Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.30609518A>G | CA1697807315 | GARS1 | c.736-67A>G (n.736-67A>G) n.826-67A>G n.799-67A>G n.815-67A>G c.*450-67A>G (n.*450-67A>G) n.1232-67A>G c.*74-67A>G (n.*74-67A>G) c.367-67A>G (n.367-67A>G) n.2609-67A>G c.535-67A>G (n.535-67A>G) c.*606-67A>G (n.*606-67A>G) n.752-67A>G c.568-67A>G (n.568-67A>G) c.634-67A>G (n.634-67A>G) n.744-67A>G n.6709A>G c.*678-67A>G (n.*678-67A>G) c.*187-67A>G (n.*187-67A>G) c.*25-67A>G (n.*25-67A>G) c.*168-67A>G (n.*168-67A>G) n.774-67A>G c.574-67A>G (n.574-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.30609519T= | CA1697807319 | GARS1 | c.736-66T= (n.736-66T=) n.826-66T= n.799-66T= n.815-66T= c.*450-66T= (n.*450-66T=) n.1232-66T= c.*74-66T= (n.*74-66T=) c.367-66T= (n.367-66T=) n.2609-66T= c.535-66T= (n.535-66T=) c.*606-66T= (n.*606-66T=) n.752-66T= c.568-66T= (n.568-66T=) c.634-66T= (n.634-66T=) n.744-66T= n.6710T= c.*678-66T= (n.*678-66T=) c.*187-66T= (n.*187-66T=) c.*25-66T= (n.*25-66T=) c.*168-66T= (n.*168-66T=) n.774-66T= c.574-66T= (n.574-66T=) | |
7 | g.30609520A>C | CA2682249212 | GARS1 | c.736-65A>C (n.736-65A>C) n.826-65A>C n.799-65A>C n.815-65A>C c.*450-65A>C (n.*450-65A>C) n.1232-65A>C c.*74-65A>C (n.*74-65A>C) c.367-65A>C (n.367-65A>C) n.2609-65A>C c.535-65A>C (n.535-65A>C) c.*606-65A>C (n.*606-65A>C) n.752-65A>C c.568-65A>C (n.568-65A>C) c.634-65A>C (n.634-65A>C) n.744-65A>C n.6711A>C c.*678-65A>C (n.*678-65A>C) c.*187-65A>C (n.*187-65A>C) c.*25-65A>C (n.*25-65A>C) c.*168-65A>C (n.*168-65A>C) n.774-65A>C c.574-65A>C (n.574-65A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30609520A>G | CA2682249213 | GARS1 | c.736-65A>G (n.736-65A>G) n.826-65A>G n.799-65A>G n.815-65A>G c.*450-65A>G (n.*450-65A>G) n.1232-65A>G c.*74-65A>G (n.*74-65A>G) c.367-65A>G (n.367-65A>G) n.2609-65A>G c.535-65A>G (n.535-65A>G) c.*606-65A>G (n.*606-65A>G) n.752-65A>G c.568-65A>G (n.568-65A>G) c.634-65A>G (n.634-65A>G) n.744-65A>G n.6711A>G c.*678-65A>G (n.*678-65A>G) c.*187-65A>G (n.*187-65A>G) c.*25-65A>G (n.*25-65A>G) c.*168-65A>G (n.*168-65A>G) n.774-65A>G c.574-65A>G (n.574-65A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30609520A>T | CA2774900867 | GARS1 | c.736-65A>T (n.736-65A>T) n.826-65A>T n.799-65A>T n.815-65A>T c.*450-65A>T (n.*450-65A>T) n.1232-65A>T c.*74-65A>T (n.*74-65A>T) c.367-65A>T (n.367-65A>T) n.2609-65A>T c.535-65A>T (n.535-65A>T) c.*606-65A>T (n.*606-65A>T) n.752-65A>T c.568-65A>T (n.568-65A>T) c.634-65A>T (n.634-65A>T) n.744-65A>T n.6711A>T c.*678-65A>T (n.*678-65A>T) c.*187-65A>T (n.*187-65A>T) c.*25-65A>T (n.*25-65A>T) c.*168-65A>T (n.*168-65A>T) n.774-65A>T c.574-65A>T (n.574-65A>T) | |
7 | g.30609520_30609521dup | CA1697807320 | GARS1 | c.736-65_736-64dup (n.736-65_736-64dup) n.826-65_826-64dup n.799-65_799-64dup n.815-65_815-64dup c.*450-65_*450-64dup (n.*450-65_*450-64dup) n.1232-65_1232-64dup c.*74-65_*74-64dup (n.*74-65_*74-64dup) c.367-65_367-64dup (n.367-65_367-64dup) n.2609-65_2609-64dup c.535-65_535-64dup (n.535-65_535-64dup) c.*606-65_*606-64dup (n.*606-65_*606-64dup) n.752-65_752-64dup c.568-65_568-64dup (n.568-65_568-64dup) c.634-65_634-64dup (n.634-65_634-64dup) n.744-65_744-64dup n.6711_6712dup c.*678-65_*678-64dup (n.*678-65_*678-64dup) c.*187-65_*187-64dup (n.*187-65_*187-64dup) c.*25-65_*25-64dup (n.*25-65_*25-64dup) c.*168-65_*168-64dup (n.*168-65_*168-64dup) n.774-65_774-64dup c.574-65_574-64dup (n.574-65_574-64dup) | dbSNP |
7 | g.30609522del | CA2682249214 | GARS1 | c.736-63del (n.736-63del) n.826-63del n.799-63del n.815-63del c.*450-63del (n.*450-63del) n.1232-63del c.*74-63del (n.*74-63del) c.367-63del (n.367-63del) n.2609-63del c.535-63del (n.535-63del) c.*606-63del (n.*606-63del) n.752-63del c.568-63del (n.568-63del) c.634-63del (n.634-63del) n.744-63del n.6713del c.*678-63del (n.*678-63del) c.*187-63del (n.*187-63del) c.*25-63del (n.*25-63del) c.*168-63del (n.*168-63del) n.774-63del c.574-63del (n.574-63del) | gnomAD v4 |
7 | g.30609522T>C | CA2682249216 | GARS1 | c.736-63T>C (n.736-63T>C) n.826-63T>C n.799-63T>C n.815-63T>C c.*450-63T>C (n.*450-63T>C) n.1232-63T>C c.*74-63T>C (n.*74-63T>C) c.367-63T>C (n.367-63T>C) n.2609-63T>C c.535-63T>C (n.535-63T>C) c.*606-63T>C (n.*606-63T>C) n.752-63T>C c.568-63T>C (n.568-63T>C) c.634-63T>C (n.634-63T>C) n.744-63T>C n.6713T>C c.*678-63T>C (n.*678-63T>C) c.*187-63T>C (n.*187-63T>C) c.*25-63T>C (n.*25-63T>C) c.*168-63T>C (n.*168-63T>C) n.774-63T>C c.574-63T>C (n.574-63T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30609523_30609525del | CA2682249215 | GARS1 | c.736-62_736-60del (n.736-62_736-60del) n.826-62_826-60del n.799-62_799-60del n.815-62_815-60del c.*450-62_*450-60del (n.*450-62_*450-60del) n.1232-62_1232-60del c.*74-62_*74-60del (n.*74-62_*74-60del) c.367-62_367-60del (n.367-62_367-60del) n.2609-62_2609-60del c.535-62_535-60del (n.535-62_535-60del) c.*606-62_*606-60del (n.*606-62_*606-60del) n.752-62_752-60del c.568-62_568-60del (n.568-62_568-60del) c.634-62_634-60del (n.634-62_634-60del) n.744-62_744-60del n.6714_6716del c.*678-62_*678-60del (n.*678-62_*678-60del) c.*187-62_*187-60del (n.*187-62_*187-60del) c.*25-62_*25-60del (n.*25-62_*25-60del) c.*168-62_*168-60del (n.*168-62_*168-60del) n.774-62_774-60del c.574-62_574-60del (n.574-62_574-60del) | gnomAD v4 |
7 | g.30609523A= | CA1697807321 | GARS1 | c.736-62A= (n.736-62A=) n.826-62A= n.799-62A= n.815-62A= c.*450-62A= (n.*450-62A=) n.1232-62A= c.*74-62A= (n.*74-62A=) c.367-62A= (n.367-62A=) n.2609-62A= c.535-62A= (n.535-62A=) c.*606-62A= (n.*606-62A=) n.752-62A= c.568-62A= (n.568-62A=) c.634-62A= (n.634-62A=) n.744-62A= n.6714A= c.*678-62A= (n.*678-62A=) c.*187-62A= (n.*187-62A=) c.*25-62A= (n.*25-62A=) c.*168-62A= (n.*168-62A=) n.774-62A= c.574-62A= (n.574-62A=) | |
7 | g.30609523A>G | CA156048917 | GARS1 | c.736-62A>G (n.736-62A>G) n.826-62A>G n.799-62A>G n.815-62A>G c.*450-62A>G (n.*450-62A>G) n.1232-62A>G c.*74-62A>G (n.*74-62A>G) c.367-62A>G (n.367-62A>G) n.2609-62A>G c.535-62A>G (n.535-62A>G) c.*606-62A>G (n.*606-62A>G) n.752-62A>G c.568-62A>G (n.568-62A>G) c.634-62A>G (n.634-62A>G) n.744-62A>G n.6714A>G c.*678-62A>G (n.*678-62A>G) c.*187-62A>G (n.*187-62A>G) c.*25-62A>G (n.*25-62A>G) c.*168-62A>G (n.*168-62A>G) n.774-62A>G c.574-62A>G (n.574-62A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609524C>A | CA837504264 | GARS1 | c.736-61C>A (n.736-61C>A) n.826-61C>A n.799-61C>A n.815-61C>A c.*450-61C>A (n.*450-61C>A) n.1232-61C>A c.*74-61C>A (n.*74-61C>A) c.367-61C>A (n.367-61C>A) n.2609-61C>A c.535-61C>A (n.535-61C>A) c.*606-61C>A (n.*606-61C>A) n.752-61C>A c.568-61C>A (n.568-61C>A) c.634-61C>A (n.634-61C>A) n.744-61C>A n.6715C>A c.*678-61C>A (n.*678-61C>A) c.*187-61C>A (n.*187-61C>A) c.*25-61C>A (n.*25-61C>A) c.*168-61C>A (n.*168-61C>A) n.774-61C>A c.574-61C>A (n.574-61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609524C= | CA1697807323 | GARS1 | c.736-61C= (n.736-61C=) n.826-61C= n.799-61C= n.815-61C= c.*450-61C= (n.*450-61C=) n.1232-61C= c.*74-61C= (n.*74-61C=) c.367-61C= (n.367-61C=) n.2609-61C= c.535-61C= (n.535-61C=) c.*606-61C= (n.*606-61C=) n.752-61C= c.568-61C= (n.568-61C=) c.634-61C= (n.634-61C=) n.744-61C= n.6715C= c.*678-61C= (n.*678-61C=) c.*187-61C= (n.*187-61C=) c.*25-61C= (n.*25-61C=) c.*168-61C= (n.*168-61C=) n.774-61C= c.574-61C= (n.574-61C=) | |
7 | g.30609524C>T | CA2682249218 | GARS1 | c.736-61C>T (n.736-61C>T) n.826-61C>T n.799-61C>T n.815-61C>T c.*450-61C>T (n.*450-61C>T) n.1232-61C>T c.*74-61C>T (n.*74-61C>T) c.367-61C>T (n.367-61C>T) n.2609-61C>T c.535-61C>T (n.535-61C>T) c.*606-61C>T (n.*606-61C>T) n.752-61C>T c.568-61C>T (n.568-61C>T) c.634-61C>T (n.634-61C>T) n.744-61C>T n.6715C>T c.*678-61C>T (n.*678-61C>T) c.*187-61C>T (n.*187-61C>T) c.*25-61C>T (n.*25-61C>T) c.*168-61C>T (n.*168-61C>T) n.774-61C>T c.574-61C>T (n.574-61C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30609525T>A | CA2682249220 | GARS1 | c.736-60T>A (n.736-60T>A) n.826-60T>A n.799-60T>A n.815-60T>A c.*450-60T>A (n.*450-60T>A) n.1232-60T>A c.*74-60T>A (n.*74-60T>A) c.367-60T>A (n.367-60T>A) n.2609-60T>A c.535-60T>A (n.535-60T>A) c.*606-60T>A (n.*606-60T>A) n.752-60T>A c.568-60T>A (n.568-60T>A) c.634-60T>A (n.634-60T>A) n.744-60T>A n.6716T>A c.*678-60T>A (n.*678-60T>A) c.*187-60T>A (n.*187-60T>A) c.*25-60T>A (n.*25-60T>A) c.*168-60T>A (n.*168-60T>A) n.774-60T>A c.574-60T>A (n.574-60T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30609527T>C | CA2682249221 | GARS1 | c.736-58T>C (n.736-58T>C) n.826-58T>C n.799-58T>C n.815-58T>C c.*450-58T>C (n.*450-58T>C) n.1232-58T>C c.*74-58T>C (n.*74-58T>C) c.367-58T>C (n.367-58T>C) n.2609-58T>C c.535-58T>C (n.535-58T>C) c.*606-58T>C (n.*606-58T>C) n.752-58T>C c.568-58T>C (n.568-58T>C) c.634-58T>C (n.634-58T>C) n.744-58T>C n.6718T>C c.*678-58T>C (n.*678-58T>C) c.*187-58T>C (n.*187-58T>C) c.*25-58T>C (n.*25-58T>C) c.*168-58T>C (n.*168-58T>C) n.774-58T>C c.574-58T>C (n.574-58T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30609528_30609533del | CA2578858552 | GARS1 | c.736-57_736-52del (n.736-57_736-52del) n.826-57_826-52del n.799-57_799-52del n.815-57_815-52del c.*450-57_*450-52del (n.*450-57_*450-52del) n.1232-57_1232-52del c.*74-57_*74-52del (n.*74-57_*74-52del) c.367-57_367-52del (n.367-57_367-52del) n.2609-57_2609-52del c.535-57_535-52del (n.535-57_535-52del) c.*606-57_*606-52del (n.*606-57_*606-52del) n.752-57_752-52del c.568-57_568-52del (n.568-57_568-52del) c.634-57_634-52del (n.634-57_634-52del) n.744-57_744-52del n.6719_6724del c.*678-57_*678-52del (n.*678-57_*678-52del) c.*187-57_*187-52del (n.*187-57_*187-52del) c.*25-57_*25-52del (n.*25-57_*25-52del) c.*168-57_*168-52del (n.*168-57_*168-52del) n.774-57_774-52del c.574-57_574-52del (n.574-57_574-52del) | |
7 | g.30609528A>T | CA2578858553 | GARS1 | c.736-57A>T (n.736-57A>T) n.826-57A>T n.799-57A>T n.815-57A>T c.*450-57A>T (n.*450-57A>T) n.1232-57A>T c.*74-57A>T (n.*74-57A>T) c.367-57A>T (n.367-57A>T) n.2609-57A>T c.535-57A>T (n.535-57A>T) c.*606-57A>T (n.*606-57A>T) n.752-57A>T c.568-57A>T (n.568-57A>T) c.634-57A>T (n.634-57A>T) n.744-57A>T n.6719A>T c.*678-57A>T (n.*678-57A>T) c.*187-57A>T (n.*187-57A>T) c.*25-57A>T (n.*25-57A>T) c.*168-57A>T (n.*168-57A>T) n.774-57A>T c.574-57A>T (n.574-57A>T) | |
7 | g.30609532_30609536dup | CA2682249222 | GARS1 | c.736-53_736-49dup (n.736-53_736-49dup) n.826-53_826-49dup n.799-53_799-49dup n.815-53_815-49dup c.*450-53_*450-49dup (n.*450-53_*450-49dup) n.1232-53_1232-49dup c.*74-53_*74-49dup (n.*74-53_*74-49dup) c.367-53_367-49dup (n.367-53_367-49dup) n.2609-53_2609-49dup c.535-53_535-49dup (n.535-53_535-49dup) c.*606-53_*606-49dup (n.*606-53_*606-49dup) n.752-53_752-49dup c.568-53_568-49dup (n.568-53_568-49dup) c.634-53_634-49dup (n.634-53_634-49dup) n.744-53_744-49dup n.6723_6727dup c.*678-53_*678-49dup (n.*678-53_*678-49dup) c.*187-53_*187-49dup (n.*187-53_*187-49dup) c.*25-53_*25-49dup (n.*25-53_*25-49dup) c.*168-53_*168-49dup (n.*168-53_*168-49dup) n.774-53_774-49dup c.574-53_574-49dup (n.574-53_574-49dup) | gnomAD v4 |
7 | g.30609530A= | CA1697807326 | GARS1 | c.736-55A= (n.736-55A=) n.826-55A= n.799-55A= n.815-55A= c.*450-55A= (n.*450-55A=) n.1232-55A= c.*74-55A= (n.*74-55A=) c.367-55A= (n.367-55A=) n.2609-55A= c.535-55A= (n.535-55A=) c.*606-55A= (n.*606-55A=) n.752-55A= c.568-55A= (n.568-55A=) c.634-55A= (n.634-55A=) n.744-55A= n.6721A= c.*678-55A= (n.*678-55A=) c.*187-55A= (n.*187-55A=) c.*25-55A= (n.*25-55A=) c.*168-55A= (n.*168-55A=) n.774-55A= c.574-55A= (n.574-55A=) | |
7 | g.30609530A>C | CA156048918 | GARS1 | c.736-55A>C (n.736-55A>C) n.826-55A>C n.799-55A>C n.815-55A>C c.*450-55A>C (n.*450-55A>C) n.1232-55A>C c.*74-55A>C (n.*74-55A>C) c.367-55A>C (n.367-55A>C) n.2609-55A>C c.535-55A>C (n.535-55A>C) c.*606-55A>C (n.*606-55A>C) n.752-55A>C c.568-55A>C (n.568-55A>C) c.634-55A>C (n.634-55A>C) n.744-55A>C n.6721A>C c.*678-55A>C (n.*678-55A>C) c.*187-55A>C (n.*187-55A>C) c.*25-55A>C (n.*25-55A>C) c.*168-55A>C (n.*168-55A>C) n.774-55A>C c.574-55A>C (n.574-55A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609530A>G | CA156048919 | GARS1 | c.736-55A>G (n.736-55A>G) n.826-55A>G n.799-55A>G n.815-55A>G c.*450-55A>G (n.*450-55A>G) n.1232-55A>G c.*74-55A>G (n.*74-55A>G) c.367-55A>G (n.367-55A>G) n.2609-55A>G c.535-55A>G (n.535-55A>G) c.*606-55A>G (n.*606-55A>G) n.752-55A>G c.568-55A>G (n.568-55A>G) c.634-55A>G (n.634-55A>G) n.744-55A>G n.6721A>G c.*678-55A>G (n.*678-55A>G) c.*187-55A>G (n.*187-55A>G) c.*25-55A>G (n.*25-55A>G) c.*168-55A>G (n.*168-55A>G) n.774-55A>G c.574-55A>G (n.574-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30609531T>C | CA2682249224 | GARS1 | c.736-54T>C (n.736-54T>C) n.826-54T>C n.799-54T>C n.815-54T>C c.*450-54T>C (n.*450-54T>C) n.1232-54T>C c.*74-54T>C (n.*74-54T>C) c.367-54T>C (n.367-54T>C) n.2609-54T>C c.535-54T>C (n.535-54T>C) c.*606-54T>C (n.*606-54T>C) n.752-54T>C c.568-54T>C (n.568-54T>C) c.634-54T>C (n.634-54T>C) n.744-54T>C n.6722T>C c.*678-54T>C (n.*678-54T>C) c.*187-54T>C (n.*187-54T>C) c.*25-54T>C (n.*25-54T>C) c.*168-54T>C (n.*168-54T>C) n.774-54T>C c.574-54T>C (n.574-54T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30609532C>A | CA2682249226 | GARS1 | c.736-53C>A (n.736-53C>A) n.826-53C>A n.799-53C>A n.815-53C>A c.*450-53C>A (n.*450-53C>A) n.1232-53C>A c.*74-53C>A (n.*74-53C>A) c.367-53C>A (n.367-53C>A) n.2609-53C>A c.535-53C>A (n.535-53C>A) c.*606-53C>A (n.*606-53C>A) n.752-53C>A c.568-53C>A (n.568-53C>A) c.634-53C>A (n.634-53C>A) n.744-53C>A n.6723C>A c.*678-53C>A (n.*678-53C>A) c.*187-53C>A (n.*187-53C>A) c.*25-53C>A (n.*25-53C>A) c.*168-53C>A (n.*168-53C>A) n.774-53C>A c.574-53C>A (n.574-53C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30609532C>T | CA2578858554 | GARS1 | c.736-53C>T (n.736-53C>T) n.826-53C>T n.799-53C>T n.815-53C>T c.*450-53C>T (n.*450-53C>T) n.1232-53C>T c.*74-53C>T (n.*74-53C>T) c.367-53C>T (n.367-53C>T) n.2609-53C>T c.535-53C>T (n.535-53C>T) c.*606-53C>T (n.*606-53C>T) n.752-53C>T c.568-53C>T (n.568-53C>T) c.634-53C>T (n.634-53C>T) n.744-53C>T n.6723C>T c.*678-53C>T (n.*678-53C>T) c.*187-53C>T (n.*187-53C>T) c.*25-53C>T (n.*25-53C>T) c.*168-53C>T (n.*168-53C>T) n.774-53C>T c.574-53C>T (n.574-53C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30609533T>C | CA573453697 | GARS1 | c.736-52T>C (n.736-52T>C) n.826-52T>C n.799-52T>C n.815-52T>C c.*450-52T>C (n.*450-52T>C) n.1232-52T>C c.*74-52T>C (n.*74-52T>C) c.367-52T>C (n.367-52T>C) n.2609-52T>C c.535-52T>C (n.535-52T>C) c.*606-52T>C (n.*606-52T>C) n.752-52T>C c.568-52T>C (n.568-52T>C) c.634-52T>C (n.634-52T>C) n.744-52T>C n.6724T>C c.*678-52T>C (n.*678-52T>C) c.*187-52T>C (n.*187-52T>C) c.*25-52T>C (n.*25-52T>C) c.*168-52T>C (n.*168-52T>C) n.774-52T>C c.574-52T>C (n.574-52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609533T= | CA1697807332 | GARS1 | c.736-52T= (n.736-52T=) n.826-52T= n.799-52T= n.815-52T= c.*450-52T= (n.*450-52T=) n.1232-52T= c.*74-52T= (n.*74-52T=) c.367-52T= (n.367-52T=) n.2609-52T= c.535-52T= (n.535-52T=) c.*606-52T= (n.*606-52T=) n.752-52T= c.568-52T= (n.568-52T=) c.634-52T= (n.634-52T=) n.744-52T= n.6724T= c.*678-52T= (n.*678-52T=) c.*187-52T= (n.*187-52T=) c.*25-52T= (n.*25-52T=) c.*168-52T= (n.*168-52T=) n.774-52T= c.574-52T= (n.574-52T=) | |
7 | g.30609534T>C | CA2578858555 | GARS1 | c.736-51T>C (n.736-51T>C) n.826-51T>C n.799-51T>C n.815-51T>C c.*450-51T>C (n.*450-51T>C) n.1232-51T>C c.*74-51T>C (n.*74-51T>C) c.367-51T>C (n.367-51T>C) n.2609-51T>C c.535-51T>C (n.535-51T>C) c.*606-51T>C (n.*606-51T>C) n.752-51T>C c.568-51T>C (n.568-51T>C) c.634-51T>C (n.634-51T>C) n.744-51T>C n.6725T>C c.*678-51T>C (n.*678-51T>C) c.*187-51T>C (n.*187-51T>C) c.*25-51T>C (n.*25-51T>C) c.*168-51T>C (n.*168-51T>C) n.774-51T>C c.574-51T>C (n.574-51T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30609536T>C | CA4205805 | GARS1 | c.736-49T>C (n.736-49T>C) n.826-49T>C n.799-49T>C n.815-49T>C c.*450-49T>C (n.*450-49T>C) n.1232-49T>C c.*74-49T>C (n.*74-49T>C) c.367-49T>C (n.367-49T>C) n.2609-49T>C c.535-49T>C (n.535-49T>C) c.*606-49T>C (n.*606-49T>C) n.752-49T>C c.568-49T>C (n.568-49T>C) c.634-49T>C (n.634-49T>C) n.744-49T>C n.6727T>C c.*678-49T>C (n.*678-49T>C) c.*187-49T>C (n.*187-49T>C) c.*25-49T>C (n.*25-49T>C) c.*168-49T>C (n.*168-49T>C) n.774-49T>C c.574-49T>C (n.574-49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609536T= | CA1697807336 | GARS1 | c.736-49T= (n.736-49T=) n.826-49T= n.799-49T= n.815-49T= c.*450-49T= (n.*450-49T=) n.1232-49T= c.*74-49T= (n.*74-49T=) c.367-49T= (n.367-49T=) n.2609-49T= c.535-49T= (n.535-49T=) c.*606-49T= (n.*606-49T=) n.752-49T= c.568-49T= (n.568-49T=) c.634-49T= (n.634-49T=) n.744-49T= n.6727T= c.*678-49T= (n.*678-49T=) c.*187-49T= (n.*187-49T=) c.*25-49T= (n.*25-49T=) c.*168-49T= (n.*168-49T=) n.774-49T= c.574-49T= (n.574-49T=) | |
7 | g.30609538C>A | CA2682249228 | GARS1 | c.736-47C>A (n.736-47C>A) n.826-47C>A n.799-47C>A n.815-47C>A c.*450-47C>A (n.*450-47C>A) n.1232-47C>A c.*74-47C>A (n.*74-47C>A) c.367-47C>A (n.367-47C>A) n.2609-47C>A c.535-47C>A (n.535-47C>A) c.*606-47C>A (n.*606-47C>A) n.752-47C>A c.568-47C>A (n.568-47C>A) c.634-47C>A (n.634-47C>A) n.744-47C>A n.6729C>A c.*678-47C>A (n.*678-47C>A) c.*187-47C>A (n.*187-47C>A) c.*25-47C>A (n.*25-47C>A) c.*168-47C>A (n.*168-47C>A) n.774-47C>A c.574-47C>A (n.574-47C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30609538C= | CA1697807343 | GARS1 | c.736-47C= (n.736-47C=) n.826-47C= n.799-47C= n.815-47C= c.*450-47C= (n.*450-47C=) n.1232-47C= c.*74-47C= (n.*74-47C=) c.367-47C= (n.367-47C=) n.2609-47C= c.535-47C= (n.535-47C=) c.*606-47C= (n.*606-47C=) n.752-47C= c.568-47C= (n.568-47C=) c.634-47C= (n.634-47C=) n.744-47C= n.6729C= c.*678-47C= (n.*678-47C=) c.*187-47C= (n.*187-47C=) c.*25-47C= (n.*25-47C=) c.*168-47C= (n.*168-47C=) n.774-47C= c.574-47C= (n.574-47C=) | |
7 | g.30609538C>G | CA837504271 | GARS1 | c.736-47C>G (n.736-47C>G) n.826-47C>G n.799-47C>G n.815-47C>G c.*450-47C>G (n.*450-47C>G) n.1232-47C>G c.*74-47C>G (n.*74-47C>G) c.367-47C>G (n.367-47C>G) n.2609-47C>G c.535-47C>G (n.535-47C>G) c.*606-47C>G (n.*606-47C>G) n.752-47C>G c.568-47C>G (n.568-47C>G) c.634-47C>G (n.634-47C>G) n.744-47C>G n.6729C>G c.*678-47C>G (n.*678-47C>G) c.*187-47C>G (n.*187-47C>G) c.*25-47C>G (n.*25-47C>G) c.*168-47C>G (n.*168-47C>G) n.774-47C>G c.574-47C>G (n.574-47C>G) | dbSNP |
7 | g.30609538C>T | CA4205806 | GARS1 | c.736-47C>T (n.736-47C>T) n.826-47C>T n.799-47C>T n.815-47C>T c.*450-47C>T (n.*450-47C>T) n.1232-47C>T c.*74-47C>T (n.*74-47C>T) c.367-47C>T (n.367-47C>T) n.2609-47C>T c.535-47C>T (n.535-47C>T) c.*606-47C>T (n.*606-47C>T) n.752-47C>T c.568-47C>T (n.568-47C>T) c.634-47C>T (n.634-47C>T) n.744-47C>T n.6729C>T c.*678-47C>T (n.*678-47C>T) c.*187-47C>T (n.*187-47C>T) c.*25-47C>T (n.*25-47C>T) c.*168-47C>T (n.*168-47C>T) n.774-47C>T c.574-47C>T (n.574-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30609539C>A | CA2682249229 | GARS1 | c.736-46C>A (n.736-46C>A) n.826-46C>A n.799-46C>A n.815-46C>A c.*450-46C>A (n.*450-46C>A) n.1232-46C>A c.*74-46C>A (n.*74-46C>A) c.367-46C>A (n.367-46C>A) n.2609-46C>A c.535-46C>A (n.535-46C>A) c.*606-46C>A (n.*606-46C>A) n.752-46C>A c.568-46C>A (n.568-46C>A) c.634-46C>A (n.634-46C>A) n.744-46C>A n.6730C>A c.*678-46C>A (n.*678-46C>A) c.*187-46C>A (n.*187-46C>A) c.*25-46C>A (n.*25-46C>A) c.*168-46C>A (n.*168-46C>A) n.774-46C>A c.574-46C>A (n.574-46C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30609539C= | CA1697807347 | GARS1 | c.736-46C= (n.736-46C=) n.826-46C= n.799-46C= n.815-46C= c.*450-46C= (n.*450-46C=) n.1232-46C= c.*74-46C= (n.*74-46C=) c.367-46C= (n.367-46C=) n.2609-46C= c.535-46C= (n.535-46C=) c.*606-46C= (n.*606-46C=) n.752-46C= c.568-46C= (n.568-46C=) c.634-46C= (n.634-46C=) n.744-46C= n.6730C= c.*678-46C= (n.*678-46C=) c.*187-46C= (n.*187-46C=) c.*25-46C= (n.*25-46C=) c.*168-46C= (n.*168-46C=) n.774-46C= c.574-46C= (n.574-46C=) | |
7 | g.30609539C>T | CA4205807 | GARS1 | c.736-46C>T (n.736-46C>T) n.826-46C>T n.799-46C>T n.815-46C>T c.*450-46C>T (n.*450-46C>T) n.1232-46C>T c.*74-46C>T (n.*74-46C>T) c.367-46C>T (n.367-46C>T) n.2609-46C>T c.535-46C>T (n.535-46C>T) c.*606-46C>T (n.*606-46C>T) n.752-46C>T c.568-46C>T (n.568-46C>T) c.634-46C>T (n.634-46C>T) n.744-46C>T n.6730C>T c.*678-46C>T (n.*678-46C>T) c.*187-46C>T (n.*187-46C>T) c.*25-46C>T (n.*25-46C>T) c.*168-46C>T (n.*168-46C>T) n.774-46C>T c.574-46C>T (n.574-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609540T>C | CA2682249230 | GARS1 | c.736-45T>C (n.736-45T>C) n.826-45T>C n.799-45T>C n.815-45T>C c.*450-45T>C (n.*450-45T>C) n.1232-45T>C c.*74-45T>C (n.*74-45T>C) c.367-45T>C (n.367-45T>C) n.2609-45T>C c.535-45T>C (n.535-45T>C) c.*606-45T>C (n.*606-45T>C) n.752-45T>C c.568-45T>C (n.568-45T>C) c.634-45T>C (n.634-45T>C) n.744-45T>C n.6731T>C c.*678-45T>C (n.*678-45T>C) c.*187-45T>C (n.*187-45T>C) c.*25-45T>C (n.*25-45T>C) c.*168-45T>C (n.*168-45T>C) n.774-45T>C c.574-45T>C (n.574-45T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30609541T>C | CA837504275 | GARS1 | c.736-44T>C (n.736-44T>C) n.826-44T>C n.799-44T>C n.815-44T>C c.*450-44T>C (n.*450-44T>C) n.1232-44T>C c.*74-44T>C (n.*74-44T>C) c.367-44T>C (n.367-44T>C) n.2609-44T>C c.535-44T>C (n.535-44T>C) c.*606-44T>C (n.*606-44T>C) n.752-44T>C c.568-44T>C (n.568-44T>C) c.634-44T>C (n.634-44T>C) n.744-44T>C n.6732T>C c.*678-44T>C (n.*678-44T>C) c.*187-44T>C (n.*187-44T>C) c.*25-44T>C (n.*25-44T>C) c.*168-44T>C (n.*168-44T>C) n.774-44T>C c.574-44T>C (n.574-44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609541T= | CA1697807351 | GARS1 | c.736-44T= (n.736-44T=) n.826-44T= n.799-44T= n.815-44T= c.*450-44T= (n.*450-44T=) n.1232-44T= c.*74-44T= (n.*74-44T=) c.367-44T= (n.367-44T=) n.2609-44T= c.535-44T= (n.535-44T=) c.*606-44T= (n.*606-44T=) n.752-44T= c.568-44T= (n.568-44T=) c.634-44T= (n.634-44T=) n.744-44T= n.6732T= c.*678-44T= (n.*678-44T=) c.*187-44T= (n.*187-44T=) c.*25-44T= (n.*25-44T=) c.*168-44T= (n.*168-44T=) n.774-44T= c.574-44T= (n.574-44T=) | |
7 | g.30609542G>A | CA2682249231 | GARS1 | c.736-43G>A (n.736-43G>A) n.826-43G>A n.799-43G>A n.815-43G>A c.*450-43G>A (n.*450-43G>A) n.1232-43G>A c.*74-43G>A (n.*74-43G>A) c.367-43G>A (n.367-43G>A) n.2609-43G>A c.535-43G>A (n.535-43G>A) c.*606-43G>A (n.*606-43G>A) n.752-43G>A c.568-43G>A (n.568-43G>A) c.634-43G>A (n.634-43G>A) n.744-43G>A n.6733G>A c.*678-43G>A (n.*678-43G>A) c.*187-43G>A (n.*187-43G>A) c.*25-43G>A (n.*25-43G>A) c.*168-43G>A (n.*168-43G>A) n.774-43G>A c.574-43G>A (n.574-43G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30609543T>G | CA156048933 | GARS1 | c.736-42T>G (n.736-42T>G) n.826-42T>G n.799-42T>G n.815-42T>G c.*450-42T>G (n.*450-42T>G) n.1232-42T>G c.*74-42T>G (n.*74-42T>G) c.367-42T>G (n.367-42T>G) n.2609-42T>G c.535-42T>G (n.535-42T>G) c.*606-42T>G (n.*606-42T>G) n.752-42T>G c.568-42T>G (n.568-42T>G) c.634-42T>G (n.634-42T>G) n.744-42T>G n.6734T>G c.*678-42T>G (n.*678-42T>G) c.*187-42T>G (n.*187-42T>G) c.*25-42T>G (n.*25-42T>G) c.*168-42T>G (n.*168-42T>G) n.774-42T>G c.574-42T>G (n.574-42T>G) | dbSNP |
7 | g.30609543T= | CA1697807363 | GARS1 | c.736-42T= (n.736-42T=) n.826-42T= n.799-42T= n.815-42T= c.*450-42T= (n.*450-42T=) n.1232-42T= c.*74-42T= (n.*74-42T=) c.367-42T= (n.367-42T=) n.2609-42T= c.535-42T= (n.535-42T=) c.*606-42T= (n.*606-42T=) n.752-42T= c.568-42T= (n.568-42T=) c.634-42T= (n.634-42T=) n.744-42T= n.6734T= c.*678-42T= (n.*678-42T=) c.*187-42T= (n.*187-42T=) c.*25-42T= (n.*25-42T=) c.*168-42T= (n.*168-42T=) n.774-42T= c.574-42T= (n.574-42T=) | |
7 | g.30609547C>A | CA837504279 | GARS1 | c.736-38C>A (n.736-38C>A) n.826-38C>A n.799-38C>A n.815-38C>A c.*450-38C>A (n.*450-38C>A) n.1232-38C>A c.*74-38C>A (n.*74-38C>A) c.367-38C>A (n.367-38C>A) n.2609-38C>A c.535-38C>A (n.535-38C>A) c.*606-38C>A (n.*606-38C>A) n.752-38C>A c.568-38C>A (n.568-38C>A) c.634-38C>A (n.634-38C>A) n.744-38C>A n.6738C>A c.*678-38C>A (n.*678-38C>A) c.*187-38C>A (n.*187-38C>A) c.*25-38C>A (n.*25-38C>A) c.*168-38C>A (n.*168-38C>A) n.774-38C>A c.574-38C>A (n.574-38C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30609547C= | CA1697807368 | GARS1 | c.736-38C= (n.736-38C=) n.826-38C= n.799-38C= n.815-38C= c.*450-38C= (n.*450-38C=) n.1232-38C= c.*74-38C= (n.*74-38C=) c.367-38C= (n.367-38C=) n.2609-38C= c.535-38C= (n.535-38C=) c.*606-38C= (n.*606-38C=) n.752-38C= c.568-38C= (n.568-38C=) c.634-38C= (n.634-38C=) n.744-38C= n.6738C= c.*678-38C= (n.*678-38C=) c.*187-38C= (n.*187-38C=) c.*25-38C= (n.*25-38C=) c.*168-38C= (n.*168-38C=) n.774-38C= c.574-38C= (n.574-38C=) | |
7 | g.30609547C>T | CA2714159158 | GARS1 | c.736-38C>T (n.736-38C>T) n.826-38C>T n.799-38C>T n.815-38C>T c.*450-38C>T (n.*450-38C>T) n.1232-38C>T c.*74-38C>T (n.*74-38C>T) c.367-38C>T (n.367-38C>T) n.2609-38C>T c.535-38C>T (n.535-38C>T) c.*606-38C>T (n.*606-38C>T) n.752-38C>T c.568-38C>T (n.568-38C>T) c.634-38C>T (n.634-38C>T) n.744-38C>T n.6738C>T c.*678-38C>T (n.*678-38C>T) c.*187-38C>T (n.*187-38C>T) c.*25-38C>T (n.*25-38C>T) c.*168-38C>T (n.*168-38C>T) n.774-38C>T c.574-38C>T (n.574-38C>T) | dbSNP |
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