UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30609421A= | CA1697807181 | GARS1 | c.736-164A= (n.736-164A=) n.826-164A= n.799-164A= n.815-164A= c.*450-164A= (n.*450-164A=) n.1232-164A= c.*74-164A= (n.*74-164A=) c.367-164A= (n.367-164A=) n.2609-164A= c.535-164A= (n.535-164A=) c.*606-164A= (n.*606-164A=) n.752-164A= c.568-164A= (n.568-164A=) c.634-164A= (n.634-164A=) n.744-164A= n.6612A= c.*678-164A= (n.*678-164A=) c.*187-164A= (n.*187-164A=) c.*25-164A= (n.*25-164A=) c.*168-164A= (n.*168-164A=) n.774-164A= c.574-164A= (n.574-164A=) | |
| 7 | g.30609421A>G | CA573453686 | GARS1 | c.736-164A>G (n.736-164A>G) n.826-164A>G n.799-164A>G n.815-164A>G c.*450-164A>G (n.*450-164A>G) n.1232-164A>G c.*74-164A>G (n.*74-164A>G) c.367-164A>G (n.367-164A>G) n.2609-164A>G c.535-164A>G (n.535-164A>G) c.*606-164A>G (n.*606-164A>G) n.752-164A>G c.568-164A>G (n.568-164A>G) c.634-164A>G (n.634-164A>G) n.744-164A>G n.6612A>G c.*678-164A>G (n.*678-164A>G) c.*187-164A>G (n.*187-164A>G) c.*25-164A>G (n.*25-164A>G) c.*168-164A>G (n.*168-164A>G) n.774-164A>G c.574-164A>G (n.574-164A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30609424G>A | CA156048899 | GARS1 | c.736-161G>A (n.736-161G>A) n.826-161G>A n.799-161G>A n.815-161G>A c.*450-161G>A (n.*450-161G>A) n.1232-161G>A c.*74-161G>A (n.*74-161G>A) c.367-161G>A (n.367-161G>A) n.2609-161G>A c.535-161G>A (n.535-161G>A) c.*606-161G>A (n.*606-161G>A) n.752-161G>A c.568-161G>A (n.568-161G>A) c.634-161G>A (n.634-161G>A) n.744-161G>A n.6615G>A c.*678-161G>A (n.*678-161G>A) c.*187-161G>A (n.*187-161G>A) c.*25-161G>A (n.*25-161G>A) c.*168-161G>A (n.*168-161G>A) n.774-161G>A c.574-161G>A (n.574-161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30609424G= | CA1697807182 | GARS1 | c.736-161G= (n.736-161G=) n.826-161G= n.799-161G= n.815-161G= c.*450-161G= (n.*450-161G=) n.1232-161G= c.*74-161G= (n.*74-161G=) c.367-161G= (n.367-161G=) n.2609-161G= c.535-161G= (n.535-161G=) c.*606-161G= (n.*606-161G=) n.752-161G= c.568-161G= (n.568-161G=) c.634-161G= (n.634-161G=) n.744-161G= n.6615G= c.*678-161G= (n.*678-161G=) c.*187-161G= (n.*187-161G=) c.*25-161G= (n.*25-161G=) c.*168-161G= (n.*168-161G=) n.774-161G= c.574-161G= (n.574-161G=) | |
| 7 | g.30609425G>A | CA573453688 | GARS1 | c.736-160G>A (n.736-160G>A) n.826-160G>A n.799-160G>A n.815-160G>A c.*450-160G>A (n.*450-160G>A) n.1232-160G>A c.*74-160G>A (n.*74-160G>A) c.367-160G>A (n.367-160G>A) n.2609-160G>A c.535-160G>A (n.535-160G>A) c.*606-160G>A (n.*606-160G>A) n.752-160G>A c.568-160G>A (n.568-160G>A) c.634-160G>A (n.634-160G>A) n.744-160G>A n.6616G>A c.*678-160G>A (n.*678-160G>A) c.*187-160G>A (n.*187-160G>A) c.*25-160G>A (n.*25-160G>A) c.*168-160G>A (n.*168-160G>A) n.774-160G>A c.574-160G>A (n.574-160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30609425G>C | CA1697807186 | GARS1 | c.736-160G>C (n.736-160G>C) n.826-160G>C n.799-160G>C n.815-160G>C c.*450-160G>C (n.*450-160G>C) n.1232-160G>C c.*74-160G>C (n.*74-160G>C) c.367-160G>C (n.367-160G>C) n.2609-160G>C c.535-160G>C (n.535-160G>C) c.*606-160G>C (n.*606-160G>C) n.752-160G>C c.568-160G>C (n.568-160G>C) c.634-160G>C (n.634-160G>C) n.744-160G>C n.6616G>C c.*678-160G>C (n.*678-160G>C) c.*187-160G>C (n.*187-160G>C) c.*25-160G>C (n.*25-160G>C) c.*168-160G>C (n.*168-160G>C) n.774-160G>C c.574-160G>C (n.574-160G>C) | dbSNP |
| 7 | g.30609425G= | CA1697807184 | GARS1 | c.736-160G= (n.736-160G=) n.826-160G= n.799-160G= n.815-160G= c.*450-160G= (n.*450-160G=) n.1232-160G= c.*74-160G= (n.*74-160G=) c.367-160G= (n.367-160G=) n.2609-160G= c.535-160G= (n.535-160G=) c.*606-160G= (n.*606-160G=) n.752-160G= c.568-160G= (n.568-160G=) c.634-160G= (n.634-160G=) n.744-160G= n.6616G= c.*678-160G= (n.*678-160G=) c.*187-160G= (n.*187-160G=) c.*25-160G= (n.*25-160G=) c.*168-160G= (n.*168-160G=) n.774-160G= c.574-160G= (n.574-160G=) | |
| 7 | g.30609425G>T | CA1697807188 | GARS1 | c.736-160G>T (n.736-160G>T) n.826-160G>T n.799-160G>T n.815-160G>T c.*450-160G>T (n.*450-160G>T) n.1232-160G>T c.*74-160G>T (n.*74-160G>T) c.367-160G>T (n.367-160G>T) n.2609-160G>T c.535-160G>T (n.535-160G>T) c.*606-160G>T (n.*606-160G>T) n.752-160G>T c.568-160G>T (n.568-160G>T) c.634-160G>T (n.634-160G>T) n.744-160G>T n.6616G>T c.*678-160G>T (n.*678-160G>T) c.*187-160G>T (n.*187-160G>T) c.*25-160G>T (n.*25-160G>T) c.*168-160G>T (n.*168-160G>T) n.774-160G>T c.574-160G>T (n.574-160G>T) | dbSNP |
| 7 | g.30609427T>A | CA1099847225 | GARS1 | c.736-158T>A (n.736-158T>A) n.826-158T>A n.799-158T>A n.815-158T>A c.*450-158T>A (n.*450-158T>A) n.1232-158T>A c.*74-158T>A (n.*74-158T>A) c.367-158T>A (n.367-158T>A) n.2609-158T>A c.535-158T>A (n.535-158T>A) c.*606-158T>A (n.*606-158T>A) n.752-158T>A c.568-158T>A (n.568-158T>A) c.634-158T>A (n.634-158T>A) n.744-158T>A n.6618T>A c.*678-158T>A (n.*678-158T>A) c.*187-158T>A (n.*187-158T>A) c.*25-158T>A (n.*25-158T>A) c.*168-158T>A (n.*168-158T>A) n.774-158T>A c.574-158T>A (n.574-158T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30609427T= | CA1697807191 | GARS1 | c.736-158T= (n.736-158T=) n.826-158T= n.799-158T= n.815-158T= c.*450-158T= (n.*450-158T=) n.1232-158T= c.*74-158T= (n.*74-158T=) c.367-158T= (n.367-158T=) n.2609-158T= c.535-158T= (n.535-158T=) c.*606-158T= (n.*606-158T=) n.752-158T= c.568-158T= (n.568-158T=) c.634-158T= (n.634-158T=) n.744-158T= n.6618T= c.*678-158T= (n.*678-158T=) c.*187-158T= (n.*187-158T=) c.*25-158T= (n.*25-158T=) c.*168-158T= (n.*168-158T=) n.774-158T= c.574-158T= (n.574-158T=) | |
| 7 | g.30609428A= | CA1697807193 | GARS1 | c.736-157A= (n.736-157A=) n.826-157A= n.799-157A= n.815-157A= c.*450-157A= (n.*450-157A=) n.1232-157A= c.*74-157A= (n.*74-157A=) c.367-157A= (n.367-157A=) n.2609-157A= c.535-157A= (n.535-157A=) c.*606-157A= (n.*606-157A=) n.752-157A= c.568-157A= (n.568-157A=) c.634-157A= (n.634-157A=) n.744-157A= n.6619A= c.*678-157A= (n.*678-157A=) c.*187-157A= (n.*187-157A=) c.*25-157A= (n.*25-157A=) c.*168-157A= (n.*168-157A=) n.774-157A= c.574-157A= (n.574-157A=) | |
| 7 | g.30609428A>G | CA837504223 | GARS1 | c.736-157A>G (n.736-157A>G) n.826-157A>G n.799-157A>G n.815-157A>G c.*450-157A>G (n.*450-157A>G) n.1232-157A>G c.*74-157A>G (n.*74-157A>G) c.367-157A>G (n.367-157A>G) n.2609-157A>G c.535-157A>G (n.535-157A>G) c.*606-157A>G (n.*606-157A>G) n.752-157A>G c.568-157A>G (n.568-157A>G) c.634-157A>G (n.634-157A>G) n.744-157A>G n.6619A>G c.*678-157A>G (n.*678-157A>G) c.*187-157A>G (n.*187-157A>G) c.*25-157A>G (n.*25-157A>G) c.*168-157A>G (n.*168-157A>G) n.774-157A>G c.574-157A>G (n.574-157A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30609430G>A | CA1099847226 | GARS1 | c.736-155G>A (n.736-155G>A) n.826-155G>A n.799-155G>A n.815-155G>A c.*450-155G>A (n.*450-155G>A) n.1232-155G>A c.*74-155G>A (n.*74-155G>A) c.367-155G>A (n.367-155G>A) n.2609-155G>A c.535-155G>A (n.535-155G>A) c.*606-155G>A (n.*606-155G>A) n.752-155G>A c.568-155G>A (n.568-155G>A) c.634-155G>A (n.634-155G>A) n.744-155G>A n.6621G>A c.*678-155G>A (n.*678-155G>A) c.*187-155G>A (n.*187-155G>A) c.*25-155G>A (n.*25-155G>A) c.*168-155G>A (n.*168-155G>A) n.774-155G>A c.574-155G>A (n.574-155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30609430G= | CA1697807197 | GARS1 | c.736-155G= (n.736-155G=) n.826-155G= n.799-155G= n.815-155G= c.*450-155G= (n.*450-155G=) n.1232-155G= c.*74-155G= (n.*74-155G=) c.367-155G= (n.367-155G=) n.2609-155G= c.535-155G= (n.535-155G=) c.*606-155G= (n.*606-155G=) n.752-155G= c.568-155G= (n.568-155G=) c.634-155G= (n.634-155G=) n.744-155G= n.6621G= c.*678-155G= (n.*678-155G=) c.*187-155G= (n.*187-155G=) c.*25-155G= (n.*25-155G=) c.*168-155G= (n.*168-155G=) n.774-155G= c.574-155G= (n.574-155G=) | |
| 7 | g.30609434T>C | CA2682249091 | GARS1 | c.736-151T>C (n.736-151T>C) n.826-151T>C n.799-151T>C n.815-151T>C c.*450-151T>C (n.*450-151T>C) n.1232-151T>C c.*74-151T>C (n.*74-151T>C) c.367-151T>C (n.367-151T>C) n.2609-151T>C c.535-151T>C (n.535-151T>C) c.*606-151T>C (n.*606-151T>C) n.752-151T>C c.568-151T>C (n.568-151T>C) c.634-151T>C (n.634-151T>C) n.744-151T>C n.6625T>C c.*678-151T>C (n.*678-151T>C) c.*187-151T>C (n.*187-151T>C) c.*25-151T>C (n.*25-151T>C) c.*168-151T>C (n.*168-151T>C) n.774-151T>C c.574-151T>C (n.574-151T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609435T>A | CA2682249104 | GARS1 | c.736-150T>A (n.736-150T>A) n.826-150T>A n.799-150T>A n.815-150T>A c.*450-150T>A (n.*450-150T>A) n.1232-150T>A c.*74-150T>A (n.*74-150T>A) c.367-150T>A (n.367-150T>A) n.2609-150T>A c.535-150T>A (n.535-150T>A) c.*606-150T>A (n.*606-150T>A) n.752-150T>A c.568-150T>A (n.568-150T>A) c.634-150T>A (n.634-150T>A) n.744-150T>A n.6626T>A c.*678-150T>A (n.*678-150T>A) c.*187-150T>A (n.*187-150T>A) c.*25-150T>A (n.*25-150T>A) c.*168-150T>A (n.*168-150T>A) n.774-150T>A c.574-150T>A (n.574-150T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609435T>C | CA2682249105 | GARS1 | c.736-150T>C (n.736-150T>C) n.826-150T>C n.799-150T>C n.815-150T>C c.*450-150T>C (n.*450-150T>C) n.1232-150T>C c.*74-150T>C (n.*74-150T>C) c.367-150T>C (n.367-150T>C) n.2609-150T>C c.535-150T>C (n.535-150T>C) c.*606-150T>C (n.*606-150T>C) n.752-150T>C c.568-150T>C (n.568-150T>C) c.634-150T>C (n.634-150T>C) n.744-150T>C n.6626T>C c.*678-150T>C (n.*678-150T>C) c.*187-150T>C (n.*187-150T>C) c.*25-150T>C (n.*25-150T>C) c.*168-150T>C (n.*168-150T>C) n.774-150T>C c.574-150T>C (n.574-150T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609435T>G | CA2682249107 | GARS1 | c.736-150T>G (n.736-150T>G) n.826-150T>G n.799-150T>G n.815-150T>G c.*450-150T>G (n.*450-150T>G) n.1232-150T>G c.*74-150T>G (n.*74-150T>G) c.367-150T>G (n.367-150T>G) n.2609-150T>G c.535-150T>G (n.535-150T>G) c.*606-150T>G (n.*606-150T>G) n.752-150T>G c.568-150T>G (n.568-150T>G) c.634-150T>G (n.634-150T>G) n.744-150T>G n.6626T>G c.*678-150T>G (n.*678-150T>G) c.*187-150T>G (n.*187-150T>G) c.*25-150T>G (n.*25-150T>G) c.*168-150T>G (n.*168-150T>G) n.774-150T>G c.574-150T>G (n.574-150T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609436A>G | CA2682249112 | GARS1 | c.736-149A>G (n.736-149A>G) n.826-149A>G n.799-149A>G n.815-149A>G c.*450-149A>G (n.*450-149A>G) n.1232-149A>G c.*74-149A>G (n.*74-149A>G) c.367-149A>G (n.367-149A>G) n.2609-149A>G c.535-149A>G (n.535-149A>G) c.*606-149A>G (n.*606-149A>G) n.752-149A>G c.568-149A>G (n.568-149A>G) c.634-149A>G (n.634-149A>G) n.744-149A>G n.6627A>G c.*678-149A>G (n.*678-149A>G) c.*187-149A>G (n.*187-149A>G) c.*25-149A>G (n.*25-149A>G) c.*168-149A>G (n.*168-149A>G) n.774-149A>G c.574-149A>G (n.574-149A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609436A>T | CA2682249113 | GARS1 | c.736-149A>T (n.736-149A>T) n.826-149A>T n.799-149A>T n.815-149A>T c.*450-149A>T (n.*450-149A>T) n.1232-149A>T c.*74-149A>T (n.*74-149A>T) c.367-149A>T (n.367-149A>T) n.2609-149A>T c.535-149A>T (n.535-149A>T) c.*606-149A>T (n.*606-149A>T) n.752-149A>T c.568-149A>T (n.568-149A>T) c.634-149A>T (n.634-149A>T) n.744-149A>T n.6627A>T c.*678-149A>T (n.*678-149A>T) c.*187-149A>T (n.*187-149A>T) c.*25-149A>T (n.*25-149A>T) c.*168-149A>T (n.*168-149A>T) n.774-149A>T c.574-149A>T (n.574-149A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609438T>C | CA573453690 | GARS1 | c.736-147T>C (n.736-147T>C) n.826-147T>C n.799-147T>C n.815-147T>C c.*450-147T>C (n.*450-147T>C) n.1232-147T>C c.*74-147T>C (n.*74-147T>C) c.367-147T>C (n.367-147T>C) n.2609-147T>C c.535-147T>C (n.535-147T>C) c.*606-147T>C (n.*606-147T>C) n.752-147T>C c.568-147T>C (n.568-147T>C) c.634-147T>C (n.634-147T>C) n.744-147T>C n.6629T>C c.*678-147T>C (n.*678-147T>C) c.*187-147T>C (n.*187-147T>C) c.*25-147T>C (n.*25-147T>C) c.*168-147T>C (n.*168-147T>C) n.774-147T>C c.574-147T>C (n.574-147T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.30609438T>G | CA2682249116 | GARS1 | c.736-147T>G (n.736-147T>G) n.826-147T>G n.799-147T>G n.815-147T>G c.*450-147T>G (n.*450-147T>G) n.1232-147T>G c.*74-147T>G (n.*74-147T>G) c.367-147T>G (n.367-147T>G) n.2609-147T>G c.535-147T>G (n.535-147T>G) c.*606-147T>G (n.*606-147T>G) n.752-147T>G c.568-147T>G (n.568-147T>G) c.634-147T>G (n.634-147T>G) n.744-147T>G n.6629T>G c.*678-147T>G (n.*678-147T>G) c.*187-147T>G (n.*187-147T>G) c.*25-147T>G (n.*25-147T>G) c.*168-147T>G (n.*168-147T>G) n.774-147T>G c.574-147T>G (n.574-147T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609438T= | CA1697807199 | GARS1 | c.736-147T= (n.736-147T=) n.826-147T= n.799-147T= n.815-147T= c.*450-147T= (n.*450-147T=) n.1232-147T= c.*74-147T= (n.*74-147T=) c.367-147T= (n.367-147T=) n.2609-147T= c.535-147T= (n.535-147T=) c.*606-147T= (n.*606-147T=) n.752-147T= c.568-147T= (n.568-147T=) c.634-147T= (n.634-147T=) n.744-147T= n.6629T= c.*678-147T= (n.*678-147T=) c.*187-147T= (n.*187-147T=) c.*25-147T= (n.*25-147T=) c.*168-147T= (n.*168-147T=) n.774-147T= c.574-147T= (n.574-147T=) | |
| 7 | g.30609439G>T | CA2682249119 | GARS1 | c.736-146G>T (n.736-146G>T) n.826-146G>T n.799-146G>T n.815-146G>T c.*450-146G>T (n.*450-146G>T) n.1232-146G>T c.*74-146G>T (n.*74-146G>T) c.367-146G>T (n.367-146G>T) n.2609-146G>T c.535-146G>T (n.535-146G>T) c.*606-146G>T (n.*606-146G>T) n.752-146G>T c.568-146G>T (n.568-146G>T) c.634-146G>T (n.634-146G>T) n.744-146G>T n.6630G>T c.*678-146G>T (n.*678-146G>T) c.*187-146G>T (n.*187-146G>T) c.*25-146G>T (n.*25-146G>T) c.*168-146G>T (n.*168-146G>T) n.774-146G>T c.574-146G>T (n.574-146G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609440T>C | CA2682249121 | GARS1 | c.736-145T>C (n.736-145T>C) n.826-145T>C n.799-145T>C n.815-145T>C c.*450-145T>C (n.*450-145T>C) n.1232-145T>C c.*74-145T>C (n.*74-145T>C) c.367-145T>C (n.367-145T>C) n.2609-145T>C c.535-145T>C (n.535-145T>C) c.*606-145T>C (n.*606-145T>C) n.752-145T>C c.568-145T>C (n.568-145T>C) c.634-145T>C (n.634-145T>C) n.744-145T>C n.6631T>C c.*678-145T>C (n.*678-145T>C) c.*187-145T>C (n.*187-145T>C) c.*25-145T>C (n.*25-145T>C) c.*168-145T>C (n.*168-145T>C) n.774-145T>C c.574-145T>C (n.574-145T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609441G>T | CA2682249127 | GARS1 | c.736-144G>T (n.736-144G>T) n.826-144G>T n.799-144G>T n.815-144G>T c.*450-144G>T (n.*450-144G>T) n.1232-144G>T c.*74-144G>T (n.*74-144G>T) c.367-144G>T (n.367-144G>T) n.2609-144G>T c.535-144G>T (n.535-144G>T) c.*606-144G>T (n.*606-144G>T) n.752-144G>T c.568-144G>T (n.568-144G>T) c.634-144G>T (n.634-144G>T) n.744-144G>T n.6632G>T c.*678-144G>T (n.*678-144G>T) c.*187-144G>T (n.*187-144G>T) c.*25-144G>T (n.*25-144G>T) c.*168-144G>T (n.*168-144G>T) n.774-144G>T c.574-144G>T (n.574-144G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609443del | CA2682249125 | GARS1 | c.736-142del (n.736-142del) n.826-142del n.799-142del n.815-142del c.*450-142del (n.*450-142del) n.1232-142del c.*74-142del (n.*74-142del) c.367-142del (n.367-142del) n.2609-142del c.535-142del (n.535-142del) c.*606-142del (n.*606-142del) n.752-142del c.568-142del (n.568-142del) c.634-142del (n.634-142del) n.744-142del n.6634del c.*678-142del (n.*678-142del) c.*187-142del (n.*187-142del) c.*25-142del (n.*25-142del) c.*168-142del (n.*168-142del) n.774-142del c.574-142del (n.574-142del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609442G>A | CA837504226 | GARS1 | c.736-143G>A (n.736-143G>A) n.826-143G>A n.799-143G>A n.815-143G>A c.*450-143G>A (n.*450-143G>A) n.1232-143G>A c.*74-143G>A (n.*74-143G>A) c.367-143G>A (n.367-143G>A) n.2609-143G>A c.535-143G>A (n.535-143G>A) c.*606-143G>A (n.*606-143G>A) n.752-143G>A c.568-143G>A (n.568-143G>A) c.634-143G>A (n.634-143G>A) n.744-143G>A n.6633G>A c.*678-143G>A (n.*678-143G>A) c.*187-143G>A (n.*187-143G>A) c.*25-143G>A (n.*25-143G>A) c.*168-143G>A (n.*168-143G>A) n.774-143G>A c.574-143G>A (n.574-143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30609442G= | CA1697807201 | GARS1 | c.736-143G= (n.736-143G=) n.826-143G= n.799-143G= n.815-143G= c.*450-143G= (n.*450-143G=) n.1232-143G= c.*74-143G= (n.*74-143G=) c.367-143G= (n.367-143G=) n.2609-143G= c.535-143G= (n.535-143G=) c.*606-143G= (n.*606-143G=) n.752-143G= c.568-143G= (n.568-143G=) c.634-143G= (n.634-143G=) n.744-143G= n.6633G= c.*678-143G= (n.*678-143G=) c.*187-143G= (n.*187-143G=) c.*25-143G= (n.*25-143G=) c.*168-143G= (n.*168-143G=) n.774-143G= c.574-143G= (n.574-143G=) | |
| 7 | g.30609442G>T | CA2682249132 | GARS1 | c.736-143G>T (n.736-143G>T) n.826-143G>T n.799-143G>T n.815-143G>T c.*450-143G>T (n.*450-143G>T) n.1232-143G>T c.*74-143G>T (n.*74-143G>T) c.367-143G>T (n.367-143G>T) n.2609-143G>T c.535-143G>T (n.535-143G>T) c.*606-143G>T (n.*606-143G>T) n.752-143G>T c.568-143G>T (n.568-143G>T) c.634-143G>T (n.634-143G>T) n.744-143G>T n.6633G>T c.*678-143G>T (n.*678-143G>T) c.*187-143G>T (n.*187-143G>T) c.*25-143G>T (n.*25-143G>T) c.*168-143G>T (n.*168-143G>T) n.774-143G>T c.574-143G>T (n.574-143G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609443G>A | CA2682249136 | GARS1 | c.736-142G>A (n.736-142G>A) n.826-142G>A n.799-142G>A n.815-142G>A c.*450-142G>A (n.*450-142G>A) n.1232-142G>A c.*74-142G>A (n.*74-142G>A) c.367-142G>A (n.367-142G>A) n.2609-142G>A c.535-142G>A (n.535-142G>A) c.*606-142G>A (n.*606-142G>A) n.752-142G>A c.568-142G>A (n.568-142G>A) c.634-142G>A (n.634-142G>A) n.744-142G>A n.6634G>A c.*678-142G>A (n.*678-142G>A) c.*187-142G>A (n.*187-142G>A) c.*25-142G>A (n.*25-142G>A) c.*168-142G>A (n.*168-142G>A) n.774-142G>A c.574-142G>A (n.574-142G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609443G>C | CA2682249138 | GARS1 | c.736-142G>C (n.736-142G>C) n.826-142G>C n.799-142G>C n.815-142G>C c.*450-142G>C (n.*450-142G>C) n.1232-142G>C c.*74-142G>C (n.*74-142G>C) c.367-142G>C (n.367-142G>C) n.2609-142G>C c.535-142G>C (n.535-142G>C) c.*606-142G>C (n.*606-142G>C) n.752-142G>C c.568-142G>C (n.568-142G>C) c.634-142G>C (n.634-142G>C) n.744-142G>C n.6634G>C c.*678-142G>C (n.*678-142G>C) c.*187-142G>C (n.*187-142G>C) c.*25-142G>C (n.*25-142G>C) c.*168-142G>C (n.*168-142G>C) n.774-142G>C c.574-142G>C (n.574-142G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609443G>T | CA2774900852 | GARS1 | c.736-142G>T (n.736-142G>T) n.826-142G>T n.799-142G>T n.815-142G>T c.*450-142G>T (n.*450-142G>T) n.1232-142G>T c.*74-142G>T (n.*74-142G>T) c.367-142G>T (n.367-142G>T) n.2609-142G>T c.535-142G>T (n.535-142G>T) c.*606-142G>T (n.*606-142G>T) n.752-142G>T c.568-142G>T (n.568-142G>T) c.634-142G>T (n.634-142G>T) n.744-142G>T n.6634G>T c.*678-142G>T (n.*678-142G>T) c.*187-142G>T (n.*187-142G>T) c.*25-142G>T (n.*25-142G>T) c.*168-142G>T (n.*168-142G>T) n.774-142G>T c.574-142G>T (n.574-142G>T) | |
| 7 | g.30609444T>G | CA2682249139 | GARS1 | c.736-141T>G (n.736-141T>G) n.826-141T>G n.799-141T>G n.815-141T>G c.*450-141T>G (n.*450-141T>G) n.1232-141T>G c.*74-141T>G (n.*74-141T>G) c.367-141T>G (n.367-141T>G) n.2609-141T>G c.535-141T>G (n.535-141T>G) c.*606-141T>G (n.*606-141T>G) n.752-141T>G c.568-141T>G (n.568-141T>G) c.634-141T>G (n.634-141T>G) n.744-141T>G n.6635T>G c.*678-141T>G (n.*678-141T>G) c.*187-141T>G (n.*187-141T>G) c.*25-141T>G (n.*25-141T>G) c.*168-141T>G (n.*168-141T>G) n.774-141T>G c.574-141T>G (n.574-141T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609445G>A | CA2682249140 | GARS1 | c.736-140G>A (n.736-140G>A) n.826-140G>A n.799-140G>A n.815-140G>A c.*450-140G>A (n.*450-140G>A) n.1232-140G>A c.*74-140G>A (n.*74-140G>A) c.367-140G>A (n.367-140G>A) n.2609-140G>A c.535-140G>A (n.535-140G>A) c.*606-140G>A (n.*606-140G>A) n.752-140G>A c.568-140G>A (n.568-140G>A) c.634-140G>A (n.634-140G>A) n.744-140G>A n.6636G>A c.*678-140G>A (n.*678-140G>A) c.*187-140G>A (n.*187-140G>A) c.*25-140G>A (n.*25-140G>A) c.*168-140G>A (n.*168-140G>A) n.774-140G>A c.574-140G>A (n.574-140G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609445G= | CA1697807204 | GARS1 | c.736-140G= (n.736-140G=) n.826-140G= n.799-140G= n.815-140G= c.*450-140G= (n.*450-140G=) n.1232-140G= c.*74-140G= (n.*74-140G=) c.367-140G= (n.367-140G=) n.2609-140G= c.535-140G= (n.535-140G=) c.*606-140G= (n.*606-140G=) n.752-140G= c.568-140G= (n.568-140G=) c.634-140G= (n.634-140G=) n.744-140G= n.6636G= c.*678-140G= (n.*678-140G=) c.*187-140G= (n.*187-140G=) c.*25-140G= (n.*25-140G=) c.*168-140G= (n.*168-140G=) n.774-140G= c.574-140G= (n.574-140G=) | |
| 7 | g.30609445G>T | CA837504228 | GARS1 | c.736-140G>T (n.736-140G>T) n.826-140G>T n.799-140G>T n.815-140G>T c.*450-140G>T (n.*450-140G>T) n.1232-140G>T c.*74-140G>T (n.*74-140G>T) c.367-140G>T (n.367-140G>T) n.2609-140G>T c.535-140G>T (n.535-140G>T) c.*606-140G>T (n.*606-140G>T) n.752-140G>T c.568-140G>T (n.568-140G>T) c.634-140G>T (n.634-140G>T) n.744-140G>T n.6636G>T c.*678-140G>T (n.*678-140G>T) c.*187-140G>T (n.*187-140G>T) c.*25-140G>T (n.*25-140G>T) c.*168-140G>T (n.*168-140G>T) n.774-140G>T c.574-140G>T (n.574-140G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30609447C>A | CA2682249145 | GARS1 | c.736-138C>A (n.736-138C>A) n.826-138C>A n.799-138C>A n.815-138C>A c.*450-138C>A (n.*450-138C>A) n.1232-138C>A c.*74-138C>A (n.*74-138C>A) c.367-138C>A (n.367-138C>A) n.2609-138C>A c.535-138C>A (n.535-138C>A) c.*606-138C>A (n.*606-138C>A) n.752-138C>A c.568-138C>A (n.568-138C>A) c.634-138C>A (n.634-138C>A) n.744-138C>A n.6638C>A c.*678-138C>A (n.*678-138C>A) c.*187-138C>A (n.*187-138C>A) c.*25-138C>A (n.*25-138C>A) c.*168-138C>A (n.*168-138C>A) n.774-138C>A c.574-138C>A (n.574-138C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609447C= | CA1697807206 | GARS1 | c.736-138C= (n.736-138C=) n.826-138C= n.799-138C= n.815-138C= c.*450-138C= (n.*450-138C=) n.1232-138C= c.*74-138C= (n.*74-138C=) c.367-138C= (n.367-138C=) n.2609-138C= c.535-138C= (n.535-138C=) c.*606-138C= (n.*606-138C=) n.752-138C= c.568-138C= (n.568-138C=) c.634-138C= (n.634-138C=) n.744-138C= n.6638C= c.*678-138C= (n.*678-138C=) c.*187-138C= (n.*187-138C=) c.*25-138C= (n.*25-138C=) c.*168-138C= (n.*168-138C=) n.774-138C= c.574-138C= (n.574-138C=) | |
| 7 | g.30609447C>T | CA1697807209 | GARS1 | c.736-138C>T (n.736-138C>T) n.826-138C>T n.799-138C>T n.815-138C>T c.*450-138C>T (n.*450-138C>T) n.1232-138C>T c.*74-138C>T (n.*74-138C>T) c.367-138C>T (n.367-138C>T) n.2609-138C>T c.535-138C>T (n.535-138C>T) c.*606-138C>T (n.*606-138C>T) n.752-138C>T c.568-138C>T (n.568-138C>T) c.634-138C>T (n.634-138C>T) n.744-138C>T n.6638C>T c.*678-138C>T (n.*678-138C>T) c.*187-138C>T (n.*187-138C>T) c.*25-138C>T (n.*25-138C>T) c.*168-138C>T (n.*168-138C>T) n.774-138C>T c.574-138C>T (n.574-138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30609448C= | CA1697807212 | GARS1 | c.736-137C= (n.736-137C=) n.826-137C= n.799-137C= n.815-137C= c.*450-137C= (n.*450-137C=) n.1232-137C= c.*74-137C= (n.*74-137C=) c.367-137C= (n.367-137C=) n.2609-137C= c.535-137C= (n.535-137C=) c.*606-137C= (n.*606-137C=) n.752-137C= c.568-137C= (n.568-137C=) c.634-137C= (n.634-137C=) n.744-137C= n.6639C= c.*678-137C= (n.*678-137C=) c.*187-137C= (n.*187-137C=) c.*25-137C= (n.*25-137C=) c.*168-137C= (n.*168-137C=) n.774-137C= c.574-137C= (n.574-137C=) | |
| 7 | g.30609448C>T | CA156048901 | GARS1 | c.736-137C>T (n.736-137C>T) n.826-137C>T n.799-137C>T n.815-137C>T c.*450-137C>T (n.*450-137C>T) n.1232-137C>T c.*74-137C>T (n.*74-137C>T) c.367-137C>T (n.367-137C>T) n.2609-137C>T c.535-137C>T (n.535-137C>T) c.*606-137C>T (n.*606-137C>T) n.752-137C>T c.568-137C>T (n.568-137C>T) c.634-137C>T (n.634-137C>T) n.744-137C>T n.6639C>T c.*678-137C>T (n.*678-137C>T) c.*187-137C>T (n.*187-137C>T) c.*25-137C>T (n.*25-137C>T) c.*168-137C>T (n.*168-137C>T) n.774-137C>T c.574-137C>T (n.574-137C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30609449T>C | CA2682249151 | GARS1 | c.736-136T>C (n.736-136T>C) n.826-136T>C n.799-136T>C n.815-136T>C c.*450-136T>C (n.*450-136T>C) n.1232-136T>C c.*74-136T>C (n.*74-136T>C) c.367-136T>C (n.367-136T>C) n.2609-136T>C c.535-136T>C (n.535-136T>C) c.*606-136T>C (n.*606-136T>C) n.752-136T>C c.568-136T>C (n.568-136T>C) c.634-136T>C (n.634-136T>C) n.744-136T>C n.6640T>C c.*678-136T>C (n.*678-136T>C) c.*187-136T>C (n.*187-136T>C) c.*25-136T>C (n.*25-136T>C) c.*168-136T>C (n.*168-136T>C) n.774-136T>C c.574-136T>C (n.574-136T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609450G>T | CA2682249153 | GARS1 | c.736-135G>T (n.736-135G>T) n.826-135G>T n.799-135G>T n.815-135G>T c.*450-135G>T (n.*450-135G>T) n.1232-135G>T c.*74-135G>T (n.*74-135G>T) c.367-135G>T (n.367-135G>T) n.2609-135G>T c.535-135G>T (n.535-135G>T) c.*606-135G>T (n.*606-135G>T) n.752-135G>T c.568-135G>T (n.568-135G>T) c.634-135G>T (n.634-135G>T) n.744-135G>T n.6641G>T c.*678-135G>T (n.*678-135G>T) c.*187-135G>T (n.*187-135G>T) c.*25-135G>T (n.*25-135G>T) c.*168-135G>T (n.*168-135G>T) n.774-135G>T c.574-135G>T (n.574-135G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30609452_30609453delinsAG | CA1697807215 | GARS1 | c.736-133_736-132delinsAG (n.736-133_736-132delinsAG) n.826-133_826-132delinsAG n.799-133_799-132delinsAG n.815-133_815-132delinsAG c.*450-133_*450-132delinsAG (n.*450-133_*450-132delinsAG) n.1232-133_1232-132delinsAG c.*74-133_*74-132delinsAG (n.*74-133_*74-132delinsAG) c.367-133_367-132delinsAG (n.367-133_367-132delinsAG) n.2609-133_2609-132delinsAG c.535-133_535-132delinsAG (n.535-133_535-132delinsAG) c.*606-133_*606-132delinsAG (n.*606-133_*606-132delinsAG) n.752-133_752-132delinsAG c.568-133_568-132delinsAG (n.568-133_568-132delinsAG) c.634-133_634-132delinsAG (n.634-133_634-132delinsAG) n.744-133_744-132delinsAG n.6643_6644delinsAG c.*678-133_*678-132delinsAG (n.*678-133_*678-132delinsAG) c.*187-133_*187-132delinsAG (n.*187-133_*187-132delinsAG) c.*25-133_*25-132delinsAG (n.*25-133_*25-132delinsAG) c.*168-133_*168-132delinsAG (n.*168-133_*168-132delinsAG) n.774-133_774-132delinsAG c.574-133_574-132delinsAG (n.574-133_574-132delinsAG) | |
| 7 | g.30609453G>A | CA837504229 | GARS1 | c.736-132G>A (n.736-132G>A) n.826-132G>A n.799-132G>A n.815-132G>A c.*450-132G>A (n.*450-132G>A) n.1232-132G>A c.*74-132G>A (n.*74-132G>A) c.367-132G>A (n.367-132G>A) n.2609-132G>A c.535-132G>A (n.535-132G>A) c.*606-132G>A (n.*606-132G>A) n.752-132G>A c.568-132G>A (n.568-132G>A) c.634-132G>A (n.634-132G>A) n.744-132G>A n.6644G>A c.*678-132G>A (n.*678-132G>A) c.*187-132G>A (n.*187-132G>A) c.*25-132G>A (n.*25-132G>A) c.*168-132G>A (n.*168-132G>A) n.774-132G>A c.574-132G>A (n.574-132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.30609454G= | CA1697807221 | GARS1 | c.736-131G= (n.736-131G=) n.826-131G= n.799-131G= n.815-131G= c.*450-131G= (n.*450-131G=) n.1232-131G= c.*74-131G= (n.*74-131G=) c.367-131G= (n.367-131G=) n.2609-131G= c.535-131G= (n.535-131G=) c.*606-131G= (n.*606-131G=) n.752-131G= c.568-131G= (n.568-131G=) c.634-131G= (n.634-131G=) n.744-131G= n.6645G= c.*678-131G= (n.*678-131G=) c.*187-131G= (n.*187-131G=) c.*25-131G= (n.*25-131G=) c.*168-131G= (n.*168-131G=) n.774-131G= c.574-131G= (n.574-131G=) |