UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.24285066_24285072dup | CA2682048041 | NPY | c.1-175_1-169dup (n.1-175_1-169dup) c.-11_-5dup (n.-11_-5dup) c.42-29368_42-29362dup (n.42-29368_42-29362dup) n.473+34290_473+34296dup n.345-88038_345-88032dup n.345-29368_345-29362dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285066_24285072del | CA2682048042 | NPY | c.1-175_1-169del (n.1-175_1-169del) c.-11_-5del (n.-11_-5del) c.42-29368_42-29362del (n.42-29368_42-29362del) n.473+34290_473+34296del n.345-88038_345-88032del n.345-29368_345-29362del | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285069C>A | CA836922738 | NPY | c.1-172C>A (n.1-172C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) c.42-29370G>T (n.42-29370G>T) n.473+34288G>T n.345-88040G>T n.345-29370G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24285069C= | CA1694874220 | NPY | c.1-172C= (n.1-172C=) c.-8C= (n.-8C=) c.42-29370G= (n.42-29370G=) n.473+34288G= n.345-88040G= n.345-29370G= | |
| 7 | g.24285069C>T | CA2682048052 | NPY | c.1-172C>T (n.1-172C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) c.42-29370G>A (n.42-29370G>A) n.473+34288G>A n.345-88040G>A n.345-29370G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285070C>A | CA2682048053 | NPY | c.1-171C>A (n.1-171C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) c.42-29371G>T (n.42-29371G>T) n.473+34287G>T n.345-88041G>T n.345-29371G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285070C>T | CA2682048054 | NPY | c.1-171C>T (n.1-171C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.42-29371G>A (n.42-29371G>A) n.473+34287G>A n.345-88041G>A n.345-29371G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285071C>A | CA2682048055 | NPY | c.1-170C>A (n.1-170C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) c.42-29372G>T (n.42-29372G>T) n.473+34286G>T n.345-88042G>T n.345-29372G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285071C= | CA1694874221 | NPY | c.1-170C= (n.1-170C=) c.-6C= (n.-6C=) c.42-29372G= (n.42-29372G=) n.473+34286G= n.345-88042G= n.345-29372G= | |
| 7 | g.24285071C>G | CA2682048056 | NPY | c.1-170C>G (n.1-170C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) c.42-29372G>C (n.42-29372G>C) n.473+34286G>C n.345-88042G>C n.345-29372G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285071C>T | CA155829068 | NPY | c.1-170C>T (n.1-170C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) c.42-29372G>A (n.42-29372G>A) n.473+34286G>A n.345-88042G>A n.345-29372G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24285072G>A | CA1694874223 | NPY | c.1-169G>A (n.1-169G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) c.42-29373C>T (n.42-29373C>T) n.473+34285C>T n.345-88043C>T n.345-29373C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24285072G= | CA1694874222 | NPY | c.1-169G= (n.1-169G=) c.-5G= (n.-5G=) c.42-29373C= (n.42-29373C=) n.473+34285C= n.345-88043C= n.345-29373C= | |
| 7 | g.24285072G>T | CA2682048057 | NPY | c.1-169G>T (n.1-169G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) c.42-29373C>A (n.42-29373C>A) n.473+34285C>A n.345-88043C>A n.345-29373C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285073C>A | CA2682048058 | NPY | c.1-168C>A (n.1-168C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) c.42-29374G>T (n.42-29374G>T) n.473+34284G>T n.345-88044G>T n.345-29374G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285073_24285074insCGGTCAACTGCTGGCAGTAGGCGTCGATGCCCGATGCCATGCGCCGGTTGACCATGGTGGCCAGCCCGAAGCCGAAGAGCAGTGCGAACAGCGGGTAGGCGCGCTGGTCGATGAACAGGGCACGTATG | CA2515437599 | NPY | c.1-168_1-167insCGGTCAACTGCTGGCAGTAGGCGTCGATGCCCGATGCCATGCGCCGGTTGACCATGGTGGCCAGCCCGAAGCCGAAGAGCAGTGCGAACAGCGGGTAGGCGCGCTGGTCGATGAACAGGGCACGTATG (n.1-168_1-167insCGGTCAACTGCTGGCAGTAGGCGTCGATGCCCGATGCCATGCGCCGGTTGACCATGGTGGCCAGCCCGAAGCCGAAGAGCAGTGCGAACAGCGGGTAGGCGCGCTGGTCGATGAACAGGGCACGTATG) c.-4_-3insCGGTCAACTGCTGGCAGTAGGCGTCGATGCCCGATGCCATGCGCCGGTTGACCATGGTGGCCAGCCCGAAGCCGAAGAGCAGTGCGAACAGCGGGTAGGCGCGCTGGTCGATGAACAGGGCACGTATG (n.-4_-3insCGGTCAACTGCTGGCAGTAGGCGTCGATGCCCGATGCCATGCGCCGGTTGACCATGGTGGCCAGCCCGAAGCCGAAGAGCAGTGCGAACAGCGGGTAGGCGCGCTGGTCGATGAACAGGGCACGTATG) c.42-29375_42-29374insCATACGTGCCCTGTTCATCGACCAGCGCGCCTACCCGCTGTTCGCACTGCTCTTCGGCTTCGGGCTGGCCACCATGGTCAACCGGCGCATGGCATCGGGCATCGACGCCTACTGCCAGCAGTTGACCG (n.42-29375_42-29374insCATACGTGCCCTGTTCATCGACCAGCGCGCCTACCCGCTGTTCGCACTGCTCTTCGGCTTCGGGCTGGCCACCATGGTCAACCGGCGCATGGCATCGGGCATCGACGCCTACTGCCAGCAGTTGACCG) n.473+34283_473+34284insCATACGTGCCCTGTTCATCGACCAGCGCGCCTACCCGCTGTTCGCACTGCTCTTCGGCTTCGGGCTGGCCACCATGGTCAACCGGCGCATGGCATCGGGCATCGACGCCTACTGCCAGCAGTTGACCG n.345-88045_345-88044insCATACGTGCCCTGTTCATCGACCAGCGCGCCTACCCGCTGTTCGCACTGCTCTTCGGCTTCGGGCTGGCCACCATGGTCAACCGGCGCATGGCATCGGGCATCGACGCCTACTGCCAGCAGTTGACCG n.345-29375_345-29374insCATACGTGCCCTGTTCATCGACCAGCGCGCCTACCCGCTGTTCGCACTGCTCTTCGGCTTCGGGCTGGCCACCATGGTCAACCGGCGCATGGCATCGGGCATCGACGCCTACTGCCAGCAGTTGACCG | |
| 7 | g.24285074A>T | CA2682048059 | NPY | c.1-167A>T (n.1-167A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) c.42-29375T>A (n.42-29375T>A) n.473+34283T>A n.345-88045T>A n.345-29375T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285075A>C | CA2682048060 | NPY | c.1-166A>C (n.1-166A>C) c.-2A>C (n.-2A>C) c.42-29376T>G (n.42-29376T>G) n.473+34282T>G n.345-88046T>G n.345-29376T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285075A>G | CA2682048061 | NPY | c.1-166A>G (n.1-166A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) c.42-29376T>C (n.42-29376T>C) n.473+34282T>C n.345-88046T>C n.345-29376T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285076G>A | CA1694874225 | NPY | c.1-165G>A (n.1-165G>A) c.-1G>A (n.-1G>A) c.42-29377C>T (n.42-29377C>T) n.473+34281C>T n.345-88047C>T n.345-29377C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24285076G= | CA1694874224 | NPY | c.1-165G= (n.1-165G=) c.-1G= (n.-1G=) c.42-29377C= (n.42-29377C=) n.473+34281C= n.345-88047C= n.345-29377C= | |
| 7 | g.24285076G>T | CA2682048062 | NPY | c.1-165G>T (n.1-165G>T) c.-1G>T (n.-1G>T) c.42-29377C>A (n.42-29377C>A) n.473+34281C>A n.345-88047C>A n.345-29377C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285077G>A | CA1694874227 | NPY | c.1-164G>A (n.1-164G>A) c.-1+1G>A (n.-1+1G>A) c.42-29378C>T (n.42-29378C>T) n.473+34280C>T n.345-88048C>T n.345-29378C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24285077G= | CA1694874226 | NPY | c.1-164G= (n.1-164G=) c.-1+1G= (n.-1+1G=) c.42-29378C= (n.42-29378C=) n.473+34280C= n.345-88048C= n.345-29378C= | |
| 7 | g.24285077G>T | CA2682048063 | NPY | c.1-164G>T (n.1-164G>T) c.-1+1G>T (n.-1+1G>T) c.42-29378C>A (n.42-29378C>A) n.473+34280C>A n.345-88048C>A n.345-29378C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285078T>G | CA1694874229 | NPY | c.1-163T>G (n.1-163T>G) c.-1+2T>G (n.-1+2T>G) c.42-29379A>C (n.42-29379A>C) n.473+34279A>C n.345-88049A>C n.345-29379A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24285078T= | CA1694874228 | NPY | c.1-163T= (n.1-163T=) c.-1+2T= (n.-1+2T=) c.42-29379A= (n.42-29379A=) n.473+34279A= n.345-88049A= n.345-29379A= | |
| 7 | g.24285079G>A | CA1099424670 | NPY | c.1-162G>A (n.1-162G>A) c.-1+3G>A (n.-1+3G>A) c.42-29380C>T (n.42-29380C>T) n.473+34278C>T n.345-88050C>T n.345-29380C>T | dbSNP |
| 7 | g.24285079G= | CA1694874230 | NPY | c.1-162G= (n.1-162G=) c.-1+3G= (n.-1+3G=) c.42-29380C= (n.42-29380C=) n.473+34278C= n.345-88050C= n.345-29380C= | |
| 7 | g.24285079G>T | CA2682048065 | NPY | c.1-162G>T (n.1-162G>T) c.-1+3G>T (n.-1+3G>T) c.42-29380C>A (n.42-29380C>A) n.473+34278C>A n.345-88050C>A n.345-29380C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285079_24285080del | CA2682048064 | NPY | c.1-162_1-161del (n.1-162_1-161del) c.-1+3_-1+4del (n.-1+3_-1+4del) c.42-29381_42-29380del (n.42-29381_42-29380del) n.473+34277_473+34278del n.345-88051_345-88050del n.345-29381_345-29380del | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285080G>A | CA155829069 | NPY | c.1-161G>A (n.1-161G>A) c.-1+4G>A (n.-1+4G>A) c.42-29381C>T (n.42-29381C>T) n.473+34277C>T n.345-88051C>T n.345-29381C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.24285080G>C | CA2682048066 | NPY | c.1-161G>C (n.1-161G>C) c.-1+4G>C (n.-1+4G>C) c.42-29381C>G (n.42-29381C>G) n.473+34277C>G n.345-88051C>G n.345-29381C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285080G= | CA1694874231 | NPY | c.1-161G= (n.1-161G=) c.-1+4G= (n.-1+4G=) c.42-29381C= (n.42-29381C=) n.473+34277C= n.345-88051C= n.345-29381C= | |
| 7 | g.24285080G>T | CA155829070 | NPY | c.1-161G>T (n.1-161G>T) c.-1+4G>T (n.-1+4G>T) c.42-29381C>A (n.42-29381C>A) n.473+34277C>A n.345-88051C>A n.345-29381C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24285082G>A | CA2682048067 | NPY | c.1-159G>A (n.1-159G>A) c.-1+6G>A (n.-1+6G>A) c.42-29383C>T (n.42-29383C>T) n.473+34275C>T n.345-88053C>T n.345-29383C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285082G>T | CA2682048068 | NPY | c.1-159G>T (n.1-159G>T) c.-1+6G>T (n.-1+6G>T) c.42-29383C>A (n.42-29383C>A) n.473+34275C>A n.345-88053C>A n.345-29383C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285083C>A | CA2682048069 | NPY | c.1-158C>A (n.1-158C>A) c.-1+7C>A (n.-1+7C>A) c.42-29384G>T (n.42-29384G>T) n.473+34274G>T n.345-88054G>T n.345-29384G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285083C= | CA1694874233 | NPY | c.1-158C= (n.1-158C=) c.-1+7C= (n.-1+7C=) c.42-29384G= (n.42-29384G=) n.473+34274G= n.345-88054G= n.345-29384G= | |
| 7 | g.24285083C>T | CA1694874232 | NPY | c.1-158C>T (n.1-158C>T) c.-1+7C>T (n.-1+7C>T) c.42-29384G>A (n.42-29384G>A) n.473+34274G>A n.345-88054G>A n.345-29384G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24285084T>C | CA155829071 | NPY | c.1-157T>C (n.1-157T>C) c.-1+8T>C (n.-1+8T>C) c.42-29385A>G (n.42-29385A>G) n.473+34273A>G n.345-88055A>G n.345-29385A>G | dbSNP |
| 7 | g.24285084T= | CA1694874234 | NPY | c.1-157T= (n.1-157T=) c.-1+8T= (n.-1+8T=) c.42-29385A= (n.42-29385A=) n.473+34273A= n.345-88055A= n.345-29385A= | |
| 7 | g.24285085A>C | CA2682048070 | NPY | c.1-156A>C (n.1-156A>C) c.-1+9A>C (n.-1+9A>C) c.42-29386T>G (n.42-29386T>G) n.473+34272T>G n.345-88056T>G n.345-29386T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285085A>G | CA2682048071 | NPY | c.1-156A>G (n.1-156A>G) c.-1+9A>G (n.-1+9A>G) c.42-29386T>C (n.42-29386T>C) n.473+34272T>C n.345-88056T>C n.345-29386T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285085A>T | CA2682048072 | NPY | c.1-156A>T (n.1-156A>T) c.-1+9A>T (n.-1+9A>T) c.42-29386T>A (n.42-29386T>A) n.473+34272T>A n.345-88056T>A n.345-29386T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285086G>T | CA2682048073 | NPY | c.1-155G>T (n.1-155G>T) c.-1+10G>T (n.-1+10G>T) c.42-29387C>A (n.42-29387C>A) n.473+34271C>A n.345-88057C>A n.345-29387C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285087C>A | CA2682048074 | NPY | c.1-154C>A (n.1-154C>A) c.-1+11C>A (n.-1+11C>A) c.42-29388G>T (n.42-29388G>T) n.473+34270G>T n.345-88058G>T n.345-29388G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285088C>A | CA2682048075 | NPY | c.1-153C>A (n.1-153C>A) c.-1+12C>A (n.-1+12C>A) c.42-29389G>T (n.42-29389G>T) n.473+34269G>T n.345-88059G>T n.345-29389G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285088C>T | CA2682048076 | NPY | c.1-153C>T (n.1-153C>T) c.-1+12C>T (n.-1+12C>T) c.42-29389G>A (n.42-29389G>A) n.473+34269G>A n.345-88059G>A n.345-29389G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285089A= | CA1694874235 | NPY | c.1-152A= (n.1-152A=) c.-1+13A= (n.-1+13A=) c.42-29390T= (n.42-29390T=) n.473+34268T= n.345-88060T= n.345-29390T= |