| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44148538_44152555dup | CA1139771162 | GCK | c.*207-130_*678-705dup c.209-130_680-705dup n.695-130_2387dup c.212-130_683-705dup c.206-130_677-705dup c.209-130_629-705dup | |
| 7 | g.44149670T>C | CA2682573476 | GCK | c.*677+90A>G (n.*677+90A>G) c.679+90A>G (n.679+90A>G) n.1255A>G c.682+90A>G (n.682+90A>G) c.676+90A>G (n.676+90A>G) c.628+90A>G (n.628+90A>G) n.204-19T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149671T>G | CA2682573477 | GCK | c.*677+89A>C (n.*677+89A>C) c.679+89A>C (n.679+89A>C) n.1254A>C c.682+89A>C (n.682+89A>C) c.676+89A>C (n.676+89A>C) c.628+89A>C (n.628+89A>C) n.204-18T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149672T>A | CA2682573481 | GCK | c.*677+88A>T (n.*677+88A>T) c.679+88A>T (n.679+88A>T) n.1253A>T c.682+88A>T (n.682+88A>T) c.676+88A>T (n.676+88A>T) c.628+88A>T (n.628+88A>T) n.204-17T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149672T>G | CA573797672 | GCK | c.*677+88A>C (n.*677+88A>C) c.679+88A>C (n.679+88A>C) n.1253A>C c.682+88A>C (n.682+88A>C) c.676+88A>C (n.676+88A>C) c.628+88A>C (n.628+88A>C) n.204-17T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149672T= | CA1703635797 | GCK | c.*677+88A= (n.*677+88A=) c.679+88A= (n.679+88A=) n.1253A= c.682+88A= (n.682+88A=) c.676+88A= (n.676+88A=) c.628+88A= (n.628+88A=) n.204-17T= | |
| 7 | g.44149673G>C | CA2682573483 | GCK | c.*677+87C>G (n.*677+87C>G) c.679+87C>G (n.679+87C>G) n.1252C>G c.682+87C>G (n.682+87C>G) c.676+87C>G (n.676+87C>G) c.628+87C>G (n.628+87C>G) n.204-16G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149673G>T | CA2578878282 | GCK | c.*677+87C>A (n.*677+87C>A) c.679+87C>A (n.679+87C>A) n.1252C>A c.682+87C>A (n.682+87C>A) c.676+87C>A (n.676+87C>A) c.628+87C>A (n.628+87C>A) n.204-16G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149674G>A | CA1703635799 | GCK | c.*677+86C>T (n.*677+86C>T) c.679+86C>T (n.679+86C>T) n.1251C>T c.682+86C>T (n.682+86C>T) c.676+86C>T (n.676+86C>T) c.628+86C>T (n.628+86C>T) n.204-15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149674G= | CA1703635798 | GCK | c.*677+86C= (n.*677+86C=) c.679+86C= (n.679+86C=) n.1251C= c.682+86C= (n.682+86C=) c.676+86C= (n.676+86C=) c.628+86C= (n.628+86C=) n.204-15G= | |
| 7 | g.44149674G>T | CA2682573488 | GCK | c.*677+86C>A (n.*677+86C>A) c.679+86C>A (n.679+86C>A) n.1251C>A c.682+86C>A (n.682+86C>A) c.676+86C>A (n.676+86C>A) c.628+86C>A (n.628+86C>A) n.204-15G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149675T>A | CA2580714403 | GCK | c.*677+85A>T (n.*677+85A>T) c.679+85A>T (n.679+85A>T) n.1250A>T c.682+85A>T (n.682+85A>T) c.676+85A>T (n.676+85A>T) c.628+85A>T (n.628+85A>T) n.204-14T>A | |
| 7 | g.44149675T>C | CA12505480 | GCK | c.*677+85A>G (n.*677+85A>G) c.679+85A>G (n.679+85A>G) n.1250A>G c.682+85A>G (n.682+85A>G) c.676+85A>G (n.676+85A>G) c.628+85A>G (n.628+85A>G) n.204-14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149675T>G | CA2580714402 | GCK | c.*677+85A>C (n.*677+85A>C) c.679+85A>C (n.679+85A>C) n.1250A>C c.682+85A>C (n.682+85A>C) c.676+85A>C (n.676+85A>C) c.628+85A>C (n.628+85A>C) n.204-14T>G | |
| 7 | g.44149675T= | CA1703635800 | GCK | c.*677+85A= (n.*677+85A=) c.679+85A= (n.679+85A=) n.1250A= c.682+85A= (n.682+85A=) c.676+85A= (n.676+85A=) c.628+85A= (n.628+85A=) n.204-14T= | |
| 7 | g.44149676C>A | CA2682573504 | GCK | c.*677+84G>T (n.*677+84G>T) c.679+84G>T (n.679+84G>T) n.1249G>T c.682+84G>T (n.682+84G>T) c.676+84G>T (n.676+84G>T) c.628+84G>T (n.628+84G>T) n.204-13C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149677C>A | CA2682573506 | GCK | c.*677+83G>T (n.*677+83G>T) c.679+83G>T (n.679+83G>T) n.1248G>T c.682+83G>T (n.682+83G>T) c.676+83G>T (n.676+83G>T) c.628+83G>T (n.628+83G>T) n.204-12C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149677C>T | CA2578878286 | GCK | c.*677+83G>A (n.*677+83G>A) c.679+83G>A (n.679+83G>A) n.1248G>A c.682+83G>A (n.682+83G>A) c.676+83G>A (n.676+83G>A) c.628+83G>A (n.628+83G>A) n.204-12C>T | |
| 7 | g.44149678T>C | CA2682573508 | GCK | c.*677+82A>G (n.*677+82A>G) c.679+82A>G (n.679+82A>G) n.1247A>G c.682+82A>G (n.682+82A>G) c.676+82A>G (n.676+82A>G) c.628+82A>G (n.628+82A>G) n.204-11T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149679C= | CA1703635801 | GCK | c.*677+81G= (n.*677+81G=) c.679+81G= (n.679+81G=) n.1246G= c.682+81G= (n.682+81G=) c.676+81G= (n.676+81G=) c.628+81G= (n.628+81G=) n.204-10C= | |
| 7 | g.44149679C>G | CA2682573510 | GCK | c.*677+81G>C (n.*677+81G>C) c.679+81G>C (n.679+81G>C) n.1246G>C c.682+81G>C (n.682+81G>C) c.676+81G>C (n.676+81G>C) c.628+81G>C (n.628+81G>C) n.204-10C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149679C>T | CA157917147 | GCK | c.*677+81G>A (n.*677+81G>A) c.679+81G>A (n.679+81G>A) n.1246G>A c.682+81G>A (n.682+81G>A) c.676+81G>A (n.676+81G>A) c.628+81G>A (n.628+81G>A) n.204-10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149680A= | CA1703635802 | GCK | c.*677+80T= (n.*677+80T=) c.679+80T= (n.679+80T=) n.1245T= c.682+80T= (n.682+80T=) c.676+80T= (n.676+80T=) c.628+80T= (n.628+80T=) n.204-9A= | |
| 7 | g.44149680A>G | CA1703635803 | GCK | c.*677+80T>C (n.*677+80T>C) c.679+80T>C (n.679+80T>C) n.1245T>C c.682+80T>C (n.682+80T>C) c.676+80T>C (n.676+80T>C) c.628+80T>C (n.628+80T>C) n.204-9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149681C>A | CA2682573517 | GCK | c.*677+79G>T (n.*677+79G>T) c.679+79G>T (n.679+79G>T) n.1244G>T c.682+79G>T (n.682+79G>T) c.676+79G>T (n.676+79G>T) c.628+79G>T (n.628+79G>T) n.204-8C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149681C= | CA1703635804 | GCK | c.*677+79G= (n.*677+79G=) c.679+79G= (n.679+79G=) n.1244G= c.682+79G= (n.682+79G=) c.676+79G= (n.676+79G=) c.628+79G= (n.628+79G=) n.204-8C= | |
| 7 | g.44149681C>T | CA838780401 | GCK | c.*677+79G>A (n.*677+79G>A) c.679+79G>A (n.679+79G>A) n.1244G>A c.682+79G>A (n.682+79G>A) c.676+79G>A (n.676+79G>A) c.628+79G>A (n.628+79G>A) n.204-8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149684del | CA2682573515 | GCK | c.*677+79del (n.*677+79del) c.679+79del (n.679+79del) n.1244del c.682+79del (n.682+79del) c.676+79del (n.676+79del) c.628+79del (n.628+79del) n.204-5del | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149682C>A | CA2682573519 | GCK | c.*677+78G>T (n.*677+78G>T) c.679+78G>T (n.679+78G>T) n.1243G>T c.682+78G>T (n.682+78G>T) c.676+78G>T (n.676+78G>T) c.628+78G>T (n.628+78G>T) n.204-7C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149682C>G | CA2682573520 | GCK | c.*677+78G>C (n.*677+78G>C) c.679+78G>C (n.679+78G>C) n.1243G>C c.682+78G>C (n.682+78G>C) c.676+78G>C (n.676+78G>C) c.628+78G>C (n.628+78G>C) n.204-7C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149682C>T | CA2682573521 | GCK | c.*677+78G>A (n.*677+78G>A) c.679+78G>A (n.679+78G>A) n.1243G>A c.682+78G>A (n.682+78G>A) c.676+78G>A (n.676+78G>A) c.628+78G>A (n.628+78G>A) n.204-7C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149683C>A | CA2682573523 | GCK | c.*677+77G>T (n.*677+77G>T) c.679+77G>T (n.679+77G>T) n.1242G>T c.682+77G>T (n.682+77G>T) c.676+77G>T (n.676+77G>T) c.628+77G>T (n.628+77G>T) n.204-6C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149683C= | CA1703635805 | GCK | c.*677+77G= (n.*677+77G=) c.679+77G= (n.679+77G=) n.1242G= c.682+77G= (n.682+77G=) c.676+77G= (n.676+77G=) c.628+77G= (n.628+77G=) n.204-6C= | |
| 7 | g.44149683C>T | CA157917151 | GCK | c.*677+77G>A (n.*677+77G>A) c.679+77G>A (n.679+77G>A) n.1242G>A c.682+77G>A (n.682+77G>A) c.676+77G>A (n.676+77G>A) c.628+77G>A (n.628+77G>A) n.204-6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149684C>A | CA1100760137 | GCK | c.*677+76G>T (n.*677+76G>T) c.679+76G>T (n.679+76G>T) n.1241G>T c.682+76G>T (n.682+76G>T) c.676+76G>T (n.676+76G>T) c.628+76G>T (n.628+76G>T) n.204-5C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149684C= | CA1703635806 | GCK | c.*677+76G= (n.*677+76G=) c.679+76G= (n.679+76G=) n.1241G= c.682+76G= (n.682+76G=) c.676+76G= (n.676+76G=) c.628+76G= (n.628+76G=) n.204-5C= | |
| 7 | g.44149684C>G | CA2682573529 | GCK | c.*677+76G>C (n.*677+76G>C) c.679+76G>C (n.679+76G>C) n.1241G>C c.682+76G>C (n.682+76G>C) c.676+76G>C (n.676+76G>C) c.628+76G>C (n.628+76G>C) n.204-5C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149685A= | CA1703635807 | GCK | c.*677+75T= (n.*677+75T=) c.679+75T= (n.679+75T=) n.1240T= c.682+75T= (n.682+75T=) c.676+75T= (n.676+75T=) c.628+75T= (n.628+75T=) n.204-4A= | |
| 7 | g.44149685A>C | CA2682573533 | GCK | c.*677+75T>G (n.*677+75T>G) c.679+75T>G (n.679+75T>G) n.1240T>G c.682+75T>G (n.682+75T>G) c.676+75T>G (n.676+75T>G) c.628+75T>G (n.628+75T>G) n.204-4A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149685A>G | CA573797674 | GCK | c.*677+75T>C (n.*677+75T>C) c.679+75T>C (n.679+75T>C) n.1240T>C c.682+75T>C (n.682+75T>C) c.676+75T>C (n.676+75T>C) c.628+75T>C (n.628+75T>C) n.204-4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149685A>T | CA2682573535 | GCK | c.*677+75T>A (n.*677+75T>A) c.679+75T>A (n.679+75T>A) n.1240T>A c.682+75T>A (n.682+75T>A) c.676+75T>A (n.676+75T>A) c.628+75T>A (n.628+75T>A) n.204-4A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149686C>T | CA2682573536 | GCK | c.*677+74G>A (n.*677+74G>A) c.679+74G>A (n.679+74G>A) n.1239G>A c.682+74G>A (n.682+74G>A) c.676+74G>A (n.676+74G>A) c.628+74G>A (n.628+74G>A) n.204-3C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149687A= | CA1703635808 | GCK | c.*677+73T= (n.*677+73T=) c.679+73T= (n.679+73T=) n.1238T= c.682+73T= (n.682+73T=) c.676+73T= (n.676+73T=) c.628+73T= (n.628+73T=) n.204-2A= | |
| 7 | g.44149687A>C | CA2682573537 | GCK | c.*677+73T>G (n.*677+73T>G) c.679+73T>G (n.679+73T>G) n.1238T>G c.682+73T>G (n.682+73T>G) c.676+73T>G (n.676+73T>G) c.628+73T>G (n.628+73T>G) n.204-2A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149687A>G | CA838780422 | GCK | c.*677+73T>C (n.*677+73T>C) c.679+73T>C (n.679+73T>C) n.1238T>C c.682+73T>C (n.682+73T>C) c.676+73T>C (n.676+73T>C) c.628+73T>C (n.628+73T>C) n.204-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149688G>A | CA2682573540 | GCK | c.*677+72C>T (n.*677+72C>T) c.679+72C>T (n.679+72C>T) n.1237C>T c.682+72C>T (n.682+72C>T) c.676+72C>T (n.676+72C>T) c.628+72C>T (n.628+72C>T) n.204-1G>A | gnomAD v4 |
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