Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44148538_44152555dupCA1139771162GCKc.*207-130_*678-705dup
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c.209-130_629-705dup
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gnomAD v4
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n.204-46G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1281G>A
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n.204-45C>T
gnomAD v4
7g.44149645T>GCA2682573401GCKc.*677+115A>C (n.*677+115A>C)
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n.1280A>C
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n.204-44T>G
gnomAD v4
7g.44149646C>ACA2682573402GCKc.*677+114G>T (n.*677+114G>T)
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n.204-43C>A
gnomAD v4
7g.44149646C>GCA2682573403GCKc.*677+114G>C (n.*677+114G>C)
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n.1279G>C
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n.204-43C>G
gnomAD v4
7g.44149648G>CCA2682573404GCKc.*677+112C>G (n.*677+112C>G)
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n.204-41G>C
gnomAD v4
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n.1277C>A
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n.204-41G>T
gnomAD v4
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n.204-40A=
7g.44149649A>TCA157917137GCKc.*677+111T>A (n.*677+111T>A)
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n.1276T>A
c.682+111T>A (n.682+111T>A)
c.676+111T>A (n.676+111T>A)
c.628+111T>A (n.628+111T>A)
n.204-40A>T
dbSNP gnomAD v4
7g.44149650C>ACA2682573408GCKc.*677+110G>T (n.*677+110G>T)
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n.1275G>T
c.682+110G>T (n.682+110G>T)
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n.204-39C>A
gnomAD v4
7g.44149650C=CA1703635789GCKc.*677+110G= (n.*677+110G=)
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n.204-39C=
7g.44149650C>TCA157917139GCKc.*677+110G>A (n.*677+110G>A)
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n.1275G>A
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n.204-39C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149651A=CA1703635790GCKc.*677+109T= (n.*677+109T=)
c.679+109T= (n.679+109T=)
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n.204-38A=
7g.44149651A>CCA2682573410GCKc.*677+109T>G (n.*677+109T>G)
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n.1274T>G
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n.204-38A>C
gnomAD v4
7g.44149651A>GCA838780390GCKc.*677+109T>C (n.*677+109T>C)
c.679+109T>C (n.679+109T>C)
n.1274T>C
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c.676+109T>C (n.676+109T>C)
c.628+109T>C (n.628+109T>C)
n.204-38A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149652T>CCA2682573412GCKc.*677+108A>G (n.*677+108A>G)
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n.1273A>G
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n.204-37T>C
gnomAD v4
7g.44149653delCA2682573416GCKc.*677+107del (n.*677+107del)
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n.1272del
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n.204-36del
gnomAD v4
7g.44149653C>TCA2682573415GCKc.*677+107G>A (n.*677+107G>A)
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n.1272G>A
c.682+107G>A (n.682+107G>A)
c.676+107G>A (n.676+107G>A)
c.628+107G>A (n.628+107G>A)
n.204-36C>T
gnomAD v4
7g.44149654A=CA1703635791GCKc.*677+106T= (n.*677+106T=)
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n.204-35A=
7g.44149654A>CCA2682573418GCKc.*677+106T>G (n.*677+106T>G)
c.679+106T>G (n.679+106T>G)
n.1271T>G
c.682+106T>G (n.682+106T>G)
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n.204-35A>C
gnomAD v4
7g.44149654A>GCA157917140GCKc.*677+106T>C (n.*677+106T>C)
c.679+106T>C (n.679+106T>C)
n.1271T>C
c.682+106T>C (n.682+106T>C)
c.676+106T>C (n.676+106T>C)
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n.204-35A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149654A>TCA2682573419GCKc.*677+106T>A (n.*677+106T>A)
c.679+106T>A (n.679+106T>A)
n.1271T>A
c.682+106T>A (n.682+106T>A)
c.676+106T>A (n.676+106T>A)
c.628+106T>A (n.628+106T>A)
n.204-35A>T
gnomAD v4
7g.44149655C>ACA2682573420GCKc.*677+105G>T (n.*677+105G>T)
c.679+105G>T (n.679+105G>T)
n.1270G>T
c.682+105G>T (n.682+105G>T)
c.676+105G>T (n.676+105G>T)
c.628+105G>T (n.628+105G>T)
n.204-34C>A
gnomAD v4
7g.44149655C>TCA2682573421GCKc.*677+105G>A (n.*677+105G>A)
c.679+105G>A (n.679+105G>A)
n.1270G>A
c.682+105G>A (n.682+105G>A)
c.676+105G>A (n.676+105G>A)
c.628+105G>A (n.628+105G>A)
n.204-34C>T
gnomAD v4
7g.44149656C>ACA2682573424GCKc.*677+104G>T (n.*677+104G>T)
c.679+104G>T (n.679+104G>T)
n.1269G>T
c.682+104G>T (n.682+104G>T)
c.676+104G>T (n.676+104G>T)
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n.204-33C>A
gnomAD v4
7g.44149656C=CA1703635792GCKc.*677+104G= (n.*677+104G=)
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c.682+104G= (n.682+104G=)
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n.204-33C=
7g.44149656C>TCA838780391GCKc.*677+104G>A (n.*677+104G>A)
c.679+104G>A (n.679+104G>A)
n.1269G>A
c.682+104G>A (n.682+104G>A)
c.676+104G>A (n.676+104G>A)
c.628+104G>A (n.628+104G>A)
n.204-33C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149657G>ACA157917141GCKc.*677+103C>T (n.*677+103C>T)
c.679+103C>T (n.679+103C>T)
n.1268C>T
c.682+103C>T (n.682+103C>T)
c.676+103C>T (n.676+103C>T)
c.628+103C>T (n.628+103C>T)
n.204-32G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149657G>CCA2682573433GCKc.*677+103C>G (n.*677+103C>G)
c.679+103C>G (n.679+103C>G)
n.1268C>G
c.682+103C>G (n.682+103C>G)
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n.204-32G>C
gnomAD v4
7g.44149657G=CA1703635793GCKc.*677+103C= (n.*677+103C=)
c.679+103C= (n.679+103C=)
n.1268C=
c.682+103C= (n.682+103C=)
c.676+103C= (n.676+103C=)
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n.204-32G=
7g.44149657G>TCA1703635794GCKc.*677+103C>A (n.*677+103C>A)
c.679+103C>A (n.679+103C>A)
n.1268C>A
c.682+103C>A (n.682+103C>A)
c.676+103C>A (n.676+103C>A)
c.628+103C>A (n.628+103C>A)
n.204-32G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.44149658G>ACA2682573439GCKc.*677+102C>T (n.*677+102C>T)
c.679+102C>T (n.679+102C>T)
n.1267C>T
c.682+102C>T (n.682+102C>T)
c.676+102C>T (n.676+102C>T)
c.628+102C>T (n.628+102C>T)
n.204-31G>A
gnomAD v4
7g.44149658G>TCA2682573442GCKc.*677+102C>A (n.*677+102C>A)
c.679+102C>A (n.679+102C>A)
n.1267C>A
c.682+102C>A (n.682+102C>A)
c.676+102C>A (n.676+102C>A)
c.628+102C>A (n.628+102C>A)
n.204-31G>T
gnomAD v4
7g.44149661_44149663delCA2682573437GCKc.*677+100_*677+102del (n.*677+100_*677+102del)
c.679+100_679+102del (n.679+100_679+102del)
n.1265_1267del
c.682+100_682+102del (n.682+100_682+102del)
c.676+100_676+102del (n.676+100_676+102del)
c.628+100_628+102del (n.628+100_628+102del)
n.204-28_204-26del
gnomAD v4
7g.44149659T>ACA2682573444GCKc.*677+101A>T (n.*677+101A>T)
c.679+101A>T (n.679+101A>T)
n.1266A>T
c.682+101A>T (n.682+101A>T)
c.676+101A>T (n.676+101A>T)
c.628+101A>T (n.628+101A>T)
n.204-30T>A
gnomAD v4
7g.44149659T>GCA2682573445GCKc.*677+101A>C (n.*677+101A>C)
c.679+101A>C (n.679+101A>C)
n.1266A>C
c.682+101A>C (n.682+101A>C)
c.676+101A>C (n.676+101A>C)
c.628+101A>C (n.628+101A>C)
n.204-30T>G
gnomAD v4
7g.44149660T>GCA2682573446GCKc.*677+100A>C (n.*677+100A>C)
c.679+100A>C (n.679+100A>C)
n.1265A>C
c.682+100A>C (n.682+100A>C)
c.676+100A>C (n.676+100A>C)
c.628+100A>C (n.628+100A>C)
n.204-29T>G
gnomAD v4
7g.44149661G>ACA2682573449GCKc.*677+99C>T (n.*677+99C>T)
c.679+99C>T (n.679+99C>T)
n.1264C>T
c.682+99C>T (n.682+99C>T)
c.676+99C>T (n.676+99C>T)
c.628+99C>T (n.628+99C>T)
n.204-28G>A
gnomAD v4
7g.44149661G>TCA2682573448GCKc.*677+99C>A (n.*677+99C>A)
c.679+99C>A (n.679+99C>A)
n.1264C>A
c.682+99C>A (n.682+99C>A)
c.676+99C>A (n.676+99C>A)
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n.204-28G>T
gnomAD v4
7g.44149662T>CCA2682573451GCKc.*677+98A>G (n.*677+98A>G)
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n.1263A>G
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n.204-27T>C
gnomAD v4
7g.44149662T>GCA2682573454GCKc.*677+98A>C (n.*677+98A>C)
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n.204-27T>G
gnomAD v4
7g.44149662_44149663dupCA2524678765GCKc.*677+97_*677+98dup (n.*677+97_*677+98dup)
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n.204-27_204-26dup
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gnomAD v4
7g.44149664A>TCA2578878278GCKc.*677+96T>A (n.*677+96T>A)
c.679+96T>A (n.679+96T>A)
n.1261T>A
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n.204-25A>T
gnomAD v4
7g.44149665delCA2682573461GCKc.*677+96del (n.*677+96del)
c.679+96del (n.679+96del)
n.1261del
c.682+96del (n.682+96del)
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n.204-24del
gnomAD v4
7g.44149666G>TCA2682573462GCKc.*677+94C>A (n.*677+94C>A)
c.679+94C>A (n.679+94C>A)
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c.682+94C>A (n.682+94C>A)
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n.204-23G>T
gnomAD v4
7g.44149667T>GCA2682573463GCKc.*677+93A>C (n.*677+93A>C)
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n.1258A>C
c.682+93A>C (n.682+93A>C)
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n.204-22T>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched