| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44148538_44152555dup | CA1139771162 | GCK | c.*207-130_*678-705dup c.209-130_680-705dup n.695-130_2387dup c.212-130_683-705dup c.206-130_677-705dup c.209-130_629-705dup | |
| 7 | g.44149585G>A | CA157917069 | GCK | c.*677+175C>T (n.*677+175C>T) c.679+175C>T (n.679+175C>T) n.1340C>T c.682+175C>T (n.682+175C>T) c.676+175C>T (n.676+175C>T) c.628+175C>T (n.628+175C>T) n.204-104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149585G>C | CA1100760113 | GCK | c.*677+175C>G (n.*677+175C>G) c.679+175C>G (n.679+175C>G) n.1340C>G c.682+175C>G (n.682+175C>G) c.676+175C>G (n.676+175C>G) c.628+175C>G (n.628+175C>G) n.204-104G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149585G= | CA1703635764 | GCK | c.*677+175C= (n.*677+175C=) c.679+175C= (n.679+175C=) n.1340C= c.682+175C= (n.682+175C=) c.676+175C= (n.676+175C=) c.628+175C= (n.628+175C=) n.204-104G= | |
| 7 | g.44149589A= | CA1703635765 | GCK | c.*677+171T= (n.*677+171T=) c.679+171T= (n.679+171T=) n.1336T= c.682+171T= (n.682+171T=) c.676+171T= (n.676+171T=) c.628+171T= (n.628+171T=) n.204-100A= | |
| 7 | g.44149589A>T | CA157917073 | GCK | c.*677+171T>A (n.*677+171T>A) c.679+171T>A (n.679+171T>A) n.1336T>A c.682+171T>A (n.682+171T>A) c.676+171T>A (n.676+171T>A) c.628+171T>A (n.628+171T>A) n.204-100A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149590C= | CA1703635766 | GCK | c.*677+170G= (n.*677+170G=) c.679+170G= (n.679+170G=) n.1335G= c.682+170G= (n.682+170G=) c.676+170G= (n.676+170G=) c.628+170G= (n.628+170G=) n.204-99C= | |
| 7 | g.44149590C>T | CA838780351 | GCK | c.*677+170G>A (n.*677+170G>A) c.679+170G>A (n.679+170G>A) n.1335G>A c.682+170G>A (n.682+170G>A) c.676+170G>A (n.676+170G>A) c.628+170G>A (n.628+170G>A) n.204-99C>T | dbSNP |
| 7 | g.44149591G>A | CA157917084 | GCK | c.*677+169C>T (n.*677+169C>T) c.679+169C>T (n.679+169C>T) n.1334C>T c.682+169C>T (n.682+169C>T) c.676+169C>T (n.676+169C>T) c.628+169C>T (n.628+169C>T) n.204-98G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149591G= | CA1703635767 | GCK | c.*677+169C= (n.*677+169C=) c.679+169C= (n.679+169C=) n.1334C= c.682+169C= (n.682+169C=) c.676+169C= (n.676+169C=) c.628+169C= (n.628+169C=) n.204-98G= | |
| 7 | g.44149592G>A | CA1703635769 | GCK | c.*677+168C>T (n.*677+168C>T) c.679+168C>T (n.679+168C>T) n.1333C>T c.682+168C>T (n.682+168C>T) c.676+168C>T (n.676+168C>T) c.628+168C>T (n.628+168C>T) n.204-97G>A | dbSNP |
| 7 | g.44149592G= | CA1703635768 | GCK | c.*677+168C= (n.*677+168C=) c.679+168C= (n.679+168C=) n.1333C= c.682+168C= (n.682+168C=) c.676+168C= (n.676+168C=) c.628+168C= (n.628+168C=) n.204-97G= | |
| 7 | g.44149599C= | CA1703635770 | GCK | c.*677+161G= (n.*677+161G=) c.679+161G= (n.679+161G=) n.1326G= c.682+161G= (n.682+161G=) c.676+161G= (n.676+161G=) c.628+161G= (n.628+161G=) n.204-90C= | |
| 7 | g.44149599C>T | CA157917089 | GCK | c.*677+161G>A (n.*677+161G>A) c.679+161G>A (n.679+161G>A) n.1326G>A c.682+161G>A (n.682+161G>A) c.676+161G>A (n.676+161G>A) c.628+161G>A (n.628+161G>A) n.204-90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149602C= | CA1703635771 | GCK | c.*677+158G= (n.*677+158G=) c.679+158G= (n.679+158G=) n.1323G= c.682+158G= (n.682+158G=) c.676+158G= (n.676+158G=) c.628+158G= (n.628+158G=) n.204-87C= | |
| 7 | g.44149602C>T | CA1703635772 | GCK | c.*677+158G>A (n.*677+158G>A) c.679+158G>A (n.679+158G>A) n.1323G>A c.682+158G>A (n.682+158G>A) c.676+158G>A (n.676+158G>A) c.628+158G>A (n.628+158G>A) n.204-87C>T | dbSNP |
| 7 | g.44149603T>C | CA1703635774 | GCK | c.*677+157A>G (n.*677+157A>G) c.679+157A>G (n.679+157A>G) n.1322A>G c.682+157A>G (n.682+157A>G) c.676+157A>G (n.676+157A>G) c.628+157A>G (n.628+157A>G) n.204-86T>C | dbSNP |
| 7 | g.44149603T= | CA1703635773 | GCK | c.*677+157A= (n.*677+157A=) c.679+157A= (n.679+157A=) n.1322A= c.682+157A= (n.682+157A=) c.676+157A= (n.676+157A=) c.628+157A= (n.628+157A=) n.204-86T= | |
| 7 | g.44149604T>C | CA2714456048 | GCK | c.*677+156A>G (n.*677+156A>G) c.679+156A>G (n.679+156A>G) n.1321A>G c.682+156A>G (n.682+156A>G) c.676+156A>G (n.676+156A>G) c.628+156A>G (n.628+156A>G) n.204-85T>C | dbSNP |
| 7 | g.44149605G= | CA1703635775 | GCK | c.*677+155C= (n.*677+155C=) c.679+155C= (n.679+155C=) n.1320C= c.682+155C= (n.682+155C=) c.676+155C= (n.676+155C=) c.628+155C= (n.628+155C=) n.204-84G= | |
| 7 | g.44149605G>T | CA157917094 | GCK | c.*677+155C>A (n.*677+155C>A) c.679+155C>A (n.679+155C>A) n.1320C>A c.682+155C>A (n.682+155C>A) c.676+155C>A (n.676+155C>A) c.628+155C>A (n.628+155C>A) n.204-84G>T | dbSNP |
| 7 | g.44149607T= | CA1703635776 | GCK | c.*677+153A= (n.*677+153A=) c.679+153A= (n.679+153A=) n.1318A= c.682+153A= (n.682+153A=) c.676+153A= (n.676+153A=) c.628+153A= (n.628+153A=) n.204-82T= | |
| 7 | g.44149608A= | CA1703635779 | GCK | c.*677+152T= (n.*677+152T=) c.679+152T= (n.679+152T=) n.1317T= c.682+152T= (n.682+152T=) c.676+152T= (n.676+152T=) c.628+152T= (n.628+152T=) n.204-81A= | |
| 7 | g.44149608A>T | CA838780360 | GCK | c.*677+152T>A (n.*677+152T>A) c.679+152T>A (n.679+152T>A) n.1317T>A c.682+152T>A (n.682+152T>A) c.676+152T>A (n.676+152T>A) c.628+152T>A (n.628+152T>A) n.204-81A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149608dup | CA1703635777 | GCK | c.*677+152dup (n.*677+152dup) c.679+152dup (n.679+152dup) n.1317dup c.682+152dup (n.682+152dup) c.676+152dup (n.676+152dup) c.628+152dup (n.628+152dup) n.204-81dup | dbSNP |
| 7 | g.44149608_44149609delinsAC | CA1703635778 | GCK | c.*677+151_*677+152delinsGT (n.*677+151_*677+152delinsGT) c.679+151_679+152delinsGT (n.679+151_679+152delinsGT) n.1316_1317delinsGT c.682+151_682+152delinsGT (n.682+151_682+152delinsGT) c.676+151_676+152delinsGT (n.676+151_676+152delinsGT) c.628+151_628+152delinsGT (n.628+151_628+152delinsGT) n.204-81_204-80delinsAC | |
| 7 | g.44149609C>A | CA157917103 | GCK | c.*677+151G>T (n.*677+151G>T) c.679+151G>T (n.679+151G>T) n.1316G>T c.682+151G>T (n.682+151G>T) c.676+151G>T (n.676+151G>T) c.628+151G>T (n.628+151G>T) n.204-80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149609C= | CA1703635780 | GCK | c.*677+151G= (n.*677+151G=) c.679+151G= (n.679+151G=) n.1316G= c.682+151G= (n.682+151G=) c.676+151G= (n.676+151G=) c.628+151G= (n.628+151G=) n.204-80C= | |
| 7 | g.44149609C>T | CA2682573322 | GCK | c.*677+151G>A (n.*677+151G>A) c.679+151G>A (n.679+151G>A) n.1316G>A c.682+151G>A (n.682+151G>A) c.676+151G>A (n.676+151G>A) c.628+151G>A (n.628+151G>A) n.204-80C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149612dup | CA2682573317 | GCK | c.*677+151dup (n.*677+151dup) c.679+151dup (n.679+151dup) n.1316dup c.682+151dup (n.682+151dup) c.676+151dup (n.676+151dup) c.628+151dup (n.628+151dup) n.204-77dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149612del | CA157917099 | GCK | c.*677+151del (n.*677+151del) c.679+151del (n.679+151del) n.1316del c.682+151del (n.682+151del) c.676+151del (n.676+151del) c.628+151del (n.628+151del) n.204-77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149610C>A | CA1703635781 | GCK | c.*677+150G>T (n.*677+150G>T) c.679+150G>T (n.679+150G>T) n.1315G>T c.682+150G>T (n.682+150G>T) c.676+150G>T (n.676+150G>T) c.628+150G>T (n.628+150G>T) n.204-79C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149610C= | CA1703635782 | GCK | c.*677+150G= (n.*677+150G=) c.679+150G= (n.679+150G=) n.1315G= c.682+150G= (n.682+150G=) c.676+150G= (n.676+150G=) c.628+150G= (n.628+150G=) n.204-79C= | |
| 7 | g.44149610C>T | CA2682573339 | GCK | c.*677+150G>A (n.*677+150G>A) c.679+150G>A (n.679+150G>A) n.1315G>A c.682+150G>A (n.682+150G>A) c.676+150G>A (n.676+150G>A) c.628+150G>A (n.628+150G>A) n.204-79C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149611C>A | CA2682573340 | GCK | c.*677+149G>T (n.*677+149G>T) c.679+149G>T (n.679+149G>T) n.1314G>T c.682+149G>T (n.682+149G>T) c.676+149G>T (n.676+149G>T) c.628+149G>T (n.628+149G>T) n.204-78C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149611C>G | CA2682573341 | GCK | c.*677+149G>C (n.*677+149G>C) c.679+149G>C (n.679+149G>C) n.1314G>C c.682+149G>C (n.682+149G>C) c.676+149G>C (n.676+149G>C) c.628+149G>C (n.628+149G>C) n.204-78C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149611C>T | CA2682573342 | GCK | c.*677+149G>A (n.*677+149G>A) c.679+149G>A (n.679+149G>A) n.1314G>A c.682+149G>A (n.682+149G>A) c.676+149G>A (n.676+149G>A) c.628+149G>A (n.628+149G>A) n.204-78C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149612C>A | CA2682573343 | GCK | c.*677+148G>T (n.*677+148G>T) c.679+148G>T (n.679+148G>T) n.1313G>T c.682+148G>T (n.682+148G>T) c.676+148G>T (n.676+148G>T) c.628+148G>T (n.628+148G>T) n.204-77C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149612C= | CA1703635783 | GCK | c.*677+148G= (n.*677+148G=) c.679+148G= (n.679+148G=) n.1313G= c.682+148G= (n.682+148G=) c.676+148G= (n.676+148G=) c.628+148G= (n.628+148G=) n.204-77C= | |
| 7 | g.44149612C>T | CA1100760119 | GCK | c.*677+148G>A (n.*677+148G>A) c.679+148G>A (n.679+148G>A) n.1313G>A c.682+148G>A (n.682+148G>A) c.676+148G>A (n.676+148G>A) c.628+148G>A (n.628+148G>A) n.204-77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149616A>C | CA2532501718 | GCK | c.*677+144T>G (n.*677+144T>G) c.679+144T>G (n.679+144T>G) n.1309T>G c.682+144T>G (n.682+144T>G) c.676+144T>G (n.676+144T>G) c.628+144T>G (n.628+144T>G) n.204-73A>C | |
| 7 | g.44149616A>T | CA2682573348 | GCK | c.*677+144T>A (n.*677+144T>A) c.679+144T>A (n.679+144T>A) n.1309T>A c.682+144T>A (n.682+144T>A) c.676+144T>A (n.676+144T>A) c.628+144T>A (n.628+144T>A) n.204-73A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149618C>A | CA2682573350 | GCK | c.*677+142G>T (n.*677+142G>T) c.679+142G>T (n.679+142G>T) n.1307G>T c.682+142G>T (n.682+142G>T) c.676+142G>T (n.676+142G>T) c.628+142G>T (n.628+142G>T) n.204-71C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149618C= | CA1703635784 | GCK | c.*677+142G= (n.*677+142G=) c.679+142G= (n.679+142G=) n.1307G= c.682+142G= (n.682+142G=) c.676+142G= (n.676+142G=) c.628+142G= (n.628+142G=) n.204-71C= | |
| 7 | g.44149618C>T | CA1703635785 | GCK | c.*677+142G>A (n.*677+142G>A) c.679+142G>A (n.679+142G>A) n.1307G>A c.682+142G>A (n.682+142G>A) c.676+142G>A (n.676+142G>A) c.628+142G>A (n.628+142G>A) n.204-71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149619A= | CA1703635786 | GCK | c.*677+141T= (n.*677+141T=) c.679+141T= (n.679+141T=) n.1306T= c.682+141T= (n.682+141T=) c.676+141T= (n.676+141T=) c.628+141T= (n.628+141T=) n.204-70A= | |
| 7 | g.44149619A>C | CA2682573355 | GCK | c.*677+141T>G (n.*677+141T>G) c.679+141T>G (n.679+141T>G) n.1306T>G c.682+141T>G (n.682+141T>G) c.676+141T>G (n.676+141T>G) c.628+141T>G (n.628+141T>G) n.204-70A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149619A>G | CA157917119 | GCK | c.*677+141T>C (n.*677+141T>C) c.679+141T>C (n.679+141T>C) n.1306T>C c.682+141T>C (n.682+141T>C) c.676+141T>C (n.676+141T>C) c.628+141T>C (n.628+141T>C) n.204-70A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149620C>T | CA2682573356 | GCK | c.*677+140G>A (n.*677+140G>A) c.679+140G>A (n.679+140G>A) n.1305G>A c.682+140G>A (n.682+140G>A) c.676+140G>A (n.676+140G>A) c.628+140G>A (n.628+140G>A) n.204-69C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149621C>A | CA2682573357 | GCK | c.*677+139G>T (n.*677+139G>T) c.679+139G>T (n.679+139G>T) n.1304G>T c.682+139G>T (n.682+139G>T) c.676+139G>T (n.676+139G>T) c.628+139G>T (n.628+139G>T) n.204-68C>A | gnomAD v4 |