WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.24285035_24285065delinsAGAGGGGCAGGTCCCGACCGGACGGCGCCCG | CA1694874193 | NPY | c.1-206_1-176delinsAGAGGGGCAGGTCCCGACCGGACGGCGCCCG (n.1-206_1-176delinsAGAGGGGCAGGTCCCGACCGGACGGCGCCCG) c.-42_-12delinsAGAGGGGCAGGTCCCGACCGGACGGCGCCCG (n.-42_-12delinsAGAGGGGCAGGTCCCGACCGGACGGCGCCCG) c.42-29366_42-29336delinsCGGGCGCCGTCCGGTCGGGACCTGCCCCTCT (n.42-29366_42-29336delinsCGGGCGCCGTCCGGTCGGGACCTGCCCCTCT) n.473+34292_473+34322delinsCGGGCGCCGTCCGGTCGGGACCTGCCCCTCT n.345-88036_345-88006delinsCGGGCGCCGTCCGGTCGGGACCTGCCCCTCT n.345-29366_345-29336delinsCGGGCGCCGTCCGGTCGGGACCTGCCCCTCT | |
| 7 | g.24285039_24285068del | CA1694874194 | NPY | c.1-202_1-173del (n.1-202_1-173del) c.-38_-9del (n.-38_-9del) c.42-29366_42-29337del (n.42-29366_42-29337del) n.473+34292_473+34321del n.345-88036_345-88007del n.345-29366_345-29337del | dbSNP |
| 7 | g.24285066_24285072dup | CA2682048041 | NPY | c.1-175_1-169dup (n.1-175_1-169dup) c.-11_-5dup (n.-11_-5dup) c.42-29368_42-29362dup (n.42-29368_42-29362dup) n.473+34290_473+34296dup n.345-88038_345-88032dup n.345-29368_345-29362dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285066_24285072del | CA2682048042 | NPY | c.1-175_1-169del (n.1-175_1-169del) c.-11_-5del (n.-11_-5del) c.42-29368_42-29362del (n.42-29368_42-29362del) n.473+34290_473+34296del n.345-88038_345-88032del n.345-29368_345-29362del | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285064C>A | CA2682048046 | NPY | c.1-177C>A (n.1-177C>A) c.-13C>A (n.-13C>A) c.42-29365G>T (n.42-29365G>T) n.473+34293G>T n.345-88035G>T n.345-29365G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285064C= | CA1694874214 | NPY | c.1-177C= (n.1-177C=) c.-13C= (n.-13C=) c.42-29365G= (n.42-29365G=) n.473+34293G= n.345-88035G= n.345-29365G= | |
| 7 | g.24285064C>G | CA1694874215 | NPY | c.1-177C>G (n.1-177C>G) c.-13C>G (n.-13C>G) c.42-29365G>C (n.42-29365G>C) n.473+34293G>C n.345-88035G>C n.345-29365G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24285064C>T | CA2682048047 | NPY | c.1-177C>T (n.1-177C>T) c.-13C>T (n.-13C>T) c.42-29365G>A (n.42-29365G>A) n.473+34293G>A n.345-88035G>A n.345-29365G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285065G>A | CA836922737 | NPY | c.1-176G>A (n.1-176G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.42-29366C>T (n.42-29366C>T) n.473+34292C>T n.345-88036C>T n.345-29366C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24285065G>C | CA836922736 | NPY | c.1-176G>C (n.1-176G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) c.42-29366C>G (n.42-29366C>G) n.473+34292C>G n.345-88036C>G n.345-29366C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24285065G= | CA1694874216 | NPY | c.1-176G= (n.1-176G=) c.-12G= (n.-12G=) c.42-29366C= (n.42-29366C=) n.473+34292C= n.345-88036C= n.345-29366C= | |
| 7 | g.24285065G>T | CA2682048048 | NPY | c.1-176G>T (n.1-176G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) c.42-29366C>A (n.42-29366C>A) n.473+34292C>A n.345-88036C>A n.345-29366C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285066G>A | CA1099424667 | NPY | c.1-175G>A (n.1-175G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) c.42-29367C>T (n.42-29367C>T) n.473+34291C>T n.345-88037C>T n.345-29367C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24285066G= | CA1694874217 | NPY | c.1-175G= (n.1-175G=) c.-11G= (n.-11G=) c.42-29367C= (n.42-29367C=) n.473+34291C= n.345-88037C= n.345-29367C= | |
| 7 | g.24285067A= | CA1694874218 | NPY | c.1-174A= (n.1-174A=) c.-10A= (n.-10A=) c.42-29368T= (n.42-29368T=) n.473+34290T= n.345-88038T= n.345-29368T= | |
| 7 | g.24285067A>G | CA155829066 | NPY | c.1-174A>G (n.1-174A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) c.42-29368T>C (n.42-29368T>C) n.473+34290T>C n.345-88038T>C n.345-29368T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24285067A>T | CA2682048049 | NPY | c.1-174A>T (n.1-174A>T) c.-10A>T (n.-10A>T) c.42-29368T>A (n.42-29368T>A) n.473+34290T>A n.345-88038T>A n.345-29368T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285068G>A | CA2682048050 | NPY | c.1-173G>A (n.1-173G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) c.42-29369C>T (n.42-29369C>T) n.473+34289C>T n.345-88039C>T n.345-29369C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285068G>C | CA155829067 | NPY | c.1-173G>C (n.1-173G>C) c.-9G>C (n.-9G>C) c.42-29369C>G (n.42-29369C>G) n.473+34289C>G n.345-88039C>G n.345-29369C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24285068G= | CA1694874219 | NPY | c.1-173G= (n.1-173G=) c.-9G= (n.-9G=) c.42-29369C= (n.42-29369C=) n.473+34289C= n.345-88039C= n.345-29369C= | |
| 7 | g.24285068G>T | CA2682048051 | NPY | c.1-173G>T (n.1-173G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) c.42-29369C>A (n.42-29369C>A) n.473+34289C>A n.345-88039C>A n.345-29369C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285069C>A | CA836922738 | NPY | c.1-172C>A (n.1-172C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) c.42-29370G>T (n.42-29370G>T) n.473+34288G>T n.345-88040G>T n.345-29370G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24285069C= | CA1694874220 | NPY | c.1-172C= (n.1-172C=) c.-8C= (n.-8C=) c.42-29370G= (n.42-29370G=) n.473+34288G= n.345-88040G= n.345-29370G= | |
| 7 | g.24285069C>T | CA2682048052 | NPY | c.1-172C>T (n.1-172C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) c.42-29370G>A (n.42-29370G>A) n.473+34288G>A n.345-88040G>A n.345-29370G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285070C>A | CA2682048053 | NPY | c.1-171C>A (n.1-171C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) c.42-29371G>T (n.42-29371G>T) n.473+34287G>T n.345-88041G>T n.345-29371G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285070C>T | CA2682048054 | NPY | c.1-171C>T (n.1-171C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.42-29371G>A (n.42-29371G>A) n.473+34287G>A n.345-88041G>A n.345-29371G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285071C>A | CA2682048055 | NPY | c.1-170C>A (n.1-170C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) c.42-29372G>T (n.42-29372G>T) n.473+34286G>T n.345-88042G>T n.345-29372G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285071C= | CA1694874221 | NPY | c.1-170C= (n.1-170C=) c.-6C= (n.-6C=) c.42-29372G= (n.42-29372G=) n.473+34286G= n.345-88042G= n.345-29372G= | |
| 7 | g.24285071C>G | CA2682048056 | NPY | c.1-170C>G (n.1-170C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) c.42-29372G>C (n.42-29372G>C) n.473+34286G>C n.345-88042G>C n.345-29372G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285071C>T | CA155829068 | NPY | c.1-170C>T (n.1-170C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) c.42-29372G>A (n.42-29372G>A) n.473+34286G>A n.345-88042G>A n.345-29372G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24285072G>A | CA1694874223 | NPY | c.1-169G>A (n.1-169G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) c.42-29373C>T (n.42-29373C>T) n.473+34285C>T n.345-88043C>T n.345-29373C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24285072G= | CA1694874222 | NPY | c.1-169G= (n.1-169G=) c.-5G= (n.-5G=) c.42-29373C= (n.42-29373C=) n.473+34285C= n.345-88043C= n.345-29373C= | |
| 7 | g.24285072G>T | CA2682048057 | NPY | c.1-169G>T (n.1-169G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) c.42-29373C>A (n.42-29373C>A) n.473+34285C>A n.345-88043C>A n.345-29373C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285073C>A | CA2682048058 | NPY | c.1-168C>A (n.1-168C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) c.42-29374G>T (n.42-29374G>T) n.473+34284G>T n.345-88044G>T n.345-29374G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285073_24285074insCGGTCAACTGCTGGCAGTAGGCGTCGATGCCCGATGCCATGCGCCGGTTGACCATGGTGGCCAGCCCGAAGCCGAAGAGCAGTGCGAACAGCGGGTAGGCGCGCTGGTCGATGAACAGGGCACGTATG | CA2515437599 | NPY | c.1-168_1-167insCGGTCAACTGCTGGCAGTAGGCGTCGATGCCCGATGCCATGCGCCGGTTGACCATGGTGGCCAGCCCGAAGCCGAAGAGCAGTGCGAACAGCGGGTAGGCGCGCTGGTCGATGAACAGGGCACGTATG (n.1-168_1-167insCGGTCAACTGCTGGCAGTAGGCGTCGATGCCCGATGCCATGCGCCGGTTGACCATGGTGGCCAGCCCGAAGCCGAAGAGCAGTGCGAACAGCGGGTAGGCGCGCTGGTCGATGAACAGGGCACGTATG) c.-4_-3insCGGTCAACTGCTGGCAGTAGGCGTCGATGCCCGATGCCATGCGCCGGTTGACCATGGTGGCCAGCCCGAAGCCGAAGAGCAGTGCGAACAGCGGGTAGGCGCGCTGGTCGATGAACAGGGCACGTATG (n.-4_-3insCGGTCAACTGCTGGCAGTAGGCGTCGATGCCCGATGCCATGCGCCGGTTGACCATGGTGGCCAGCCCGAAGCCGAAGAGCAGTGCGAACAGCGGGTAGGCGCGCTGGTCGATGAACAGGGCACGTATG) c.42-29375_42-29374insCATACGTGCCCTGTTCATCGACCAGCGCGCCTACCCGCTGTTCGCACTGCTCTTCGGCTTCGGGCTGGCCACCATGGTCAACCGGCGCATGGCATCGGGCATCGACGCCTACTGCCAGCAGTTGACCG (n.42-29375_42-29374insCATACGTGCCCTGTTCATCGACCAGCGCGCCTACCCGCTGTTCGCACTGCTCTTCGGCTTCGGGCTGGCCACCATGGTCAACCGGCGCATGGCATCGGGCATCGACGCCTACTGCCAGCAGTTGACCG) n.473+34283_473+34284insCATACGTGCCCTGTTCATCGACCAGCGCGCCTACCCGCTGTTCGCACTGCTCTTCGGCTTCGGGCTGGCCACCATGGTCAACCGGCGCATGGCATCGGGCATCGACGCCTACTGCCAGCAGTTGACCG n.345-88045_345-88044insCATACGTGCCCTGTTCATCGACCAGCGCGCCTACCCGCTGTTCGCACTGCTCTTCGGCTTCGGGCTGGCCACCATGGTCAACCGGCGCATGGCATCGGGCATCGACGCCTACTGCCAGCAGTTGACCG n.345-29375_345-29374insCATACGTGCCCTGTTCATCGACCAGCGCGCCTACCCGCTGTTCGCACTGCTCTTCGGCTTCGGGCTGGCCACCATGGTCAACCGGCGCATGGCATCGGGCATCGACGCCTACTGCCAGCAGTTGACCG | |
| 7 | g.24285074A>T | CA2682048059 | NPY | c.1-167A>T (n.1-167A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) c.42-29375T>A (n.42-29375T>A) n.473+34283T>A n.345-88045T>A n.345-29375T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285075A>C | CA2682048060 | NPY | c.1-166A>C (n.1-166A>C) c.-2A>C (n.-2A>C) c.42-29376T>G (n.42-29376T>G) n.473+34282T>G n.345-88046T>G n.345-29376T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285075A>G | CA2682048061 | NPY | c.1-166A>G (n.1-166A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) c.42-29376T>C (n.42-29376T>C) n.473+34282T>C n.345-88046T>C n.345-29376T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285076G>A | CA1694874225 | NPY | c.1-165G>A (n.1-165G>A) c.-1G>A (n.-1G>A) c.42-29377C>T (n.42-29377C>T) n.473+34281C>T n.345-88047C>T n.345-29377C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24285076G= | CA1694874224 | NPY | c.1-165G= (n.1-165G=) c.-1G= (n.-1G=) c.42-29377C= (n.42-29377C=) n.473+34281C= n.345-88047C= n.345-29377C= | |
| 7 | g.24285076G>T | CA2682048062 | NPY | c.1-165G>T (n.1-165G>T) c.-1G>T (n.-1G>T) c.42-29377C>A (n.42-29377C>A) n.473+34281C>A n.345-88047C>A n.345-29377C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285077G>A | CA1694874227 | NPY | c.1-164G>A (n.1-164G>A) c.-1+1G>A (n.-1+1G>A) c.42-29378C>T (n.42-29378C>T) n.473+34280C>T n.345-88048C>T n.345-29378C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24285077G= | CA1694874226 | NPY | c.1-164G= (n.1-164G=) c.-1+1G= (n.-1+1G=) c.42-29378C= (n.42-29378C=) n.473+34280C= n.345-88048C= n.345-29378C= | |
| 7 | g.24285077G>T | CA2682048063 | NPY | c.1-164G>T (n.1-164G>T) c.-1+1G>T (n.-1+1G>T) c.42-29378C>A (n.42-29378C>A) n.473+34280C>A n.345-88048C>A n.345-29378C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285078T>G | CA1694874229 | NPY | c.1-163T>G (n.1-163T>G) c.-1+2T>G (n.-1+2T>G) c.42-29379A>C (n.42-29379A>C) n.473+34279A>C n.345-88049A>C n.345-29379A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24285078T= | CA1694874228 | NPY | c.1-163T= (n.1-163T=) c.-1+2T= (n.-1+2T=) c.42-29379A= (n.42-29379A=) n.473+34279A= n.345-88049A= n.345-29379A= | |
| 7 | g.24285079G>A | CA1099424670 | NPY | c.1-162G>A (n.1-162G>A) c.-1+3G>A (n.-1+3G>A) c.42-29380C>T (n.42-29380C>T) n.473+34278C>T n.345-88050C>T n.345-29380C>T | dbSNP |
| 7 | g.24285079G= | CA1694874230 | NPY | c.1-162G= (n.1-162G=) c.-1+3G= (n.-1+3G=) c.42-29380C= (n.42-29380C=) n.473+34278C= n.345-88050C= n.345-29380C= | |
| 7 | g.24285079G>T | CA2682048065 | NPY | c.1-162G>T (n.1-162G>T) c.-1+3G>T (n.-1+3G>T) c.42-29380C>A (n.42-29380C>A) n.473+34278C>A n.345-88050C>A n.345-29380C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24285079_24285080del | CA2682048064 | NPY | c.1-162_1-161del (n.1-162_1-161del) c.-1+3_-1+4del (n.-1+3_-1+4del) c.42-29381_42-29380del (n.42-29381_42-29380del) n.473+34277_473+34278del n.345-88051_345-88050del n.345-29381_345-29380del | gnomAD v4 |