Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.36878390C>A | CA2580594407 | ELMO1 | c.1715-273G>T (n.1715-273G>T) c.275-273G>T (n.275-273G>T) n.359-273G>T n.236+16619G>T n.509-273G>T c.1602-273G>T (n.1602-273G>T) n.1951-273G>T n.376-273G>T | |
7 | g.36878390C= | CA1700330427 | ELMO1 | c.1715-273G= (n.1715-273G=) c.275-273G= (n.275-273G=) n.359-273G= n.236+16619G= n.509-273G= c.1602-273G= (n.1602-273G=) n.1951-273G= n.376-273G= | |
7 | g.36878390C>G | CA2580594406 | ELMO1 | c.1715-273G>C (n.1715-273G>C) c.275-273G>C (n.275-273G>C) n.359-273G>C n.236+16619G>C n.509-273G>C c.1602-273G>C (n.1602-273G>C) n.1951-273G>C n.376-273G>C | |
7 | g.36878390C>T | CA15495087 | ELMO1 | c.1715-273G>A (n.1715-273G>A) c.275-273G>A (n.275-273G>A) n.359-273G>A n.236+16619G>A n.509-273G>A c.1602-273G>A (n.1602-273G>A) n.1951-273G>A n.376-273G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.36878397A= | CA1700330429 | ELMO1 | c.1715-280T= (n.1715-280T=) c.275-280T= (n.275-280T=) n.359-280T= n.236+16612T= n.509-280T= c.1602-280T= (n.1602-280T=) n.1951-280T= n.376-280T= | |
7 | g.36878397A>T | CA1700330428 | ELMO1 | c.1715-280T>A (n.1715-280T>A) c.275-280T>A (n.275-280T>A) n.359-280T>A n.236+16612T>A n.509-280T>A c.1602-280T>A (n.1602-280T>A) n.1951-280T>A n.376-280T>A | dbSNP |
7 | g.36878398G>A | CA1700330431 | ELMO1 | c.1715-281C>T (n.1715-281C>T) c.275-281C>T (n.275-281C>T) n.359-281C>T n.236+16611C>T n.509-281C>T c.1602-281C>T (n.1602-281C>T) n.1951-281C>T n.376-281C>T | dbSNP |
7 | g.36878398G= | CA1700330430 | ELMO1 | c.1715-281C= (n.1715-281C=) c.275-281C= (n.275-281C=) n.359-281C= n.236+16611C= n.509-281C= c.1602-281C= (n.1602-281C=) n.1951-281C= n.376-281C= | |
7 | g.36878399G>A | CA838119874 | ELMO1 | c.1715-282C>T (n.1715-282C>T) c.275-282C>T (n.275-282C>T) n.359-282C>T n.236+16610C>T n.509-282C>T c.1602-282C>T (n.1602-282C>T) n.1951-282C>T n.376-282C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.36878399G= | CA1700330432 | ELMO1 | c.1715-282C= (n.1715-282C=) c.275-282C= (n.275-282C=) n.359-282C= n.236+16610C= n.509-282C= c.1602-282C= (n.1602-282C=) n.1951-282C= n.376-282C= | |
7 | g.36878400_36878402delinsTTA | CA1700330433 | ELMO1 | c.1715-285_1715-283delinsTAA (n.1715-285_1715-283delinsTAA) c.275-285_275-283delinsTAA (n.275-285_275-283delinsTAA) n.359-285_359-283delinsTAA n.236+16607_236+16609delinsTAA n.509-285_509-283delinsTAA c.1602-285_1602-283delinsTAA (n.1602-285_1602-283delinsTAA) n.1951-285_1951-283delinsTAA n.376-285_376-283delinsTAA | |
7 | g.36878402_36878403del | CA1100274995 | ELMO1 | c.1715-285_1715-284del (n.1715-285_1715-284del) c.275-285_275-284del (n.275-285_275-284del) n.359-285_359-284del n.236+16607_236+16608del n.509-285_509-284del c.1602-285_1602-284del (n.1602-285_1602-284del) n.1951-285_1951-284del n.376-285_376-284del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.36878407A= | CA1700330434 | ELMO1 | c.1715-290T= (n.1715-290T=) c.275-290T= (n.275-290T=) n.359-290T= n.236+16602T= n.509-290T= c.1602-290T= (n.1602-290T=) n.1951-290T= n.376-290T= | |
7 | g.36878407A>G | CA838119882 | ELMO1 | c.1715-290T>C (n.1715-290T>C) c.275-290T>C (n.275-290T>C) n.359-290T>C n.236+16602T>C n.509-290T>C c.1602-290T>C (n.1602-290T>C) n.1951-290T>C n.376-290T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.36878407A>T | CA1700330435 | ELMO1 | c.1715-290T>A (n.1715-290T>A) c.275-290T>A (n.275-290T>A) n.359-290T>A n.236+16602T>A n.509-290T>A c.1602-290T>A (n.1602-290T>A) n.1951-290T>A n.376-290T>A | dbSNP |
7 | g.36878411C= | CA1700330436 | ELMO1 | c.1715-294G= (n.1715-294G=) c.275-294G= (n.275-294G=) n.359-294G= n.236+16598G= n.509-294G= c.1602-294G= (n.1602-294G=) n.1951-294G= n.376-294G= | |
7 | g.36878411C>T | CA838119890 | ELMO1 | c.1715-294G>A (n.1715-294G>A) c.275-294G>A (n.275-294G>A) n.359-294G>A n.236+16598G>A n.509-294G>A c.1602-294G>A (n.1602-294G>A) n.1951-294G>A n.376-294G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.36878413A= | CA1700330437 | ELMO1 | c.1715-296T= (n.1715-296T=) c.275-296T= (n.275-296T=) n.359-296T= n.236+16596T= n.509-296T= c.1602-296T= (n.1602-296T=) n.1951-296T= n.376-296T= | |
7 | g.36878413A>G | CA1100274998 | ELMO1 | c.1715-296T>C (n.1715-296T>C) c.275-296T>C (n.275-296T>C) n.359-296T>C n.236+16596T>C n.509-296T>C c.1602-296T>C (n.1602-296T>C) n.1951-296T>C n.376-296T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.36878418T>C | CA1700330439 | ELMO1 | c.1715-301A>G (n.1715-301A>G) c.275-301A>G (n.275-301A>G) n.359-301A>G n.236+16591A>G n.509-301A>G c.1602-301A>G (n.1602-301A>G) n.1951-301A>G n.376-301A>G | dbSNP |
7 | g.36878418T= | CA1700330438 | ELMO1 | c.1715-301A= (n.1715-301A=) c.275-301A= (n.275-301A=) n.359-301A= n.236+16591A= n.509-301A= c.1602-301A= (n.1602-301A=) n.1951-301A= n.376-301A= | |
7 | g.36878419A= | CA1700330440 | ELMO1 | c.1715-302T= (n.1715-302T=) c.275-302T= (n.275-302T=) n.359-302T= n.236+16590T= n.509-302T= c.1602-302T= (n.1602-302T=) n.1951-302T= n.376-302T= | |
7 | g.36878419A>G | CA157358118 | ELMO1 | c.1715-302T>C (n.1715-302T>C) c.275-302T>C (n.275-302T>C) n.359-302T>C n.236+16590T>C n.509-302T>C c.1602-302T>C (n.1602-302T>C) n.1951-302T>C n.376-302T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.36878420A= | CA1700330441 | ELMO1 | c.1715-303T= (n.1715-303T=) c.275-303T= (n.275-303T=) n.359-303T= n.236+16589T= n.509-303T= c.1602-303T= (n.1602-303T=) n.1951-303T= n.376-303T= | |
7 | g.36878422dup | CA574077189 | ELMO1 | c.1715-304dup (n.1715-304dup) c.275-304dup (n.275-304dup) n.359-304dup n.236+16588dup n.509-304dup c.1602-304dup (n.1602-304dup) n.1951-304dup n.376-304dup | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.36878425C= | CA1700330442 | ELMO1 | c.1715-308G= (n.1715-308G=) c.275-308G= (n.275-308G=) n.359-308G= n.236+16584G= n.509-308G= c.1602-308G= (n.1602-308G=) n.1951-308G= n.376-308G= | |
7 | g.36878425C>G | CA838119917 | ELMO1 | c.1715-308G>C (n.1715-308G>C) c.275-308G>C (n.275-308G>C) n.359-308G>C n.236+16584G>C n.509-308G>C c.1602-308G>C (n.1602-308G>C) n.1951-308G>C n.376-308G>C | dbSNP |
7 | g.36878429G>A | CA1700330444 | ELMO1 | c.1715-312C>T (n.1715-312C>T) c.275-312C>T (n.275-312C>T) n.359-312C>T n.236+16580C>T n.509-312C>T c.1602-312C>T (n.1602-312C>T) n.1951-312C>T n.376-312C>T | dbSNP |
7 | g.36878429G= | CA1700330443 | ELMO1 | c.1715-312C= (n.1715-312C=) c.275-312C= (n.275-312C=) n.359-312C= n.236+16580C= n.509-312C= c.1602-312C= (n.1602-312C=) n.1951-312C= n.376-312C= | |
7 | g.36878433C>A | CA157358119 | ELMO1 | c.1715-316G>T (n.1715-316G>T) c.275-316G>T (n.275-316G>T) n.359-316G>T n.236+16576G>T n.509-316G>T c.1602-316G>T (n.1602-316G>T) n.1951-316G>T n.376-316G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.36878433C= | CA1700330445 | ELMO1 | c.1715-316G= (n.1715-316G=) c.275-316G= (n.275-316G=) n.359-316G= n.236+16576G= n.509-316G= c.1602-316G= (n.1602-316G=) n.1951-316G= n.376-316G= | |
7 | g.36878435G= | CA1700330446 | ELMO1 | c.1715-318C= (n.1715-318C=) c.275-318C= (n.275-318C=) n.359-318C= n.236+16574C= n.509-318C= c.1602-318C= (n.1602-318C=) n.1951-318C= n.376-318C= | |
7 | g.36878435G>T | CA838119923 | ELMO1 | c.1715-318C>A (n.1715-318C>A) c.275-318C>A (n.275-318C>A) n.359-318C>A n.236+16574C>A n.509-318C>A c.1602-318C>A (n.1602-318C>A) n.1951-318C>A n.376-318C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.36878438C= | CA1700330447 | ELMO1 | c.1715-321G= (n.1715-321G=) c.275-321G= (n.275-321G=) n.359-321G= n.236+16571G= n.509-321G= c.1602-321G= (n.1602-321G=) n.1951-321G= n.376-321G= | |
7 | g.36878438C>T | CA157358120 | ELMO1 | c.1715-321G>A (n.1715-321G>A) c.275-321G>A (n.275-321G>A) n.359-321G>A n.236+16571G>A n.509-321G>A c.1602-321G>A (n.1602-321G>A) n.1951-321G>A n.376-321G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.36878442A= | CA1700330448 | ELMO1 | c.1715-325T= (n.1715-325T=) c.275-325T= (n.275-325T=) n.359-325T= n.236+16567T= n.509-325T= c.1602-325T= (n.1602-325T=) n.1951-325T= n.376-325T= | |
7 | g.36878442A>T | CA157358121 | ELMO1 | c.1715-325T>A (n.1715-325T>A) c.275-325T>A (n.275-325T>A) n.359-325T>A n.236+16567T>A n.509-325T>A c.1602-325T>A (n.1602-325T>A) n.1951-325T>A n.376-325T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.36878443T>G | CA574077192 | ELMO1 | c.1715-326A>C (n.1715-326A>C) c.275-326A>C (n.275-326A>C) n.359-326A>C n.236+16566A>C n.509-326A>C c.1602-326A>C (n.1602-326A>C) n.1951-326A>C n.376-326A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.36878443T= | CA1700330449 | ELMO1 | c.1715-326A= (n.1715-326A=) c.275-326A= (n.275-326A=) n.359-326A= n.236+16566A= n.509-326A= c.1602-326A= (n.1602-326A=) n.1951-326A= n.376-326A= | |
7 | g.36878446A= | CA1700330450 | ELMO1 | c.1715-329T= (n.1715-329T=) c.275-329T= (n.275-329T=) n.359-329T= n.236+16563T= n.509-329T= c.1602-329T= (n.1602-329T=) n.1951-329T= n.376-329T= | |
7 | g.36878446A>T | CA1100275000 | ELMO1 | c.1715-329T>A (n.1715-329T>A) c.275-329T>A (n.275-329T>A) n.359-329T>A n.236+16563T>A n.509-329T>A c.1602-329T>A (n.1602-329T>A) n.1951-329T>A n.376-329T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.36878450A= | CA1700330451 | ELMO1 | c.1715-333T= (n.1715-333T=) c.275-333T= (n.275-333T=) n.359-333T= n.236+16559T= n.509-333T= c.1602-333T= (n.1602-333T=) n.1951-333T= n.376-333T= | |
7 | g.36878450A>G | CA157358122 | ELMO1 | c.1715-333T>C (n.1715-333T>C) c.275-333T>C (n.275-333T>C) n.359-333T>C n.236+16559T>C n.509-333T>C c.1602-333T>C (n.1602-333T>C) n.1951-333T>C n.376-333T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.36878453G>A | CA1100275001 | ELMO1 | c.1715-336C>T (n.1715-336C>T) c.275-336C>T (n.275-336C>T) n.359-336C>T n.236+16556C>T n.509-336C>T c.1602-336C>T (n.1602-336C>T) n.1951-336C>T n.376-336C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.36878453G= | CA1700330452 | ELMO1 | c.1715-336C= (n.1715-336C=) c.275-336C= (n.275-336C=) n.359-336C= n.236+16556C= n.509-336C= c.1602-336C= (n.1602-336C=) n.1951-336C= n.376-336C= | |
7 | g.36878454A= | CA1700330453 | ELMO1 | c.1715-337T= (n.1715-337T=) c.275-337T= (n.275-337T=) n.359-337T= n.236+16555T= n.509-337T= c.1602-337T= (n.1602-337T=) n.1951-337T= n.376-337T= | |
7 | g.36878454A>G | CA1700330455 | ELMO1 | c.1715-337T>C (n.1715-337T>C) c.275-337T>C (n.275-337T>C) n.359-337T>C n.236+16555T>C n.509-337T>C c.1602-337T>C (n.1602-337T>C) n.1951-337T>C n.376-337T>C | dbSNP |
7 | g.36878454_36878455delinsAC | CA1700330454 | ELMO1 | c.1715-338_1715-337delinsGT (n.1715-338_1715-337delinsGT) c.275-338_275-337delinsGT (n.275-338_275-337delinsGT) n.359-338_359-337delinsGT n.236+16554_236+16555delinsGT n.509-338_509-337delinsGT c.1602-338_1602-337delinsGT (n.1602-338_1602-337delinsGT) n.1951-338_1951-337delinsGT n.376-338_376-337delinsGT | |
7 | g.36878455del | CA1700330456 | ELMO1 | c.1715-338del (n.1715-338del) c.275-338del (n.275-338del) n.359-338del n.236+16554del n.509-338del c.1602-338del (n.1602-338del) n.1951-338del n.376-338del | dbSNP |
7 | g.36878457A= | CA1700330457 | ELMO1 | c.1715-340T= (n.1715-340T=) c.275-340T= (n.275-340T=) n.359-340T= n.236+16552T= n.509-340T= c.1602-340T= (n.1602-340T=) n.1951-340T= n.376-340T= |