WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.24283557_24283569delinsCAGAAGCCCCTGA | CA1694873299 | c.42-27870_42-27858delinsTCAGGGGCTTCTG (n.42-27870_42-27858delinsTCAGGGGCTTCTG) n.473+35788_473+35800delinsTCAGGGGCTTCTG n.345-86540_345-86528delinsTCAGGGGCTTCTG n.345-27870_345-27858delinsTCAGGGGCTTCTG | ||
| 7 | g.24283557_24283579del | CA2514678730 | c.42-27880_42-27858del (n.42-27880_42-27858del) n.473+35778_473+35800del n.345-86550_345-86528del n.345-27880_345-27858del | ||
| 7 | g.24283559_24283570del | CA836921971 | c.42-27870_42-27859del (n.42-27870_42-27859del) n.473+35788_473+35799del n.345-86540_345-86529del n.345-27870_345-27859del | dbSNP | |
| 7 | g.24283559G>C | CA1694873300 | c.42-27860C>G (n.42-27860C>G) n.473+35798C>G n.345-86530C>G n.345-27860C>G | dbSNP | |
| 7 | g.24283559G= | CA1694873301 | c.42-27860C= (n.42-27860C=) n.473+35798C= n.345-86530C= n.345-27860C= | ||
| 7 | g.24283561A>G | CA1099423947 | c.42-27862T>C (n.42-27862T>C) n.473+35796T>C n.345-86532T>C n.345-27862T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283562G>C | CA1099423961 | c.42-27863C>G (n.42-27863C>G) n.473+35795C>G n.345-86533C>G n.345-27863C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283562G= | CA1694873302 | c.42-27863C= (n.42-27863C=) n.473+35795C= n.345-86533C= n.345-27863C= | ||
| 7 | g.24283564C= | CA1694873303 | c.42-27865G= (n.42-27865G=) n.473+35793G= n.345-86535G= n.345-27865G= | ||
| 7 | g.24283564C>T | CA836921972 | c.42-27865G>A (n.42-27865G>A) n.473+35793G>A n.345-86535G>A n.345-27865G>A | dbSNP | |
| 7 | g.24283567T>G | CA1099423963 | c.42-27868A>C (n.42-27868A>C) n.473+35790A>C n.345-86538A>C n.345-27868A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283567T= | CA1694873304 | c.42-27868A= (n.42-27868A=) n.473+35790A= n.345-86538A= n.345-27868A= | ||
| 7 | g.24283568G>A | CA1099423965 | c.42-27869C>T (n.42-27869C>T) n.473+35789C>T n.345-86539C>T n.345-27869C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283568G= | CA1694873305 | c.42-27869C= (n.42-27869C=) n.473+35789C= n.345-86539C= n.345-27869C= | ||
| 7 | g.24283570A= | CA1694873306 | c.42-27871T= (n.42-27871T=) n.473+35787T= n.345-86541T= n.345-27871T= | ||
| 7 | g.24283570A>C | CA1099423966 | c.42-27871T>G (n.42-27871T>G) n.473+35787T>G n.345-86541T>G n.345-27871T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283570A>T | CA1694873307 | c.42-27871T>A (n.42-27871T>A) n.473+35787T>A n.345-86541T>A n.345-27871T>A | dbSNP | |
| 7 | g.24283571_24283574del | CA2740825640 | c.42-27874_42-27871del (n.42-27874_42-27871del) n.473+35784_473+35787del n.345-86544_345-86541del n.345-27874_345-27871del | ||
| 7 | g.24283571A= | CA1694873308 | c.42-27872T= (n.42-27872T=) n.473+35786T= n.345-86542T= n.345-27872T= | ||
| 7 | g.24283571A>C | CA573373497 | c.42-27872T>G (n.42-27872T>G) n.473+35786T>G n.345-86542T>G n.345-27872T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283571A>T | CA836921977 | c.42-27872T>A (n.42-27872T>A) n.473+35786T>A n.345-86542T>A n.345-27872T>A | dbSNP | |
| 7 | g.24283573C>A | CA2594213538 | c.42-27874G>T (n.42-27874G>T) n.473+35784G>T n.345-86544G>T n.345-27874G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283573C= | CA1694873309 | c.42-27874G= (n.42-27874G=) n.473+35784G= n.345-86544G= n.345-27874G= | ||
| 7 | g.24283573C>G | CA573373498 | c.42-27874G>C (n.42-27874G>C) n.473+35784G>C n.345-86544G>C n.345-27874G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283573C>T | CA155828826 | c.42-27874G>A (n.42-27874G>A) n.473+35784G>A n.345-86544G>A n.345-27874G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283574_24283575del | CA1099423970 | c.42-27875_42-27874del (n.42-27875_42-27874del) n.473+35783_473+35784del n.345-86545_345-86544del n.345-27875_345-27874del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283574del | CA1099423976 | c.42-27875del (n.42-27875del) n.473+35783del n.345-86545del n.345-27875del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283574A= | CA1694873310 | c.42-27875T= (n.42-27875T=) n.473+35783T= n.345-86545T= n.345-27875T= | ||
| 7 | g.24283574A>C | CA1099423977 | c.42-27875T>G (n.42-27875T>G) n.473+35783T>G n.345-86545T>G n.345-27875T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283574A>G | CA573373499 | c.42-27875T>C (n.42-27875T>C) n.473+35783T>C n.345-86545T>C n.345-27875T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283574A>T | CA1099423978 | c.42-27875T>A (n.42-27875T>A) n.473+35783T>A n.345-86545T>A n.345-27875T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283575del | CA1099423982 | c.42-27876del (n.42-27876del) n.473+35782del n.345-86546del n.345-27876del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283575C>A | CA1099423984 | c.42-27876G>T (n.42-27876G>T) n.473+35782G>T n.345-86546G>T n.345-27876G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283575C= | CA1694873311 | c.42-27876G= (n.42-27876G=) n.473+35782G= n.345-86546G= n.345-27876G= | ||
| 7 | g.24283575C>G | CA573373500 | c.42-27876G>C (n.42-27876G>C) n.473+35782G>C n.345-86546G>C n.345-27876G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283575C>T | CA2558065124 | c.42-27876G>A (n.42-27876G>A) n.473+35782G>A n.345-86546G>A n.345-27876G>A | ||
| 7 | g.24283578_24283579insGGGGG | CA1099423989 | c.42-27877_42-27876insCCCCC (n.42-27877_42-27876insCCCCC) n.473+35781_473+35782insCCCCC n.345-86547_345-86546insCCCCC n.345-27877_345-27876insCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283578dup | CA1099423991 | c.42-27877dup (n.42-27877dup) n.473+35781dup n.345-86547dup n.345-27877dup | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283577_24283578dup | CA1099423990 | c.42-27878_42-27877dup (n.42-27878_42-27877dup) n.473+35780_473+35781dup n.345-86548_345-86547dup n.345-27878_345-27877dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283576_24283578dup | CA1099423992 | c.42-27879_42-27877dup (n.42-27879_42-27877dup) n.473+35779_473+35781dup n.345-86549_345-86547dup n.345-27879_345-27877dup | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283578G>T | CA2536842688 | c.42-27879C>A (n.42-27879C>A) n.473+35779C>A n.345-86549C>A n.345-27879C>A | ||
| 7 | g.24283579del | CA1099424000 | c.42-27880del (n.42-27880del) n.473+35778del n.345-86550del n.345-27880del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283579C>A | CA836921989 | c.42-27880G>T (n.42-27880G>T) n.473+35778G>T n.345-86550G>T n.345-27880G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283579C= | CA1694873312 | c.42-27880G= (n.42-27880G=) n.473+35778G= n.345-86550G= n.345-27880G= | ||
| 7 | g.24283579C>G | CA573373501 | c.42-27880G>C (n.42-27880G>C) n.473+35778G>C n.345-86550G>C n.345-27880G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283579C>T | CA836921985 | c.42-27880G>A (n.42-27880G>A) n.473+35778G>A n.345-86550G>A n.345-27880G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283579_24283580delinsCG | CA1694873313 | c.42-27881_42-27880delinsCG (n.42-27881_42-27880delinsCG) n.473+35777_473+35778delinsCG n.345-86551_345-86550delinsCG n.345-27881_345-27880delinsCG | ||
| 7 | g.24283580G>A | CA155828827 | c.42-27881C>T (n.42-27881C>T) n.473+35777C>T n.345-86551C>T n.345-27881C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.24283580G= | CA1694873315 | c.42-27881C= (n.42-27881C=) n.473+35777C= n.345-86551C= n.345-27881C= | ||
| 7 | g.24283584_24283585insGGGGGG | CA1099424019 | c.42-27881_42-27880insCCCCCC (n.42-27881_42-27880insCCCCCC) n.473+35777_473+35778insCCCCCC n.345-86551_345-86550insCCCCCC n.345-27881_345-27880insCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |