UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30609605A= | CA1697807459 | GARS1 | c.756A= (p.Gln252=) n.846A= n.819A= n.835A= c.*470A= (n.*470A=) n.1252A= c.*94A= (n.*94A=) c.387A= (p.Gln129=) n.2629A= c.555A= (p.Gln185=) c.*626A= (n.*626A=) n.772A= c.588A= (p.Gln196=) c.654A= (p.Gln218=) n.764A= n.6796A= c.*698A= (n.*698A=) c.*207A= (n.*207A=) c.*45A= (n.*45A=) c.*188A= (n.*188A=) n.794A= c.594A= (p.Gln198=) | |
| 7 | g.30609605A>C | CA367124092 | GARS1 | c.756A>C (p.Gln252His) n.846A>C n.819A>C n.835A>C c.*470A>C (n.*470A>C) n.1252A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.387A>C (p.Gln129His) n.2629A>C c.555A>C (p.Gln185His) c.*626A>C (n.*626A>C) n.772A>C c.588A>C (p.Gln196His) c.654A>C (p.Gln218His) n.764A>C n.6796A>C c.*698A>C (n.*698A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) n.794A>C c.594A>C (p.Gln198His) | |
| 7 | g.30609605A>G | CA4205817 | GARS1 | c.756A>G (p.Gln252=) n.846A>G n.819A>G n.835A>G c.*470A>G (n.*470A>G) n.1252A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.387A>G (p.Gln129=) n.2629A>G c.555A>G (p.Gln185=) c.*626A>G (n.*626A>G) n.772A>G c.588A>G (p.Gln196=) c.654A>G (p.Gln218=) n.764A>G n.6796A>G c.*698A>G (n.*698A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) n.794A>G c.594A>G (p.Gln198=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30609605A>T | CA367124093 | GARS1 | c.756A>T (p.Gln252His) n.846A>T n.819A>T n.835A>T c.*470A>T (n.*470A>T) n.1252A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.387A>T (p.Gln129His) n.2629A>T c.555A>T (p.Gln185His) c.*626A>T (n.*626A>T) n.772A>T c.588A>T (p.Gln196His) c.654A>T (p.Gln218His) n.764A>T n.6796A>T c.*698A>T (n.*698A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) n.794A>T c.594A>T (p.Gln198His) | |
| 7 | g.30609606G>A | CA4205818 | GARS1 | c.757G>A (p.Glu253Lys) n.847G>A n.820G>A n.836G>A c.*471G>A (n.*471G>A) n.1253G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.388G>A (p.Glu130Lys) n.2630G>A c.556G>A (p.Glu186Lys) c.*627G>A (n.*627G>A) n.773G>A c.589G>A (p.Glu197Lys) c.655G>A (p.Glu219Lys) n.765G>A n.6797G>A c.*699G>A (n.*699G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) n.795G>A c.595G>A (p.Glu199Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30609606G>C | CA367124094 | GARS1 | c.757G>C (p.Glu253Gln) n.847G>C n.820G>C n.836G>C c.*471G>C (n.*471G>C) n.1253G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.388G>C (p.Glu130Gln) n.2630G>C c.556G>C (p.Glu186Gln) c.*627G>C (n.*627G>C) n.773G>C c.589G>C (p.Glu197Gln) c.655G>C (p.Glu219Gln) n.765G>C n.6797G>C c.*699G>C (n.*699G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) n.795G>C c.595G>C (p.Glu199Gln) | |
| 7 | g.30609606G= | CA1697807466 | GARS1 | c.757G= (p.Glu253=) n.847G= n.820G= n.836G= c.*471G= (n.*471G=) n.1253G= c.*95G= (n.*95G=) c.388G= (p.Glu130=) n.2630G= c.556G= (p.Glu186=) c.*627G= (n.*627G=) n.773G= c.589G= (p.Glu197=) c.655G= (p.Glu219=) n.765G= n.6797G= c.*699G= (n.*699G=) c.*208G= (n.*208G=) c.*46G= (n.*46G=) c.*189G= (n.*189G=) n.795G= c.595G= (p.Glu199=) | |
| 7 | g.30609606G>T | CA367124095 | GARS1 | c.757G>T (p.Glu253Ter) n.847G>T n.820G>T n.836G>T c.*471G>T (n.*471G>T) n.1253G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.388G>T (p.Glu130Ter) n.2630G>T c.556G>T (p.Glu186Ter) c.*627G>T (n.*627G>T) n.773G>T c.589G>T (p.Glu197Ter) c.655G>T (p.Glu219Ter) n.765G>T n.6797G>T c.*699G>T (n.*699G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) n.795G>T c.595G>T (p.Glu199Ter) | |
| 7 | g.30609607A= | CA1697807474 | GARS1 | c.758A= (p.Glu253=) n.848A= n.821A= n.837A= c.*472A= (n.*472A=) n.1254A= c.*96A= (n.*96A=) c.389A= (p.Glu130=) n.2631A= c.557A= (p.Glu186=) c.*628A= (n.*628A=) n.774A= c.590A= (p.Glu197=) c.656A= (p.Glu219=) n.766A= n.6798A= c.*700A= (n.*700A=) c.*209A= (n.*209A=) c.*47A= (n.*47A=) c.*190A= (n.*190A=) n.796A= c.596A= (p.Glu199=) | |
| 7 | g.30609607A>C | CA367124098 | GARS1 | c.758A>C (p.Glu253Ala) n.848A>C n.821A>C n.837A>C c.*472A>C (n.*472A>C) n.1254A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.389A>C (p.Glu130Ala) n.2631A>C c.557A>C (p.Glu186Ala) c.*628A>C (n.*628A>C) n.774A>C c.590A>C (p.Glu197Ala) c.656A>C (p.Glu219Ala) n.766A>C n.6798A>C c.*700A>C (n.*700A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) n.796A>C c.596A>C (p.Glu199Ala) | |
| 7 | g.30609607A>G | CA367124109 | GARS1 | c.758A>G (p.Glu253Gly) n.848A>G n.821A>G n.837A>G c.*472A>G (n.*472A>G) n.1254A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.389A>G (p.Glu130Gly) n.2631A>G c.557A>G (p.Glu186Gly) c.*628A>G (n.*628A>G) n.774A>G c.590A>G (p.Glu197Gly) c.656A>G (p.Glu219Gly) n.766A>G n.6798A>G c.*700A>G (n.*700A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) n.796A>G c.596A>G (p.Glu199Gly) | dbSNP |
| 7 | g.30609607A>T | CA367124101 | GARS1 | c.758A>T (p.Glu253Val) n.848A>T n.821A>T n.837A>T c.*472A>T (n.*472A>T) n.1254A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.389A>T (p.Glu130Val) n.2631A>T c.557A>T (p.Glu186Val) c.*628A>T (n.*628A>T) n.774A>T c.590A>T (p.Glu197Val) c.656A>T (p.Glu219Val) n.766A>T n.6798A>T c.*700A>T (n.*700A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) n.796A>T c.596A>T (p.Glu199Val) | |
| 7 | g.30609608A= | CA1697807485 | GARS1 | c.759A= (p.Glu253=) n.849A= n.822A= n.838A= c.*473A= (n.*473A=) n.1255A= c.*97A= (n.*97A=) c.390A= (p.Glu130=) n.2632A= c.558A= (p.Glu186=) c.*629A= (n.*629A=) n.775A= c.591A= (p.Glu197=) c.657A= (p.Glu219=) n.767A= n.6799A= c.*701A= (n.*701A=) c.*210A= (n.*210A=) c.*48A= (n.*48A=) c.*191A= (n.*191A=) n.797A= c.597A= (p.Glu199=) | |
| 7 | g.30609608A>C | CA367124111 | GARS1 | c.759A>C (p.Glu253Asp) n.849A>C n.822A>C n.838A>C c.*473A>C (n.*473A>C) n.1255A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.390A>C (p.Glu130Asp) n.2632A>C c.558A>C (p.Glu186Asp) c.*629A>C (n.*629A>C) n.775A>C c.591A>C (p.Glu197Asp) c.657A>C (p.Glu219Asp) n.767A>C n.6799A>C c.*701A>C (n.*701A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) n.797A>C c.597A>C (p.Glu199Asp) | |
| 7 | g.30609608A>G | CA454246777 | GARS1 | c.759A>G (p.Glu253=) n.849A>G n.822A>G n.838A>G c.*473A>G (n.*473A>G) n.1255A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.390A>G (p.Glu130=) n.2632A>G c.558A>G (p.Glu186=) c.*629A>G (n.*629A>G) n.775A>G c.591A>G (p.Glu197=) c.657A>G (p.Glu219=) n.767A>G n.6799A>G c.*701A>G (n.*701A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) n.797A>G c.597A>G (p.Glu199=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30609608A>T | CA367124113 | GARS1 | c.759A>T (p.Glu253Asp) n.849A>T n.822A>T n.838A>T c.*473A>T (n.*473A>T) n.1255A>T c.*97A>T (n.*97A>T) c.390A>T (p.Glu130Asp) n.2632A>T c.558A>T (p.Glu186Asp) c.*629A>T (n.*629A>T) n.775A>T c.591A>T (p.Glu197Asp) c.657A>T (p.Glu219Asp) n.767A>T n.6799A>T c.*701A>T (n.*701A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) n.797A>T c.597A>T (p.Glu199Asp) | |
| 7 | g.30609609C>A | CA367124116 | GARS1 | c.760C>A (p.Leu254Ile) n.850C>A n.823C>A n.839C>A c.*474C>A (n.*474C>A) n.1256C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.391C>A (p.Leu131Ile) n.2633C>A c.559C>A (p.Leu187Ile) c.*630C>A (n.*630C>A) n.776C>A c.592C>A (p.Leu198Ile) c.658C>A (p.Leu220Ile) n.768C>A n.6800C>A c.*702C>A (n.*702C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) n.798C>A c.598C>A (p.Leu200Ile) | |
| 7 | g.30609609C>G | CA367124118 | GARS1 | c.760C>G (p.Leu254Val) n.850C>G n.823C>G n.839C>G c.*474C>G (n.*474C>G) n.1256C>G c.*98C>G (n.*98C>G) c.391C>G (p.Leu131Val) n.2633C>G c.559C>G (p.Leu187Val) c.*630C>G (n.*630C>G) n.776C>G c.592C>G (p.Leu198Val) c.658C>G (p.Leu220Val) n.768C>G n.6800C>G c.*702C>G (n.*702C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) n.798C>G c.598C>G (p.Leu200Val) | |
| 7 | g.30609609C>T | CA367124131 | GARS1 | c.760C>T (p.Leu254Phe) n.850C>T n.823C>T n.839C>T c.*474C>T (n.*474C>T) n.1256C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.391C>T (p.Leu131Phe) n.2633C>T c.559C>T (p.Leu187Phe) c.*630C>T (n.*630C>T) n.776C>T c.592C>T (p.Leu198Phe) c.658C>T (p.Leu220Phe) n.768C>T n.6800C>T c.*702C>T (n.*702C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) n.798C>T c.598C>T (p.Leu200Phe) | |
| 7 | g.30609610T>A | CA367124133 | GARS1 | c.761T>A (p.Leu254His) n.851T>A n.824T>A n.840T>A c.*475T>A (n.*475T>A) n.1257T>A c.*99T>A (n.*99T>A) c.392T>A (p.Leu131His) n.2634T>A c.560T>A (p.Leu187His) c.*631T>A (n.*631T>A) n.777T>A c.593T>A (p.Leu198His) c.659T>A (p.Leu220His) n.769T>A n.6801T>A c.*703T>A (n.*703T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) n.799T>A c.599T>A (p.Leu200His) | |
| 7 | g.30609610T>C | CA367124136 | GARS1 | c.761T>C (p.Leu254Pro) n.851T>C n.824T>C n.840T>C c.*475T>C (n.*475T>C) n.1257T>C c.*99T>C (n.*99T>C) c.392T>C (p.Leu131Pro) n.2634T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) c.*631T>C (n.*631T>C) n.777T>C c.593T>C (p.Leu198Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) n.769T>C n.6801T>C c.*703T>C (n.*703T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) n.799T>C c.599T>C (p.Leu200Pro) | |
| 7 | g.30609610T>G | CA367124140 | GARS1 | c.761T>G (p.Leu254Arg) n.851T>G n.824T>G n.840T>G c.*475T>G (n.*475T>G) n.1257T>G c.*99T>G (n.*99T>G) c.392T>G (p.Leu131Arg) n.2634T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) c.*631T>G (n.*631T>G) n.777T>G c.593T>G (p.Leu198Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) n.769T>G n.6801T>G c.*703T>G (n.*703T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) n.799T>G c.599T>G (p.Leu200Arg) | |
| 7 | g.30609611T>A | CA454246778 | GARS1 | c.762T>A (p.Leu254=) n.852T>A n.825T>A n.841T>A c.*476T>A (n.*476T>A) n.1258T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.393T>A (p.Leu131=) n.2635T>A c.561T>A (p.Leu187=) c.*632T>A (n.*632T>A) n.778T>A c.594T>A (p.Leu198=) c.660T>A (p.Leu220=) n.770T>A n.6802T>A c.*704T>A (n.*704T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) n.800T>A c.600T>A (p.Leu200=) | |
| 7 | g.30609611T>C | CA454246779 | GARS1 | c.762T>C (p.Leu254=) n.852T>C n.825T>C n.841T>C c.*476T>C (n.*476T>C) n.1258T>C c.*100T>C (n.*100T>C) c.393T>C (p.Leu131=) n.2635T>C c.561T>C (p.Leu187=) c.*632T>C (n.*632T>C) n.778T>C c.594T>C (p.Leu198=) c.660T>C (p.Leu220=) n.770T>C n.6802T>C c.*704T>C (n.*704T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) n.800T>C c.600T>C (p.Leu200=) | |
| 7 | g.30609611T>G | CA454246780 | GARS1 | c.762T>G (p.Leu254=) n.852T>G n.825T>G n.841T>G c.*476T>G (n.*476T>G) n.1258T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.393T>G (p.Leu131=) n.2635T>G c.561T>G (p.Leu187=) c.*632T>G (n.*632T>G) n.778T>G c.594T>G (p.Leu198=) c.660T>G (p.Leu220=) n.770T>G n.6802T>G c.*704T>G (n.*704T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) n.800T>G c.600T>G (p.Leu200=) | |
| 7 | g.30609612G>A | CA367124146 | GARS1 | c.763G>A (p.Ala255Thr) n.853G>A n.826G>A n.842G>A c.*477G>A (n.*477G>A) n.1259G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.2636G>A c.562G>A (p.Ala188Thr) c.*633G>A (n.*633G>A) n.779G>A c.595G>A (p.Ala199Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) n.771G>A n.6803G>A c.*705G>A (n.*705G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) n.801G>A c.601G>A (p.Ala201Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609612G>C | CA367124149 | GARS1 | c.763G>C (p.Ala255Pro) n.853G>C n.826G>C n.842G>C c.*477G>C (n.*477G>C) n.1259G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.2636G>C c.562G>C (p.Ala188Pro) c.*633G>C (n.*633G>C) n.779G>C c.595G>C (p.Ala199Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) n.771G>C n.6803G>C c.*705G>C (n.*705G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) n.801G>C c.601G>C (p.Ala201Pro) | |
| 7 | g.30609612G>T | CA367124150 | GARS1 | c.763G>T (p.Ala255Ser) n.853G>T n.826G>T n.842G>T c.*477G>T (n.*477G>T) n.1259G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.2636G>T c.562G>T (p.Ala188Ser) c.*633G>T (n.*633G>T) n.779G>T c.595G>T (p.Ala199Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) n.771G>T n.6803G>T c.*705G>T (n.*705G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) n.801G>T c.601G>T (p.Ala201Ser) | |
| 7 | g.30609613C>A | CA367124155 | GARS1 | c.764C>A (p.Ala255Glu) n.854C>A n.827C>A n.843C>A c.*478C>A (n.*478C>A) n.1260C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.395C>A (p.Ala132Glu) n.2637C>A c.563C>A (p.Ala188Glu) c.*634C>A (n.*634C>A) n.780C>A c.596C>A (p.Ala199Glu) c.662C>A (p.Ala221Glu) n.772C>A n.6804C>A c.*706C>A (n.*706C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) n.802C>A c.602C>A (p.Ala201Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30609613C= | CA1697807504 | GARS1 | c.764C= (p.Ala255=) n.854C= n.827C= n.843C= c.*478C= (n.*478C=) n.1260C= c.*102C= (n.*102C=) c.395C= (p.Ala132=) n.2637C= c.563C= (p.Ala188=) c.*634C= (n.*634C=) n.780C= c.596C= (p.Ala199=) c.662C= (p.Ala221=) n.772C= n.6804C= c.*706C= (n.*706C=) c.*215C= (n.*215C=) c.*53C= (n.*53C=) c.*196C= (n.*196C=) n.802C= c.602C= (p.Ala201=) | |
| 7 | g.30609613C>G | CA367124154 | GARS1 | c.764C>G (p.Ala255Gly) n.854C>G n.827C>G n.843C>G c.*478C>G (n.*478C>G) n.1260C>G c.*102C>G (n.*102C>G) c.395C>G (p.Ala132Gly) n.2637C>G c.563C>G (p.Ala188Gly) c.*634C>G (n.*634C>G) n.780C>G c.596C>G (p.Ala199Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) n.772C>G n.6804C>G c.*706C>G (n.*706C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) n.802C>G c.602C>G (p.Ala201Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30609613C>T | CA4205819 | GARS1 | c.764C>T (p.Ala255Val) n.854C>T n.827C>T n.843C>T c.*478C>T (n.*478C>T) n.1260C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.395C>T (p.Ala132Val) n.2637C>T c.563C>T (p.Ala188Val) c.*634C>T (n.*634C>T) n.780C>T c.596C>T (p.Ala199Val) c.662C>T (p.Ala221Val) n.772C>T n.6804C>T c.*706C>T (n.*706C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) n.802C>T c.602C>T (p.Ala201Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30609614G>A | CA4205820 | GARS1 | c.765G>A (p.Ala255=) n.855G>A n.828G>A n.844G>A c.*479G>A (n.*479G>A) n.1261G>A c.*103G>A (n.*103G>A) c.396G>A (p.Ala132=) n.2638G>A c.564G>A (p.Ala188=) c.*635G>A (n.*635G>A) n.781G>A c.597G>A (p.Ala199=) c.663G>A (p.Ala221=) n.773G>A n.6805G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) n.803G>A c.603G>A (p.Ala201=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30609614G>C | CA454246781 | GARS1 | c.765G>C (p.Ala255=) n.855G>C n.828G>C n.844G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.1261G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.396G>C (p.Ala132=) n.2638G>C c.564G>C (p.Ala188=) c.*635G>C (n.*635G>C) n.781G>C c.597G>C (p.Ala199=) c.663G>C (p.Ala221=) n.773G>C n.6805G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) n.803G>C c.603G>C (p.Ala201=) | |
| 7 | g.30609614G= | CA1697807510 | GARS1 | c.765G= (p.Ala255=) n.855G= n.828G= n.844G= c.*479G= (n.*479G=) n.1261G= c.*103G= (n.*103G=) c.396G= (p.Ala132=) n.2638G= c.564G= (p.Ala188=) c.*635G= (n.*635G=) n.781G= c.597G= (p.Ala199=) c.663G= (p.Ala221=) n.773G= n.6805G= c.*707G= (n.*707G=) c.*216G= (n.*216G=) c.*54G= (n.*54G=) c.*197G= (n.*197G=) n.803G= c.603G= (p.Ala201=) | |
| 7 | g.30609614G>T | CA454246782 | GARS1 | c.765G>T (p.Ala255=) n.855G>T n.828G>T n.844G>T c.*479G>T (n.*479G>T) n.1261G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.396G>T (p.Ala132=) n.2638G>T c.564G>T (p.Ala188=) c.*635G>T (n.*635G>T) n.781G>T c.597G>T (p.Ala199=) c.663G>T (p.Ala221=) n.773G>T n.6805G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) n.803G>T c.603G>T (p.Ala201=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609615G>A | CA367124162 | GARS1 | c.766G>A (p.Asp256Asn) n.856G>A n.829G>A n.845G>A c.*480G>A (n.*480G>A) n.1262G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.397G>A (p.Asp133Asn) n.2639G>A c.565G>A (p.Asp189Asn) c.*636G>A (n.*636G>A) n.782G>A c.598G>A (p.Asp200Asn) c.664G>A (p.Asp222Asn) n.774G>A n.6806G>A c.*708G>A (n.*708G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) n.804G>A c.604G>A (p.Asp202Asn) | |
| 7 | g.30609615G>C | CA4205821 | GARS1 | c.766G>C (p.Asp256His) n.856G>C n.829G>C n.845G>C c.*480G>C (n.*480G>C) n.1262G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.397G>C (p.Asp133His) n.2639G>C c.565G>C (p.Asp189His) c.*636G>C (n.*636G>C) n.782G>C c.598G>C (p.Asp200His) c.664G>C (p.Asp222His) n.774G>C n.6806G>C c.*708G>C (n.*708G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) n.804G>C c.604G>C (p.Asp202His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.30609615G= | CA1697807528 | GARS1 | c.766G= (p.Asp256=) n.856G= n.829G= n.845G= c.*480G= (n.*480G=) n.1262G= c.*104G= (n.*104G=) c.397G= (p.Asp133=) n.2639G= c.565G= (p.Asp189=) c.*636G= (n.*636G=) n.782G= c.598G= (p.Asp200=) c.664G= (p.Asp222=) n.774G= n.6806G= c.*708G= (n.*708G=) c.*217G= (n.*217G=) c.*55G= (n.*55G=) c.*198G= (n.*198G=) n.804G= c.604G= (p.Asp202=) | |
| 7 | g.30609615G>T | CA367124161 | GARS1 | c.766G>T (p.Asp256Tyr) n.856G>T n.829G>T n.845G>T c.*480G>T (n.*480G>T) n.1262G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.397G>T (p.Asp133Tyr) n.2639G>T c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.*636G>T (n.*636G>T) n.782G>T c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.664G>T (p.Asp222Tyr) n.774G>T n.6806G>T c.*708G>T (n.*708G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) n.804G>T c.604G>T (p.Asp202Tyr) | |
| 7 | g.30609616A>C | CA367124165 | GARS1 | c.767A>C (p.Asp256Ala) n.857A>C n.830A>C n.846A>C c.*481A>C (n.*481A>C) n.1263A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.398A>C (p.Asp133Ala) n.2640A>C c.566A>C (p.Asp189Ala) c.*637A>C (n.*637A>C) n.783A>C c.599A>C (p.Asp200Ala) c.665A>C (p.Asp222Ala) n.775A>C n.6807A>C c.*709A>C (n.*709A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) n.805A>C c.605A>C (p.Asp202Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609616A>G | CA367124173 | GARS1 | c.767A>G (p.Asp256Gly) n.857A>G n.830A>G n.846A>G c.*481A>G (n.*481A>G) n.1263A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.398A>G (p.Asp133Gly) n.2640A>G c.566A>G (p.Asp189Gly) c.*637A>G (n.*637A>G) n.783A>G c.599A>G (p.Asp200Gly) c.665A>G (p.Asp222Gly) n.775A>G n.6807A>G c.*709A>G (n.*709A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) n.805A>G c.605A>G (p.Asp202Gly) | |
| 7 | g.30609616A>T | CA367124178 | GARS1 | c.767A>T (p.Asp256Val) n.857A>T n.830A>T n.846A>T c.*481A>T (n.*481A>T) n.1263A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.398A>T (p.Asp133Val) n.2640A>T c.566A>T (p.Asp189Val) c.*637A>T (n.*637A>T) n.783A>T c.599A>T (p.Asp200Val) c.665A>T (p.Asp222Val) n.775A>T n.6807A>T c.*709A>T (n.*709A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) n.805A>T c.605A>T (p.Asp202Val) | |
| 7 | g.30609617T>A | CA367124181 | GARS1 | c.768T>A (p.Asp256Glu) n.858T>A n.831T>A n.847T>A c.*482T>A (n.*482T>A) n.1264T>A c.*106T>A (n.*106T>A) c.399T>A (p.Asp133Glu) n.2641T>A c.567T>A (p.Asp189Glu) c.*638T>A (n.*638T>A) n.784T>A c.600T>A (p.Asp200Glu) c.666T>A (p.Asp222Glu) n.776T>A n.6808T>A c.*710T>A (n.*710T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) n.806T>A c.606T>A (p.Asp202Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609617T>C | CA454246783 | GARS1 | c.768T>C (p.Asp256=) n.858T>C n.831T>C n.847T>C c.*482T>C (n.*482T>C) n.1264T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.399T>C (p.Asp133=) n.2641T>C c.567T>C (p.Asp189=) c.*638T>C (n.*638T>C) n.784T>C c.600T>C (p.Asp200=) c.666T>C (p.Asp222=) n.776T>C n.6808T>C c.*710T>C (n.*710T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.806T>C c.606T>C (p.Asp202=) | |
| 7 | g.30609617T>G | CA367124183 | GARS1 | c.768T>G (p.Asp256Glu) n.858T>G n.831T>G n.847T>G c.*482T>G (n.*482T>G) n.1264T>G c.*106T>G (n.*106T>G) c.399T>G (p.Asp133Glu) n.2641T>G c.567T>G (p.Asp189Glu) c.*638T>G (n.*638T>G) n.784T>G c.600T>G (p.Asp200Glu) c.666T>G (p.Asp222Glu) n.776T>G n.6808T>G c.*710T>G (n.*710T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) n.806T>G c.606T>G (p.Asp202Glu) | |
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