| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44148538_44152555dup | CA1139771162 | GCK | c.*207-130_*678-705dup c.209-130_680-705dup n.695-130_2387dup c.212-130_683-705dup c.206-130_677-705dup c.209-130_629-705dup n.206-130_677-705dup | |
| 7 | g.44149657G>A | CA157917141 | GCK | c.*677+103C>T (n.*677+103C>T) c.679+103C>T (n.679+103C>T) n.1268C>T c.682+103C>T (n.682+103C>T) c.676+103C>T (n.676+103C>T) c.628+103C>T (n.628+103C>T) n.676+103C>T (n.676+103C>T) n.204-32G>A | dbSNP |
| 7 | g.44149657G= | CA1703635793 | GCK | c.*677+103C= (n.*677+103C=) c.679+103C= (n.679+103C=) n.1268C= c.682+103C= (n.682+103C=) c.676+103C= (n.676+103C=) c.628+103C= (n.628+103C=) n.676+103C= (n.676+103C=) n.204-32G= | |
| 7 | g.44149657G>T | CA1703635794 | GCK | c.*677+103C>A (n.*677+103C>A) c.679+103C>A (n.679+103C>A) n.1268C>A c.682+103C>A (n.682+103C>A) c.676+103C>A (n.676+103C>A) c.628+103C>A (n.628+103C>A) n.676+103C>A (n.676+103C>A) n.204-32G>T | |
| 7 | g.44149662_44149663dup | CA2524678765 | GCK | c.*677+97_*677+98dup (n.*677+97_*677+98dup) c.679+97_679+98dup (n.679+97_679+98dup) n.1262_1263dup c.682+97_682+98dup (n.682+97_682+98dup) c.676+97_676+98dup (n.676+97_676+98dup) c.628+97_628+98dup (n.628+97_628+98dup) n.676+97_676+98dup (n.676+97_676+98dup) n.204-27_204-26dup | |
| 7 | g.44149664A>T | CA2578878278 | GCK | c.*677+96T>A (n.*677+96T>A) c.679+96T>A (n.679+96T>A) n.1261T>A c.682+96T>A (n.682+96T>A) c.676+96T>A (n.676+96T>A) c.628+96T>A (n.628+96T>A) n.676+96T>A (n.676+96T>A) n.204-25A>T | |
| 7 | g.44149668del | CA2578878279 | GCK | c.*677+92del (n.*677+92del) c.679+92del (n.679+92del) n.1257del c.682+92del (n.682+92del) c.676+92del (n.676+92del) c.628+92del (n.628+92del) n.676+92del (n.676+92del) n.204-21del | |
| 7 | g.44149668A>T | CA2578878281 | GCK | c.*677+92T>A (n.*677+92T>A) c.679+92T>A (n.679+92T>A) n.1257T>A c.682+92T>A (n.682+92T>A) c.676+92T>A (n.676+92T>A) c.628+92T>A (n.628+92T>A) n.676+92T>A (n.676+92T>A) n.204-21A>T | |
| 7 | g.44149669G= | CA1703635795 | GCK | c.*677+91C= (n.*677+91C=) c.679+91C= (n.679+91C=) n.1256C= c.682+91C= (n.682+91C=) c.676+91C= (n.676+91C=) c.628+91C= (n.628+91C=) n.676+91C= (n.676+91C=) n.204-20G= | |
| 7 | g.44149669G>T | CA1703635796 | GCK | c.*677+91C>A (n.*677+91C>A) c.679+91C>A (n.679+91C>A) n.1256C>A c.682+91C>A (n.682+91C>A) c.676+91C>A (n.676+91C>A) c.628+91C>A (n.628+91C>A) n.676+91C>A (n.676+91C>A) n.204-20G>T | |
| 7 | g.44149672T>G | CA573797672 | GCK | c.*677+88A>C (n.*677+88A>C) c.679+88A>C (n.679+88A>C) n.1253A>C c.682+88A>C (n.682+88A>C) c.676+88A>C (n.676+88A>C) c.628+88A>C (n.628+88A>C) n.676+88A>C (n.676+88A>C) n.204-17T>G | gnomAD |
| 7 | g.44149672T= | CA1703635797 | GCK | c.*677+88A= (n.*677+88A=) c.679+88A= (n.679+88A=) n.1253A= c.682+88A= (n.682+88A=) c.676+88A= (n.676+88A=) c.628+88A= (n.628+88A=) n.676+88A= (n.676+88A=) n.204-17T= | |
| 7 | g.44149673G>T | CA2578878282 | GCK | c.*677+87C>A (n.*677+87C>A) c.679+87C>A (n.679+87C>A) n.1252C>A c.682+87C>A (n.682+87C>A) c.676+87C>A (n.676+87C>A) c.628+87C>A (n.628+87C>A) n.676+87C>A (n.676+87C>A) n.204-16G>T | |
| 7 | g.44149674G>A | CA1703635799 | GCK | c.*677+86C>T (n.*677+86C>T) c.679+86C>T (n.679+86C>T) n.1251C>T c.682+86C>T (n.682+86C>T) c.676+86C>T (n.676+86C>T) c.628+86C>T (n.628+86C>T) n.676+86C>T (n.676+86C>T) n.204-15G>A | |
| 7 | g.44149674G= | CA1703635798 | GCK | c.*677+86C= (n.*677+86C=) c.679+86C= (n.679+86C=) n.1251C= c.682+86C= (n.682+86C=) c.676+86C= (n.676+86C=) c.628+86C= (n.628+86C=) n.676+86C= (n.676+86C=) n.204-15G= | |
| 7 | g.44149675T>C | CA12505480 | GCK | c.*677+85A>G (n.*677+85A>G) c.679+85A>G (n.679+85A>G) n.1250A>G c.682+85A>G (n.682+85A>G) c.676+85A>G (n.676+85A>G) c.628+85A>G (n.628+85A>G) n.676+85A>G (n.676+85A>G) n.204-14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD |
| 7 | g.44149675T= | CA1703635800 | GCK | c.*677+85A= (n.*677+85A=) c.679+85A= (n.679+85A=) n.1250A= c.682+85A= (n.682+85A=) c.676+85A= (n.676+85A=) c.628+85A= (n.628+85A=) n.676+85A= (n.676+85A=) n.204-14T= | |
| 7 | g.44149677C>T | CA2578878286 | GCK | c.*677+83G>A (n.*677+83G>A) c.679+83G>A (n.679+83G>A) n.1248G>A c.682+83G>A (n.682+83G>A) c.676+83G>A (n.676+83G>A) c.628+83G>A (n.628+83G>A) n.676+83G>A (n.676+83G>A) n.204-12C>T | |
| 7 | g.44149679C= | CA1703635801 | GCK | c.*677+81G= (n.*677+81G=) c.679+81G= (n.679+81G=) n.1246G= c.682+81G= (n.682+81G=) c.676+81G= (n.676+81G=) c.628+81G= (n.628+81G=) n.676+81G= (n.676+81G=) n.204-10C= | |
| 7 | g.44149679C>T | CA157917147 | GCK | c.*677+81G>A (n.*677+81G>A) c.679+81G>A (n.679+81G>A) n.1246G>A c.682+81G>A (n.682+81G>A) c.676+81G>A (n.676+81G>A) c.628+81G>A (n.628+81G>A) n.676+81G>A (n.676+81G>A) n.204-10C>T | dbSNP |
| 7 | g.44149680A= | CA1703635802 | GCK | c.*677+80T= (n.*677+80T=) c.679+80T= (n.679+80T=) n.1245T= c.682+80T= (n.682+80T=) c.676+80T= (n.676+80T=) c.628+80T= (n.628+80T=) n.676+80T= (n.676+80T=) n.204-9A= | |
| 7 | g.44149680A>G | CA1703635803 | GCK | c.*677+80T>C (n.*677+80T>C) c.679+80T>C (n.679+80T>C) n.1245T>C c.682+80T>C (n.682+80T>C) c.676+80T>C (n.676+80T>C) c.628+80T>C (n.628+80T>C) n.676+80T>C (n.676+80T>C) n.204-9A>G | |
| 7 | g.44149681C= | CA1703635804 | GCK | c.*677+79G= (n.*677+79G=) c.679+79G= (n.679+79G=) n.1244G= c.682+79G= (n.682+79G=) c.676+79G= (n.676+79G=) c.628+79G= (n.628+79G=) n.676+79G= (n.676+79G=) n.204-8C= | |
| 7 | g.44149681C>T | CA838780401 | GCK | c.*677+79G>A (n.*677+79G>A) c.679+79G>A (n.679+79G>A) n.1244G>A c.682+79G>A (n.682+79G>A) c.676+79G>A (n.676+79G>A) c.628+79G>A (n.628+79G>A) n.676+79G>A (n.676+79G>A) n.204-8C>T | |
| 7 | g.44149683C= | CA1703635805 | GCK | c.*677+77G= (n.*677+77G=) c.679+77G= (n.679+77G=) n.1242G= c.682+77G= (n.682+77G=) c.676+77G= (n.676+77G=) c.628+77G= (n.628+77G=) n.676+77G= (n.676+77G=) n.204-6C= | |
| 7 | g.44149683C>T | CA157917151 | GCK | c.*677+77G>A (n.*677+77G>A) c.679+77G>A (n.679+77G>A) n.1242G>A c.682+77G>A (n.682+77G>A) c.676+77G>A (n.676+77G>A) c.628+77G>A (n.628+77G>A) n.676+77G>A (n.676+77G>A) n.204-6C>T | dbSNP |
| 7 | g.44149684C>A | CA1100760137 | GCK | c.*677+76G>T (n.*677+76G>T) c.679+76G>T (n.679+76G>T) n.1241G>T c.682+76G>T (n.682+76G>T) c.676+76G>T (n.676+76G>T) c.628+76G>T (n.628+76G>T) n.676+76G>T (n.676+76G>T) n.204-5C>A | |
| 7 | g.44149684C= | CA1703635806 | GCK | c.*677+76G= (n.*677+76G=) c.679+76G= (n.679+76G=) n.1241G= c.682+76G= (n.682+76G=) c.676+76G= (n.676+76G=) c.628+76G= (n.628+76G=) n.676+76G= (n.676+76G=) n.204-5C= | |
| 7 | g.44149685A= | CA1703635807 | GCK | c.*677+75T= (n.*677+75T=) c.679+75T= (n.679+75T=) n.1240T= c.682+75T= (n.682+75T=) c.676+75T= (n.676+75T=) c.628+75T= (n.628+75T=) n.676+75T= (n.676+75T=) n.204-4A= | |
| 7 | g.44149685A>G | CA573797674 | GCK | c.*677+75T>C (n.*677+75T>C) c.679+75T>C (n.679+75T>C) n.1240T>C c.682+75T>C (n.682+75T>C) c.676+75T>C (n.676+75T>C) c.628+75T>C (n.628+75T>C) n.676+75T>C (n.676+75T>C) n.204-4A>G | gnomAD |
| 7 | g.44149687A= | CA1703635808 | GCK | c.*677+73T= (n.*677+73T=) c.679+73T= (n.679+73T=) n.1238T= c.682+73T= (n.682+73T=) c.676+73T= (n.676+73T=) c.628+73T= (n.628+73T=) n.676+73T= (n.676+73T=) n.204-2A= | |
| 7 | g.44149687A>G | CA838780422 | GCK | c.*677+73T>C (n.*677+73T>C) c.679+73T>C (n.679+73T>C) n.1238T>C c.682+73T>C (n.682+73T>C) c.676+73T>C (n.676+73T>C) c.628+73T>C (n.628+73T>C) n.676+73T>C (n.676+73T>C) n.204-2A>G | |
| 7 | g.44149688G>T | CA2578878290 | GCK | c.*677+72C>A (n.*677+72C>A) c.679+72C>A (n.679+72C>A) n.1237C>A c.682+72C>A (n.682+72C>A) c.676+72C>A (n.676+72C>A) c.628+72C>A (n.628+72C>A) n.676+72C>A (n.676+72C>A) n.204-1G>T | |
| 7 | g.44149689G>T | CA2578878291 | GCK | c.*677+71C>A (n.*677+71C>A) c.679+71C>A (n.679+71C>A) n.1236C>A c.682+71C>A (n.682+71C>A) c.676+71C>A (n.676+71C>A) c.628+71C>A (n.628+71C>A) n.676+71C>A (n.676+71C>A) n.204G>T | |
| 7 | g.44149690G>A | CA157917155 | GCK | c.*677+70C>T (n.*677+70C>T) c.679+70C>T (n.679+70C>T) n.1235C>T c.682+70C>T (n.682+70C>T) c.676+70C>T (n.676+70C>T) c.628+70C>T (n.628+70C>T) n.676+70C>T (n.676+70C>T) n.205G>A | dbSNP gnomAD |
| 7 | g.44149690G= | CA1703635809 | GCK | c.*677+70C= (n.*677+70C=) c.679+70C= (n.679+70C=) n.1235C= c.682+70C= (n.682+70C=) c.676+70C= (n.676+70C=) c.628+70C= (n.628+70C=) n.676+70C= (n.676+70C=) n.205G= | |
| 7 | g.44149691C= | CA1703635810 | GCK | c.*677+69G= (n.*677+69G=) c.679+69G= (n.679+69G=) n.1234G= c.682+69G= (n.682+69G=) c.676+69G= (n.676+69G=) c.628+69G= (n.628+69G=) n.676+69G= (n.676+69G=) n.206C= | |
| 7 | g.44149691C>T | CA573797677 | GCK | c.*677+69G>A (n.*677+69G>A) c.679+69G>A (n.679+69G>A) n.1234G>A c.682+69G>A (n.682+69G>A) c.676+69G>A (n.676+69G>A) c.628+69G>A (n.628+69G>A) n.676+69G>A (n.676+69G>A) n.206C>T | gnomAD |
| 7 | g.44149692C= | CA1703635811 | GCK | c.*677+68G= (n.*677+68G=) c.679+68G= (n.679+68G=) n.1233G= c.682+68G= (n.682+68G=) c.676+68G= (n.676+68G=) c.628+68G= (n.628+68G=) n.676+68G= (n.676+68G=) n.207C= | |
| 7 | g.44149692C>T | CA838780435 | GCK | c.*677+68G>A (n.*677+68G>A) c.679+68G>A (n.679+68G>A) n.1233G>A c.682+68G>A (n.682+68G>A) c.676+68G>A (n.676+68G>A) c.628+68G>A (n.628+68G>A) n.676+68G>A (n.676+68G>A) n.207C>T | |
| 7 | g.44149694T>C | CA157917171 | GCK | c.*677+66A>G (n.*677+66A>G) c.679+66A>G (n.679+66A>G) n.1231A>G c.682+66A>G (n.682+66A>G) c.676+66A>G (n.676+66A>G) c.628+66A>G (n.628+66A>G) n.676+66A>G (n.676+66A>G) n.209T>C | dbSNP |
| 7 | g.44149694T= | CA1703635812 | GCK | c.*677+66A= (n.*677+66A=) c.679+66A= (n.679+66A=) n.1231A= c.682+66A= (n.682+66A=) c.676+66A= (n.676+66A=) c.628+66A= (n.628+66A=) n.676+66A= (n.676+66A=) n.209T= | |
| 7 | g.44149699G>A | CA157917175 | GCK | c.*677+61C>T (n.*677+61C>T) c.679+61C>T (n.679+61C>T) n.1226C>T c.682+61C>T (n.682+61C>T) c.676+61C>T (n.676+61C>T) c.628+61C>T (n.628+61C>T) n.676+61C>T (n.676+61C>T) n.214G>A | dbSNP gnomAD |
| 7 | g.44149699G= | CA1703635813 | GCK | c.*677+61C= (n.*677+61C=) c.679+61C= (n.679+61C=) n.1226C= c.682+61C= (n.682+61C=) c.676+61C= (n.676+61C=) c.628+61C= (n.628+61C=) n.676+61C= (n.676+61C=) n.214G= | |
| 7 | g.44149699G>T | CA2578878292 | GCK | c.*677+61C>A (n.*677+61C>A) c.679+61C>A (n.679+61C>A) n.1226C>A c.682+61C>A (n.682+61C>A) c.676+61C>A (n.676+61C>A) c.628+61C>A (n.628+61C>A) n.676+61C>A (n.676+61C>A) n.214G>T | |
| 7 | g.44149701C= | CA1703635814 | GCK | c.*677+59G= (n.*677+59G=) c.679+59G= (n.679+59G=) n.1224G= c.682+59G= (n.682+59G=) c.676+59G= (n.676+59G=) c.628+59G= (n.628+59G=) n.676+59G= (n.676+59G=) n.216C= | |
| 7 | g.44149701C>T | CA838780438 | GCK | c.*677+59G>A (n.*677+59G>A) c.679+59G>A (n.679+59G>A) n.1224G>A c.682+59G>A (n.682+59G>A) c.676+59G>A (n.676+59G>A) c.628+59G>A (n.628+59G>A) n.676+59G>A (n.676+59G>A) n.216C>T | |
| 7 | g.44149702T>C | CA1703635816 | GCK | c.*677+58A>G (n.*677+58A>G) c.679+58A>G (n.679+58A>G) n.1223A>G c.682+58A>G (n.682+58A>G) c.676+58A>G (n.676+58A>G) c.628+58A>G (n.628+58A>G) n.676+58A>G (n.676+58A>G) n.217T>C | |
| 7 | g.44149702T= | CA1703635815 | GCK | c.*677+58A= (n.*677+58A=) c.679+58A= (n.679+58A=) n.1223A= c.682+58A= (n.682+58A=) c.676+58A= (n.676+58A=) c.628+58A= (n.628+58A=) n.676+58A= (n.676+58A=) n.217T= | |
| 7 | g.44149705T>C | CA2578878294 | GCK | c.*677+55A>G (n.*677+55A>G) c.679+55A>G (n.679+55A>G) n.1220A>G c.682+55A>G (n.682+55A>G) c.676+55A>G (n.676+55A>G) c.628+55A>G (n.628+55A>G) n.676+55A>G (n.676+55A>G) n.220T>C |