Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.42148130_42148134delinsAGCGC | CA1702731558 | GLI3 | c.367+92_367+96delinsGCGCT (n.367+92_367+96delinsGCGCT) c.190+92_190+96delinsGCGCT (n.190+92_190+96delinsGCGCT) n.344+92_344+96delinsGCGCT c.364+92_364+96delinsGCGCT (n.364+92_364+96delinsGCGCT) | |
7 | g.42148135_42148136dup | CA157278021 | GLI3 | c.367+94_367+95dup (n.367+94_367+95dup) c.190+94_190+95dup (n.190+94_190+95dup) n.344+94_344+95dup c.364+94_364+95dup (n.364+94_364+95dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148133_42148136dup | CA2682513092 | GLI3 | c.367+92_367+95dup (n.367+92_367+95dup) c.190+92_190+95dup (n.190+92_190+95dup) n.344+92_344+95dup c.364+92_364+95dup (n.364+92_364+95dup) | gnomAD v4 |
7 | g.42148135_42148136del | CA574228266 | GLI3 | c.367+94_367+95del (n.367+94_367+95del) c.190+94_190+95del (n.190+94_190+95del) n.344+94_344+95del c.364+94_364+95del (n.364+94_364+95del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148133_42148136del | CA574228265 | GLI3 | c.367+92_367+95del (n.367+92_367+95del) c.190+92_190+95del (n.190+92_190+95del) n.344+92_344+95del c.364+92_364+95del (n.364+92_364+95del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148131_42148137delinsGCGCGCA | CA1702731562 | GLI3 | c.367+89_367+95delinsTGCGCGC (n.367+89_367+95delinsTGCGCGC) c.190+89_190+95delinsTGCGCGC (n.190+89_190+95delinsTGCGCGC) n.344+89_344+95delinsTGCGCGC c.364+89_364+95delinsTGCGCGC (n.364+89_364+95delinsTGCGCGC) | |
7 | g.42148134_42148135insACGC | CA1702731569 | GLI3 | c.367+94_367+95insTGCG (n.367+94_367+95insTGCG) c.190+94_190+95insTGCG (n.190+94_190+95insTGCG) n.344+94_344+95insTGCG c.364+94_364+95insTGCG (n.364+94_364+95insTGCG) | dbSNP |
7 | g.42148133_42148138del | CA838609472 | GLI3 | c.367+89_367+94del (n.367+89_367+94del) c.190+89_190+94del (n.190+89_190+94del) n.344+89_344+94del c.364+89_364+94del (n.364+89_364+94del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148133_42148140del | CA1100629137 | GLI3 | c.367+87_367+94del (n.367+87_367+94del) c.190+87_190+94del (n.190+87_190+94del) n.344+87_344+94del c.364+87_364+94del (n.364+87_364+94del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148133_42148137delinsGCGCA | CA1702731586 | GLI3 | c.367+89_367+93delinsTGCGC (n.367+89_367+93delinsTGCGC) c.190+89_190+93delinsTGCGC (n.190+89_190+93delinsTGCGC) n.344+89_344+93delinsTGCGC c.364+89_364+93delinsTGCGC (n.364+89_364+93delinsTGCGC) | |
7 | g.42148133_42148139delinsGCGCACA | CA1702731584 | GLI3 | c.367+87_367+93delinsTGTGCGC (n.367+87_367+93delinsTGTGCGC) c.190+87_190+93delinsTGTGCGC (n.190+87_190+93delinsTGTGCGC) n.344+87_344+93delinsTGTGCGC c.364+87_364+93delinsTGTGCGC (n.364+87_364+93delinsTGTGCGC) | |
7 | g.42148133_42148141delinsGCGCACACA | CA1702731588 | GLI3 | c.367+85_367+93delinsTGTGTGCGC (n.367+85_367+93delinsTGTGTGCGC) c.190+85_190+93delinsTGTGTGCGC (n.190+85_190+93delinsTGTGTGCGC) n.344+85_344+93delinsTGTGTGCGC c.364+85_364+93delinsTGTGTGCGC (n.364+85_364+93delinsTGTGTGCGC) | |
7 | g.42148133_42148143delinsGCGCACACACA | CA1702731587 | GLI3 | c.367+83_367+93delinsTGTGTGTGCGC (n.367+83_367+93delinsTGTGTGTGCGC) c.190+83_190+93delinsTGTGTGTGCGC (n.190+83_190+93delinsTGTGTGTGCGC) n.344+83_344+93delinsTGTGTGTGCGC c.364+83_364+93delinsTGTGTGTGCGC (n.364+83_364+93delinsTGTGTGTGCGC) | |
7 | g.42148133_42148151delinsGCGCACACACACACACACA | CA1702731589 | GLI3 | c.367+75_367+93delinsTGTGTGTGTGTGTGTGCGC (n.367+75_367+93delinsTGTGTGTGTGTGTGTGCGC) c.190+75_190+93delinsTGTGTGTGTGTGTGTGCGC (n.190+75_190+93delinsTGTGTGTGTGTGTGTGCGC) n.344+75_344+93delinsTGTGTGTGTGTGTGTGCGC c.364+75_364+93delinsTGTGTGTGTGTGTGTGCGC (n.364+75_364+93delinsTGTGTGTGTGTGTGTGCGC) | |
7 | g.42148134C= | CA1702731601 | GLI3 | c.367+92G= (n.367+92G=) c.190+92G= (n.190+92G=) n.344+92G= c.364+92G= (n.364+92G=) | |
7 | g.42148134C>G | CA2682513095 | GLI3 | c.367+92G>C (n.367+92G>C) c.190+92G>C (n.190+92G>C) n.344+92G>C c.364+92G>C (n.364+92G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42148134C>T | CA157278042 | GLI3 | c.367+92G>A (n.367+92G>A) c.190+92G>A (n.190+92G>A) n.344+92G>A c.364+92G>A (n.364+92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148134_42148135insAC | CA838609487 | GLI3 | c.367+92_367+93insTG (n.367+92_367+93insTG) c.190+92_190+93insTG (n.190+92_190+93insTG) n.344+92_344+93insTG c.364+92_364+93insTG (n.364+92_364+93insTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148134_42148135insACAC | CA1100629150 | GLI3 | c.367+92_367+93insTGTG (n.367+92_367+93insTGTG) c.190+92_190+93insTGTG (n.190+92_190+93insTGTG) n.344+92_344+93insTGTG c.364+92_364+93insTGTG (n.364+92_364+93insTGTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148134_42148135insACACACAC | CA2682513098 | GLI3 | c.367+92_367+93insTGTGTGTG (n.367+92_367+93insTGTGTGTG) c.190+92_190+93insTGTGTGTG (n.190+92_190+93insTGTGTGTG) n.344+92_344+93insTGTGTGTG c.364+92_364+93insTGTGTGTG (n.364+92_364+93insTGTGTGTG) | gnomAD v4 |
7 | g.42148135_42148138del | CA574228272 | GLI3 | c.367+89_367+92del (n.367+89_367+92del) c.190+89_190+92del (n.190+89_190+92del) n.344+89_344+92del c.364+89_364+92del (n.364+89_364+92del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148135_42148140del | CA574228271 | GLI3 | c.367+87_367+92del (n.367+87_367+92del) c.190+87_190+92del (n.190+87_190+92del) n.344+87_344+92del c.364+87_364+92del (n.364+87_364+92del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148135_42148142del | CA574228270 | GLI3 | c.367+85_367+92del (n.367+85_367+92del) c.190+85_190+92del (n.190+85_190+92del) n.344+85_344+92del c.364+85_364+92del (n.364+85_364+92del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148135_42148144del | CA838609494 | GLI3 | c.367+83_367+92del (n.367+83_367+92del) c.190+83_190+92del (n.190+83_190+92del) n.344+83_344+92del c.364+83_364+92del (n.364+83_364+92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148135_42148146del | CA2682513096 | GLI3 | c.367+81_367+92del (n.367+81_367+92del) c.190+81_190+92del (n.190+81_190+92del) n.344+81_344+92del c.364+81_364+92del (n.364+81_364+92del) | gnomAD v4 |
7 | g.42148135_42148152del | CA574228269 | GLI3 | c.367+75_367+92del (n.367+75_367+92del) c.190+75_190+92del (n.190+75_190+92del) n.344+75_344+92del c.364+75_364+92del (n.364+75_364+92del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148135_42148156del | CA2562139029 | GLI3 | c.367+71_367+92del (n.367+71_367+92del) c.190+71_190+92del (n.190+71_190+92del) n.344+71_344+92del c.364+71_364+92del (n.364+71_364+92del) | |
7 | g.42148135G>A | CA157278062 | GLI3 | c.367+91C>T (n.367+91C>T) c.190+91C>T (n.190+91C>T) n.344+91C>T c.364+91C>T (n.364+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148135G= | CA1702731615 | GLI3 | c.367+91C= (n.367+91C=) c.190+91C= (n.190+91C=) n.344+91C= c.364+91C= (n.364+91C=) | |
7 | g.42148135G>T | CA1702731616 | GLI3 | c.367+91C>A (n.367+91C>A) c.190+91C>A (n.190+91C>A) n.344+91C>A c.364+91C>A (n.364+91C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42148135_42148136insTG | CA838609502 | GLI3 | c.367+91_367+92insAC (n.367+91_367+92insAC) c.190+91_190+92insAC (n.190+91_190+92insAC) n.344+91_344+92insAC c.364+91_364+92insAC (n.364+91_364+92insAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148135_42148137delinsGCA | CA2497029707 | GLI3 | c.367+89_367+91delinsTGC (n.367+89_367+91delinsTGC) c.190+89_190+91delinsTGC (n.190+89_190+91delinsTGC) n.344+89_344+91delinsTGC c.364+89_364+91delinsTGC (n.364+89_364+91delinsTGC) | |
7 | g.42148135_42148139delinsGCACA | CA2497029464 | GLI3 | c.367+87_367+91delinsTGTGC (n.367+87_367+91delinsTGTGC) c.190+87_190+91delinsTGTGC (n.190+87_190+91delinsTGTGC) n.344+87_344+91delinsTGTGC c.364+87_364+91delinsTGTGC (n.364+87_364+91delinsTGTGC) | |
7 | g.42148135_42148141delinsGCACACA | CA2497029708 | GLI3 | c.367+85_367+91delinsTGTGTGC (n.367+85_367+91delinsTGTGTGC) c.190+85_190+91delinsTGTGTGC (n.190+85_190+91delinsTGTGTGC) n.344+85_344+91delinsTGTGTGC c.364+85_364+91delinsTGTGTGC (n.364+85_364+91delinsTGTGTGC) | |
7 | g.42148135_42148161delinsGCACACACACACACACACACACACACA | CA1702731613 | GLI3 | c.367+65_367+91delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGC (n.367+65_367+91delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGC) c.190+65_190+91delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGC (n.190+65_190+91delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGC) n.344+65_344+91delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGC c.364+65_364+91delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGC (n.364+65_364+91delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGC) | |
7 | g.42148136C>T | CA2682513104 | GLI3 | c.367+90G>A (n.367+90G>A) c.190+90G>A (n.190+90G>A) n.344+90G>A c.364+90G>A (n.364+90G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42148136_42148137insGCAC | CA838609549 | GLI3 | c.367+90_367+91insTGCG (n.367+90_367+91insTGCG) c.190+90_190+91insTGCG (n.190+90_190+91insTGCG) n.344+90_344+91insTGCG c.364+90_364+91insTGCG (n.364+90_364+91insTGCG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148136_42148137insGCACAC | CA838609541 | GLI3 | c.367+90_367+91insTGTGCG (n.367+90_367+91insTGTGCG) c.190+90_190+91insTGTGCG (n.190+90_190+91insTGTGCG) n.344+90_344+91insTGTGCG c.364+90_364+91insTGTGCG (n.364+90_364+91insTGTGCG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148136_42148137insGCACACAC | CA1100629200 | GLI3 | c.367+90_367+91insTGTGTGCG (n.367+90_367+91insTGTGTGCG) c.190+90_190+91insTGTGTGCG (n.190+90_190+91insTGTGTGCG) n.344+90_344+91insTGTGTGCG c.364+90_364+91insTGTGTGCG (n.364+90_364+91insTGTGTGCG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148176_42148177dup | CA574228273 | GLI3 | c.367+89_367+90dup (n.367+89_367+90dup) c.190+89_190+90dup (n.190+89_190+90dup) n.344+89_344+90dup c.364+89_364+90dup (n.364+89_364+90dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148174_42148177dup | CA157278090 | GLI3 | c.367+87_367+90dup (n.367+87_367+90dup) c.190+87_190+90dup (n.190+87_190+90dup) n.344+87_344+90dup c.364+87_364+90dup (n.364+87_364+90dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148172_42148177dup | CA838609564 | GLI3 | c.367+85_367+90dup (n.367+85_367+90dup) c.190+85_190+90dup (n.190+85_190+90dup) n.344+85_344+90dup c.364+85_364+90dup (n.364+85_364+90dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148170_42148177dup | CA838609558 | GLI3 | c.367+83_367+90dup (n.367+83_367+90dup) c.190+83_190+90dup (n.190+83_190+90dup) n.344+83_344+90dup c.364+83_364+90dup (n.364+83_364+90dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148168_42148177dup | CA838609557 | GLI3 | c.367+81_367+90dup (n.367+81_367+90dup) c.190+81_190+90dup (n.190+81_190+90dup) n.344+81_344+90dup c.364+81_364+90dup (n.364+81_364+90dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148166_42148177dup | CA157278072 | GLI3 | c.367+79_367+90dup (n.367+79_367+90dup) c.190+79_190+90dup (n.190+79_190+90dup) n.344+79_344+90dup c.364+79_364+90dup (n.364+79_364+90dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148164_42148177dup | CA838609554 | GLI3 | c.367+77_367+90dup (n.367+77_367+90dup) c.190+77_190+90dup (n.190+77_190+90dup) n.344+77_344+90dup c.364+77_364+90dup (n.364+77_364+90dup) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42148162_42148177dup | CA2682513105 | GLI3 | c.367+75_367+90dup (n.367+75_367+90dup) c.190+75_190+90dup (n.190+75_190+90dup) n.344+75_344+90dup c.364+75_364+90dup (n.364+75_364+90dup) | gnomAD v4 |
7 | g.42148158_42148177dup | CA1100629195 | GLI3 | c.367+71_367+90dup (n.367+71_367+90dup) c.190+71_190+90dup (n.190+71_190+90dup) n.344+71_344+90dup c.364+71_364+90dup (n.364+71_364+90dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148176_42148177del | CA157278079 | GLI3 | c.367+89_367+90del (n.367+89_367+90del) c.190+89_190+90del (n.190+89_190+90del) n.344+89_344+90del c.364+89_364+90del (n.364+89_364+90del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42148174_42148177del | CA157278081 | GLI3 | c.367+87_367+90del (n.367+87_367+90del) c.190+87_190+90del (n.190+87_190+90del) n.344+87_344+90del c.364+87_364+90del (n.364+87_364+90del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |