Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.24285269C>ACA367051711NPYc.29C>A (p.Ser10Tyr)
c.42-29570G>T (n.42-29570G>T)
n.473+34088G>T
n.345-88240G>T
n.345-29570G>T
7g.24285269C=CA1694874332NPYc.29C= (p.Ser10=)
c.42-29570G= (n.42-29570G=)
n.473+34088G=
n.345-88240G=
n.345-29570G=
7g.24285269C>GCA367051712NPYc.29C>G (p.Ser10Cys)
c.42-29570G>C (n.42-29570G>C)
n.473+34088G>C
n.345-88240G>C
n.345-29570G>C
 dbSNP
7g.24285269C>TCA367051713NPYc.29C>T (p.Ser10Phe)
c.42-29570G>A (n.42-29570G>A)
n.473+34088G>A
n.345-88240G>A
n.345-29570G>A
7g.24285270delCA2682048249NPYc.30del (p.Gly11AspfsTer2)
c.42-29570del (n.42-29570del)
n.473+34088del
n.345-88240del
n.345-29570del
 gnomAD v4
7g.24285270C>ACA454131832NPYc.30C>A (p.Ser10=)
c.42-29571G>T (n.42-29571G>T)
n.473+34087G>T
n.345-88241G>T
n.345-29571G>T
7g.24285270C>GCA454131833NPYc.30C>G (p.Ser10=)
c.42-29571G>C (n.42-29571G>C)
n.473+34087G>C
n.345-88241G>C
n.345-29571G>C
7g.24285270C>TCA454131834NPYc.30C>T (p.Ser10=)
c.42-29571G>A (n.42-29571G>A)
n.473+34087G>A
n.345-88241G>A
n.345-29571G>A
 gnomAD v4
7g.24285271G>ACA155829086NPYc.31G>A (p.Gly11Arg)
c.42-29572C>T (n.42-29572C>T)
n.473+34086C>T
n.345-88242C>T
n.345-29572C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285271G>CCA367051714NPYc.31G>C (p.Gly11Arg)
c.42-29572C>G (n.42-29572C>G)
n.473+34086C>G
n.345-88242C>G
n.345-29572C>G
7g.24285271G=CA1694874333NPYc.31G= (p.Gly11=)
c.42-29572C= (n.42-29572C=)
n.473+34086C=
n.345-88242C=
n.345-29572C=
7g.24285271G>TCA367051715NPYc.31G>T (p.Gly11Ter)
c.42-29572C>A (n.42-29572C>A)
n.473+34086C>A
n.345-88242C>A
n.345-29572C>A
7g.24285272G>ACA367051718NPYc.32G>A (p.Gly11Glu)
c.42-29573C>T (n.42-29573C>T)
n.473+34085C>T
n.345-88243C>T
n.345-29573C>T
7g.24285272G>CCA367051717NPYc.32G>C (p.Gly11Ala)
c.42-29573C>G (n.42-29573C>G)
n.473+34085C>G
n.345-88243C>G
n.345-29573C>G
7g.24285272G>TCA367051716NPYc.32G>T (p.Gly11Val)
c.42-29573C>A (n.42-29573C>A)
n.473+34085C>A
n.345-88243C>A
n.345-29573C>A
 gnomAD v4
7g.24285273A>CCA454131835NPYc.33A>C (p.Gly11=)
c.42-29574T>G (n.42-29574T>G)
n.473+34084T>G
n.345-88244T>G
n.345-29574T>G
7g.24285273A>GCA454131836NPYc.33A>G (p.Gly11=)
c.42-29574T>C (n.42-29574T>C)
n.473+34084T>C
n.345-88244T>C
n.345-29574T>C
7g.24285273A>TCA454131837NPYc.33A>T (p.Gly11=)
c.42-29574T>A (n.42-29574T>A)
n.473+34084T>A
n.345-88244T>A
n.345-29574T>A
7g.24285273_24285274insGAAGAGGGTGGCGTAGTCCACGGTGTTGGAGAGTACGGCCTTCACGTAGTGGCGGGTTTCGGTGAAGGGAATGAGTTCGGTGAAGATGGCGCCTTCCAGGGGGCGTGACAGGCTGGCGCGCCAGGTGTGGGCA2562381325NPYc.33_34insGAAGAGGGTGGCGTAGTCCACGGTGTTGGAGAGTACGGCCTTCACGTAGTGGCGGGTTTCGGTGAAGGGAATGAGTTCGGTGAAGATGGCGCCTTCCAGGGGGCGTGACAGGCTGGCGCGCCAGGTGTGGG (p.Leu12GlufsTer36)
c.42-29575_42-29574insCCCACACCTGGCGCGCCAGCCTGTCACGCCCCCTGGAAGGCGCCATCTTCACCGAACTCATTCCCTTCACCGAAACCCGCCACTACGTGAAGGCCGTACTCTCCAACACCGTGGACTACGCCACCCTCTTC (n.42-29575_42-29574insCCCACACCTGGCGCGCCAGCCTGTCACGCCCCCTGGAAGGCGCCATCTTCACCGAACTCATTCCCTTCACCGAAACCCGCCACTACGTGAAGGCCGTACTCTCCAACACCGTGGACTACGCCACCCTCTTC)
n.473+34083_473+34084insCCCACACCTGGCGCGCCAGCCTGTCACGCCCCCTGGAAGGCGCCATCTTCACCGAACTCATTCCCTTCACCGAAACCCGCCACTACGTGAAGGCCGTACTCTCCAACACCGTGGACTACGCCACCCTCTTC
n.345-88245_345-88244insCCCACACCTGGCGCGCCAGCCTGTCACGCCCCCTGGAAGGCGCCATCTTCACCGAACTCATTCCCTTCACCGAAACCCGCCACTACGTGAAGGCCGTACTCTCCAACACCGTGGACTACGCCACCCTCTTC
n.345-29575_345-29574insCCCACACCTGGCGCGCCAGCCTGTCACGCCCCCTGGAAGGCGCCATCTTCACCGAACTCATTCCCTTCACCGAAACCCGCCACTACGTGAAGGCCGTACTCTCCAACACCGTGGACTACGCCACCCTCTTC
7g.24285274C>ACA4190725NPYc.34C>A (p.Leu12Met)
c.42-29575G>T (n.42-29575G>T)
n.473+34083G>T
n.345-88245G>T
n.345-29575G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285274C=CA1694874334NPYc.34C= (p.Leu12=)
c.42-29575G= (n.42-29575G=)
n.473+34083G=
n.345-88245G=
n.345-29575G=
7g.24285274C>GCA367051719NPYc.34C>G (p.Leu12Val)
c.42-29575G>C (n.42-29575G>C)
n.473+34083G>C
n.345-88245G>C
n.345-29575G>C
7g.24285274C>TCA4190726NPYc.34C>T (p.Leu12=)
c.42-29575G>A (n.42-29575G>A)
n.473+34083G>A
n.345-88245G>A
n.345-29575G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.24285275T>ACA367051720NPYc.35T>A (p.Leu12Gln)
c.42-29576A>T (n.42-29576A>T)
n.473+34082A>T
n.345-88246A>T
n.345-29576A>T
 gnomAD v4
7g.24285275T>CCA367051721NPYc.35T>C (p.Leu12Pro)
c.42-29576A>G (n.42-29576A>G)
n.473+34082A>G
n.345-88246A>G
n.345-29576A>G
7g.24285275T>GCA367051722NPYc.35T>G (p.Leu12Arg)
c.42-29576A>C (n.42-29576A>C)
n.473+34082A>C
n.345-88246A>C
n.345-29576A>C
7g.24285276G>ACA454131838NPYc.36G>A (p.Leu12=)
c.42-29577C>T (n.42-29577C>T)
n.473+34081C>T
n.345-88247C>T
n.345-29577C>T
7g.24285276G>CCA155829087NPYc.36G>C (p.Leu12=)
c.42-29577C>G (n.42-29577C>G)
n.473+34081C>G
n.345-88247C>G
n.345-29577C>G
7g.24285276G>TCA454131839NPYc.36G>T (p.Leu12=)
c.42-29577C>A (n.42-29577C>A)
n.473+34081C>A
n.345-88247C>A
n.345-29577C>A
7g.24285277A>CCA367051723NPYc.37A>C (p.Thr13Pro)
c.42-29578T>G (n.42-29578T>G)
n.473+34080T>G
n.345-88248T>G
n.345-29578T>G
7g.24285277A>GCA367051724NPYc.37A>G (p.Thr13Ala)
c.42-29578T>C (n.42-29578T>C)
n.473+34080T>C
n.345-88248T>C
n.345-29578T>C
7g.24285277A>TCA367051725NPYc.37A>T (p.Thr13Ser)
c.42-29578T>A (n.42-29578T>A)
n.473+34080T>A
n.345-88248T>A
n.345-29578T>A
7g.24285278C>ACA367051726NPYc.38C>A (p.Thr13Asn)
c.42-29579G>T (n.42-29579G>T)
n.473+34079G>T
n.345-88249G>T
n.345-29579G>T
7g.24285278C>GCA367051727NPYc.38C>G (p.Thr13Ser)
c.42-29579G>C (n.42-29579G>C)
n.473+34079G>C
n.345-88249G>C
n.345-29579G>C
7g.24285278C>TCA367051728NPYc.38C>T (p.Thr13Ile)
c.42-29579G>A (n.42-29579G>A)
n.473+34079G>A
n.345-88249G>A
n.345-29579G>A
 gnomAD v4
7g.24285279C>ACA454131841NPYc.39C>A (p.Thr13=)
c.42-29580G>T (n.42-29580G>T)
n.473+34078G>T
n.345-88250G>T
n.345-29580G>T
7g.24285279C>GCA454131842NPYc.39C>G (p.Thr13=)
c.42-29580G>C (n.42-29580G>C)
n.473+34078G>C
n.345-88250G>C
n.345-29580G>C
 gnomAD v4
7g.24285279C>TCA454131843NPYc.39C>T (p.Thr13=)
c.42-29580G>A (n.42-29580G>A)
n.473+34078G>A
n.345-88250G>A
n.345-29580G>A
7g.24285280C>ACA4190727NPYc.40C>A (p.Leu14Ile)
c.42-29581G>T (n.42-29581G>T)
n.473+34077G>T
n.345-88251G>T
n.345-29581G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.24285280C=CA1694874335NPYc.40C= (p.Leu14=)
c.42-29581G= (n.42-29581G=)
n.473+34077G=
n.345-88251G=
n.345-29581G=
7g.24285280C>GCA367051729NPYc.40C>G (p.Leu14Val)
c.42-29581G>C (n.42-29581G>C)
n.473+34077G>C
n.345-88251G>C
n.345-29581G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285280C>TCA155829088NPYc.40C>T (p.Leu14Phe)
c.42-29581G>A (n.42-29581G>A)
n.473+34077G>A
n.345-88251G>A
n.345-29581G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285281T>ACA367051732NPYc.41T>A (p.Leu14His)
c.42-29582A>T (n.42-29582A>T)
n.473+34076A>T
n.345-88252A>T
n.345-29582A>T
7g.24285281T>CCA367051731NPYc.41T>C (p.Leu14Pro)
c.42-29582A>G (n.42-29582A>G)
n.473+34076A>G
n.345-88252A>G
n.345-29582A>G
7g.24285281T>GCA367051730NPYc.41T>G (p.Leu14Arg)
c.42-29582A>C (n.42-29582A>C)
n.473+34076A>C
n.345-88252A>C
n.345-29582A>C
7g.24285282C>ACA454131844NPYc.42C>A (p.Leu14=)
c.42-29583G>T (n.42-29583G>T)
n.473+34075G>T
n.345-88253G>T
n.345-29583G>T
7g.24285282C=CA1694874336NPYc.42C= (p.Leu14=)
c.42-29583G= (n.42-29583G=)
n.473+34075G=
n.345-88253G=
n.345-29583G=
7g.24285282C>GCA454131845NPYc.42C>G (p.Leu14=)
c.42-29583G>C (n.42-29583G>C)
n.473+34075G>C
n.345-88253G>C
n.345-29583G>C
7g.24285282C>TCA4190728NPYc.42C>T (p.Leu14=)
c.42-29583G>A (n.42-29583G>A)
n.473+34075G>A
n.345-88253G>A
n.345-29583G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285283G>ACA367051733NPYc.43G>A (p.Ala15Thr)
c.42-29584C>T (n.42-29584C>T)
n.473+34074C>T
n.345-88254C>T
n.345-29584C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched