UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30609594_30609600del | CA2714339969 | GARS1 | c.745_751del (p.Tyr249SerfsTer9) n.835_841del n.808_814del n.824_830del c.*459_*465del (n.*459_*465del) n.1241_1247del c.*83_*89del (n.*83_*89del) c.376_382del (p.Tyr126SerfsTer9) n.2618_2624del c.544_550del (p.Tyr182SerfsTer9) c.*615_*621del (n.*615_*621del) n.761_767del c.577_583del (p.Tyr193SerfsTer9) c.643_649del (p.Tyr215SerfsTer9) n.753_759del n.6785_6791del c.*687_*693del (n.*687_*693del) c.*196_*202del (n.*196_*202del) c.*34_*40del (n.*34_*40del) c.*177_*183del (n.*177_*183del) n.783_789del c.583_589del (p.Tyr195SerfsTer9) | dbSNP |
| 7 | g.30609593C>A | CA367123993 | GARS1 | c.744C>A (p.Asn248Lys) n.834C>A n.807C>A n.823C>A c.*458C>A (n.*458C>A) n.1240C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.375C>A (p.Asn125Lys) n.2617C>A c.543C>A (p.Asn181Lys) c.*614C>A (n.*614C>A) n.760C>A c.576C>A (p.Asn192Lys) c.642C>A (p.Asn214Lys) n.752C>A n.6784C>A c.*686C>A (n.*686C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) n.782C>A c.582C>A (p.Asn194Lys) | |
| 7 | g.30609593C= | CA1697807426 | GARS1 | c.744C= (p.Asn248=) n.834C= n.807C= n.823C= c.*458C= (n.*458C=) n.1240C= c.*82C= (n.*82C=) c.375C= (p.Asn125=) n.2617C= c.543C= (p.Asn181=) c.*614C= (n.*614C=) n.760C= c.576C= (p.Asn192=) c.642C= (p.Asn214=) n.752C= n.6784C= c.*686C= (n.*686C=) c.*195C= (n.*195C=) c.*33C= (n.*33C=) c.*176C= (n.*176C=) n.782C= c.582C= (p.Asn194=) | |
| 7 | g.30609593C>G | CA367123995 | GARS1 | c.744C>G (p.Asn248Lys) n.834C>G n.807C>G n.823C>G c.*458C>G (n.*458C>G) n.1240C>G c.*82C>G (n.*82C>G) c.375C>G (p.Asn125Lys) n.2617C>G c.543C>G (p.Asn181Lys) c.*614C>G (n.*614C>G) n.760C>G c.576C>G (p.Asn192Lys) c.642C>G (p.Asn214Lys) n.752C>G n.6784C>G c.*686C>G (n.*686C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) n.782C>G c.582C>G (p.Asn194Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30609593C>T | CA454246773 | GARS1 | c.744C>T (p.Asn248=) n.834C>T n.807C>T n.823C>T c.*458C>T (n.*458C>T) n.1240C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.375C>T (p.Asn125=) n.2617C>T c.543C>T (p.Asn181=) c.*614C>T (n.*614C>T) n.760C>T c.576C>T (p.Asn192=) c.642C>T (p.Asn214=) n.752C>T n.6784C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) n.782C>T c.582C>T (p.Asn194=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609593_30609596delinsCTAT | CA1697807425 | GARS1 | c.744_747delinsCTAT (p.Asn248=) n.834_837delinsCTAT n.807_810delinsCTAT n.823_826delinsCTAT c.*458_*461delinsCTAT (n.*458_*461delinsCTAT) n.1240_1243delinsCTAT c.*82_*85delinsCTAT (n.*82_*85delinsCTAT) c.375_378delinsCTAT (p.Asn125=) n.2617_2620delinsCTAT c.543_546delinsCTAT (p.Asn181=) c.*614_*617delinsCTAT (n.*614_*617delinsCTAT) n.760_763delinsCTAT c.576_579delinsCTAT (p.Asn192=) c.642_645delinsCTAT (p.Asn214=) n.752_755delinsCTAT n.6784_6787delinsCTAT c.*686_*689delinsCTAT (n.*686_*689delinsCTAT) c.*195_*198delinsCTAT (n.*195_*198delinsCTAT) c.*33_*36delinsCTAT (n.*33_*36delinsCTAT) c.*176_*179delinsCTAT (n.*176_*179delinsCTAT) n.782_785delinsCTAT c.582_585delinsCTAT (p.Asn194=) | |
| 7 | g.30609594T>A | CA367123998 | GARS1 | c.745T>A (p.Tyr249Asn) n.835T>A n.808T>A n.824T>A c.*459T>A (n.*459T>A) n.1241T>A c.*83T>A (n.*83T>A) c.376T>A (p.Tyr126Asn) n.2618T>A c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.*615T>A (n.*615T>A) n.761T>A c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.643T>A (p.Tyr215Asn) n.753T>A n.6785T>A c.*687T>A (n.*687T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) n.783T>A c.583T>A (p.Tyr195Asn) | |
| 7 | g.30609594T>C | CA367124002 | GARS1 | c.745T>C (p.Tyr249His) n.835T>C n.808T>C n.824T>C c.*459T>C (n.*459T>C) n.1241T>C c.*83T>C (n.*83T>C) c.376T>C (p.Tyr126His) n.2618T>C c.544T>C (p.Tyr182His) c.*615T>C (n.*615T>C) n.761T>C c.577T>C (p.Tyr193His) c.643T>C (p.Tyr215His) n.753T>C n.6785T>C c.*687T>C (n.*687T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) n.783T>C c.583T>C (p.Tyr195His) | |
| 7 | g.30609594T>G | CA367124000 | GARS1 | c.745T>G (p.Tyr249Asp) n.835T>G n.808T>G n.824T>G c.*459T>G (n.*459T>G) n.1241T>G c.*83T>G (n.*83T>G) c.376T>G (p.Tyr126Asp) n.2618T>G c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.*615T>G (n.*615T>G) n.761T>G c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.643T>G (p.Tyr215Asp) n.753T>G n.6785T>G c.*687T>G (n.*687T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) n.783T>G c.583T>G (p.Tyr195Asp) | |
| 7 | g.30609594_30609596del | CA4205814 | GARS1 | c.745_747del (p.Tyr249del) n.835_837del n.808_810del n.824_826del c.*459_*461del (n.*459_*461del) n.1241_1243del c.*83_*85del (n.*83_*85del) c.376_378del (p.Tyr126del) n.2618_2620del c.544_546del (p.Tyr182del) c.*615_*617del (n.*615_*617del) n.761_763del c.577_579del (p.Tyr193del) c.643_645del (p.Tyr215del) n.753_755del n.6785_6787del c.*687_*689del (n.*687_*689del) c.*196_*198del (n.*196_*198del) c.*34_*36del (n.*34_*36del) c.*177_*179del (n.*177_*179del) n.783_785del c.583_585del (p.Tyr195del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30609595A= | CA1697807433 | GARS1 | c.746A= (p.Tyr249=) n.836A= n.809A= n.825A= c.*460A= (n.*460A=) n.1242A= c.*84A= (n.*84A=) c.377A= (p.Tyr126=) n.2619A= c.545A= (p.Tyr182=) c.*616A= (n.*616A=) n.762A= c.578A= (p.Tyr193=) c.644A= (p.Tyr215=) n.754A= n.6786A= c.*688A= (n.*688A=) c.*197A= (n.*197A=) c.*35A= (n.*35A=) c.*178A= (n.*178A=) n.784A= c.584A= (p.Tyr195=) | |
| 7 | g.30609595A>C | CA367124036 | GARS1 | c.746A>C (p.Tyr249Ser) n.836A>C n.809A>C n.825A>C c.*460A>C (n.*460A>C) n.1242A>C c.*84A>C (n.*84A>C) c.377A>C (p.Tyr126Ser) n.2619A>C c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.*616A>C (n.*616A>C) n.762A>C c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.644A>C (p.Tyr215Ser) n.754A>C n.6786A>C c.*688A>C (n.*688A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) n.784A>C c.584A>C (p.Tyr195Ser) | |
| 7 | g.30609595A>G | CA367124039 | GARS1 | c.746A>G (p.Tyr249Cys) n.836A>G n.809A>G n.825A>G c.*460A>G (n.*460A>G) n.1242A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.377A>G (p.Tyr126Cys) n.2619A>G c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.*616A>G (n.*616A>G) n.762A>G c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.644A>G (p.Tyr215Cys) n.754A>G n.6786A>G c.*688A>G (n.*688A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) n.784A>G c.584A>G (p.Tyr195Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30609595A>T | CA367124043 | GARS1 | c.746A>T (p.Tyr249Phe) n.836A>T n.809A>T n.825A>T c.*460A>T (n.*460A>T) n.1242A>T c.*84A>T (n.*84A>T) c.377A>T (p.Tyr126Phe) n.2619A>T c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.*616A>T (n.*616A>T) n.762A>T c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.644A>T (p.Tyr215Phe) n.754A>T n.6786A>T c.*688A>T (n.*688A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) n.784A>T c.584A>T (p.Tyr195Phe) | |
| 7 | g.30609596T>A | CA367124046 | GARS1 | c.747T>A (p.Tyr249Ter) n.837T>A n.810T>A n.826T>A c.*461T>A (n.*461T>A) n.1243T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.378T>A (p.Tyr126Ter) n.2620T>A c.546T>A (p.Tyr182Ter) c.*617T>A (n.*617T>A) n.763T>A c.579T>A (p.Tyr193Ter) c.645T>A (p.Tyr215Ter) n.755T>A n.6787T>A c.*689T>A (n.*689T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) n.785T>A c.585T>A (p.Tyr195Ter) | |
| 7 | g.30609596T>C | CA4205815 | GARS1 | c.747T>C (p.Tyr249=) n.837T>C n.810T>C n.826T>C c.*461T>C (n.*461T>C) n.1243T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.378T>C (p.Tyr126=) n.2620T>C c.546T>C (p.Tyr182=) c.*617T>C (n.*617T>C) n.763T>C c.579T>C (p.Tyr193=) c.645T>C (p.Tyr215=) n.755T>C n.6787T>C c.*689T>C (n.*689T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) n.785T>C c.585T>C (p.Tyr195=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30609596T>G | CA367124049 | GARS1 | c.747T>G (p.Tyr249Ter) n.837T>G n.810T>G n.826T>G c.*461T>G (n.*461T>G) n.1243T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.378T>G (p.Tyr126Ter) n.2620T>G c.546T>G (p.Tyr182Ter) c.*617T>G (n.*617T>G) n.763T>G c.579T>G (p.Tyr193Ter) c.645T>G (p.Tyr215Ter) n.755T>G n.6787T>G c.*689T>G (n.*689T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) n.785T>G c.585T>G (p.Tyr195Ter) | |
| 7 | g.30609596T= | CA1697807441 | GARS1 | c.747T= (p.Tyr249=) n.837T= n.810T= n.826T= c.*461T= (n.*461T=) n.1243T= c.*85T= (n.*85T=) c.378T= (p.Tyr126=) n.2620T= c.546T= (p.Tyr182=) c.*617T= (n.*617T=) n.763T= c.579T= (p.Tyr193=) c.645T= (p.Tyr215=) n.755T= n.6787T= c.*689T= (n.*689T=) c.*198T= (n.*198T=) c.*36T= (n.*36T=) c.*179T= (n.*179T=) n.785T= c.585T= (p.Tyr195=) | |
| 7 | g.30609597G>A | CA367124052 | GARS1 | c.748G>A (p.Gly250Arg) n.838G>A n.811G>A n.827G>A c.*462G>A (n.*462G>A) n.1244G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.379G>A (p.Gly127Arg) n.2621G>A c.547G>A (p.Gly183Arg) c.*618G>A (n.*618G>A) n.764G>A c.580G>A (p.Gly194Arg) c.646G>A (p.Gly216Arg) n.756G>A n.6788G>A c.*690G>A (n.*690G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) n.786G>A c.586G>A (p.Gly196Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609597G>C | CA367124054 | GARS1 | c.748G>C (p.Gly250Arg) n.838G>C n.811G>C n.827G>C c.*462G>C (n.*462G>C) n.1244G>C c.*86G>C (n.*86G>C) c.379G>C (p.Gly127Arg) n.2621G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) c.*618G>C (n.*618G>C) n.764G>C c.580G>C (p.Gly194Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) n.756G>C n.6788G>C c.*690G>C (n.*690G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) n.786G>C c.586G>C (p.Gly196Arg) | |
| 7 | g.30609597G>T | CA367124056 | GARS1 | c.748G>T (p.Gly250Ter) n.838G>T n.811G>T n.827G>T c.*462G>T (n.*462G>T) n.1244G>T c.*86G>T (n.*86G>T) c.379G>T (p.Gly127Ter) n.2621G>T c.547G>T (p.Gly183Ter) c.*618G>T (n.*618G>T) n.764G>T c.580G>T (p.Gly194Ter) c.646G>T (p.Gly216Ter) n.756G>T n.6788G>T c.*690G>T (n.*690G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) n.786G>T c.586G>T (p.Gly196Ter) | |
| 7 | g.30609598G>A | CA156048971 | GARS1 | c.749G>A (p.Gly250Glu) n.839G>A n.812G>A n.828G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.1245G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.380G>A (p.Gly127Glu) n.2622G>A c.548G>A (p.Gly183Glu) c.*619G>A (n.*619G>A) n.765G>A c.581G>A (p.Gly194Glu) c.647G>A (p.Gly216Glu) n.757G>A n.6789G>A c.*691G>A (n.*691G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) n.787G>A c.587G>A (p.Gly196Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30609598G>C | CA367124060 | GARS1 | c.749G>C (p.Gly250Ala) n.839G>C n.812G>C n.828G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.1245G>C c.*87G>C (n.*87G>C) c.380G>C (p.Gly127Ala) n.2622G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) c.*619G>C (n.*619G>C) n.765G>C c.581G>C (p.Gly194Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) n.757G>C n.6789G>C c.*691G>C (n.*691G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) n.787G>C c.587G>C (p.Gly196Ala) | |
| 7 | g.30609598G= | CA1697807448 | GARS1 | c.749G= (p.Gly250=) n.839G= n.812G= n.828G= c.*463G= (n.*463G=) n.1245G= c.*87G= (n.*87G=) c.380G= (p.Gly127=) n.2622G= c.548G= (p.Gly183=) c.*619G= (n.*619G=) n.765G= c.581G= (p.Gly194=) c.647G= (p.Gly216=) n.757G= n.6789G= c.*691G= (n.*691G=) c.*200G= (n.*200G=) c.*38G= (n.*38G=) c.*181G= (n.*181G=) n.787G= c.587G= (p.Gly196=) | |
| 7 | g.30609598G>T | CA367124063 | GARS1 | c.749G>T (p.Gly250Val) n.839G>T n.812G>T n.828G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.1245G>T c.*87G>T (n.*87G>T) c.380G>T (p.Gly127Val) n.2622G>T c.548G>T (p.Gly183Val) c.*619G>T (n.*619G>T) n.765G>T c.581G>T (p.Gly194Val) c.647G>T (p.Gly216Val) n.757G>T n.6789G>T c.*691G>T (n.*691G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) n.787G>T c.587G>T (p.Gly196Val) | |
| 7 | g.30609599A= | CA1697807454 | GARS1 | c.750A= (p.Gly250=) n.840A= n.813A= n.829A= c.*464A= (n.*464A=) n.1246A= c.*88A= (n.*88A=) c.381A= (p.Gly127=) n.2623A= c.549A= (p.Gly183=) c.*620A= (n.*620A=) n.766A= c.582A= (p.Gly194=) c.648A= (p.Gly216=) n.758A= n.6790A= c.*692A= (n.*692A=) c.*201A= (n.*201A=) c.*39A= (n.*39A=) c.*182A= (n.*182A=) n.788A= c.588A= (p.Gly196=) | |
| 7 | g.30609599A>C | CA4205816 | GARS1 | c.750A>C (p.Gly250=) n.840A>C n.813A>C n.829A>C c.*464A>C (n.*464A>C) n.1246A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.381A>C (p.Gly127=) n.2623A>C c.549A>C (p.Gly183=) c.*620A>C (n.*620A>C) n.766A>C c.582A>C (p.Gly194=) c.648A>C (p.Gly216=) n.758A>C n.6790A>C c.*692A>C (n.*692A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) n.788A>C c.588A>C (p.Gly196=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30609599A>G | CA454246774 | GARS1 | c.750A>G (p.Gly250=) n.840A>G n.813A>G n.829A>G c.*464A>G (n.*464A>G) n.1246A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.381A>G (p.Gly127=) n.2623A>G c.549A>G (p.Gly183=) c.*620A>G (n.*620A>G) n.766A>G c.582A>G (p.Gly194=) c.648A>G (p.Gly216=) n.758A>G n.6790A>G c.*692A>G (n.*692A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) n.788A>G c.588A>G (p.Gly196=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.30609599A>T | CA454246775 | GARS1 | c.750A>T (p.Gly250=) n.840A>T n.813A>T n.829A>T c.*464A>T (n.*464A>T) n.1246A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.381A>T (p.Gly127=) n.2623A>T c.549A>T (p.Gly183=) c.*620A>T (n.*620A>T) n.766A>T c.582A>T (p.Gly194=) c.648A>T (p.Gly216=) n.758A>T n.6790A>T c.*692A>T (n.*692A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) n.788A>T c.588A>T (p.Gly196=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609600C>A | CA367124068 | GARS1 | c.751C>A (p.Gln251Lys) n.841C>A n.814C>A n.830C>A c.*465C>A (n.*465C>A) n.1247C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.382C>A (p.Gln128Lys) n.2624C>A c.550C>A (p.Gln184Lys) c.*621C>A (n.*621C>A) n.767C>A c.583C>A (p.Gln195Lys) c.649C>A (p.Gln217Lys) n.759C>A n.6791C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) n.789C>A c.589C>A (p.Gln197Lys) | |
| 7 | g.30609600C>G | CA367124071 | GARS1 | c.751C>G (p.Gln251Glu) n.841C>G n.814C>G n.830C>G c.*465C>G (n.*465C>G) n.1247C>G c.*89C>G (n.*89C>G) c.382C>G (p.Gln128Glu) n.2624C>G c.550C>G (p.Gln184Glu) c.*621C>G (n.*621C>G) n.767C>G c.583C>G (p.Gln195Glu) c.649C>G (p.Gln217Glu) n.759C>G n.6791C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) n.789C>G c.589C>G (p.Gln197Glu) | ClinVar |
| 7 | g.30609600C>T | CA367124072 | GARS1 | c.751C>T (p.Gln251Ter) n.841C>T n.814C>T n.830C>T c.*465C>T (n.*465C>T) n.1247C>T c.*89C>T (n.*89C>T) c.382C>T (p.Gln128Ter) n.2624C>T c.550C>T (p.Gln184Ter) c.*621C>T (n.*621C>T) n.767C>T c.583C>T (p.Gln195Ter) c.649C>T (p.Gln217Ter) n.759C>T n.6791C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) n.789C>T c.589C>T (p.Gln197Ter) | |
| 7 | g.30609601A>C | CA367124075 | GARS1 | c.752A>C (p.Gln251Pro) n.842A>C n.815A>C n.831A>C c.*466A>C (n.*466A>C) n.1248A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.383A>C (p.Gln128Pro) n.2625A>C c.551A>C (p.Gln184Pro) c.*622A>C (n.*622A>C) n.768A>C c.584A>C (p.Gln195Pro) c.650A>C (p.Gln217Pro) n.760A>C n.6792A>C c.*694A>C (n.*694A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) n.790A>C c.590A>C (p.Gln197Pro) | |
| 7 | g.30609601A>G | CA367124074 | GARS1 | c.752A>G (p.Gln251Arg) n.842A>G n.815A>G n.831A>G c.*466A>G (n.*466A>G) n.1248A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.383A>G (p.Gln128Arg) n.2625A>G c.551A>G (p.Gln184Arg) c.*622A>G (n.*622A>G) n.768A>G c.584A>G (p.Gln195Arg) c.650A>G (p.Gln217Arg) n.760A>G n.6792A>G c.*694A>G (n.*694A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) n.790A>G c.590A>G (p.Gln197Arg) | |
| 7 | g.30609601A>T | CA367124073 | GARS1 | c.752A>T (p.Gln251Leu) n.842A>T n.815A>T n.831A>T c.*466A>T (n.*466A>T) n.1248A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.383A>T (p.Gln128Leu) n.2625A>T c.551A>T (p.Gln184Leu) c.*622A>T (n.*622A>T) n.768A>T c.584A>T (p.Gln195Leu) c.650A>T (p.Gln217Leu) n.760A>T n.6792A>T c.*694A>T (n.*694A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) n.790A>T c.590A>T (p.Gln197Leu) | |
| 7 | g.30609602G>A | CA454246776 | GARS1 | c.753G>A (p.Gln251=) n.843G>A n.816G>A n.832G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.1249G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.384G>A (p.Gln128=) n.2626G>A c.552G>A (p.Gln184=) c.*623G>A (n.*623G>A) n.769G>A c.585G>A (p.Gln195=) c.651G>A (p.Gln217=) n.761G>A n.6793G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) n.791G>A c.591G>A (p.Gln197=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.30609602G>C | CA367124078 | GARS1 | c.753G>C (p.Gln251His) n.843G>C n.816G>C n.832G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.1249G>C c.*91G>C (n.*91G>C) c.384G>C (p.Gln128His) n.2626G>C c.552G>C (p.Gln184His) c.*623G>C (n.*623G>C) n.769G>C c.585G>C (p.Gln195His) c.651G>C (p.Gln217His) n.761G>C n.6793G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) n.791G>C c.591G>C (p.Gln197His) | |
| 7 | g.30609602G>T | CA367124079 | GARS1 | c.753G>T (p.Gln251His) n.843G>T n.816G>T n.832G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.1249G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.384G>T (p.Gln128His) n.2626G>T c.552G>T (p.Gln184His) c.*623G>T (n.*623G>T) n.769G>T c.585G>T (p.Gln195His) c.651G>T (p.Gln217His) n.761G>T n.6793G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) n.791G>T c.591G>T (p.Gln197His) | |
| 7 | g.30609603C>A | CA367124083 | GARS1 | c.754C>A (p.Gln252Lys) n.844C>A n.817C>A n.833C>A c.*468C>A (n.*468C>A) n.1250C>A c.*92C>A (n.*92C>A) c.385C>A (p.Gln129Lys) n.2627C>A c.553C>A (p.Gln185Lys) c.*624C>A (n.*624C>A) n.770C>A c.586C>A (p.Gln196Lys) c.652C>A (p.Gln218Lys) n.762C>A n.6794C>A c.*696C>A (n.*696C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) n.792C>A c.592C>A (p.Gln198Lys) | |
| 7 | g.30609603C>G | CA367124085 | GARS1 | c.754C>G (p.Gln252Glu) n.844C>G n.817C>G n.833C>G c.*468C>G (n.*468C>G) n.1250C>G c.*92C>G (n.*92C>G) c.385C>G (p.Gln129Glu) n.2627C>G c.553C>G (p.Gln185Glu) c.*624C>G (n.*624C>G) n.770C>G c.586C>G (p.Gln196Glu) c.652C>G (p.Gln218Glu) n.762C>G n.6794C>G c.*696C>G (n.*696C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) n.792C>G c.592C>G (p.Gln198Glu) | |
| 7 | g.30609603C>T | CA367124086 | GARS1 | c.754C>T (p.Gln252Ter) n.844C>T n.817C>T n.833C>T c.*468C>T (n.*468C>T) n.1250C>T c.*92C>T (n.*92C>T) c.385C>T (p.Gln129Ter) n.2627C>T c.553C>T (p.Gln185Ter) c.*624C>T (n.*624C>T) n.770C>T c.586C>T (p.Gln196Ter) c.652C>T (p.Gln218Ter) n.762C>T n.6794C>T c.*696C>T (n.*696C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) n.792C>T c.592C>T (p.Gln198Ter) | |
| 7 | g.30609604A>C | CA367124091 | GARS1 | c.755A>C (p.Gln252Pro) n.845A>C n.818A>C n.834A>C c.*469A>C (n.*469A>C) n.1251A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.386A>C (p.Gln129Pro) n.2628A>C c.554A>C (p.Gln185Pro) c.*625A>C (n.*625A>C) n.771A>C c.587A>C (p.Gln196Pro) c.653A>C (p.Gln218Pro) n.763A>C n.6795A>C c.*697A>C (n.*697A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) n.793A>C c.593A>C (p.Gln198Pro) | |
| 7 | g.30609604A>G | CA367124090 | GARS1 | c.755A>G (p.Gln252Arg) n.845A>G n.818A>G n.834A>G c.*469A>G (n.*469A>G) n.1251A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.386A>G (p.Gln129Arg) n.2628A>G c.554A>G (p.Gln185Arg) c.*625A>G (n.*625A>G) n.771A>G c.587A>G (p.Gln196Arg) c.653A>G (p.Gln218Arg) n.763A>G n.6795A>G c.*697A>G (n.*697A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) n.793A>G c.593A>G (p.Gln198Arg) | |
| 7 | g.30609604A>T | CA367124089 | GARS1 | c.755A>T (p.Gln252Leu) n.845A>T n.818A>T n.834A>T c.*469A>T (n.*469A>T) n.1251A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.386A>T (p.Gln129Leu) n.2628A>T c.554A>T (p.Gln185Leu) c.*625A>T (n.*625A>T) n.771A>T c.587A>T (p.Gln196Leu) c.653A>T (p.Gln218Leu) n.763A>T n.6795A>T c.*697A>T (n.*697A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) n.793A>T c.593A>T (p.Gln198Leu) | |
| 7 | g.30609605A= | CA1697807459 | GARS1 | c.756A= (p.Gln252=) n.846A= n.819A= n.835A= c.*470A= (n.*470A=) n.1252A= c.*94A= (n.*94A=) c.387A= (p.Gln129=) n.2629A= c.555A= (p.Gln185=) c.*626A= (n.*626A=) n.772A= c.588A= (p.Gln196=) c.654A= (p.Gln218=) n.764A= n.6796A= c.*698A= (n.*698A=) c.*207A= (n.*207A=) c.*45A= (n.*45A=) c.*188A= (n.*188A=) n.794A= c.594A= (p.Gln198=) | |
| 7 | g.30609605A>C | CA367124092 | GARS1 | c.756A>C (p.Gln252His) n.846A>C n.819A>C n.835A>C c.*470A>C (n.*470A>C) n.1252A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.387A>C (p.Gln129His) n.2629A>C c.555A>C (p.Gln185His) c.*626A>C (n.*626A>C) n.772A>C c.588A>C (p.Gln196His) c.654A>C (p.Gln218His) n.764A>C n.6796A>C c.*698A>C (n.*698A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) n.794A>C c.594A>C (p.Gln198His) | |
| 7 | g.30609605A>G | CA4205817 | GARS1 | c.756A>G (p.Gln252=) n.846A>G n.819A>G n.835A>G c.*470A>G (n.*470A>G) n.1252A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.387A>G (p.Gln129=) n.2629A>G c.555A>G (p.Gln185=) c.*626A>G (n.*626A>G) n.772A>G c.588A>G (p.Gln196=) c.654A>G (p.Gln218=) n.764A>G n.6796A>G c.*698A>G (n.*698A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) n.794A>G c.594A>G (p.Gln198=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30609605A>T | CA367124093 | GARS1 | c.756A>T (p.Gln252His) n.846A>T n.819A>T n.835A>T c.*470A>T (n.*470A>T) n.1252A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.387A>T (p.Gln129His) n.2629A>T c.555A>T (p.Gln185His) c.*626A>T (n.*626A>T) n.772A>T c.588A>T (p.Gln196His) c.654A>T (p.Gln218His) n.764A>T n.6796A>T c.*698A>T (n.*698A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) n.794A>T c.594A>T (p.Gln198His) | |
| 7 | g.30609606G>A | CA4205818 | GARS1 | c.757G>A (p.Glu253Lys) n.847G>A n.820G>A n.836G>A c.*471G>A (n.*471G>A) n.1253G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.388G>A (p.Glu130Lys) n.2630G>A c.556G>A (p.Glu186Lys) c.*627G>A (n.*627G>A) n.773G>A c.589G>A (p.Glu197Lys) c.655G>A (p.Glu219Lys) n.765G>A n.6797G>A c.*699G>A (n.*699G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) n.795G>A c.595G>A (p.Glu199Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30609606G>C | CA367124094 | GARS1 | c.757G>C (p.Glu253Gln) n.847G>C n.820G>C n.836G>C c.*471G>C (n.*471G>C) n.1253G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.388G>C (p.Glu130Gln) n.2630G>C c.556G>C (p.Glu186Gln) c.*627G>C (n.*627G>C) n.773G>C c.589G>C (p.Glu197Gln) c.655G>C (p.Glu219Gln) n.765G>C n.6797G>C c.*699G>C (n.*699G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) n.795G>C c.595G>C (p.Glu199Gln) |