UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150974871G>A | CA458872404 | KCNH2 | c.147C>T (p.Cys49=) c.-31C>T (n.-31C>T) n.370C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150974871G>C | CA004708 | KCNH2 | c.147C>G (p.Cys49Trp) c.-31C>G (n.-31C>G) n.370C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974871G= | CA1752441151 | KCNH2 | c.147C= (p.Cys49=) c.-31C= (n.-31C=) n.370C= | |
| 7 | g.150974871G>T | CA369865804 | KCNH2 | c.147C>A (p.Cys49Ter) c.-31C>A (n.-31C>A) n.370C>A | |
| 7 | g.150974871_150974872delinsGC | CA1752441147 | KCNH2 | c.146_147delinsGC (p.Cys49=) c.-32_-31delinsGC (n.-32_-31delinsGC) n.369_370delinsGC | |
| 7 | g.150974871_150974872delinsTT | CA915945559 | KCNH2 | c.146_147delinsAA (p.Cys49Ter) c.-32_-31delinsAA (n.-32_-31delinsAA) n.369_370delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974872C>A | CA369865805 | KCNH2 | c.146G>T (p.Cys49Phe) c.-32G>T (n.-32G>T) n.369G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974872C= | CA1752441157 | KCNH2 | c.146G= (p.Cys49=) c.-32G= (n.-32G=) n.369G= | |
| 7 | g.150974872C>G | CA369865806 | KCNH2 | c.146G>C (p.Cys49Ser) c.-32G>C (n.-32G>C) n.369G>C | |
| 7 | g.150974872C>T | CA004664 | KCNH2 | c.146G>A (p.Cys49Tyr) c.-32G>A (n.-32G>A) n.369G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974873A>C | CA369865807 | KCNH2 | c.145T>G (p.Cys49Gly) c.-33T>G (n.-33T>G) n.368T>G | |
| 7 | g.150974873A>G | CA369865808 | KCNH2 | c.145T>C (p.Cys49Arg) c.-33T>C (n.-33T>C) n.368T>C | |
| 7 | g.150974873A>T | CA369865809 | KCNH2 | c.145T>A (p.Cys49Ser) c.-33T>A (n.-33T>A) n.368T>A | |
| 7 | g.150974874G>A | CA458872411 | KCNH2 | c.144C>T (p.Phe48=) c.-34C>T (n.-34C>T) n.367C>T | dbSNP |
| 7 | g.150974874G>C | CA369865810 | KCNH2 | c.144C>G (p.Phe48Leu) c.-34C>G (n.-34C>G) n.367C>G | |
| 7 | g.150974874G>T | CA369865811 | KCNH2 | c.144C>A (p.Phe48Leu) c.-34C>A (n.-34C>A) n.367C>A | |
| 7 | g.150974875A>C | CA369865814 | KCNH2 | c.143T>G (p.Phe48Cys) c.-35T>G (n.-35T>G) n.366T>G | |
| 7 | g.150974875A>G | CA369865813 | KCNH2 | c.143T>C (p.Phe48Ser) c.-35T>C (n.-35T>C) n.366T>C | |
| 7 | g.150974875A>T | CA369865812 | KCNH2 | c.143T>A (p.Phe48Tyr) c.-35T>A (n.-35T>A) n.366T>A | |
| 7 | g.150974876A>C | CA369865815 | KCNH2 | c.142T>G (p.Phe48Val) c.-36T>G (n.-36T>G) n.365T>G | |
| 7 | g.150974876A>G | CA369865816 | KCNH2 | c.142T>C (p.Phe48Leu) c.-36T>C (n.-36T>C) n.365T>C | |
| 7 | g.150974876A>T | CA369865817 | KCNH2 | c.142T>A (p.Phe48Ile) c.-36T>A (n.-36T>A) n.365T>A | |
| 7 | g.150974877G>A | CA458872422 | KCNH2 | c.141C>T (p.Gly47=) c.-37C>T (n.-37C>T) n.364C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150974877G>C | CA458872423 | KCNH2 | c.141C>G (p.Gly47=) c.-37C>G (n.-37C>G) n.364C>G | |
| 7 | g.150974877G>T | CA458872424 | KCNH2 | c.141C>A (p.Gly47=) c.-37C>A (n.-37C>A) n.364C>A | |
| 7 | g.150974878C>A | CA004581 | KCNH2 | c.140G>T (p.Gly47Val) c.-38G>T (n.-38G>T) n.363G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974878C= | CA1752441176 | KCNH2 | c.140G= (p.Gly47=) c.-38G= (n.-38G=) n.363G= | |
| 7 | g.150974878C>G | CA369865818 | KCNH2 | c.140G>C (p.Gly47Ala) c.-38G>C (n.-38G>C) n.363G>C | |
| 7 | g.150974878C>T | CA369865819 | KCNH2 | c.140G>A (p.Gly47Asp) c.-38G>A (n.-38G>A) n.363G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150974879C>A | CA004565 | KCNH2 | c.139G>T (p.Gly47Cys) c.-39G>T (n.-39G>T) n.362G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974879C= | CA1752441182 | KCNH2 | c.139G= (p.Gly47=) c.-39G= (n.-39G=) n.362G= | |
| 7 | g.150974879C>G | CA369865823 | KCNH2 | c.139G>C (p.Gly47Arg) c.-39G>C (n.-39G>C) n.362G>C | ClinVar |
| 7 | g.150974879C>T | CA369865821 | KCNH2 | c.139G>A (p.Gly47Ser) c.-39G>A (n.-39G>A) n.362G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150974880G>A | CA458872436 | KCNH2 | c.138C>T (p.Asp46=) c.-40C>T (n.-40C>T) n.361C>T | |
| 7 | g.150974880G>C | CA027854 | KCNH2 | c.138C>G (p.Asp46Glu) c.-40C>G (n.-40C>G) n.361C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150974880G= | CA1752441188 | KCNH2 | c.138C= (p.Asp46=) c.-40C= (n.-40C=) n.361C= | |
| 7 | g.150974880G>T | CA369865827 | KCNH2 | c.138C>A (p.Asp46Glu) c.-40C>A (n.-40C>A) n.361C>A | |
| 7 | g.150974881T>A | CA369865829 | KCNH2 | c.137A>T (p.Asp46Val) c.-41A>T (n.-41A>T) n.360A>T | |
| 7 | g.150974881T>C | CA369865832 | KCNH2 | c.137A>G (p.Asp46Gly) c.-41A>G (n.-41A>G) n.360A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974881T>G | CA369865830 | KCNH2 | c.137A>C (p.Asp46Ala) c.-41A>C (n.-41A>C) n.360A>C | |
| 7 | g.150974882C>A | CA369865834 | KCNH2 | c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.-42G>T (n.-42G>T) n.359G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150974882C= | CA1752441193 | KCNH2 | c.136G= (p.Asp46=) c.-42G= (n.-42G=) n.359G= | |
| 7 | g.150974882C>G | CA369865836 | KCNH2 | c.136G>C (p.Asp46His) c.-42G>C (n.-42G>C) n.359G>C | |
| 7 | g.150974882C>T | CA004535 | KCNH2 | c.136G>A (p.Asp46Asn) c.-42G>A (n.-42G>A) n.359G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150974883G>A | CA458872441 | KCNH2 | c.135C>T (p.Asn45=) c.-43C>T (n.-43C>T) n.358C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150974883G>C | CA369865838 | KCNH2 | c.135C>G (p.Asn45Lys) c.-43C>G (n.-43C>G) n.358C>G | ClinVar |
| 7 | g.150974883G= | CA1752441201 | KCNH2 | c.135C= (p.Asn45=) c.-43C= (n.-43C=) n.358C= | |
| 7 | g.150974883G>T | CA369865840 | KCNH2 | c.135C>A (p.Asn45Lys) c.-43C>A (n.-43C>A) n.358C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974884T>A | CA369865842 | KCNH2 | c.134A>T (p.Asn45Ile) c.-44A>T (n.-44A>T) n.357A>T | |
| 7 | g.150974884T>C | CA369865843 | KCNH2 | c.134A>G (p.Asn45Ser) c.-44A>G (n.-44A>G) n.357A>G |