Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44148538_44152555dupCA1139771162GCKc.*207-130_*678-705dup
c.209-130_680-705dup
n.695-130_2387dup
c.212-130_683-705dup
c.206-130_677-705dup
c.209-130_629-705dup
n.206-130_677-705dup
7g.44149729T>CCA573797695GCKc.*677+31A>G (n.*677+31A>G)
c.679+31A>G (n.679+31A>G)
n.1196A>G
c.682+31A>G (n.682+31A>G)
c.676+31A>G (n.676+31A>G)
c.628+31A>G (n.628+31A>G)
n.676+31A>G (n.676+31A>G)
n.244T>C
gnomAD
7g.44149729T=CA1703635829GCKc.*677+31A= (n.*677+31A=)
c.679+31A= (n.679+31A=)
n.1196A=
c.682+31A= (n.682+31A=)
c.676+31A= (n.676+31A=)
c.628+31A= (n.628+31A=)
n.676+31A= (n.676+31A=)
n.244T=
7g.44149730G>ACA4239558GCKc.*677+30C>T (n.*677+30C>T)
c.679+30C>T (n.679+30C>T)
n.1195C>T
c.682+30C>T (n.682+30C>T)
c.676+30C>T (n.676+30C>T)
c.628+30C>T (n.628+30C>T)
n.676+30C>T (n.676+30C>T)
n.245G>A
dbSNP ExAC gnomAD
7g.44149730G=CA1703635830GCKc.*677+30C= (n.*677+30C=)
c.679+30C= (n.679+30C=)
n.1195C=
c.682+30C= (n.682+30C=)
c.676+30C= (n.676+30C=)
c.628+30C= (n.628+30C=)
n.676+30C= (n.676+30C=)
n.245G=
7g.44149731G>ACA573797700GCKc.*677+29C>T (n.*677+29C>T)
c.679+29C>T (n.679+29C>T)
n.1194C>T
c.682+29C>T (n.682+29C>T)
c.676+29C>T (n.676+29C>T)
c.628+29C>T (n.628+29C>T)
n.676+29C>T (n.676+29C>T)
n.246G>A
gnomAD
7g.44149731G=CA1703635831GCKc.*677+29C= (n.*677+29C=)
c.679+29C= (n.679+29C=)
n.1194C=
c.682+29C= (n.682+29C=)
c.676+29C= (n.676+29C=)
c.628+29C= (n.628+29C=)
n.676+29C= (n.676+29C=)
n.246G=
7g.44149736G=CA1703635832GCKc.*677+24C= (n.*677+24C=)
c.679+24C= (n.679+24C=)
n.1189C=
c.682+24C= (n.682+24C=)
c.676+24C= (n.676+24C=)
c.628+24C= (n.628+24C=)
n.676+24C= (n.676+24C=)
n.251G=
7g.44149736G>TCA573797702GCKc.*677+24C>A (n.*677+24C>A)
c.679+24C>A (n.679+24C>A)
n.1189C>A
c.682+24C>A (n.682+24C>A)
c.676+24C>A (n.676+24C>A)
c.628+24C>A (n.628+24C>A)
n.676+24C>A (n.676+24C>A)
n.251G>T
gnomAD
7g.44149737G>ACA4239559GCKc.*677+23C>T (n.*677+23C>T)
c.679+23C>T (n.679+23C>T)
n.1188C>T
c.682+23C>T (n.682+23C>T)
c.676+23C>T (n.676+23C>T)
c.628+23C>T (n.628+23C>T)
n.676+23C>T (n.676+23C>T)
n.252G>A
dbSNP ExAC gnomAD
7g.44149737G=CA1703635833GCKc.*677+23C= (n.*677+23C=)
c.679+23C= (n.679+23C=)
n.1188C=
c.682+23C= (n.682+23C=)
c.676+23C= (n.676+23C=)
c.628+23C= (n.628+23C=)
n.676+23C= (n.676+23C=)
n.252G=
7g.44149737G>TCA1703635834GCKc.*677+23C>A (n.*677+23C>A)
c.679+23C>A (n.679+23C>A)
n.1188C>A
c.682+23C>A (n.682+23C>A)
c.676+23C>A (n.676+23C>A)
c.628+23C>A (n.628+23C>A)
n.676+23C>A (n.676+23C>A)
n.252G>T
7g.44149740G>ACA1703635836GCKc.*677+20C>T (n.*677+20C>T)
c.679+20C>T (n.679+20C>T)
n.1185C>T
c.682+20C>T (n.682+20C>T)
c.676+20C>T (n.676+20C>T)
c.628+20C>T (n.628+20C>T)
n.676+20C>T (n.676+20C>T)
n.255G>A
7g.44149740G=CA1703635835GCKc.*677+20C= (n.*677+20C=)
c.679+20C= (n.679+20C=)
n.1185C=
c.682+20C= (n.682+20C=)
c.676+20C= (n.676+20C=)
c.628+20C= (n.628+20C=)
n.676+20C= (n.676+20C=)
n.255G=
7g.44149741G>ACA838780484GCKc.*677+19C>T (n.*677+19C>T)
c.679+19C>T (n.679+19C>T)
n.1184C>T
c.682+19C>T (n.682+19C>T)
c.676+19C>T (n.676+19C>T)
c.628+19C>T (n.628+19C>T)
n.676+19C>T (n.676+19C>T)
n.256G>A
7g.44149741G=CA1703635837GCKc.*677+19C= (n.*677+19C=)
c.679+19C= (n.679+19C=)
n.1184C=
c.682+19C= (n.682+19C=)
c.676+19C= (n.676+19C=)
c.628+19C= (n.628+19C=)
n.676+19C= (n.676+19C=)
n.256G=
7g.44149741G>TCA2578878300GCKc.*677+19C>A (n.*677+19C>A)
c.679+19C>A (n.679+19C>A)
n.1184C>A
c.682+19C>A (n.682+19C>A)
c.676+19C>A (n.676+19C>A)
c.628+19C>A (n.628+19C>A)
n.676+19C>A (n.676+19C>A)
n.256G>T
7g.44149742G=CA1703635838GCKc.*677+18C= (n.*677+18C=)
c.679+18C= (n.679+18C=)
n.1183C=
c.682+18C= (n.682+18C=)
c.676+18C= (n.676+18C=)
c.628+18C= (n.628+18C=)
n.676+18C= (n.676+18C=)
n.257G=
7g.44149742G>TCA573797704GCKc.*677+18C>A (n.*677+18C>A)
c.679+18C>A (n.679+18C>A)
n.1183C>A
c.682+18C>A (n.682+18C>A)
c.676+18C>A (n.676+18C>A)
c.628+18C>A (n.628+18C>A)
n.676+18C>A (n.676+18C>A)
n.257G>T
gnomAD
7g.44149743G>ACA4239560GCKc.*677+17C>T (n.*677+17C>T)
c.679+17C>T (n.679+17C>T)
n.1182C>T
c.682+17C>T (n.682+17C>T)
c.676+17C>T (n.676+17C>T)
c.628+17C>T (n.628+17C>T)
n.676+17C>T (n.676+17C>T)
n.258G>A
dbSNP ExAC gnomAD
7g.44149743G=CA1703635839GCKc.*677+17C= (n.*677+17C=)
c.679+17C= (n.679+17C=)
n.1182C=
c.682+17C= (n.682+17C=)
c.676+17C= (n.676+17C=)
c.628+17C= (n.628+17C=)
n.676+17C= (n.676+17C=)
n.258G=
7g.44149743G>TCA573797707GCKc.*677+17C>A (n.*677+17C>A)
c.679+17C>A (n.679+17C>A)
n.1182C>A
c.682+17C>A (n.682+17C>A)
c.676+17C>A (n.676+17C>A)
c.628+17C>A (n.628+17C>A)
n.676+17C>A (n.676+17C>A)
n.258G>T
gnomAD
7g.44149744T>GCA573797709GCKc.*677+16A>C (n.*677+16A>C)
c.679+16A>C (n.679+16A>C)
n.1181A>C
c.682+16A>C (n.682+16A>C)
c.676+16A>C (n.676+16A>C)
c.628+16A>C (n.628+16A>C)
n.676+16A>C (n.676+16A>C)
n.259T>G
gnomAD
7g.44149744T=CA1703635840GCKc.*677+16A= (n.*677+16A=)
c.679+16A= (n.679+16A=)
n.1181A=
c.682+16A= (n.682+16A=)
c.676+16A= (n.676+16A=)
c.628+16A= (n.628+16A=)
n.676+16A= (n.676+16A=)
n.259T=
7g.44149745G>ACA4239561GCKc.*677+15C>T (n.*677+15C>T)
c.679+15C>T (n.679+15C>T)
n.1180C>T
c.682+15C>T (n.682+15C>T)
c.676+15C>T (n.676+15C>T)
c.628+15C>T (n.628+15C>T)
n.676+15C>T (n.676+15C>T)
n.260G>A
dbSNP ExAC gnomAD
7g.44149745G=CA1703635841GCKc.*677+15C= (n.*677+15C=)
c.679+15C= (n.679+15C=)
n.1180C=
c.682+15C= (n.682+15C=)
c.676+15C= (n.676+15C=)
c.628+15C= (n.628+15C=)
n.676+15C= (n.676+15C=)
n.260G=
7g.44149747A=CA1703635842GCKc.*677+13T= (n.*677+13T=)
c.679+13T= (n.679+13T=)
n.1178T=
c.682+13T= (n.682+13T=)
c.676+13T= (n.676+13T=)
c.628+13T= (n.628+13T=)
n.676+13T= (n.676+13T=)
n.262A=
7g.44149747A>CCA1703635843GCKc.*677+13T>G (n.*677+13T>G)
c.679+13T>G (n.679+13T>G)
n.1178T>G
c.682+13T>G (n.682+13T>G)
c.676+13T>G (n.676+13T>G)
c.628+13T>G (n.628+13T>G)
n.676+13T>G (n.676+13T>G)
n.262A>C
7g.44149747A>GCA157917202GCKc.*677+13T>C (n.*677+13T>C)
c.679+13T>C (n.679+13T>C)
n.1178T>C
c.682+13T>C (n.682+13T>C)
c.676+13T>C (n.676+13T>C)
c.628+13T>C (n.628+13T>C)
n.676+13T>C (n.676+13T>C)
n.262A>G
dbSNP gnomAD
7g.44149750G>ACA1703635845GCKc.*677+10C>T (n.*677+10C>T)
c.679+10C>T (n.679+10C>T)
n.1175C>T
c.682+10C>T (n.682+10C>T)
c.676+10C>T (n.676+10C>T)
c.628+10C>T (n.628+10C>T)
n.676+10C>T (n.676+10C>T)
n.265G>A
7g.44149750G=CA1703635844GCKc.*677+10C= (n.*677+10C=)
c.679+10C= (n.679+10C=)
n.1175C=
c.682+10C= (n.682+10C=)
c.676+10C= (n.676+10C=)
c.628+10C= (n.628+10C=)
n.676+10C= (n.676+10C=)
n.265G=
7g.44149752G>ACA838780491GCKc.*677+8C>T (n.*677+8C>T)
c.679+8C>T (n.679+8C>T)
n.1173C>T
c.682+8C>T (n.682+8C>T)
c.676+8C>T (n.676+8C>T)
c.628+8C>T (n.628+8C>T)
n.676+8C>T (n.676+8C>T)
n.267G>A
7g.44149752G=CA1703635846GCKc.*677+8C= (n.*677+8C=)
c.679+8C= (n.679+8C=)
n.1173C=
c.682+8C= (n.682+8C=)
c.676+8C= (n.676+8C=)
c.628+8C= (n.628+8C=)
n.676+8C= (n.676+8C=)
n.267G=
7g.44149753C=CA1703635847GCKc.*677+7G= (n.*677+7G=)
c.679+7G= (n.679+7G=)
n.1172G=
c.682+7G= (n.682+7G=)
c.676+7G= (n.676+7G=)
c.628+7G= (n.628+7G=)
n.676+7G= (n.676+7G=)
n.268C=
7g.44149753C>TCA573797715GCKc.*677+7G>A (n.*677+7G>A)
c.679+7G>A (n.679+7G>A)
n.1172G>A
c.682+7G>A (n.682+7G>A)
c.676+7G>A (n.676+7G>A)
c.628+7G>A (n.628+7G>A)
n.676+7G>A (n.676+7G>A)
n.268C>T
gnomAD
7g.44149755C>TCA2578878305GCKc.*677+5G>A (n.*677+5G>A)
c.679+5G>A (n.679+5G>A)
n.1170G>A
c.682+5G>A (n.682+5G>A)
c.676+5G>A (n.676+5G>A)
c.628+5G>A (n.628+5G>A)
n.676+5G>A (n.676+5G>A)
n.270C>T
7g.44149757T>ACA2529312623GCKc.*677+3A>T (n.*677+3A>T)
c.679+3A>T (n.679+3A>T)
n.1168A>T
c.682+3A>T (n.682+3A>T)
c.676+3A>T (n.676+3A>T)
c.628+3A>T (n.628+3A>T)
n.676+3A>T (n.676+3A>T)
n.272T>A
7g.44149757_44149761delinsTACCCCA1703635848GCKc.*676_*677+3delinsGGGTA
c.678_679+3delinsGGGTA
n.1164_1168delinsGGGTA
c.681_682+3delinsGGGTA
c.675_676+3delinsGGGTA
c.627_628+3delinsGGGTA
n.675_676+3delinsGGGTA
n.272_276delinsTACCC
7g.44149758A>CCA367401105GCKc.*677+2T>G (n.*677+2T>G)
c.679+2T>G (n.679+2T>G)
n.1167T>G
c.682+2T>G (n.682+2T>G)
c.676+2T>G (n.676+2T>G)
c.628+2T>G (n.628+2T>G)
n.676+2T>G (n.676+2T>G)
n.273A>C
7g.44149758A>GCA367401107GCKc.*677+2T>C (n.*677+2T>C)
c.679+2T>C (n.679+2T>C)
n.1167T>C
c.682+2T>C (n.682+2T>C)
c.676+2T>C (n.676+2T>C)
c.628+2T>C (n.628+2T>C)
n.676+2T>C (n.676+2T>C)
n.273A>G
7g.44149758A>TCA367401108GCKc.*677+2T>A (n.*677+2T>A)
c.679+2T>A (n.679+2T>A)
n.1167T>A
c.682+2T>A (n.682+2T>A)
c.676+2T>A (n.676+2T>A)
c.628+2T>A (n.628+2T>A)
n.676+2T>A (n.676+2T>A)
n.273A>T
7g.44149758_44149759delinsACCA1703635849GCKc.*677+1_*677+2delinsGT (n.*677+1_*677+2delinsGT)
c.679+1_679+2delinsGT (n.679+1_679+2delinsGT)
n.1166_1167delinsGT
c.682+1_682+2delinsGT (n.682+1_682+2delinsGT)
c.676+1_676+2delinsGT (n.676+1_676+2delinsGT)
c.628+1_628+2delinsGT (n.628+1_628+2delinsGT)
n.676+1_676+2delinsGT (n.676+1_676+2delinsGT)
n.273_274delinsAC
7g.44149760_44149763delCA645372838GCKc.*676_*677+2del
c.678_679+2del
n.1164_1167del
c.681_682+2del
c.675_676+2del
c.627_628+2del
n.675_676+2del
n.275_278del
ClinVar dbSNP
7g.44149759C>ACA367401109GCKc.*677+1G>T (n.*677+1G>T)
c.679+1G>T (n.679+1G>T)
n.1166G>T
c.682+1G>T (n.682+1G>T)
c.676+1G>T (n.676+1G>T)
c.628+1G>T (n.628+1G>T)
n.676+1G>T (n.676+1G>T)
n.274C>A
7g.44149759C>GCA367401111GCKc.*677+1G>C (n.*677+1G>C)
c.679+1G>C (n.679+1G>C)
n.1166G>C
c.682+1G>C (n.682+1G>C)
c.676+1G>C (n.676+1G>C)
c.628+1G>C (n.628+1G>C)
n.676+1G>C (n.676+1G>C)
n.274C>G
7g.44149759C>TCA367401112GCKc.*677+1G>A (n.*677+1G>A)
c.679+1G>A (n.679+1G>A)
n.1166G>A
c.682+1G>A (n.682+1G>A)
c.676+1G>A (n.676+1G>A)
c.628+1G>A (n.628+1G>A)
n.676+1G>A (n.676+1G>A)
n.274C>T
ClinVar
7g.44149761delCA213830GCKc.*677+1del
c.679+1del
n.1166del
c.682+1del
c.676+1del
c.628+1del
n.676+1del
n.276del
ClinVar dbSNP
7g.44149760C>ACA367401115GCKc.*677G>T (n.*677G>T)
c.679G>T (p.Gly227Cys)
n.1165G>T
c.682G>T (p.Gly228Cys)
c.676G>T (p.Gly226Cys)
c.628G>T (p.Gly210Cys)
n.676G>T (p.Gly226Cys)
n.275C>A
7g.44149760C>GCA367401116GCKc.*677G>C (n.*677G>C)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.1165G>C
c.682G>C (p.Gly228Arg)
c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.628G>C (p.Gly210Arg)
n.676G>C (p.Gly226Arg)
n.275C>G
7g.44149760C>TCA367401117GCKc.*677G>A (n.*677G>A)
c.679G>A (p.Gly227Ser)
n.1165G>A
c.682G>A (p.Gly228Ser)
c.676G>A (p.Gly226Ser)
c.628G>A (p.Gly210Ser)
n.676G>A (p.Gly226Ser)
n.275C>T

Number of alleles fetched