Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.21567635G>A | CA1693557533 | DNAH11 | c.1195-2434G>A (n.1195-2434G>A) n.81-2434G>A n.563+5691C>T n.2793+5691C>T | dbSNP |
7 | g.21567635G= | CA1693557531 | DNAH11 | c.1195-2434G= (n.1195-2434G=) n.81-2434G= n.563+5691C= n.2793+5691C= | |
7 | g.21567635_21567643del | CA1099205695 | DNAH11 | c.1195-2434_1195-2426del (n.1195-2434_1195-2426del) n.81-2434_81-2426del n.563+5683_563+5691del n.2793+5683_2793+5691del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21567639A= | CA1693557537 | DNAH11 | c.1195-2430A= (n.1195-2430A=) n.81-2430A= n.563+5687T= n.2793+5687T= | |
7 | g.21567639A>G | CA1693557540 | DNAH11 | c.1195-2430A>G (n.1195-2430A>G) n.81-2430A>G n.563+5687T>C n.2793+5687T>C | dbSNP |
7 | g.21567643C>A | CA1693557546 | DNAH11 | c.1195-2426C>A (n.1195-2426C>A) n.81-2426C>A n.563+5683G>T n.2793+5683G>T | dbSNP |
7 | g.21567643C= | CA1693557543 | DNAH11 | c.1195-2426C= (n.1195-2426C=) n.81-2426C= n.563+5683G= n.2793+5683G= | |
7 | g.21567643C>G | CA1693557548 | DNAH11 | c.1195-2426C>G (n.1195-2426C>G) n.81-2426C>G n.563+5683G>C n.2793+5683G>C | dbSNP |
7 | g.21567643C>T | CA1693557550 | DNAH11 | c.1195-2426C>T (n.1195-2426C>T) n.81-2426C>T n.563+5683G>A n.2793+5683G>A | dbSNP |
7 | g.21567644C= | CA1693557552 | DNAH11 | c.1195-2425C= (n.1195-2425C=) n.81-2425C= n.563+5682G= n.2793+5682G= | |
7 | g.21567644C>G | CA1693557556 | DNAH11 | c.1195-2425C>G (n.1195-2425C>G) n.81-2425C>G n.563+5682G>C n.2793+5682G>C | dbSNP |
7 | g.21567644C>T | CA1099205697 | DNAH11 | c.1195-2425C>T (n.1195-2425C>T) n.81-2425C>T n.563+5682G>A n.2793+5682G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21567645_21567646insCGGTGG | CA1099205699 | DNAH11 | c.1195-2424_1195-2423insCGGTGG (n.1195-2424_1195-2423insCGGTGG) n.81-2424_81-2423insCGGTGG n.563+5680_563+5681insCCACCG n.2793+5680_2793+5681insCCACCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21567646T>G | CA572913296 | DNAH11 | c.1195-2423T>G (n.1195-2423T>G) n.81-2423T>G n.563+5680A>C n.2793+5680A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21567646T= | CA1693557563 | DNAH11 | c.1195-2423T= (n.1195-2423T=) n.81-2423T= n.563+5680A= n.2793+5680A= | |
7 | g.21567648A>G | CA1099205702 | DNAH11 | c.1195-2421A>G (n.1195-2421A>G) n.81-2421A>G n.563+5678T>C n.2793+5678T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21567649C>A | CA155058063 | DNAH11 | c.1195-2420C>A (n.1195-2420C>A) n.81-2420C>A n.563+5677G>T n.2793+5677G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21567649C= | CA1693557565 | DNAH11 | c.1195-2420C= (n.1195-2420C=) n.81-2420C= n.563+5677G= n.2793+5677G= | |
7 | g.21567649C>T | CA1693557571 | DNAH11 | c.1195-2420C>T (n.1195-2420C>T) n.81-2420C>T n.563+5677G>A n.2793+5677G>A | dbSNP |
7 | g.21567650T>C | CA1099205707 | DNAH11 | c.1195-2419T>C (n.1195-2419T>C) n.81-2419T>C n.563+5676A>G n.2793+5676A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21567651G>A | CA2560307120 | DNAH11 | c.1195-2418G>A (n.1195-2418G>A) n.81-2418G>A n.563+5675C>T n.2793+5675C>T | |
7 | g.21567652_21567653insA | CA1099205709 | DNAH11 | c.1195-2417_1195-2416insA (n.1195-2417_1195-2416insA) n.81-2417_81-2416insA n.563+5673_563+5674insT n.2793+5673_2793+5674insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21567656C>G | CA2774673990 | DNAH11 | c.1195-2413C>G (n.1195-2413C>G) n.81-2413C>G n.563+5670G>C n.2793+5670G>C | |
7 | g.21567656C>T | CA1099205716 | DNAH11 | c.1195-2413C>T (n.1195-2413C>T) n.81-2413C>T n.563+5670G>A n.2793+5670G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21567658_21567661del | CA1099205723 | DNAH11 | c.1195-2411_1195-2408del (n.1195-2411_1195-2408del) n.81-2411_81-2408del n.563+5665_563+5668del n.2793+5665_2793+5668del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21567659_21567661delinsTCC | CA1693557574 | DNAH11 | c.1195-2410_1195-2408delinsTCC (n.1195-2410_1195-2408delinsTCC) n.81-2410_81-2408delinsTCC n.563+5665_563+5667delinsGGA n.2793+5665_2793+5667delinsGGA | |
7 | g.21567660C= | CA1693557577 | DNAH11 | c.1195-2409C= (n.1195-2409C=) n.81-2409C= n.563+5666G= n.2793+5666G= | |
7 | g.21567660C>G | CA155058066 | DNAH11 | c.1195-2409C>G (n.1195-2409C>G) n.81-2409C>G n.563+5666G>C n.2793+5666G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21567660_21567661del | CA836681124 | DNAH11 | c.1195-2409_1195-2408del (n.1195-2409_1195-2408del) n.81-2409_81-2408del n.563+5665_563+5666del n.2793+5665_2793+5666del | dbSNP |
7 | g.21567661C= | CA1693557580 | DNAH11 | c.1195-2408C= (n.1195-2408C=) n.81-2408C= n.563+5665G= n.2793+5665G= | |
7 | g.21567661C>G | CA1693557579 | DNAH11 | c.1195-2408C>G (n.1195-2408C>G) n.81-2408C>G n.563+5665G>C n.2793+5665G>C | dbSNP |
7 | g.21567661_21567662insAAAAAA | CA1099205727 | DNAH11 | c.1195-2408_1195-2407insAAAAAA (n.1195-2408_1195-2407insAAAAAA) n.81-2408_81-2407insAAAAAA n.563+5664_563+5665insTTTTTT n.2793+5664_2793+5665insTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21567665C= | CA1693557581 | DNAH11 | c.1195-2404C= (n.1195-2404C=) n.81-2404C= n.563+5661G= n.2793+5661G= | |
7 | g.21567665C>G | CA12499752 | DNAH11 | c.1195-2404C>G (n.1195-2404C>G) n.81-2404C>G n.563+5661G>C n.2793+5661G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21567670C>A | CA1099205733 | DNAH11 | c.1195-2399C>A (n.1195-2399C>A) n.81-2399C>A n.563+5656G>T n.2793+5656G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21567670C= | CA1693557586 | DNAH11 | c.1195-2399C= (n.1195-2399C=) n.81-2399C= n.563+5656G= n.2793+5656G= | |
7 | g.21567670C>G | CA155058074 | DNAH11 | c.1195-2399C>G (n.1195-2399C>G) n.81-2399C>G n.563+5656G>C n.2793+5656G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21567670C>T | CA155058075 | DNAH11 | c.1195-2399C>T (n.1195-2399C>T) n.81-2399C>T n.563+5656G>A n.2793+5656G>A | dbSNP |
7 | g.21567672A= | CA1693557598 | DNAH11 | c.1195-2397A= (n.1195-2397A=) n.81-2397A= n.563+5654T= n.2793+5654T= | |
7 | g.21567672A>C | CA155058076 | DNAH11 | c.1195-2397A>C (n.1195-2397A>C) n.81-2397A>C n.563+5654T>G n.2793+5654T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21567672A>G | CA155058077 | DNAH11 | c.1195-2397A>G (n.1195-2397A>G) n.81-2397A>G n.563+5654T>C n.2793+5654T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21567672A>T | CA1693557594 | DNAH11 | c.1195-2397A>T (n.1195-2397A>T) n.81-2397A>T n.563+5654T>A n.2793+5654T>A | dbSNP |
7 | g.21567673C= | CA1693557606 | DNAH11 | c.1195-2396C= (n.1195-2396C=) n.81-2396C= n.563+5653G= n.2793+5653G= | |
7 | g.21567673C>G | CA1693557603 | DNAH11 | c.1195-2396C>G (n.1195-2396C>G) n.81-2396C>G n.563+5653G>C n.2793+5653G>C | dbSNP |
7 | g.21567674T>C | CA1693557608 | DNAH11 | c.1195-2395T>C (n.1195-2395T>C) n.81-2395T>C n.563+5652A>G n.2793+5652A>G | dbSNP |
7 | g.21567674T= | CA1693557609 | DNAH11 | c.1195-2395T= (n.1195-2395T=) n.81-2395T= n.563+5652A= n.2793+5652A= | |
7 | g.21567676T>A | CA1693557612 | DNAH11 | c.1195-2393T>A (n.1195-2393T>A) n.81-2393T>A n.563+5650A>T n.2793+5650A>T | dbSNP |
7 | g.21567676T>C | CA155058080 | DNAH11 | c.1195-2393T>C (n.1195-2393T>C) n.81-2393T>C n.563+5650A>G n.2793+5650A>G | dbSNP |
7 | g.21567676T= | CA1693557613 | DNAH11 | c.1195-2393T= (n.1195-2393T=) n.81-2393T= n.563+5650A= n.2793+5650A= | |
7 | g.21567677A= | CA1693557615 | DNAH11 | c.1195-2392A= (n.1195-2392A=) n.81-2392A= n.563+5649T= n.2793+5649T= |