>T) c.679+18C>T (n.679+18C>T) n.1183C>T c.682+18C>T (n.682+18C>T) c.676+18C>T (n.676+18C>T) c.628+18C>T (n.628+18C>T) n.257G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149742G= | CA1703635838 | GCK | c.*677+18C= (n.*677+18C=) c.679+18C= (n.679+18C=) n.1183C= c.682+18C= (n.682+18C=) c.676+18C= (n.676+18C=) c.628+18C= (n.628+18C=) n.257G= | |
| 7 | g.44149742G>T | CA573797704 | GCK | c.*677+18C>A (n.*677+18C>A) c.679+18C>A (n.679+18C>A) n.1183C>A c.682+18C>A (n.682+18C>A) c.676+18C>A (n.676+18C>A) c.628+18C>A (n.628+18C>A) n.257G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149743G>A | CA4239560 | GCK | c.*677+17C>T (n.*677+17C>T) c.679+17C>T (n.679+17C>T) n.1182C>T c.682+17C>T (n.682+17C>T) c.676+17C>T (n.676+17C>T) c.628+17C>T (n.628+17C>T) n.258G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149743G>C | CA3004402172 | GCK | c.*677+17C>G (n.*677+17C>G) c.679+17C>G (n.679+17C>G) n.1182C>G c.682+17C>G (n.682+17C>G) c.676+17C>G (n.676+17C>G) c.628+17C>G (n.628+17C>G) n.258G>C | ClinVar |
| 7 | g.44149743G= | CA1703635839 | GCK | c.*677+17C= (n.*677+17C=) c.679+17C= (n.679+17C=) n.1182C= c.682+17C= (n.682+17C=) c.676+17C= (n.676+17C=) c.628+17C= (n.628+17C=) n.258G= | |
| 7 | g.44149743G>T | CA573797707 | GCK | c.*677+17C>A (n.*677+17C>A) c.679+17C>A (n.679+17C>A) n.1182C>A c.682+17C>A (n.682+17C>A) c.676+17C>A (n.676+17C>A) c.628+17C>A (n.628+17C>A) n.258G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149744_44149745del | CA3004402170 | GCK | c.*677+16_*677+17del (n.*677+16_*677+17del) c.679+16_679+17del (n.679+16_679+17del) n.1181_1182del c.682+16_682+17del (n.682+16_682+17del) c.676+16_676+17del (n.676+16_676+17del) c.628+16_628+17del (n.628+16_628+17del) n.259_260del | |
| 7 | g.44149744T>C | CA3004402174 | GCK | c.*677+16A>G (n.*677+16A>G) c.679+16A>G (n.679+16A>G) n.1181A>G c.682+16A>G (n.682+16A>G) c.676+16A>G (n.676+16A>G) c.628+16A>G (n.628+16A>G) n.259T>C | |
| 7 | g.44149744T>G | CA573797709 | GCK | c.*677+16A>C (n.*677+16A>C) c.679+16A>C (n.679+16A>C) n.1181A>C c.682+16A>C (n.682+16A>C) c.676+16A>C (n.676+16A>C) c.628+16A>C (n.628+16A>C) n.259T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149744T= | CA1703635840 | GCK | c.*677+16A= (n.*677+16A=) c.679+16A= (n.679+16A=) n.1181A= c.682+16A= (n.682+16A=) c.676+16A= (n.676+16A=) c.628+16A= (n.628+16A=) n.259T= |