| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44148538_44152555dup | CA1139771162 | GCK | c.*207-130_*678-705dup c.209-130_680-705dup n.695-130_2387dup c.212-130_683-705dup c.206-130_677-705dup c.209-130_629-705dup | |
| 7 | g.44149602C= | CA1703635771 | GCK | c.*677+158G= (n.*677+158G=) c.679+158G= (n.679+158G=) n.1323G= c.682+158G= (n.682+158G=) c.676+158G= (n.676+158G=) c.628+158G= (n.628+158G=) n.204-87C= | |
| 7 | g.44149602C>T | CA1703635772 | GCK | c.*677+158G>A (n.*677+158G>A) c.679+158G>A (n.679+158G>A) n.1323G>A c.682+158G>A (n.682+158G>A) c.676+158G>A (n.676+158G>A) c.628+158G>A (n.628+158G>A) n.204-87C>T | dbSNP |
| 7 | g.44149603T>C | CA1703635774 | GCK | c.*677+157A>G (n.*677+157A>G) c.679+157A>G (n.679+157A>G) n.1322A>G c.682+157A>G (n.682+157A>G) c.676+157A>G (n.676+157A>G) c.628+157A>G (n.628+157A>G) n.204-86T>C | dbSNP |
| 7 | g.44149603T= | CA1703635773 | GCK | c.*677+157A= (n.*677+157A=) c.679+157A= (n.679+157A=) n.1322A= c.682+157A= (n.682+157A=) c.676+157A= (n.676+157A=) c.628+157A= (n.628+157A=) n.204-86T= | |
| 7 | g.44149604T>C | CA2714456048 | GCK | c.*677+156A>G (n.*677+156A>G) c.679+156A>G (n.679+156A>G) n.1321A>G c.682+156A>G (n.682+156A>G) c.676+156A>G (n.676+156A>G) c.628+156A>G (n.628+156A>G) n.204-85T>C | dbSNP |
| 7 | g.44149605G= | CA1703635775 | GCK | c.*677+155C= (n.*677+155C=) c.679+155C= (n.679+155C=) n.1320C= c.682+155C= (n.682+155C=) c.676+155C= (n.676+155C=) c.628+155C= (n.628+155C=) n.204-84G= | |
| 7 | g.44149605G>T | CA157917094 | GCK | c.*677+155C>A (n.*677+155C>A) c.679+155C>A (n.679+155C>A) n.1320C>A c.682+155C>A (n.682+155C>A) c.676+155C>A (n.676+155C>A) c.628+155C>A (n.628+155C>A) n.204-84G>T | dbSNP |
| 7 | g.44149607T= | CA1703635776 | GCK | c.*677+153A= (n.*677+153A=) c.679+153A= (n.679+153A=) n.1318A= c.682+153A= (n.682+153A=) c.676+153A= (n.676+153A=) c.628+153A= (n.628+153A=) n.204-82T= | |
| 7 | g.44149608A= | CA1703635779 | GCK | c.*677+152T= (n.*677+152T=) c.679+152T= (n.679+152T=) n.1317T= c.682+152T= (n.682+152T=) c.676+152T= (n.676+152T=) c.628+152T= (n.628+152T=) n.204-81A= | |
| 7 | g.44149608A>T | CA838780360 | GCK | c.*677+152T>A (n.*677+152T>A) c.679+152T>A (n.679+152T>A) n.1317T>A c.682+152T>A (n.682+152T>A) c.676+152T>A (n.676+152T>A) c.628+152T>A (n.628+152T>A) n.204-81A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149608dup | CA1703635777 | GCK | c.*677+152dup (n.*677+152dup) c.679+152dup (n.679+152dup) n.1317dup c.682+152dup (n.682+152dup) c.676+152dup (n.676+152dup) c.628+152dup (n.628+152dup) n.204-81dup | dbSNP |
| 7 | g.44149608_44149609delinsAC | CA1703635778 | GCK | c.*677+151_*677+152delinsGT (n.*677+151_*677+152delinsGT) c.679+151_679+152delinsGT (n.679+151_679+152delinsGT) n.1316_1317delinsGT c.682+151_682+152delinsGT (n.682+151_682+152delinsGT) c.676+151_676+152delinsGT (n.676+151_676+152delinsGT) c.628+151_628+152delinsGT (n.628+151_628+152delinsGT) n.204-81_204-80delinsAC | |
| 7 | g.44149609C>A | CA157917103 | GCK | c.*677+151G>T (n.*677+151G>T) c.679+151G>T (n.679+151G>T) n.1316G>T c.682+151G>T (n.682+151G>T) c.676+151G>T (n.676+151G>T) c.628+151G>T (n.628+151G>T) n.204-80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149609C= | CA1703635780 | GCK | c.*677+151G= (n.*677+151G=) c.679+151G= (n.679+151G=) n.1316G= c.682+151G= (n.682+151G=) c.676+151G= (n.676+151G=) c.628+151G= (n.628+151G=) n.204-80C= | |
| 7 | g.44149609C>T | CA2682573322 | GCK | c.*677+151G>A (n.*677+151G>A) c.679+151G>A (n.679+151G>A) n.1316G>A c.682+151G>A (n.682+151G>A) c.676+151G>A (n.676+151G>A) c.628+151G>A (n.628+151G>A) n.204-80C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149612dup | CA2682573317 | GCK | c.*677+151dup (n.*677+151dup) c.679+151dup (n.679+151dup) n.1316dup c.682+151dup (n.682+151dup) c.676+151dup (n.676+151dup) c.628+151dup (n.628+151dup) n.204-77dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149612del | CA157917099 | GCK | c.*677+151del (n.*677+151del) c.679+151del (n.679+151del) n.1316del c.682+151del (n.682+151del) c.676+151del (n.676+151del) c.628+151del (n.628+151del) n.204-77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149610C>A | CA1703635781 | GCK | c.*677+150G>T (n.*677+150G>T) c.679+150G>T (n.679+150G>T) n.1315G>T c.682+150G>T (n.682+150G>T) c.676+150G>T (n.676+150G>T) c.628+150G>T (n.628+150G>T) n.204-79C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149610C= | CA1703635782 | GCK | c.*677+150G= (n.*677+150G=) c.679+150G= (n.679+150G=) n.1315G= c.682+150G= (n.682+150G=) c.676+150G= (n.676+150G=) c.628+150G= (n.628+150G=) n.204-79C= | |
| 7 | g.44149610C>T | CA2682573339 | GCK | c.*677+150G>A (n.*677+150G>A) c.679+150G>A (n.679+150G>A) n.1315G>A c.682+150G>A (n.682+150G>A) c.676+150G>A (n.676+150G>A) c.628+150G>A (n.628+150G>A) n.204-79C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149611C>A | CA2682573340 | GCK | c.*677+149G>T (n.*677+149G>T) c.679+149G>T (n.679+149G>T) n.1314G>T c.682+149G>T (n.682+149G>T) c.676+149G>T (n.676+149G>T) c.628+149G>T (n.628+149G>T) n.204-78C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149611C>G | CA2682573341 | GCK | c.*677+149G>C (n.*677+149G>C) c.679+149G>C (n.679+149G>C) n.1314G>C c.682+149G>C (n.682+149G>C) c.676+149G>C (n.676+149G>C) c.628+149G>C (n.628+149G>C) n.204-78C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149611C>T | CA2682573342 | GCK | c.*677+149G>A (n.*677+149G>A) c.679+149G>A (n.679+149G>A) n.1314G>A c.682+149G>A (n.682+149G>A) c.676+149G>A (n.676+149G>A) c.628+149G>A (n.628+149G>A) n.204-78C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149612C>A | CA2682573343 | GCK | c.*677+148G>T (n.*677+148G>T) c.679+148G>T (n.679+148G>T) n.1313G>T c.682+148G>T (n.682+148G>T) c.676+148G>T (n.676+148G>T) c.628+148G>T (n.628+148G>T) n.204-77C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149612C= | CA1703635783 | GCK | c.*677+148G= (n.*677+148G=) c.679+148G= (n.679+148G=) n.1313G= c.682+148G= (n.682+148G=) c.676+148G= (n.676+148G=) c.628+148G= (n.628+148G=) n.204-77C= | |
| 7 | g.44149612C>T | CA1100760119 | GCK | c.*677+148G>A (n.*677+148G>A) c.679+148G>A (n.679+148G>A) n.1313G>A c.682+148G>A (n.682+148G>A) c.676+148G>A (n.676+148G>A) c.628+148G>A (n.628+148G>A) n.204-77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149616A>C | CA2532501718 | GCK | c.*677+144T>G (n.*677+144T>G) c.679+144T>G (n.679+144T>G) n.1309T>G c.682+144T>G (n.682+144T>G) c.676+144T>G (n.676+144T>G) c.628+144T>G (n.628+144T>G) n.204-73A>C | |
| 7 | g.44149616A>T | CA2682573348 | GCK | c.*677+144T>A (n.*677+144T>A) c.679+144T>A (n.679+144T>A) n.1309T>A c.682+144T>A (n.682+144T>A) c.676+144T>A (n.676+144T>A) c.628+144T>A (n.628+144T>A) n.204-73A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149618C>A | CA2682573350 | GCK | c.*677+142G>T (n.*677+142G>T) c.679+142G>T (n.679+142G>T) n.1307G>T c.682+142G>T (n.682+142G>T) c.676+142G>T (n.676+142G>T) c.628+142G>T (n.628+142G>T) n.204-71C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149618C= | CA1703635784 | GCK | c.*677+142G= (n.*677+142G=) c.679+142G= (n.679+142G=) n.1307G= c.682+142G= (n.682+142G=) c.676+142G= (n.676+142G=) c.628+142G= (n.628+142G=) n.204-71C= | |
| 7 | g.44149618C>T | CA1703635785 | GCK | c.*677+142G>A (n.*677+142G>A) c.679+142G>A (n.679+142G>A) n.1307G>A c.682+142G>A (n.682+142G>A) c.676+142G>A (n.676+142G>A) c.628+142G>A (n.628+142G>A) n.204-71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149619A= | CA1703635786 | GCK | c.*677+141T= (n.*677+141T=) c.679+141T= (n.679+141T=) n.1306T= c.682+141T= (n.682+141T=) c.676+141T= (n.676+141T=) c.628+141T= (n.628+141T=) n.204-70A= | |
| 7 | g.44149619A>C | CA2682573355 | GCK | c.*677+141T>G (n.*677+141T>G) c.679+141T>G (n.679+141T>G) n.1306T>G c.682+141T>G (n.682+141T>G) c.676+141T>G (n.676+141T>G) c.628+141T>G (n.628+141T>G) n.204-70A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149619A>G | CA157917119 | GCK | c.*677+141T>C (n.*677+141T>C) c.679+141T>C (n.679+141T>C) n.1306T>C c.682+141T>C (n.682+141T>C) c.676+141T>C (n.676+141T>C) c.628+141T>C (n.628+141T>C) n.204-70A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149620C>T | CA2682573356 | GCK | c.*677+140G>A (n.*677+140G>A) c.679+140G>A (n.679+140G>A) n.1305G>A c.682+140G>A (n.682+140G>A) c.676+140G>A (n.676+140G>A) c.628+140G>A (n.628+140G>A) n.204-69C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149621C>A | CA2682573357 | GCK | c.*677+139G>T (n.*677+139G>T) c.679+139G>T (n.679+139G>T) n.1304G>T c.682+139G>T (n.682+139G>T) c.676+139G>T (n.676+139G>T) c.628+139G>T (n.628+139G>T) n.204-68C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149622C>A | CA2682573359 | GCK | c.*677+138G>T (n.*677+138G>T) c.679+138G>T (n.679+138G>T) n.1303G>T c.682+138G>T (n.682+138G>T) c.676+138G>T (n.676+138G>T) c.628+138G>T (n.628+138G>T) n.204-67C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149622C>T | CA2682573360 | GCK | c.*677+138G>A (n.*677+138G>A) c.679+138G>A (n.679+138G>A) n.1303G>A c.682+138G>A (n.682+138G>A) c.676+138G>A (n.676+138G>A) c.628+138G>A (n.628+138G>A) n.204-67C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149623A>T | CA2682573361 | GCK | c.*677+137T>A (n.*677+137T>A) c.679+137T>A (n.679+137T>A) n.1302T>A c.682+137T>A (n.682+137T>A) c.676+137T>A (n.676+137T>A) c.628+137T>A (n.628+137T>A) n.204-66A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149624G>A | CA2682573362 | GCK | c.*677+136C>T (n.*677+136C>T) c.679+136C>T (n.679+136C>T) n.1301C>T c.682+136C>T (n.682+136C>T) c.676+136C>T (n.676+136C>T) c.628+136C>T (n.628+136C>T) n.204-65G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149624G>T | CA2682573363 | GCK | c.*677+136C>A (n.*677+136C>A) c.679+136C>A (n.679+136C>A) n.1301C>A c.682+136C>A (n.682+136C>A) c.676+136C>A (n.676+136C>A) c.628+136C>A (n.628+136C>A) n.204-65G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149625G>T | CA2682573364 | GCK | c.*677+135C>A (n.*677+135C>A) c.679+135C>A (n.679+135C>A) n.1300C>A c.682+135C>A (n.682+135C>A) c.676+135C>A (n.676+135C>A) c.628+135C>A (n.628+135C>A) n.204-64G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149626C>A | CA2682573367 | GCK | c.*677+134G>T (n.*677+134G>T) c.679+134G>T (n.679+134G>T) n.1299G>T c.682+134G>T (n.682+134G>T) c.676+134G>T (n.676+134G>T) c.628+134G>T (n.628+134G>T) n.204-63C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149626C>T | CA2682573368 | GCK | c.*677+134G>A (n.*677+134G>A) c.679+134G>A (n.679+134G>A) n.1299G>A c.682+134G>A (n.682+134G>A) c.676+134G>A (n.676+134G>A) c.628+134G>A (n.628+134G>A) n.204-63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149627T>C | CA2682573370 | GCK | c.*677+133A>G (n.*677+133A>G) c.679+133A>G (n.679+133A>G) n.1298A>G c.682+133A>G (n.682+133A>G) c.676+133A>G (n.676+133A>G) c.628+133A>G (n.628+133A>G) n.204-62T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149628G>A | CA157917127 | GCK | c.*677+132C>T (n.*677+132C>T) c.679+132C>T (n.679+132C>T) n.1297C>T c.682+132C>T (n.682+132C>T) c.676+132C>T (n.676+132C>T) c.628+132C>T (n.628+132C>T) n.204-61G>A | dbSNP |
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| 7 | g.44149628G>T | CA2682573371 | GCK | c.*677+132C>A (n.*677+132C>A) c.679+132C>A (n.679+132C>A) n.1297C>A c.682+132C>A (n.682+132C>A) c.676+132C>A (n.676+132C>A) c.628+132C>A (n.628+132C>A) n.204-61G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149631G>A | CA2682573376 | GCK | c.*677+129C>T (n.*677+129C>T) c.679+129C>T (n.679+129C>T) n.1294C>T c.682+129C>T (n.682+129C>T) c.676+129C>T (n.676+129C>T) c.628+129C>T (n.628+129C>T) n.204-58G>A | gnomAD v4 |