| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44148538_44152555dup | CA1139771162 | GCK | c.*207-130_*678-705dup c.209-130_680-705dup n.695-130_2387dup c.212-130_683-705dup c.206-130_677-705dup c.209-130_629-705dup | |
| 7 | g.44149637G>T | CA2682573392 | GCK | c.*677+123C>A (n.*677+123C>A) c.679+123C>A (n.679+123C>A) n.1288C>A c.682+123C>A (n.682+123C>A) c.676+123C>A (n.676+123C>A) c.628+123C>A (n.628+123C>A) n.204-52G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149638G>T | CA2682573393 | GCK | c.*677+122C>A (n.*677+122C>A) c.679+122C>A (n.679+122C>A) n.1287C>A c.682+122C>A (n.682+122C>A) c.676+122C>A (n.676+122C>A) c.628+122C>A (n.628+122C>A) n.204-51G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149639C>A | CA2682573394 | GCK | c.*677+121G>T (n.*677+121G>T) c.679+121G>T (n.679+121G>T) n.1286G>T c.682+121G>T (n.682+121G>T) c.676+121G>T (n.676+121G>T) c.628+121G>T (n.628+121G>T) n.204-50C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149639C>T | CA2682573395 | GCK | c.*677+121G>A (n.*677+121G>A) c.679+121G>A (n.679+121G>A) n.1286G>A c.682+121G>A (n.682+121G>A) c.676+121G>A (n.676+121G>A) c.628+121G>A (n.628+121G>A) n.204-50C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149641C>A | CA2682573396 | GCK | c.*677+119G>T (n.*677+119G>T) c.679+119G>T (n.679+119G>T) n.1284G>T c.682+119G>T (n.682+119G>T) c.676+119G>T (n.676+119G>T) c.628+119G>T (n.628+119G>T) n.204-48C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149643G>A | CA2682573398 | GCK | c.*677+117C>T (n.*677+117C>T) c.679+117C>T (n.679+117C>T) n.1282C>T c.682+117C>T (n.682+117C>T) c.676+117C>T (n.676+117C>T) c.628+117C>T (n.628+117C>T) n.204-46G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149643G>T | CA2682573397 | GCK | c.*677+117C>A (n.*677+117C>A) c.679+117C>A (n.679+117C>A) n.1282C>A c.682+117C>A (n.682+117C>A) c.676+117C>A (n.676+117C>A) c.628+117C>A (n.628+117C>A) n.204-46G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149644C>A | CA2682573399 | GCK | c.*677+116G>T (n.*677+116G>T) c.679+116G>T (n.679+116G>T) n.1281G>T c.682+116G>T (n.682+116G>T) c.676+116G>T (n.676+116G>T) c.628+116G>T (n.628+116G>T) n.204-45C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149644C>T | CA2682573400 | GCK | c.*677+116G>A (n.*677+116G>A) c.679+116G>A (n.679+116G>A) n.1281G>A c.682+116G>A (n.682+116G>A) c.676+116G>A (n.676+116G>A) c.628+116G>A (n.628+116G>A) n.204-45C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149645T>G | CA2682573401 | GCK | c.*677+115A>C (n.*677+115A>C) c.679+115A>C (n.679+115A>C) n.1280A>C c.682+115A>C (n.682+115A>C) c.676+115A>C (n.676+115A>C) c.628+115A>C (n.628+115A>C) n.204-44T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149646C>A | CA2682573402 | GCK | c.*677+114G>T (n.*677+114G>T) c.679+114G>T (n.679+114G>T) n.1279G>T c.682+114G>T (n.682+114G>T) c.676+114G>T (n.676+114G>T) c.628+114G>T (n.628+114G>T) n.204-43C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149646C>G | CA2682573403 | GCK | c.*677+114G>C (n.*677+114G>C) c.679+114G>C (n.679+114G>C) n.1279G>C c.682+114G>C (n.682+114G>C) c.676+114G>C (n.676+114G>C) c.628+114G>C (n.628+114G>C) n.204-43C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149648G>C | CA2682573404 | GCK | c.*677+112C>G (n.*677+112C>G) c.679+112C>G (n.679+112C>G) n.1277C>G c.682+112C>G (n.682+112C>G) c.676+112C>G (n.676+112C>G) c.628+112C>G (n.628+112C>G) n.204-41G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149648G>T | CA2682573405 | GCK | c.*677+112C>A (n.*677+112C>A) c.679+112C>A (n.679+112C>A) n.1277C>A c.682+112C>A (n.682+112C>A) c.676+112C>A (n.676+112C>A) c.628+112C>A (n.628+112C>A) n.204-41G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149649A= | CA1703635788 | GCK | c.*677+111T= (n.*677+111T=) c.679+111T= (n.679+111T=) n.1276T= c.682+111T= (n.682+111T=) c.676+111T= (n.676+111T=) c.628+111T= (n.628+111T=) n.204-40A= | |
| 7 | g.44149649A>T | CA157917137 | GCK | c.*677+111T>A (n.*677+111T>A) c.679+111T>A (n.679+111T>A) n.1276T>A c.682+111T>A (n.682+111T>A) c.676+111T>A (n.676+111T>A) c.628+111T>A (n.628+111T>A) n.204-40A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149650C>A | CA2682573408 | GCK | c.*677+110G>T (n.*677+110G>T) c.679+110G>T (n.679+110G>T) n.1275G>T c.682+110G>T (n.682+110G>T) c.676+110G>T (n.676+110G>T) c.628+110G>T (n.628+110G>T) n.204-39C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149650C= | CA1703635789 | GCK | c.*677+110G= (n.*677+110G=) c.679+110G= (n.679+110G=) n.1275G= c.682+110G= (n.682+110G=) c.676+110G= (n.676+110G=) c.628+110G= (n.628+110G=) n.204-39C= | |
| 7 | g.44149650C>T | CA157917139 | GCK | c.*677+110G>A (n.*677+110G>A) c.679+110G>A (n.679+110G>A) n.1275G>A c.682+110G>A (n.682+110G>A) c.676+110G>A (n.676+110G>A) c.628+110G>A (n.628+110G>A) n.204-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149651A= | CA1703635790 | GCK | c.*677+109T= (n.*677+109T=) c.679+109T= (n.679+109T=) n.1274T= c.682+109T= (n.682+109T=) c.676+109T= (n.676+109T=) c.628+109T= (n.628+109T=) n.204-38A= | |
| 7 | g.44149651A>C | CA2682573410 | GCK | c.*677+109T>G (n.*677+109T>G) c.679+109T>G (n.679+109T>G) n.1274T>G c.682+109T>G (n.682+109T>G) c.676+109T>G (n.676+109T>G) c.628+109T>G (n.628+109T>G) n.204-38A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149651A>G | CA838780390 | GCK | c.*677+109T>C (n.*677+109T>C) c.679+109T>C (n.679+109T>C) n.1274T>C c.682+109T>C (n.682+109T>C) c.676+109T>C (n.676+109T>C) c.628+109T>C (n.628+109T>C) n.204-38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149652T>C | CA2682573412 | GCK | c.*677+108A>G (n.*677+108A>G) c.679+108A>G (n.679+108A>G) n.1273A>G c.682+108A>G (n.682+108A>G) c.676+108A>G (n.676+108A>G) c.628+108A>G (n.628+108A>G) n.204-37T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149653del | CA2682573416 | GCK | c.*677+107del (n.*677+107del) c.679+107del (n.679+107del) n.1272del c.682+107del (n.682+107del) c.676+107del (n.676+107del) c.628+107del (n.628+107del) n.204-36del | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149653C>T | CA2682573415 | GCK | c.*677+107G>A (n.*677+107G>A) c.679+107G>A (n.679+107G>A) n.1272G>A c.682+107G>A (n.682+107G>A) c.676+107G>A (n.676+107G>A) c.628+107G>A (n.628+107G>A) n.204-36C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149654A= | CA1703635791 | GCK | c.*677+106T= (n.*677+106T=) c.679+106T= (n.679+106T=) n.1271T= c.682+106T= (n.682+106T=) c.676+106T= (n.676+106T=) c.628+106T= (n.628+106T=) n.204-35A= | |
| 7 | g.44149654A>C | CA2682573418 | GCK | c.*677+106T>G (n.*677+106T>G) c.679+106T>G (n.679+106T>G) n.1271T>G c.682+106T>G (n.682+106T>G) c.676+106T>G (n.676+106T>G) c.628+106T>G (n.628+106T>G) n.204-35A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149654A>G | CA157917140 | GCK | c.*677+106T>C (n.*677+106T>C) c.679+106T>C (n.679+106T>C) n.1271T>C c.682+106T>C (n.682+106T>C) c.676+106T>C (n.676+106T>C) c.628+106T>C (n.628+106T>C) n.204-35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149654A>T | CA2682573419 | GCK | c.*677+106T>A (n.*677+106T>A) c.679+106T>A (n.679+106T>A) n.1271T>A c.682+106T>A (n.682+106T>A) c.676+106T>A (n.676+106T>A) c.628+106T>A (n.628+106T>A) n.204-35A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149655C>A | CA2682573420 | GCK | c.*677+105G>T (n.*677+105G>T) c.679+105G>T (n.679+105G>T) n.1270G>T c.682+105G>T (n.682+105G>T) c.676+105G>T (n.676+105G>T) c.628+105G>T (n.628+105G>T) n.204-34C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149655C>T | CA2682573421 | GCK | c.*677+105G>A (n.*677+105G>A) c.679+105G>A (n.679+105G>A) n.1270G>A c.682+105G>A (n.682+105G>A) c.676+105G>A (n.676+105G>A) c.628+105G>A (n.628+105G>A) n.204-34C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149656C>A | CA2682573424 | GCK | c.*677+104G>T (n.*677+104G>T) c.679+104G>T (n.679+104G>T) n.1269G>T c.682+104G>T (n.682+104G>T) c.676+104G>T (n.676+104G>T) c.628+104G>T (n.628+104G>T) n.204-33C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149656C= | CA1703635792 | GCK | c.*677+104G= (n.*677+104G=) c.679+104G= (n.679+104G=) n.1269G= c.682+104G= (n.682+104G=) c.676+104G= (n.676+104G=) c.628+104G= (n.628+104G=) n.204-33C= | |
| 7 | g.44149656C>T | CA838780391 | GCK | c.*677+104G>A (n.*677+104G>A) c.679+104G>A (n.679+104G>A) n.1269G>A c.682+104G>A (n.682+104G>A) c.676+104G>A (n.676+104G>A) c.628+104G>A (n.628+104G>A) n.204-33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149657G>A | CA157917141 | GCK | c.*677+103C>T (n.*677+103C>T) c.679+103C>T (n.679+103C>T) n.1268C>T c.682+103C>T (n.682+103C>T) c.676+103C>T (n.676+103C>T) c.628+103C>T (n.628+103C>T) n.204-32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149657G>C | CA2682573433 | GCK | c.*677+103C>G (n.*677+103C>G) c.679+103C>G (n.679+103C>G) n.1268C>G c.682+103C>G (n.682+103C>G) c.676+103C>G (n.676+103C>G) c.628+103C>G (n.628+103C>G) n.204-32G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149657G= | CA1703635793 | GCK | c.*677+103C= (n.*677+103C=) c.679+103C= (n.679+103C=) n.1268C= c.682+103C= (n.682+103C=) c.676+103C= (n.676+103C=) c.628+103C= (n.628+103C=) n.204-32G= | |
| 7 | g.44149657G>T | CA1703635794 | GCK | c.*677+103C>A (n.*677+103C>A) c.679+103C>A (n.679+103C>A) n.1268C>A c.682+103C>A (n.682+103C>A) c.676+103C>A (n.676+103C>A) c.628+103C>A (n.628+103C>A) n.204-32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149658G>A | CA2682573439 | GCK | c.*677+102C>T (n.*677+102C>T) c.679+102C>T (n.679+102C>T) n.1267C>T c.682+102C>T (n.682+102C>T) c.676+102C>T (n.676+102C>T) c.628+102C>T (n.628+102C>T) n.204-31G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149658G>T | CA2682573442 | GCK | c.*677+102C>A (n.*677+102C>A) c.679+102C>A (n.679+102C>A) n.1267C>A c.682+102C>A (n.682+102C>A) c.676+102C>A (n.676+102C>A) c.628+102C>A (n.628+102C>A) n.204-31G>T | gnomAD v4 |
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