WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.42148029_42148031delinsATC | CA1702731439 | GLI3 | c.367+195_367+197delinsGAT (n.367+195_367+197delinsGAT) c.190+195_190+197delinsGAT (n.190+195_190+197delinsGAT) n.344+195_344+197delinsGAT c.364+195_364+197delinsGAT (n.364+195_364+197delinsGAT) | |
| 7 | g.42148030T>A | CA573840414 | GLI3 | c.367+196A>T (n.367+196A>T) c.190+196A>T (n.190+196A>T) n.344+196A>T c.364+196A>T (n.364+196A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42148030T= | CA1702731442 | GLI3 | c.367+196A= (n.367+196A=) c.190+196A= (n.190+196A=) n.344+196A= c.364+196A= (n.364+196A=) | |
| 7 | g.42148037_42148038del | CA838609410 | GLI3 | c.367+195_367+196del (n.367+195_367+196del) c.190+195_190+196del (n.190+195_190+196del) n.344+195_344+196del c.364+195_364+196del (n.364+195_364+196del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42148031C>A | CA1702731448 | GLI3 | c.367+195G>T (n.367+195G>T) c.190+195G>T (n.190+195G>T) n.344+195G>T c.364+195G>T (n.364+195G>T) | dbSNP |
| 7 | g.42148031C= | CA1702731446 | GLI3 | c.367+195G= (n.367+195G=) c.190+195G= (n.190+195G=) n.344+195G= c.364+195G= (n.364+195G=) | |
| 7 | g.42148031C>G | CA1702731449 | GLI3 | c.367+195G>C (n.367+195G>C) c.190+195G>C (n.190+195G>C) n.344+195G>C c.364+195G>C (n.364+195G>C) | dbSNP |
| 7 | g.42148033C= | CA1702731453 | GLI3 | c.367+193G= (n.367+193G=) c.190+193G= (n.190+193G=) n.344+193G= c.364+193G= (n.364+193G=) | |
| 7 | g.42148033C>T | CA157277965 | GLI3 | c.367+193G>A (n.367+193G>A) c.190+193G>A (n.190+193G>A) n.344+193G>A c.364+193G>A (n.364+193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42148035C= | CA1702731456 | GLI3 | c.367+191G= (n.367+191G=) c.190+191G= (n.190+191G=) n.344+191G= c.364+191G= (n.364+191G=) | |
| 7 | g.42148035C>G | CA157277966 | GLI3 | c.367+191G>C (n.367+191G>C) c.190+191G>C (n.190+191G>C) n.344+191G>C c.364+191G>C (n.364+191G>C) | dbSNP |
| 7 | g.42148036T>C | CA1100629054 | GLI3 | c.367+190A>G (n.367+190A>G) c.190+190A>G (n.190+190A>G) n.344+190A>G c.364+190A>G (n.364+190A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42148036T= | CA1702731459 | GLI3 | c.367+190A= (n.367+190A=) c.190+190A= (n.190+190A=) n.344+190A= c.364+190A= (n.364+190A=) | |
| 7 | g.42148038_42148039delinsTA | CA1702731461 | GLI3 | c.367+187_367+188delinsTA (n.367+187_367+188delinsTA) c.190+187_190+188delinsTA (n.190+187_190+188delinsTA) n.344+187_344+188delinsTA c.364+187_364+188delinsTA (n.364+187_364+188delinsTA) | |
| 7 | g.42148039A= | CA1702731463 | GLI3 | c.367+187T= (n.367+187T=) c.190+187T= (n.190+187T=) n.344+187T= c.364+187T= (n.364+187T=) | |
| 7 | g.42148039A>C | CA1702731465 | GLI3 | c.367+187T>G (n.367+187T>G) c.190+187T>G (n.190+187T>G) n.344+187T>G c.364+187T>G (n.364+187T>G) | dbSNP |
| 7 | g.42148043del | CA1100629055 | GLI3 | c.367+187del (n.367+187del) c.190+187del (n.190+187del) n.344+187del c.364+187del (n.364+187del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42148041A= | CA1702731467 | GLI3 | c.367+185T= (n.367+185T=) c.190+185T= (n.190+185T=) n.344+185T= c.364+185T= (n.364+185T=) | |
| 7 | g.42148041A>G | CA157277968 | GLI3 | c.367+185T>C (n.367+185T>C) c.190+185T>C (n.190+185T>C) n.344+185T>C c.364+185T>C (n.364+185T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42148043A= | CA1702731470 | GLI3 | c.367+183T= (n.367+183T=) c.190+183T= (n.190+183T=) n.344+183T= c.364+183T= (n.364+183T=) | |
| 7 | g.42148043A>T | CA1702731471 | GLI3 | c.367+183T>A (n.367+183T>A) c.190+183T>A (n.190+183T>A) n.344+183T>A c.364+183T>A (n.364+183T>A) | dbSNP |
| 7 | g.42148046A= | CA1702731473 | GLI3 | c.367+180T= (n.367+180T=) c.190+180T= (n.190+180T=) n.344+180T= c.364+180T= (n.364+180T=) | |
| 7 | g.42148046A>G | CA1702731475 | GLI3 | c.367+180T>C (n.367+180T>C) c.190+180T>C (n.190+180T>C) n.344+180T>C c.364+180T>C (n.364+180T>C) | dbSNP |
| 7 | g.42148047T>C | CA157277970 | GLI3 | c.367+179A>G (n.367+179A>G) c.190+179A>G (n.190+179A>G) n.344+179A>G c.364+179A>G (n.364+179A>G) | dbSNP |
| 7 | g.42148047T= | CA1702731480 | GLI3 | c.367+179A= (n.367+179A=) c.190+179A= (n.190+179A=) n.344+179A= c.364+179A= (n.364+179A=) | |
| 7 | g.42148050G>A | CA1702731483 | GLI3 | c.367+176C>T (n.367+176C>T) c.190+176C>T (n.190+176C>T) n.344+176C>T c.364+176C>T (n.364+176C>T) | dbSNP |
| 7 | g.42148050G= | CA1702731482 | GLI3 | c.367+176C= (n.367+176C=) c.190+176C= (n.190+176C=) n.344+176C= c.364+176C= (n.364+176C=) | |
| 7 | g.42148051A= | CA1702731484 | GLI3 | c.367+175T= (n.367+175T=) c.190+175T= (n.190+175T=) n.344+175T= c.364+175T= (n.364+175T=) | |
| 7 | g.42148051A>G | CA1100629059 | GLI3 | c.367+175T>C (n.367+175T>C) c.190+175T>C (n.190+175T>C) n.344+175T>C c.364+175T>C (n.364+175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42148054G>C | CA1100629076 | GLI3 | c.367+172C>G (n.367+172C>G) c.190+172C>G (n.190+172C>G) n.344+172C>G c.364+172C>G (n.364+172C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42148054G= | CA1702731486 | GLI3 | c.367+172C= (n.367+172C=) c.190+172C= (n.190+172C=) n.344+172C= c.364+172C= (n.364+172C=) | |
| 7 | g.42148055A= | CA1702731488 | GLI3 | c.367+171T= (n.367+171T=) c.190+171T= (n.190+171T=) n.344+171T= c.364+171T= (n.364+171T=) | |
| 7 | g.42148055A>G | CA157277976 | GLI3 | c.367+171T>C (n.367+171T>C) c.190+171T>C (n.190+171T>C) n.344+171T>C c.364+171T>C (n.364+171T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42148057G>A | CA838609423 | GLI3 | c.367+169C>T (n.367+169C>T) c.190+169C>T (n.190+169C>T) n.344+169C>T c.364+169C>T (n.364+169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42148057G= | CA1702731493 | GLI3 | c.367+169C= (n.367+169C=) c.190+169C= (n.190+169C=) n.344+169C= c.364+169C= (n.364+169C=) | |
| 7 | g.42148059A= | CA1702731495 | GLI3 | c.367+167T= (n.367+167T=) c.190+167T= (n.190+167T=) n.344+167T= c.364+167T= (n.364+167T=) | |
| 7 | g.42148059A>G | CA1100629090 | GLI3 | c.367+167T>C (n.367+167T>C) c.190+167T>C (n.190+167T>C) n.344+167T>C c.364+167T>C (n.364+167T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42148066G>C | CA838609424 | GLI3 | c.367+160C>G (n.367+160C>G) c.190+160C>G (n.190+160C>G) n.344+160C>G c.364+160C>G (n.364+160C>G) | dbSNP |
| 7 | g.42148066G= | CA1702731496 | GLI3 | c.367+160C= (n.367+160C=) c.190+160C= (n.190+160C=) n.344+160C= c.364+160C= (n.364+160C=) | |
| 7 | g.42148068A= | CA1702731498 | GLI3 | c.367+158T= (n.367+158T=) c.190+158T= (n.190+158T=) n.344+158T= c.364+158T= (n.364+158T=) | |
| 7 | g.42148068A>C | CA157277985 | GLI3 | c.367+158T>G (n.367+158T>G) c.190+158T>G (n.190+158T>G) n.344+158T>G c.364+158T>G (n.364+158T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42148070G>A | CA838609425 | GLI3 | c.367+156C>T (n.367+156C>T) c.190+156C>T (n.190+156C>T) n.344+156C>T c.364+156C>T (n.364+156C>T) | dbSNP |
| 7 | g.42148070G>C | CA1702731503 | GLI3 | c.367+156C>G (n.367+156C>G) c.190+156C>G (n.190+156C>G) n.344+156C>G c.364+156C>G (n.364+156C>G) | dbSNP |
| 7 | g.42148070G= | CA1702731501 | GLI3 | c.367+156C= (n.367+156C=) c.190+156C= (n.190+156C=) n.344+156C= c.364+156C= (n.364+156C=) | |
| 7 | g.42148072A= | CA1702731505 | GLI3 | c.367+154T= (n.367+154T=) c.190+154T= (n.190+154T=) n.344+154T= c.364+154T= (n.364+154T=) | |
| 7 | g.42148072A>C | CA838609427 | GLI3 | c.367+154T>G (n.367+154T>G) c.190+154T>G (n.190+154T>G) n.344+154T>G c.364+154T>G (n.364+154T>G) | dbSNP |
| 7 | g.42148074G>A | CA573840415 | GLI3 | c.367+152C>T (n.367+152C>T) c.190+152C>T (n.190+152C>T) n.344+152C>T c.364+152C>T (n.364+152C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.42148074G= | CA1702731507 | GLI3 | c.367+152C= (n.367+152C=) c.190+152C= (n.190+152C=) n.344+152C= c.364+152C= (n.364+152C=) | |
| 7 | g.42148077dup | CA1702731509 | GLI3 | c.367+151dup (n.367+151dup) c.190+151dup (n.190+151dup) n.344+151dup c.364+151dup (n.364+151dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.42148076A= | CA1702731511 | GLI3 | c.367+150T= (n.367+150T=) c.190+150T= (n.190+150T=) n.344+150T= c.364+150T= (n.364+150T=) |