Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.24285290C>ACA367051746NPYc.50C>A (p.Ser17Tyr)
c.42-29591G>T (n.42-29591G>T)
n.473+34067G>T
n.345-88261G>T
n.345-29591G>T
7g.24285290C=CA1694874339NPYc.50C= (p.Ser17=)
c.42-29591G= (n.42-29591G=)
n.473+34067G=
n.345-88261G=
n.345-29591G=
7g.24285290C>GCA367051747NPYc.50C>G (p.Ser17Cys)
c.42-29591G>C (n.42-29591G>C)
n.473+34067G>C
n.345-88261G>C
n.345-29591G>C
gnomAD v4
7g.24285290C>TCA367051748NPYc.50C>T (p.Ser17Phe)
c.42-29591G>A (n.42-29591G>A)
n.473+34067G>A
n.345-88261G>A
n.345-29591G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285291C>ACA454131852NPYc.51C>A (p.Ser17=)
c.42-29592G>T (n.42-29592G>T)
n.473+34066G>T
n.345-88262G>T
n.345-29592G>T
7g.24285291C=CA1694874340NPYc.51C= (p.Ser17=)
c.42-29592G= (n.42-29592G=)
n.473+34066G=
n.345-88262G=
n.345-29592G=
7g.24285291C>GCA454131853NPYc.51C>G (p.Ser17=)
c.42-29592G>C (n.42-29592G>C)
n.473+34066G>C
n.345-88262G>C
n.345-29592G>C
gnomAD v4
7g.24285291C>TCA454131854NPYc.51C>T (p.Ser17=)
c.42-29592G>A (n.42-29592G>A)
n.473+34066G>A
n.345-88262G>A
n.345-29592G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.24285292C>ACA367051749NPYc.52C>A (p.Leu18Met)
c.42-29593G>T (n.42-29593G>T)
n.473+34065G>T
n.345-88263G>T
n.345-29593G>T
7g.24285292C>GCA367051750NPYc.52C>G (p.Leu18Val)
c.42-29593G>C (n.42-29593G>C)
n.473+34065G>C
n.345-88263G>C
n.345-29593G>C
7g.24285292C>TCA454131855NPYc.52C>T (p.Leu18=)
c.42-29593G>A (n.42-29593G>A)
n.473+34065G>A
n.345-88263G>A
n.345-29593G>A
7g.24285293delCA2682048250NPYc.53del (p.Leu18ArgfsTer?)
c.42-29594del (n.42-29594del)
n.473+34064del
n.345-88264del
n.345-29594del
gnomAD v4
7g.24285293T>ACA367051751NPYc.53T>A (p.Leu18Gln)
c.42-29594A>T (n.42-29594A>T)
n.473+34064A>T
n.345-88264A>T
n.345-29594A>T
7g.24285293T>CCA367051752NPYc.53T>C (p.Leu18Pro)
c.42-29594A>G (n.42-29594A>G)
n.473+34064A>G
n.345-88264A>G
n.345-29594A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.24285293T>GCA367051753NPYc.53T>G (p.Leu18Arg)
c.42-29594A>C (n.42-29594A>C)
n.473+34064A>C
n.345-88264A>C
n.345-29594A>C
7g.24285293T=CA1694874341NPYc.53T= (p.Leu18=)
c.42-29594A= (n.42-29594A=)
n.473+34064A=
n.345-88264A=
n.345-29594A=
7g.24285294G>ACA454131856NPYc.54G>A (p.Leu18=)
c.42-29595C>T (n.42-29595C>T)
n.473+34063C>T
n.345-88265C>T
n.345-29595C>T
gnomAD v4
7g.24285294G>CCA4190731NPYc.54G>C (p.Leu18=)
c.42-29595C>G (n.42-29595C>G)
n.473+34063C>G
n.345-88265C>G
n.345-29595C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285294G=CA1694874342NPYc.54G= (p.Leu18=)
c.42-29595C= (n.42-29595C=)
n.473+34063C=
n.345-88265C=
n.345-29595C=
7g.24285294G>TCA454131857NPYc.54G>T (p.Leu18=)
c.42-29595C>A (n.42-29595C>A)
n.473+34063C>A
n.345-88265C>A
n.345-29595C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285295C>ACA367051754NPYc.55C>A (p.Leu19Ile)
c.42-29596G>T (n.42-29596G>T)
n.473+34062G>T
n.345-88266G>T
n.345-29596G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285295C=CA1694874343NPYc.55C= (p.Leu19=)
c.42-29596G= (n.42-29596G=)
n.473+34062G=
n.345-88266G=
n.345-29596G=
7g.24285295C>GCA367051755NPYc.55C>G (p.Leu19Val)
c.42-29596G>C (n.42-29596G>C)
n.473+34062G>C
n.345-88266G>C
n.345-29596G>C
7g.24285295C>TCA367051756NPYc.55C>T (p.Leu19Phe)
c.42-29596G>A (n.42-29596G>A)
n.473+34062G>A
n.345-88266G>A
n.345-29596G>A
gnomAD v4
7g.24285296T>ACA367051759NPYc.56T>A (p.Leu19His)
c.42-29597A>T (n.42-29597A>T)
n.473+34061A>T
n.345-88267A>T
n.345-29597A>T
7g.24285296T>CCA367051757NPYc.56T>C (p.Leu19Pro)
c.42-29597A>G (n.42-29597A>G)
n.473+34061A>G
n.345-88267A>G
n.345-29597A>G
7g.24285296T>GCA367051758NPYc.56T>G (p.Leu19Arg)
c.42-29597A>C (n.42-29597A>C)
n.473+34061A>C
n.345-88267A>C
n.345-29597A>C
7g.24285297C>ACA454131860NPYc.57C>A (p.Leu19=)
c.42-29598G>T (n.42-29598G>T)
n.473+34060G>T
n.345-88268G>T
n.345-29598G>T
7g.24285297C=CA1694874344NPYc.57C= (p.Leu19=)
c.42-29598G= (n.42-29598G=)
n.473+34060G=
n.345-88268G=
n.345-29598G=
7g.24285297C>GCA454131859NPYc.57C>G (p.Leu19=)
c.42-29598G>C (n.42-29598G>C)
n.473+34060G>C
n.345-88268G>C
n.345-29598G>C
7g.24285297C>TCA454131858NPYc.57C>T (p.Leu19=)
c.42-29598G>A (n.42-29598G>A)
n.473+34060G>A
n.345-88268G>A
n.345-29598G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285298G>ACA155829089NPYc.58G>A (p.Val20Met)
c.42-29599C>T (n.42-29599C>T)
n.473+34059C>T
n.345-88269C>T
n.345-29599C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.24285298G>CCA155829090NPYc.58G>C (p.Val20Leu)
c.42-29599C>G (n.42-29599C>G)
n.473+34059C>G
n.345-88269C>G
n.345-29599C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285298G=CA1694874345NPYc.58G= (p.Val20=)
c.42-29599C= (n.42-29599C=)
n.473+34059C=
n.345-88269C=
n.345-29599C=
7g.24285298G>TCA4190732NPYc.58G>T (p.Val20Leu)
c.42-29599C>A (n.42-29599C>A)
n.473+34059C>A
n.345-88269C>A
n.345-29599C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285299T>ACA367051760NPYc.59T>A (p.Val20Glu)
c.42-29600A>T (n.42-29600A>T)
n.473+34058A>T
n.345-88270A>T
n.345-29600A>T
7g.24285299T>CCA367051761NPYc.59T>C (p.Val20Ala)
c.42-29600A>G (n.42-29600A>G)
n.473+34058A>G
n.345-88270A>G
n.345-29600A>G
7g.24285299T>GCA367051762NPYc.59T>G (p.Val20Gly)
c.42-29600A>C (n.42-29600A>C)
n.473+34058A>C
n.345-88270A>C
n.345-29600A>C
7g.24285300G>ACA454131863NPYc.60G>A (p.Val20=)
c.42-29601C>T (n.42-29601C>T)
n.473+34057C>T
n.345-88271C>T
n.345-29601C>T
gnomAD v4
7g.24285300G>CCA454131862NPYc.60G>C (p.Val20=)
c.42-29601C>G (n.42-29601C>G)
n.473+34057C>G
n.345-88271C>G
n.345-29601C>G
7g.24285300G=CA1694874346NPYc.60G= (p.Val20=)
c.42-29601C= (n.42-29601C=)
n.473+34057C=
n.345-88271C=
n.345-29601C=
7g.24285300G>TCA454131861NPYc.60G>T (p.Val20=)
c.42-29601C>A (n.42-29601C>A)
n.473+34057C>A
n.345-88271C>A
n.345-29601C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285301T>ACA367051763NPYc.61T>A (p.Cys21Ser)
c.42-29602A>T (n.42-29602A>T)
n.473+34056A>T
n.345-88272A>T
n.345-29602A>T
gnomAD v4
7g.24285301T>CCA367051764NPYc.61T>C (p.Cys21Arg)
c.42-29602A>G (n.42-29602A>G)
n.473+34056A>G
n.345-88272A>G
n.345-29602A>G
7g.24285301T>GCA367051765NPYc.61T>G (p.Cys21Gly)
c.42-29602A>C (n.42-29602A>C)
n.473+34056A>C
n.345-88272A>C
n.345-29602A>C
7g.24285302G>ACA367051766NPYc.62G>A (p.Cys21Tyr)
c.42-29603C>T (n.42-29603C>T)
n.473+34055C>T
n.345-88273C>T
n.345-29603C>T
7g.24285302G>CCA367051767NPYc.62G>C (p.Cys21Ser)
c.42-29603C>G (n.42-29603C>G)
n.473+34055C>G
n.345-88273C>G
n.345-29603C>G
7g.24285302G>TCA367051768NPYc.62G>T (p.Cys21Phe)
c.42-29603C>A (n.42-29603C>A)
n.473+34055C>A
n.345-88273C>A
n.345-29603C>A
7g.24285303C>ACA367051769NPYc.63C>A (p.Cys21Ter)
c.42-29604G>T (n.42-29604G>T)
n.473+34054G>T
n.345-88274G>T
n.345-29604G>T
7g.24285303C=CA1694874347NPYc.63C= (p.Cys21=)
c.42-29604G= (n.42-29604G=)
n.473+34054G=
n.345-88274G=
n.345-29604G=

Number of alleles fetched