UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30609594_30609600del | CA2714339969 | GARS1 | c.745_751del (p.Tyr249SerfsTer9) n.835_841del n.808_814del n.824_830del c.*459_*465del (n.*459_*465del) n.1241_1247del c.*83_*89del (n.*83_*89del) c.376_382del (p.Tyr126SerfsTer9) n.2618_2624del c.544_550del (p.Tyr182SerfsTer9) c.*615_*621del (n.*615_*621del) n.761_767del c.577_583del (p.Tyr193SerfsTer9) c.643_649del (p.Tyr215SerfsTer9) n.753_759del n.6785_6791del c.*687_*693del (n.*687_*693del) c.*196_*202del (n.*196_*202del) c.*34_*40del (n.*34_*40del) c.*177_*183del (n.*177_*183del) n.783_789del c.583_589del (p.Tyr195SerfsTer9) | dbSNP |
| 7 | g.30609598G>A | CA156048971 | GARS1 | c.749G>A (p.Gly250Glu) n.839G>A n.812G>A n.828G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.1245G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.380G>A (p.Gly127Glu) n.2622G>A c.548G>A (p.Gly183Glu) c.*619G>A (n.*619G>A) n.765G>A c.581G>A (p.Gly194Glu) c.647G>A (p.Gly216Glu) n.757G>A n.6789G>A c.*691G>A (n.*691G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) n.787G>A c.587G>A (p.Gly196Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30609598G>C | CA367124060 | GARS1 | c.749G>C (p.Gly250Ala) n.839G>C n.812G>C n.828G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.1245G>C c.*87G>C (n.*87G>C) c.380G>C (p.Gly127Ala) n.2622G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) c.*619G>C (n.*619G>C) n.765G>C c.581G>C (p.Gly194Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) n.757G>C n.6789G>C c.*691G>C (n.*691G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) n.787G>C c.587G>C (p.Gly196Ala) | |
| 7 | g.30609598G= | CA1697807448 | GARS1 | c.749G= (p.Gly250=) n.839G= n.812G= n.828G= c.*463G= (n.*463G=) n.1245G= c.*87G= (n.*87G=) c.380G= (p.Gly127=) n.2622G= c.548G= (p.Gly183=) c.*619G= (n.*619G=) n.765G= c.581G= (p.Gly194=) c.647G= (p.Gly216=) n.757G= n.6789G= c.*691G= (n.*691G=) c.*200G= (n.*200G=) c.*38G= (n.*38G=) c.*181G= (n.*181G=) n.787G= c.587G= (p.Gly196=) | |
| 7 | g.30609598G>T | CA367124063 | GARS1 | c.749G>T (p.Gly250Val) n.839G>T n.812G>T n.828G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.1245G>T c.*87G>T (n.*87G>T) c.380G>T (p.Gly127Val) n.2622G>T c.548G>T (p.Gly183Val) c.*619G>T (n.*619G>T) n.765G>T c.581G>T (p.Gly194Val) c.647G>T (p.Gly216Val) n.757G>T n.6789G>T c.*691G>T (n.*691G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) n.787G>T c.587G>T (p.Gly196Val) | |
| 7 | g.30609599A= | CA1697807454 | GARS1 | c.750A= (p.Gly250=) n.840A= n.813A= n.829A= c.*464A= (n.*464A=) n.1246A= c.*88A= (n.*88A=) c.381A= (p.Gly127=) n.2623A= c.549A= (p.Gly183=) c.*620A= (n.*620A=) n.766A= c.582A= (p.Gly194=) c.648A= (p.Gly216=) n.758A= n.6790A= c.*692A= (n.*692A=) c.*201A= (n.*201A=) c.*39A= (n.*39A=) c.*182A= (n.*182A=) n.788A= c.588A= (p.Gly196=) | |
| 7 | g.30609599A>C | CA4205816 | GARS1 | c.750A>C (p.Gly250=) n.840A>C n.813A>C n.829A>C c.*464A>C (n.*464A>C) n.1246A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.381A>C (p.Gly127=) n.2623A>C c.549A>C (p.Gly183=) c.*620A>C (n.*620A>C) n.766A>C c.582A>C (p.Gly194=) c.648A>C (p.Gly216=) n.758A>C n.6790A>C c.*692A>C (n.*692A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) n.788A>C c.588A>C (p.Gly196=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30609599A>G | CA454246774 | GARS1 | c.750A>G (p.Gly250=) n.840A>G n.813A>G n.829A>G c.*464A>G (n.*464A>G) n.1246A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.381A>G (p.Gly127=) n.2623A>G c.549A>G (p.Gly183=) c.*620A>G (n.*620A>G) n.766A>G c.582A>G (p.Gly194=) c.648A>G (p.Gly216=) n.758A>G n.6790A>G c.*692A>G (n.*692A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) n.788A>G c.588A>G (p.Gly196=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.30609599A>T | CA454246775 | GARS1 | c.750A>T (p.Gly250=) n.840A>T n.813A>T n.829A>T c.*464A>T (n.*464A>T) n.1246A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.381A>T (p.Gly127=) n.2623A>T c.549A>T (p.Gly183=) c.*620A>T (n.*620A>T) n.766A>T c.582A>T (p.Gly194=) c.648A>T (p.Gly216=) n.758A>T n.6790A>T c.*692A>T (n.*692A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) n.788A>T c.588A>T (p.Gly196=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609600C>A | CA367124068 | GARS1 | c.751C>A (p.Gln251Lys) n.841C>A n.814C>A n.830C>A c.*465C>A (n.*465C>A) n.1247C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.382C>A (p.Gln128Lys) n.2624C>A c.550C>A (p.Gln184Lys) c.*621C>A (n.*621C>A) n.767C>A c.583C>A (p.Gln195Lys) c.649C>A (p.Gln217Lys) n.759C>A n.6791C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) n.789C>A c.589C>A (p.Gln197Lys) | |
| 7 | g.30609600C>G | CA367124071 | GARS1 | c.751C>G (p.Gln251Glu) n.841C>G n.814C>G n.830C>G c.*465C>G (n.*465C>G) n.1247C>G c.*89C>G (n.*89C>G) c.382C>G (p.Gln128Glu) n.2624C>G c.550C>G (p.Gln184Glu) c.*621C>G (n.*621C>G) n.767C>G c.583C>G (p.Gln195Glu) c.649C>G (p.Gln217Glu) n.759C>G n.6791C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) n.789C>G c.589C>G (p.Gln197Glu) | ClinVar |
| 7 | g.30609600C>T | CA367124072 | GARS1 | c.751C>T (p.Gln251Ter) n.841C>T n.814C>T n.830C>T c.*465C>T (n.*465C>T) n.1247C>T c.*89C>T (n.*89C>T) c.382C>T (p.Gln128Ter) n.2624C>T c.550C>T (p.Gln184Ter) c.*621C>T (n.*621C>T) n.767C>T c.583C>T (p.Gln195Ter) c.649C>T (p.Gln217Ter) n.759C>T n.6791C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) n.789C>T c.589C>T (p.Gln197Ter) | |
| 7 | g.30609601A>C | CA367124075 | GARS1 | c.752A>C (p.Gln251Pro) n.842A>C n.815A>C n.831A>C c.*466A>C (n.*466A>C) n.1248A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.383A>C (p.Gln128Pro) n.2625A>C c.551A>C (p.Gln184Pro) c.*622A>C (n.*622A>C) n.768A>C c.584A>C (p.Gln195Pro) c.650A>C (p.Gln217Pro) n.760A>C n.6792A>C c.*694A>C (n.*694A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) n.790A>C c.590A>C (p.Gln197Pro) | |
| 7 | g.30609601A>G | CA367124074 | GARS1 | c.752A>G (p.Gln251Arg) n.842A>G n.815A>G n.831A>G c.*466A>G (n.*466A>G) n.1248A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.383A>G (p.Gln128Arg) n.2625A>G c.551A>G (p.Gln184Arg) c.*622A>G (n.*622A>G) n.768A>G c.584A>G (p.Gln195Arg) c.650A>G (p.Gln217Arg) n.760A>G n.6792A>G c.*694A>G (n.*694A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) n.790A>G c.590A>G (p.Gln197Arg) | |
| 7 | g.30609601A>T | CA367124073 | GARS1 | c.752A>T (p.Gln251Leu) n.842A>T n.815A>T n.831A>T c.*466A>T (n.*466A>T) n.1248A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.383A>T (p.Gln128Leu) n.2625A>T c.551A>T (p.Gln184Leu) c.*622A>T (n.*622A>T) n.768A>T c.584A>T (p.Gln195Leu) c.650A>T (p.Gln217Leu) n.760A>T n.6792A>T c.*694A>T (n.*694A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) n.790A>T c.590A>T (p.Gln197Leu) | |
| 7 | g.30609602G>A | CA454246776 | GARS1 | c.753G>A (p.Gln251=) n.843G>A n.816G>A n.832G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.1249G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.384G>A (p.Gln128=) n.2626G>A c.552G>A (p.Gln184=) c.*623G>A (n.*623G>A) n.769G>A c.585G>A (p.Gln195=) c.651G>A (p.Gln217=) n.761G>A n.6793G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) n.791G>A c.591G>A (p.Gln197=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.30609602G>C | CA367124078 | GARS1 | c.753G>C (p.Gln251His) n.843G>C n.816G>C n.832G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.1249G>C c.*91G>C (n.*91G>C) c.384G>C (p.Gln128His) n.2626G>C c.552G>C (p.Gln184His) c.*623G>C (n.*623G>C) n.769G>C c.585G>C (p.Gln195His) c.651G>C (p.Gln217His) n.761G>C n.6793G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) n.791G>C c.591G>C (p.Gln197His) | |
| 7 | g.30609602G>T | CA367124079 | GARS1 | c.753G>T (p.Gln251His) n.843G>T n.816G>T n.832G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.1249G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.384G>T (p.Gln128His) n.2626G>T c.552G>T (p.Gln184His) c.*623G>T (n.*623G>T) n.769G>T c.585G>T (p.Gln195His) c.651G>T (p.Gln217His) n.761G>T n.6793G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) n.791G>T c.591G>T (p.Gln197His) | |
| 7 | g.30609603C>A | CA367124083 | GARS1 | c.754C>A (p.Gln252Lys) n.844C>A n.817C>A n.833C>A c.*468C>A (n.*468C>A) n.1250C>A c.*92C>A (n.*92C>A) c.385C>A (p.Gln129Lys) n.2627C>A c.553C>A (p.Gln185Lys) c.*624C>A (n.*624C>A) n.770C>A c.586C>A (p.Gln196Lys) c.652C>A (p.Gln218Lys) n.762C>A n.6794C>A c.*696C>A (n.*696C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) n.792C>A c.592C>A (p.Gln198Lys) | |
| 7 | g.30609603C>G | CA367124085 | GARS1 | c.754C>G (p.Gln252Glu) n.844C>G n.817C>G n.833C>G c.*468C>G (n.*468C>G) n.1250C>G c.*92C>G (n.*92C>G) c.385C>G (p.Gln129Glu) n.2627C>G c.553C>G (p.Gln185Glu) c.*624C>G (n.*624C>G) n.770C>G c.586C>G (p.Gln196Glu) c.652C>G (p.Gln218Glu) n.762C>G n.6794C>G c.*696C>G (n.*696C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) n.792C>G c.592C>G (p.Gln198Glu) | |
| 7 | g.30609603C>T | CA367124086 | GARS1 | c.754C>T (p.Gln252Ter) n.844C>T n.817C>T n.833C>T c.*468C>T (n.*468C>T) n.1250C>T c.*92C>T (n.*92C>T) c.385C>T (p.Gln129Ter) n.2627C>T c.553C>T (p.Gln185Ter) c.*624C>T (n.*624C>T) n.770C>T c.586C>T (p.Gln196Ter) c.652C>T (p.Gln218Ter) n.762C>T n.6794C>T c.*696C>T (n.*696C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) n.792C>T c.592C>T (p.Gln198Ter) | |
| 7 | g.30609604A>C | CA367124091 | GARS1 | c.755A>C (p.Gln252Pro) n.845A>C n.818A>C n.834A>C c.*469A>C (n.*469A>C) n.1251A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.386A>C (p.Gln129Pro) n.2628A>C c.554A>C (p.Gln185Pro) c.*625A>C (n.*625A>C) n.771A>C c.587A>C (p.Gln196Pro) c.653A>C (p.Gln218Pro) n.763A>C n.6795A>C c.*697A>C (n.*697A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) n.793A>C c.593A>C (p.Gln198Pro) | |
| 7 | g.30609604A>G | CA367124090 | GARS1 | c.755A>G (p.Gln252Arg) n.845A>G n.818A>G n.834A>G c.*469A>G (n.*469A>G) n.1251A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.386A>G (p.Gln129Arg) n.2628A>G c.554A>G (p.Gln185Arg) c.*625A>G (n.*625A>G) n.771A>G c.587A>G (p.Gln196Arg) c.653A>G (p.Gln218Arg) n.763A>G n.6795A>G c.*697A>G (n.*697A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) n.793A>G c.593A>G (p.Gln198Arg) | |
| 7 | g.30609604A>T | CA367124089 | GARS1 | c.755A>T (p.Gln252Leu) n.845A>T n.818A>T n.834A>T c.*469A>T (n.*469A>T) n.1251A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.386A>T (p.Gln129Leu) n.2628A>T c.554A>T (p.Gln185Leu) c.*625A>T (n.*625A>T) n.771A>T c.587A>T (p.Gln196Leu) c.653A>T (p.Gln218Leu) n.763A>T n.6795A>T c.*697A>T (n.*697A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) n.793A>T c.593A>T (p.Gln198Leu) | |
| 7 | g.30609605A= | CA1697807459 | GARS1 | c.756A= (p.Gln252=) n.846A= n.819A= n.835A= c.*470A= (n.*470A=) n.1252A= c.*94A= (n.*94A=) c.387A= (p.Gln129=) n.2629A= c.555A= (p.Gln185=) c.*626A= (n.*626A=) n.772A= c.588A= (p.Gln196=) c.654A= (p.Gln218=) n.764A= n.6796A= c.*698A= (n.*698A=) c.*207A= (n.*207A=) c.*45A= (n.*45A=) c.*188A= (n.*188A=) n.794A= c.594A= (p.Gln198=) | |
| 7 | g.30609605A>C | CA367124092 | GARS1 | c.756A>C (p.Gln252His) n.846A>C n.819A>C n.835A>C c.*470A>C (n.*470A>C) n.1252A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.387A>C (p.Gln129His) n.2629A>C c.555A>C (p.Gln185His) c.*626A>C (n.*626A>C) n.772A>C c.588A>C (p.Gln196His) c.654A>C (p.Gln218His) n.764A>C n.6796A>C c.*698A>C (n.*698A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) n.794A>C c.594A>C (p.Gln198His) | |
| 7 | g.30609605A>G | CA4205817 | GARS1 | c.756A>G (p.Gln252=) n.846A>G n.819A>G n.835A>G c.*470A>G (n.*470A>G) n.1252A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.387A>G (p.Gln129=) n.2629A>G c.555A>G (p.Gln185=) c.*626A>G (n.*626A>G) n.772A>G c.588A>G (p.Gln196=) c.654A>G (p.Gln218=) n.764A>G n.6796A>G c.*698A>G (n.*698A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) n.794A>G c.594A>G (p.Gln198=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30609605A>T | CA367124093 | GARS1 | c.756A>T (p.Gln252His) n.846A>T n.819A>T n.835A>T c.*470A>T (n.*470A>T) n.1252A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.387A>T (p.Gln129His) n.2629A>T c.555A>T (p.Gln185His) c.*626A>T (n.*626A>T) n.772A>T c.588A>T (p.Gln196His) c.654A>T (p.Gln218His) n.764A>T n.6796A>T c.*698A>T (n.*698A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) n.794A>T c.594A>T (p.Gln198His) | |
| 7 | g.30609606G>A | CA4205818 | GARS1 | c.757G>A (p.Glu253Lys) n.847G>A n.820G>A n.836G>A c.*471G>A (n.*471G>A) n.1253G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.388G>A (p.Glu130Lys) n.2630G>A c.556G>A (p.Glu186Lys) c.*627G>A (n.*627G>A) n.773G>A c.589G>A (p.Glu197Lys) c.655G>A (p.Glu219Lys) n.765G>A n.6797G>A c.*699G>A (n.*699G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) n.795G>A c.595G>A (p.Glu199Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30609606G>C | CA367124094 | GARS1 | c.757G>C (p.Glu253Gln) n.847G>C n.820G>C n.836G>C c.*471G>C (n.*471G>C) n.1253G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.388G>C (p.Glu130Gln) n.2630G>C c.556G>C (p.Glu186Gln) c.*627G>C (n.*627G>C) n.773G>C c.589G>C (p.Glu197Gln) c.655G>C (p.Glu219Gln) n.765G>C n.6797G>C c.*699G>C (n.*699G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) n.795G>C c.595G>C (p.Glu199Gln) | |
| 7 | g.30609606G= | CA1697807466 | GARS1 | c.757G= (p.Glu253=) n.847G= n.820G= n.836G= c.*471G= (n.*471G=) n.1253G= c.*95G= (n.*95G=) c.388G= (p.Glu130=) n.2630G= c.556G= (p.Glu186=) c.*627G= (n.*627G=) n.773G= c.589G= (p.Glu197=) c.655G= (p.Glu219=) n.765G= n.6797G= c.*699G= (n.*699G=) c.*208G= (n.*208G=) c.*46G= (n.*46G=) c.*189G= (n.*189G=) n.795G= c.595G= (p.Glu199=) | |
| 7 | g.30609606G>T | CA367124095 | GARS1 | c.757G>T (p.Glu253Ter) n.847G>T n.820G>T n.836G>T c.*471G>T (n.*471G>T) n.1253G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.388G>T (p.Glu130Ter) n.2630G>T c.556G>T (p.Glu186Ter) c.*627G>T (n.*627G>T) n.773G>T c.589G>T (p.Glu197Ter) c.655G>T (p.Glu219Ter) n.765G>T n.6797G>T c.*699G>T (n.*699G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) n.795G>T c.595G>T (p.Glu199Ter) | |
| 7 | g.30609607A= | CA1697807474 | GARS1 | c.758A= (p.Glu253=) n.848A= n.821A= n.837A= c.*472A= (n.*472A=) n.1254A= c.*96A= (n.*96A=) c.389A= (p.Glu130=) n.2631A= c.557A= (p.Glu186=) c.*628A= (n.*628A=) n.774A= c.590A= (p.Glu197=) c.656A= (p.Glu219=) n.766A= n.6798A= c.*700A= (n.*700A=) c.*209A= (n.*209A=) c.*47A= (n.*47A=) c.*190A= (n.*190A=) n.796A= c.596A= (p.Glu199=) | |
| 7 | g.30609607A>C | CA367124098 | GARS1 | c.758A>C (p.Glu253Ala) n.848A>C n.821A>C n.837A>C c.*472A>C (n.*472A>C) n.1254A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.389A>C (p.Glu130Ala) n.2631A>C c.557A>C (p.Glu186Ala) c.*628A>C (n.*628A>C) n.774A>C c.590A>C (p.Glu197Ala) c.656A>C (p.Glu219Ala) n.766A>C n.6798A>C c.*700A>C (n.*700A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) n.796A>C c.596A>C (p.Glu199Ala) | |
| 7 | g.30609607A>G | CA367124109 | GARS1 | c.758A>G (p.Glu253Gly) n.848A>G n.821A>G n.837A>G c.*472A>G (n.*472A>G) n.1254A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.389A>G (p.Glu130Gly) n.2631A>G c.557A>G (p.Glu186Gly) c.*628A>G (n.*628A>G) n.774A>G c.590A>G (p.Glu197Gly) c.656A>G (p.Glu219Gly) n.766A>G n.6798A>G c.*700A>G (n.*700A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) n.796A>G c.596A>G (p.Glu199Gly) | dbSNP |
| 7 | g.30609607A>T | CA367124101 | GARS1 | c.758A>T (p.Glu253Val) n.848A>T n.821A>T n.837A>T c.*472A>T (n.*472A>T) n.1254A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.389A>T (p.Glu130Val) n.2631A>T c.557A>T (p.Glu186Val) c.*628A>T (n.*628A>T) n.774A>T c.590A>T (p.Glu197Val) c.656A>T (p.Glu219Val) n.766A>T n.6798A>T c.*700A>T (n.*700A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) n.796A>T c.596A>T (p.Glu199Val) | |
| 7 | g.30609608A= | CA1697807485 | GARS1 | c.759A= (p.Glu253=) n.849A= n.822A= n.838A= c.*473A= (n.*473A=) n.1255A= c.*97A= (n.*97A=) c.390A= (p.Glu130=) n.2632A= c.558A= (p.Glu186=) c.*629A= (n.*629A=) n.775A= c.591A= (p.Glu197=) c.657A= (p.Glu219=) n.767A= n.6799A= c.*701A= (n.*701A=) c.*210A= (n.*210A=) c.*48A= (n.*48A=) c.*191A= (n.*191A=) n.797A= c.597A= (p.Glu199=) | |
| 7 | g.30609608A>C | CA367124111 | GARS1 | c.759A>C (p.Glu253Asp) n.849A>C n.822A>C n.838A>C c.*473A>C (n.*473A>C) n.1255A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.390A>C (p.Glu130Asp) n.2632A>C c.558A>C (p.Glu186Asp) c.*629A>C (n.*629A>C) n.775A>C c.591A>C (p.Glu197Asp) c.657A>C (p.Glu219Asp) n.767A>C n.6799A>C c.*701A>C (n.*701A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) n.797A>C c.597A>C (p.Glu199Asp) | |
| 7 | g.30609608A>G | CA454246777 | GARS1 | c.759A>G (p.Glu253=) n.849A>G n.822A>G n.838A>G c.*473A>G (n.*473A>G) n.1255A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.390A>G (p.Glu130=) n.2632A>G c.558A>G (p.Glu186=) c.*629A>G (n.*629A>G) n.775A>G c.591A>G (p.Glu197=) c.657A>G (p.Glu219=) n.767A>G n.6799A>G c.*701A>G (n.*701A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) n.797A>G c.597A>G (p.Glu199=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30609608A>T | CA367124113 | GARS1 | c.759A>T (p.Glu253Asp) n.849A>T n.822A>T n.838A>T c.*473A>T (n.*473A>T) n.1255A>T c.*97A>T (n.*97A>T) c.390A>T (p.Glu130Asp) n.2632A>T c.558A>T (p.Glu186Asp) c.*629A>T (n.*629A>T) n.775A>T c.591A>T (p.Glu197Asp) c.657A>T (p.Glu219Asp) n.767A>T n.6799A>T c.*701A>T (n.*701A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) n.797A>T c.597A>T (p.Glu199Asp) | |
| 7 | g.30609609C>A | CA367124116 | GARS1 | c.760C>A (p.Leu254Ile) n.850C>A n.823C>A n.839C>A c.*474C>A (n.*474C>A) n.1256C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.391C>A (p.Leu131Ile) n.2633C>A c.559C>A (p.Leu187Ile) c.*630C>A (n.*630C>A) n.776C>A c.592C>A (p.Leu198Ile) c.658C>A (p.Leu220Ile) n.768C>A n.6800C>A c.*702C>A (n.*702C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) n.798C>A c.598C>A (p.Leu200Ile) | |
| 7 | g.30609609C>G | CA367124118 | GARS1 | c.760C>G (p.Leu254Val) n.850C>G n.823C>G n.839C>G c.*474C>G (n.*474C>G) n.1256C>G c.*98C>G (n.*98C>G) c.391C>G (p.Leu131Val) n.2633C>G c.559C>G (p.Leu187Val) c.*630C>G (n.*630C>G) n.776C>G c.592C>G (p.Leu198Val) c.658C>G (p.Leu220Val) n.768C>G n.6800C>G c.*702C>G (n.*702C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) n.798C>G c.598C>G (p.Leu200Val) | |
| 7 | g.30609609C>T | CA367124131 | GARS1 | c.760C>T (p.Leu254Phe) n.850C>T n.823C>T n.839C>T c.*474C>T (n.*474C>T) n.1256C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.391C>T (p.Leu131Phe) n.2633C>T c.559C>T (p.Leu187Phe) c.*630C>T (n.*630C>T) n.776C>T c.592C>T (p.Leu198Phe) c.658C>T (p.Leu220Phe) n.768C>T n.6800C>T c.*702C>T (n.*702C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) n.798C>T c.598C>T (p.Leu200Phe) | |
| 7 | g.30609610T>A | CA367124133 | GARS1 | c.761T>A (p.Leu254His) n.851T>A n.824T>A n.840T>A c.*475T>A (n.*475T>A) n.1257T>A c.*99T>A (n.*99T>A) c.392T>A (p.Leu131His) n.2634T>A c.560T>A (p.Leu187His) c.*631T>A (n.*631T>A) n.777T>A c.593T>A (p.Leu198His) c.659T>A (p.Leu220His) n.769T>A n.6801T>A c.*703T>A (n.*703T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) n.799T>A c.599T>A (p.Leu200His) | |
| 7 | g.30609610T>C | CA367124136 | GARS1 | c.761T>C (p.Leu254Pro) n.851T>C n.824T>C n.840T>C c.*475T>C (n.*475T>C) n.1257T>C c.*99T>C (n.*99T>C) c.392T>C (p.Leu131Pro) n.2634T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) c.*631T>C (n.*631T>C) n.777T>C c.593T>C (p.Leu198Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) n.769T>C n.6801T>C c.*703T>C (n.*703T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) n.799T>C c.599T>C (p.Leu200Pro) | |
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