UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.21567737_21567739delinsTTG | CA1693557699 | DNAH11 | c.1195-2332_1195-2330delinsTTG (n.1195-2332_1195-2330delinsTTG) n.81-2332_81-2330delinsTTG n.563+5587_563+5589delinsCAA n.2793+5587_2793+5589delinsCAA | |
| 7 | g.21567739_21567740del | CA155058101 | DNAH11 | c.1195-2330_1195-2329del (n.1195-2330_1195-2329del) n.81-2330_81-2329del n.563+5587_563+5588del n.2793+5587_2793+5588del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567739G>A | CA155058103 | DNAH11 | c.1195-2330G>A (n.1195-2330G>A) n.81-2330G>A n.563+5587C>T n.2793+5587C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567739G>C | CA1693557705 | DNAH11 | c.1195-2330G>C (n.1195-2330G>C) n.81-2330G>C n.563+5587C>G n.2793+5587C>G | dbSNP |
| 7 | g.21567739G= | CA1693557702 | DNAH11 | c.1195-2330G= (n.1195-2330G=) n.81-2330G= n.563+5587C= n.2793+5587C= | |
| 7 | g.21567752C>A | CA1099205771 | DNAH11 | c.1195-2317C>A (n.1195-2317C>A) n.81-2317C>A n.563+5574G>T n.2793+5574G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567752C= | CA1693557710 | DNAH11 | c.1195-2317C= (n.1195-2317C=) n.81-2317C= n.563+5574G= n.2793+5574G= | |
| 7 | g.21567752C>T | CA1693557712 | DNAH11 | c.1195-2317C>T (n.1195-2317C>T) n.81-2317C>T n.563+5574G>A n.2793+5574G>A | dbSNP |
| 7 | g.21567756T>C | CA1099205780 | DNAH11 | c.1195-2313T>C (n.1195-2313T>C) n.81-2313T>C n.563+5570A>G n.2793+5570A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567756T= | CA1693557716 | DNAH11 | c.1195-2313T= (n.1195-2313T=) n.81-2313T= n.563+5570A= n.2793+5570A= | |
| 7 | g.21567759A= | CA1693557718 | DNAH11 | c.1195-2310A= (n.1195-2310A=) n.81-2310A= n.563+5567T= n.2793+5567T= | |
| 7 | g.21567759A>G | CA572913298 | DNAH11 | c.1195-2310A>G (n.1195-2310A>G) n.81-2310A>G n.563+5567T>C n.2793+5567T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567759A>T | CA155058107 | DNAH11 | c.1195-2310A>T (n.1195-2310A>T) n.81-2310A>T n.563+5567T>A n.2793+5567T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567763C>A | CA2530937469 | DNAH11 | c.1195-2306C>A (n.1195-2306C>A) n.81-2306C>A n.563+5563G>T n.2793+5563G>T | |
| 7 | g.21567763_21567764delinsCT | CA1693557722 | DNAH11 | c.1195-2306_1195-2305delinsCT (n.1195-2306_1195-2305delinsCT) n.81-2306_81-2305delinsCT n.563+5562_563+5563delinsAG n.2793+5562_2793+5563delinsAG | |
| 7 | g.21567767del | CA1693557723 | DNAH11 | c.1195-2302del (n.1195-2302del) n.81-2302del n.563+5562del n.2793+5562del | dbSNP |
| 7 | g.21567767T>C | CA2714081594 | DNAH11 | c.1195-2302T>C (n.1195-2302T>C) n.81-2302T>C n.563+5559A>G n.2793+5559A>G | dbSNP |
| 7 | g.21567768C>A | CA155058111 | DNAH11 | c.1195-2301C>A (n.1195-2301C>A) n.81-2301C>A n.563+5558G>T n.2793+5558G>T | dbSNP |
| 7 | g.21567768C= | CA1693557728 | DNAH11 | c.1195-2301C= (n.1195-2301C=) n.81-2301C= n.563+5558G= n.2793+5558G= | |
| 7 | g.21567768C>T | CA155058130 | DNAH11 | c.1195-2301C>T (n.1195-2301C>T) n.81-2301C>T n.563+5558G>A n.2793+5558G>A | dbSNP |
| 7 | g.21567770_21567772delinsCTT | CA1693557731 | DNAH11 | c.1195-2299_1195-2297delinsCTT (n.1195-2299_1195-2297delinsCTT) n.81-2299_81-2297delinsCTT n.563+5554_563+5556delinsAAG n.2793+5554_2793+5556delinsAAG | |
| 7 | g.21567771T>A | CA1099205784 | DNAH11 | c.1195-2298T>A (n.1195-2298T>A) n.81-2298T>A n.563+5555A>T n.2793+5555A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567771T= | CA1693557734 | DNAH11 | c.1195-2298T= (n.1195-2298T=) n.81-2298T= n.563+5555A= n.2793+5555A= | |
| 7 | g.21567771_21567772del | CA836681161 | DNAH11 | c.1195-2298_1195-2297del (n.1195-2298_1195-2297del) n.81-2298_81-2297del n.563+5554_563+5555del n.2793+5554_2793+5555del | dbSNP |
| 7 | g.21567771_21567773delinsTTG | CA1693557733 | DNAH11 | c.1195-2298_1195-2296delinsTTG (n.1195-2298_1195-2296delinsTTG) n.81-2298_81-2296delinsTTG n.563+5553_563+5555delinsCAA n.2793+5553_2793+5555delinsCAA | |
| 7 | g.21567773_21567774del | CA836681163 | DNAH11 | c.1195-2296_1195-2295del (n.1195-2296_1195-2295del) n.81-2296_81-2295del n.563+5553_563+5554del n.2793+5553_2793+5554del | dbSNP |
| 7 | g.21567783A= | CA1693557742 | DNAH11 | c.1195-2286A= (n.1195-2286A=) n.81-2286A= n.563+5543T= n.2793+5543T= | |
| 7 | g.21567783A>G | CA1693557743 | DNAH11 | c.1195-2286A>G (n.1195-2286A>G) n.81-2286A>G n.563+5543T>C n.2793+5543T>C | dbSNP |
| 7 | g.21567786G>A | CA155058133 | DNAH11 | c.1195-2283G>A (n.1195-2283G>A) n.81-2283G>A n.563+5540C>T n.2793+5540C>T | dbSNP |
| 7 | g.21567786G>C | CA155058149 | DNAH11 | c.1195-2283G>C (n.1195-2283G>C) n.81-2283G>C n.563+5540C>G n.2793+5540C>G | dbSNP |
| 7 | g.21567786G= | CA1693557746 | DNAH11 | c.1195-2283G= (n.1195-2283G=) n.81-2283G= n.563+5540C= n.2793+5540C= | |
| 7 | g.21567788A= | CA1693557750 | DNAH11 | c.1195-2281A= (n.1195-2281A=) n.81-2281A= n.563+5538T= n.2793+5538T= | |
| 7 | g.21567788A>T | CA155058152 | DNAH11 | c.1195-2281A>T (n.1195-2281A>T) n.81-2281A>T n.563+5538T>A n.2793+5538T>A | dbSNP |
| 7 | g.21567790A= | CA1693557753 | DNAH11 | c.1195-2279A= (n.1195-2279A=) n.81-2279A= n.563+5536T= n.2793+5536T= | |
| 7 | g.21567790A>G | CA836681164 | DNAH11 | c.1195-2279A>G (n.1195-2279A>G) n.81-2279A>G n.563+5536T>C n.2793+5536T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567791T>G | CA2521923154 | DNAH11 | c.1195-2278T>G (n.1195-2278T>G) n.81-2278T>G n.563+5535A>C n.2793+5535A>C | |
| 7 | g.21567793A>G | CA2540383128 | DNAH11 | c.1195-2276A>G (n.1195-2276A>G) n.81-2276A>G n.563+5533T>C n.2793+5533T>C | |
| 7 | g.21567796A= | CA1693557757 | DNAH11 | c.1195-2273A= (n.1195-2273A=) n.81-2273A= n.563+5530T= n.2793+5530T= | |
| 7 | g.21567796A>G | CA1693557758 | DNAH11 | c.1195-2273A>G (n.1195-2273A>G) n.81-2273A>G n.563+5530T>C n.2793+5530T>C | dbSNP |
| 7 | g.21567797T>A | CA1693557761 | DNAH11 | c.1195-2272T>A (n.1195-2272T>A) n.81-2272T>A n.563+5529A>T n.2793+5529A>T | dbSNP |
| 7 | g.21567797T= | CA1693557759 | DNAH11 | c.1195-2272T= (n.1195-2272T=) n.81-2272T= n.563+5529A= n.2793+5529A= | |
| 7 | g.21567798C= | CA1693557764 | DNAH11 | c.1195-2271C= (n.1195-2271C=) n.81-2271C= n.563+5528G= n.2793+5528G= | |
| 7 | g.21567798C>T | CA1693557765 | DNAH11 | c.1195-2271C>T (n.1195-2271C>T) n.81-2271C>T n.563+5528G>A n.2793+5528G>A | dbSNP |
| 7 | g.21567800T>C | CA1693557768 | DNAH11 | c.1195-2269T>C (n.1195-2269T>C) n.81-2269T>C n.563+5526A>G n.2793+5526A>G | dbSNP |
| 7 | g.21567800T= | CA1693557766 | DNAH11 | c.1195-2269T= (n.1195-2269T=) n.81-2269T= n.563+5526A= n.2793+5526A= | |
| 7 | g.21567802A>G | CA2593856111 | DNAH11 | c.1195-2267A>G (n.1195-2267A>G) n.81-2267A>G n.563+5524T>C n.2793+5524T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21567804C>T | CA2714081666 | DNAH11 | c.1195-2265C>T (n.1195-2265C>T) n.81-2265C>T n.563+5522G>A n.2793+5522G>A | dbSNP |
| 7 | g.21567815A= | CA1693557770 | DNAH11 | c.1195-2254A= (n.1195-2254A=) n.81-2254A= n.563+5511T= n.2793+5511T= | |
| 7 | g.21567815A>G | CA1693557772 | DNAH11 | c.1195-2254A>G (n.1195-2254A>G) n.81-2254A>G n.563+5511T>C n.2793+5511T>C | dbSNP |
| 7 | g.21567816C>A | CA572913299 | DNAH11 | c.1195-2253C>A (n.1195-2253C>A) n.81-2253C>A n.563+5510G>T n.2793+5510G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |