Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150974865C>A | CA458872383 | KCNH2 | c.153G>T (p.Leu51=) c.-25G>T (n.-25G>T) n.376G>T | |
7 | g.150974865C= | CA1752441101 | KCNH2 | c.153G= (p.Leu51=) c.-25G= (n.-25G=) n.376G= | |
7 | g.150974865C>G | CA458872387 | KCNH2 | c.153G>C (p.Leu51=) c.-25G>C (n.-25G>C) n.376G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974865C>T | CA458872388 | KCNH2 | c.153G>A (p.Leu51=) c.-25G>A (n.-25G>A) n.376G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974866A>C | CA369865793 | KCNH2 | c.152T>G (p.Leu51Arg) c.-26T>G (n.-26T>G) n.375T>G | |
7 | g.150974866A>G | CA369865794 | KCNH2 | c.152T>C (p.Leu51Pro) c.-26T>C (n.-26T>C) n.375T>C | ClinVar |
7 | g.150974866A>T | CA369865792 | KCNH2 | c.152T>A (p.Leu51Gln) c.-26T>A (n.-26T>A) n.375T>A | |
7 | g.150974867G>A | CA169090403 | KCNH2 | c.151C>T (p.Leu51=) c.-27C>T (n.-27C>T) n.374C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974867G>C | CA369865795 | KCNH2 | c.151C>G (p.Leu51Val) c.-27C>G (n.-27C>G) n.374C>G | |
7 | g.150974867G= | CA1752441103 | KCNH2 | c.151C= (p.Leu51=) c.-27C= (n.-27C=) n.374C= | |
7 | g.150974867G>T | CA369865796 | KCNH2 | c.151C>A (p.Leu51Met) c.-27C>A (n.-27C>A) n.374C>A | |
7 | g.150974868del | CA2685604958 | KCNH2 | c.150del (p.Glu50AspfsTer10) c.-28del (n.-28del) n.373del | gnomAD v4 |
7 | g.150974868C>A | CA004747 | KCNH2 | c.150G>T (p.Glu50Asp) c.-28G>T (n.-28G>T) n.373G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974868C= | CA1752441106 | KCNH2 | c.150G= (p.Glu50=) c.-28G= (n.-28G=) n.373G= | |
7 | g.150974868C>G | CA369865797 | KCNH2 | c.150G>C (p.Glu50Asp) c.-28G>C (n.-28G>C) n.373G>C | |
7 | g.150974868C>T | CA458872398 | KCNH2 | c.150G>A (p.Glu50=) c.-28G>A (n.-28G>A) n.373G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974869T>A | CA369865798 | KCNH2 | c.149A>T (p.Glu50Val) c.-29A>T (n.-29A>T) n.372A>T | |
7 | g.150974869T>C | CA369865799 | KCNH2 | c.149A>G (p.Glu50Gly) c.-29A>G (n.-29A>G) n.372A>G | |
7 | g.150974869T>G | CA369865800 | KCNH2 | c.149A>C (p.Glu50Ala) c.-29A>C (n.-29A>C) n.372A>C | |
7 | g.150974870del | CA2695208671 | KCNH2 | c.148del (p.Glu50SerfsTer10) c.-30del (n.-30del) n.371del | |
7 | g.150974870C>A | CA369865801 | KCNH2 | c.148G>T (p.Glu50Ter) c.-30G>T (n.-30G>T) n.371G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974870C= | CA1752441129 | KCNH2 | c.148G= (p.Glu50=) c.-30G= (n.-30G=) n.371G= | |
7 | g.150974870C>G | CA369865802 | KCNH2 | c.148G>C (p.Glu50Gln) c.-30G>C (n.-30G>C) n.371G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974870C>T | CA369865803 | KCNH2 | c.148G>A (p.Glu50Lys) c.-30G>A (n.-30G>A) n.371G>A | |
7 | g.150974871G>A | CA458872404 | KCNH2 | c.147C>T (p.Cys49=) c.-31C>T (n.-31C>T) n.370C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974871G>C | CA004708 | KCNH2 | c.147C>G (p.Cys49Trp) c.-31C>G (n.-31C>G) n.370C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974871G= | CA1752441151 | KCNH2 | c.147C= (p.Cys49=) c.-31C= (n.-31C=) n.370C= | |
7 | g.150974871G>T | CA369865804 | KCNH2 | c.147C>A (p.Cys49Ter) c.-31C>A (n.-31C>A) n.370C>A | |
7 | g.150974871_150974872delinsGC | CA1752441147 | KCNH2 | c.146_147delinsGC (p.Cys49=) c.-32_-31delinsGC (n.-32_-31delinsGC) n.369_370delinsGC | |
7 | g.150974871_150974872delinsTT | CA915945559 | KCNH2 | c.146_147delinsAA (p.Cys49Ter) c.-32_-31delinsAA (n.-32_-31delinsAA) n.369_370delinsAA | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974872C>A | CA369865805 | KCNH2 | c.146G>T (p.Cys49Phe) c.-32G>T (n.-32G>T) n.369G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974872C= | CA1752441157 | KCNH2 | c.146G= (p.Cys49=) c.-32G= (n.-32G=) n.369G= | |
7 | g.150974872C>G | CA369865806 | KCNH2 | c.146G>C (p.Cys49Ser) c.-32G>C (n.-32G>C) n.369G>C | |
7 | g.150974872C>T | CA004664 | KCNH2 | c.146G>A (p.Cys49Tyr) c.-32G>A (n.-32G>A) n.369G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974873A>C | CA369865807 | KCNH2 | c.145T>G (p.Cys49Gly) c.-33T>G (n.-33T>G) n.368T>G | |
7 | g.150974873A>G | CA369865808 | KCNH2 | c.145T>C (p.Cys49Arg) c.-33T>C (n.-33T>C) n.368T>C | |
7 | g.150974873A>T | CA369865809 | KCNH2 | c.145T>A (p.Cys49Ser) c.-33T>A (n.-33T>A) n.368T>A | |
7 | g.150974874G>A | CA458872411 | KCNH2 | c.144C>T (p.Phe48=) c.-34C>T (n.-34C>T) n.367C>T | dbSNP |
7 | g.150974874G>C | CA369865810 | KCNH2 | c.144C>G (p.Phe48Leu) c.-34C>G (n.-34C>G) n.367C>G | |
7 | g.150974874G>T | CA369865811 | KCNH2 | c.144C>A (p.Phe48Leu) c.-34C>A (n.-34C>A) n.367C>A | |
7 | g.150974875A>C | CA369865814 | KCNH2 | c.143T>G (p.Phe48Cys) c.-35T>G (n.-35T>G) n.366T>G | |
7 | g.150974875A>G | CA369865813 | KCNH2 | c.143T>C (p.Phe48Ser) c.-35T>C (n.-35T>C) n.366T>C | |
7 | g.150974875A>T | CA369865812 | KCNH2 | c.143T>A (p.Phe48Tyr) c.-35T>A (n.-35T>A) n.366T>A | |
7 | g.150974876A>C | CA369865815 | KCNH2 | c.142T>G (p.Phe48Val) c.-36T>G (n.-36T>G) n.365T>G | |
7 | g.150974876A>G | CA369865816 | KCNH2 | c.142T>C (p.Phe48Leu) c.-36T>C (n.-36T>C) n.365T>C | |
7 | g.150974876A>T | CA369865817 | KCNH2 | c.142T>A (p.Phe48Ile) c.-36T>A (n.-36T>A) n.365T>A | |
7 | g.150974877G>A | CA458872422 | KCNH2 | c.141C>T (p.Gly47=) c.-37C>T (n.-37C>T) n.364C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150974877G>C | CA458872423 | KCNH2 | c.141C>G (p.Gly47=) c.-37C>G (n.-37C>G) n.364C>G | |
7 | g.150974877G>T | CA458872424 | KCNH2 | c.141C>A (p.Gly47=) c.-37C>A (n.-37C>A) n.364C>A | |
7 | g.150974878C>A | CA004581 | KCNH2 | c.140G>T (p.Gly47Val) c.-38G>T (n.-38G>T) n.363G>T | ClinVar dbSNP |