WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.24283585_24283588del | CA2594213540 | c.42-27886_42-27883del (n.42-27886_42-27883del) n.473+35772_473+35775del n.345-86556_345-86553del n.345-27886_345-27883del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283589_24283590insGGGGGG | CA1099424034 | c.42-27887_42-27886insCCCCCC (n.42-27887_42-27886insCCCCCC) n.473+35771_473+35772insCCCCCC n.345-86557_345-86556insCCCCCC n.345-27887_345-27886insCCCCCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283589_24283590insGGGGGGGGGGG | CA2547017660 | c.42-27887_42-27886insCCCCCCCCCCC (n.42-27887_42-27886insCCCCCCCCCCC) n.473+35771_473+35772insCCCCCCCCCCC n.345-86557_345-86556insCCCCCCCCCCC n.345-27887_345-27886insCCCCCCCCCCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283589dup | CA2594213541 | c.42-27887dup (n.42-27887dup) n.473+35771dup n.345-86557dup n.345-27887dup | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283588_24283589dup | CA1099424033 | c.42-27888_42-27887dup (n.42-27888_42-27887dup) n.473+35770_473+35771dup n.345-86558_345-86557dup n.345-27888_345-27887dup | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283589del | CA2552999626 | c.42-27887del (n.42-27887del) n.473+35771del n.345-86557del n.345-27887del | ||
| 7 | g.24283590_24283593del | CA2538312490 | c.42-27891_42-27888del (n.42-27891_42-27888del) n.473+35767_473+35770del n.345-86561_345-86558del n.345-27891_345-27888del | ||
| 7 | g.24283588G>A | CA1694873321 | c.42-27889C>T (n.42-27889C>T) n.473+35769C>T n.345-86559C>T n.345-27889C>T | dbSNP | |
| 7 | g.24283588G>C | CA2739301914 | c.42-27889C>G (n.42-27889C>G) n.473+35769C>G n.345-86559C>G n.345-27889C>G | ||
| 7 | g.24283588G= | CA1694873320 | c.42-27889C= (n.42-27889C=) n.473+35769C= n.345-86559C= n.345-27889C= | ||
| 7 | g.24283588G>T | CA155828829 | c.42-27889C>A (n.42-27889C>A) n.473+35769C>A n.345-86559C>A n.345-27889C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283589G>A | CA836922010 | c.42-27890C>T (n.42-27890C>T) n.473+35768C>T n.345-86560C>T n.345-27890C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283589G= | CA1694873322 | c.42-27890C= (n.42-27890C=) n.473+35768C= n.345-86560C= n.345-27890C= | ||
| 7 | g.24283590T>A | CA836922015 | c.42-27891A>T (n.42-27891A>T) n.473+35767A>T n.345-86561A>T n.345-27891A>T | dbSNP | |
| 7 | g.24283590T>G | CA1099424036 | c.42-27891A>C (n.42-27891A>C) n.473+35767A>C n.345-86561A>C n.345-27891A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283590T= | CA1694873323 | c.42-27891A= (n.42-27891A=) n.473+35767A= n.345-86561A= n.345-27891A= | ||
| 7 | g.24283591G>C | CA2594213542 | c.42-27892C>G (n.42-27892C>G) n.473+35766C>G n.345-86562C>G n.345-27892C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283592G>A | CA155828830 | c.42-27893C>T (n.42-27893C>T) n.473+35765C>T n.345-86563C>T n.345-27893C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283592G= | CA1694873324 | c.42-27893C= (n.42-27893C=) n.473+35765C= n.345-86563C= n.345-27893C= | ||
| 7 | g.24283593G>A | CA836922020 | c.42-27894C>T (n.42-27894C>T) n.473+35764C>T n.345-86564C>T n.345-27894C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283593G= | CA1694873325 | c.42-27894C= (n.42-27894C=) n.473+35764C= n.345-86564C= n.345-27894C= | ||
| 7 | g.24283595A= | CA1694873326 | c.42-27896T= (n.42-27896T=) n.473+35762T= n.345-86566T= n.345-27896T= | ||
| 7 | g.24283596G>A | CA836922021 | c.42-27897C>T (n.42-27897C>T) n.473+35761C>T n.345-86567C>T n.345-27897C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283596G= | CA1694873327 | c.42-27897C= (n.42-27897C=) n.473+35761C= n.345-86567C= n.345-27897C= | ||
| 7 | g.24283598_24283599dup | CA1694873328 | c.42-27898_42-27897dup (n.42-27898_42-27897dup) n.473+35760_473+35761dup n.345-86568_345-86567dup n.345-27898_345-27897dup | dbSNP | |
| 7 | g.24283597C= | CA1694873329 | c.42-27898G= (n.42-27898G=) n.473+35760G= n.345-86568G= n.345-27898G= | ||
| 7 | g.24283597C>G | CA1099424040 | c.42-27898G>C (n.42-27898G>C) n.473+35760G>C n.345-86568G>C n.345-27898G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283597C>T | CA1099424041 | c.42-27898G>A (n.42-27898G>A) n.473+35760G>A n.345-86568G>A n.345-27898G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283599C= | CA1694873330 | c.42-27900G= (n.42-27900G=) n.473+35758G= n.345-86570G= n.345-27900G= | ||
| 7 | g.24283599C>T | CA836922027 | c.42-27900G>A (n.42-27900G>A) n.473+35758G>A n.345-86570G>A n.345-27900G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283602C= | CA1694873331 | c.42-27903G= (n.42-27903G=) n.473+35755G= n.345-86573G= n.345-27903G= | ||
| 7 | g.24283605dup | CA836922030 | c.42-27904dup (n.42-27904dup) n.473+35754dup n.345-86574dup n.345-27904dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283604T>C | CA1694873333 | c.42-27905A>G (n.42-27905A>G) n.473+35753A>G n.345-86575A>G n.345-27905A>G | dbSNP | |
| 7 | g.24283604T>G | CA1099424048 | c.42-27905A>C (n.42-27905A>C) n.473+35753A>C n.345-86575A>C n.345-27905A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283604T= | CA1694873332 | c.42-27905A= (n.42-27905A=) n.473+35753A= n.345-86575A= n.345-27905A= | ||
| 7 | g.24283605T>G | CA1099424050 | c.42-27906A>C (n.42-27906A>C) n.473+35752A>C n.345-86576A>C n.345-27906A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283605T= | CA1694873334 | c.42-27906A= (n.42-27906A=) n.473+35752A= n.345-86576A= n.345-27906A= | ||
| 7 | g.24283605_24283606delinsTG | CA1694873335 | c.42-27907_42-27906delinsCA (n.42-27907_42-27906delinsCA) n.473+35751_473+35752delinsCA n.345-86577_345-86576delinsCA n.345-27907_345-27906delinsCA | ||
| 7 | g.24283608del | CA1099424054 | c.42-27907del (n.42-27907del) n.473+35751del n.345-86577del n.345-27907del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283607G= | CA1694873336 | c.42-27908C= (n.42-27908C=) n.473+35750C= n.345-86578C= n.345-27908C= | ||
| 7 | g.24283607G>T | CA155828831 | c.42-27908C>A (n.42-27908C>A) n.473+35750C>A n.345-86578C>A n.345-27908C>A | dbSNP | |
| 7 | g.24283609A= | CA1694873337 | c.42-27910T= (n.42-27910T=) n.473+35748T= n.345-86580T= n.345-27910T= | ||
| 7 | g.24283609A>G | CA155828832 | c.42-27910T>C (n.42-27910T>C) n.473+35748T>C n.345-86580T>C n.345-27910T>C | dbSNP | |
| 7 | g.24283610C>A | CA2713854275 | c.42-27911G>T (n.42-27911G>T) n.473+35747G>T n.345-86581G>T n.345-27911G>T | dbSNP | |
| 7 | g.24283610C= | CA1694873338 | c.42-27911G= (n.42-27911G=) n.473+35747G= n.345-86581G= n.345-27911G= | ||
| 7 | g.24283610C>T | CA836922038 | c.42-27911G>A (n.42-27911G>A) n.473+35747G>A n.345-86581G>A n.345-27911G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283611C= | CA1694873339 | c.42-27912G= (n.42-27912G=) n.473+35746G= n.345-86582G= n.345-27912G= | ||
| 7 | g.24283611C>T | CA836922041 | c.42-27912G>A (n.42-27912G>A) n.473+35746G>A n.345-86582G>A n.345-27912G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283612C= | CA1694873340 | c.42-27913G= (n.42-27913G=) n.473+35745G= n.345-86583G= n.345-27913G= | ||
| 7 | g.24283612C>T | CA1694873341 | c.42-27913G>A (n.42-27913G>A) n.473+35745G>A n.345-86583G>A n.345-27913G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |